.
Badanie WES PREMIUM – coś więcej niż zwykły WES. Kompleksowa diagnostyka genetyczna już w 4-5 tygodni.
Jedyne badanie WES, które wykrywa zmiany CNV z dokładnością mikromacierzy aGCH i analizuje aż 46 000 zmian intronowych. WES Premium to połączenie trzech technologii – WES, WGS oraz macierz aCGH. Wynik badania już w 4-5 tygodni.
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to jedno z najszerszych badań genetycznych wykorzystywanych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym. Umożliwia precyzyjną analizę około 23 000 genów z jednej próbki.
Standardowe badania WES koncentrują się głównie na eksomie, czyli części genomu obejmującej około 1–2% całego materiału genetycznego, ale zawierającej większość zmian o znaczeniu klinicznym. WES PREMIUM rozszerza ten zakres także o wybrane obszary intronowe oraz inne istotne klinicznie regiony DNA. Dzięki temu badanie obejmuje szerszy zakres analizy i może zwiększać szansę na znalezienie genetycznej przyczyny objawów.
Dlaczego jeden WES znajduje przyczynę, a drugi nie?
Spis treści
Badanie WES z dokładną analizą CNV (wykrywaniem ubytków i nadmiarów DNA) może znaleźć przyczynę objawów, której inny WES nie znajdzie.
Uszkodzenia genu dzielą się na dwa rodzaje:
Uszkodzenia punktowe (SNV)
Zmiana pojedynczej litery w zapisie genu. Wykrywa ją sekwencjonowanie NGS, czyli WES.
Uszkodzenia CNV (delecja, duplikacja)
Brakujący albo podwojony fragment genu. Klasycznie wykrywa go mikromacierz (kariotyp molekularny).
Zwykły WES wykrywa część zmian CNV ale nie z taką dokładnością, która pozwala zastąpić badanie mikromacierzy. WES Premium dzięki dodatkowym sondom wykrywa zmiany CNV z dokładnością porównywalną z bardzo dobrymi mikromacierzami.
Dlaczego to ważne?
Każdy gen mamy w dwóch kopiach. Jedną kopię „otrzymujemy” od mamy, drugą od taty. Duża część rzadkich chorób to choroby, które powstają tylko wtedy, gdy mamy uszkodzone obie kopie genu. Jeśli jedna kopia genu „jest sprawna” pomimo uszkodzenia w drugiej kopii objawy nie występują, jesteśmy zdrowi. Takie choroby nazywamy recesywnymi.
Jedna kopia uszkodzona
Obie kopie uszkodzone, każda inaczej
Ważne! Takie uszkodzenia jednej kopii genu są bardzo częste. Każdy z nas ma takie uszkodzenia i nie powodują one objawów. Dlatego na wyniku badania WES najczęściej nie są one wskazywane.
Może się jednak zdarzyć, że obie kopie genu są uszkodzone ale w inny sposób. Kopia genu od mamy ma np. uszkodzenie punktowe, z kolei od taty brakujący fragment. Takie uszkodzenie nazywamy złożoną heterozygotą. Tego typu uszkodzenia mogą już powodować objawy i chorobę (np. choroby metaboliczne, głuchotę wrodzoną, a nawet znane są przypadki mukowiscydozy).
Dlaczego dwa osobne badania (WES i mikromacierz) mogą nie wykryć takiej choroby?
Pacjent z objawami wykonuje dwa osobne badania
Laboratorium wykonujące WES
Laboratorium wykonujące mikromacierz
Powrót do punktu wyjścia
Żadne z nich nie ma kompletu danych, więc żadne nie znajdzie przyczyny choroby. Pacjent dostaje dwa razy „nic nie znaleziono” albo „wariant o niepewnym znaczeniu” i wraca do punktu wyjścia, po dwóch badaniach i kilkunastu tysiącach złotych.
Jedyna szansa
Zestawienie obu wyników przez genetyka, pod warunkiem że wykryte zmiany zostaną zaraportowane, bo nie zawsze tak się dzieje, jeśli laboratorium nie widzi związku z objawami pacjenta.
Dlaczego nie każde badanie mikromacierzy „zauważy” te uszkodzenia (ubytki)?
Mikromacierz nie wykrywa wszystkich zmian. Bardzo małe ubytki, obejmujące np. tylko jeden fragment genu, mogą być dla niej po prostu za małe, żeby je zauważyć. Im mniejszy ubytek, tym większe ryzyko, że znajdzie się pomiędzy sondami mikromacierzy i badanie go nie wykryje.
Standardowy WES również ich nie wykryje. Wtedy to samo uszkodzenie może pozostać niewidoczne zarówno w mikromacierzy, jak i w zwykłym WES.
| Metoda | Czułość dla ubytków obejmujących 1 ekson | Czułość dla ubytków obejmujących co najmniej 3 eksony |
|---|---|---|
| Mikromacierz CMA 60K | Ubytek 1 eksonu 17% | Ubytek co najmniej 3 eksonów 39% |
| Mikromacierz CMA 180K | Ubytek 1 eksonu 39% | Ubytek co najmniej 3 eksonów 69% |
| WES Premium | Ubytek 1 eksonu 92% | Ubytek co najmniej 3 eksonów 96% |
Czułość mikromacierzy: źródło (PMC11613862)
Kiedy warto wykonać WES PREMIUM?
