Panel badań niepłodność męska obejmuje najważniejsze badania genetyczne. Dzięki nim możecie poznać przyczynę bezskutecznych starań o dziecko. Badania znajdujące się w pakiecie, mają istotne znaczenie podczas przystępowania do procedury in vitro lub w przypadku jej niepowodzenia.
Niepłodność męska – najważniejsze badania
W panelu badań znajdziesz najważniejsze badania, dzięki którym Twój lekarz będzie mógł ocenić Twoje szanse na dziecko. Badanie CFTR i AZF (delecje chromosomu Y) to dwa bardzo istotne czynniki, na które uwagę zwraca Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii.
„U pacjentów z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią (liczbą plemników poniżej 5 mln) przed rozpoczęciem leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego należy wykonać badanie kariotypu. Rekomenduje się również analizę mikorodelecji chromosomu Y w regionie AZF. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR rekomendowane są u mężczyzny z rozpoznanym obustronnym wrodzonym brakiem nasieniowodów.”
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych:
Badanie mutacji CFTR
Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę, ale nie tylko. U mężczyzny, u którego występują przyczyniają się do wystąpienia niektórych form niepłodności takich jak:
- obustronnego braku/niedrożności nasieniowodów (CBAVD) [2].
U 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoospermię obstrukcyjną jest powodem niepłodności. Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD posiada mutacje w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy[3].
- azoospermii obstrukcyjnej (zablokowanie lub brak ciągłości nasieniowodów, co uniemożliwia przedostanie się plemników do ejakulatu
Badanie CFTR w celu zweryfikowania występowania najczęstszych mutacji aktualnie jest standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Najczęściej obserwuje się wsytępowanie wariantu F508del oraz dele 2,3.
Badanie regionu AZF – czyli sprawdzenie mikrodelecji chromosomu Y
Występowanie zmian w regionie AZF powoduje u mężczyzn zaburzenia spermatogenezy: oligozoospermię lub azoospermię. Zaburzenia te są jednymi z najczęstszych przyczyn męskiej niepłodności. Dlatego wykonanie badania AZF jest jednym ze standardów stosowanych przed planowanym leczeniem metodą ISCI. Warto wiedzieć, że mikrodelecje wykrywa się u 15% mężczyzn z prawidłowym kariotypem i azoospermią lub ciężką oligozoospermią[4].
Badanie CFTR i AZF – kto powinien wykonać?
Badanie tych zmian genetycznych jest zalecane mężczyznom, którzy:
- od dłuższego czasu bezskutecznie starają się ze swoją partnerką o ciążę
- mają nieprawidłowe wyniki badania nasienia
- mają stwierdzony jedno- lub obustronny brak nasieniowodów
- mają niedrożne nasieniowody
- planują przystąpić do zabiegu wspomagania rozrodu (in vitro)
Badanie mutacji w genie ANXA5 – na czym polega
Badanie polega na sprawdzeniu, czy występuje haplotyp M2 w genie ANXA5.
Jego występowanie wiąże się z:
- ryzykiem utraty ciąży (około dwukrotnie) jeśli jeden z partnerów ma haplotyp M2 w genie ANXA5
- jeśli rozwijający się płód odziedziczy haplotyp M2 od któregokolwiek z rodziców, zmniejszona ilość białka podniesie ryzyko rozwoju zakrzepów w łożysku, co w konsekwencji może powodować poronienie.
Zaleca się, aby badanie ANXA5 wykonać zarówno u kobiety jak i u mężczyzny, ponieważ niekorzystny wariant może zostać przekazany dziecku przez każdego z nich. Potwierdzenie faktu nosicielstwa mutacji ANXA5 przez rodziców, umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.
Badanie niepłodność męska – umów wizytę
Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności możesz wykonać na terenie całej Polski. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce. Umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.
Umów badanie
Omów wynik z genetykiem
Wyniki badania genetycznego należy omówić z lekarzem genetykiem, który wskaże dalsze najlepsze postępowanie.W naszym laboratorium można umówić się na konsultację telefoniczną. Lekarz genetyk kontaktuje się w ustalonym dogodnym dla Państwa terminie, czyli w przeciągu kilku dni od otrzymania wyników badania.
Cena konsultacji z genetykiem to 197 zł.
Źródła:
[1] A. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnosze technologie medyczne, 2016, s. 11
[2] H. Czemarmazowicz, M. Pasińska, M.Szczepaniak, R. Ślęzak: Analiza mutacji genu CFTR u pacjentów z azoodpermią, oligozoospermią i astenozoospermią. Ginekol. Pol. 2007, 78, 605-610, s. 606.
[3] Ibidem, s. 607.
[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s.199
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
