Trombofilia wrodzona – dziedziczenie, diagnostyka, objawy

Trom­bofil­ia wrod­zona brz­mi dość zagad­kowo… Co zatem kry­je się za tym poję­ciem? To gene­ty­cz­na ten­denc­ja do nad­krzepli­woś­ci krwi, która zwięk­sza ryzyko m.in. zakrzepicy, zawału i zatoru, a także poronień.

  1. Jakie są objawy trom­bofil­ii?
  2. Czy trom­bofil­ia jest dziedz­icz­na?
  3. Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka trom­bofil­ii?
  4. Gdzie zro­bić badanie na trom­bofil­ię?

Jakie są objawy trombofilii?

Zas­tanaw­iasz się, jakie są objawy trom­bofil­ii i czy możesz mieć tę niepraw­idłowość? Trom­bofil­ia wrod­zona tak naprawdę nie daje widocznych objawów. Może prowadz­ić jed­nak do różnego rodza­ju powikłań, przede wszys­tkim zakrzepicy, zatoru płuc­nego i poronień (także nawykowych). Ryzyko zakrzepicy i jej kom­p­likacji u osób z trom­bofil­ią wrod­zoną rośnie pod wpły­wem rożnych czyn­ników, m.in. ciąży i połogu, stosowa­nia dwuskład­nikowej antykon­cepcji hor­mon­al­nej czy długiego unieru­chomienia.

Czy trombofilia jest dziedziczna?

Wykry­to u Ciebie lub bliskiego krewnego zmi­any związane z nad­krzepli­woś­ci i zas­tanaw­iasz się, czy trom­bofil­ia jest dziedz­icz­na? Tak – geny związane z trom­bofil­ią wrod­zoną mogą zostać przekazane potomst­wu. Co ważne, wystar­czy jed­na wadli­wa kopia genu, aby ryzyko wys­tąpi­enia zakrzepicy i jej powikłań czy poronienia było pod­wyżs­zone.

Jak wygląda diagnostyka trombofilii?

Za trom­bofil­ię wrod­zoną odpowiada­ją konkretne zmi­any w genach, których nie widać gołym okiem. Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka trom­bofil­ii wrod­zonej? Moż­na ją wykryć bada­ni­a­mi gene­ty­czny­mi, które wystar­czy wykon­ać raz w życiu. Takie bada­nia sprawdza­ją przede wszys­tkim obec­ność mutacji genu pro­trom­biny i czyn­ni­ka V Lei­den.

Gdzie zrobić badanie na trombofilię?

Jeśli chcesz sprawdz­ić, czy masz pod­wyżs­zone ryzyko zakrzepicy i jej powikłań, zacząć stosować dwuskład­nikową antykon­cepcję hor­mon­al­ną czy jak najlepiej przy­go­tować się do ciąży – badanie w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej jest dla Ciebie. Gdzie zro­bić badanie na trom­bofil­ię? To test, który możesz wykon­ać bez wychodzenia z domu – pobier­a­jąc prób­ki samodziel­nie i odsyła­jąc je do lab­o­ra­to­ri­um. Dostęp­nych jest też 200 placówek w Polsce, w których mate­ri­ał do bada­nia zostanie pobrany przez doświad­c­zony per­son­el medy­czny.

Data publikacji: 12/12/2018, Data aktualizacji: 03/01/2019