Badania wolnego płodowego DNA. Czym jest cffDNA? Na czym polegają badania wolnego DNA płodu? Gdzie je zrobić?
Prenatalne badania wolnego płodowego DNA (cffDNA) wykonuje się zwykle już po 10 tygodniu ciąży. Mają one wysoką czułość i pozwalają one ocenić ryzyko występowania trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 18. (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13. (zespół Patau) oraz innych chorób genetycznych. Co ważne, badanie to pozwala również sprawdzić kwestię biologicznego ojcostwa jeszcze na etapie ciąży.
- Pierwszym w Polsce testem opartym na analizie wolnego płodowego DNA był test NIFTY. Do tej pory został wykonany już ponad 9 000 000 razy na całym świecie i jest najczęściej wybieranym NIPT. Aktualnie jest dostępna nowa, najszersza wersja testu NIFTY – test NIFTY pro z ubezpieczeniem.
- Skuteczność NIFTY dla została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT.
- Dzięki wysokiej czułości NIFTY pro może pomóc Ci odzyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji.
- Badanie jest zalecane w ciąży po 35 roku życia, przy wynikach USG i PAPP-a wskazujących na podwyższone ryzyko trisomii, gdy zalecana jest amniopunkcja ze względu na podejrzenie np. trisomii 21. oraz gdy Mama ma wątpliwości i obawy o zdrowie dziecka.
Czym jest wolne płodowe DNA? Kiedy warto zrobić badania wolnego płodowego DNA? Jaka jest cena badań wolnego płodowego DNA, gdzie je wykonać i jak się umówić na wizytę? Te informacje znajdziesz w dalszej części artykułu.
- Wolne płodowe DNA, cffDNA – co to takiego?
- Na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?
- Kiedy warto zbadać wolne DNA płodowe (cffDNA)?
- Wynik badania wolnego DNA płodu
- Test NIFTY pro to jedyne prenatalne przesiewowe badanie wolnego płodowego DNA z ubezpieczeniem wyniku
- Ile kosztują badania wolnego płodowego DNA (cffDNA)? Cena badań
- Gdzie zrobić badanie wolnego płodowego DNA test NIFTY pro?
- Jak wybrać test wolnego DNA płodowego
- Częste pytania o cffDNA
- Badanie cffDNA a ustalenie ojcostwa w czasie ciąży
Wolne płodowe DNA, cffDNA – co to takiego?
W badaniach wolnego płodowego DNA analizowane jest wolne DNA płodu (cffDNA), które przenika przez łożysko i krąży w krwiobiegu matki
Wolne płodowe DNA, zwane także cffDNA to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwi matki poprzez łożysko. W krwiobiegu wchodzi w skład wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), które zawiera również DNA matki.
Stężenie cffDNA rośnie wraz z wiekiem ciąży i znika z organizmu matki po porodzie. Dopóki wolne płodowe DNA jest obecne w krwiobiegu ciężarnej, taki materiał genetyczny można przebadać. Badanie to jest wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej.
Na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?
Badania wolnego płodowego DNA wykonuje się w celu wykrycia ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii (21., 13., 18. i innych) oraz innych chorób genetycznych.
Polegają one na analizie próbki krwi ciężarnej zawierającej cffDNA czyli wolne płodowe DNA. Badania cffDNA są nieinwazyjne i bezpieczne dla matki oraz jej dziecka. Mimo wysokiej czułości należą do grupy badań prenatalnych przesiewowych – jeśli wynik testu DNA wskazał na podwyższone ryzyko choroby, w celu potwierdzenia wyniku zaleca się wykonanie badań diagnostycznych (inwazyjnych). W większości przypadków jednak dają wynik prawidłowy dzięki czemu rodzice mogą odzyskać spokój. Badania wolnego płodowego DNA charakteryzują się jednak dużo większą czułością niż tradycyjne badania przesiewowe. W przypadku testu
NIFTY pro wynosi ona ponad 99% (dla trisomii 21.) i jest porównywalna do czułości amniopunkcji.
Kiedy warto zbadać wolne DNA płodowe (cffDNA), NIPT?
Badania wolnego płodowego DNA (NIPT) są zalecane dla wszystkich rodziców, którym zależy na tym, by sprawdzić dokładnie zdrowie swojego dziecka i odzyskać spokój w czasie ciąży. Warto zbadać cffDNA w szczególności wtedy, gdy:
- otrzymano nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych,
- wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35 lat),
- w poprzedniej ciąży lub w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych,
- istnieją przeciwwskazania do badań inwazyjnych.
- ciężarna niepokoi się o zdrowie dziecka.
Wykonanie analizy wolnego płodowego DNA (NIPT) jest wskazane także wtedy, gdy para otrzymała skierowania na badania prenatalne inwazyjne ze względu na podejrzenie np. trisomii 21.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [1]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).
Badanie wolnego płodowego DNA NIFTY pro a zły wynik PAPP-a
Zdarza się, że, badania inwazyjne są wykonywane u matki zdrowego dziecka, bo, mimo że test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdzi i dziecko rodzi się zdrowe.
W sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku tradycyjnych badań przesiewowych można wykonać badanie o czułości wyższej – test NIFTY pro. Badanie wolnego płodowego DNA może wtedy pomóc podjąć decyzję, czy badania inwazyjne faktycznie są konieczne, a także odzyskać spokój, gdy wynik nie wykaże zwiększonego ryzyka.
Wynik badania wolnego DNA płodu
Prawidłowy (negatywny) wynik badania może pomóc odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. Pozytywny (nieprawidłowy wynik) jest wskazaniem do dalszej diagnostyki i ciężarnej proponuje się badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja. W przypadku NIFTY pro są one refundowane do kwoty ok. 2600 zł* w ramach ubezpieczenia. Więcej o ubezpieczeniu w dalszej części tekstu >>
Konsultacja z lekarzem genetykiem w testDNA
W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.
Zgodnie z rekomendacjami: W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [3]
W NIFTY pro jest bardzo małe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego na chorobę, której nie ma). Np. dla trisomii 21. wynosi ono poniżej 0,05%. Dzięki temu badanie pozwala zmniejszyć liczbę ciężarnych mających zdrowe dziecko, które kierowane są na badania inwazyjne. Czytaj więcej o wiarygodności wyniku NIFTY pro >>
Test NIFTY pro to jedyne nieinwazyjne prenatalne badanie wolnego płodowego DNA z ubezpieczeniem wyniku
Test NIFTY pro na tle innych badań wolnego płodowego DNA wyróżnia fakt, że badanie NIFTY jest objęte ubezpieczeniem wyniku (jest ono dobrowolne i bezpłatne).
Ubezpieczenie NIFTY pro obejmuje trzy sytuacje:
- Gdy rodzice otrzymają fałszywie negatywny wynik testu i w ciągu roku po urodzeniu u dziecka zostanie zdiagnozowana jakakolwiek choroba zaliczona do NIFTY pro (z wyłączeniem mozaikowej nieprawidłowości chromosomalnej) – w takiej sytuacji odszkodowanie wynosi do około 210 000 złotych*.
- Gdy rodzice otrzymają fałszywie negatywny wynik testu, ale później u płodu kwalifikowany personel medyczny zdiagnozuje jakąkolwiek chorobę badaną przez NIFTY pro i rodzice zdecydują się na terminację ciąży – w takiej sytuacji rodzicom przysługuje rekompensata finansowa w wysokości do około 11 000 złotych*,
- gGdy rodzice otrzymają nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIFTY pro ze wskazaniem konieczności wykonania badań prenatalnych inwazyjnych – otrzymają oni wtedy refundację wykonanych badań wynoszącą do około 2600 złotych*. Refundacja badań diagnostycznych (inwazyjnych) dotyczy badań wykonywanych prywatnie – możesz więc wybrać dowolną placówkę, nie tylko te, które mają umowę z NFZ.
Wyniku fałszywie negatywne są rzadkie i mogą pojawić się w każdym badaniu wolnego płodowego DNA, jednak tylko NIFTY pro umożliwia wówczas wypłatę rodzicom wysokiego odszkodowania. Czytaj więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro
Dlaczego jeszcze warto zrobić test NIFTY pro?
Test NIFTY został sprawdzony na największej liczbie przypadków. Został wykonany ponad 9 000 000 razy na całym świecie, a czułość dla 3 najczęstszych trisomii została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT.
- Test NIFTY został wykonany już ponad 9 000 000 razy na całym świecie.
- Skuteczność testu NIFTY została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż.
- Test NIFTY pro ma szeroki zakres – wykrywa u dziecka najpopularniejsze trisomie, takie jak zespół Downa czy zespół Patau, a także 84 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji oraz 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci.
- Nasze pacjentki testDNA mogą skorzystać z pomocy konsultantów medycznych 7 dni w tygodniu, a w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.
- Test NIFTY pro pozwala wielu rodzicom odzyskać spokój i na nowo cieszyć się ciążą. ⭐⭐⭐⭐⭐Sprawdź opinie o NIFTY pro w testDNA >>
Ile kosztują badania wolnego płodowego DNA (cffDNA)? Cena NIFTY pro w testDNA
Cena badań wolnego płodowego DNA (cffDNA) różni się w zależności od rodzaju badania. Są to w Polsce badania prywatne i nie są refundowane przez NFZ. Sprawdź, co zawiera cena testu NIFTY pro w testDNA Laboratorium i jak umówić badanie.
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości
- Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. i płeć na życzenie.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Dostępny od 10 tygodnia ciąży
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
Dodatkowo w testDNA
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
- Wynik udostępniony wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
- Dostępne raty i płatności odroczone. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty
Gdzie zrobić badanie wolnego płodowego DNA – NIFTY pro w testDNA?
