Niepłodność męska – pakiet badań

Panel badań niepłodność męska obejmuje najważniejsze badania genetyczne. Dzięki nim możecie poznać przyczynę bezskutecznych starań o dziecko. Badania znajdujące się w pakiecie, mają istotne znaczenie podczas przystępowania do procedury in vitro lub w przypadku jej niepowodzenia.

1. Niepłodność męska – najważniejsze badania
2. Badanie mutacji CFTR
3. Badanie regionu AZF – czyli sprawdzenie mikrodelecji chromosomu Y
4. Badanie CFTR i AZF – kto powinien wykonać?
5. Badanie mutacji w genie ANXA5 – na czym polega
6. Badanie niepłodność męska – umów wizytę
7. Pakiet niepłodność męska
8. 👉Niepłodność męska Pakiet PLUS

Niepłodność męska – najważniejsze badania

W panelu badań znajdziesz najważniejsze badania, dzięki którym Twój lekarz będzie mógł ocenić Twoje szanse
na dziecko. Badanie CFTR i AZF (delecje chromosomu Y) to dwa bardzo istotne czynniki, na które uwagę zwraca Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii.

„U pacjentów z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią (liczbą plemników poniżej 5 mln) przed rozpoczęciem leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego należy wykonać badanie kariotypu. Rekomenduje się również analizę mikorodelecji chromosomu Y
w regionie AZF. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR rekomendowane są u mężczyzny z rozpoznanym obustronnym wrodzonym brakiem nasieniowodów.”

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych:

• badanie kariotypu u obojga partnerów,
• badanie genu CFTR u obojga partnerów,
• badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn[1].

Badanie mutacji CFTR

Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę, ale nie tylko. U mężczyzny, u którego występują przyczyniają się do wystąpienia niektórych form niepłodności takich jak:

• obustronnego braku/niedrożności nasieniowodów (CBAVD) [2].
  U 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoospermię obstrukcyjną jest powodem niepłodności. Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD posiada mutacje w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy[3].
• azoospermii obstrukcyjnej (zablokowanie lub brak ciągłości nasieniowodów, co uniemożliwia przedostanie się plemników do ejakulatu

Badanie CFTR w celu zweryfikowania występowania najczęstszych mutacji aktualnie jest standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Najczęściej obserwuje się wsytępowanie wariantu F508del oraz dele 2,3.

Badanie regionu AZF – czyli sprawdzenie mikrodelecji chromosomu Y

Występowanie zmian w regionie AZF powoduje u mężczyzn zaburzenia spermatogenezy: oligozoospermię lub azoospermię. Zaburzenia te są jednymi
z najczęstszych przyczyn męskiej niepłodności. Dlatego wykonanie badania AZF jest jednym ze standardów stosowanych  przed planowanym leczeniem metodą ISCI. Warto wiedzieć, że mikrodelecje wykrywa się u 15% mężczyzn z prawidłowym kariotypem i azoospermią lub ciężką oligozoospermią[4].

Badanie CFTR i AZF – kto powinien wykonać?

Badanie tych zmian genetycznych jest zalecane mężczyznom, którzy:

Badanie mutacji w genie ANXA5 – na czym polega

Badanie polega na sprawdzeniu, czy występuje haplotyp M2 w genie ANXA5.

Jego występowanie wiąże się z:

• ryzykiem utraty ciąży (około dwukrotnie) jeśli jeden z partnerów ma haplotyp M2 w genie ANXA5
• jeśli rozwijający się płód odziedziczy haplotyp M2 od któregokolwiek z rodziców, zmniejszona ilość białka podniesie ryzyko rozwoju zakrzepów w łożysku, co w konsekwencji może powodować poronienie.

Zaleca się, aby badanie ANXA5 wykonać zarówno u kobiety jak i u mężczyzny, ponieważ niekorzystny wariant może zostać przekazany dziecku przez każdego z nich.
Potwierdzenie faktu nosicielstwa mutacji ANXA5 przez rodziców, umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Badanie niepłodność męska – umów wizytę

📌 Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności możesz wykonać na terenie całej Polski. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce.  Umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.

Omów wynik z genetykiem

Wyniki badania genetycznego należy omówić z lekarzem genetykiem, który wskaże dalsze najlepsze postępowanie.

W naszym laboratorium można umówić się na konsultację telefoniczną. Lekarz genetyk kontaktuje się w ustalonym dogodnym dla Państwa terminie, czyli w przeciągu kilku dni od otrzymania wyników badania.

Cena konsultacji z genetykiem to 197 zł.

[1] A. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnosze technologie medyczne, 2016, s. 11

[2] H. Czemarmazowicz, M. Pasińska, M.Szczepaniak, R. Ślęzak: Analiza mutacji genu CFTR u pacjentów z azoodpermią, oligozoospermią i astenozoospermią. Ginekol. Pol. 2007, 78, 605-610, s. 606.

[3] Ibidem, s. 607.

[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s.199