Wynik testu NIFTY pro dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i może pomóc podjąć decyzję o konieczności wykonania amniopunkcji. Test bada trisomię 21., 13., 18. oraz inne nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. Przyszłe Mamy często pytają, czy test NIFTY pro jest wiarygodny i o czym informuje. Poniżej opisujemy, co świadczy o wiarygodności wyniku NIFTY pro i jak wygląda wynik badania NIFTY pro.
Czułość testu NIFTY pro jest bardzo wysoka, wyższa niż w podstawowych badaniach przesiewowych (Pappa, USG). Jednocześnie jest on nieinwazyjny gdyż do badania pobiera się małą próbkę krwi matki, jak do morfologii.
Wynik NIFTY pro w testDNA udostępniamy jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. U nas w cenie jest także konsultacja z lekarzem genetykiem, jeśli wyniki NIFTY pro wskażą na nieprawidłowości..
Co świadczy o wiarygodności NIFTY pro?
Spis treści
Wysoka czułość – ponad 99 % dla trisomii 21.
Ponad 10 000 000 testów NIFTY wykonanych na całym świecie.
Szeroka walidacja kliniczna– test NIFTY został zatwierdzony w dużym badaniu dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż.
Analizy przeprowadzane są w dużym, światowym ośrodku zajmującym się genomiką – laboratorium BGI, z wykorzystaniem dokładnej metody Sekwencjonowania Nowej Generacji.
Wynik testu NIFTY pro a walidacja kliniczna
Test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie z 146 958 ciążami dotyczącymi dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT.
. Badanie opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Dane powyżej to połączenie badania klinicznego i obliczeń laboratoryjnych.
Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY pro
Test NIFTY to jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne, w którym pacjentka zostaje objęta bezpłatnym ubezpieczeniem w razie uzyskania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu (wynik testu jest prawidłowy, a mimo to dziecko rodzi się z którąś z badanych chorób). Wysokość odszkodowania wynosi w tej sytuacji do 210 000 zł*. Czytaj więcej o ubezpieczeniu >>
Ubezpieczenie dotyczy również sytuacji, kiedy wynik testu jest fałszywie negatywny przed urodzeniem, a pacjentka decyduje się na terminację ciąży – wówczas odszkodowanie wynosi do około 11 000 zł*.
Poza tym pacjentka może otrzymać również zwrot kosztów amniopunkcji lub innego diagnostycznego badania prenatalnego (do ok 2 600 zł*), gdyby test NIFTY pro wskazywał potrzebę jej przeprowadzenia. Refundacja badań diagnostycznych (inwazyjnych) dotyczy badań wykonywanych prywatnie – możesz więc wybrać dowolną placówkę, nie tylko te, które mają umowę z NFZ.
Mając tak wysoką czułość, test NIFTY pro znacznie przewyższa tradycyjne badania przesiewowe (takie jak PAPP-a). Jednocześnie pod względem swojej dokładności dorównuje amniopunkcji (czułość ponad 99% dla trisomii 21.).
Źródło: [2]Źródło: [2]
O czym informują wyniki testu NIFTY pro?
Test NIFTY pro bada pod kątem zaburzeń wszystkie 23 pary chromosomów za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS.
Na życzenie rodziców na wyniku testu NIFTY pro jest podawana także płeć dziecka.
Zakres testu NIFTY pro dla ciąży pojedynczej obejmuje 94 nieprawidłowości genetyczne. Test NIFTY pro wykrywa u dziecka następujące nieprawidłowości:
6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu;
84 mikrodelecje / mikroduplikacje – choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie, to prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka kobiety poniżej 40. roku życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa. Dzięki technologii NIFTY można wykryć duplikacje i/lub delecje;
4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY.
Choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa.
Lista nieprawidłowości badanych w teście NIFTY pro
Kliknij w grupę chorób, aby rozwinąć całą listę chorób badanych w ciąży pojedynczej.
Zakres testu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej obejmuje trisomię 21., trisomię 18., trisomię 13. oraz płeć na życzenie.
Jak wygląda wynik badania NIFTY pro i czy łatwo można go odczytać samodzielnie?
