Przygotowując się do poczęcia dziecka, robicie wszystko, aby ciąża przebiegała prawidłowo, a dziecko przyszło na świat zdrowe. Przyszli rodzice przygotowują swoje organizmy do poczęcia – robią podstawowe badania, dbają o dietę i kondycję fizyczną, nierzadko rzucają palenie i stronią od alkoholu.
Wiadomo, że zdrowie zarówno kobiety, jak i mężczyzny może zaważyć na tym, czy dojdzie do poczęcia oraz jak będzie przebiegać ciąża. Wielu świadomych przyszłych rodziców zastanawia się jednak nad dodatkowym aspektem – wykonaniem badań genetycznych przed ciążą.
Czego oczekują po takich badaniach? Odpowiedzi na pytanie, czy ich dziecko urodzi się zdrowe, nieobciążone ciężką chorobą genetyczną. Czy badania genetyczne przed zajściem w ciążę mogą dać odpowiedź na to pytanie? Czy warto wykonać badania prekoncepcyjne? I co można zrobić z wiedzą płynącą z takich badań?
Badania genetyczne przed ciążą – co pokażą?
Za zdrowie planowanego dziecka w dużej mierze odpowiadają malutkie części organizmu – tak małe, że mieszczą się w naszych komórkach – geny. Rodzice przekazują dziecku swoje geny zawarte w komórkach – u mamy w komórce jajowej, u taty w plemniku. Materiał genetyczny dziecka pochodzi więc w połowie od mamy, w połowie od taty. Aby dziecko było zdrowe, w momencie zapłodnienia geny rodziców muszą się ułożyć w szczęśliwy dla niego sposób – tak aby nie posiadały zmian, które mogą doprowadzić do rozwoju choroby genetycznej.
Wykonanie badań genetycznych przed ciążą u obojga rodziców może pomóc sprawdzić ich układ i budowę genów i oszacować to, w jaki sposób zostaną one przekazane planowanemu dziecku. Badania takie pokażą więc, czy istnieje ryzyko odziedziczenia przez dziecko choroby genetycznej.
Nauka do tej pory poznała ok. 10 000 dziedzicznych chorób genetycznych. Niestety bez badań genetycznych trudno ocenić, czy dziecko urodzi się zdrowe – nawet już na etapie ciąży. Wiele z chorób genetycznych nie wpływa na rozwój płodu, a zmiany nie są widoczne w badaniach USG w ciąży. Pierwsze objawy wielu chorób wrodzonych pojawiają się dopiero po urodzeniu.
Badania genetyczne przed ciążą – co dają?
Co daje wiedza płynąca z testów genetycznych przed ciążą wykonanych u obojga rodziców?
Uzyskanie porady genetycznej, podczas której lekarz przedstawi ocenę ryzyka zachorowania dziecka na tysiące możliwych chorób genetycznych
Spokój psychiczny, że dziecko nie ma ryzyka zachorowania na dziedziczne choroby wrodzone (związane z nosicielstwem u rodziców chorób spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi lub nieprawidłowościami w kariotypie rodziców)
Możliwość podjęcia świadomej decyzji prokreacyjnej
Możliwość skorzystania z metody zapłodnienia in-vitro i doboru zdrowego zarodka
Zyskanie wiedzy o najlepszym sposobie przygotowania się do ciąży – np. doborze kwasu foliowego (badane są polimorfizmy genu MTHFR)
Zyskanie wiedzy o możliwych genetycznych przyczynach problemów z zajściem w ciążę – zarówno u kobiety, jak i mężczyzny oraz informacji co zrobić, żeby zwiększyć szansę zapłodnienia
Zyskanie wiedzy, czy w tracie ciąży konieczne będzie przyjmowanie heparyny, aby uniknąć poronienia (sprawdzana jest trombofilia wrodzona – skłonność do zakrzepicy przyczyniająca się do poronień)
Zyskanie informacji na temat własnego zdrowia i możliwości profilaktyki wielu następstw niezdiagnozowanych do tej pory zaburzeń genetycznych (np. skłonności do gromadzenia się toksycznego żelaza, wysokiego poziomu cholesterolu, problemów z odpornością i wiele innych)
Zyskanie informacji o ryzyku zachorowania na choroby nowotworowe i o możliwościach profilaktyki
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Jakie zrobić badania przed zajściem w ciążę?
