24.11.2020
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Zespół FraX (możliwy do wykrycia w badaniu [...]
25.06.2020
Zespół łamliwego chromosomu X (inaczej FRAX lub łamliwy chromosom X) to zaburzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu – FMR1. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej zaburzona zostaje synteza białka niezbędnego do prawidłowego [...]