Prenatalne badania wolnego płodowego DNA (cffDNA) wykonuje się zwykle już po 10 tygodniu ciąży. Mają one wysoką czułość i pozwalają one ocenić ryzyko występowania trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 18. (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13. (zespół Patau) oraz innych chorób genetycznych. Co ważne, badanie wolnego DNA płodu pozwala również sprawdzić kwestię biologicznego ojcostwa jeszcze na etapie ciąży.
Czy wiesz, że… Testem wolnego DNA płodu, który został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie jest NIFTY. Jako jedyny posiada ubezpieczenie i jego skuteczność została potwierdzona w szerokim badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej. Test NIFTY jest dostępny w prawie 300 punktach pobrań oraz w domu w całej Polsce.
Zostaw numer telefonu i wypełnij poniższy formularz aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie.
Czym jest wolne płodowe DNA? Kiedy warto zrobić badania wolnego płodowego DNA? Jaka jest cena badań wolnego płodowego DNA, gdzie je wykonać i jak się umówić na wizytę? Te informacje znajdziesz w dalszej części artykułu.
Wolne płodowe DNA, cffDNA – co to takiego?
Spis treści
Wolne płodowe3 DNA przenika do krwiobiegu matki i można je zbadać w NIFTY pro. Źródło: BGI
Wolne płodowe DNA, zwane także cffDNA to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwi matki poprzez łożysko. W krwiobiegu wchodzi w skład wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), które zawiera również DNA matki.
Stężenie cffDNA rośnie wraz z wiekiem ciąży i znika z organizmu matki po porodzie. Dopóki wolne płodowe DNA jest obecne w krwiobiegu ciężarnej, taki materiał genetyczny można przebadać. Badanie to jest wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej.
Na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?
Badania wolnego płodowego DNA wykonuje się w celu wykrycia ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii (21., 13., 18. i innych) oraz innych chorób genetycznych.
Polegają one na analizie próbki krwi ciężarnej zawierającej cffDNA czyli wolne płodowe DNA. Badania cffDNA są nieinwazyjne i bezpieczne dla matki oraz jej dziecka. Mimo wysokiej czułości należą do grupy badań prenatalnych przesiewowych – jeśli wynik testu DNA wskazał na podwyższone ryzyko choroby, w celu potwierdzenia wyniku zaleca się wykonanie badań diagnostycznych (inwazyjnych). W większości przypadków jednak dają wynik prawidłowy dzięki czemu rodzice mogą odzyskać spokój. Badania wolnego płodowego DNA charakteryzują się jednak dużo większą czułością niż tradycyjne badania przesiewowe. W przypadku testu NIFTY pro wynosi ona ponad 99% (dla trisomii 21.) i jest porównywalna do czułości amniopunkcji. Prawidłowy wynik NIFTY pro może więc pozwolić uniknąć amniopunkcji i odzyskać spokój.
Kiedy warto zbadać wolne DNA płodowe (cffDNA)?
Badania wolnego płodowego DNA (NIPT) są zalecane dla wszystkich rodziców, którym zależy na tym, by sprawdzić dokładnie zdrowie swojego dziecka i odzyskać spokój w czasie ciąży.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [1]:
NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy1:300 a 1:1000
W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).
Badanie wolnego płodowego DNA NIFTY pro szczególnie warto wykonać w sytuacji gdy:
otrzymano nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych,
wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35 lat),
w poprzedniej ciąży lub w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych,
istnieją przeciwwskazania do badań inwazyjnych.
ciężarna niepokoi się o zdrowie dziecka.
Wykonanie analizy wolnego płodowego DNA (NIPT) jest wskazane także wtedy, gdy para otrzymała skierowania na badania prenatalne inwazyjne ze względu na podejrzenie np. trisomii 21.
NIFTY pro a zły wynik PAPP-a
Zdarza się, że, badania inwazyjne są wykonywane u matki zdrowego dziecka, bo, mimo że test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdzi i dziecko rodzi się zdrowe.
W sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku tradycyjnych badań przesiewowych można wykonać badanie o czułości wyższej – test NIFTY pro. Badanie wolnego płodowego DNA może wtedy pomóc podjąć decyzję, czy badania inwazyjne faktycznie są konieczne, a także odzyskać spokój, gdy wynik nie wykaże zwiększonego ryzyka. Dowiedz się więcej >>
Wynik badania wolnego DNA płodu, ocena wolnego DNA płodowego
Prawidłowy (negatywny) wynik badania może pomóc odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. Pozytywny (nieprawidłowy wynik) jest wskazaniem do dalszej diagnostyki i ciężarnej proponuje się badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja.
W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.
