Opis
Badanie WES PREKONCEPCJA
WES PREKONCEPCA to badanie dla par starających się o dziecko i przygotowujących się do ciąży. Badanie obejmuje analizę wszystkich genów (ok. 23 000) obojga partnerów. Dzięki temu można wykryć niebezpieczne mutacje w genach, które mogą być przekazane dziecku i spowodować u niego rozwój choroby wrodzonej. Badanie WES PREKONCEPCJA pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania dziecka i podjęcie świadomej decyzji prokreacyjnej.
Badanie to jest wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test ‘rozczytuje’ budowę wszystkich genów, a następnie poszukuje się w nich mutacji, mogących stanowić ryzyko choroby genetycznej. Na wyniku badania zostaną zaraportowane te zmiany w genach, które można uznać za ryzykowne.
Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.
Próbka: wymaz z policzka
Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
- Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
- Bezpłatna obsługa kurierska
- Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych
Konsultacje genetyczne
W ramach badania WES PREKONCEPCJA gwarantujemy DWIE telefoniczne konsultacje genetyczne WYNIKÓW badania – dla obojga partnerów. Podczas niej lekarz genetyk wskaże jakie działania profilaktyczne powinny być wdrożone oraz wyda pisemne zalecenia.
Konsultacja odbywa się w dogodnym dla pacjentów terminie.
Czas trwania: 2 x 30 minut
Szybkie terminy konsultacji – maksymalnie do 2 tygodni!
Kto konsultuje naszych pacjentów?
- Dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej
- Dr n. med. Artur Dobosz, specjalista genetyki klinicznej
- Lek. med. Beata Kozak – Klonowska, specjalista genetyki klinicznej
Zakres i certyfikacja
ZAKRES
Ryzyko jakich chorób możemy sprawdzić?
- SMA – rdzeniowy zanik mięśni (NOWOŚĆ)
- trombofilia wrodzona i mutacje w genie MTHFR
- wrodzone choroby metaboliczne
- choroby onkologiczne o podłożu genetycznym
- predyspozycje do wysokiego poziomu cholesterolu, żelaza, miedzi
- tysiące innych chorób o podłożu genetycznym
Na wyniku zostaną zaraportowane wykryte mutacje patogeniczne.
Badanie WES PREKONCEPCJA obejmuje:
- mutacje punktowe patogeniczne wg bazy ClinVar
- zmiany liczby kopii (CNV)
- mutacje w mtDNA (DNA mitochondrialnym)
CERTYFIKATY
O jakości analiz świadczą przede wszystkim uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Certyfikaty dają gwarancję, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność i powtarzalność wyników, a także że zostały wdrożone restrykcyjne normy i standardy pracy. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jakie certyfikaty posiada laboratorium wykonujące badanie WES STANDARD?
⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)
⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015
⭐ CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)
⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)