Dowiedz się więcej tutaj. Zadzwoń i zapytaj o badanie NOVA: 576 997 525

Choroby metaboliczne

choroby metaboliczne

Bóle brzuszka, wysypki, biegunki – to jedne z pierwszych objawów niebezpiecznych chorób metabolicznych. To symptomy, które towarzyszą jednak wielu maluchom, dlatego mało kto łączy jest ze schorzeniem genetycznym. Tymczasem w tym przypadku nieprawidłowa diagnoza i zbyt późne rozpoczęcie leczenia mogą powodować nieodwracalne skutki – uszkodzenie organów, upośledzenie czy nawet śmierć.

Bóle brzuszka, wymioty… i inne objawy chorób metabolicznych

Genetyczne choroby metabolizmu powodują m.in. wysypki i inne problemy skórne, bladość, bóle brzuszka, biegunki czy wymioty, senność lub nadpobudliwość, drgawki, bóle głowy, ulewanie czy gorączki. Chore dziecko może mieć też słaby apetyt, słabo przybierać na wadze i gorzej reagować na bodźce z otoczenia.

Są to więc objawy nieoczywiste, które u małych dzieci występują bardzo często. Lekarze nie łączą ich z niebezpiecznymi chorobami metabolicznymi, a stan zdrowia malucha wciąż się pogarsza…

Choroby metaboliczne – ich skutki obejmują m.in. upośledzenie

Nieodpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie może spowodować nieodwracalne uszkodzenie narządów (np. wątroby, nerek, trzustki), nowotwory, upośledzenie umysłowe i ruchowe, a nawet śmierć…

Dlaczego tak się dzieje? Choroby metaboliczne polegają na nieprawidłowym przekształcaniu różnych substancji w organizmie. Z tego powodu mogą wystąpić ich niedobory lub nagromadzenie czy zatrucie organizmu. Prowadzi to do uszkodzenia organów i upośledzenia funkcji komórek.

Niemal 8 milionów dzieci na świecie – tyle rodzi się z chorobą wrodzoną…

Rocznie! Wiele z tych maluchów uznaje się na początku za zupełnie zdrowe, uzyskują też 10 punktów w skali Apgar. Niestety często diagnozę stawia się zbyt późno, kiedy skutkom choroby nie da się już zapobiec…

Urodził się jako silne dziecko, na początku rozwijał się prawidłowo…

Nie licząc bóli brzuszka i biegunek, ale który maluch ich nie ma! W wieku 3 lat rodziców zaniepokoiły powiększona wątroba i zbyt duża główka. Od lekarza do lekarza – tak wyglądała walka rodziców o zdrowie dziecka. Niestety – prawidłowa diagnoza została postawiona dopiero rok później, kiedy chłopiec przestał być już samodzielny. Okazało się, że to mukopolisacharydoza. Po rozpoczęciu leczenia choroba nie postępuje, ale zmian w organizmie nie da się już cofnąć…

Trochę więcej szczęścia miała dziewczynka chora na zespół Dravet

Pierwszy atak drgawek wystąpił w 4. miesiącu życia podczas gorączki, kolejny – w czasie ciepłej kąpieli. A przecież po porodzie dziewczynka uzyskała 10 punktów w skali ApgarKilkanaście miesięcy różnych badań, które nic nie wykazywały i zrozpaczeni rodzice, którzy nie wiedzieli, jak pomóc swojemu dziecku. Zespół Dravet udało się zdiagnozować dzięki testowi NOVA. Na szczęście leczenie można było włączyć stosunkowo wcześnie, więc dziewczynka ma szansę na poprawę komfortu życia.

Zaraz po urodzeniu wydawał się zdrowy…

…ale już po miesiącu zaczęły występować problemy z wiotkością mięśni i kłopoty z oddychaniem. Na początku uznano chorobę za dystrofię mięśniową, ale rodzice potrzebowali dodatkowego potwierdzenia. W 6. miesiącu życia dziecka wykonali test NOVA, który wykazał chorobę Pompego. Szybkie rozpoczęcie leczenia zahamowało dalszy postęp choroby – chociaż konieczna jest stała rehabilitacja i podawanie leków, chłopiec dobrze się rozwija.

Uchroń zdrowie malucha – najważniejszy jest czas

Tylko szybkie wykrycie choroby metabolicznej i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia umożliwia ochronę zdrowia – a nawet życia – chorego malucha. Dzięki szybkiemu działaniu możliwe staje się uniknięcie niebezpiecznych powikłań i zahamowanie rozwoju choroby. Dziecko ma więc szansę na stosunkowo normalne życie i prawidłowy rozwój.

Test NOVA – przebadaj dziecko pod kątem 87 chorób wrodzonych

To najbardziej dokładne badanie przesiewowe na świecie, którego czułość to ponad 99%. Za jednym razem możesz przebadać malucha pod kątem aż 12 tysięcy mutacji, które powodują 87 różnych chorób – w tym właśnie metabolicznych. Zamiast kilkumiesięcznej (lub nawet kilkuletniej!) diagnostyki, wystarczy jedno badanie, by zyskać pewność.

Zadzwoń i zapytaj o badanie NOVA: 576 997 525


Data publikacji: 23/10/2017, Data aktualizacji: 11/12/2018