Dowiedz się więcej tutaj. Zadzwoń i zapytaj o badanie NOVA: 576 997 525

Choroby metaboliczne

choroby metaboliczne

Bóle brzusz­ka, wysyp­ki, biegun­ki – to jedne z pier­wszych objawów niebez­piecznych chorób meta­bol­icznych. To symp­to­my, które towarzyszą jed­nak wielu malu­chom, dlat­ego mało kto łączy jest ze schorze­niem gene­ty­cznym. Tym­cza­sem w tym przy­pad­ku niepraw­idłowa diag­noza i zbyt późne rozpoczę­cie leczenia mogą powodować nieod­wracalne skut­ki – uszkodze­nie organów, upośledze­nie czy nawet śmierć.

Bóle brzuszka, wymioty… i inne objawy chorób metabolicznych

Gene­ty­czne choro­by metab­o­liz­mu powodu­ją m.in. wysyp­ki i inne prob­le­my skórne, bladość, bóle brzusz­ka, biegun­ki czy wymio­ty, sen­ność lub nad­pobudli­wość, drgaw­ki, bóle głowy, ule­wanie czy gorączki. Chore dziecko może mieć też sła­by apetyt, słabo przy­bier­ać na wadze i gorzej reagować na bodźce z otoczenia.

Są to więc objawy nieoczy­wiste, które u małych dzieci wys­tępu­ją bard­zo częs­to. Lekarze nie łączą ich z niebez­pieczny­mi choroba­mi meta­bol­iczny­mi, a stan zdrowia malucha wciąż się pog­a­rsza…

Choroby metaboliczne – ich skutki obejmują m.in. upośledzenie

Nieod­powied­nio wcześnie rozpoczęte lecze­nie może spowodować nieod­wracalne uszkodze­nie narządów (np. wątro­by, nerek, trzust­ki), nowot­wory, upośledze­nie umysłowe i ruchowe, a nawet śmierć…

Dlaczego tak się dzieje? Choro­by meta­bol­iczne pole­ga­ją na niepraw­idłowym przek­sz­tał­ca­niu różnych sub­stancji w orga­nizmie. Z tego powodu mogą wys­tąpić ich niedobo­ry lub nagro­madze­nie czy zatru­cie orga­niz­mu. Prowadzi to do uszkodzenia organów i upośledzenia funkcji komórek.

Niemal 8 milionów dzieci na świecie – tyle rodzi się z chorobą wrodzoną…

Rocznie! Wiele z tych maluchów uzna­je się na początku za zupełnie zdrowe, uzysku­ją też 10 punk­tów w skali Apgar. Nieste­ty częs­to diag­nozę staw­ia się zbyt późno, kiedy skutkom choro­by nie da się już zapo­biec…

Urodził się jako silne dziecko, na początku rozwijał się prawidłowo…

Nie licząc bóli brzusz­ka i biegunek, ale który maluch ich nie ma! W wieku 3 lat rodz­iców zaniepokoiły pow­ięk­szona wątro­ba i zbyt duża główka. Od lekarza do lekarza – tak wyglą­dała wal­ka rodz­iców o zdrowie dziec­ka. Nieste­ty – praw­idłowa diag­noza została postaw­iona dopiero rok później, kiedy chło­piec przes­tał być już samodziel­ny. Okaza­ło się, że to mukopolisachary­doza. Po rozpoczę­ciu leczenia choro­ba nie postępu­je, ale zmi­an w orga­nizmie nie da się już cofnąć…

Trochę więcej szczęścia miała dziewczynka chora na zespół Dravet

Pier­wszy atak drgawek wys­tąpił w 4. miesiącu życia pod­czas gorącz­ki, kole­jny – w cza­sie ciepłej kąpieli. A prze­cież po porodzie dziew­czyn­ka uzyskała 10 punk­tów w skali ApgarKilka­naś­cie miesię­cy różnych badań, które nic nie wykazy­wały i zroz­paczeni rodz­ice, którzy nie wiedzieli, jak pomóc swo­je­mu dziecku. Zespół Dravet udało się zdi­ag­no­zować dzię­ki testowi NOVA. Na szczęś­cie lecze­nie moż­na było włączyć sto­sunkowo wcześnie, więc dziew­czyn­ka ma szan­sę na poprawę kom­for­tu życia.

Zaraz po urodzeniu wydawał się zdrowy…

…ale już po miesiącu zaczęły wys­tępować prob­le­my z wiotkoś­cią mięśni i kłopo­ty z odd­y­chaniem. Na początku uznano chorobę za dys­trofię mięśniową, ale rodz­ice potrze­bowali dodatkowego potwierdzenia. W 6. miesiącu życia dziec­ka wykon­ali test NOVA, który wykazał chorobę Pom­pego. Szy­bkie rozpoczę­cie leczenia zahamowało dal­szy postęp choro­by – cho­ci­aż koniecz­na jest stała reha­bil­i­tac­ja i podawanie leków, chło­piec dobrze się rozwi­ja.

Uchroń zdrowie malucha – najważniejszy jest czas

Tylko szy­bkie wykrycie choro­by meta­bol­icznej i rozpoczę­cie odpowied­niego leczenia umożli­wia ochronę zdrowia – a nawet życia – chorego malucha. Dzię­ki szy­bkiemu dzi­ała­niu możli­we sta­je się uniknię­cie niebez­piecznych powikłań i zahamowanie roz­wo­ju choro­by. Dziecko ma więc szan­sę na sto­sunkowo nor­malne życie i praw­idłowy rozwój.

Test NOVA – przebadaj dziecko pod kątem 87 chorób wrodzonych

To najbardziej dokładne badanie prze­siewowe na świecie, którego czułość to pon­ad 99%. Za jed­nym razem możesz prze­badać malucha pod kątem aż 12 tysię­cy mutacji, które powodu­ją 87 różnych chorób – w tym właśnie meta­bol­icznych. Zami­ast kilku­miesięcznej (lub nawet kilkulet­niej!) diag­nos­ty­ki, wystar­czy jed­no badanie, by zyskać pewność.

Zadzwoń i zapytaj o badanie NOVA: 576 997 525