Zakrzepica a ciąża – jakie badanie warto wykonać w ciąży

badanie_rekomendowane

Każda przyszła mama wykonuje sporo badań, aby mieć pewność, że jej dziecko ma zapewnione odpowiednie warunki do rozwoju i nic mu nie dolega. Niewiele kobiet jednak wie o badaniu w kierunku trombofilii wrodzonej. Tymczasem jest ono rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i odgrywa bardzo ważną rolę dla szczęśliwego zakończenia ciąży i zdrowia Twojego maluszka.

Najważniejsze informacje
1. Trzy powody dla których warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną
2. Gdzie wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?
3. Kwas foliowy w ciąży – kiedy może być źle przyswajany?
4. Zakrzepica w ciąży

 

Trzy powody, dla których warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną:

  1. Będziesz wiedzieć, czy zażywanie kwasu foliowego jest na pewno bezpieczne dla Ciebie i dziecka.
    Dzięki temu możesz uniknąć groźnych powikłań takich jak zahamowanie wzrostu dziecka, wady cewy
    nerwowej.
  2. Wykluczysz mutacje, które mogą powodować poronienie i inne powikłania w czasie ciąży.
  3. Będziesz mogła uniknąć zakrzepicy.

 

badania na trombofilie

Badanie obejmuje:
mutacje czynnik V Leiden i genu protrombiny– zwiększają ryzyko zakrzepicy, poronień, zahamowania wzrostu dziecka i innych patologii ciąży

warianty C677T i A1298C MTHFR –  zwiększają ryzyko wad cewy nerwowej, zaburzają przyswajanie kwasu foliowego

PAI-1/SERPINE1 oraz V R2 – przyczyniają się do występowania zakrzepicy i zawału serca

Wybierz pakiet najlepszy dla Ciebie

Zależy Ci na szybszym wyniku, konsultacji z genetykiem lub pobraniu w placówce?

zrób badanie za granicą.

Wybierz pakiet, który spełni Twoje oczekiwania.

.W każdym z pakietów badamy 6 zmian: mutację czynnika V Leiden, genu protrombiny, dwa warianty genu MTHFR (C677T i A1298c)  – potoczna nazwa warianty genu MTHFR, PAI-1, V R2.
.

Pakiet STANDARD:

  • 6 mutacji
  • wynik 10-14 dni roboczych
  • kurier gratis
  • cena 330 zł

samodzielnie-w-domu

Pakiet PLUS:

  • 6 mutacji
  • wynik w 5 dni roboczych
  • kurier gratis
  • pobranie w placówce
  • cena 443 zł

przejdź do sklepu

Pakiet PREMIUM:

  • 6 mutacji
  • wynik w 5 dni roboczych
  • kurier gratis
  • konsultacja telefoniczna
    z genetykiem (30 minut)
  • cena 443 zł

przejdź do sklepu


Gdzie wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?200-przychodni

Badanie na trombofilię jest bardzo proste. Wystarczy kupić domowy test i samodzielnie w domu pobrać wymaz z policzka lub też przyjść do jednej z naszych 200 przychodni w Polsce i wykonać badanie na miejscu (prosimy wcześniej o kontakt z nami i rejestrację wizyty). Samo pobranie próbki trwa zaledwie kilkanaście sekund i jest bezbolesne. Wymaz z policzka jest pewną i łatwą w pobraniu próbką.

Zestawy do badania wysyłamy także za granicę. 

Kwas foliowy w ciąży – kiedy może być źle przyswajany?

Przyszłe mamy dla zapewnienia dziecku dobrych warunków do rozwoju zażywają zwykle kwas foliowy. Tymczasem dla niektórych kobiet może to być wręcz niebezpieczne. Dzieje się tak wówczas, gdy kobieta ma obecne warianty w genie MTHFR. sprawdź certyfikaty

Są one bardzo powszechne i nie dają zwykle żadnych objawów. Obecność wariantu C677T genu MTHFR (potocznie mutacja genu MTHFRmoże skutkować nieprawidłowym wchłanianiem kwasu foliowego, co w ciąży jest szczególnie ważne. Niedobór tego składnika może bowiem powodować wady cewy nerwowej u dziecka. Można temu zapobiec stosując przez całą ciążę odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego ustaloną przez lekarza.

