Zespół Turnera, X0

Zespół Turnera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera (inaczej choroba Turnera lub monosomia chromosomu X) to zespół wad wrodzonych, który występuje tylko u kobiet. Charakterystyczne objawy uwarunkowanej genetycznie zespołu Turnera to niski wzrost, cechy dysmorfii twarzy oraz niepłodność. W Polsce każdego roku rodzi się 80-100 dziewcząt z monosomią X [1] [4].

Spis treści:

  1. Zespół Turnera – przyczyny
  2. Zespół Turnera – objawy
  3. Zespół Turnera – diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera – przyczyny

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) powstaje w wyniku przypadkowej mutacji, na etapie tworzenia się komórek zarodkowych. Choroba Turnera rozwija się wskutek całkowitej lub fragmentarycznej delecji jednego z chromosomów X.

Zespół Turnera to jedna z najczęstszych na świecie aberracji chromosomów płci. W Polsce częstość występowania choroby Turnera wynosi około 1 na 2500 żywych urodzeń, w rzeczywistości jest ona jednak większa, ponieważ monosomia chromosomu X często prowadzi do samoistnego poronienia [1]. Mutacja, która doprowadziła do rozwoju zespołu Turnera, zwykle nie powtarza się w kolejnej ciąży.

Zespół Turnera – objawy

Zespół Turnera daje pierwsze objawy już w wieku noworodkowym. U dziewczynki z chorobą Turnera można zauważyć cechy dysmorfii (np. fałdy skórne na karku oraz zmarszczkę nakątną), a także zaburzenia wzrostu. Częściej chorują one także na celiakię [3] [4].

Inne charakterystyczne objawy zespołu Turnera to:

  • autoimmunoagresja;
  • krępa budowa ciała bez zarysowanej talii;
  • krótka szyja i nogi;
  • niedorozwinięte narządy płciowe i co za tym idzie – bezpłodność;
  • niski wzrost;
  • obrzęki limfatyczne;
  • opóźnione dojrzewanie płciowe;
  • otyłość;
  • wady postawy i osteoporoza;
  • wady narządów wewnętrznych (serca, nerek).
  • zaburzenia endokrynologiczne;
  • zaburzenia okulistyczne.

Zespół Turnera – diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera da się wykryć na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży. Pierwsze objawy choroby Turnera można zauważyć po wykonaniu nieinwazyjnych badań przesiewowych takich jak test PAPP-A czy USG. Ponieważ zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie, istotnym badaniem, które pomaga ją rozpoznać, jest nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – test NIFTY pro. Dowiedz się więcej o NIFTY pro

Nieprawidłowe wyniki prenatalnych badań przesiewowych stanowią wskazanie do wykonania badań inwazyjnych – amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Dopiero na ich podstawie można postawić pewną diagnozę. Gdy analiza kariotypu da negatywny wynik, rodzice zyskują cenny spokój oraz pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo.

Dziewczynka z rozpoznaną monosomią chromosomu X powinna trafić pod opiekę specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Jak leczy się zespół Turnera? Powstałe w wyniku choroby objawy można załagodzić poprzez terapię hormonalną (podawanie hormonu wzrostu oraz hormonów płciowych). Ważną rolę w leczeniu choroby Turnera odgrywają zabiegi chirurgiczne – z ich pomocą można skorygować niektóre wady wrodzone narządów. Bardzo istotne jest także, aby poddawać chorą regularnym badaniom obrazowym oraz w kierunku chorób i zaburzeń typowych dla przebiegu zespołu Turnera.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

5/5 - (5 votes)

Źródła:
1. Wiśniewski A, Romer TE. Zespół Turnera. IMED Standardy Medyczne.
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
3. https://podyplomie.pl/ginekologia/14931,wplyw-choroby-trzewnej-na-funkcje-rozrodcze
4. Gawlik A., Antosz A., Wilk K., 2013. Opieka medyczna w zespole Turnera – z praktycznego punktu widzenia. Endokrynologia Pediatryczna 12; 3 (44): 55-70.

Data publikacji: 31/12/2020, Data aktualizacji: 31/05/2021