Badania prenatalne – czym są? Jakie są wskazania do ich wykonania? Jakie badania wykonać i gdzie?

Badania prenatalne mają ogromne znaczenie dla zdrowia dziecka. W większości przypadków ich wynik jest prawidłowy i daje rodzicom spokój, ponieważ zyskują oni wiedzę, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Od kilku lat w Polsce dostępne są testy NIPT – nowoczesne badania prenatalne o wysokiej czułości wykonywane z krwi matki. Test NIFTY pro wyróżnia się szerokim zakresem badanych chorób oraz pełnym ubezpieczeniem. Dowiedz się, czym są badania prenatalne, jakie i kiedy wykonać, gdzie zrobić badania prenatalne oraz dlaczego warto.

Spis treści:

1. 1. Czym są badania prenatalne?
   2. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?
   3. Rodzaje badań prenatalnych: nieinwazyjne, inwazyjne, badania wolnego płodowego DNA
   4. Badania prenatalne – I trymestr
   5. Nieinwazyjne badania prenatalne o wysokiej czułości: NIPT (badania wolnego płodowego DNA)
   6. Gdzie zrobić badania prenatalne – test NIFTY pro?
   7. Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania w ciąży, które mają na celu potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w rozwoju nienarodzonego jeszcze dziecka. Aby zbadać zdrowie malucha, w pierwszej kolejności najczęściej wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne (przesiewowe): badania biochemiczne, badania USG oraz badania genetyczne (NIPT, badania wolnego płodowego DNA).

W większości przypadków badania prenatalne przynoszą rodzicom spokój, gdyż nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i zyskują oni wiedzę, że dziecko rozwija się prawidłowo.

Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Badania prenatalne są wskazane u wszystkich kobiet, bez względu na ich wiek. Ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną może wynieść nawet do 5% (dotyczy to młodych i zdrowych kobiet!), Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje, by każda przyszła mama wykonała przesiewowe badania prenatalne na obecność najczęściej spotykanych aberracji chromosomowych i wad rozwojowych [1].

Wskazania do wykonania badań prenatalnych to:

• nieprawidłowy wynik badania USG lub testu podwójnego / potrójnego. Więcej: zły wynik testu PAPP-a
• translokacje chromosomowe lub mozaicyzm chromosomowy u rodziców.
• wady ośrodkowego układu nerwowego w obecnej lub w poprzedniej ciąży.
• wystąpienie chorób metabolicznych w poprzednich ciążach lub w rodzinie.
• wystąpienie trisomii 21, anomalii chromosomowych lub aberracji chromosomowych w poprzednich ciążach.
• wiek ciężarnej (powyżej 35 roku życia). Więcej: Badania prenatalne po 35 roku życia
• wątpliwości o zdrowie dziecka.

Rodzaje badań prenatalnych: nieinwazyjne, inwazyjne, badania wolnego płodowego DNA

Wyróżniamy kilka grup badań prenatalnych.

Są to, wspomniane powyżej badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne, np. test PAPP-a) oraz badania prenatalne diagnostyczne (inaczej rozstrzygające, do tej grupy zaliczamy badania, które są inwazyjne, np. amniopunkcja), a także badania wolnego płodowego DNA (takie jak NIFTY pro).

Zadaniem badań prenatalnych przesiewowych jest określenie ryzyka chorób takich jak np. trisomia 21. i innych. Opierają się one na ultrasonografii oraz analizie krwi .

Do prenatalnych badań przesiewowych zaliczamy:

• Test PAPP-a i beta HCG (test podwójny)
• Badania USG

Dopiero gdy istnieją uzasadnione obawy i podejrzenia zaburzeń (badania przesiewowe dały nieprawidłowy wynik), zaleca się wykonanie badań inwazyjnych, w których próbki pobierane są bezpośrednio z otoczenia płodu.

Badania wolnego płodowego DNA

• Testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA), takie jak test NIFTY pro

Test NIFTY pro warto zrobić w sytuacji, gdy badania przesiewowe wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej, np. trisomii 21., trisomii 18. i trisomii 13. Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne do czułości amniopunkcji) może pozwolić zyskać spokój a także uniknąć badań inwazyjnych. Czytaj więcej o NIFTY pro

Do diagnostycznych badań prenatalnych należą:

• Amniopunkcja
• Biopsja kosmówki
• Kordocenteza

Celem badań prenatalnych diagnostycznych jest potwierdzenie lub wykluczenie choroby. Cechują się one dużą dokładnością, jednak mogą wiązać się z ryzykiem takim jak poronienie, czy zakażenie wewnątrzmaciczne. Ryzyko to można zminimalizować jeśli są wykonywane przez doświadczonego lekarza.

Badania prenatalne – 1 trymestr

Badania prenatalne 1 trymestru ciąży mają na celu ocenę zdrowia płodu. Do 13 tygodnia ciąży zalecane jest, by ciężarna wykonała nieinwazyjne badania biochemiczne krwi oraz USG. U kobiet w 1 trymestrze ciąży wykonuje się także dodatkowo badania kontrolne – morfologię krwi, badanie ogólne moczu, badanie stężenia glukozy oraz badania wirusologiczne.

Badanie prenatalne 1 trymestru ultrasonograficzne pozwala na wykluczenie tzw. dużych anomalii (bezczaszkowie, defekty mózgu, defekty kręgosłupa lub inne nieprawidłowości anatomiczne).

