Badania prenatalne – czym są? Jakie są wskazania do ich wykonania? Jakie badania wykonać i gdzie?

Badania prenatalne mają ogromne znaczenie dla zdrowia dziecka. W większości przypadków ich wynik jest prawidłowy i daje rodzicom spokój, ponieważ zyskują oni wiedzę, że ich pociecha rozwija się prawidłowo. Od kilku lat w Polsce dostępne są testy NIPT – nowoczesne badania prenatalne o wysokiej czułości (ponad 99%) wykonywane z krwi matki, np. test NIFTY pro i test SANCO. Dowiedz się, czym są badania prenatalne, jakie i kiedy wykonać, gdzie zrobić badania prenatalne oraz dlaczego warto.

Spis treści:

1. 1. Czym są badania prenatalne?
   2. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?
   3. Rodzaje badań prenatalnych: przesiewowe i diagnostyczne
   4. Badania prenatalne o wysokiej czułości: NIPT (badania wolnego płodowego DNA)
   5. Gdzie zrobić badania prenatalne NIPT?
   6. Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania w ciąży, które mają na celu potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w rozwoju nienarodzonego jeszcze dziecka. Aby zbadać zdrowie malucha, w pierwszej kolejności najczęściej wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne (przesiewowe) – badania biochemiczne, badania USG oraz badania genetyczne (NIPT, badania wolnego płodowego DNA).

W większości przypadków badania prenatalne przynoszą rodzicom spokój, gdyż nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i zyskują oni wiedzę, że dziecko rozwija się prawidłowo.

Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Badania prenatalne są wskazane u wszystkich kobiet, bez względu na ich wiek. Ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną może wynieść nawet do 5% (dotyczy to młodych i zdrowych kobiet!), Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje, by każda przyszła mama wykonała przesiewowe badania prenatalne na obecność najczęściej spotykanych aberracji chromosomowych i wad rozwojowych [1].

Szczególne wskazania do wykonania badań prenatalnych to także:

• nieprawidłowy wynik badania USG lub testu podwójnego / potrójnego,
• translokacje chromosomowe lub mozaicyzm chromosomowy u rodziców,
• wady ośrodkowego układu nerwowego w obecnej lub w poprzedniej ciąży,
• wystąpienie chorób metabolicznych w poprzednich ciążach lub w rodzinie,
• wystąpienie trisomii 21, anomalii chromosomowych lub aberracji chromosomowych w poprzednich ciążach,
• zaawansowany wiek ciężarnej (powyżej 35 roku życia).

Rodzaje badań prenatalnych: przesiewowe i diagnostyczne

Wyróżniamy dwie grupy badań prenatalnych. Są to, wspomniane powyżej badania prenatalne przesiewowe (które są nieinwazyjne) oraz badania prenatalne diagnostyczne (inaczej rozstrzygające, do tej grupy zaliczamy badania, które są inwazyjne).

Zadaniem badań prenatalnych nieinwazyjnych jest określenie ryzyka powstania nieprawidłowości w rozwoju. Opierają się one na ultrasonografii oraz analizie krwi (badania biochemiczne i genetyczne).

Do prenatalnych badań przesiewowych zaliczamy:

• Test PAPP-a
• Test potrójny
• Test zintegrowany
• Badania USG
• Testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA), takie jak test NIFTY pro

Dopiero gdy istnieją uzasadnione obawy i podejrzenia zaburzeń (badania przesiewowe dały nieprawidłowy wynik), zaleca się wykonanie badań inwazyjnych, w których próbki pobierane są bezpośrednio z otoczenia płodu.

Badania inwazyjne wiążą się z ryzykiem wystąpienia powikłań, które można zminimalizować jeśli są wykonywane przez doświadczonych lekarzy. Celem badań diagnostycznych jest potwierdzenie lub wykluczenie choroby.

Do diagnostycznych badań prenatalnych należą:

• Amniopunkcja
• Biopsja kosmówki
• Kordocenteza

Nieprawidłowy wynik badań biochemicznych i USG jest też wskazaniem do wykonania testów NIPT, które mają wysoką czułość wynoszącą ponad 99%.

Nie zastąpią one badań diagnostycznych, jednak dzięki wysokiej czułości mogą pomóc zdecydować, czy je wykonywać.

