Badania prenatalne – czym są? Jakie są wskazania do ich wykonania? Jakie badania wykonać i kiedy?

Badania prenatalne mają ogromne znaczenie dla zdrowia dziecka. W większości przypadków ich wynik jest prawidłowy i daje rodzicom spokój, ponieważ zyskują oni wiedzę, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Od kilku lat w Polsce dostępne są testy NIPT – nowoczesne badania prenatalne o wysokiej czułości wykonywane z krwi matki. Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wyróżniają się dokładnością i szerokim zakresem badanych chorób. Dowiedz się, czym są badania prenatalne, jakie i kiedy wykonać, gdzie zrobić badania prenatalne oraz dlaczego warto.

bezpłatne konsultacje

Czym są badania prenatalne?

nifty dla spokojnej ciążyBadania prenatalne to badania w ciąży, które mają na celu potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w rozwoju nienarodzonego jeszcze dziecka. Aby zbadać zdrowie malucha, w pierwszej kolejności najczęściej wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne (przesiewowe): badania biochemiczne, badania USG oraz badania genetyczne (NIPT, badania wolnego płodowego DNA).

W większości przypadków badania prenatalne przynoszą rodzicom spokój, gdyż nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i zyskują oni wiedzę, że dziecko rozwija się prawidłowo.

Wskazania do badań prenatalnych

Badania prenatalnewskazane u wszystkich kobiet, bez względu na ich wiek. Ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną może wynieść nawet do 5% (dotyczy to młodych i zdrowych kobiet!), Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje, by każda przyszła mama wykonała przesiewowe badania prenatalne na obecność najczęściej spotykanych aberracji chromosomowych i wad rozwojowych [1].

 

Wskazania do wykonania badań prenatalnych to:

  • nieprawidłowy wynik badania USG lub testu podwójnego / potrójnego. Więcej: zły wynik testu PAPP-a
  • translokacje chromosomowe lub mozaicyzm chromosomowy u rodziców.
  • wady ośrodkowego układu nerwowego w obecnej lub w poprzedniej ciąży.
  • wystąpienie chorób metabolicznych w poprzednich ciążach lub w rodzinie.
  • wystąpienie trisomii 21, anomalii chromosomowych lub aberracji chromosomowych w poprzednich ciążach.
  • wiek ciężarnej (powyżej 35 roku życia). Więcej: Badania prenatalne po 35 roku życia
  • wątpliwości o zdrowie dziecka.

Rodzaje badań prenatalnych

Wyróżniamy kilka grup badań prenatalnych.

Są to, wspomniane powyżej badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne, np. test PAPP-a) oraz badania prenatalne diagnostyczne (inaczej rozstrzygające, do tej grupy zaliczamy badania, które są inwazyjne, np. amniopunkcja), a także badania wolnego płodowego DNA (takie jak NIFTY pro).

Zadaniem badań prenatalnych przesiewowych jest określenie ryzyka chorób takich jak np. trisomia 21. i innych. Opierają się one na ultrasonografii oraz analizie krwi .

Do prenatalnych badań przesiewowych zaliczamy:

Dopiero gdy istnieją uzasadnione obawy i podejrzenia zaburzeń (badania przesiewowe dały nieprawidłowy wynik), zaleca się wykonanie badań inwazyjnych, w których próbki pobierane są bezpośrednio z otoczenia płodu.

 

Badania wolnego płodowego DNA, NIPT

  • Testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA), takie jak test NIFTY pro i Prenatal testDNA

NIFTY pro i Prenatal testDNA są jednymi z najdokładniejszych badań prenatalnych. Warto je zrobić w sytuacji, gdy badania przesiewowe wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej, np. trisomii 21., trisomii 18. i trisomii 13. Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne do czułości amniopunkcji) może pozwolić zyskać spokój a także uniknąć badań inwazyjnych.

 

Do diagnostycznych badań prenatalnych należą:

  • Amniopunkcja
  • Biopsja kosmówki
  • Kordocenteza

Celem badań prenatalnych diagnostycznych jest potwierdzenie lub wykluczenie choroby. Cechują się one dużą dokładnością, jednak mogą wiązać się z ryzykiem takim jak poronienie, czy zakażenie wewnątrzmaciczne. Ryzyko to można zminimalizować jeśli są wykonywane przez doświadczonego lekarza.

 

Czym różnią się badania prenatalne?

porównanie badań prenatalnych

 

Badania prenatalne –  I trymestr

Badania prenatalne 1 trymestru ciąży mają na celu ocenę zdrowia płodu. Do 13 tygodnia ciąży zalecane jest, by ciężarna wykonała nieinwazyjne badania biochemiczne krwi oraz USG. U kobiet w I trymestrze ciąży wykonuje się także dodatkowo badania kontrolne – morfologię krwi, badanie ogólne moczu, badanie stężenia glukozy oraz badania wirusologiczne.

Badanie prenatalne 1 trymestru ultrasonograficzne pozwala na wykluczenie tzw. dużych anomalii (bezczaszkowie, defekty mózgu, defekty kręgosłupa lub inne nieprawidłowości anatomiczne).

badania prenatalne 1 trymestr

Natomiast badania biochemiczne krwi (test złożony, test podwójny) pozwalają określić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.) , zespołu Patau (trisomia 13.), zespołu Edwardsa (trisomia 13.).

