Badanie WES PREMIUM

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to najnowocześniejsze badanie genetyczne. Dzięki niemu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów.  W Laboratorium testDNA jest już dostępna rozszerzona wersja tego badania genetycznego. Badanie WES PREMIUM, bo o nim mowa to test DNA, który jako pierwszy na świecie pozwala na szczegółową i zaawansowaną analizę nie tylko eksonów, ale i poznanych intronów. Dla pacjentów oznacza to jeszcze większą szansę na poprawne zdiagnozowanie choroby wrodzonej i co za tym idzie, jej leczenie!

Badanie WES PREMIUM – co to takiego?

Badanie WES PREMIUM to pierwsze na świecie badanie genetyczne, które poza szczegółową analizą eksonów bada także niepoznane dotąd części genów – 22 000 obszarów głębokointronowych. Test ma na celu zidentyfikowanie zmian odpowiedzialnych za rozwój chorób wrodzonych u osób, które mają niepokojące objawy (np. objawy autyzmu, padaczki, zaburzeń rozwoju, choroby neurologiczne, zaburzenia odporności i inne), a lekarze nie są w stanie określić ich przyczyny. Wykonanie badania WES PREMIUM to szansa na:

Odzyskanie kontroli nad sytuacją – poznanie prawdziwej przyczyny problemów

  Wprowadzenie ukierunkowanego, skutecznego leczenia

  Uchronienie pacjenta przed rozwojem kolejnych, niebezpiecznych objawów

  Oszczędność czasu, pieniędzy i stresu pacjenta – na zbędną diagnostykę i nietrafione leczenie

  Ocenę ryzyka zachorowania najbliższej rodziny, rodzeństwa i świadome planowanie rodziny

  Koniec z osamotnieniem – zyskanie wsparcia innych pacjentów lub rodziców pacjentów z tą samą chorobą

Wytłumaczenie otoczeniu na co konkretnie choruje pacjent, z czym się wiąże jego choroba i jak należy postępować

Badanie WES PREMIUM – czym są introny?

Czym są introny? Każdy z nas ma około 23 000 genów (tyle znamy obecnie), składających się z sekwencji kodujących – eksonów i sekwencji niekodujących – intronów. Eksony są już dość dobrze poznane przez naukowców – wiemy, które z nich mogą, wskutek mutacji, wywołać u pacjenta różne niepokojące objawy. Szacuje się, że mutacje w eksonach odpowiadają za większość (około 89%) znanych chorób wrodzonych. 

A co z resztą? Okazuje się, że za rozwój około 11% przypadków chorób wrodzonych odpowiadają mniej znane nauce części genów, czyli introny. Zmiany w budowie intronów (tak samo jak w eksonach, mogą więc wpływać na działanie KAŻDEGO genu. Nie ma więc jednej określonej grupy chorób, dla których zmiany w intronach będą bardziej lub mniej ważne. W przypadku  KAŻDEJ choroby genetycznej zmiany w intronach mogą mieć wpływ na jej przebieg, występowanie objawów, czas ich pojawienia się. Wiedza o takich zmianach wnosi więc dla każdego pacjenta bardzo istotne informacje i może zaważyć na diagnozie.

Czy tego typu zmiany intronowe także można badać? Tak! Dzięki nowoczesnemu badaniu WES PREMIUM jest to możliwe. Na podstawie wyników testu DNA da się zidentyfikować niekorzystne zmiany w intronach i ustalić, jakie objawy mogą one wywołać u pacjenta.

❗Należy pamiętać, że zmiany głębokointronowe, sprawdzane przez badanie WES PREMIUM mogą występować w każdym badanym genie! Nie ma więc jednej liczby chorób, które są powodowane tego typu zmianami – w przebiegu każdej choroby mogą być one istotne i wpływać na jej przebieg.

Czym badanie WES PREMIUM różni się od testów WES i WGS?

Zarówno badanie WES PREMIUM, jak i test WES oraz WGS to bardzo szczegółowe analizy materiały genetycznego człowieka. Czym się one różnią?

Test WGS to badanie służące jedynie do celów naukowych. W trakcie badania analizowane jest całe DNA, zarówno wszystkie introny (w tym zupełnie nieznane), jak i eksony, w związku z czym dostarcza ono ogromnych ilości danych, które są niezwykle trudne w interpretacji dla naukowców. I praktycznie niemożliwe do interpretacji dla lekarzy. W badaniu WGS każdy gen jest sprawdzany niewielką liczbę razy, dlatego też na podstawie wyników testu WGS nie można postawić pewnej diagnozy. Wykonuje się je u pacjentów jedynie w skrajnie wyjątkowych przypadkach, np. gdy test WES PREMIUM nie wykazał nieprawidłowości w genach, a mimo to u pacjenta występują niepokojące objawy choroby wrodzonej.

Natomiast test WES to badanie genetyczne pierwszego wyboru, zalecane pacjentom z niepokojącymi objawami chorób wrodzonych. Test jest bardzo precyzyjny, każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, dzięki czemu wynik testu WES jest wartościowy dla lekarza genetyka. Standardowy test WES sprawdza jednak jedynie znane zmiany w eksonach.

⭐ Badanie WES PREMIUM to test WES o rozszerzonym zakresie. Podczas gdy standardowe badanie WES analizuje eksony, badanie WES PREMIUM sprawdza dodatkowo znane zmiany w intronach, które mają istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta.

