badanie płynu owodniowego

Badanie WES w ciąży

Diagnostyka genetyczna płodu jest niezwykle istotna. Dzięki niej możliwe jest wykrycie wielu chorób wrodzonych, które często rozwijają się w ukryciu. Zdiagnozowanie ich jeszcze w trakcie ciąży pozwoli lekarzowi i rodzicom dobrze zaplanować odpowiednie działania. Na rynku znajduje się wiele różnych propozycji testów genetycznych, które można wykonać w ciąży. Nie wszystkie jednak potrafią wykryć każdą chorobę. Najbardziej właściwe będzie więc kompleksowe badanie genetyczne, w którym dokładnie przeanalizowany zostanie każdy gen. Takim badaniem jest test WES.

Spis treści:

Testy genetyczne w ciąży – badanie kariotypu
Badania genetyczne a ciąża – badanie WES
Badanie WES w ciąży – dlaczego warto?
Test genetyczny WES w ciąży – jak się go wykonuje?
Badanie genetyczne WES w ciąży – cena

Badanie WES w ciąży – najczęstsze pytania (FAQ)

Testy genetyczne w ciąży – badanie kariotypu

Badanie kariotypu to test genetyczny, który często jest wykonywany w ciąży. Analizie poddaje się w nim kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów dziecka. Próbką do badania kariotypu jest płyn owodniowy, który pobiera się podczas amniopunkcji.

Badanie kariotypu w ciąży ma dość wąski zakres. Może ono wykryć jedynie znaczne nieprawidłowości genetyczne np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Nie jest więc ono w stanie wykryć np. rdzeniowego zaniku mięśni czy mukowiscydozy.

Badania genetyczne a ciąża – badanie WES

Przyszłym rodzicom najbardziej poleca się wykonanie kompleksowego badania genetycznego płodu. Takim badaniem jest test WES. W jednej analiziebadanie płynu owodniowego sprawdza się w nim wszystkie geny dziecka pod kątem potencjalnych nieprawidłowości.

Wykonanie badania WES w ciąży może przynieść wiele korzyści. Wykrycie potencjalnej choroby na tak wczesnym etapie stwarza ogromne możliwości szybkiego podjęcia odpowiednich kroków. Choroby genetyczne nie są uleczalne, ale dzięki szybkiej diagnozie w wielu przypadkach możliwe będzie skuteczne leczenie objawowe. Pozwoli to na uniknięcie wielu groźnych powikłań i da dziecku szansę na normalne życie.

Badanie WES może wykryć m.in. choroby metaboliczne. Schorzenia te nie są z reguły groźne, jeśli pacjent stosuje odpowiednią dietę. Dzięki zdiagnozowaniu tego typu choroby jeszcze podczas życia płodowego odpowiednie żywienie dziecka będzie można wprowadzić na bardzo wczesnym etapie. Zminimalizuje to praktycznie do zera wystąpienie takich powikłań jak np. niepełnosprawność intelektualna czy padaczka.

Badanie WES w ciąży – dlaczego warto?

Badanie WES pozwala na dokładne przeanalizowanie materiału genetycznego Twojego dziecka. Nie istnieje inny test genetyczny o tak szerokim zakresie i tak wysokiej czułości. Jest on wykryć w stanie nawet mutacje, których nie wykryje większość badań genetycznych. Jest to możliwe dzięki technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES jest więc najlepszym sposobem zdiagnozowanie chorób genetycznych, ponieważ nie dają one zazwyczaj żadnych objawów w życiu płodowym dziecka.

Pary, które rozważają wykonanie badania genetycznego w ciąży, muszą pamiętać, że choroby genetyczne mogą być bardzo niebezpieczne. Bardzo ważna jest więc szybka diagnoza i wdrożenie leczenia. Pozwoli to na uniknięcie niebezpiecznych powikłań, co może uratować zdrowie i życie dziecka.

Test genetyczny WES w ciąży – jak się go wykonuje?

Na badanie genetyczne WES w ciąży najlepiej zdecydować się po 13 tygodniu ciąży. Jest to optymalny czas na wykonywanie tego typu testów. Badanieamniopunkcja WES w ciąży wykonuje się na podstawie próbki płynu owodniowego. Pobierana jest ona przez nakłucie powłok brzusznych jałową igłą. Zabieg ten wykonywany jest bez znieczulenia. Trwa to zaledwie kilka minut.

Pobranie próbki do badania WES w ciąży jest zabiegiem inwazyjnym. Jednak ryzyko wystąpienia powikłań jest niewielkie – wynosi zaledwie 0,11%. Oznacza to, że powikłania pojawiają się u jednego na 1000 przypadków.

Badanie genetyczne WES w ciąży – cena

Cena badania genetycznego WES w ciąży wynosi 6 597 zł. Składa się na nią:

Wykonanie analizy materiału genetycznego płodu
Dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – na konsultacji po badaniu lekarz dokładnie omawia z przyszłymi rodzicami jego wynik. Podpowiada również, co należy zrobić w przypadku wykrycia choroby genetycznej.