Badanie WES PREMIUM jest szczególnie polecane pacjentom, u których podejrzewa się chorobę genetyczną, a także osobom z niepokojącymi objawami o nieznanym pochodzeniu, takimi jak m.in.:
- objawy ze spektrum autyzmu,
- padaczka,
- zaburzenia rozwoju,
- choroby neurologiczne,
- zespoł Westa;
- zespołu Aspergera;
- zaburzeń odporności ;
- chorób metabolicznych
- inne objawy wymagające pogłębionej diagnostyki genetycznej.
>
WES Premium z dodatkowym panelem farmakogenetycznym może być szczególnie pomocne także u pacjentów, u których dotychczasowe leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów. Analiza wrażliwości na leki może wesprzeć lekarza w doborze terapii i dawki leku odpowiedniej dla danego pacjenta.
>
Wykonanie badania WES PREMIUM to szansa na:
- poznanie genetycznej przyczyny objawów,
- lepsze ukierunkowanie dalszej diagnostyki i leczenia,
- oszczędność czasu, pieniędzy i stresu związanego z wieloma pojedynczymi badaniami,
- ocenę ryzyka genetycznego w rodzinie,
- skrócenie drogi do rozpoznania dzięki jednej szerokiej analizie z jednej próbki.
W przypadku wielu pacjentów poszukiwanie przyczyny choroby trwa długo, ponieważ podobne objawy mogą występować w różnych schorzeniach. Szeroka analiza WES może pomóc szybciej zawęzić przyczynę problemu.
Badanie WES PREMIUM – czym jest?
Badanie WES PREMIUM to rozszerzone badanie genetyczne o bardzo szerokim zakresie analizy. Obejmuje m.in.:
- analizę około 23 000 genów,
- analizę ponad 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne klinicznie,
- analizę 100% mtDNA,
- analizę zmian CNV,
- analizę wariantów SNV, małych insercji i delecji (indels),
- analizę pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych,
- konsultację lekarską przed badaniem.
Konsultacja przed badaniem ma bardzo duże znaczenie diagnostyczne. Jej celem jest dokładne zebranie wywiadu medycznego oraz ukierunkowanie analizy na zmiany, które mogą mieć realny związek z objawami pacjenta. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny i użyteczny klinicznie. Dowiedz się więcej, dlaczego konsultacja przed badaniem jest tak ważna.
Sprawdź skuteczność leków dzięki badaniu farmakogenetycznemu
To, jak organizm reaguje na leki, może być częściowo związane z genami. U jednej osoby ten sam lek będzie skuteczny, u innej może działać słabiej albo powodować działania niepożądane.
Badanie farmakogenetyczne pomaga określić, jak organizm pacjenta może reagować na wybrane substancje lecznicze. Dzięki temu lekarz może lepiej dopasować terapię do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Korzyści z badania farmakogenetycznego:
- indywidualne dopasowanie leczenia – pomoc w doborze leków i dawek,
- większa skuteczność terapii – lepsze dopasowanie leczenia do profilu genetycznego pacjenta,
- mniejsze ryzyko działań niepożądanych,
- lepsze wsparcie leczenia chorób przewlekłych,
- większe bezpieczeństwo terapii.
Dodatkowy profil farmakogenetyczny do badania WES Premium obejmuje analizę 89 substancji obecnych w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku, m.in. lekach przeciwbólowych, neurologicznych, kardiologicznych, psychiatrycznych i znieczulających.
<
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Badanie WES PREMIUM – czym są introny?
Szacuje się, że większość znanych chorób wrodzonych jest związana ze zmianami w eksonach. Część przypadków może jednak wynikać także ze zmian w intronach oraz innych regionach niekodujących.
Choć podstawowym celem badania WES jest analiza eksonów, rozszerzona wersja testu, taka jak WES PREMIUM, uwzględnia również wybrane obszary intronowe. Może to mieć znaczenie wtedy, gdy zmiana odpowiedzialna za objawy nie znajduje się w typowym regionie kodującym.
W praktyce oznacza to szerszą ocenę materiału genetycznego i większą szansę na wychwycenie zmian, które w standardowym badaniu mogłyby pozostać niezauważone.
❗Ważne: zmiany głębokointronowe mogą występować w różnych genach, dlatego ich znaczenie zawsze należy oceniać w kontekście objawów pacjenta oraz danych klinicznych.
Czym badanie WES PREMIUM różni się od testów WGS?
Badania WES Premium (Whole Exome Sequencing Premium) i WGS (Whole Genome Sequencing) to dwa różne podejścia do analizy materiału genetycznego.
>
Klasyczne badania WES skupiają się głównie na eksonach. Z kolei badanie WGS obejmuje cały genom, czyli zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. WES Premium rozszerza klasyczny zakres badania WES o dodatkowe obszary istotne klinicznie, w tym wybrane introny i inne ważne regiony DNA.
<
W praktyce oznacza to, że WES Premium jest badaniem ukierunkowanym diagnostycznie – zaprojektowanym z myślą o poszukiwaniu przyczyn objawów i chorób genetycznych. Z kolei WGS ma szersze zastosowanie i bywa wykorzystywane również w badaniach naukowych oraz analizach o innym celu niż diagnostyka kliniczna.
Badanie WES PREMIUM – szybki wynik
Wynik badania WES PREMIUM jest dostępny zazwyczaj w ciągu 4–5 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.
>
W sytuacjach pilnych, np. gdy stan pacjenta wymaga szybkiej diagnostyki, warto skontaktować się z nami – w uzasadnionych przypadkach możliwe jest przyspieszenie wydania wyniku.
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
- 💙Badania genetyczne autyzm
- 💙Badania genetyczne padaczka
- 💙 Badania na odporność
- 💙Badania genetyczne noworodka
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
