Test NIFTY pro bada pod kątem zaburzeń wszystkie 23 pary chromosomów za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequenting). Zakres badania NIFTY pro obejmuje trisomię 21., trisomię 13., trisomię 18. oraz inne nieprawidłowości związane z liczbą chromosomów, a także mikrodelecje i mikroduplikacje. W teście ustalana jest też płeć, która jest podawana na wyniku na życzenie.
Tak szeroki zakres (w sumie 94 choroby) ma tylko rozszerzona wersja NIFTY – test NIFTY PRO. Jest to najszerszy test NIFTY i jedyny z ubezpieczeniem obejmującym cały zakres badanych chorób. Więcej o ubezpieczeniu w dalszej części artkułu…
Co bada test NIFTY pro? Choroby genetyczne
Test NIFTY pro w ciąży pojedynczej bada aż 94 choroby:
- 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu;
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY;
- 84 mikrodelecje / mikroduplikacje. Choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie, to prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka kobiety poniżej 40. roku życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa.
Szczegółowa lista mikrodelecji i mikroduplikacji badanych w teście NIFTY pro:
- Zespół DiGorge’a (22q11.21)
- Delecja 1p26
- Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2)
- Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
- Zespół Cri-du-chat (5p)
- Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
- Zespół CHDM (6q27) (guz wychodzący z rdzenia kręgowego)
- Zespół delecji chromosomu 15q14
- Zespół duplikacja chromosomu 17q12
- Zespół delecji chromosomu 17q12
- Zespół duplikacji chromosomu 3q29
- Zespół delecji chromosomu 3q29
- Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1
- Zespół delecji chromosomu 8q22.1
- Holprosencefalia 1 (21q22.3) (wada mózgowia)
- Zepół WAGR (11p13) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu)
- Zespół delecji chromosomu 7q11.23
- Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23
- Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2)
- HCD (15q26.1) (wrodzona przepuklina przeponowa)
- Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3
- Zespół delecji chromosomu 17q21.31
- Zespół delecji chromosomu Xp11.3
- Zespół delecji chromosomu 3q13.31
- Zespół delecji chromosomu 8p23.1
- Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1
- Zespół mikrodelecji 12q14
- Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2
- Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2)
- Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2)
- Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 19q13.11
- Zespół duplikacji chromosomu 2q35
- Zespół delecji chromosomu 15q25
- Zespół delecji chromosomu 22q11.2
- Delecja chromosomu 7q
- Zespół delecji chromosomu 18q
- Zespół delecji chromosomu 9p
- Zespół delecji chromosomu 14q11-q22
- Zespół delecji chromosomu 6q11-q14
- Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2
- Zespół delecji chromosomu Xq21
- Zespół delecji chromosomu 1q41-q42
- Zespół delecji chromosomu 6q24-q25
- Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24)
- Zespół delecji chromosomu 18p
- Zespół delecji chromosomu 10q26
- Zespół delecji chromosomu 3pter-p25
- Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2
- Zespół delecji chromosomu 5q14.3
- Zespół delecji chromosomu 13q14
- Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2
- Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter)
- Zespół delecji chromosomu 15q26-qter
- Zespół delecji chromosomu 6pter-p24
- Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31) (zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia)
- Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28
- Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3) (wada mózgowia)
- Zespół delecji chromosomu Xp21
- Zespół WAGRO (11p13-p12) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu oraz otyłość)
- Zespół delecji chromosomu 4q21
- Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2)
- Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11)
- Zespół Jacobsena (11q23)
- Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13)
- Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15
- Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2
- Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2
- Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22
- Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1
- Zespół delecji chromosomu 2q33.1
- Zespół delecji chromosomu Xq28
- Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2
- Zespół delecji chromosomu 16p
- Zespół delecji chromosomu 16p13.3
- Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2
- Zespół delecji chromosomu 5q12
- Zespół delecji chromosomu 1p32-p31
- Zespół duplikacji chromosomu 1p31
- Zespół delecji chromosomu 16q22
- Zespół Frias (14q22.1-q22.3)
Dzięki technologii NIFTY można wykryć duplikacje i/lub delecje.
Ustalenie płci w NIFTY pro
Test NIFTY pro bada również płeć dziecka, która jest podawana na wyniku na życzenie. Identyfikacja płci przebiega poprzez określenie ilości chromosomu Y. Skuteczność wykrywalności płci płodu w badaniu NIFTY pro jest wysoka i wynosi 99,53%.
Zakres badania NIFTY w ciąży bliźniaczej
Test NIFTY pro można zrobić w ciąży bliźniaczej i wówczas zakres badania obejmuje:
Wynik NIFTY pro dotyczy całej ciąży bliźniaczej, nie pojedynczych płodów.
