Badanie MTHFR to badanie genetyczne, które ocenia obecność określonych wariantów genetycznych w genie MTHFR. Warianty genetyczne (c.665C>T; c.1286A>C) w genie MTHFR mogą negatywnie wpływać na metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny w organizmie. Jej zwiększone stężenie we krwi może zwiększać ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, zakrzepicy, powstawania uszkodzeń miażdżycowych czy poronienia [1].
Badanie to może być przydatne w określeniu ryzyka wystąpienia niektórych chorób oraz pomóc w indywidualnym podejściu do leczenia.
Badanie MTHFR – w jakich sytuacjach warto je wykonać?
Spis treści
jesteś w ciąży lub ją planujesz
masz nieprawidłowe wyniki kwasu foliowego i/lub wit. B12
urodziłaś dziecko z wadą cewy nerwowej
lub rozszczepem wargi/podniebienia
masz zbyt wysoki
poziom homocysteiny
poroniłaś
ktoś z najbliższej rodziny
ma mutacje genu MTHFR
Jak wykonać badanie genu MTHFR i jaka jest cena?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Z tego względu aż 90% naszych pacjentów samodzielnie pobiera próbkę w domu. Jest to niezwykle proste, bezbolesne i trwa około 30 sekund. Kliknij TUTAJ i zobacz, jak wygląda pobranie próbki do badania. Nasze DNA jest niezmienne, wynik testu na podstawie wymazu z policzka jest tak samo pewny i jednoznaczny, jak w przypadku próbki krwi.
Badanie mutacji genu MTHFR możesz wykonać w szerszym pakiecie na trombofilię wrodzoną. Dlaczego warto rozważyć taką opcję?
Taki pakiet daje pełniejszy obraz ryzyka zakrzepicy i innych powikłań. Oprócz mutacji MTHFR (C677T i A1298C), obejmuje także mutacje czynnika V Leiden, genu protrombiny, V R2 oraz PAI-1 – kluczowe dla oceny predyspozycji do zakrzepicy.
Dzięki jednemu badaniu uzyskasz kompleksowe informacje o swoim zdrowiu, a dodatkowo oszczędzisz – jest to bardziej opłacalne niż sprawdzanie każdej mutacji osobno.
Ważne!
Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.
Kiedy i jak otrzymam wynik badania MTHFR
Analiza pod kątem nosicielstwa mutacji MTHFR trwa 4-7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.
Będziesz mogła skutecznie zadbać o właściwy poziom kwasu foliowego – Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w rekomendacjach z 2017 roku zwraca uwagę na to, że w przypadku kobiet z wariantami c.665C>T i c.1286A>C genu MTHFRbardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym .
“Wyniki przeprowadzonych badań w populacji nieciężarnych kobiet nosicielek różnych genotypów MTHFR pokazały, iż aktywne formy folianów wpływały na wzrost stężenia folianów w osoczu znacząco bardziej niż kwas foliowy” [1]
Dbając o odpowiedni poziom kwasu foliowego i witaminy B12 chronisz swoje dziecko przed wystąpieniem m.in. wad cewy nerwowej oraz innych komplikacji[2] [3] [4]. Dowiesz się, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania do częstego monitorowania poziomu homocysteiny – osoby z wariantem genu MTHFR C677T są bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny jeśli w ich diecie jest zbyt mało kwasu foliowego. Z kolei wysoka homocysteina może przyczyniać się do podwyższonego ciśnienia krwi, miażdżycy, zakrzepicy oraz podwyższonego poziomu cholesterolu[5] [6]. Udowodniono, że wysoki poziom homocysteiny można obniżyć poprzez odpowiednią suplementację właściwą formą kwasu foliowego i witaminy B12[7]. . Dowiedz się więcej: Miażdżyca a test dna MTHFR .
Dowiesz się, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania do zwiększenia ilości choliny w diecie, aby uniknąć skutków jej niedoborów w tym m.in. wad cewy nerwowej u płodu (w badaniu Shaw i wsp. wskazano, że niskie stężenie choliny w surowicy krwi matki ma związek ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu niezależnie od prawidłowego poziomu folianów). Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wskazuje, że osoby z polimorfizmem genu MTHFRc.665C>T potrzebują większych ilości tego składnika[8]..
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Źródła:1. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213. 2. A. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu 3. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 4. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015.
6. A. Seremak-Mrozikiewicz: Mechanizmy modulacji epigenetycznej w procesie programowania wewnątrzmacicznego. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2016 tom 1, nr 2, s. 69.
7. Jerzy A. Gałuszek, Andrzej Pawlak: Znaczenie homocysteiny w niewydolności serca. Choroby Serca i Naczyń 2016, tom 13 nr 6, s.407.
8. Krzysztof Drews: Aktywne wspomaganie szlaku folianów – epigenetyczny wpływ choliny i witaminy B12 na rozwój ciąży. Ginekologia Polska. 2015, 86, s.945.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zamów teraz 
Zamów teraz 
