Poznaj przyczynę poronienia

Depositphotos_80153630_originalPoroniłaś? Pamiętaj, że nadal masz dużą możliwość urodzenia dziecka! Szansa na zdrowe potomstwo po pierwszym poronieniu jest bardzo duża – wynosi aż 95%. Teraz najważniejsze jest poznanie przyczyny poronienia
i wdrożenie możliwego leczenia, dzięki któremu będziesz mogła lepiej przygotować się do

kolejnej ciąży.

.
Jedną z przyczyn poronienia może być trombofilia wrodzona, dlatego też badanie to ma rekomendację Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Jej wczesne zdiagnozowanie i odpowiednio dobrane leczenie przez lekarza znacznie zwiększa Twoje szanse  donoszenie kolejnej ciąży.


Dlaczego badanie na trombofilię warto wykonać szukając przyczyny poronienia

  • Dowiesz się, czy przyczyną poronienia mogła być któraś z analizowanych w badaniu mutacji
  • Jeśli będzie wskazanie, lekarz będzie mógł dobrać odpowiednie leczenie, które zwiększy Twoje szanse na utrzymanie kolejnej ciąży
  • Będziesz mogła skutecznie zadbać o właściwy poziom kwasu foliowego – Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w najnowszych rekomendacjach wskazuje, że u kobiet z obecnością wariantu genu MTHFR skuteczniejsze jest suplementacja aktywnymi formami w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym.
    .

    „Wyniki przeprowadzonych badań w populacji nieciężarnych kobiet nosicielek różnych genotypów MTHFR pokazały, iż aktywne formy folianów wpływały na wzrost stężenia folianów w osoczu znacząco bardziej niż kwas foliowy” [1]

  • Będziesz wiedzieć, czy masz zwiększone predyspozycje do zakrzepicy (nadkrzepliwość), która także może przyczyniać się do poronienia. Wynik badania może być wskazówką dla lekarza w sytuacji, kiedy wystąpią u Ciebie niepokojące objawy

W jakich sytuacjach warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

  • kiedy doszło do wczesnego poronienia (do 12 tygodnia ciąży)
  • jeśli wystąpiło poronienie samoistne
  • jeśli występują poronienia nawykowe
  • doszło do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu
  • jeśli oddzieliło się łożysko
  • doszło do zahamowania wzrostu płodu
  • wystąpiły u płodu wady cewy nerwowej
  • wystąpiła u Ciebie zakrzepica

Najczęściej zadawane pytania…

  1. Mam już 1 dziecko, a później już tylko poronienia. Czy jest sens żebym badała się w kierunku trombofilii wrodzonej?
    Tak. Może się zdarzyć że pomimo występujących mutacji w genach trombofilii, nie było żadnych problemów z donoszeniem ciąży, ponieważ mutacje te określają predyspozycję do zachorowania i nie muszą się zawsze ujawnić w obrazie klinicznym.
  2. Czy mając trombofilię wrodzoną mogę urodzić zdrowe dziecko?
    Tak. Mutacje w genach trombofilii określają predyspozycję / skłonność do klinicznego ujawnienia się trombofilii, czyli występowania podwyższonego ryzyka poronień czy chorób zatorowo-zakrzepowych (zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego). Bardzo często mutacje te są odziedziczone od rodziców.
  3. Czy mój mąż powinien również powinien zrobić to badanie?
    Tak. Wtedy gdy chce zadbać o swoje zdrowie i dowiedzieć się czy ma podwyższone ryzyko wystąpienia chorób zatorowo-zakrzepowych (takich jak: zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego).
    Wynik ten u mężczyzn nie wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia poronień. Natomiast ma wpływ na prognozowanie wystąpienia możliwych mutacji u przyszłego dziecka.

Odpowiedzi udzielił specjalista genetyki klinicznej lek. Iwona Płowaś
Data publikacji: 28.01.2019 r.


Jak wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?

domek
Samodzielnie w domu

Wystarczy, że zamówisz zestaw do badania, w którym znajdują się wymazówki. Za ich pomocą możesz samodzielnie pobrać wymaz. Po pobraniu zamawiasz TUTAJ bezpłatny odbiór próbki przez kuriera.

Zestawy wysyłamy również za granicę.

przychodnia
W najbliższej placówce

Badanie możesz także wykonać w 1 z 200 naszych placówek. Wykwalifikowany personel pobierze od Ciebie wymaz (lub krew) i przekaże nam go do badania. Pobranie trwa zaledwie kilka sekund i jest bezbolesne!

Listę placówek znajdziesz TUTAJ


Badanie wykonywane  z wymazu jest przy tym tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS

.


trombo

Badanie obejmuje:
mutacje czynnik V Leiden i genu protrombiny– zwiększają ryzyko zakrzepicy, poronień, zahamowania wzrostu dziecka i innych patologii ciąży
warianty C677T i A1298C MTHFR –  mogą powodować zaburzenia przyswajanie kwasu foliowego, C677T może przyczyniać się do podwyższonego poziomu homocysteiny
PAI-1/SERPINE1 oraz V R2 – przyczyniają się do występowania zakrzepicy i zawału serca

 


Wybierz Pakiet Premium i omów wynik ze specjalistą genetyki klinicznej

.

Jeśli nie –  w takim przypadku możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.

Kliknij i zamów Pakiet PREMIUM
.
.

Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.

.
.
.

Warto wiedzieć, że…

.

Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi  mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T).[2]

Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska. [3]

Trombofilię wrodzoną wymienia się ponadto jako możliwą przyczynę poronień nawracających oraz powikłań w późnej ciąży, będących prawdopodobnie następstwem zakrzepicy w krążeniu maciczno-łożyskowym.[4]..

Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[5]


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

Klaudia

Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

Kinga

„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

Anna

„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

Edyta

Inne badania po poronieniu:

Przeczytaj więcej:


Źródła:

1. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
2.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182.
3. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011
.

 


Data publikacji: 29/07/2015, Data aktualizacji: 17/10/2019