Zespół Turnera (X0) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera, X0

Zespół Turnera (inaczej choroba Turnera lub monosomia chromosomu X) to zespół wad wrodzonych, który występuje tylko u kobiet. Charakterystyczne objawy uwarunkowanej genetycznie zespołu Turnera to niski wzrost, cechy dysmorfii twarzy oraz niepłodność. W Polsce każdego roku rodzi się 80-100 dziewcząt z monosomią X [1] [4].

Zespół Turnera – przyczyny

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) powstaje w wyniku przypadkowej mutacji, na etapie tworzenia się komórek zarodkowych. Choroba Turnera rozwija się wskutek całkowitej lub fragmentarycznej delecji jednego z chromosomów X.

 

Zespół Turnera to jedna z najczęstszych na świecie aberracji chromosomów płci. W Polsce częstość występowania choroby Turnera wynosi około 1 na 2500 żywych urodzeń, w rzeczywistości jest ona jednak większa, ponieważ monosomia chromosomu X często prowadzi do samoistnego poronienia [1]. Mutacja, która doprowadziła do rozwoju zespołu Turnera, zwykle nie powtarza się w kolejnej ciąży.

Zespół Turnera – objawy

Zespół Turnera daje pierwsze objawy już w wieku noworodkowym. U dziewczynki z chorobą Turnera można zauważyć cechy dysmorfii (np. fałdy skórne na karku oraz zmarszczkę nakątną), a także zaburzenia wzrostu. Częściej chorują one także na celiakię [3] [4].

Inne charakterystyczne objawy zespołu Turnera to:

  • autoimmunoagresja;
  • krępa budowa ciała bez zarysowanej talii;
  • krótka szyja i nogi;
  • niedorozwinięte narządy płciowe i co za tym idzie – bezpłodność;
  • niski wzrost;
  • obrzęki limfatyczne;
  • opóźnione dojrzewanie płciowe;
  • otyłość;
  • wady postawy i osteoporoza;
  • wady narządów wewnętrznych (serca, nerek).
  • zaburzenia endokrynologiczne;
  • zaburzenia okulistyczne.

Zespół Turnera – diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera da się wykryć na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży. Pierwsze objawy choroby Turnera można zauważyć po wykonaniu nieinwazyjnych badań przesiewowych takich jak test PAPP-A czy USG. Ponieważ zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie, istotnym badaniem, które pomaga ją rozpoznać, jest nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – test NIFTY pro. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>

 

Nieprawidłowe wyniki prenatalnych badań przesiewowych stanowią wskazanie do wykonania badań inwazyjnych – amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Dopiero na ich podstawie można postawić pewną diagnozę. Gdy analiza kariotypu da negatywny wynik, rodzice zyskują cenny spokój oraz pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo.

 

Dziewczynka z rozpoznaną monosomią chromosomu X powinna trafić pod opiekę specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Jak leczy się zespół Turnera? Powstałe w wyniku choroby objawy można załagodzić poprzez terapię hormonalną (podawanie hormonu wzrostu oraz hormonów płciowych). Ważną rolę w leczeniu choroby Turnera odgrywają zabiegi chirurgiczne – z ich pomocą można skorygować niektóre wady wrodzone narządów. Bardzo istotne jest także, aby poddawać chorą regularnym badaniom obrazowym oraz w kierunku chorób i zaburzeń typowych dla przebiegu zespołu Turnera.

Zespół Turnera a NIFTY pro

X0 i inne aneuploidie chromosomów płci są badane w nieinwazyjnym teście NIFTY pro dostępnym już od 10 tygodnia ciąży. Dowiedz się więcej o badaniu NIFTY pro >>

 

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?


DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% dla zespołu Downa. Walidacja kliniczna na blisko 147 000 ciąż. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co również jest potwierdzeniem jego wiarygodności Jednocześnie NIFTY pro jest nieinwazyjny i bezpieczny.


SZYBKI WYNIK I KONSULTACJA
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Wynik dostępny od razu online. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


UBEZPIECZENIE
Jedyny test z ubezpieczeniem wyniku. Dobrowolne i bezpłatne ubezpieczenie umożliwia refundację badań wykonanych w przypadku wyniku wskazującego nieprawidłowości (do ok. 2600 zł) oraz wypłatę około 210 000 zł w przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego.


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

 

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

5/5 - (5 głosów / głosy)

Źródła:
1. Wiśniewski A, Romer TE. Zespół Turnera. IMED Standardy Medyczne.
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
3. https://podyplomie.pl/ginekologia/14931,wplyw-choroby-trzewnej-na-funkcje-rozrodcze
4. Gawlik A., Antosz A., Wilk K., 2013. Opieka medyczna w zespole Turnera – z praktycznego punktu widzenia. Endokrynologia Pediatryczna 12; 3 (44): 55-70.

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top

nifty ostrzezenie