Wynik NIFTY a płeć dziecka
Test NIFTY pro pozwala ustalić na bardzo wczesnym etapie (już od 10. tygodnia ciąży) płeć dziecka. Adnotacja o płci jest podawana na wyniku testu NIFTY pro na życzenie. Ustalenie płci dziecka w teście NIFTY pro nie wiąże się z żadnymi dodatkowymi opłatami, a czułość badania w ustaleniu płci wynosi 99,53%.
Wyniki NIFTY w ciąży bliźniaczej
Test NIFTY pro można wykonać w ciąży bliźniaczej. O czym pamiętać przed zleceniem badania NIFTY pro? Wyniki (zarówno wykrycie choroby genetycznej, jak i ustalenie płci dziecka) będzie dotyczyć całej ciąży, a nie poszczególnych bliźniaków.
Na wyniku testu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie będzie podanego prawdopodobieństwa wystąpienia danej choroby genetycznej. Taką wartość można określić jedynie dla pojedynczej ciąży.
Jeśli chodzi o określenie płci, na wyniku testu NIFTY pro zostanie podana informacja o wykrytym chromosomie Y. Adnotacja „wykryto” oznacza, że przynajmniej jeden płód jest płci męskiej (drugi może być płci żeńskiej lub męskiej). Tymczasem adnotacja „nie wykryto” oznacza, że oba płody ciąży bliźniaczej są płci żeńskiej.
Zakres badanych chorób w NIFTY dla ciąży bliźniaczej obejmuje trisomię 21., 18. i 13.
Konsultacja nieprawidłowego wyniku NIFTY pro w testDNA
Jeśli wynik testu NIFTY pro jest pozytywny, pacjentka testDNA ma zapewnioną bezpłatną konsultację telefoniczną z lekarzem genetykiem. W czasie konsultacji zostaje wyjaśniony wynik testu NIFTY pro oraz wskazane zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Konsultacja z lekarzem genetykiem w testDNA
W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.
Zgodnie z rekomendacjami: W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [3]
Częste pytania
Ile czeka się na wynik testu NIFTY pro? Wynik NIFTY po ilu dniach jest dostępny?
Czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych (liczonych od dotarcia próbki do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania i często wynik jest dostępny szybciej. Wynik jest dostępny do pobrania w panelu on-line, dlatego nie ma konieczności dojazdu do placówki po jego odbiór. Transport próbki do laboratorium BGI jest szybki i trwa 1-2 dni robocze (próbki przesyłane są specjalną przesyłką medyczną o pilnym terminie doręczenia do laboratorium). W przypadku NIFTY to po ilu dniach wynik jest dostępny zazwyczaj można też zobaczyć w opiniach pacjentek, które wykonywały badanie. Zobacz: Test NIFTY pro opinie
Co oznacza nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro?
Nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIFTY pro oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. Zalecane jest wtedy wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego. W sytuacji uzyskania wyniku nieprawidłowego nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania. W ramach ubezpieczenia testu NIFTY pro wykonane wówczas badania prenatalne diagnostyczne są refundowane do kwoty ok. 2600 zł (w zależności od kursu walut). Czytaj więcej o ubezpieczeniu
Co oznacza prawidłowy wynik testu NIFTY pro?
Prawidłowy (negatywny) wyniktestu NIFTY pro oznacza, że w trakcie badania nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. “Niskie ryzyko” wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.
Test NIFTY wyniki – czy na ich wiarygodność wpływa wartość procentowa cffDNA?
To prawda, że minimalny procent cffDNA na poziomie przynajmniej 3,5% jest konieczny, aby móc przeprowadzić test NIFTY. Wyniki testu NIFTY pro nie zależą jednak od stężenia materiału genetycznego w próbce (konieczne jest tylko osiągnięcie minimalnej wartości) i są tak samo pewne dla każdej próbki, niezależnie od tego, czy jest w niej 5%, czy 7% cffDNA. Jeżeli okazało się, że w próbce jest za mało cffDNA, konieczne jest ponowne pobranie próbki. Usługa ta jest realizowana bezpłatnie w cenie badania NIFTY pro. Są to jednak rzadkie sytuacje.