Najszerszym i najnowocześniejszym badaniem, które pozwala sprawdzić za jednym razem największą ilość chorób wrodzonych, jest badanie WES PREKONCEPCJA dla pary. Możliwe jest również wykonanie badań kariotypu u par czy trombofilii wrodzonej u kobiety.
Jak zamówić badanie genetyczne przed ciążą?
Badanie przed ciążą WES PREKONCEPCJA
Badanie obejmuje analizę eksomu (23 000 genów) obojga rodziców. Sprawdza bardzo dokładnie układ genów i wskazuje na wszelkie nieprawidłowości, które mogą być ryzykowane dla planowanego potomstwa.
Wynik badania jest omawiany podczas bezpłatnej godzinnej konsultacji z lekarzem genetykiem.
Dwa wyniki – dla obojga przyszłych rodziców
Informacja o wszelkich mutacjach patogennych (według bazy ClinVar) znalezionych w 23 000 sprawdzanych genach każdego z przyszłych rodziców
Informacja o zmianach liczby kopii genów (mikrodelecjach, mikroduplikacjach). Jest to zakres zmian podobny do tych, które są sprawdzane w badaniu mikromacierzy (kariotypie molekularnym)
Informacja o zdrowiu przyszłych rodziców i ich skłonności genetycznej m.in. do nowotworów, choroby zakrzepowej, nadmiaru cholesterolu czy gromadzenia się żelaza.
Organizacja pobrania próbki krwi w domu pacjentów – za pomocą pielęgniarki mobilnej. Próbkę można również pobrać samodzielnie w zaciszu domowym, ponieważ jest to sucha kropla krwi. Wystarczy delikatne nakłucie palca.
Uniknięcie organizacji przesyłki kurierskiej, ponieważ całą obsługę kurierską organizujemy i opłacamy my, tak żeby pacjent nie musiał tracić czasu
Spokój i pewność na każdym etapie w trakcie wykonania badania dzięki wsparciu indywidualnego konsultanta medycznego. Przeprowadzimy Cię przez badanie, pomożemy w wypełnieniu dokumentacji, udzielimy wszelkich informacji.
Badanie przed ciążą KARIOTYPÓW u obojga partnerów
Kariotyp to zestaw wszystkich 46 chromosomów człowieka. Wszelkie zmiany w kariotypie związane z zaburzeniami ilościowymi chromosomów oraz ze zmianami w ich budowie mogą skutkować wystąpieniem konkretnej choroby genetycznej, przyczyniać się do poronień lub niepłodności.
Ważne!
Wykrycie nieprawidłowości w kariotypie rodziców NIE przekreśla szans na dziecko! Wynik badania powinien zostać skonsultowany z genetykiem, który może określić szanse pary na poczęcie zdrowego dziecka lub zaproponować odpowiednie dalsze postępowanie.
Badanie to zalecane jest szczególnie parom:
które borykają się z poronieniami,
u których wystąpiło urodzenie martwego dziecka,
u których w najbliższej rodzinie były stwierdzone choroby genetyczne.
Badanie przed ciążą TROMBOFILII WRODZONEJ u kobiety
Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność organizmu do zwiększonego ryzyka tworzenia się zakrzepów. W badaniu na trombofilię wrodzoną wykrywa się mutacje, np. czynnika V Leiden i genu protrombiny, które zwiększają ryzyko poronienia. Mimo że trombofilia wrodzona jest uwarunkowana genetycznie, to można przeciwdziałać jej negatywnym skutkom i zwiększyć szanse na donoszenie ciąży! Wynik badania jest bardzo często wskazówką dla ginekologa, w jaki sposób prowadzić ciążę, czy należy włączyć odpowiednie leczenie (np. przeciwzakrzepowe) lub w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genie MTHFR wprowadzić indywidualnie dobraną suplementację aktywną formą kwasu foliowego.
Ile kosztują badania genetyczne przed ciążą?
Cena badania WES PREKONCEPCJA dla obojga rodziców to 9 997 zł. Koszt jest relatywnie wysoki, jednak biorąc pod uwagę ilość informacji płynących z tego badania – jest to najbardziej optymalny i efektywny test dostępny na rynku. Z czego wynika ten koszt?
