fbpx
testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Zespół Turnera ...

Zespół Turnera (X0) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Tagi:
Zespół Turnera, X0

Zespół Turnera (inaczej choroba Turnera lub monosomia chromosomu X) to zespół wad wrodzonych, który występuje tylko u kobiet. Charakterystyczne objawy uwarunkowanej genetycznie zespołu Turnera to niski wzrost, cechy dysmorfii twarzy oraz niepłodność. W Polsce każdego roku rodzi się 80-100 dziewcząt z monosomią X [1] [4].

Zespół Turnera – przyczyny

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) powstaje w wyniku przypadkowej mutacji, na etapie tworzenia się komórek zarodkowych. Choroba Turnera rozwija się wskutek całkowitej lub fragmentarycznej delecji jednego z chromosomów X.

 

Zespół Turnera to jedna z najczęstszych na świecie aberracji chromosomów płci. W Polsce częstość występowania choroby Turnera wynosi około 1 na 2500 żywych urodzeń, w rzeczywistości jest ona jednak większa, ponieważ monosomia chromosomu X często prowadzi do samoistnego poronienia [1]. Mutacja, która doprowadziła do rozwoju zespołu Turnera, zwykle nie powtarza się w kolejnej ciąży.

Zespół Turnera – objawy

Zespół Turnera daje pierwsze objawy już w wieku noworodkowym. U dziewczynki z chorobą Turnera można zauważyć cechy dysmorfii (np. fałdy skórne na karku oraz zmarszczkę nakątną), a także zaburzenia wzrostu. Częściej chorują one także na celiakię [3] [4].

Inne charakterystyczne objawy zespołu Turnera to:

  • autoimmunoagresja;
  • krępa budowa ciała bez zarysowanej talii;
  • krótka szyja i nogi;
  • niedorozwinięte narządy płciowe i co za tym idzie – bezpłodność;
  • niski wzrost;
  • obrzęki limfatyczne;
  • opóźnione dojrzewanie płciowe;
  • otyłość;
  • wady postawy i osteoporoza;
  • wady narządów wewnętrznych (serca, nerek).
  • zaburzenia endokrynologiczne;
  • zaburzenia okulistyczne.

Zespół Turnera – diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera da się wykryć na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży. Pierwsze objawy choroby Turnera można zauważyć po wykonaniu nieinwazyjnych badań przesiewowych takich jak test PAPP-A czy USG. Ponieważ zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie, istotnym badaniem, które pomaga ją rozpoznać, jest nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – test NIFTY pro. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>

 

Nieprawidłowe wyniki prenatalnych badań przesiewowych stanowią wskazanie do wykonania badań inwazyjnych – amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Dopiero na ich podstawie można postawić pewną diagnozę. Gdy analiza kariotypu da negatywny wynik, rodzice zyskują cenny spokój oraz pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo.

 

Dziewczynka z rozpoznaną monosomią chromosomu X powinna trafić pod opiekę specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Jak leczy się zespół Turnera? Powstałe w wyniku choroby objawy można załagodzić poprzez terapię hormonalną (podawanie hormonu wzrostu oraz hormonów płciowych). Ważną rolę w leczeniu choroby Turnera odgrywają zabiegi chirurgiczne – z ich pomocą można skorygować niektóre wady wrodzone narządów. Bardzo istotne jest także, aby poddawać chorą regularnym badaniom obrazowym oraz w kierunku chorób i zaburzeń typowych dla przebiegu zespołu Turnera.

Zespół Turnera a NIFTY pro

X0 i inne aneuploidie chromosomów płci są badane w nieinwazyjnym teście NIFTY pro dostępnym już od 10 tygodnia ciąży. Dowiedz się więcej o badaniu NIFTY pro >>

 

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?


DUŻA DOKŁADNOŚĆ
Wysoka czułość badania, walidacja kliniczna wykonania na 146 958 ciążach.


BEZPIECZEŃSTWO
Do testu NIFTY pro pobiera się krew obwodową matki, dlatego też badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia i powikłań. Pobranie krwi wygląda jak zwykła morfologia.


WCZESNA WYKRYWALNOŚĆ
Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.


DOSTĘPNOŚĆ
Badanie NIFTY pro w testDNA wykonywane jest na terenie całej Polski w ponad 250 placówkach i z pobraniem próbki w domu – jest to taka pierwsza oferta na rynku.


SZEROKI ZAKRES
Jeszcze bardziej dokładny i szeroki nieinwazyjny test prenatalny, zakres obejmuje nie tylko powszechnie występujące trisomie, ale też mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak np. zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.


SZYBKI WYNIK
Maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni).


NAJCZĘŚCIEJ WYBIERANY I SKUTECZNY
Ponad 9 000 000 testów NIFTY wykonanych na całym świecie. Skuteczność NIFTY została potwierdzona w największym badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT.

 

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

5/5 - (5 votes)

Źródła:
1. Wiśniewski A, Romer TE. Zespół Turnera. IMED Standardy Medyczne.
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
3. https://podyplomie.pl/ginekologia/14931,wplyw-choroby-trzewnej-na-funkcje-rozrodcze
4. Gawlik A., Antosz A., Wilk K., 2013. Opieka medyczna w zespole Turnera – z praktycznego punktu widzenia. Endokrynologia Pediatryczna 12; 3 (44): 55-70.

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Umów