Choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne to schorzenia, w wyniku których pewne substancje zaczynają działać na niekorzyść organizmu.

U zdrowej osoby wszystkie substancje, które pobieramy wraz z pożywieniem oraz te produkowane wewnątrz naszego ciała, pozostają w równowadze. Organizm pobiera i wydala taką ich ilość, aby tą równowagę zachować, a dzięki temu – móc prawidłowo i zdrowo funkcjonować. Nasze ciała działają więc jak skomplikowana fabryka chemiczna. Nie u każdego jednak wszytko działa poprawnie. Niektórzy z nas rodzą się z wadliwymi genami, przez które utrzymanie prawidłowej pracy organizmu staje się trudne. A to prowadzi do pojawienia się niepokojących objawów i poważnych konsekwencji. Ujawnia się choroba metaboliczna. Na szczęście  – dzięki wczesnej diagnozie można zapobiec jej rozwojowi i zachować zdrowie!

Choroba metaboliczna oznacza, że w organizmie jest zbyt dużo lub zbyt mało danej substancji.  Jednym słowem – nie jest zachowana równowaga, taka jak u zdrowego człowieka. 

Nadmiar danej substancji może stać się toksyczny i ‚zatruwać’ organizm. Przykładów jest wiele. Jednym z nich jest hemochromatoza, w przebiegu której organizm pobiera z pożywienia zbyt dużo żelaza. Żelazo to odkłada się w narządach wewnętrznych i powoli je uszkadza, prowadząc na przykład do marskości wątroby. Hemochromatozie można zapobiegać i ją leczyć – obniżając poziom toksycznego żelaza. Innym przykładem są glikogenozy, w których w organizmie odkłada się cukier – glikogen. Uszkadza on wątrobę, nerki, prowadzi do zahamowania wzrostu, problemów gastrycznych. Można tego uniknąć, stosując dietę ubogą w cukry i węglowodany.

Kiedy w organizmie jest niedobór pewnych substancji również może dojść do rozwoju choroby metabolicznej. Głównym problem jest niedobór enzymów – które są odpowiedzialne za prawidłowe przyswajanie wielu substancji odżywczych. Tak się dzieje w przypadku fruktozemii – wrodzonej nietolerancji fruktozy. U osób z fruktozemią nie dochodzi do odpowiedniego przyswojenia fruktozy – cukru pochodzącego z owoców i warzyw. Powoduje to bóle brzucha, przewlekłe biegunki, a w konsekwencji uszkodzenie wątroby i śmierć. Tymczasem wystarczy unikać fruktozy (w szczególności owoców) w diecie, aby żyć zupełnie normalnie.

 

Wrodzone choroby metaboliczne – szybka diagnoza oznacza możliwość leczenia!

Dzisiaj znamy już kilkadziesiąt rodzajów chorób metabolicznych. W większości wiemy też jak je leczyć. Bardzo ważna jest jednak wczesna diagnoza – aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządów. Taka szybka diagnoza wrodzonych chorób metabolicznych, dzisiaj możliwa jest dzięki badaniom genetycznym. Dlaczego? Badanie genetyczne sprawdza źródło problemu – uszkodzony gen. Badanie pokaże uszkodzony gen nawet jeśli choroba nie daje jeszcze żadnych niepokojących objawów. Jeśli jednak objawy już wystąpiły – dzięki badaniu genetycznemu zyskujesz szybką diagnozę i wiesz co robić dalej. Oznacza to wdrożenie konkretnego, ukierunkowanego i skutecznego leczenia. Może ono polegać na przykład na zmianie diety, czy wprowadzeniu odpowiedniej suplementacji. Czasem więc są to bardzo proste działania, ratujące zdrowie i życie.

Wrodzone choroby metaboliczne – uważaj na niespecyficzne objawy

W zależności od choroby, objawy mogą się pojawić tuż po urodzeniu, ale niestety – wiele z nich początkowo nie daje żadnych charakterystycznych objawów. Choroby metaboliczne często rozwijają się po cichu, ujawniając się w wieku kilku miesięcy, kilku lat a nawet w wieku dorosłym. Do tego pierwsze objawy są bardzo niespecyficzne, a co za tym idzie – często ignorowane. Kogo bowiem nie boli od czasu do czasu brzuch, kto nie ma bóli głowy, stawów, czy problemów gastrycznych?  Dlatego właśnie choroby wrodzone są tak niebezpieczne – diagnoza jest bowiem zazwyczaj stawiana po wielu latach poszukiwań przyczyny problemów zdrowotnych. W tym czasie organizmie chorego dochodzi do spustoszenia. Na szczęście wczesna wiedza o genie choroby oznacza możliwość zapobiegania jej rozwojowi.

Badania genetyczne –  zyskaj pewność co robić dalej!

Wybierz badanie dla siebie i Twoich bliskich:

testNOVA

– szerokie badanie genetyczne, wykonywane metodą NGS. TestNOVA daje w jednym momencie bardzo szeroką wiedzę o zdrowiu. TestNOVA obejmuje 97 chorób wrodzonych, w tym 68 chorób metabolicznych:

  • acydurie (kwasice –  zaburzenia metabolizmu aminokwasów),
  • glikogenozy,
  • fruktozemię,
  • galaktozemię,
  • fenyloketonurię,
  • zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych i organicznych,
  • zaburzenia metabolizmu węglowoadanów i keratyny,
  • mukopolisacharydozy,
  • chorobę Willsona (nadmiar miedzi).

Dodatkowo testNOVA sprawdza bezpieczeństwo i skuteczność ponad 200 leków, dzięki czemu można dobrać indywidualną dawkę danej substancji.

W cenie testu NOVA jest zawarta konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem.

Cena: 3 887 zł

Zadzwoń i zapytaj o test NOVA: 576 997 525

Hemochromatoza

– genetyczna skłonność do kumulowania żelaza w organizmie, prowadzący do trwałych uszkodzenia narządów wewnętrznych.

3 mutacje w genie HFE:

  • C282Y
  • H63D
  • S65C

Cena: 297 zł

Zespół Gilberta

– hiperbilirubinemia wrodzona (nadmiar bilirubiny prowadzący do żółtaczki)

Gen UGT1A1:

  • określenie liczby powtórzeń (TA) w promotorze genu

Cena: 217 zł

[1] Maria Giżewska, Wrodzone wady metabolizmu, Stany Nagłe Neonatologia


Bezpłatna rozmowa i czat – w trosce o rzetelną informacje o badaniach

Pon-pt: 7:00 – 22:00
Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

 

   Rozwiązujemy wątpliwości!

img
img

.

Data publikacji: 24/04/2019, Data aktualizacji: 08/05/2019