Trombofilia wrodzona – jak ją dziedziczymy?

Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością organizmu do tworzenia zakrzepów. Oznacza to, że jeśli występuje ona u jednego lub obojga rodziców, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że ją odziedziczyliśmy. Dlatego też tak ważna jest rodzinna diagnostyka!
.

Trombofilia wrodzona dziedziczenie – jak mogę sprawdzić?

Aby sprawdzić, czy masz trombofilię wrodzoną wystarczy, że wykonasz test genetyczny. Dzięki temu możesz zdecydowanie wcześniej włączyć odpowiednie leczenie i wyeliminować czynniki, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów, są  to m.in.: papierosy, antykoncepcja hormonalna, otyłość, siedzący tryb życia, długie i częste podróże. Współwystępowanie któregoś z czynnika i mutacji czynnika V Leiden, genu protrombiny, genu MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1, V R2 znaczenie podnosi prawdopodobieństwo zakrzepicy.

trombo

Badanie obejmuje:
-czynnik V Leiden

-mutację genu protrombiny G20210A

-wariant C677T genu MTHFR

-wariant A1298C genu MTHFR

-PAI-1/SERPINE1

-V R2

 

 

Badanie możesz wykonać samodzielnie w domu z wymazu z policzka lub w 1 z 200 naszych przychodni w całej Polsce.
Zestawy do badania wysyłamy także za granicę. Wymaz z policzka jest pewną i łatwą w pobraniu próbką.

 

Trombofilia wrodzona – w jaki sposób ją dziedziczymy?

Każdy z nas od swoich rodziców otrzymuje jedną kopię genu. Dzięki temu posiadamy parę kopii – po jednej od każdego rodzica.

Legenda: kolor zielony -prawidłowy gen, kolor czerwony – wadliwy gen

07Rodzice są zdrowymi homozygotami:
wówczas potomstwo dziedziczy wyłącznie prawidłowe kopie genów
08Jeden z rodziców jest heterozygotą – ma 1 kopię prawidłowego genu i 1 kopię wadliwego genu:

możliwość, że jedno z dzieci  także będzie nosicielem danej mutacji

badanie na tromvofilię wrodzoną - jak dziedziczymyRodzice są heterozygotami:
jeśli oboje przekażą dziecku prawidłowy wariant genu – może być ono całkowicie zdrowe. Istnieje także prawdopodobieństwo, że dziecko od jednego z rodziców odziedziczy nieprawidłową kopię genu, wówczas będzie heterozygotą. Jest także możliwość, że dziecko uzyska od obojga rodziców dwie kopie zmutowanego genu – w takim przypadku będzie ono homozygotą obciążoną chorobą
badanie na dziedziczenie trombofilii wrodzonejJedno z rodziców jest homozygotą obciążoną chorobą (ma obydwa nieprawidłowe warianty genów), drugi zaś nie posiada żadnej mutacji:
w takim przypadku dziecko zawsze będzie heterozygotą
jak dziedziczymy trombofilię wrodzonąJeden z rodziców jest homozygotą, drugi zaś heterozygotą:
dzieci mogą być albo homozygotami obciążonymi chorobą albo heterozygotami
trombofilia wrodzona dziedziczenieKiedy rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą to również całe ich potomstwo będzie homozygotami obciążonymi chorobą

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik
Data publikacji: 22/01/2016, Data aktualizacji: 06/08/2019