Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Jedyne badanie WES, które wykrywa zmiany CNV z dokładnością mikromacierzy aGCH i analizuje aż 46 000 zmian intronowych
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to najszersze dostępne badanie genetyczne. Pozwala na bardzo precyzyjną diagnostykę, dzięki analizie 23 000 genów z jednej próbki.
>
Standardowe badania WES analizuje tylko eksom, który stanowi około 1-2% całkowitego genomu, ale zawiera około 85% genów, które odpowiadają za produkcję białek. WES PREMIUM oprócz standardowego zakresu tego typu badań, analizuje ponad 46 tys. obszarów intronowych (te informacje zazwyczaj otrzymujemy z WGS), a dzięki dodatkowym sondom podokładanym do obszarów kodujących oraz genów niektórych regulatorowych RNA istotnych klinicznie jest to najszerszy i najbardziej dokładny WES w Polsce.
<
Co to dla Ciebie oznacza? Szerszy zakres oznacza dla Ciebie większą szansę na poznanie przyczyny objawów i prawidłową diagnozę. Szybka diagnoza oznacza szybsze wdrożenie leczenia.
Spis treści
Badanie WES PREMIUM polecane jest w szczególności pacjentom, u których podejrzewana jest choroba genetyczna oraz tym, u których występują niepokojące objawy o nieznanym pochodzeniu np. objawy autyzmu, padaczki, zaburzeń rozwoju, chorób neurologicznych, zespołu Westa; zespołu Aspergera; zaburzeń odporności ; chorób metabolicznych oraz inne.
>
Badanie WES Premium z dodatkowym panelem farmakogenetycznym rekomendowane jest w szczególności pacjentom nieskutecznie leczonym np. na padaczkę ale też inne choroby. Dzięki określeniu wrażliwości na leki, lekarz będzie mógł precyzyjniej zaplanować dawkowanie oraz dobór właściwego leku, a to poprawi skuteczność procesu leczenia.
>
Badanie WES PREMIUM to pierwsze w Polsce badanie genetyczne o tak szerokim zakresie – znacznie szerszym niż było to możliwe do tej pory. Obejmuje ono m.in:
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  |
|
|
| Omówienie wyniku z genetykiem i pisemne zalecenia | |
|
|
| Zmiany w eksonach | |
|
|
| Zmiany w intronach | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach eksonu | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach intronów |  |
|
|
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | |
|
|
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | |
|
|
| Mutacje punktowe w mtDNA | |
|
|
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | |
|
|
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | |
|
|
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | |
|
|
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) |
|
|
|
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | |
|
|
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
|
Cena: 6270zł
|
Cena: 6577 zł
|
Cena: 5587 zł
|
|
Czy wiesz, że to czy dany lek będzie skuteczny czy też zupełnie nie, uzależnione jest od naszych genów? Podobnie jest z działaniami niepożądanymi. Zapewne zauważyłeś, że u niektórych lek wywołuje wiele działań niepożądanych, a u innych żadnych. To również jest związane z naszym kodem genetycznym.
Badanie wrażliwości na leki (farmakogenetyczne) jest testem, który pozwala określić, jak organizm pacjenta reaguje na różne leki na podstawie jego indywidualnych cech genetycznych. Oto, dlaczego warto wykonać takie badanie:
Dodatkowy profil farmakogenetyczny do badania WES Premium obejmuje analizę 89 substancji zawartych w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne i inne.
<
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz miejsce badania
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Szacuje się, że mutacje w eksonach odpowiadają za większość (około 89%) znanych chorób wrodzonych. 11% przypadków chorób wrodzonych jest z kolei związanych ze zmianami w intronach.
Choć głównym celem WES jest analiza eksonów, badanie intronów w ramach rozszerzonej wersji testu, jak WES PREMIUM , może pomóc w wykrywaniu mutacji genetycznych, które wpływają na regulację ekspresji genów, splicing RNA, a także w diagnostyce rzadkich chorób genetycznych. Intronów nie należy pomijać, ponieważ mogą one mieć kluczowe znaczenie w pełnej ocenie zdrowia genetycznego pacjenta.
