testdna.pl / Artykuły / Badania po poronieniu / Trombofilia wrodzona ...

Trombofilia wrodzona badanie – jakie wykonać? ile kosztuje badanie na trombofilię? Gdzie wykonasz pewny test.

Zrób prosty test genetyczny z wymazu z policzka i zyskaj szansę na zdrową ciążę, bezpieczny dobór antykoncepcji i uniknięcie groźnych powikłań zakrzepowych.

Tagi: Badania po poronieniu, Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona to zapisana w genach skłonność do tworzenia zakrzepów. Dobra wiadomość jest taka, że wiedząc, że masz konkretne zmiany w genach lekarz może zastosować u Ciebie prostą profilaktykę, która sprawi, że będziesz mogła bezpiecznie planować ciążę, uniknąć powikłań zakrzepowych czy też dobrać odpowiedni dla Ciebie rodzaj antykoncepcji.

Wynik tego badania jest aktualny przez całe życie bo nasze geny się nie zmieniają. Jest on też ważną informacją dla Twoich dzieci – jeśli Ty masz zmiany w genach one również mogą je odziedziczyć. Wykonując więc badanie genetyczne możesz chronić nie tylko siebie ale też swoją rodzinę.

Jeśli doświadczyłaś straty ciąży ważną informacją jest to, że badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać również u mężczyzny, ponieważ niektóre zmiany genetyczne (np. w genie MTHFR) mogą zwiększać ryzyko poronienia nawet kilkukrotnie,¹, a prosta profilaktyka pozwoli tego uniknąć.

Badanie w skrócie

🧬

Próbka:
Wymaz z policzka pobierzesz łatwo w domu

🕒

Czas:
4–7 dni roboczych

✔

Pewny wynik:
Certyfikowane laboratorium

🔬

Zakres:
Rozszerzony zakres – aż 6 zmian w genach

Cena regularna: 467 zł

420 zł 🎁

z kodem TR26

Promocja do 12.07.2026 r.

Zamów zestaw do domu →

Umów wizytę w punkcie pobrań (+50 zł)

Trombofilia wrodzona – przyczyny, konsekwencje, po co badać, co na nią wpływa

Spis treści

Trombofilia wrodzona nie jest chorobą, którą czuć na co dzień. To genetyczna skłonność organizmu do częstszego tworzenia się zakrzepów krwi. W wielu przypadkach przez lata nie daje żadnych objawów, jednak sytuacja zmienia się w momentach obciążenia organizmu

Przyczyny trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona spowodowana jest zmianami w genach. Są to przede wszystkim:

mutacja czynnika V Leiden (inaczej mutacja genu czynnika V krzepnięcia)
mutacja genu protrombiny 20210A.
U kobiet, które przygotowują się do ciąży lub poroniły dodatkowo warto uzupełnić badanie na trombofilię wrodzoną o identyfikację polimorfizmów (wariantów) genu MTHFR związanych z właściwym przyswajaniem kwasu foliowego, a także genów PAI-1 i VR2, które również zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca.

Co się dzieje w organizmie przy trombofilii wrodzonej?

Niektóre warianty genetyczne (np. Czynnik V Leiden czy mutacja genu protrombiny) mogą sprawić, że układ krzepnięcia łatwiej tworzy skrzepy. Przez długi czas możesz nic nie czuć – ryzyko rośnie zwykle w określonych momentach (np. ciąża i połóg, hormony, operacje, długie unieruchomienie).

Możliwe konsekwencje trombofilii wrodzonej

Zakrzepica żył głębokich (często objawiająca się bólem i obrzękiem nogi).
Zatorowość płucna (niebezpieczne zablokowanie tętnicy płucnej).
Zwiększone ryzyko udaru mózgu lub zawału w młodym wieku.
Powikłania w ciąży – u części kobiet może zwiększać ryzyko poronień i komplikacji w trakcie ciąży.

Po co sprawdzać w badaniu trombofilię wrodzoną?

Żeby wiedzieć, na czym stoisz – zwłaszcza jeśli w rodzinie były udary lub zakrzepica. Wynik pomaga lekarzowi dobrać postępowanie i profilaktykę w sytuacjach, gdy ryzyko rośnie (ciąża i połóg, hormony, operacja, długie unieruchomienie, podróże).

