Szacuje się, że poronieniem może kończyć się nawet 15% ciąż. Jedną z częstszych przyczyn jest trombofilia wrodzona, która nie daje widocznych objawów. Tymczasem wystarczy prosty test DNA, żeby znacznie zwiększyć szansę na zdrowe dziecko w przyszłości.
Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi. Powoduje ona nie tylko problemy z krzepliwością, ale wpływa też na możliwość wystąpienia powikłań w ciąży, w tym wczesnego poronienia.
.
„Jedną z przyczyn poronień nawracających (recurrent miscarriages) uwarunkowanych genetycznie i najlepiej udokumentowanych jest trombofilia wrodzona (…)Zmiany te mogą prowadzić do: zakrzepicy żylnej, zatorowości tętniczej, nawracających poronień, ciężkiej postaci stanu przedrzucawkowego, zespołu HELLP, zawałów wątroby, małopłytkowości, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, oddzielenia łożyska, przedwczesnego pęknięcia błon płodowych prowadzącego do przedwczesnego porodu i śmierci płodu.”[1]
Trombofilia a utrzymanie ciąży
Warto jednak wiedzieć, że trombofilia wrodzona nie przekreśla szans na donoszenie ciąży. Wynik badania jest wskazówką dla lekarza prowadzącego ciążę. Dodatkowo kobieta, która ma stwierdzone mutacje powinna skonsultować się dodatkowo z lekarzem hematologiem i genetykiem – szczególnie jeśli wcześniej wystąpiło u niej poronienie.
Podkreślić należy, że to lekarz na podstawie wyniku badania oraz przeprowadzonego wywiadu i historii zdrowia pacjentki może zadecydować o włączeniu odpowiedniego leczenia np. przeciwkrzepliwego.
Zakres badania na trombofilię wrodzoną
Trombofilia wrodzona wiąże się z obecnością mutacji w Twoim DNA:
mutacja czynnika V Leiden (mutacja 1691G>A) – powoduje zaburzenia zakrzepowe, przyczyniając się m.in. do poronień i choroby zatorowej;
mutacja genu protrombiny (mutacja c.*97G>A inaczej c.20210G>A) – może wywoływać poronienia samoistne i inne komplikacje w czasie ciąży (np. hipotrofię płodu);
mutacja PAI-1/SERPINE1 – może powodować kłopoty w procesie implantacji zarodka (szczególnie między 8. a 10. tygodniem ciąży), czynnik zwiększający ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych
mutacja V R2 (c.3980A>G) – podwyższa ryzyko zachorowania na niebezpieczną zakrzepicę;
MTHFR (c.677C>T, c.1298A>C) – zaburza wchłanianie standardowego kwasu foliowego (powodując jego niedobory), co zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad cewy nerwowej, może powodować zwiększenie poziomu homocysteiny, co w konsekwencji może zwiększać ryzyko poronienia i zakrzepicy
Nie wszystkie te mutacje muszą wystąpić u Ciebie jednocześnie. Warto wybrać więc takie badania po poronieniu lub na etapie panowania ciąży, które pozwolą Ci przeanalizować DNA pod kątem każdej z nich.
Test na trombofilię – jak wykonać?
Jesteś po poronieniu? Chcesz zwiększyć szanse na donoszenie kolejnej ciąży? W takiej sytuacji warto abyś zrobiła Test na trombofilię wrodzoną (możesz wykonać samodzielnie w domu). Jak to możliwe? Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Do tego przesyłamy Ci bezpłatnie zestaw pobraniowy, a następnie nasz kurier odbiera od Ciebie pobraną próbkę ze wskazanego adresu.
Warto wiedzieć, że badanie wykonywane z wymazu jest przy tym tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR.
Wybierz
Pakiet:
Badanie:
Wynik:
Zestaw:
Dostawa:Kurier, paczkomat
Odbiór:Kurier, paczkomat
Konsultacja z lekarzem:
Pakiet
Standard
387 zł
Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 6-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu
Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiemBrak
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C)
Badanie na trombofilię wrodzoną – Twoja szansa na dziecko
Jeśli trombofilia wrodzona zostanie wykryta, będziesz miała szansę dobrze przygotować się do ciąży, znacznie zwiększając szansę na jej donoszenie. To również cenna informacja dla lekarza, który będzie mógł poprowadzić Twoją ciążę w odpowiedni sposób, np. wprowadzić proste leczenie, które może zmniejszyć ryzyko komplikacji i poronienia
Badanie na trombofilię wrodzoną – najczęstsze pytania
Ile kosztuje badanie genetyczne na trombofilię?
Badanie genetyczne na trombofilię kosztuje 387 zł w pakiecie standard. Oprócz tego są jeszcze dodatkowe możliwości w pakiecie premium w cenie 497 zł.
Pakiet STANDARD
Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
Czy badanie trombofilii wrodzonej mogę wykonać od razu po poronieniu?
Tak, badanie na trombofilię wrodzoną można wykonać od razu po poronieniu. Jest to badanie genetyczne, co oznacza, że sytuacja poronienia nie będzie miała wpływu na wynik badania.
Jakie badania na trombofilię wrodzoną?
Badania w kieurnku trombofilii wrodzonej to najczęściej:
mutacja czynnika V Leiden
mutacja genu protrombiny
MTHFR C677T i A1298C
PAI-1/SERPINE1
V R2.
Jak przechowywać pobraną próbkę do badania trombofilii?
Wymazówki, na które pobrałeś wymaz z wewnętrznej strony policzka umieść ponownie w opakowaniu (papierku, z którego je wyciągnąłeś). Następnie wraz z formularzem umieść w kopercie i przechowuj w temperaturze pokojowej.
Czy do badania trombofilii wrodzonej trzeba być na czczo?
Nie, nie trzeba być na czczo. Natomiast godzinę przed pobraniem wymazu z wewnętrznej strony policzka należy nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Mieszkam za granicą – jak mogę wykonać badanie?
Wystarczy, że złożysz zamówienie w naszym sklepie, a my bezpłatnie wyślemy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania próbki. Pobraną próbkę należy samodzielnie odesłać do naszego laboratorium.
Jak leczyć trombofilię wrodzoną?
Wprowadzenie leczenia na trombofilię wrodzoną uzależnione jest nie tylko od wyniku badania, ale również od zebranego wywiadu przez lekarza. Najczęściej w leczeniu stosuje się leki przeciwkrzepliwe, m.in. heparynę drobnocząsteczkową.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
[1] M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz: Charakterystyka poronień i prawa przysługujące kobiecie po stracie ciąży. ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2013, 59, 1, 123–129.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
