Badania genetyczne przed ciążą – jakie warto wykonać?
Badania genetyczne przed ciążą pomagają sprawdzić ważne informacje o zdrowiu przyszłego dziecka oraz możliwe czynniki związane z płodnością, implantacją i utrzymaniem ciąży.
Najczęściej pierwszym krokiem dla par jest GeneScreen® – badanie, które pomaga ocenić wspólne ryzyko chorób dziedzicznych u dziecka.
To nie są badania tylko dla osób z chorobami w rodzinie. Wiele zmian w genach nie daje objawów, dlatego para może czuć się zdrowa i mieć prawidłowe wyniki podstawowych badań, a mimo to nie znać ważnych informacji o swoim DNA.
Badania genetyczne przed ciążą pomagają odpowiedzieć na dwa pytania:
1. czy geny przyszłych rodziców mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka,
2. czy istnieją czynniki genetyczne, które mogą wpływać na zajście w ciążę, implantację albo jej utrzymanie.
Poniżej znajdziesz prosty przegląd badań genetycznych przed ciążą i podpowiedź, od czego warto zacząć.
Jakie badania genetyczne przed ciążą warto zrobić?
Spis treści
Nie wszystkie badania genetyczne przed ciążą sprawdzają to samo. Najprościej podzielić je na dwie grupy: badania związane ze zdrowiem przyszłego dziecka oraz badania, które pomagają szukać możliwych przyczyn trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem.
1. Gdy chcecie sprawdzić ryzyko dla dziecka
Najczęściej pierwszym krokiem jest GeneScreen® – badanie dla par, które pomaga ocenić, czy geny obojga rodziców razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka.
2. Gdy są trudności z ciążą lub jej utrzymaniem
Wtedy częściej rozważa się FertiScan, kariotyp, trombofilię wrodzoną albo KIR i HLA-C – zależnie od historii pary.
Jeśli jesteście zdrową parą i planujecie dziecko, GeneScreen® jest najczęściej najlepszym punktem wyjścia. Nosicielstwo zmian genetycznych zwykle nie daje objawów, dlatego nie da się go ocenić po samopoczuciu ani po podstawowych badaniach.
Od jakiego badania genetycznego przed ciążą najczęściej zaczynają pary?
Jeśli para jest zdrowa i chce wcześniej sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka, najczęściej pierwszym wyborem jest GeneScreen®. Badanie pomaga ocenić, czy geny obojga partnerów razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.
Jeśli natomiast występują poronienia, problemy z implantacją, trudności z zajściem w ciążę albo niepowodzenia in vitro, diagnostykę często rozszerza się o badania takie jak FertiScan, kariotyp, KIR i HLA-C lub trombofilia wrodzona.
Czy takie badania są potrzebne, jeśli jesteście zdrowi?
Tak. Wiele ważnych zmian w genach nie daje żadnych objawów. Para może czuć się zdrowa, mieć prawidłowe wyniki podstawowych badań i mimo to nie wiedzieć o ryzyku, które może mieć znaczenie dla zdrowia dziecka albo przebiegu ciąży.
Największa korzyść jest taka, że badania wykonujecie przed ciążą. Jest wtedy czas na spokojne omówienie wyniku, konsultację ze specjalistą i zaplanowanie kolejnych kroków.
Dzięki takim badaniom możecie:
- wcześniej sprawdzić ryzyko chorób dziedzicznych u dziecka,
- lepiej dobrać dalszą diagnostykę do Waszej sytuacji,
- spokojniej zaplanować kolejne kroki z lekarzem,
- oprzeć decyzje na wynikach, a nie na domysłach.
Kiedy taka diagnostyka ma największy sens?
Badania genetyczne przed ciążą można rozważyć zarówno profilaktycznie, jak i wtedy, gdy pojawiły się już trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem.
- planujecie pierwszą ciążę i chcecie wcześniej sprawdzić ważne ryzyka,
- chcecie sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka,
- starania o dziecko trwają długo, a ciąża się nie pojawia,
- doszło do poronienia, kilku poronień lub ciąży biochemicznej,
- były problemy z implantacją albo niepowodzenia in vitro,
- w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone lub zakrzepica,
- pojawiły się nieprawidłowe wyniki badań nasienia,
- chcecie podejść do planowania ciąży spokojniej i bardziej świadomie.
