Choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne to schorzenia, w wyniku których pewne substancje zaczynają działać na niekorzyść organizmu.

U zdrowej oso­by wszys­tkie sub­stanc­je, które pobier­amy wraz z poży­wie­niem oraz te pro­dukowane wewnątrz naszego ciała, pozosta­ją w równowadze. Orga­nizm pobiera i wydala taką ich ilość, aby tą równowagę zachować, a dzię­ki temu — móc praw­idłowo i zdrowo funkcjonować. Nasze ciała dzi­ała­ją więc jak skom­p­likowana fab­ry­ka chemicz­na. Nie u każdego jed­nak wszytko dzi­ała poprawnie. Niek­tórzy z nas rodzą się z wadli­wy­mi gena­mi, przez które utrzy­manie praw­idłowej pra­cy orga­niz­mu sta­je się trudne. A to prowadzi do pojaw­ienia się niepoko­ją­cych objawów i poważnych kon­sek­wencji. Ujaw­nia się choro­ba meta­bol­icz­na. Na szczęś­cie  — dzię­ki wczes­nej diag­nozie moż­na zapo­biec jej roz­wo­jowi i zachować zdrowie!

Choroba metaboliczna oznacza, że w organizmie jest zbyt dużo lub zbyt mało danej substancji.  Jednym słowem — nie jest zachowana równowaga, taka jak u zdrowego człowieka. 

Nad­mi­ar danej sub­stancji może stać się toksy­czny i ‘zatruwać’ orga­nizm. Przykładów jest wiele. Jed­nym z nich jest hemochro­ma­toza, w prze­biegu której orga­nizm pobiera z poży­wienia zbyt dużo żelaza. Żela­zo to odkła­da się w narzą­dach wewnętrznych i powoli je uszkadza, prowadząc na przykład do marskoś­ci wątro­by. Hemochro­ma­tozie moż­na zapo­b­ie­gać i ją leczyć — obniża­jąc poziom toksy­cznego żelaza. Innym przykła­dem są glikogenozy, w których w orga­nizmie odkła­da się cuki­er — gliko­gen. Uszkadza on wątrobę, ner­ki, prowadzi do zahamowa­nia wzros­tu, prob­lemów gas­trycznych. Moż­na tego uniknąć, sto­su­jąc dietę ubogą w cukry i węglowodany.

Kiedy w orga­nizmie jest niedobór pewnych sub­stancji również może dojść do roz­wo­ju choro­by meta­bol­icznej. Głównym prob­lem jest niedobór enzymów — które są odpowiedzialne za praw­idłowe przyswa­janie wielu sub­stancji odży­w­czych. Tak się dzieje w przy­pad­ku fruk­tozemii — wrod­zonej nietol­er­ancji fruk­tozy. U osób z fruk­tozemią nie dochodzi do odpowied­niego przys­wo­je­nia fruk­tozy — cukru pochodzącego z owoców i warzyw. Powodu­je to bóle brzucha, przewlekłe biegun­ki, a w kon­sek­wencji uszkodze­nie wątro­by i śmierć. Tym­cza­sem wystar­czy unikać fruk­tozy (w szczegól­noś­ci owoców) w diecie, aby żyć zupełnie nor­mal­nie.

 

Wrodzone choroby metaboliczne — szybka diagnoza oznacza możliwość leczenia!

Dzisi­aj znamy już kilka­dziesiąt rodza­jów chorób meta­bol­icznych. W więk­szoś­ci wiemy też jak je leczyć. Bard­zo waż­na jest jed­nak wczes­na diag­noza — aby zapo­biec nieod­wracal­nym uszkodzeniom narządów. Taka szy­b­ka diag­noza wrod­zonych chorób meta­bol­icznych, dzisi­aj możli­wa jest dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym. Dlaczego? Badanie gene­ty­czne sprawdza źródło prob­le­mu — uszkod­zony gen. Badanie pokaże uszkod­zony gen nawet jeśli choro­ba nie daje jeszcze żad­nych niepoko­ją­cych objawów. Jeśli jed­nak objawy już wys­tąpiły — dzię­ki bada­niu gene­ty­czne­mu zysku­jesz szy­bką diag­nozę i wiesz co robić dalej. Oznacza to wdroże­nie konkret­nego, ukierunk­owanego i skutecznego leczenia. Może ono pole­gać na przykład na zmi­an­ie diety, czy wprowadze­niu odpowied­niej suple­men­tacji. Cza­sem więc są to bard­zo proste dzi­ała­nia, ratu­jące zdrowie i życie.

