trisomia 22

Trisomia 22 – na czym polega? Jaka jest rola badań prenatalnych?

Trisomia 22 jest genetycznym zaburzeniem, możliwym do wykrycia u dziecka na etapie życia płodowego. Polega na błędach w liczbie chromosomów. Skutkuje to nieprawidłowościami w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych malucha, zmianą w jego wyglądzie oraz upośledzeniem intelektualnym. Niestety w wielu wypadkach trisomia 22 prowadzi do poronienia czy martwego urodzenia, jak i śmierci dziecka zaraz po narodzinach.

Spis treści:

  1. Trisomia 22 – na czym polega i jakie są jej przyczyny?
  2. Trisomia 22 – jak rozpoznać objawy?
  3. Trisomia 22 – na czym polega diagnostyka?
  4. Leczenie trisomii 22 – czy jest możliwe?

Trisomia 22 – na czym polega i jakie są jej przyczyny?

Trisomia 22 jest zaburzeniem o genetycznym podłożu. Polega na niewłaściwej liczbie kopii chromosomu 22 w komórkach organizmu dziecka. Wynika to z błędów powstałych w trakcie podziałów komórkowych. W konsekwencji pojawiają się liczne wady i zaburzenia w rozwoju malucha.

Wyróżniamy dwa rodzaje trisomii 22pełną i mozaikową (niepełną). Trisomia pełna oznacza, że dodatkowy chromosom znajduje się w każdej komórce, co najczęściej prowadzi do utraty ciąży, czyli samoistnego poronienia. Trisomia mozaikowa oznacza, że dodatkowa kopia chromosomu nie jest obecna we wszystkich komórkach. Stopień nasilenia choroby i upośledzenia dziecka jest zależny od ilości komórek, które zbudowane są prawidłowo.
Trisomia 22 nie jest zaburzeniem dziedzicznym – pojawia się losowo i spontanicznie. Kolejne dziecko tej samej pary może być całkowicie zdrowe.

Trisomia 22 – jak rozpoznać objawy?

Trisomia 22 może mieć kilkadziesiąt różnych objawów, jednak nie muszą one występować jednocześnie. Dzieli się je na takie, które obejmują zmiany w wyglądzie zewnętrznym, jak i te, które świadczą o zaburzeniach w funkcjonowaniu różnych narządów i układów.

Do najczęstszych objawów trisomii 22 zaliczamy:

  • wady w budowie twarzoczaszki – małogłowie, płaski nos, wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, zmarszczki nakątne (przykrywają kącik oka), zniekształcenie małżowin usznych, rozczep podniebienia czy wargi
  • zmiany w budowie dłoni – wydłużone palce oraz brak paznokci
  • upośledzenia układów: moczowo-płciowego, pokarmowego, krążenia
  • opóźnione tempo wzrastania
  • upośledzenie umysłowe
  • osłabione napięcie mięśniowe

Trisomia 22 – na czym polega diagnostyka?

Trisomia 22 to zaburzenie, które można wykryć już na etapie życia płodowego, za pomocą przesiewowych badań prenatalnych, do których należy test NIFTY pro. Jest to zupełnie bezpieczny, nieinwazyjny test, gdyż do badania pobiera się tylko małą próbkę krwi od Mamy. Na jej podstawie analizowane jest DNA dziecka. W badaniu stosowana jest nowoczesna technologia NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), jak i analizy bioinformatyczne na zaawansowanym poziomie. Poprzez tę metodę test uzyskuje bardzo wysoką czułość. Dostępny jest do wykonania już po 10 tygodniu ciąży. Dowiedz się więcej o NIFTY pro

Jeśli w badaniach przesiewowych ryzyko trisomii jest podwyższone, zaleca się wykonanie badań takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.

Gdy dochodzi do poronienia, trisomię 22 wykrywa się za pomocą badań genetycznych, które realizowane są na materiale od dziecka lub próbkach pobieranych od dziecka.

Jak zdiagnozować to zaburzenie, gdy dziecko już się urodziło? W momencie, gdy maluch przychodzi na świat diagnoza trisomii 22 opiera się na badaniu kariotypu. Polega ono na sprawdzeniu nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów (analizuje np. brak chromosomów, nadmiar chromosomów oraz wady w ich budowie).

Leczenie trisomii 22 – czy jest możliwe?

Trisomia 22 należy do grupy genetycznych chorób, które są nieuleczalne. Wynika to z tego, że nie ma możliwości, by usunąć nadmiar materiału genetycznego z komórek dziecka. Leczenie tego zaburzenia polega na złagodzeniu pojawiających się objawów. Niektóre spośród wad można zmniejszyć zabiegiem operacyjnym. W celu zapewnienia dziecku jak największego komfortu życia należy je otoczyć opieką specjalistów z różnych dziedzin, m.in. lekarza genetyka i lekarza ortopedy.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

5/5 - (2 votes)

Data publikacji: 22/06/2021, Data aktualizacji: 07/09/2021