Ubezpieczenie NIFTY pro
Wynik testu NIFTY pro dotyczący badanych nieprawidłowości jest objęty ubezpieczeniem. Test NIFTY pro to jedyny nieinwazyjny test z pełnym ubezpieczeniem, obejmującym również wynik fałszywie negatywny. Takie wyniki mogą mieć miejsce niezwykle rzadko we wszystkich badaniach wolnego płodowego DNA, jednak tylko NIFTY pro umożliwia wówczas wypłatę wysokiego odszkodowania. Czytaj więcej o ubezpieczeniu
Czy wiesz, że…Test NIFTY został sprawdzony na największej liczbie ciąż. Wykonano go już ponad 9 000 000 razy na całym świecie, a czułość dla 3 najczęstszych trisomii została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT. Świadczy to o jego wiarygodności i zaufaniu Mam. Zobacz opinie naszych Pacjentek o NIFTY pro w testDNA >>
Informacje o chorobach badanych w NIFTY pro
Aberracje chromosomowe polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do zmiany dochodzi spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych. Zmiana liczby chromosomów jest spowodowana przebiegającym w sposób nieprawidłowy ich rozdziałem w trakcie podziału komórki. Przykładem aberracji chromosomowej jest trisomia 21. odpowiedzialna za zespół Downa. Związana jest ona z obecnością dodatkowej (trzeciej) kopii chromosomu 21.
Charakterystyczne objawy zespołu Downa to:
- bruzda sandałowa na podeszwie;
- bruzda zgięciowa dłoni;
- cechy dysmorficzne twarzy;
- krótkie dłonie;
- upośledzenie umysłowe;
- wady serca;
- wady układu pokarmowego;
- wiotkość mięśni;
- wrodzony niedobór odporności;
- zmiany u układnie płciowo-moczowym.
Częstość występowania trisomii 21 jest znacznie wyższa u dzieci urodzonych przez kobiety po 40 roku życia. Zwykle nie jest ona dziedziczona.
Inny przykład aberracji chromosomowej to trisomia 18., czyli zespół Edwardsa. Choroba genetyczna wynika z pojawienia się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Charakterystyczne objawy trisomii 18 to:
- cechy dysmorficzne twarzy;
- deformacje stóp;
- małogłowie;
- niedorozwinięte kciuki i/lub paznokcie;
- niska masa urodzeniowa;
- rozszczep wargi lub podniebienia;
- wady układu oddechowego;
- wady układu moczowego;
- wady serca.
Stopień zaawansowania objawów zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa rośnie, podobnie jak w przypadku zespołu Downa, wraz z wiekiem matki. W 95% przypadków trisomia 18 prowadzi do samoistnego poronienia, a dzieci, którym udało się przyjść na świat, żyją najwyżej 2 miesiące. Częściej chorują dziewczynki.
Do aberracji chromosomowych należy także trisomia chromosomu 13, czyli zespół Patau. Zespół wad wrodzonych wynika z obecności dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Charakterystyczne objawy trisomii 13 to:
- ciężkie wady narządu wzroku, serca, nerek i mózgowia;
- deformacje kończyn;
- małogłowie;
- niska masa urodzeniowa;
- obniżenie napięcia mięśniowego;
- opóźnienie rozwoju fizycznego;
Stopień zaawansowania objawów zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych. Ryzyko wystąpienia trisomii 13 wzrasta wraz z wiekiem matki, jest również zwiększone, gdy u jednego z rodziców wystąpiła translokacja zrównoważona chromosomu 13. pary. U aż 80% dzieci z zespołem Patau wady wrodzone są tak ciężkie, że dziecko umiera w ciągu kilkunastu dni od narodzin.
Aneuploidie chromosomów płci polegają na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w komórkach i są skutkiem niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów w czasie podziałów. Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosomów płci, w tym:
- zespół Turnera (monosomia chromosomu X) – choroba dotyczy wyłącznie kobiet, wynika z całkowitego lub częściowego braku drugiego chromosomu płciowego. Charakterystyczne objawy zespołu Turnera to: bezpłodność, brak fizycznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa), niedorozwój narządów płciowych (w tym jajników), niski wzrost, obecność zmarszczki nakątnej oraz obrzęki limfatyczne.
- zespół Klinefeltera (XXY) – choroba dotyka wyłącznie mężczyzn, wynika z obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystyczne objawy zespołu Klinefertera to: bezpłodność, długie kończyny, kobieca sylwetka ciała, osłabienie siły mięśniowej, ponadprzeciętny wzrost, upośledzenie umysłowe, zaburzenia w budowie zewnętrznych narządów płciowych.
