Niepłodność męska
Panel badań niepłodność męska obejmuje najważniejsze badania genetyczne, które pomagają znaleźć przyczynę trudności z zajściem w ciążę po stronie mężczyzny. To szczególnie ważne, gdy wyniki nasienia są wyraźnie obniżone (np. bardzo mała liczba plemników lub ich brak), a także przed przystąpieniem do in vitro lub po jego niepowodzeniu – żeby kolejne kroki nie były „w ciemno”.
W praktyce te badania pomagają odpowiedzieć na pytania: czy plemniki można pozyskać i wykorzystać w procedurze, czy warto zmienić strategię leczenia.
Niepłodność męska – najważniejsze badania
Spis treści
W panelu badań znajdziesz najważniejsze badania, dzięki którym Twój lekarz będzie mógł ocenić Twoje szanse na dziecko. Badanie CFTR i AZF (delecje chromosomu Y) to dwa bardzo istotne czynniki, na które uwagę zwraca Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii.
„U pacjentów z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią (liczbą plemników poniżej 5 mln) przed rozpoczęciem leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego należy wykonać badanie kariotypu. Rekomenduje się również analizę mikrodelecji chromosomu Y w regionie AZF. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR rekomendowane są u mężczyzny z rozpoznanym obustronnym wrodzonym brakiem nasieniowodów.”
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych:
- badanie kariotypu u obojga partnerów,
- badanie genu CFTR u obojga partnerów,
- badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn[1].
Nie zawsze da się wszystko zrozumieć od razu.
Czasem przyczyna trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem ukryta jest głębiej — w genach.
Badanie Fertiscan pomaga odnaleźć odpowiedź tam, gdzie standardowe testy nic nie wykazały.
Daje spokój, konkretną informację i możliwość zaplanowania dalszych kroków z lekarzem.
Badanie mutacji CFTR
Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę, ale nie tylko. U mężczyzny, u którego występują przyczyniają się do wystąpienia niektórych form niepłodności takich jak:
- obustronnego braku/niedrożności nasieniowodów (CBAVD) [2].
U 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoospermię obstrukcyjną jest powodem niepłodności. Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD posiada mutacje w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy[3]. - azoospermii obstrukcyjnej (zablokowanie lub brak ciągłości nasieniowodów, co uniemożliwia przedostanie się plemników do ejakulatu
Badanie CFTR w celu zweryfikowania występowania najczęstszych mutacji aktualnie jest standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Najczęściej obserwuje się występowanie wariantu F508del oraz delecji 2,3.
Badanie regionu AZF – czyli sprawdzenie mikrodelecji chromosomu Y
Występowanie zmian w regionie AZF powoduje u mężczyzn zaburzenia spermatogenezy: oligozoospermię lub azoospermię. Zaburzenia te są jednymi z najczęstszych przyczyn męskiej niepłodności. Dlatego wykonanie badania AZF jest jednym ze standardów stosowanych przed planowanym leczeniem metodą ICSI. Warto wiedzieć, że mikrodelecje wykrywa się u 15% mężczyzn z prawidłowym kariotypem i azoospermią lub ciężką oligozoospermią[4].
Badanie CFTR i AZF – kto powinien wykonać?
Badanie tych zmian genetycznych jest zalecane mężczyznom, którzy:
- od dłuższego czasu bezskutecznie starają się ze swoją partnerką o ciążę
- mają nieprawidłowe wyniki badania nasienia
- mają stwierdzony jedno- lub obustronny brak nasieniowodów
- mają niedrożne nasieniowody
- planują przystąpić do zabiegu wspomagania rozrodu (in vitro)
Badanie mutacji w genie ANXA5 – na czym polega
Badanie polega na sprawdzeniu, czy występuje haplotyp M2 w genie ANXA5.
Jego występowanie wiąże się z:
- ryzykiem utraty ciąży (około dwukrotnie) jeśli jeden z partnerów ma haplotyp M2 w genie ANXA5
- jeśli rozwijający się płód odziedziczy haplotyp M2 od któregokolwiek z rodziców, zmniejszona ilość białka podniesie ryzyko rozwoju zakrzepów w łożysku, co w konsekwencji może powodować poronienie.
Zaleca się, aby badanie ANXA5 wykonać zarówno u kobiety jak i u mężczyzny, ponieważ niekorzystny wariant może zostać przekazany dziecku przez każdego z nich. Potwierdzenie faktu nosicielstwa mutacji ANXA5 przez rodziców, umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.