Wrodzone choroby metaboliczne — uważaj na niespecyficzne objawy

W zależnoś­ci od choro­by, objawy mogą się pojaw­ić tuż po urodze­niu, ale nieste­ty — wiele z nich początkowo nie daje żad­nych charak­terysty­cznych objawów. Choro­by meta­bol­iczne częs­to rozwi­ja­ją się po cichu, ujaw­ni­a­jąc się w wieku kilku miesię­cy, kilku lat a nawet w wieku dorosłym. Do tego pier­wsze objawy są bard­zo niespecy­ficzne, a co za tym idzie — częs­to ignorowane. Kogo bowiem nie boli od cza­su do cza­su brzuch, kto nie ma bóli głowy, stawów, czy prob­lemów gas­trycznych?  Dlat­ego właśnie choro­by wrod­zone są tak niebez­pieczne — diag­noza jest bowiem zazwyczaj staw­iana po wielu lat­ach poszuki­wań przy­czyny prob­lemów zdrowot­nych. W tym cza­sie orga­nizmie chorego dochodzi do spus­toszenia. Na szczęś­cie wczes­na wiedza o genie choro­by oznacza możli­wość zapo­b­ie­ga­nia jej roz­wo­jowi.

Badania genetyczne —  zyskaj pewność co robić dalej!

Wybierz badanie dla siebie i Twoich bliskich:

testNOVA

- sze­rok­ie badanie gene­ty­czne, wykony­wane metodą NGS. Test­NO­VA daje w jed­nym momen­cie bard­zo sze­roką wiedzę o zdrow­iu. Test­NO­VA obe­j­mu­je 97 chorób wrod­zonych, w tym 68 chorób meta­bol­icznych:

  • acy­durie (kwa­sice —  zaburzenia metab­o­liz­mu aminok­wasów),
  • glikogenozy,
  • fruk­tozemię,
  • galak­tozemię,
  • feny­loke­tonurię,
  • zaburzenia metab­o­liz­mu kwasów tłuszc­zowych i organ­icznych,
  • zaburzenia metab­o­liz­mu węglowoad­anów i ker­atyny,
  • mukopolisachary­dozy,
  • chorobę Will­sona (nad­mi­ar miedzi).

Dodatkowo test­NO­VA sprawdza bez­pieczeńst­wo i skuteczność pon­ad 200 leków, dzię­ki czemu moż­na dobrać indy­wid­u­al­ną dawkę danej sub­stancji.

W cenie tes­tu NOVA jest zawarta kon­sul­tac­ja wyniku z lekarzem gene­tykiem.

Cena: 3 887 zł

Zadzwoń i zapytaj o test NOVA: 576 997 525

Hemochromatoza

- gene­ty­cz­na skłon­ność do kumu­lowa­nia żelaza w orga­nizmie, prowadzą­cy do trwałych uszkodzenia narządów wewnętrznych.

3 mutac­je w genie HFE:

  • C282Y
  • H63D
  • S65C

Cena: 297 zł

Zespół Gilberta

- hiper­biliru­bine­mia wrod­zona (nad­mi­ar biliru­biny prowadzą­cy do żół­tacz­ki)

Gen UGT1A1:

  • określe­nie licz­by powtórzeń (TA) w pro­mo­torze genu

Cena: 217 zł

[1] Maria Giżews­ka, Wrod­zone wady metab­o­liz­mu, Stany Nagłe Neona­tolo­gia


Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

img
img

.

Data publikacji: 24/04/2019, Data aktualizacji: 08/05/2019