⭐Badanie WES PREMIUM to jedyny test w Polsce, który obejmuje więc swoim zakresem badanie WES oraz najbardziej wartościową dla pacjenta część badania WGS – analizę poznanych intronów.

Badanie WES PREMIUM daje największą szansę na odkrycie przyczyny niepokojących objawów. Test sprawdza wszystkie zmiany w genach (intronowe i eksonowe), o których wiadomo, że mogą wywoływać choroby wrodzone. Każda wykryta podczas analizy nieprawidłowość jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy – dzięki temu uzyskany wynik jest wiarygodny i pewny. Po zidentyfikowaniu choroby wrodzonej można postawić pewną diagnozę i szybko wprowadzić odpowiednie dla danego przypadku leczenie. Tym samym pacjent zyskuje szansę na znaczącą poprawę stanu zdrowia.

Badanie WES PREMIUM jest rekomendowane w diagnostyce między innymi takich zaburzeń jak:

• ataki padaczki niejasnego pochodzenia;
• zespół Westa;
• objawy ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera;
• zaburzenia odporności;
• zaburzenia rozwoju intelektualnego;
• wiele niespecyficznych objawów, pozornie nie związanych ze sobą;
• zaburzenia gastryczne;
• wysypki i problemy skórne;
• choroby serca;
• choroby ortopedyczne (w tym wrodzona łamliwość kości);
• podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej;
• inne.

Na podstawie wyników testu WES lekarz może postawić prawidłową diagnozę i następnie – wdrożyć u pacjenta odpowiednie, ukierunkowane na wykrytą przyczynę choroby wrodzonej, leczenie.

Badanie WES PREMIUM – co zawiera?

Co zawiera badanie WES PREMIUM? W ramach analizy gwarantujemy:

• możliwość uniknięcia stresującego pobrania krwi – badanie WES PREMIUM można wykonać także na podstawie wymazu z policzka. Próbkę można pobrać samodzielnie w zaciszu domowym. Zestaw pobraniowy jest wysyłany i odbierany w ramach bezpłatnej usługi kurierskiej;
• pełne zrozumienie wyniku badania – każdy rezultat badania jest objęty darmową konsultacją z doświadczonym lekarzem genetykiem, dzięki temu pacjent otrzymuje dokładną informację na temat tego, co oznacza wynik oraz jakie są dalsze możliwości leczenia;
• najszybsze możliwe wprowadzenie leczenia – wynik badania WES PREMIUM jest wydawany w 7 tygodni, a po konsultacji telefonicznej wystawiane są pisemne zalecenia lekarza genetyka – można je od razu przedstawić lekarzowi innej specjalizacji;
• spokój i pewność – gwarantujemy szerokie wsparcie indywidualnego konsultanta medycznego na każdym etapie badania, nasi pacjenci mają także pewność, że w badaniu WES PREMIUM zostały sprawdzone wszystkie ważne zmiany w genach, które mogą być przyczyną chorób wrodzonych;
• duże możliwości profilaktyczne – na życzenie pacjenta test WES PREMIUM może zaraportować także o zmianach w genach niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami, badanie może zidentyfikować nieprawidłowości, których konsekwencje dopiero się pojawią – dzięki wczesnej wiedzy w wielu przypadkach uda się nie dopuścić do rozwoju objawów chorobowych – badane są ‘profilaktycznie’ 59 (u dzieci 52) geny z listy ACMG.

Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

Badanie WES PREMIUM – jak się do niego przygotować?

Wykonanie badania WES nie wymaga ze strony pacjenta praktycznie żadnego przygotowania. Dlaczego? Ponieważ próbką do badania jest WYMAZ Z POLICZKA. Pobranie jest   bezbolesne,   nieinwazyjne i   szybkie.

Pacjent może pobrać wymaz samodzielnie, bez wychodzenia z domu – nawet w przypadku dziecka! Na godzinę przed pobraniem wymazu wskazane jest jedynie, aby pacjent nie jadł, nie pił, nie żuł gumy. Z wymazu z policzka nie są analizowane zmiany CNV.

Możliwe jest również wykonanie badania z próbki krwi – w takiej sytuacji organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej w domu pacjenta.

Badanie WES PREMIUM – jak się umówić?

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie WES PREMIUM:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger
• Poprzez formularz on-line. Wyślij zgłoszenie – wybierz preferowane badanie,  termin i miejsce pobrania próbki do badania. Oddzwonimy do Ciebie, aby umówić szczegóły.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Badanie WES PREMIUM – jak długo oczekuje się na wynik?

Wyniki badania WES PREMIUM są dostępne do 7 tygodni od momentu, gdy próbka dotrze do laboratorium do analizy. Dzięki temu pacjent może liczyć na szybką diagnozę i wdrożenie leczenia.

Badania genetyczne dzieci i dorosłych, które Państwu proponujemy w laboratorium testDNA, wykonywane są w renomowanych ośrodkach. Jakość przeprowadzanych analiz genetycznych potwierdzają liczne certyfikaty.. Po otrzymaniu wyniku badania DNA (jest on dostępny online), pacjent może liczyć na rozmowę ze specjalistą – lekarzem genetykiem. Telefoniczna konsultacja rezultatu badania genetycznego jest dostępna bez żadnych dopłat, w cenie badania WES PREMIUM.

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka