Choroby metaboliczne – czym są i jakie badania warto wykonać?

Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, w wyniku których pewne substancje zaczynają działać na niekorzyść organizmu

Wrodzone choroby metaboliczne

U zdrowej osoby wszystkie substancje, które pobieramy wraz z pożywieniem oraz te produkowane wewnątrz naszego ciała, pozostają w równowadze. Organizm pobiera i wydala taką ich ilość, aby tą równowagę zachować, a dzięki temu – móc prawidłowo i zdrowo funkcjonować. Nasze ciała działają więc jak skomplikowana fabryka chemiczna.

 

👉 Nie u każdego jednak wszystko działa poprawnie. Niektórzy z nas rodzą się z wadliwymi genami, przez które utrzymanie prawidłowej pracy organizmu staje się trudne. A to prowadzi do pojawienia się niepokojących objawów i poważnych konsekwencji. Ujawnia się wrodzona choroba metaboliczna. Na szczęście  – dzięki wczesnej diagnozie wrodzonej choroby metabolicznej można w wielu przypadkach zapobiec jej rozwojowi i zachować zdrowie!

 

❗Wrodzona choroba metaboliczna oznacza, że w organizmie jest zbyt dużo lub zbyt mało danej substancji.  Jednym słowem – nie jest zachowana równowaga, taka jak u zdrowego człowieka. 

1.Wrodzone choroby metaboliczne – przykłady

2. Wrodzone choroby metaboliczne – szybka diagnoza oznacza możliwość leczenia!

3. Wrodzone choroby metaboliczne – uważaj na niespecyficzne objawy

4. Wrodzone choroby metaboliczne – wykonaj badania genetyczne i zyskaj diagnozę

5. Choroby metaboliczne – sprawdź jakie badania są dostępne!

Wrodzone choroby metaboliczne – przykłady

☝ Nadmiar danej substancji może stać się toksyczny i 'zatruwać’ organizm. Przykładów jest wiele. Jednym z nich jest hemochromatoza, w przebiegu której organizm pobiera z pożywienia zbyt dużo żelaza. Żelazo to odkłada się w narządach wewnętrznych i powoli je uszkadza, prowadząc na przykład do marskości wątroby. Hemochromatozie można zapobiegać i ją leczyć – obniżając poziom toksycznego żelaza. Innym przykładem są glikogenozy, w których w organizmie odkłada się cukier – glikogen. Uszkadza on wątrobę, nerki, prowadzi do zahamowania wzrostu, problemów gastrycznych. Można tego uniknąć, stosując dietę ubogą w cukry i węglowodany.

 

wrodzone choroby metaboliczne

☝ Kiedy w organizmie jest niedobór pewnych substancji również może dojść do rozwoju choroby metabolicznej. Głównym problem jest niedobór enzymów – które są odpowiedzialne za prawidłowe przyswajanie wielu substancji odżywczych. Tak się dzieje w przypadku fruktozemii – wrodzonej nietolerancji fruktozy. U osób z fruktozemią nie dochodzi do odpowiedniego przyswojenia fruktozy – cukru pochodzącego z owoców i warzyw. Powoduje to bóle brzucha, przewlekłe biegunki, a w konsekwencji uszkodzenie wątroby i śmierć. Tymczasem wystarczy unikać fruktozy (w szczególności owoców) w diecie, aby żyć zupełnie normalnie.

 

☝ W przypadku niektórych chorób metabolicznych konieczne jest uzupełnianie niektórych substancji, aby uniknąć niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Suplementuje się na przykład biotynę, czy karnitynę.

Wrodzone choroby metaboliczne – szybka diagnoza oznacza możliwość leczenia!

wrodzone choroby metaboliczne

Dzisiaj znamy już około 600 rodzajów chorób metabolicznych u dzieci i dorosłych. W większości wiemy też jak je leczyć. Bardzo ważna jest jednak wczesna diagnoza genetyczna choroby metabolicznej – aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządów. Taka szybka diagnoza wrodzonych chorób metabolicznych, dzisiaj możliwa jest dzięki badaniom genetycznym dzieci. Dlaczego? Badanie genetyczne sprawdza źródło problemu – uszkodzony gen. Badanie pokaże uszkodzony gen nawet jeśli choroba nie daje jeszcze żadnych niepokojących objawów. Jeśli jednak objawy już wystąpiły – dzięki badaniu genetycznemu zyskujesz szybką diagnozę i wiesz co robić dalej.

