W 70% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna płodu. Najczęściej są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y. Dziś mamy już możliwość przebadania pod kątem tych chorób nie tylko rodziców ale samo dziecko. Dzięki temu wiemy, czy jedna z badanych chorób genetycznych wystąpiła u płodu i przyczyniła się do poronienia.
sprawdzenie aberracji liczbowych chromosomów autosomalnych: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz chromosomów płci (X i Y)
raport dot. płci materiału z poronienia (aby skorzystać z przysługujących praw po poronieniu)
telefoniczne omówienie wyniku z lekarzem genetykiem
bezpłatny odbiór próbki ze szpitala/z domu w całej Polsce
Czas realizacji
Badanie – choroby genetyczne płodu jako przyczyna poronienia trwa od 4 do 7 dni robocze, przy czym:
wynik dot. płci materiału z poronienia, który wydawany jest na życzenie, rodzice otrzymują do 4 dni roboczych
wynik dot. chorób genetycznych płodu przekazywany jest w kolejnych dniach.
🎯 Wyniki badania są dostępne online w Panelu Pacjenta.
Konsultacja z genetykiem
W ramach badania mają Państwo zagwarantowaną telefoniczną konsultację z lekarzem genetykiem, który omówi wynik badania oraz wskaże najlepsze dalsze postępowanie.
Dostępni specjaliści:
✅dr n.med. Renata Posmyk
✅ lek. Beata Kozak-Klonowska
✅ dr n. med. Artur Dobosz
Konsultacje odbywają się bardzo szybko 📅- nawet w przeciągu kilku dni od otrzymania wyników. Dogodny termin wybieracie Państwo z grafiku lekarza po zakończonym badaniu.
Najlepiej rokującym materiałem do badania, który powinien zostać zabezpieczony jest:
kosmówka,
kosmki kosmówki,
kawałeczek pępowiny.
Zabezpieczenie próbki
Jeśli do poronienia doszło w szpitalu:
Poinformuj lekarza, że chcesz wykonać badanie genetyczne i poproś go o zabezpieczenie:
– kosmówki,
– kawałeczka pępowiny
– lub przypępowinowych fragmentów łożyska w soli fizjologicznej (od tego jaki materiał zostanie zabezpieczony zależy realizacja badania)
🩺Aby lekarz zabezpieczył odpowiedni materiał do badania, warto przekazać mu tą instrukcję Kliknij i zobacz
Materiał poronny umieść materiał w sterylnym pojemniku takim jak na mocz i zalej solą fizjologiczną
Zakrętkę pojemnika oklej dookoła taśmą lub plastrem tak, aby nie doszło do rozszczelnienia i rozlania
Pojemnik opisz swoim imieniem i nazwiskiem, nr PESEL oraz tygodniem, w którym doszło do zatrzymania rozwoju zarodka
Zobacz instrukcję w formie video:
Ważne! Zestaw do zabezpieczenia próbki możesz zamówić podczas rozmowy z konsultantem.
Dostarczenie próbki
Próbkę do badania:
możemy odebrać bezpłatnym kurierem z domu lub ze szpitala, którego można zamówić 👉 TUTAJ
rodzice mogą dostarczyć do lokalnego punktu (wizytę w placówce umawiamy dla Państwa na konkretną godzinę)
Lista punktów znajduje się 👉 TUTAJ
Instrukcje i dokumenty
Poniżej mogą Państwo pobrać najważniejsze dokumenty niezbędne do wykonania badań genetycznych
po poronieniu oraz instrukcje jak prawidłowo przygotować materiał poronny do badań.