Zgodnie z rekomendacjami: W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [3]
W NIFTY pro jest bardzo małe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego na chorobę, której nie ma). Np. dla trisomii 21. wynosi ono poniżej 0,05%. Dzięki temu badanie pozwala zmniejszyć liczbę ciężarnych mających zdrowe dziecko, które kierowane są na badania inwazyjne. Czytaj więcej o wiarygodności wyniku NIFTY pro >>
Gdy rodzice otrzymają fałszywie negatywny wynik testu i w ciągu roku po urodzeniu u dziecka zostanie zdiagnozowana jakakolwiek choroba zaliczona do NIFTY pro (z wyłączeniem mozaikowej nieprawidłowości chromosomalnej) – w takiej sytuacji odszkodowanie wynosi do około 210 000 złotych*.
Gdy rodzice otrzymają fałszywie negatywny wynik testu, ale później u płodu kwalifikowany personel medyczny zdiagnozuje jakąkolwiek chorobę badaną przez NIFTY pro i rodzice zdecydują się na terminację ciąży – w takiej sytuacji rodzicom przysługuje rekompensata finansowa w wysokości do około 11 000 złotych*,
Gdy rodzice otrzymają nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIFTY pro ze wskazaniem konieczności wykonania badań prenatalnych inwazyjnych – otrzymają oni wtedy refundację wykonanych badań wynoszącą do około 2600 złotych*. Refundacja badań diagnostycznych (inwazyjnych) dotyczy badań wykonywanych prywatnie – możesz więc wybrać dowolną placówkę, nie tylko te, które mają umowę z NFZ.
Test NIFTY został wykonany już ponad 9 000 000 razy na całym świecie.
Skuteczność testu NIFTY została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznejtestów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż.
Test NIFTY pro ma szeroki zakres – wykrywa u dziecka najpopularniejsze trisomie, takie jak zespół Downa czy zespół Patau, a także 84 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji oraz 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci.
Nasze pacjentki testDNA mogą skorzystać z pomocy konsultantów medycznych 7 dni w tygodniu, a w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.
Ile kosztują badania wolnego płodowego DNA (cffDNA)?
Cena NIFTY pro w testDNA
Cena badań wolnego płodowego DNA (cffDNA) różni się w zależności od rodzaju badania. Są to w Polsce badania prywatne i nie są refundowane przez NFZ. Sprawdź, co zawiera cena testu NIFTY pro w testDNA Laboratorium i jak umówić badanie.
Test
Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI.
Aż 94 nieprawidłowości– NIFTY pro to najszerszy test NIFTY. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
Płeć na życzenie.
Ubezpieczenie na życzenie. NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej, w 5-6 dni.
Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania (są to bardzo rzadkie przypadki).
Dodatkowo w testDNA:
Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania w całej Polsce.
Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania w przypadku pozytywnego wyniku NIFTY pro.
Wskazówki „Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.
Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
Dostępne raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
Po otrzymaniu zgłoszenia skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metody płatności, w tym raty i płatności odroczone.
Gdzie zrobić badanie płodowego DNA?
NIFTY pro w testDNA
Badanie wolnego płodowego DNA NIFTY pro możesz wykonać w całej Polsce w placówkach testDNA oraz w domu (wizyty domowe organizujemy w całej Polsce w cenie badania). Umów wizytę domową lub w placówce 7 dni w tygodniu pod numerem tel. 665 761 161 lub korzystając z poniższego formularza online >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
Dlaczego jeszcze test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
Badanie NIFTY pro bez dopłat. Podajemy cenę całkowitą.
Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
Jak wybrać test wolnego DNA płodowego?
Wskazówki jak wybrać test wolnego DNA płodowego znajdziesz w bezpłatnym poradniku:
Częste pytania
Czy stężenie cffDNA wpływa na wynik badania prenatalnego?
Stężenie cffDNA wpływa na możliwość przeprowadzenia badania, natomiast nie wpływa na pewność badania. W przypadku testu NIFTY pro wymagane minimalne stężenie cffDNA to 3,5%. Dla pewności badania nie będzie to miało znaczenia, czy stężenie wynosi 4% czy 8%.
W sytuacji, gdy stężenie cffDNA w NIFTY pro jest zbyt niskie, zgłaszamy konieczność ponownego pobrania krwi, które jest dla naszych pacjentek bezpłatne.
Ile czeka się na wynik testu NIFTY pro?
Wynik testu NIFTY pro jest dostępny jest w 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni). Wynik NIFTY pro w testDNA jest udostępniany online.
W którym tygodniu ciąży można przeprowadzić test NIFTY pro?
Test NIFTY pro wykonuje się od 10 tygodnia ciąży.
Czym różni się test NIFTY pro od NIFTY?
Różnice dotyczą przede wszystkim zakresu badania oraz ubezpieczenia wyniku. Od 2018 roku w Polsce dostępna jest rozszerzona wersja – test NIFTY pro. Analizy DNA w teście NIFTY pro są przeprowadzane bezpośrednio w laboratorium BGI w Hongkongu. Dla pacjentek oznacza to możliwość ubezpieczenia oraz szerszy zakres badania. Zobacz porównanie NIFTY pro i inne NIFTY >>
Czy wiesz, że... NIFTY pro mogą różnić się, w zależności od placówki, w której są zlecane. Zobacz, co zawiera NIFTY pro w testDNA. Kliknij aby rozwinąć>>
Analiza w kierunku 94 chorób genetycznych (6 trisomii, w tym trisomia 21., 18., 13., 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci, 84 mikrodelecje / mikroduplikacje) w ciąży pojedynczej. W ciąży bliźniaczej badane są 3 trisomie.
Płeć dziecka na życzenie.
Ubezpieczenie wyniku (3 sytuacje i cały zakres badanych chorób).
Analizy w laboratorium BGI, które opracowało metodę badania.
Dodatkowo w testDNA:
Pobranie próbki w placówce lub w domu w całej Polsce w cenie badania.
Konsultacja nieprawidłowego wyniku NIFTY pro z lekarze genetykiem w cenie badania.
Dostępne raty i płatności bezpłatnie odroczone (P24NOW).
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia.
Wynik wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu.
👉NIFTY pro w testDNA jest wysoko oceniany przez nasze Pacjentki. Średnia 4,96/5,00 z ponad 200 opinii⭐⭐⭐⭐⭐
Czym różni się test NIFTY pro od testu PAPP-a i od amniopunkcji?
Test NIFTY pro jest badaniem przesiewowym (podobnie jak test PAPP-a) i jednocześnie charakteryzuje się wysoką czułością (dla trisomii 21. na poziomie ponad 99%, podobnie jak amniopunkcja). Jest przy tym zupełnie bezpieczny, gdyż do testu pobiera się krew z żyły odłokciowej ciężarnej (podobnie jak w przypadku morfologii). Sprawdź porównanie badań w tabeli:
Możesz też pobrać checklistę Jak wybrać NIPT, która pomoże Ci samodzielnie porównać badania wolnego płodowego DNA.
Badanie cffDNA a ustalenie ojcostwa w czasie ciąży
Analiza wolnego płodowego DNA pozwala także ustalić ojcostwo jeszcze przed narodzinami dziecka. Test na ojcostwo możesz wykonać również w pakiecie z badaniem NIFTY.
Pakiet Pewna Mama – test na ojcostwo w ciąży + Nifty o POŁOWĘ TANIEJ!!! 💟
Oszczędź aż do 4,5 tys. zł – zrób badanie na ojcostwo razem z testem NIFTY. Ten pakiet pozwala Ci odzyskać pewność podwójnie, a przy tym oszczędzić pieniądze.
Zdecyduj się na badania w pakiecie Pewna Mama. Dzięki niemu ustalisz ojcostwo biologiczne jeszcze na etapie ciąży (od 10 tygodnia ciąży) z wykorzystaniem najbardziej precyzyjnej metody!
Badanie dostarcza pewną i jednoznaczną informację, tak samo jak badanie wykonywane po narodzinach.
Dodatkowo w cenie badania na ojcostwo w ciąży z krwi masz również możliwość wykonania badania NIFTY, które sprawdzi stan zdrowia dziecka pod kątem aż 70 chorób genetycznych!
Wykonaj oba badania i zyskaj bezcenny spokój w ciąży! Wynik badania dostępny jest od 10 do 15 dni roboczych od momentu dostarczenia próbek do laboratorium.
Pakiet Pewna Mama pozwala:
Oszczędzić pieniądze – badania w pakiecie zrobisz o połowę taniej!
Pozbyć się wątpliwości, zyskać spokój i cieszyć tym szczególnym czasem bez niepotrzebnych nerwów.
Odzyskać poczucie bezpieczeństwa i stabilizacji.
Zadbać o zdrowie dziecka i mamy.
Częste pytania o test NIFTY pro
Czym jest test NIFTY pro?
Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych chorób gnetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIFTY pro jest tak skuteczny, a jednocześnie bezpieczny dla dziecka i mamy – nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?
Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce bezpiecznie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (94 choroby genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:
wiek matki wynosi ponad 35 lat,
w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
w rodzinie występują choroby genetyczne,
badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko chorób genetycznych,
jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro może pozwolić uniknąć amniopunkcji.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?
Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na pewność badania.
Co bada test NIFTY pro?
Test NIFTY pro bada nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 94 choroby genetyczne w tym 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY pro bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY – bada najwięcej chorób – i jako jedyny test zapewnia ubezpieczenie wszystkich badanych chorób (nie tylko wybranych nieprawidłowości). Ubezpieczenie obejmuje wynik pozytywny oraz fałszywie negatywny (przed i po narodzinach dziecka).
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?
Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.
Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-a?
Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie bezpieczeństwo testu Pappa (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak może pozwolić uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Często jest tak, że test PAPP-a i USG wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33