 

❗Oznacza to wdrożenie konkretnego, ukierunkowanego i skutecznego leczenia choroby metabolicznej. W większości przypadków polega ono na zmianie diety, czy wprowadzeniu odpowiedniej suplementacji. Czasem więc są to bardzo proste działania, ratujące zdrowie i życie.

Wrodzone choroby metaboliczne – uważaj na niespecyficzne objawy

Wrodzone choroby metaboliczne

W zależności od choroby, objawy mogą się pojawić tuż po urodzeniu, ale niestety – wiele z nich początkowo nie daje żadnych charakterystycznych objawów. Choroby metaboliczne często rozwijają się po cichu, ujawniając się w wieku kilku miesięcy, kilku lat a nawet w wieku dorosłym. Do tego pierwsze objawy są bardzo niespecyficzne, a co za tym idzie – często ignorowane. Dlatego właśnie choroby wrodzone są tak niebezpieczne – diagnoza jest bowiem zazwyczaj stawiana po wielu latach poszukiwań przyczyny problemów zdrowotnych. W tym czasie organizmie chorego dochodzi do spustoszenia.

 

Objawy wrodzonych chorób metabolicznych to m.in.:

 

  • zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym objawy autyzmu)
  • padaczka i drgawki
  • zaburzenia rozwoju fizycznego (w tym zaburzenia napięcia mięśniowego i i niepełnosprawność)
  • problemy gastryczne, u niemowląt kolki i nadmierne ulewanie
  • bóle o nieznanym podłożu (w tym bóle mięśni, stawów)
  • nadmierna senność i śpiączka

Wrodzone choroby metaboliczne – wykonaj badania genetyczne i zyskaj diagnozę

❗ Ponieważ wrodzone choroby metaboliczne to zaburzenia o podłożu genetycznym, tylko badania DNA są w stanie dać pewną informację czy dany pacjent cierpi na zaburzenia metaboliczne. Sprawdź jakie badania możesz wykonać!

Wrodzone choroby metaboliczne


Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Choroby metaboliczne – sprawdź jakie badania są dostępne!

 

👉Badanie WES: 23 000 genów, najszersze badanie w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych

Objawy wrodzonych chorób metabolicznych mogą być bardzo mylące i tylko na ich podstawie ciężko jest rozróżnić z jaką wrodzoną chorobą metaboliczną mamy do czynienia. Warto więc jak najszybciej wykonać szeroką diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie i wdrożenie odpowiedniej diety ratującej życie.

 

⭐ Dzięki badaniu WES możesz w jednej analizie sprawdzić ryzyko zachorowania na setki wrodzonych chorób metabolicznych!

 

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).

 

⭐ cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem 

SpecjaliściSpecjaliści

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

 

👉  Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych.

 

👉  Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

 

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

 

➕  badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – z próbki krwi.

 

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

 

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki


👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?



Wrodzone choroby metaboliczne

 

 

👉Hemochromatoza - nadmierne gromadzenie się żelaza

Hemochromatoza to genetyczna skłonność do kumulowania żelaza w organizmie, prowadzący do trwałych uszkodzenia narządów wewnętrznych.

3 mutacje w genie HFE:

  • C282Y
  • H63D
  • S65C

 

🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 5 do 15 dni roboczych

 

⭐ próbka: wymaz z policzka 

 

⭐ próbkę można pobrać samodzielnie za pomocą dostarczonego przez nas zestawu pobraniowego

 

bezpłatna obsługa kurierska

 

💲cena badania: 297 zł 


Wrodzone choroby metaboliczne



grupa badanie wes

Zobacz też:

💙 Badanie WES cena

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka


Źródła:

[1] Maria Giżewska, Wrodzone wady metabolizmu, Stany Nagłe Neonatologia


Bezpłatna rozmowa i czat – w trosce o rzetelną informacje o badaniach

zadzwoń teraz

Pon-pt: 7:00 – 22:00
Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

 

   Rozwiązujemy wątpliwości!

mgr Izabella Domurat
mgr Daria Stuchlik

.

Data publikacji: 24/04/2019, Data aktualizacji: 01/10/2021