To badanie warto wykonać w ciąży

badanie_rekomendowane

Każ­da przyszła mama wykonu­je sporo badań, aby mieć pewność, że jej dziecko ma zapewnione odpowied­nie warun­ki do roz­wo­ju i nic mu nie dole­ga. Niewiele kobi­et jed­nak wie o bada­niu w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej. Tym­cza­sem odgry­wa ono bard­zo ważną rolę dla szczęśli­wego zakończenia ciąży i zdrowia Two­jego malusz­ka.

3 powody, dla których warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną:

  1. Będziesz wiedzieć, czy zaży­wanie kwa­su foliowego jest na pewno bez­pieczne dla Ciebie i dziec­ka.
    Dzię­ki temu możesz uniknąć groźnych powikłań takich jak zahamowanie wzros­tu dziec­ka, wady cewy
    ner­wowej.
  2. Wyk­luczysz mutac­je, które mogą powodować poronie­nie i inne powikła­nia w cza­sie ciąży.
  3. Będziesz mogła uniknąć zakrzepicy.

 

trombo

Badanie obe­j­mu­je:
-mutac­je czyn­nik V Lei­den i genu pro­trom­biny- zwięk­sza­ją ryzyko zakrzepicy, poronień, zahamowa­nia wzros­tu dziec­ka i innych patologii ciąży

-wari­anty C677T i A1298C MTHFR —  zwięk­sza­ją ryzyko wad cewy ner­wowej, zaburza­ją przyswa­janie kwa­su foliowego

-PAI-1/SERPINE1 oraz V R2 — przy­czy­ni­a­ją się do wys­tępowa­nia zakrzepicy i zawału ser­ca

Wybierz paki­et najlep­szy dla Ciebie

Zależy Ci na szybszym wyniku, konsultacji z genetykiem lub pobraniu w placówce?

.

Wybierz paki­et, który spełni Two­je oczeki­wa­nia.

.W każdym z paki­etów badamy 6 zmi­an: mutację czyn­ni­ka V Lei­den, genu pro­trom­biny, dwa wari­anty genu MTHFR (C677T i A1298c)  — potocz­na nazwa wari­anty genu MTHFR, PAI-1, V R2.
.

Paki­et STANDARD:

  • 6 mutacji
  • wynik 10–14 dni roboczych
  • kuri­er gratis
  • cena 330 zł

samodzielnie-w-domu

Paki­et PLUS:
  • 6 mutacji
  • wynik w 5 dni roboczych
  • kuri­er gratis
  • pobranie w placów­ce
  • cena 443 zł

przejdź do sklepu

Paki­et PREMIUM:
  • 6 mutacji
  • wynik w 5 dni roboczych
  • kuri­er gratis
  • kon­sul­tac­ja tele­fon­icz­na
    z gene­tykiem (30 min­ut)
  • cena 443 zł

przejdź do sklepu


Gdzie wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?200-przychodni

Badanie na trom­bofil­ię jest bard­zo proste. Wystar­czy kupić domowy test i samodziel­nie w domu pobrać wymaz z policz­ka lub też przyjść do jed­nej z naszych 200 przy­chod­ni w Polsce i wykon­ać badanie na miejs­cu (prosimy wcześniej o kon­takt z nami i rejes­trację wiz­y­ty). Samo pobranie prób­ki trwa zaled­wie kilka­naś­cie sekund i jest bezbolesne. Wymaz z policz­ka jest pewną i łatwą w pobra­niu próbką.

Zestawy do bada­nia wysyłamy także za granicę. 

Kiedy kwas foliowy w ciąży może być źle przyswajany?

Przyszłe mamy dla zapewnienia dziecku dobrych warunk­ów do roz­wo­ju zaży­wa­ją zwyk­le kwas foliowy. Tym­cza­sem dla niek­tórych kobi­et może to być wręcz niebez­pieczne. Dzieje się tak wów­czas, gdy kobi­eta ma obec­ne wari­anty w genie MTHFR. 