Badanie wolnego płodowego DNA NIFTY pro możesz wykonać w całej Polsce w placówkach testDNA oraz w domu (wizyty domowe organizujemy w całej Polsce w cenie badania). Umów wizytę domową lub w placówce 7 dni w tygodniu pod numerem tel. 665 761 161 lub korzystając z poniższego formularza online >>
Ogólnopolski formularz rejestracji na test NIFTY pro w testDNA
Na test NIFTY pro w testDNA można umówić się wypełniając poniższy formularz ogólnopolskiej rejestracji online. Udostępniamy również płatność w ratach!
Po otrzymaniu zgłoszenia skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metody płatności, w tym raty i płatności odroczone.
Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo.
- Oryginalny NIFTY pro z najszerszym zakresem badanych chorób i ubezpieczeniem, analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu.
- Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
- Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
- Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,96/5 na badanienifty.pl).
Jak wybrać test wolnego DNA płodowego?
Wskazówki jak wybrać test wolnego DNA płodowego znajdziesz w bezpłatnym poradniku:
Częste pytania dotyczące wolnego płodowego DNA, cffDNA
Czy stężenie cffDNA wpływa na wynik badania prenatalnego?
Stężenie cffDNA wpływa na możliwość przeprowadzenia badania, natomiast nie wpływa na pewność badania. W przypadku testu NIFTY pro wymagane minimalne stężenie cffDNA to 3,5%. Dla pewności badania nie będzie to miało znaczenia, czy stężenie wynosi 4% czy 8%.
W sytuacji, gdy stężenie cffDNA w NIFTY pro jest zbyt niskie, zgłaszamy konieczność ponownego pobrania krwi, które jest dla naszych pacjentek bezpłatne.
Ile czeka się na wynik testu NIFTY pro?
Wynik testu NIFTY pro jest dostępny jest w 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni). Wynik NIFTY pro w testDNA jest udostępniany online.
W którym tygodniu ciąży można przeprowadzić test NIFTY pro?
Test NIFTY pro wykonuje się od 10 tygodnia ciąży.
Czym różni się test NIFTY pro od NIFTY?
Różnice dotyczą przede wszystkim zakresu badania oraz ubezpieczenia wyniku. Od 2018 roku w Polsce dostępna jest rozszerzona wersja – test NIFTY pro. Analizy DNA w teście NIFTY pro są przeprowadzane bezpośrednio w laboratorium BGI w Hongkongu. Dla pacjentek oznacza to możliwość ubezpieczenia oraz szerszy zakres badania. Zobacz porównanie >>
Czym różni się test NIFTY pro od testu PAPP-a i od amniopunkcji?
Test NIFTY pro jest badaniem przesiewowym (podobnie jak test PAPP-a) i jednocześnie charakteryzuje się wysoką czułością (dla trisomii 21. na poziomie ponad 99%, podobnie jak amniopunkcja). Jest przy tym zupełnie bezpieczny, gdyż do testu pobiera się krew z żyły odłokciowej ciężarnej (podobnie jak w przypadku morfologii). Sprawdź porównanie badań w tabeli:
Porównanie badań wolnego płodowego DNA
- Test Sanco a NIFTY pro
- Test NIFTY a Panorama
- Test NIFTY pro a test NIFTY Plus i inne NIFTY
- Testy NIPT porównanie
- Zobacz też artykuł w serwisie badaniaprenatalne.pl: Na co zwrócić uwagę wybierając badania wolnego płodowego DNA?
Możesz też pobrać checklistę Jak wybrać NIPT, która pomoże Ci samodzielnie porównać badania wolnego płodowego DNA.
Badanie cffDNA a ustalenie ojcostwa w czasie ciąży
Analiza wolnego płodowego DNA pozwala także ustalić ojcostwo jeszcze przed narodzinami dziecka. Test na ojcostwo możesz wykonać również w pakiecie z badaniem NIFTY.
Pakiet Pewna Mama – test na ojcostwo w ciąży + Nifty o POŁOWĘ TANIEJ!!! 💟
Oszczędź aż do 4,5 tys. zł – zrób badanie na ojcostwo razem z testem NIFTY. Ten pakiet pozwala Ci odzyskać pewność podwójnie, a przy tym oszczędzić pieniądze.
Zdecyduj się na badania w pakiecie Pewna Mama. Dzięki niemu ustalisz ojcostwo biologiczne jeszcze na etapie ciąży (od 10 tygodnia ciąży) z wykorzystaniem najbardziej precyzyjnej metody!
Badanie dostarcza pewną i jednoznaczną informację, tak samo jak badanie wykonywane po narodzinach.
Dodatkowo w cenie badania na ojcostwo w ciąży z krwi masz również możliwość wykonania badania NIFTY, które sprawdzi stan zdrowia dziecka pod kątem aż 70 chorób genetycznych!
Wykonaj oba badania i zyskaj bezcenny spokój w ciąży! Wynik badania dostępny jest od 10 do 15 dni roboczych od momentu dostarczenia próbek do laboratorium.
Częste pytania o test NIFTY pro
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
Źródła:
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33*W zależności od kursu walutowego