- zespół XXX (zespół supersamicy) – choroba występuje wyłącznie u kobiet, wynika z obecności dodatkowego chromosomu X. Charakterystyczne objawy zespołu XXX to: dobrze uwydatnione trzeciorzędowe cechy płciowe (wydatny biust, szerokie biodra, bujne owłosienie łonowe), lekkie upośledzenie umysłowe, ponadprzeciętny wzrost, problemy z zajściem w ciąże i zaburzenia miesiączkowania.
- zespół XYY (zespół Jacobsa) – zespół wad wynika z obecności dodatkowego chromosomu Y. Charakterystyczne objawy zespołu Jacobsa to: obniżenie napięcia mięśniowego, opóźniony rozwój mowy, ponadprzeciętny wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżony poziom inteligencji, trudności w nauce oraz zaburzenia zachowania.
Mikrodelecje i mikroduplikacje są aberracjami chromosomowymi strukturalnymi. Powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu i reorganizacji fragmentów. Przykładowe zespoły badane w NIFTY pro:
Mikrodelecje i mikroduplikacje mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Częste objawy niekorzystnych zmian w genach to napady padaczki, niepełnosprawność psychoruchowa, nietypowy wygląd zewnętrzny, problemy z oddychaniem, wrodzone wady narządów, upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym lub ciężkim, a także zaburzenia wzrostu i zachowania. Stopień nasilenia objawów chorobowych zależy od lokalizacji i rozmiaru zmiany, niektóre z symptomów (np. zespołu Cri Du Chat lub zespołów Angelmana/Pradera-Williego) mogą się pokrywać z objawami ze spektrum autyzmu.
Dlaczego warto zrobić badanie NIFTY pro?
DUŻA DOKŁADNOŚĆ
Wysoka czułość badania, walidacja kliniczna wykonania na 146 958 ciążach.
BEZPIECZEŃSTWO
Do testu NIFTY pro pobiera się krew obwodową matki, dlatego też badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia i powikłań. Pobranie krwi wygląda jak zwykła morfologia.
DOSTĘPNOŚĆ
Badanie NIFTY pro w testDNA wykonywane jest na terenie całej Polski w ponad 250 placówkach i z pobraniem próbki w domu – jest to taka pierwsza oferta na rynku.
SZEROKI ZAKRES
Jeszcze bardziej dokładny i szeroki nieinwazyjny test prenatalny, zakres obejmuje nie tylko powszechnie występujące trisomie, ale też mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak np. zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.
SZYBKI WYNIK
Maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni).
NAJCZĘŚCIEJ WYBIERANY I SKUTECZNY
Ponad 9 000 000 testów NIFTY wykonanych na całym świecie. Skuteczność NIFTY została potwierdzona w największym badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT.
Umów test NIFTY pro w testDNA blisko Ciebie
Test 
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI.
- Aż 94 nieprawidłowości– NIFTY pro to najszerszy test NIFTY. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
- Płeć na życzenie.
- Ubezpieczenie na życzenie. NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej, w 5-6 dni.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania (są to bardzo rzadkie przypadki).
Dodatkowo w testDNA:
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania w całej Polsce.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania w przypadku pozytywnego wyniku NIFTY pro.
- Wskazówki „Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.
- Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
- Dostępne raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
kontaktujemy się w ciągu jednego dnia, aby dokończyć rezerwację.
Dlaczego jeszcze test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
- Badanie NIFTY pro bez dopłat. Podajemy cenę całkowitą.
- Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Częste pytania o test NIFTY pro
Czym jest test NIFTY pro?
Test NIFTY pro to
nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie
wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych chorób gnetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIFTY pro jest tak
skuteczny, a jednocześnie
bezpieczny dla dziecka i mamy – nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?
Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce bezpiecznie
sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (94 choroby genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:
- wiek matki wynosi ponad 35 lat,
- w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
- w rodzinie występują choroby genetyczne,
- badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko chorób genetycznych,
- jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro może pozwolić uniknąć amniopunkcji.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?
Test NIFTY pro wykonuje się
po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na pewność badania.
Co bada test NIFTY pro?
Test NIFTY pro bada nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 94 choroby genetyczne w tym 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY pro bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY – bada najwięcej chorób – i jako jedyny test zapewnia ubezpieczenie wszystkich badanych chorób (nie tylko wybranych nieprawidłowości). Ubezpieczenie obejmuje wynik pozytywny oraz fałszywie negatywny (przed i po narodzinach dziecka).
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?
Maksymalny czas oczekiwania na
wynik testu NIFTY pro to
do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go
pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.
Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-a?
Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie bezpieczeństwo testu Pappa (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak może pozwolić uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Często jest tak, że test PAPP-a i USG wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.
*w zależności od kursu walutowego
Napisz maila: biuro@testdna.pl
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Artykuły
Badania
Koszyk