W jakich sytuacjach wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

To badanie najczęściej wykonują osoby, które są w jednej z poniższych sytuacji:

Ciąża / planowanie ciąży / IVF
Jesteś w ciąży albo planujesz ciążę i chcesz sprawdzić, czy masz genetyczną predyspozycję do zakrzepów. W ciąży ma to znaczenie szczególnie wtedy, gdy lekarz zwracał uwagę na ryzyko powikłań zakrzepowych lub problemy z przepływem łożyskowym / wolniejszy wzrost płodu.
Udar, zakrzepica lub zatorowość w rodzinie
W Twojej rodzinie występowały udary, zakrzepica lub zatory (szczególnie w młodym wieku) i chcesz sprawdzić, czy genetyczne ryzyko może dotyczyć również Ciebie.
Zakrzepica lub podejrzenie incydentu zakrzepowego u Ciebie
Masz za sobą incydent zakrzepowy albo lekarz zasugerował, że warto sprawdzić genetyczne tło.
Antykoncepcja hormonalna
Stosujesz albo planujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą i chcesz dobrać rozwiązanie bezpieczne dla siebie.

Badanie bywa też rozważane przed sytuacjami zwiększającymi ryzyko zakrzepów (np. operacja, długie unieruchomienie, długi lot) – o zasadność w Twoim przypadku warto zapytać lekarza.

Badanie na trombofilię w 3 prostych krokach

Prosto, wygodnie i bez wychodzenia z domu.

Zamawiasz badanie

do domu lub umawiasz wizytę w placówce.

Zamów badanie do domu Umów wizytę w placówce
Pobierasz próbkę

Pobierasz próbkę (wymaz z policzka) samodzielnie w domu i odsyłasz bezpłatnie kurierem/paczkomatem lub przychodzisz do punktu w umówionym terminie.
Odbierasz wynik badania

Wynik badania odbierasz online po 4-7 dniach roboczych. Dostaniesz od nas wiadomość e-mail z informacją o tym, że Twój wynik jest gotowy.

Bezpiecznie i wygodnie

Badanie wykonujesz bez wychodzenia z domu. Twoje dane i próbki są w pełni chronione.

Masz pytania?

Zadzwoń do nas 665 761 161

Zamów badanie do domu Umów wizytę w placówce

Co dalej po wyniku badania trombofilii wrodzonej?

Najczęstsza obawa to: „Dostanę wynik i nie będę wiedzieć, co z nim zrobić”. Dlatego poniżej masz prostą mapę kroków – bez medycznego żargonu.

Jeśli nic nie wykryto

To znaczy, że w badanym zakresie nie stwierdzono analizowanych wariantów genetycznych.
Wynik nadal może być ważny w rozmowie z lekarzem – pomaga zawęzić możliwe przyczyny i spokojniej zaplanować kolejne kroki, jeśli są potrzebne.

Jeśli wykryto wariant

Wynik jasno pokazuje, który wariant wykryto (i w jakiej postaci, np. heterozygota/homozygota).
Dalej lekarz interpretuje go razem z Twoją historią (np. ciąża/połóg, hormony, wywiad rodzinny, przebyte incydenty) i decyduje, czy potrzebne są dodatkowe działania lub diagnostyka.

Nie wiesz, do kogo iść?

Jeśli nie masz lekarza, z którym możesz omówić wynik, możesz skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem (opcja dodatkowa).
To spokojna rozmowa, która pomaga zrozumieć wynik i ułożyć plan dalszych kroków.

Chcę omówić wynik →

Dlaczego warto wykonać badanie trombofilii wrodzonej w testDNA?

Otrzymasz wiarygodny wynik – laboratorium pracuje na certyfikowanych odczynnikach i uczestniczy w programie zewnętrznej kontroli jakości UK NEQUAS, co potwierdza wiarygodność wykonywanych analiz.
Możesz zrobić je w domu lub placówce– jak Ci wygodnie.
Wymaz z policzka jest prosty i bezbolesny – pobierasz próbkę w swoim tempie.
Bez dodatkowych opłat: cena obejmuje wysyłkę zestawu oraz odbiór próbki przez kuriera (wygodnie do domu lub paczkomatu).
Jeśli DNA będzie za mało (zdarza się rzadko), wyślemy nowy zestaw bezpłatnie.
Wynik otrzymasz online w Panelu Pacjenta, a o dostępności poinformujemy Cię SMS-em lub e-mailem.

Zaufało nam tysiące pacjentek po poronieniach – sprawdź ich historie

Dorota

„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”

Anna

„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”

Ewelina

„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”

Czytaj wszystkie opinie

Jakie mutacje badamy? (Zakres 6 mutacji)

Możesz zamówić badanie pojedynczych mutacji (zgodnie ze wskazaniem lekarza) lub wybrać pełny pakiet 6 zmian w genach. Pełna diagnostyka to najbardziej opłacalny wybór, dający szersze informacje o Twoim układzie krzepnięcia raz na całe życie.