Kwas foliowy w ciąży – dlaczego jest taki ważny?

Zakrzepica w ciąży

Kobiety w ciąży są bardziej narażone na zakrzepicę. Dzieje się tak ze względu na zmiany hormonalne oraz ucisk macicy na żyły biodrowe. Jeśli dodatkowo wystąpi czynnik ryzyka taki jak genetyczna skłonność do zakrzepów (trombofilia wrodzona), to możliwość wystąpienia groźnych powikłań znacznie wzrasta. Przyszła mama jest więc narażona nie tylko na zakrzepicę i zator płucny, ale także na zahamowanie wzrostu dziecka czy poronienie.

Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu [4].

Ciąża jest czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej: częstość występowania tej choroby jest wówczas pięcio-, dziesięciokrotnie większa niż u kobiet, które nie są w ciąży w porównywalnej grupie wiekowej. 40% incydentów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej występuje w pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie w przypadku zapłodnienia in vitro. Okresem największego ryzyka jest połóg.
Zator tętnicy płucnej pozostaje główną bezpośrednią przyczyną zgonów kobiet w okresie ciąży i w połogu. Dodatkowymi czynnikami żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej są w tym czasie: wiek powyżej 35 lat, trombofilia, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zabieg cesarskiego cięcia, zabiegi chirurgiczne wykonywane w czasie ciąży, otyłość [5].
.

U kobiet po przebytej ŻChZZ lub z udokumentowanym wywiadem rodzinnym w kierunku ŻChZZ należy przed ciążą przeprowadzić przesiewowe badania w kierunku wrodzonych i nabytych trombofilii (zalecenie klasy C) [6]. 

Bóle nóg i zakrzepy w ciąży

Choć większość ciężarnych odczuwa bóle nóg i zwykle nie stanowią one powodu do obaw, to jeśli przyszła mama dodatkowo ma mutacje związane z trombofilią wrodzoną (mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, warianty genu MTHFR), to lekarz może zalecić wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych oraz leczenia.

 

 

Kiedy ból nóg w ciąży powinien niepokoić?

Przede wszystkim wówczas, gdy noga jest zaczerwieniona i opuchnięta, występuje jej ból i tkliwość. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej warto wykonać również wówczas, gdy takie objawy nie występują ale w rodzinie wystąpiła zakrzepica lub zator płucny albo poprzednia ciąża zakończyła się poronieniem. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie w kierunku trombofilii u pacjentek z pozytywnym wywiadem w kierunku zakrzepicy.

 

zakrzepica w ciąży, ciąża a zakrzepica, zakrzepica a ciążaPorozmawiaj ze specjalistą genetyki klinicznej

Możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.

Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.

.

.

Wynik przeprowadzonego badania na trombofilię wrodzoną możesz omówić z naszym lekarzem genetykiem dr n. med. Renatą Posmyk podczas 30-minutowej rozmowy telefonicznej. Podczas konsultacji dowiesz się, co oznaczają poszczególne mutacje, a także jakie ewentualne dalsze leczenie będzie odpowiednie dla Ciebie.

Zadzwoń do nas i zapytaj o szczegóły!

 



Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

Dowiedz się więcej:

Przeczytaj, dlaczego badanie wymazu z policzka jest tak samo pewne jak badanie z krwi?
Kiedy warto wykonać badanie czynnik V Leiden?
Poronienia nawykowe a mutacja MTHFR
Trombofilia wrodzona a ciąża

Badanie przyczyn poronienia można przeprowadzić także na materiale poronnym


Źródła:
1. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
2. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
3. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015
4.M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
5. Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – wytyczne profilaktyki, diagnostyki i terapii. Konsensus Polski 2017
6. Ibidem, s. 82

 

.
Tagi: trombofilia wrodzona, trombofilia a ciąża, trombofilia badanie, badanie na trombofilię

Data publikacji: 29/04/2015, Data aktualizacji: 30/10/2019