Zdaniem eksperta:
„Badania genetyczne przed ciążą pomagają sprawdzić ważne ryzyka jeszcze wtedy, gdy jest czas na spokojne decyzje. Jeśli wynik jest prawidłowy, daje ulgę. Jeśli pokazuje coś istotnego, pozwala wcześniej zaplanować kolejne kroki.”
dr n. med. Renata Posmyk – genetyk kliniczny
Które badanie genetyczne przed ciążą wybrać?
Nie każda para potrzebuje tego samego badania. Najważniejsze jest to, czy chcecie sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka, czy szukacie możliwej przyczyny trudności z zajściem w ciążę, poronień lub problemów z implantacją.
Wiele par zaczyna od badania GeneScreen®. To badanie pomaga sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka jeszcze przed zajściem w ciążę. Jeśli jednak były poronienia, długie starania, niepowodzenia implantacji lub IVF, warto rozważyć także badania związane z płodnością i utrzymaniem ciąży.
| Badanie | Próbka | Dla kogo? | Co sprawdza? |
| GeneScreen® | Krew żylna | Pary planujące ciążę, które chcą wcześniej sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka | Czy geny obojga partnerów razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka. |
| FertiScan | Wymaz z policzka | Pary, u których ciąża nie pojawia się mimo starań, po poronieniach lub przy podejrzeniu genetycznych przyczyn trudności z zajściem w ciążę | Zmiany genetyczne, które mogą wpływać na zapłodnienie, rozwój zarodka, implantację i utrzymanie ciąży. |
| Kariotyp | Krew żylna | Pary po poronieniach, problemach z płodnością lub przygotowujące się do IVF | Zmiany liczby i struktury chromosomów, które mogą mieć znaczenie dla zajścia w ciążę i jej utrzymania. |
| KIR i HLA-C | Wymaz z policzka | Pary z poronieniami, niepowodzeniami IVF lub problemami z implantacją | Czy wybrane czynniki immunogenetyczne mogą mieć znaczenie dla implantacji i utrzymania ciąży. |
| Trombofilia wrodzona | Wymaz z policzka | Kobiety po poronieniach, z trudnościami z zajściem w ciążę lub zakrzepicą w rodzinie | Predyspozycje do zakrzepicy i powikłań ciążowych, które mogą wpływać na utrzymanie ciąży. |
Bezpłatna konsultacja medyczna
Jeśli planujecie ciążę i zastanawiacie się, czy wybrać GeneScreen® dla pary, dla kobiety czy dla mężczyzny, możesz najpierw spokojnie porozmawiać z konsultantką.
Czym różnią się dostępne opcje diagnostyczne?
Poniżej znajdziesz krótkie porównanie najczęściej wybieranych badań genetycznych przed ciążą. Dzięki temu łatwiej zobaczyć, które badanie pasuje do planowania ciąży, a które częściej rozważa się przy poronieniach, długich staraniach, IVF lub problemach z implantacją.
GeneScreen® - badanie dla par planujących ciążę
GeneScreen® – co to za badanie?
GeneScreen® to badanie genetyczne przed ciążą dla par. Pomaga sprawdzić, czy geny kobiety i mężczyzny razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.
Kiedy warto je rozważyć?
- gdy planujecie ciążę i chcecie sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka,
- także wtedy, gdy czujecie się zdrowo i w rodzinie nie było chorób genetycznych,
- gdy chcecie podejść do planowania ciąży spokojniej i bardziej świadomie.
Co daje wynik?
- pokazuje, czy jako para macie wspólne ryzyko genetyczne,
- pomaga zaplanować dalsze kroki przed ciążą,
- można go omówić z genetykiem.
Próbka: krew żylna. Badanie wykonuje się raz w życiu.
cena badania: od 4277 zł
Planujesz ciążę?
Zadbaj o zdrowie swojego dziecka
FertiScan - gdy ciąża się nie pojawia lub się nie utrzymuje
FertiScan – co to za badanie?
FertiScan to badanie genetyczne dla osób, które chcą sprawdzić, czy w genach kobiety, mężczyzny albo obojga partnerów mogą znajdować się czynniki wpływające na płodność, implantację zarodka lub utrzymanie ciąży.
Kiedy warto je rozważyć?