Natomiast badania biochemiczne krwi (test złożony, test podwójny) pozwalają określić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.) , zespołu Patau (trisomia 13.), zespołu Edwardsa (trisomia 13.).

• Test podwójny – to badanie, w którym oznaczane jest stężenie biochemicznych markerów ciąży – białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta HCG).
• Test złożony (inaczej nazywany testem połączonym) to badanie, w którym oznaczane jest stężenie białka PAPP-A oraz poziom wolnej podjednostki beta HCG. Wynik badania interpretuje się w oparciu o wyniki USG (ocenę przezierności karkowej – NT).

Warto zaznaczyć, że nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nie oznacza, że dziecko urodzi się chore. Gdy badania nieinwazyjne wskazały na wyższe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, zalecana jest dalsza diagnostyka. Niektóre badania prenatalne I trymestru są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Można je wykonać bezpłatnie, jeśli pacjentka należy do grupy ryzyka i lekarz podejrzewa, że u dziecka mogą wystąpić nieprawidłowości w rozwoju.

W 1 trymestrze ciąży poza testem PAPP-a i USG, od 10 tygodnia ciąży można wykonać także nowoczesne badania genetyczne z grupy NIPT, takie jak test NIFTY pro). To przesiewowe badania prenatalne, w których analizowane jest wolne płodowe DNA. Są to badania prywatne i nie są refundowane przez NFZ, jednak ich zaletą jest bezpieczeństwo dla dziecka i wysoka czułość.

Badania prenatalne o wysokiej czułości: NIPT (badania wolnego płodowego DNA)

Badania prenatalne NIPT to testy o wysokiej czułości, które opierają się na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA). To materiał genetyczny dziecka, który krąży w krwioobiegu ciężarnej, gdzie razem z DNA pochodzącym od matki wchodzi w skład wolnego DNA. Można go wyizolować z próbki krwi z żyły obwodowej, a następnie przeanalizować pod kątem nieprawidłowości u dziecka. Są to badania nieinwazyjne i zupełnie bezpieczne.

Test NIFTY pro – pewność i spokój, bezpieczeństwo dla dziecka, szybki wynik

Test NIFTY pro to bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne o wysokiej czułości, szerokim zakresie i jedyne z ubezpieczeniem

To jedno z najdokładniejszych badań prenatalnych NIPT i sprawdzony na największej liczbie przypadków. Test NIFTY został wykonany już u ponad 6 milionów kobiet na całym świecie i posiada szeroką walidację kliniczną.

Bada nienarodzone jeszcze dziecko w kierunku aż 94 chorób, w tym między innymi najpopularniejszych trisomii (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci, a także mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym zespołu DiGeorge’a i zespołów Angelmana/Pradera-Williego.

Test NIFTY pro jako jedyne badanie nieinwazyjne objęty jest ubezpieczeniem. Ubezpieczenie pozwala na refundację badań prenatalnych diagnostycznych do kwoty ok. 2600 zł* w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku oraz na wypłatę wysokiego odszkodowania w sytuacji wydania wyniku fałszywie negatywnego – do ok. 210 000 zł*.

Test NIFTY pro jest dostępny od 10 tygodnia ciąży.

Czytaj więcej o teście NIFTY pro

Gdzie zrobić badanie prenatalne NIFTY pro?

Nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY pro można zrobić w całej Polsce w ponad 200 autoryzowanych placówkach oraz w domu. Zarówno pobrania w domu jak i w placówce medycznej odbywają się w cenie badania (bez dodatkowych opłat). Badanie można umówić telefonicznie i za pośrednictwem formularza on-line. 

Gdzie możesz wykonać test NIFTY pro? Sprawdź lokalizacje i znajdź placówkę blisko siebie

Cena testu NIFTY pro

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
• Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
• Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
• Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres w ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres w ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 18., trisomia 13. i płeć na życzenie.
• Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
• Dostępny od 10 tygodnia ciąży
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
• Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).

Całkowita cena badania Nifty pro to 2397 zł – jest to cena ostateczna. Możliwość płatności w ratach.

⭐⭐⭐⭐⭐ Sprawdź opinie

Cena: 2397 ,-

Ogólnopolski formularz rejestracji do badania prenatalnego NIFTY pro:

Po otrzymaniu zgłoszenia skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia rezerwacji.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają zadbać o zdrowie dziecka jeszcze w łonie matki. Prawidłowy wynik badań daje rodzicom cenny spokój, ponieważ zyskują oni wiedzę, że maluch rozwija się zdrowo. W przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka choroby wykonuje się dalsze badania diagnostyczne. Nie wszystkie wady rozwojowe płodu da się leczyć, ale wiedza o nich pozwala rodzicom lepiej przygotować się na narodziny i zapewnić maluchowi lepsze życie w przyszłości, a lekarze mogą wcześniej opracować schemat postępowania.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

• Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
• Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
• Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie wykonać i dlaczego warto?
• badaniaprenatalne.pl: Na co zwrócić uwagę wybierając badanie prenatalne NIPT? PORADNIK z porównaniem badań
• Instagram badanienifty.pl: www.instagram.com/badanienifty.pl
• PORADNIK PDF: Jak wybrać test NIPT?

Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009).

* W zależności od kursu walut

Aktualizacja: 18 sierpnia 2020 r.