Badanie WES PREKONCEPCJA – dla par starających się o dziecko

9997,-

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) PREKONCEPCJA to najszersze dostępne badanie genetyczne dla par starających się o dziecko. Polega ono na analizie całego eksomu, czyli wszystkich (ok. 23 000) genów obojga rodziców, poszukuje się w nich ryzykownych (patogenicznych) zmian, mogących wpłynąć na rozwój dziecka. Taka wiedza może być pomocna w podejmowaniu świadomych decyzji prokreacyjnych.

Wykonanie badań genetycznych przed ciążą u obojga rodziców może pomóc sprawdzić ich układ i budowę genów i oszacować to, w jaki sposób zostaną one przekazane planowanemu dziecku. Badania takie pokażą więc, czy istnieje ryzyko odziedziczenia przez dziecko choroby genetycznej. Nauka do tej pory poznała ok. 10 000 dziedzicznych chorób genetycznych. Niestety bez badań genetycznych trudno ocenić, czy dziecko urodzi się zdrowe – nawet już na etapie ciąży. Wiele z chorób genetycznych nie wpływa na rozwój płodu, a zmiany nie są widoczne w badaniach USG w ciąży. Pierwsze objawy wielu chorób wrodzonych pojawiają się dopiero po urodzeniu.

NOWOŚĆ! Badanie WES PREKONCEPCJA sprawdza również ryzyko zachorowania dziecka na SMA – rdzeniowy zanik mięśni!

Badanie jest objęte konsultacją wyniku ze specjalistą genetykiem.

Opis

Badanie WES PREKONCEPCJA

Name: Badanie WES PREKONCEPCJA - dla par starających się o dziecko
SKU: 95134
Price: 9997.00 PLN
Availability: InStock

WES PREKONCEPCA to badanie dla par starających się o dziecko i przygotowujących się do ciąży. Badanie obejmuje analizę wszystkich genów (ok. 23 000) obojga partnerów. Dzięki temu można wykryć niebezpieczne mutacje w genach, które mogą być przekazane dziecku i spowodować u niego rozwój choroby wrodzonej. Badanie WES PREKONCEPCJA pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania dziecka i podjęcie świadomej decyzji prokreacyjnej.

Badanie to jest wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test ‘rozczytuje’ budowę wszystkich genów, a następnie poszukuje się w nich mutacji, mogących stanowić ryzyko choroby genetycznej. Na wyniku badania zostaną zaraportowane te zmiany w genach, które można uznać za ryzykowne.

Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
Bezpłatna obsługa kurierska
Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych

Wskazania

Konsultacje genetyczne

W ramach badania WES PREKONCEPCJA gwarantujemy DWIE telefoniczne konsultacje genetyczne WYNIKÓW badania – dla obojga partnerów. Podczas niej lekarz genetyk wskaże jakie działania profilaktyczne powinny być wdrożone oraz wyda pisemne zalecenia.

Konsultacja odbywa się w dogodnym dla pacjentów terminie.

Czas trwania: 2 x 30 minut

Szybkie terminy konsultacji – maksymalnie do 2 tygodni!

Kto konsultuje naszych pacjentów?

Dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej
Dr n. med. Artur Dobosz, specjalista genetyki klinicznej
Lek. med. Beata Kozak – Klonowska, specjalista genetyki klinicznej

Zakres i certyfikacja

ZAKRES

Ryzyko jakich chorób możemy sprawdzić?

SMA – rdzeniowy zanik mięśni (NOWOŚĆ)
trombofilia wrodzona i mutacje w genie MTHFR
wrodzone choroby metaboliczne
choroby onkologiczne o podłożu genetycznym
predyspozycje do wysokiego poziomu cholesterolu, żelaza, miedzi
tysiące innych chorób o podłożu genetycznym

Na wyniku zostaną zaraportowane wykryte mutacje patogeniczne.

Badanie WES PREKONCEPCJA obejmuje:

mutacje punktowe patogeniczne wg bazy ClinVar
zmiany liczby kopii (CNV)
mutacje w mtDNA (DNA mitochondrialnym)

CERTYFIKATY

O jakości analiz świadczą przede wszystkim uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Certyfikaty dają gwarancję, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność i powtarzalność wyników, a także że zostały wdrożone restrykcyjne normy i standardy pracy. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Jakie certyfikaty posiada laboratorium wykonujące badanie WES STANDARD?

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)

⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015

⭐ CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)

⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)