NGS – metoda badania GeneScreen®. Co to jest i jak działa?
W GeneScreen® wykorzystuje się technologię NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), która pozwala jednocześnie analizować tysiące genów związanych z chorobami dziedzicznymi. Dzięki temu można sprawdzić, czy przyszli rodzice mają wspólne ryzyko przekazania dziecku zmian genetycznych – jeszcze przed ciążą.
Co to jest NGS?
Spis treści
NGS, czyli Next Generation Sequencing, to metoda analizy DNA, która pozwala „czytać” wiele genów jednocześnie. Zamiast sprawdzać pojedynczy gen, badanie analizuje szeroki zakres informacji zapisanych w DNA.
W praktyce wiele osób wpisuje w Google pytania typu: „na czym polega badanie NGS?” albo „jak działa metoda NGS?”. Najprościej mówiąc, jest to nowoczesne badanie genetyczne, które pozwala jednocześnie analizować dużą liczbę genów związanych z chorobami dziedzicznymi.
Dzięki temu badania genetyczne przed ciążą mogą dziś dawać dużo szerszy obraz niż proste testy obejmujące tylko jedną chorobę lub jedną zmianę.
W GeneScreen® analizowanych jest 2121 genów związanych z chorobami dziedzicznymi. Najważniejsze jest jednak nie tylko samo badanie, ale porównanie wyników kobiety i mężczyzny jako pary.
Dlaczego NGS jest ważne w badaniu GeneScreen®?
GeneScreen® to badanie genetyczne wykonywane przed ciążą. Pomaga sprawdzić, czy w genach przyszłych rodziców są zmiany, które u nich nie dają objawów, ale mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka.
Technologia NGS pozwala przeanalizować szeroki zakres genów w jednym badaniu. To ważne, bo wiele chorób dziedzicznych jest rzadkich, a rodzice mogą być całkowicie zdrowi i nie wiedzieć, że są nosicielami zmian genetycznych.
Dlaczego najważniejsze jest badanie pary?
W tym badaniu nie chodzi tylko o wynik jednej osoby. Najważniejsze jest sprawdzenie, czy kobieta i mężczyzna mają zmiany w tych samych genach.
Dlatego największą wartość daje GeneScreen® dla par. Dopiero porównanie wyników kobiety i mężczyzny pozwala ocenić wspólne ryzyko.
Badanie jednej osoby
Pokazuje, czy dana osoba jest nosicielem zmian genetycznych.
Badanie pary
Pozwala sprawdzić, czy kobieta i mężczyzna mają zmiany w tych samych genach.
Matching wyników
To porównanie wyników partnerów i ocena, czy istnieje wspólne ryzyko dla dziecka.
Jakie geny sprawdza badanie genetyczne przed ciążą?
GeneScreen® sprawdza 2121 genów (u każdego z partnerów) związanych z chorobami dziedzicznymi, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka. To ważne, bo wiele takich zmian nie wpływa na zdrowie rodziców i nie daje żadnych objawów.
Innymi słowy: możecie czuć się dobrze, mieć prawidłowe podstawowe wyniki i nie mieć chorób genetycznych w rodzinie, a mimo to nie wiedzieć, że w genach jest coś, co warto sprawdzić przed ciążą.
Tak szeroki zakres badania pomaga ocenić ryzyko chorób, które:
- mogą nie dawać żadnych objawów u rodziców,
- mogą nigdy wcześniej nie pojawić się w rodzinie,
- mogą mieć znaczenie dopiero wtedy, gdy podobna zmiana występuje u kobiety i mężczyzny.
Czy badanie NGS jest dokładne?
NGS jest jedną z najczęściej wykorzystywanych metod w nowoczesnej diagnostyce genetycznej. Pozwala analizować wiele genów jednocześnie i wykrywać zmiany, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka.
Warto jednak pamiętać, że przy badaniach genetycznych znaczenie ma nie tylko technologia, ale też:
- zakres analizowanych genów,
- jakość raportu,
- interpretacja wyniku,
- porównanie wyników partnerów,
- możliwość omówienia wyniku z genetykiem.
Dlatego w GeneScreen® ważne jest nie tylko wykonanie badania, ale też zrozumienie wyniku. W cenie badania jest konsultacja z genetykiem, który wyjaśnia, co wynik oznacza konkretnie dla Was jako pary.
Co dalej, jeśli badanie wykaże wspólne ryzyko?
Wynik badania genetycznego nie jest wyrokiem. Jeśli okaże się, że oboje partnerzy są nosicielami zmian w tym samym genie, można omówić sytuację z genetykiem i zaplanować dalsze kroki.
W zależności od wyniku i sytuacji pary medycyna daje dziś różne możliwości, m.in.:
- ukierunkowaną diagnostykę prenatalną,
- dokładniejsze monitorowanie ciąży,
- konsultacje specjalistyczne przed ciążą,
- w wybranych sytuacjach IVF z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M,
- przygotowanie opieki dla dziecka od pierwszych dni życia.
Największą wartością wykonania badania przed ciążą jest czas – można poznać wynik spokojnie, bez presji i podjąć decyzje świadomie.
Ile kosztuje badanie NGS i od czego zależy cena?
Cena badania NGS zależy przede wszystkim od zakresu analizy, liczby badanych genów, tego, czy badanie obejmuje jedną osobę czy parę, oraz czy w cenie znajduje się konsultacja z genetykiem.
Przy wyborze badania warto patrzeć nie tylko na cenę, ale też na to, czy wynik będzie zrozumiały i czy po jego otrzymaniu będzie można omówić dalsze kroki ze specjalistą.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Umów badanie
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Przeczytaj więcej o GeneScreen®
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