Są one bard­zo powszechne i nie dają zwyk­le żad­nych objawów. Obec­ność wari­antu C677T genu MTHFR (potocznie mutac­ja genu MTHFRmoże skutkować niepraw­idłowym wchła­ni­an­iem kwa­su foliowego, co w ciąży jest szczegól­nie ważne. Niedobór tego skład­ni­ka może bowiem powodować wady cewy ner­wowej u dziec­ka. Moż­na temu zapo­biec sto­su­jąc przez całą ciążę odpowied­nią for­mę i dawkę kwa­su foliowego ustaloną przez lekarza.

Kwas foliowy w ciąży — dlaczego jest taki ważny?

Zakrzepica w ciąży

Kobi­ety w ciąży  są bardziej narażone na zakrzepicę. Dzieje się tak ze wzglę­du na zmi­any hor­mon­alne oraz ucisk maci­cy na żyły biodrowe. Jeśli dodatkowo wys­tąpi czyn­nik ryzy­ka taki jak gene­ty­cz­na skłon­ność do zakrzepów (trom­bofil­ia wrod­zona), to możli­wość wys­tąpi­enia groźnych powikłań znacznie wzras­ta. Przyszła mama jest więc narażona nie tylko na zakrzepicę i zator płuc­ny ale także na zahamowanie wzros­tu dziec­ka czy poronie­nie.

Stan fizjo­log­icznej nad­krzepli­woś­ci, który wys­tępu­je w ciąży może być zwielokrot­niony przez nabytą lub wrod­zoną trom­bofil­ię, co w ogrom­nym stop­niu zwięk­sza ryzyko roz­wo­ju żyl­nej choro­by zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[4]”

Ciąża jest czyn­nikiem ryzy­ka żyl­nej choro­by zakrzepowo-zatorowej: częs­tość wys­tępowa­nia tej choro­by jest wów­czas pię­cio-, dziesię­ciokrot­nie więk­sza niż u kobi­et, które nie są w ciąży w porówny­wal­nej grupie wiekowej. 40% incy­den­tów żyl­nej choro­by zakrzepowo-zatorowej wys­tępu­je w pier­wszym trymestrze ciąży, szczegól­nie w przy­pad­ku zapłod­nienia in vit­ro. Okre­sem najwięk­szego ryzy­ka jest połóg.
Zator tęt­ni­cy płuc­nej pozosta­je główną bezpośred­nią przy­czyną zgonów kobi­et w okre­sie ciąży i w połogu. Dodatkowy­mi czyn­nika­mi żyl­nej choro­by zakrzepowo-zatorowej są w tym cza­sie: wiek powyżej 35 lat, trom­bofil­ia, cukrzy­ca, nad­ciśnie­nie tęt­nicze, zabieg cesarskiego cię­cia, zabie­gi chirur­giczne wykony­wane w cza­sie ciąży, otyłość.[5]”.
.

U kobi­et po prze­bytej ŻChZZ lub z udoku­men­towanym wywia­dem rodzin­nym w kierunku ŻChZZ należy przed ciążą przeprowadz­ić prze­siewowe bada­nia w kierunku wrod­zonych i naby­tych trom­bofil­ii (zalece­nie klasy C).”[6]

Bóle nóg i zakrzepy w ciąży

Choć więk­szość ciężarnych odczuwa bóle nóg i zwyk­le nie stanow­ią one powodu do obaw, to jeśli przyszła mama dodatkowo ma mutac­je związane z trom­bofil­ią wrod­zoną (mutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den, mutac­ja genu pro­trom­biny, wari­anty genu MTHFR), to lekarz może zale­cić wdroże­nie odpowied­nich dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych oraz leczenia.

 

 

Kiedy ból nóg w ciąży powinien niepokoić?

