testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Skoro tu ...

Badanie WES w ciąży – szczegółowa diagnostyka genetyczna płodu

Q: Czy lekarz innej specjalizacji niż genetyk będzie umiał zinterpretować wynik badania WES w ciąży?

Specjalista z innej dziedziny niż genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzieć jak interpretować wyniki badań genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zaleceń od genetyka, będzie już w stanie podjąć decyzję jakie działania wdrożyć . Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka. Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Kiedy badanie kariotypu to za mało więc potrzebujesz szczegółowej diagnostyki genetycznej

Tagi: badanie WES, Badania w ciąży, Badania prenatalne

Skoro tu jesteś, to znaczy, że szukasz pewnego i kompleksowego badania genetycznego, które pomoże Ci znaleźć odpowiedź na jedno z najważniejszych pytań, jakie zadaje sobie rodzic: „Czy moje dziecko urodzi się zdrowe?”

Choć nie istnieje jedno badanie genetyczne, które daje stuprocentową odpowiedź, to połączenie badania kariotypu z zaawansowaną analizą WES (sekwencjonowaniem całego eksomu) to dziś najdokładniejszy zestaw narzędzi, jaki oferuje współczesna genetyka prenatalna (diagnostyka genetyczna płodu).

Połączenie tych dwóch badań jakim jest kariotyp oraz test WES pozwala na wykrycie zarówno większych zmian chromosomowych (takich jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa), jak i małe mutacje genowe odpowiadające za tysiące chorób genetycznych – dając Ci możliwie najpełniejszy obraz zdrowia Twojego dziecka już na etapie ciąży.
>

Badanie WES w ciąży szczególnie warto rozważyć, gdy:

W badaniach prenatalnych (np. USG, test PAPP-A, NIPT) wykryto nieprawidłowości lub podejrzenia wad rozwojowych płodu.
W rodzinie występują choroby genetyczne (np. wcześniejsze dzieci lub bliscy z chorobami uwarunkowanymi genetycznie).
Wcześniejsza ciąża zakończyła się poronieniem lub urodzeniem dziecka z wadami.
Rodzice są nosicielami mutacji genetycznych, wykrytych wcześniej.
Brak jednoznacznej diagnozy po wykonaniu standardowych badań genetycznych (np. kariotypu)

Dlaczego Prenatalny WES w testDNA to jedyne takie badanie w Polsce?

Spis treści

Badanie Prenatalny WES PREMIUM to pierwsze w Polsce badanie genetyczne o tak szerokim zakresie – znacznie szerszym niż było to możliwe do tej pory. Zaawansowana strategia diagnostyczna laboratorium Cegat, w którym wykonywane jest badanie, uwzględnia czynniki często pomijane w standardowych badaniach trio WES, takie jak łagodny przebieg choroby u rodziców.
<

Tradycyjne podejście zakłada, że rodzice są całkowicie zdrowi, co może prowadzić do przeoczenia istotnych wariantów genetycznych — szczególnie w sytuacjach, gdy objawy są subtelne lub niemal niewidoczne. Dlatego laboratorium wdrożyło unikalną metodologię analizy, która pozwala skutecznie diagnozować przypadki związane z: efektem imprintingu, zmienną ekspresją genów czy niepełną penetracją (czyli sytuacją, w której nie każda osoba z daną mutacją wykazuje objawy).
/
Dodatkowo, jeśli fenotyp wskazuje na możliwą chorobę mitochondrialną, analizujemy również warianty w genomie mitochondrialnym (mtDNA). W przypadku diagnostyki prenatalnej analiza mtDNA jest zawsze integralną częścią badania.
.

