test nifty pro metoda badania, test nifty metoda badania, metoda badania testu nifty pro, badanie nifty metoda, badanie nifty pro metoda, badanie nifty ngs, test nifty ngs, sekwencjonowanie nowej generacji nifty, sekwencjonowanie nowej generacji test nifty, sekwencjonowanie nowej generacji test nifty pro, sekwencjonowanie nowej generacji badanie nifty, sekwencjonowanie nowej generacji badanie nifty pro

Test NIFTY pro – metoda badania

Rozważasz wykonanie testu NIFTY pro? Metoda badania NGS w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi pozwala na odczytanie całej sekwencji genomu podczas jednej procedury. Dzięki zastosowanej metodzie badania test NIFTY pro odznacza się wysoką skutecznością i czułością, a jednocześnie jest zupełnie bezpieczny dla dziecka i mamy.

Spis treści:

  1. Test NIFTY – metoda badania opiera się na analizie wolnego płodowego DNA
  2. Test NIFTY pro – metoda badania i jego etapy
  3. Badanie NIFTY metoda a frakcja płodowa
  4. Sekwencjonowanie nowej generacji w NIFTY pro
  5. Sekwencjonowanie nowej generacji NIFTY a dane kliniczne
  6. Sekwencjonowanie nowej generacji – test NIFTY pro jest wykonywany w nowoczesnym laboratorium BGI

Test NIFTY – metoda badania opiera się na analizie wolnego płodowego DNA

Znasz test NIFTY pro? Metoda badania opiera się na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA). Wolne DNA płodu krąży w krwiobiegu ciężarnej już w okolicach 7 tygodnia ciąży, a w 12. tygodniu ciąży stanowi około 10-12% ogółu wolnego pozakomórkowego DNA. CfDNA można bezinwazyjnie odizolować i następnie dokładnie przebadać pod kątem chorób genetycznych i wad wrodzonych dziecka.

Zobacz też: Czym jest cffDNA?

Test NIFTY pro – metoda badania i jego etapy

Co jest potrzebne do wykonania testu NIFTY Pro? Metoda badania testu NIFTY pro wymaga pobrania od ciężarnej jedynie ok. 10 ml krwi z żyły odłokciowej. Kolejne etapy to:

  • wyizolowanie z próbki krwi pobranej od matki cfDNA;
  • sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS);
  • porównanie zapisu genetycznego z próbką kontrolną;
  • analiza uzyskanych danych za pomocą algorytmów bioinformatycznych BGI;
  • ocena ryzyka wystąpienia chorób genetycznych i wad wrodzonych.

Zobacz też: Jak wygląda wynik testu NIFTY pro?

Metoda stosowana w NIFTY pro pozwala również na zidentyfikowanie na bardzo wczesnym etapie płci dziecka. W tym celu izolowane jest cfDNA z krwi, a następnie jest wykonywany jest molekularny test genetyczny w kierunku występowania chromosomu Y.

 

na czym polega test nifty prona czym polega test nifty pro

Badanie NIFTY metoda a frakcja płodowa

Na wyniku badania NIFTY pro pojawia się określenie frakcja płodowa. Co to takiego? Jest to procent cffDNA, jaki znajduje się w krwi matki. Minimalny procent cffDNA wymagany, aby można było zrealizować test NIFTY pro, wynosi 3,5%.

Czy procent cffDNA ma wpływ na pewność wyniku testu NIFTY pro?

Procent cffDNA nie wpływa na pewność wyniku badania NIFTY pro. Metoda testu zakłada, że minimalna wymagana ilość to 3,5%, natomiast bez znaczenia jest, czy stężenie wyniesie 3,5%, 5% czy może 7%.

Gdyby okazało się, że cffDNA jest za mało, wówczas laboratorium o tym informuje i organizujemy ponowne, bezpłatne pobranie próbki. Są to rzadkie sytuacje, jednak pacjentka może być spokojna, że w cenie badania w takiej sytuacji może ponownie pobrać próbkę.

Sekwencjonowanie nowej generacji w NIFTY pro

Dlaczego warto wybrać sekwencjonowanie nowej generacji? Badanie NIFTY pro jest zupełnie bezpieczne – aby przeprowadzić analizę, wystarczy pobrać próbkę krwi ciężarnej. Test korzysta również z najnowszej i najbardziej efektywnej metody. Klasyczne metody sekwencjonowania zajmowały dużo czasu i były bardzo kosztowne. Okazywały się również nieefektywne w odczytywaniu informacji całego genomu. Tymczasem badanie NIFTY i NGS, dziś dostępne dla każdego, dostarcza w krótkim czasie bardzo dużej ilości cennych informacji genetycznych. Sekwencjonowanie nowej generacji NIFTY to efekt długoletniej pracy nad ulepszeniem klasycznej metody sekwencjonowania ludzkiego genomu.

Szeroki zakres badanych chorób

94 chorobyTest NIFTY pro to test prenatalny o szerokim zakresie badanych chorób. Z pomocą badania można wykryć najpopularniejsze trisomie, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. Test NIFTY pro wykrywa także 6 chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci oraz 84 mikrodelecje / mikroduplikacje. W sumie test DNA pozwala zidentyfikować 94 nieprawidłowości – żaden inny konkurencyjny test nie ma tak szerokiego zakresu identyfikowanych chorób.

Czytaj więcej: Co bada test NIFTY pro? Lista chorób

Wysoka czułość

Badanie NIFTY dzięki NGS wyróżnia również wysoka czułość (wynosi ona ponad 99% dla trisomii 21). To o wiele więcej niż w przypadku badań prenatalnych biochemicznych (czułość testu PAPP-a dla zespołu Downa wynosi 90%).

Zobacz też: Porównanie badań prenatalnych

Sekwencjonowanie nowej generacji w NIFTY a dane kliniczne

Test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej badań NIPT. Obejmowało ono 146 958 ciąż. Do dziś sekwencjonowanie nowej generacji (badanie NIFTY) wykonało 6 000 000 kobiet. Czytaj więcej: Wiarygodność wyniku NIFTY pro

Sekwencjonowanie nowej generacji – test NIFTY pro jest wykonywany w nowoczesnym laboratorium BGI

Gdzie przeprowadza się sekwencjonowanie nowej generacji i zaawansowane metody bioinformatyczne? Badanie NIFTY pro jest realizowane w placówce, która opracowała metodologię badania, czyli laboratorium BGI. To jeden z najbardziej nowoczesnych ośrodków na świecie, które zajmują się genomiką.

BGI

Czytaj więcej o badaniu NIFTY pro i innych badaniach prenatalnych:


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

Data publikacji: 04/06/2021, Data aktualizacji: 08/09/2021