Przede wszys­tkim wów­czas, gdy noga jest zacz­er­wieniona i opuch­nię­ta, wys­tępu­je jej ból i tkli­wość. Badanie w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej warto wykon­ać również wów­czas, gdy takie objawy nie wys­tępu­ją ale w rodzinie wys­tąpiła zakrzepi­ca lub zator płuc­ny albo poprzed­nia ciąża zakończyła się poronie­niem. Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne rekomen­du­je badanie w kierunku trom­bofil­ii u pac­jen­tek z pozy­ty­wnym wywia­dem w kierunku zakrzepicy.

 

Porozmawiaj ze specjalistą genetyki klinicznej

Możesz umówić się na kon­sul­tację tele­fon­iczną z naszym spec­jal­istą z zakre­su gene­ty­ki klin­icznej. Lekarz na pod­staw­ie wyniku bada­nia oraz uzu­pełnionej przez Ciebie Kar­ty Zdrowia i Choro­by będzie mógł powiedzieć jakie znacze­nie dla Two­jego zdrowia mają wykryte mutac­je oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dal­sze lecze­nie.

Jak wyglą­da kon­sul­tac­ja? Kliknij i sprawdź.

.

.

Wynik przeprowad­zonego bada­nia na trom­bofil­ię wrod­zoną możesz omówić z naszym lekarzem gene­tykiem dr n. med. Renatą Pos­myk pod­czas 30-min­u­towej roz­mowy tele­fon­icznej. Pod­czas kon­sul­tacji dowiesz się, co oznacza­ją poszczególne mutac­je, a także jakie ewen­tu­alne dal­sze lecze­nie będzie odpowied­nie dla Ciebie.

Zadz­woń do nas i zapy­taj o szczegóły!

 



Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik

Dowiedz się więcej:

Przeczy­taj, dlaczego badanie wymazu z policz­ka jest tak samo pewne jak badanie z krwi?
Kiedy warto wykon­ać badanie czyn­nik V Lei­den?
Poronienia nawykowe a mutac­ja MTHFR
Trom­bofil­ia wrod­zona a ciąża

Badanie przy­czyn poronienia moż­na przeprowadz­ić także na mate­ri­ale poron­nym


Źródła:
1. Sere­mak-Mrozikiewicz: Znacze­nie metab­o­liz­mu folianów w roz­wo­ju powikłań u kobi­et ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377–384. Klini­ka Peri­na­tologii i Chorób Kobiecych, Uni­w­er­sytet Medy­czny w Poz­na­niu
2. Sere­mak Mrozikiewicz: Zaburzenia metab­o­liz­mu folianów w eti­ologii poronień nawraca­ją­cych. Peri­na­tolo­gia, Neona­tolo­gia i Ginekolo­gia, tom 6, zeszyt 2, 111–112, 2013. Klini­ka Peri­na­tologii i Chorób Kobiecych, Uni­w­er­sytet Medy­czny im. Karo­la Marcinkowskiego w Poz­na­niu
3. Stosowanie złożonych źródeł folianów w pro­fi­lak­tyce wad cewy ner­wowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedob­o­ra­mi folianów w okre­sie planowa­nia ciąży i w ciąży– State of the Art 2015
4.M. Bar­lik, A. Sere­mak-Mrozikiewicz: Połóg – trom­bofil­ia. Peri­na­tolo­gia, Neona­tolo­gia i Ginekolo­gia, tom 6, zeszyt 4, 238–239, 2013, s. 238
5. Żyl­na choro­ba zakrzepowo-zatorowa — wyty­czne pro­fi­lak­ty­ki, diag­nos­ty­ki i ter­apii. Kon­sen­sus Pol­s­ki 2017
6. Ibi­dem, s. 82

 

.
Tagi: trom­bofil­ia wrod­zona, trom­bofil­ia a ciąża, trom­bofil­ia badanie, badanie na trom­bofil­ię