Opis
Badanie WES STANDARD TRIO
Badanie WES STANDARD TRIO to badanie genetyczne wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test jest w stanie w jednej analizie sprawdzić tysiące możliwych genetycznych przyczyn objawów pacjenta – niezależnie od tego czego dotyczą. Badanie w pierwszym etapie ‘rozczytuje’ budowę wszystkich genów zarówno rodziców jak i dziecka. Ich porównanie daje szansę na wykrycie u dziecka mutacji odpowiedzialnej za objawy.
Włączenie rodziców do analizy zwiększa szansę na znalezienie przyczyny objawów o około 15%.
Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.
Próbka: wymaz z policzka
Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
- Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
- Bezpłatna obsługa kurierska
- Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych
Wskazania
Badanie WES jest to analiza genów pacjenta pod kątem indywidualnych objawów. Może zostać wykonane zarówno u dzieci jak i dorosłych – u każdego, kto boryka się z niezdiagnozowanymi objawami. Analiza będzie dotyczyć wszystkich objawów występujących u pacjenta.
Najczęściej badanie WES wykonują pacjenci z poniższymi problemami:
- objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
- zaburzenia napięcia mięśniowego, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
- padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
- nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
- opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju u dzieci,
- podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej,
- wybiórczość pokarmowa,
- częste infekcje i zaburzenia odporności,
- zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne,
- choroby płuc,
- skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne.
W ramach badania WES Standard gwarantujemy konsultację genetyczną PRZED badaniem. Podczas niej lekarz genetyk zakwalifikuje pacjenta do badania. Pomoże również w wypełnieniu dokumentacji medycznej i prawidłowym opisie objawów – jest to kluczowe dla poprawności analizy.
Konsultacje genetyczne
W ramach badania WES STANDARD gwarantujemy dwie konsultacje z lekarzem genetykiem.
Jaki jest cel konsultacji PRZED badaniem?
Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi pełen wywiad medyczny. Na tej podstawie lekarz podejmie decyzję czy pacjent ma wskazania do wykonania badania WES. Następnie lekarz wypełni potrzebną dokumentację medyczną, opisując występujące objawy. Ponieważ analiza WES jest indywidualna, opis objawów jest kluczowy i może zdecydować o jej poprawności.
Czas trwania: 30 minut
Jaki jest cel konsultacji PO badaniu?
Konsultacja wyniku badania jest niezbędna dla jego dobrego zrozumienia. Lekarz genetyk poprawnie zinterpretuje wynik i wskaże dalsze postępowanie – możliwe leczenie, terapię, czy dodatkowe badania. Pacjent nigdy nie powinien interpretować wyniku samodzielnie, ponieważ jego niepoprawne może mieć negatywne skutki dla zdrowia. Po konsultacji lekarz wystawia pisemne zalecenia dla pacjenta.
Czas trwania: 30 minut
Szybkie terminy konsultacji – maksymalnie do 2 tygodni!
Kto konsultuje naszych pacjentów?
- Dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej
- Dr n. med. Artur Dobosz, specjalista genetyki klinicznej
- Lek. med. Beata Kozak – Klonowska, specjalista genetyki klinicznej
Certyfikacja i zakres
Badanie WES nie jest równe badaniu WES. Różnice między badaniami WES na rynku są związane z ich zakresem, ale również jakością.
ZAKRES
Badanie WES STANDARD TRIO obejmuje wynik dla dziecka. Mogą na nim zostać zaraportowane zmiany w genach w obszarze badanego eksomu:
- mutacje punktowe w genach związanych z objawami (również mutacje rzadkie – VUS)
- zmiany liczby kopii (CNV)
- mutacje w mtDNA (DNA mitochondrialnym)
- za zgodą: informacje profilaktyczne (zmiany patogeniczne wg ClinVar), np. trombofilia wrodzona, onkogeny, mutacje w genie MTHFR
CERTYFIKACJA
O jakości analiz świadczą przede wszystkim uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Certyfikaty dają gwarancję, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność i powtarzalność wyników, a także że zostały wdrożone restrykcyjne normy i standardy pracy. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jakie certyfikaty posiada laboratorium wykonujące badanie WES STANDARD?
⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)
⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015
⭐ CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)
⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)