Test NIFTY pro wyniki – jak często zdarza się, że para otrzymuje fałszywie negatywny wynik testu?
Prawdopodobieństwo wyniku fałszywie negatywnego NIFTY wynosi 0,01%. Na kilkadziesiąt tysięcy testów NIFTY pro wykonanych w Polsce do tej pory odnotowano tylko dwa przypadki wydania fałszywie negatywnego rezultatu testu NIFTY pro.
Test NIFTY – wyniki fałszywie negatywne. Jakie są możliwe przyczyny?
Jakie mogą być przyczyny uzyskania rezultatu fałszywie negatywnego w teście NIFTY pro? Wyniki mogą być spowodowane tym, że czułość testu NIFTY pro wynosi ponad 99% (np. dla trisomii 21.) – statystycznie rzecz biorąc, w 0,01% przypadków można uzyskać taki rezultat.
Inną możliwą przyczyną uzyskania fałszywie dodatniego wyniku testu NIFTY pro jest mozaikowatość łożyska, czyli zjawisko polegające na wymieszaniu komórek z prawidłowym i nieprawidłowym zestawem chromosomów).
Warto pamiętać o tym, że w przypadku uzyskania fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro, parze przysługuje ubezpieczenie – wskazana sytuacja uprawnia do otrzymania wysokiego odszkodowania w kwocie sięgającej do 210 000 zł*. Test NIFTY pro jest jedynym badaniem NIPT z takim ubezpieczeniem.
Czy transport próbek do testu NIFTY pro wpływa na ich jakość oraz późniejszy wynik badania?
Na wyniki testu NIFTY pro oraz jakość próbki dostarczanej do badania nie ma wpływu transport próbki krwi do laboratorium. Próbki do testu NIFTY pro są bowiem wysyłane DHL Medical Express, czyli specjalną przesyłką medyczną dedykowaną dla nauk biologicznych i opieki medycznej. Ten typ przesyłki charakteryzuje specjalne traktowanie – pierwszeństwo w dostawie, wykwalifikowana obsługa dla próbek biologicznych oraz centralny monitoring.
Sytuacje, kiedy jakość próbki okazała się nie być wystarczająca do badania (np. w wyniku przeterminowania), zdarzają się bardzo rzadko. Jeśli do tego dojdzie, pobierana jest nowa próbka (bez żadnych dodatkowych opłat dla Pacjentki, w cenie badania NIFTY pro).
Umów test NIFTY pro w testDNA
Test
Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI.
Badane 94 nieprawidłowości– Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
Płeć na życzenie.
Ubezpieczenie na życzenie. NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej, w 5-6 dni.
Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania (są to bardzo rzadkie przypadki).
Dodatkowo w testDNA:
Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania w całej Polsce.
Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania w przypadku pozytywnego wyniku NIFTY pro.
Wskazówki „Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.
Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
Skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia rezerwacji.
Mogą Państwo także umówić wizytę domową – wówczas pielęgniarka przyjedzie do domu pobrać próbkę do badania. Wizyty domowe w testDNA umawiamy bez dodatkowych opłat (w cenie badania) w całej Polsce – również w małych miasteczkach i wsiach! Dostępne są szybkie terminy (nawet z dnia na dzień) oraz płatność w ratach.
DOSTĘPNOŚĆ
Badanie NIFTY pro w testDNA wykonywane jest na terenie całej Polski w blisko 300 placówkach i z pobraniem próbki w domu – jest to taka pierwsza oferta na rynku.
SZEROKI ZAKRES
Jeszcze bardziej dokładny i szeroki nieinwazyjny test prenatalny, zakres obejmuje nie tylko powszechnie występujące trisomie, ale też mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak np. zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego. Dodatkowo NIFTY pro posiada ubezpieczenie i bada płeć na życzenie
SZYBKI WYNIK
Maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni). Wynik wydajemy online.
10 000 000 NIFTY
Ponad 10 milionów testów NIFTY wykonanych na całym świecie.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Materiały informacyjne Medfemina, testnifty.eu/walidacja-i-wskazania, [1] https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, *Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, [2] https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
[3] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969