testdna.pl / Artykuły / Dziedziczna skłonność ...

Dziedziczna skłonność do raka piersi i jajników

Angelina Jolie po raz kolejny zdecydowała się na profilaktyczną operację. Tym razem aktorka usunęła jajniki i jajowody. Decyzja bardzo poważna bo i poważne były do tego przesłanki. Jej matka zmarła na raka w wieku 56 lat. Nowotwór wykryto również u innych członków rodziny Angeliny. Lekarze wskazywali, że istnieje duże ryzyko, że i ona zachoruje na raka piersi lub jajników.

Statystyki pokazują, że w krajach Unii Europejskiej co 2 minuty jakaś kobieta słyszy przerażającą diagnozę „rak piersi”. Co 6 minut jedna z nich umiera … W skali roku daje to 88,7 tys. osób. [1] Dziedziczna skłonność do raka piersi i jajników związana jest z mutacją genu BRCA1 i BRCA2. Warto wiedzieć, że nawet 200 000 Polek może być ich nosicielkami. Zdaniem eksperta – Dr n. med. Grzegorza Południewskiego:

„Ocenia się, że obecność mutacji BRCA1 lub BRCA2 zwiększa ryzyko nowotworów piersi od 50 do 80 %. Jednak tylko ok. 7% raków sutka i ok. 10% raków jajnika ma podłoże dziedziczne. Nowotwory u kobiet obciążonych genetycznie występują najczęściej do 50 roku życia, ponad połowa do 41 roku. Dziedzicznie mutacji jest dominujące – 50% ryzyko odziedziczenia mutacji po matce jak i po ojcu. Ryzyko zachorowania na nowotwory piersi wynosi ok 94/100 000 (USA), a w Polsce ok 40/100 000 i ciągle wzrasta. Jest to najczęściej stwierdzany nowotwór u kobiet, a częstość zapadania na ten rodzaj nowotworów wzrasta wraz z wiekiem”.

Badania wskazują, że:

Mutacje w genie BRCA1 i BRCA2 są przyczyną powstawania około 45% przypadków dziedzicznych form raka piersi w rodzinach, w których wystąpił nowotwór tego narządu.
Mutacje w genie BRCA1 i BRCA2 są przyczyną około 75% nowotworów piersi w rodzinach, w których pojawiły się nowotwory jajników.

Kobiety będące nosicielkami mutacji w genie BRCA1 są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka piersi. Ryzyko to wynosi około 50-80% w przypadku nowotworu piersi i ok. 40% w przypadku nowotworu jajnika. Jest to aż 10 razy więcej w porównaniu z kobietami, u których ta mutacja nie występuje. Ryzyko związane z mutacją genu BRCA2 jest mniejsze i wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika. [2]

Warto badać!

Spis treści

Kobiety, u których w rodzinie wystąpiły przypadki raka piersi lub jajnika powinny wykonać badania w kierunku diagnostyki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Badanie to jest bardzo proste. Wystarczy pobrać wymaz z policzka przy pomocy specjalnej, sterylnej wymazówki i odesłać go do laboratorium. Wynik przekazywany jest w formie listownej lub elektronicznej. Korzyści z wykonania takiego badania jest bardzo wiele.

Przede wszystkim pacjentki, u których zdiagnozowano wyżej wspomniane mutacje mogą podjąć działania profilaktyczne oraz wczesne leczenie, jeśli takie będzie konieczne. Wdrożone postępowanie pozwala na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka piersi nawet do 10%.

Więcej na temat badania w kierunku diagnostyki BRCA1 i BRCA2 …

Ekspert Dr n.med. Grzegorz Południewski radzi:

„Pacjentka ze stwierdzoną obecnością mutacji powinna być pod stałą opieką lekarza onkologa i ginekologa (ze względu na podwyższone ryzyko raka jajników). Zgodnie z polskimi zaleceniami osoby z dodatnim badaniem w zakresie antygenów BRCA1 i 2 powinny rozpocząć następujące działania profilaktyczne:

comiesięczna samokontrola piersi
co 1/2 roku badania ginekologiczne i USG przezpochwowe
od 25 do 35 oku życia wykonywać co 1/2 roku badanie lekarskie piersi i badanie USG
od 35 do 65 roku życia dodatkowo co rok badanie mammograficzne
powyżej 65 roku życia kontynuacja diagnostyki

W Polsce nie zaleca się profilaktycznej mastektomii.”