Czynnik V Leiden (1691G>A) – badanie genetyczne
Badanie czynnika V Leiden to badanie genetyczne, które ocenia obecność mutacji genetycznej w genie czynnika V (F5), który zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
Ocenia się, że nawet co 10 osoba w Polsce może być nosicielem mutacji czynnika V Leiden (1691G>A). Może przyczyniać się do:
- zakrzepicy żył powierzchownych
- zakrzepicy żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych
- poronień i patologii ciąży [1]
Warto wiedzieć, że czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden (1691G>A) z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana Żylna Choroba Zakrzepowo-Zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej.
Mutacja czynnik V Leiden – kiedy rozważyć badanie w tym kierunku?
- jeśli masz zakrzepicę lub jesteś po jej epizodzie
- jeśli miałeś zatorowość płucną
- jeśli z najbliższej rodzinie występowała zakrzepica lub ktoś miał stwierdzoną mutację czynnika V Leiden
- doświadczyłaś poronień lub martwego urodzenia
- stosujesz antykoncepcję hormonalną dwuskładnikową
Wynik badania mutacji czynnika V Leiden może być cenną wskazówką dla lekarza prowadzącego. U osób ze stwierdzoną mutacją czynnika V Leiden oraz na podstawie zebranego wywiadu lekarz może zadecydować o włączeniu leków przeciwzakrzepowych.
Badanie genetyczne na mutację czynnika V Leiden – co warto wiedzieć?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, dlatego taką próbkę możesz pobrać komfortowo bez wychodzenia z domu. Co ważne – takie badanie wykonujesz raz w życiu i nie musisz już go powtarzać.
Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.
Czynnik V Leiden (1691G>A) – cena badania
Dodatkowo w cenie badania masz zagwarantowaną dostawę zestawu do domu. Możemy go wysłać do Ciebie firmą kurierską lub dostarczyć do paczkomatu.
Badanie mutacji V Leiden
- Zakres badania: mutacja V Leiden
- Czas realizacji: 4-7 dni roboczych
- Zestaw do pobrania próbek
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
Pobraną próbkę pacjent odsyła na swój koszt
Cena: 217 zł
Zamów teraz
Badanie rozszerzone (pakietowe)
- Zakres badania: mutacja V Leiden, genu protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1 / SERPINE1, V R2
- Czas realizacji: 4-7 dni roboczych
- Zestaw do pobrania próbek
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
- Bezpłatny odbiór pobranej próbki
Cena: 437 zł
Zamów teraz
Mutacja czynnika V Leiden – dlaczego warto wykonać badanie rozszerzone?
Aż 12% pacjentów z mutacją czynnika V Leiden posiada także mutację genu protrombiny. Dlatego też wielu z nich decyduje się na rozszerzenie badania mutacji czynnika V Leiden o pozostałe mutacje mające wpływ na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej czy też poronień. Poszerzony zakres testu obejmuje analizę aż 6 mutacji w tym. min.: badanie genu protrombiny (F2), dwa warianty genu MTHFR C677T i A1298C oraz mutację w genie PAI-1.
Badnie czynnika V Leiden – zarezerwuj termin badania w placówce
Jeśli jednak zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania czynnika V Leiden został pobrany przez personel medyczny, to możemy umówić Cię w 1 z ponad 200 naszych placówek w dogodnej dla Ciebie lokalizacji. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji, badanie V Leiden kosztuje 327 zł.
Pewny wynik badania mutacji czynnika V Leiden
Badanie mutacji czynnika V Leiden wykonywane z wymazu z policzka jest tak samo pewne i czułe jak test z krwi (nasze DNA jest niezmienne bez względu na miejsce, z którego jest izolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest ono wykonywane metodą QF-PCR.
Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań. To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Czynnik V Leiden (1691G>A) – wynik badania
Analiza pod kątem nosicielstwa mutacji czynnika V Leiden trwa 6-7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.
Mutacja czynnika V Leiden – co warto wiedzieć?
Ryzyko zakrzepicy u heterozygot mutacji czynnika V Leiden jest trzykrotnie wyższe niż w ogólnej populacji, natomiast u homozygot oceniane jest na 50 do 80 razy większe niż u osób bez defektu [1]..
Mutacja czynnika V Leiden jest najczęstszą genetyczną przyczyną zakrzepicy (20-40% chorych jest nosicielami tej mutacji). Ryzyko zakrzepicy, związane z nosicielstwem mutacji, jest szczególnie wysokie u kobiet w ciąży, u kobiet przyjmujących doustne tabletki antykoncepcyjne oraz u osób po urazie czy po zabiegu operacyjnym[2].
Trombofilia może być też skutkiem defektu wielogenowego. U ok. 15% chorych z zakrzepicą żylną występują co najmniej 2 rodzaje trombofilii. Około 10% nosicieli mutacji Leiden genu czynnika V ma jednocześnie mutację G20210A genu protrombiny.
Wyniki przeprowadzonych badań w Polsce wykazały, ze u 10% nosicieli heterozygotycznego niedoboru białka C, u 30% nosicieli polimorfizmu G20210A genu protrombiny i u 10% rodzin z niedoborem antytrombiny występuje jednocześnie mutacja Leiden genu czynnika V[3].
Mutacja czynnika V Leiden – najczęściej zadawane pytania
Jak się przygotować do badania czynnika V Leiden?
Badanie pod kątem mutacji czynnika V Leiden wykonuje się na podstawie próbki jaką jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Z tego względu nie trzeba się specjalnie przygotowywać ani być na czczo. Wystarczy godzinę przed przed pobraniem nic nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Czy badanie w kierunku mutacji czynnika V Leiden mogę wykonać od razu po poronieniu?
Jak najbardziej, ponieważ jest to badanie genetyczne i wynik nie ulegnie zmianie. Badanie wykonuje się raz w życiu.
Czy badanie wskaże czy mam zakrzepicę?
Nie, badanie wskaże czy pacjent ma genetyczne skłonności do zakrzepicy. Aby stwierdzić, czy w danym momencie mamy zakrzepicę wykonuje się inne badania analityczne.
Z czym wiążą się sprawdzane zmiany w badaniu rozszerzonym?
W pakiecie rozszerzonym sprawdzane są dodatkowe czynniki, które wiążą się również ze zwiększoną skłonnością organizmu do tworzenia się zakrzepów.
Mutacja genu MTHFR i jej wpływ na ciążę
Trombofilia wrodzona
Dlaczego warto samodzielnie pobrać wymaz z policzka?
Źródła:
[1] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022, s. 185
[1]W. Noszczyk, P. Ciostek: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375
[2]G. Gromadzka: Genetyczne uwarunkowania udaru mózgu. Pracownia Neuroimmunologii II Kliniki Neurologii Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, s. 64
[3]K. Zawilska: Trombofilia
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