Badanie genetyczne FertiScan dla mężczyzn – co to?
Gdy chcesz sprawdzić męską płodność szerzej: FertiScan Complete Mężczyzna
Badania takie jak CFTR, AZF czy kariotyp są podstawą w diagnostyce męskiej niepłodności – zwłaszcza przy azoospermii lub bardzo niskiej liczbie plemników. Czasem jednak para nadal zostaje bez jasnej odpowiedzi albo chce podejść do diagnostyki szerzej (np. przed kolejną procedurą in vitro).
W takiej sytuacji warto rozważyć FertiScan Complete Mężczyzna – panel genetyczny analizujący 50 genów metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji). Badanie obejmuje geny związane m.in. z:
- budową plemników (morfologią),
- ruchliwością plemników,
- zaburzeniami spermatogenezy (w tym bardzo małą liczbą plemników lub ich brakiem),
- innymi genetycznymi przyczynami obniżonej płodności męskiej.
Co daje wynik w praktyce?
Pomaga przestać działać po omacku. W praktyce może:
- przyspieszyć wybór właściwej ścieżki leczenia (zamiast kolejnych miesięcy prób bez zmiany strategii),
- podpowiedzieć, czy problem dotyczy głównie jakości plemników (np. ruchliwości, budowy) czy procesu ich powstawania,
- pomóc lekarzowi ocenić, czy i kiedy ma sens rozważyć procedury wspomaganego rozrodu oraz jak się do nich przygotować,
- w niektórych sytuacjach dać jasną odpowiedź, czy brak plemników w ejakulacie oznacza „brak w ogóle”, czy raczej problem „po drodze” – i czy można rozważyć pozyskanie plemników inną metodą,
- uporządkować diagnostykę, gdy standardowe badania (np. pojedyncze geny) nie dały odpowiedzi – bo zamiast robić badania „po jednym”, sprawdzacie wiele genetycznych przyczyn jednocześnie.
Przykłady, jak to wygląda w realnym życiu:
- są warianty genetyczne, które często wiążą się z problemami z ruchliwością plemników, ale plemniki są obecne – więc zapłodnienie jest możliwe, tylko potrzeba lepiej dobranej strategii,
- przy niektórych zmianach (np. związanych z CFTR) może być tak, że w ejakulacie plemników nie ma, ale można rozważyć ich pozyskanie z jąder i wykorzystanie w procedurze,
- bywają sytuacje, w których wynik sugeruje bardzo ciężkie zaburzenia spermatogenezy – i nawet wtedy zyskujecie najważniejsze: świadomą decyzję, czy podejmować próbę pozyskania plemników, czy rozważyć inne rozwiązania.
To nie jest „badanie dla samej wiedzy”. To wynik, który pomaga odpowiedzieć na pytanie: „Co dalej ma sens w naszej sytuacji?”
Konsultacja genetyka w cenie
W cenie badania zawarta jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który omawia wynik krok po kroku i podpowiada, jakie dalsze działania mogą mieć największy sens. Dzięki temu nie zostajecie sami z listą specjalistycznych nazw – dostajecie jasne wyjaśnienie i plan kolejnych kroków.
Badanie niepłodność męska – umów wizytę
Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności możesz wykonać na terenie całej Polski. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce. Umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Omów wynik z genetykiem
Wyniki badania genetycznego należy omówić z lekarzem genetykiem, który wskaże dalsze najlepsze postępowanie. W naszym laboratorium można umówić się na konsultację telefoniczną. Lekarz genetyk kontaktuje się w ustalonym dogodnym dla Państwa terminie, czyli w przeciągu kilku dni od otrzymania wyników badania.
FAQ Najczęściej zadawane pytania o badania genetyczne w niepłodności męskiej
Poniżej zebraliśmy pytania, które najczęściej pojawiają się u par planujących diagnostykę męskiej niepłodności – szczególnie przed in vitro lub po jego niepowodzeniu.
Źródła:
[1] A. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 2016, s. 11
[2] H. Czemarmazowicz, M. Pasińska, M.Szczepaniak, R. Ślęzak: Analiza mutacji genu CFTR u pacjentów z azoospermią, oligozoospermią i astenozoospermią. Ginekol. Pol. 2007, 78, 605-610, s. 606.
[3] Ibidem, s. 607.
[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s.199
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