<
❗Należy pamiętać, że zmiany głębokointronowe, sprawdzane przez badanie WES PREMIUM mogą występować w każdym badanym genie! Nie ma więc jednej liczby chorób, które są powodowane tego typu zmianami – w przebiegu każdej choroby mogą być one istotne i wpływać na jej przebieg.
Badania WES Premium (Whole Exome Sequencing Premium) i WGS (Whole Genome Sequencing) to dwa różne podejścia do analizy genomu, które różnią się przede wszystkim zastosowaniem.
>
Większość badań WES oferowanych na rynku skupia się na analizie eksonów. Z kolei badanie WGS analizuje cały genom, obejmujący zarówno eksony, jak i sekwencje niekodujące, w tym introny, regiony regulatorowe, sekwencje powtarzalne i inne fragmenty DNA. WES Premium łączy jednak zakres badania WES i WGS. Dzięki dodatkowym sondom analizuje nie tylko eksony ale także istotne klinicznie introny i regulatorowe RNA. Można więc powiedzieć, że badanie WES Premium analizuje to samo co WGS z tym, że zastosowanie tych testów jest inne.
<
Badanie WES Premium to ukierunkowane badanie, którego celem jest diagnostyka chorób genetycznych. Z kolei WGS jest przydatne w badaniach naukowych, badaniach nad ewolucją, a także w analizach genotypowych o szerokim zakresie. W badaniu WGS każdy gen jest sprawdzany niewielką ilość razy (małe pokrycie), dlatego też na podstawie wyników testu WGS nie można postawić pewnej diagnozy.
Wyniki badania WES PREMIUM są dostępne w 4 do 5 tygodni od momentu, gdy próbka dotrze do laboratorium do analizy. Dzięki temu pacjent może liczyć na szybką diagnozę i wdrożenie leczenia.
>
Ważne – jeśli istnieją wskazania do przyspieszenia wydania wyniku z uwagi np. na ciężki stan pacjenta prosimy o kontakt. Laboratorium umożliwia bezpłatne przyspieszenie wyniku w trudnych przypadkach, gdy czas ma szczególne znaczenie.
Badanie WES wykonasz w całej Polsce. Możesz skorzystać z wizyty domowej naszej pielęgniarki lub też przyjechać do jednego z naszych 300 punktów pobrań w całej Polsce. Zadzwoń do nas 665 761 161 – a znajdziemy punkt najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Dzięki temu krew będzie rzadsza, a jej pobranie łatwiejsze.
Po pobraniu próbki do badania otrzymasz od nas dostęp do Panelu Klienta on-line. To właśnie za jego pośrednictwem będziemy się z Tobą komunikować oraz przekażemy Ci wynik. Po udostępnieniu wyniku badania będziesz mógł również za pośrednictwem Panelu Klienta umówić konsultację z lekarzem genetykiem. O terminie publikacji wyniku zostaniesz poinformowany SMSem.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta. Będziesz mógł to zrobić po opublikowaniu wyniku badania.
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
Będąc za granicą możesz wykonać badanie WES na podstawie próbki suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówisz zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat), pobierzesz materiał i odeślesz go do nas.
Tak – gwarantujemy Ci w cenie badania (WES Standard, WES Premium oraz WES Complex) konsultację z lekarzem genetykiem. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.
Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy.
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których ‘dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM są one darmowe do 30 dni od wydania wyniku. W przypadku badania WES STANDARD dostępne są za dodatkową opłatą.
W przypadku badania WES Trio – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.
W przypadku pojedynczego badania WES materiał DNA od rodziców nie jest analizowany.
Tak ponieważ każdy wynik jest omawiany przez lekarza genetyka, który wydaje również pisemne zalecenia. Dzięki temu Twój lekarz prowadzący będzie wiedział, co on oznacza.
Kariotyp (klasyczny oraz mikromacierz), badanie FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko. Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia. Są to badania, które uzupełniają badanie WES natomiast nie mogą go zastąpić. Badanie WES jest znacznie szerszym badaniem.
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub/i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej.
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Tak ponieważ wiele chorób genetycznych nie jest odziedziczonych po rodzicach – powstają na skutek “spontanicznych” mutacji w genach. Rodzice mogą być też nosicielami choroby genetycznej ale ponieważ sami posiadają tylko jeden wadliwy gen, nie mają objawów.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