 

  • Test podwójny – to badanie, w którym oznaczane jest stężenie biochemicznych markerów ciąży – białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta HCG).
  • Test złożony (inaczej nazywany testem połączonym) to badanie, w którym oznaczane jest stężenie białka PAPP-A oraz poziom wolnej podjednostki beta HCG. Wynik badania interpretuje się w oparciu o wyniki USG (ocenę przezierności karkowej – NT).

Warto zaznaczyć, że nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nie oznacza, że dziecko urodzi się chore. Gdy badania nieinwazyjne wskazały na wyższe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, zalecana jest dalsza diagnostyka. Niektóre badania prenatalne I trymestru są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Można je wykonać bezpłatnie, jeśli pacjentka należy do grupy ryzyka i lekarz podejrzewa, że u dziecka mogą wystąpić nieprawidłowości w rozwoju.

 

W I trymestrze ciąży poza testem PAPP-a i USG, od 10 tygodnia ciąży można wykonać także nowoczesne badania genetyczne z grupy NIPT, takie jak test NIFTY pro i Prenatal testDNA). To nieinwazyjne badania prenatalne, w których analizowane jest wolne płodowe DNA. Są to badania prywatne i nie są refundowane przez NFZ, jednak ich zaletą jest bezpieczeństwo dla dziecka i wysoka czułość.

Nieinwazyjne badania prenatalne o wysokiej czułości

Badania prenatalne NIPT to testy o wysokiej czułości, które opierają się na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA). To materiał genetyczny dziecka, który krąży w krwioobiegu ciężarnej, gdzie razem z DNA pochodzącym od matki wchodzi w skład wolnego DNA. Można go wyizolować z próbki krwi z żyły obwodowej, a następnie przeanalizować pod kątem nieprawidłowości u dziecka. Są to badania nieinwazyjne i zupełnie bezpieczne.

 

Jednym z najdokładniejszych badań prenatalnych jest NIFTY pro i Prenatal testDNA. Sprawdź na czym polega:

 

 

  • NIFTY pro bada nienarodzone jeszcze dziecko w kierunku aż 94 chorób, w tym między innymi najpopularniejszych trisomii (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci, a także delecji i duplikacji. Dowiedz się więcej >>
  • Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Bada zmiany liczbowe (np. trisomia 21., zespół Downa) oraz strukturalne – wszystkie delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz oraz 9 małych mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz (np. zespół DiGorge’a). Opcjonalnie bada również RhD płodu. Dowiedz się więcej >>

Gdzie zrobić badanie prenatalne NIFTY pro i Prenatal testDNA?

Nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY pro można zrobić w całej Polsce w blisko 300 autoryzowanych placówkach oraz w domu. Zarówno pobrania w domu jak i w placówce medycznej odbywają się w cenie badania (bez dodatkowych opłat). Badanie można umówić telefonicznie i za pośrednictwem formularza on-line w naszym sklepie tutaj >>\

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

Klaudia

Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

Kinga

„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

Anna

„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

Edyta

Badania prenatalne a ustalenie ojcostwa w ciąży

Pakiet Pewna Mama – test na ojcostwo w ciąży + Nifty Pro 200 zł TANIEJ 💟

testy na ojcostwo w ciąży, testy ojcostwa w ciąży, testy na ojcostwo w czasie ciąży, test na ojcostwo w ciąży, badania na ojcostwo w ciąży, badania ojcostwa w ciąży, test ojcostwa w ciąży, badanie na ojcostwo w ciąży, badanie ojcostwa w ciążyOszczędź 200 złotych – zrób test na ojcostwo razem z badaniem NIFTY pro. Ten pakiet pozwala Ci odzyskać pewność podwójnie, a przy tym oszczędzić pieniądze. Możesz zdecydować się na test ojcostwa w ciąży lub badanie po narodzinach.

Pakiet Pewna Mama pozwala:

Oszczędzić pieniądze – badania w pakiecie zrobisz 200 złotych taniej.

Pozbyć się wątpliwości, zyskać spokój i cieszyć tym szczególnym czasem bez niepotrzebnych nerwów.

Odzyskać poczucie bezpieczeństwa i stabilizacji.

Zadbać o zdrowie dziecka i mamy.

Gdzie zrobić badania prenatalne

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają zadbać o zdrowie dziecka jeszcze w łonie matki. Prawidłowy wynik badań daje rodzicom cenny spokój, ponieważ zyskują oni wiedzę, że maluch rozwija się zdrowo. W przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka choroby wykonuje się dalsze badania diagnostyczne. Nie wszystkie wady rozwojowe płodu da się leczyć, ale wiedza o nich pozwala rodzicom lepiej przygotować się na narodziny i zapewnić maluchowi lepsze życie w przyszłości, a lekarze mogą wcześniej opracować schemat postępowania.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

5/5 - (18 głosów / głosy)

Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009).

www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; /www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla

* W zależności od kursu walutowego

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top

nifty ostrzezenie