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A)

Mutacja czynnika V Leiden to najczęstsza dziedziczna przyczyna nadmiernej krzepliwości krwi. W ciąży krew i tak krzepnie szybciej niż zwykle – to naturalne. Ale jeśli masz tę mutację, ta skłonność jest jeszcze silniejsza. Zakrzepy w naczyniach łożyska, które łatwiej powstają, mogą oznaczać, że dziecko dostaje mniej tlenu i składników odżywczych niż powinno. To może opóźniać rozwój płodu, prowadzić do poronień oraz innych powikłań w ciąży.

Jeśli mutacja zostanie wykryta, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową – i to właśnie wiedza o jej obecności daje możliwość działania zanim coś się wydarzy.

**Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)**

Protrombina to białko, które uruchamia proces krzepnięcia. Mutacja genu protrombiny sprawia, że organizm wytwarza go za dużo – a więc zakrzepy mogą tworzyć się łatwiej i szybciej. W ciąży, gdy układ krzepnięcia jest już naturalnie bardziej aktywny, ta skłonność do nadmiernego krzepnięcia może utrudniać prawidłowy przepływ krwi przez łożysko. Bez prawidłowego ukrwienia rośnie ryzyko powikłań ciąży – w tym poronienia.

Znając wynik, lekarz może ocenić, czy w Twojej sytuacji potrzebna jest profilaktyka przeciwzakrzepowa – i podjąć tę decyzję zanim dojdzie do powikłań.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Warianty genu MTHFR wpływają na to, jak organizm przetwarza kwas foliowy – ten sam, który przyjmujesz w ciąży, żeby chronić dziecko. Zaburzony metabolizm folianów może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny, która uszkadza ściany naczyń krwionośnych i może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia. W ciąży, gdy dziecko jest całkowicie zależne od tego, co dzieje się w Twoim ciele, każde zaburzenie w tym obszarze może mieć znaczenie, dlatego warto żeby lekarz miał pełny obraz – również w tym zakresie.

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)

PAI-1 to białko, które hamuje naturalny proces rozpuszczania zakrzepów. Jeśli działa zbyt intensywnie, skrzepliny utrzymują się dłużej niż powinny – w tym w naczyniach macicy. Ten sam mechanizm może też zaburzać zagnieżdżenie zarodka – bo żeby zarodek mógł się prawidłowo zagnieździć, organizm musi umieć sprawnie rozpuszczać skrzepy. Gdy to nie działa jak powinno, implantacja może być utrudniona.

Badanie jest szczególnie polecane kobietom, które doświadczyły poronień – zwłaszcza nawracających – oraz tym, które mają za sobą nieudane próby in vitro.

V R2 V (c.3980A>G)

V R2 to wariant, który sam w sobie rzadko daje wyraźny sygnał. Jego znaczenie rośnie wtedy, gdy w wyniku pojawia się razem z czynnikiem V Leiden – w takiej kombinacji ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej może być znacznie wyższe niż przy każdej z tych zmian osobno. Dlatego właśnie warto badać je razem – szerszy profil genetyczny daje lekarzowi obraz, którego nie da żaden pojedynczy wynik.

Dlaczego warto zbadać je wszystkie razem?

Każda z tych mutacji działa trochę inaczej – jedna przyspiesza krzepnięcie, inna utrudnia jego rozpuszczanie, kolejna zaburza implantację. Ale układ krzepnięcia to system naczyń połączonych. Dwie zmiany, które osobno nie budzą niepokoju, razem mogą dawać lekarzowi zupełnie inny sygnał niż każda z nich osobno. Dlatego badanie pakietowe ma sens – nie dlatego, że każdy wynik będzie nieprawidłowy, ale dlatego, że tylko pełny obraz pozwala lekarzowi ocenić Twoją sytuację naprawdę rzetelnie.

To badanie robi się raz w życiu, bo geny nie zmieniają się. Wystarczy wymaz z policzka pobrany samodzielnie w domu. Jeśli wynik jest prawidłowy – masz pewność. Jeśli nie – masz wiedzę, która może realnie wpłynąć na przebieg Twojej ciąży.

Sprawdź badanie na trombofilię wrodzoną →

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej

Wynik jest dostępny już w ciągu 4–7 dni roboczych i ważny na całe życie.

🛡️ Jakość badania potwierdzona udziałem w zewnętrznej kontroli UK NEQAS

Wybierz najwygodniejszy sposób pobrania

Zamów zestaw do domu albo umów pobranie w punkcie medycznym.

Najwygodniejszy wybór

Zestaw do samodzielnego pobrania

Prosto, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu.

Cena regularna: 467 zł

420 zł 🎁

-47 zł z kodem TR26

Promocja trwa do 12.07.2026 r.