Cena badania WES mogłaby się wydawać wysoka, niemniej jednak biorąc pod uwagę szeroki zakres analizy i korzyści diagnostyczne z niego płynące oraz to, że koszt ten ponosi się raz na całe życie – jest to najbardziej ekonomiczny test genetyczny.
Wystarczy porównać, jaki jest koszt wykonania pojedynczych badań genetycznych – np. badań pojedynczych genów. Koszt takiej analizy (metodą NGS – tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES) to ok. 2500 zł. A mówimy o jednym genie! Aby pokryć zakres badania WES pojedynczymi testami, trzeba by ich wykonać aż 30 0000.
W badaniu WES sprawdzamy 23 000 genów za jednym razem, z jednej próbki – koszt jednostkowy analizy jednego genu jest więc nieporównywalnie niższy. Badanie WES pozwala więc zaoszczędzić nie tylko czas, ale również pieniądze. Unikamy „szukania igły w stogu siana” – badań pojedynczych genów lub zestawu genów.
Badania genetyczne przed ciążą – czy mają sens, jeżeli rodzice są zdrowi?
Badania genetyczne przed zajściem w ciążę mogą pomóc w sprawdzeniu, czy planowane dziecko będzie obciążone ryzykiem zachorowania na ciężką chorobę wrodzoną. Czym są choroby wrodzone? To choroby spowodowane niebezpiecznymi zmianami w materiale genetycznym. Mogą one powstać samoistnie podczas rozwoju zarodka (tzw. zmiany de novo) albo zostać odziedziczone po rodzicach. I właśnie takie dziedziczne zmiany mogą wykryć testy genetyczne przed ciążą wykonane u obojga rodziców.
Dlaczego wykonanie badań genetycznych przed ciążą jest istotne, nawet jeśli oboje rodzice są zdrowi? Ponieważ w przypadku wielu chorób genetycznych sytuacja wygląda w ten sposób, że rodzice mogą całe życie być zdrowi. Jak to się dzieje? Każde z rodziców przekazuje swojemu dziecku połowę swoich genów.
To tak, jakby każdy rodzic żył z całym jabłkiem, ale dziecku przekazał tylko jego połowę. Wspólnie rodzice przekazują jednak cały owoc. Każdy z rodziców może mieć swoją jedną połowę ‘jabłka’ zdrową, a drugą uszkodzoną. Mając taki układ (będąc jedynie nosicielem), nigdy nie zachoruje – zdrowa połowa działa prawidłowo za tą uszkodzoną. Niestety – każde zapłodnienie to loteria genetyczna. Może się tak zdarzyć, że oboje rodzice przekażą dziecku po jednej uszkodzonej połówce genu. Wtedy dziecko dostanie cały uszkodzony gen, który zadecyduje o tym, że dojdzie do rozwoju choroby genetycznej. Taki sposób dziedziczenia nazywa się recesywnym. Znając układ uszkodzonych genów rodziców, można oszacować, z jakim prawdopodobieństwem dziecko je odziedziczy.
Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem wadliwych genów ok. 10 groźnych chorób wrodzonych!
Istnieje też wiele chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym – w ich sytuacji wystarczy, że tylko jeden rodzic przekaże swoją wadliwą połowę genu, a dziecku już może zachorować!
Badania genetyczne w ciąży
Już po 10 tygodniu ciąży możesz wykonać nieinwazyjny, prenatalny test NIFTY pro. Pozwala on sprawdzić bezpiecznie zdrowie dziecka, zyskać spokój i uniknąć niepotrzebnych badań inwazyjnych. To badanie w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomnii 18. (zespół Edwardsa) oraz wielu innych chorób genetycznych – w sumie 94. Dzięki metodzie NGS i analizie wolnego DNA badanie NIFTY pro ma wysoką czułość, ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Jednocześnie jest zupełnie bezpieczne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi z żyły odłokciowej Mamy. Dowiedz się więcej o NIFTY pro
W trakcie ciąży można również wykonać badanie WES. W takim przypadku do badania pobiera się próbkę płynu owodniowego. Przeprowadzenie badania WES już na etapie ciąży pozwala wykryć wiele chorób genetycznych. Niektóre można zacząć leczyć już w okresie płodowym. W przypadku innych można zapobiec rozwojowi niepokojących objawów dzięki np. wprowadzeniu odpowiedniej diety od pierwszych dni życia.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