Analiza Prenatalny WES w testDNA obejmuje:

23 000 genów czyli cały ekson
46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne dla choroby w bazie danych mutacji genów człowieka (HGMD) i ClinVar – to właśnie one stanowią miejsca niekodujące DNA
100% mtDNA
Zmiany CNV -dzięki dodatkowym sondom WES Prenastalny zastępuje badanie mikromacierzy (wykrywa zmiany z czułością mikromacierzy aGCH).
Zmiany (SNV), małe insercje i delecje (indels) z CNV
Dwie konsultacje z genetykiem klinicznym – zapewniamy konsultację przed po po badaniu

Prenatalny WES w testDNA wykrywa nie tylko choroby genetyczne ale także niektóre zakażenia mogące mieć wpływ na przebieg ciąży takie jak toksoplasmoza, ospa wietrzna, cytomegalowirus, kiła, rumień zakaźny, HPV 1 oraz 2. Ponieważ te zakażenia nie mają pochodzenia genetycznego, nie zostałyby wykryte przez standardowe komercyjne zestawy do sekwencjonowania eksomu.

Testy genetyczne w ciąży – badanie kariotypu

Badanie kariotypu to analiza liczby i struktury chromosomów człowieka. W ciąży pozwala sprawdzić, czy rozwijający się płód ma prawidłowy zestaw chromosomów – czyli czy nie występują zaburzenia liczby (np. trisomie) lub duże zmiany strukturalne (np. duplikacje, delecje, translokacje). Próbką do badania kariotypu jest płyn owodniowy, który pobiera się podczas amniopunkcji.

Badanie kariotypu w ciąży ma dość wąski zakres. Może ono wykryć jedynie “duże” nieprawidłowości genetyczne np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Nie jest więc ono w stanie wykryć np. rdzeniowego zaniku mięśni czy mukowiscydozy.

Badanie WES w ciąży – dlaczego warto?

Badanie WES w ciąży może stać się kluczowym narzędziem diagnostycznym, zwłaszcza wtedy, gdy inne badania nie dają jednoznacznych odpowiedzi. Dzięki nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) w trakcie jednej analizy możliwe wykrywamy praktycznie wszystkich znane choroby genetyczne takich jak chociażby choroby metaboliczne czy genetyczna padaczka.

WES pozwala wykryć rzadkie choroby genetyczne, które nie są widoczne w klasycznym badaniu kariotypu, USG czy nawet testach NIPT. Daje rodzicom najdokładniejszy możliwy obraz zdrowia dziecka już na etapie życia płodowego.
>

Badanie WES w ciąży to:

Szybsza i celniejsza diagnoza – jeśli w USG pojawią się niepokojące objawy, WES może pomóc ustalić ich przyczynę i uniknąć miesięcy niepewności.
Świadome decyzje – znajomość diagnozy jeszcze w ciąży daje czas na przygotowanie się do porodu, organizację opieki medycznej, a w niektórych przypadkach – decyzję o dalszym postępowaniu.
Spokój, jeśli wszystko jest w porządku – negatywny (czyli prawidłowy) wynik WES często przynosi rodzicom ogromną ulgę – zwłaszcza gdy wcześniejsze badania budziły niepokój.
Wsparcie w przyszłym planowaniu rodziny – jeśli badanie ujawni mutację dziedziczną, rodzice mogą otrzymać konkretne informacje przydatne przy kolejnych ciążach lub badaniach rodzinnych.

Rozważając wykonanie badania genetycznego w ciąży warto skonsultować się z lekarzem genetykiem – dlatego też każde badanie WES poprzedzone jest taką konsultacją.

Badanie genetyczne WES w ciąży – cena

Aktualna cena badania genetycznego WES znajduje się w naszym cenniku w sklepie.

Badanie WES w ciąży – najczęstsze pytania (FAQ)

Czy lekarz innej specjalizacji niż genetyk będzie umiał zinterpretować wynik badania WES w ciąży?

Specjalista z innej dziedziny niż genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzieć jak interpretować wyniki badań genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zaleceń od genetyka, będzie już w stanie podjąć decyzję jakie działania wdrożyć . Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Obawiam się, że wynik badania WES w ciąży okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?

‘Pusty’ wynik badania WES to taki, który stwierdza, że na ten moment nie można zaraportować zmian w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów pacjenta. Wielu rodziców obawia się, że otrzymanie takiego wyniku oznacza, że zmarnowali pieniądze. Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to również wartościowy wynik?