Oszczędzasz 50 zł kosztów pobrania
Darmowa dostawa i odbiór kurierem
Rozszerzony zakres: 6 mutacji w 1 badaniu
Gwarancja próbki: w razie potrzeby otrzymasz nowy zestaw bez dodatkowych opłat
Pewność wyniku (certyfikat UK NEQAS)

ZAMÓW ZESTAW DO DOMU

★★★★★ Średnia ocena 4,9/5

Pobranie w punkcie medycznym

Wizytę potwierdzi nasz konsultant.

517 zł

Ponad 300 punktów w całej Polsce
Pobranie przez personel medyczny
Rozszerzony zakres: 6 mutacji w 1 badaniu
Gwarancja jakości (certyfikat UK NEQAS)

UMÓW WIZYTĘ W PUNKCIE

★★★★★ Średnia ocena 4,9/5

Często zadawane pytania

Jakie mogą być powikłania trombofilii wrodzonej

Wszystkie powyższe czynniki u osoby, która ma zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną mogą doprowadzić do wystąpienia zakrzepów. Mogą to być zarówno niewielkie zakrzepy w łożysku, które przyczyniają się do poronień jak i również groźne dla życia zakrzepy żył. Trombofilia wrodzona jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza się ją u 41% chorych na zakrzepicę żył głębokich.

Nieleczona wrodzona trombofilia może nie tylko przyczyniać się do komplikacji w I i III trymestrze ciąży ale również do urodzenia martwego dziecka.
Groźnym dla życia powikłaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim związanej z występowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) może być wystąpienie zawału serca. Do wystąpienia powikłań najczęściej przyczynia się współwystępowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wyżej czynnikami ryzyka np. ciąża.

Jak trombofilia może wpływać na ciążę?

Niewykryta trombofilia wrodzona może być szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Dlaczego? Otóż kobiety w trakcie ciąży są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy. Jest to związane między innymi ze zmianami hormonalnymi ale też z większym uciskiem macicy na żyły biodrowe. Jeśli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzepów może dojść do groźnego dla zdrowia zatoru a także do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.

Ciąża jest czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej: częstość występowania tej choroby jest wówczas pięcio-, dziesięciokrotnie większa niż u kobiet, które nie są w ciąży w porównywalnej grupie wiekowej. 40% incydentów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej występuje w pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie w przypadku zapłodnienia in vitro. Okresem największego ryzyka jest połóg.Zator tętnicy płucnej pozostaje główną bezpośrednią przyczyną zgonów kobiet w okresie ciąży i w połogu. Dodatkowymi czynnikami żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej są w tym czasie: wiek powyżej 35 lat, trombofilia, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zabieg cesarskiego cięcia, zabiegi chirurgiczne wykonywane w czasie ciąży, otyłość.

U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzać wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia.Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1].

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s .10. Dostąp online – link

Eksperci sugerują stosowanie profilaktyki HDCz przez cały okres ciąży i 6 tygodni po porodzie u kobiet z trombofilią, które ≥ 2-krotnie poroniły, urodziły martwe dziecko lub przeszły stan przedrzucawkowy. Decyzje powinno się podejmować indywidualnie, uwzględniając preferencje pacjentek.

– Źródło: Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022, w: Varia Medica 2022, tom 6, nr 1, strony 81–92 dostęp online: https://journals.viamedica.pl/varia_medica/article/download/93983/70474 .

Jak leczyć trombofilię wrodzoną?

Osoby ze stwierdzoną trombofilią wrodzoną na co dzień nie mają zwykle żadnych objawów, a dzięki odpowiedniej profilaktyce mogą uniknąć groźnych powikłań takich jak zakrzepica żył. W zależności od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowaną ciążą może zalecić stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które w tej sytuacji pozwolą na zwiększenie szans na poczęcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest również często w ciąży oraz w połogu, co ma zapobiec powikłaniom zarówno w trakcie ciąży jak i po porodzie (rośnie wówczas ryzyko zakrzepicy żył).

Samo leczenie nie jest uciążliwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadzący lekarz ginekolog lub hematolog. Wykonując to jedno proste badanie możesz więc nie tylko zwiększyć swoje szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży ale również uniknąć powikłań, które zagrażają Twojemu życiu.

Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej

Autor: mgr Katarzyna Makuszewska

Źródła:

¹https://www.mdpi.com/2079-7737/13/3/165#B10-biology-13-00165

2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10.
2. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
3. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015

4.6/5 - (274 głosów / głosy)

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 27.04.2021, 07:22 | Ostatnia aktualizacja: 10.07.2026, 11:39