Badania prenatalne o wysokiej czułości: NIPT (badania wolnego płodowego DNA)

Badania prenatalne z grupy NIPT to testy o wysokiej czułości, które opierają się na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA). To materiał genetyczny dziecka, który krąży w krwioobiegu ciężarnej, dzięki czemu można go wyizolować z próbki krwi z żyły obwodowej, a następnie przeanalizować pod kątem nieprawidłowości w laboratorium. Czytaj więcej o testach NIPT

Do testów prenatalnych NIPT należą:

Test SANCO

To nieinwazyjne i bezpieczne dla zdrowia matki oraz dziecka badanie genetyczne, które można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. SANCO charakteryzuje bardzo wysoka czułość (powyżej 99%), test wykrywa między innymi takie zaburzenia jak zespół Downa, zespół Edwardsa, czy zaburzenia liczby chromosomów płci, a także analizuję liczbę wszystkich chromosomów (23 pary). Na życzenie rodziców na wyniku testu może widnieć także adnotacja o płci dziecka. W przypadku ciąż pojedynczych dla zdefiniowanych zespołów mikrodelecyjnych rekomendowany jest test SANCO Plus. Czytaj więcej o teście SANCO

Cena testu SANCO: 2597 zł

Cena testu SANCO Plus: 2897 zł

Kwotę tę można rozłożyć na raty.

Ogólnopolska rejestracja on-line

Zapytaj o badanie: 665 761 161

Test NIFTY pro

Dostępny jest od 10 tygodnia ciąży. To jedno z najdokładniejszych badań prenatalnych NIPT.  Test NIFTY został wykonany już u ponad 5 milionów kobiet na całym świecie i posiada szeroką walidację kliniczną. Bada nienarodzone jeszcze dziecko w kierunku aż 94 chorób, w tym między innymi najpopularniejszych trisomii (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci, a także mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym zespołu DiGeorge’a i zespołów Angelmana/Pradera-Williego. Czułość NIFTY pro wynosi ponad 99%, test ten jest także (jako jedyne badanie nieinwazyjne na rynku), objęty ubezpieczeniem. Ubezpieczenie pozwala na refundację badań prenatalnych diagnostycznych do kwoty ok. 2600 zł w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku oraz na wypłatę wysokiego odszkodowania w sytuacji wydania wyniku fałszywie negatywnego. Czytaj więcej o teście NIFTY pro

Cena testu NIFTY pro: 2397 zł

Kwotę tę można rozłożyć na raty

Ogólnopolska rejestracja on-line

Zapytaj o badanie: 665 761 161

Gdzie zrobić badania prenatalne NIPT?

Nieinwazyjne badania prenatalne NIPT: NIFTY pro oraz SANCO można zrobić w całej Polsce. Na życzenie pacjenta próbkę można pobrać w autoryzowanym punkcie pobrań, możliwe też jest zamówienie wizyty domowej w dowolnej lokalizacji, również w małych miasteczkach i wsiach.

Zarówno pobrania w domu jak i w placówce medycznej odbywają się w cenie badania (bez dodatkowych opłat).

Ogólnopolski formularz rejestracji do badania NIFTY pro:

Po otrzymaniu zgłoszenia skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia rezerwacji.

Gdzie możesz wykonać test NIFTY pro? Sprawdź wybrane lokalizacje: Test NIFTY pro Białystok,Test NIFTY pro Bydgoszcz,Test NIFTY pro Warszawa,Test NIFTY pro Kraków, Test NIFTY pro Trójmiasto,Test NIFTY pro Katowice, Test NIFTY pro Opole, Test NIFTY pro Łódź, Test NIFTY pro Poznań,Test NIFTY pro Szczecin,Test NIFTY pro Wrocław, Test NIFTY pro Częstochowa, Test NIFTY pro Augustów

Ogólnopolski formularz rejestracji do badania SANCO:

Po otrzymaniu zgłoszenia skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia rezerwacji.

Gdzie możesz wykonać test SANCO? Sprawdź wybrane lokalizacje: Test SANCO Warszawa, Test SANCO Kraków, Test SANCO Katowice, Test SANCO Poznań

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają zadbać o zdrowie dziecka jeszcze w łonie matki. Prawidłowy wynik badań daje rodzicom cenny spokój, ponieważ zyskują oni wiedzę, że maluch rozwija się zdrowo. W przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka choroby wykonuje się dalsze badania diagnostyczne. Nie wszystkie wady rozwojowe płodu da się leczyć, ale wiedza o nich pozwala rodzicom lepiej przygotować się na narodziny i zapewnić maluchowi lepsze życie w przyszłości, a lekarze mogą wcześniej opracować schemat postępowania.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

• Testy NIPT – na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?
• badaniaprenatalne.pl: Na co zwrócić uwagę wybierając badanie prenatalne NIPT?

Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009).