- gdy ciąża nie pojawia się mimo starań,
- po poronieniach lub ciążach biochemicznych,
- po niepowodzeniach implantacji lub in vitro,
- gdy podstawowa diagnostyka nie daje jasnej odpowiedzi.
Co daje wynik?
- może wskazać możliwy kierunek dalszej diagnostyki,
- pomaga sprawdzić, czy problem może dotyczyć kobiety, mężczyzny albo pary,
- może pomóc uniknąć kolejnych działań „w ciemno”.
Próbka: wymaz z policzka pobierany samodzielnie w domu.
cena badania: od 3520 zł
Długie starania lub poronienia?
Poznaj badanie FertiScan
Trombofilia wrodzona - przy poronieniach i ryzyku zakrzepicy
Trombofilia wrodzona – co to za badanie?
Trombofilia wrodzona to badanie genetyczne, które sprawdza zmiany zwiększające skłonność do zakrzepów. U części kobiet może mieć znaczenie przy poronieniach lub trudnościach z utrzymaniem ciąży.
Kiedy warto je rozważyć?
- po poronieniu lub kilku poronieniach,
- gdy w rodzinie występowała zakrzepica,
- po własnym epizodzie zakrzepowym,
- gdy lekarz chce ocenić ryzyko zaburzeń krzepnięcia przed ciążą.
Co daje wynik?
- pomaga ocenić genetyczną skłonność do zakrzepicy,
- może pomóc lekarzowi zaplanować dalsze postępowanie,
- może mieć znaczenie przy prowadzeniu kolejnej ciąży.
Próbka: wymaz z policzka pobierany samodzielnie w domu.
Kariotyp - badanie chromosomów
Kariotyp – co to za badanie?
Kariotyp sprawdza liczbę i budowę chromosomów. U części osób zmiany chromosomowe nie dają objawów, ale mogą mieć znaczenie dla zajścia w ciążę lub jej utrzymania.
Kiedy warto je rozważyć?
- po poronieniach,
- gdy ciąża nie pojawia się mimo starań,
- przy niepowodzeniach in vitro,
- przy obniżonych parametrach nasienia u partnera.
Co daje wynik?
- pokazuje, czy występują zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów,
- może pomóc wyjaśnić poronienia lub trudności z zajściem w ciążę,
- może wskazać potrzebę dalszej konsultacji genetycznej.
Próbka: krew żylna. Badanie wykonuje się raz w życiu.
KIR i HLA-C - przy implantacji i poronieniach
KIR i HLA-C – co to za badania?
Badania KIR i HLA-C pomagają ocenić wybrane czynniki immunogenetyczne, które mogą mieć znaczenie przy implantacji zarodka i utrzymaniu ciąży.
Kiedy warto je rozważyć?
- po poronieniach, szczególnie wczesnych,
- przy problemach z implantacją,
- po nieudanych transferach in vitro,
- gdy lekarz podejrzewa tło immunologiczne trudności.
Co daje wynik?
- pokazuje wybrane kombinacje genów między partnerami,
- może pomóc w interpretacji problemów z implantacją,
- może wesprzeć lekarza w planowaniu dalszych kroków.
Próbka: wymaz z policzka pobierany samodzielnie w domu.
FAQ – najczęstsze pytania
Chcesz zacząć od GeneScreen®?
Jeśli planujecie ciążę i chcecie sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka jeszcze przed rozpoczęciem starań, GeneScreen® będzie najczęściej najlepszym pierwszym krokiem. Możesz wybrać wariant dla pary, kobiety lub mężczyzny albo najpierw porozmawiać z konsultantką medyczną.
Jak umówić badanie?
Jeśli po przeczytaniu tej strony wiesz już, które badanie genetyczne przed ciążą ma sens w Twojej sytuacji, możesz od razu umówić jego wykonanie.
Wypełnij formularz poniżej – skontaktujemy się z Tobą i pomożemy ustalić szczegóły badania oraz sposób pobrania próbki. Wysłanie formularza nie oznacza jeszcze zakupu – pozwala nam tylko skontaktować się i potwierdzić szczegóły badania.
Wybierz termin badania
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
[2] ACOG – Prepregnancy Counseling, 2019
[3] ESHRE – Recurrent Pregnancy Loss Guideline, 2017
[4] RCOG – Recurrent Miscarriage Guideline, 2023
[5] ASH – Thrombophilia in Pregnancy Guidelines, 2018
[6] ACMG – Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions, 2021
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