Badanie WES w ciąży – najczęstsze pytania (FAQ)

Czy lekarz innej specjalizacji niż genetyk będzie umiał zinterpretować wynik badania WES w ciąży?
Specjalista z innej dziedziny niż genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzieć jak interpretować wyniki badań genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zaleceń od genetyka, będzie już w stanie podjąć decyzję jakie działania wdrożyć . Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka.

 

📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Obawiam się, że wynik badania WES w ciąży okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?
’Pusty’ wynik badania WES to taki, który stwierdza, że na ten moment nie można zaraportować zmian w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów pacjenta. Wielu rodziców obawia się, że otrzymanie takiego wyniku oznacza, że zmarnowali pieniądze.  Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to również wartościowy wynik?
👩‍🔬 Ponieważ oznacza wykluczenie setek możliwych przyczyn objawów pacjenta. To umożliwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód. Na podstawie 'pustego’ wyniku badania WES lekarz może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Oznacza to uniknięcie zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów), czy wizyt u specjalistów. Testy sprawdzające pojedyncze geny są kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadając wynik badania WES – nawet jeśli jest on 'pusty’ pozwala na skierowania dalszego działania na właściwe 'tory’ i nie marnowanie czasu na zbędną diagnostykę. 
👉 Czy zaburzenia genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, że rodzice mogą mieć prawidłowe geny, a dziecko i tak może zachorować. Jak to możliwe? Mutacje w genach mogą pojawiać się 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka już po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

👉 Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców w kierunku tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (badani są również rodzice) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów:

  • pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka,
  • jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji,
  • wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy rodzeństwo chorego dziecka również jest w grupie ryzyka zachorowania.

Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym otoczenie i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.

Czy badanie WES w ciąży można opłacić przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest możliwość wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji.

Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!

  • „Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
  • Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
  • POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
  • Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Czy badanie WES w ciąży sprawdza wszystkie geny?
Wielu pacjentów poszukuje badania, które sprawdzi 'wszystko’. Chcą otrzymać informacje o budowie wszystkich genów. Nie jest to celem badania WES, ponieważ wykonuje się je głównie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane są więc geny, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów. 
O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są 'rozczytywane’, co oznacza że można szczegółowo poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

 

Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilość danych bioinformatycznych (średnio po kilkanaście Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje się najważniejsze zadanie – analizę wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie w celu wytypowania tych, które mają wpływ na objawy pacjenta.
🔎 W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJĄ  I DODATKOWO WYKONUJĄ TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

 

PANELE to zestawy specjalnie dobranych genów, o których wiemy że mogą być odpowiedzialne za chorobę występującą u pacjenta. Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
🧐 🔬 Dodatkowa analiza paneli genów w ramach badania WES to absolutna pewność, że nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcześniejszych etapów.
Na wyniku powinny się znaleźć tylko te mutacje, które zostały oznaczone jako ważne dla zdrowia pacjenta.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie występowały choroby genetyczne to jest sens wykonywać badanie WES w ciąży?
❗Rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej nie muszą mieć objawów danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

👉 Jak otrzymam wynik badania WES w ciąży?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzymuje dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pełni wartościowy).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno wyniki badań jak i dane osobowe są bezpieczne.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku badania genetycznego w ciąży z lekarzem genetykiem?

Na konsultację genetyczną umawiamy pacjenta w przeciągu 2 tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej za badanie WES w ciąży?
Tak – umożliwiamy wybór płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES w ciąży może powiedzieć coś więcej?

Tak, ponieważ wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).

Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES.  O wykonaniu badania decyduje lekarz.

👉 Czy badanie WES w ciąży ma ograniczenia?

Jak każde badanie genetyczne, również WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzajów zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niektórych zmian liczby kopii oraz dużych zmian chromosomowych.

Niektóre badania WES nie sprawdzają również:

  • DNA mitochondrialnego
  • zmian liczby kopii (CNV)
  • zmian głębokointronowych

Należy zwrócić uwagę na to czy powyższy zakres jest ujęty w wybranym badaniu WES.

👉 Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich genów?

Tak – na prośbę pacjenta są one udostępniane. Aby pobrać surowe dane należy mieć przygotowany nośnik o wielkości co najmniej kilkanaście Gb. W przypadku badania WES PREMIUM surowe dane są udostępniane bezpłatnie, w przypadku badania WES STANDARD za udostępnienie surowych danych pobieramy opłatę w wysokości 350zł.

Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z rodzicami?

Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne ponieważ od tego jakie objawy zostaną uwzględnione w dokumentacji może zależeć wynik badania WES. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Koszt konsultacji to 300 zł i nie zobowiązuje ona do wykonania badania. Jeżeli jednak pacjent finalnie zdecyduje się na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES w ciąży?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).

Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:

  • występowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
  • częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny

Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.

Data publikacji: 20/12/2021, Data aktualizacji: 24/03/2022