Ponieważ oznacza wykluczenie setek możliwych przyczyn objawów pacjenta. To umożliwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód. Na podstawie ‘pustego’ wyniku badania WES lekarz może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Oznacza to uniknięcie zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów), czy wizyt u specjalistów. Testy sprawdzające pojedyncze geny są kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadając wynik badania WES – nawet jeśli jest on ‘pusty’ pozwala na skierowania dalszego działania na właściwe ‘tory’ i nie marnowanie czasu na zbędną diagnostykę.

Czy zaburzenia genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, że rodzice mogą mieć prawidłowe geny, a dziecko i tak może zachorować. Jak to możliwe? Mutacje w genach mogą pojawiać się ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka już po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców w kierunku tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (badani są również rodzice) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów:

pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka,
jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji,
wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy rodzeństwo chorego dziecka również jest w grupie ryzyka zachorowania.

Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym otoczenie i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.

Czy badanie WES w ciąży można opłacić przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest możliwość wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji.

Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!

“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/

Czy badanie WES w ciąży sprawdza wszystkie geny?

Wielu pacjentów poszukuje badania, które sprawdzi ‘wszystko’. Chcą otrzymać informacje o budowie wszystkich genów. Nie jest to celem badania WES, ponieważ wykonuje się je głównie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane są więc geny, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów.

O co więc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GENÓW’?

Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są ‘rozczytywane’, co oznacza że można szczegółowo poznać ich budowę.

KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilość danych bioinformatycznych (średnio po kilkanaście Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje się najważniejsze zadanie – analizę wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie w celu wytypowania tych, które mają wpływ na objawy pacjenta.

W tym celu wykonuje się tzw. ‘przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.

DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJĄ I DODATKOWO WYKONUJĄ TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

PANELE to zestawy specjalnie dobranych genów, o których wiemy że mogą być odpowiedzialne za chorobę występującą u pacjenta. Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.

Dodatkowa analiza paneli genów w ramach badania WES to absolutna pewność, że nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcześniejszych etapów.

Na wyniku powinny się znaleźć tylko te mutacje, które zostały oznaczone jako ważne dla zdrowia pacjenta.

Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.

Czy jeżeli w rodzinie nie występowały choroby genetyczne to jest sens wykonywać badanie WES w ciąży?

❗Rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej nie muszą mieć objawów danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.

Jak otrzymam wynik badania WES w ciąży?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzymuje dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pełni wartościowy). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno wyniki badań jak i dane osobowe są bezpieczne.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku badania genetycznego w ciąży z lekarzem genetykiem?

Na konsultację genetyczną umawiamy pacjenta w przeciągu 2 tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Czy jest możliwość płatności ratalnej za badanie WES w ciąży?

Tak – umożliwiamy wybór płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES w ciąży może powiedzieć coś więcej?

Tak, ponieważ wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).

Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES. O wykonaniu badania decyduje lekarz.

Czy badanie WES w ciąży ma ograniczenia?

Jak każde badanie genetyczne, również WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzajów zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niektórych zmian liczby kopii oraz dużych zmian chromosomowych.

Niektóre badania WES nie sprawdzają również:

DNA mitochondrialnego
zmian liczby kopii (CNV)
zmian głębokointronowych

Należy zwrócić uwagę na to czy powyższy zakres jest ujęty w wybranym badaniu WES.

Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich genów?

Tak – na prośbę pacjenta są one udostępniane. Aby pobrać surowe dane należy mieć przygotowany nośnik o wielkości co najmniej kilkanaście Gb. W przypadku badania WES PREMIUM surowe dane są udostępniane bezpłatnie, w przypadku badania WES STANDARD za udostępnienie surowych danych pobieramy opłatę w wysokości 350zł.

Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z rodzicami?

Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne ponieważ od tego jakie objawy zostaną uwzględnione w dokumentacji może zależeć wynik badania WES. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Koszt konsultacji to 300 zł i nie zobowiązuje ona do wykonania badania. Jeżeli jednak pacjent finalnie zdecyduje się na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES w ciąży?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).

Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).

Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:

występowanie danej mutacji w bazach danych
potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny

Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.