Badania genetyczne u dzieci – profilaktyka i diagnostyka

Badania genetyczne dla dzieci to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych!

badania genetyczne dziecka

Badania genetyczne to jedno z najnowocześniejszych narzędzi jakie ma do swojej dyspozycji współczesna medycyna. Nowoczesna technologia i coraz lepsze rozwiązania pozwalają na szybkie sprawdzenie informacji o zdrowiu dziecka, które do tej pory były ukryte przed lekarzami i rodzicami. Dzięki badaniom genetycznym można zadbać o zdrowie i prawidłowy rozwój dziecka, a także postawić diagnozę przyczyny bardzo wielu niepokojących objawów: autyzmu, zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczek, zaburzeń odporności i wielu innych.

 

  1. Badania genetyczne u dzieci z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej
  2. Badania genetyczne dziecka z objawami autyzmu i zaburzeniami intelektualnymi
  3. Badania genetyczne dla dzieci z objawami padaczki
  4. Badania genetyczne dziecka, które często choruje
  5. Badania genetyczne dzieci zdrowych
  6. Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Badania genetyczne u dzieci z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

W sytuacji kiedy dziecko ma niepokojące objawy warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Dlaczego? Tylko prawidłowa diagnoza daje szansę na wprowadzenie prawidłowego, indywidualnego leczenia, które przyniesie wymierne rezultaty.  Często rodzice całymi latami próbują dojść do przyczyny objawów dziecka – są w tzw. odysei diagnostycznej, kiedy poszczególne badania z krwi, czy badania obrazowe nie pokazują przyczyny problemu i na dobrą sprawę nie wiadomo jak leczyć dziecko. Badania genetyczne u dzieci chorych mogą zakończyć ten proces raz na zawsze.

Co nam daje postawienie prawidłowej diagnozy problemów?

– szansę na wprowadzenie skutecznego leczenia farmakologicznego lub terapeutycznego,

– szansę na przewidzenie dalszego rozwoju dziecka: postępu choroby lub jej cofnięcia się,

– oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa badanego dziecka.

Badania genetyczne dziecka z objawami autyzmu i zaburzeniami intelektualnymi

badania genetyczne dziecka cena

Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem. Badania genetyczne na autyzm są więc szansą na poznanie konkretnej przyczyny zaburzeń.

Dziecko z ASD (ang. Autism Spectrum Disorder) wymaga, oprócz rzetelnej diagnozy psychologicznej, psychiatrycznej i neurologicznej, konsultacji w poradni genetycznej” [1].

Do tej pory poznano setki genetycznych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu. Niestety niewiele dzieci jest prawidłowo zdiagnozowanych w tym kierunku. Jeżeli Twoje dziecko cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu nie czekaj i wykonaj szerokie badania na autyzm. Niektóre choroby genetyczne powodujące zaburzenia rozwoju intelektualnego można leczyć (np. choroby metaboliczne). Dlatego warto zyskać pewność.

Jakie badania genetyczne dziecka autystycznego i dziecka z  zaburzeniami intelektualnymi możesz wykonać?

badania genetyczne dzieci

Badania genetyczne dla dzieci z objawami padaczkiJak wyglądają badania genetyczne u dzieci

Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2]

Oznacza to, że u ponad połowy dzieci z padaczką można poznać jej przyczynę poprzez wykonanie badań na padaczkę. W przypadku padaczek jest to bardzo ważne. Zależy od tego prawidłowe i bezpieczne leczenie dziecka.

Na przykład jeżeli padaczka jest spowodowana jedną z setek możliwych chorób metabolicznych, wymagane jest wprowadzenie indywidualnej diety ratującej zdrowie dziecka.  W przypadku innych chorób (np. zespołu Dravet) konieczne jest odpowiednie dobranie leków –nieprawidłowo dobrane leki zamiast pomóc, mogą dziecku zaszkodzić!

Jakie badania genetyczne na padaczkę możesz wykonać?:

badania genetyczne u dziecka

badania dla dzieci

Badania genetyczne dziecka, które często choruje

badania genetyczne dla dzieci

W przypadku dzieci, które zapadają na częste infekcje (uszu, zatok, oskrzeli, płuc), grzybice, pleśniawki, albo takie które wymagają częstej antybiotykoterapii, warto wykonać badania genetyczne w kierunku pierwotnych niedoborów odporności (PNO). Jest to grupa kilkuset chorób genetycznych, których pierwsze objawy nie są zagrażające życiu dziecka – są to właśnie głównie częste przeziębienia, gorączki, a nawet wysypki skórne. Jeżeli jednak niedobór odporności nie zostanie na tym etapie poprawnie zdiagnozowany, może dojść do rozwoju choroby: sepsy, zapalenia opon mózgowych, czy nowotworów. Wczesna diagnoza pozwala na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia, które często zapobiega częstym infekcjom i chroni dziecko przed powikłaniami. Dlatego właśnie warto wykonać genetyczne badania na odporność.

Jakie badania genetyczne dla dzieci z objawami padaczki możesz wykonać?:

badania genetyczne u dziecka

Badania genetyczne dzieci zdrowych

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka zdrowego?

Okres dzieciństwa (już od chwili narodzin) to najlepszy czas, aby wykonać badanie genetyczne noworodka i  dziecka. Dlaczego? Ponieważ w przypadku wykrycia  ewentualnej choroby wrodzonej jako rodzic masz możliwość przeciwdziałania jej skutkom tj. ciężkim objawom – jeszcze zanim wystąpią jej pierwsze objawy! Wykrycie choroby na wczesnym etapie życia pozwala często na wprowadzenie leczenia i w wielu przypadkach – normalny rozwój dziecka. To właśnie dlatego szerokie badanie genetyczne dziecka pozwoli Ci zadbać o jego lepszą przyszłość. Z tego też powodu prowadzone są m.in badania przesiewowe noworodków w ramach środków z Narodowego Funduszu Zdrowia.

 

Badania przesiewowe noworodków są w Polsce prowadzone już od 1994 roku. Początkowo obejmowały tylko 2 choroby, dziś obejmują 29. Choć wydawać by się mogło, że jest to dużo, to rzeczywistości wciąż jeszcze jest to za mało. W krajach dobrze rozwiniętych liczba ta jest znacznie wyższa np. w USA program przesiewowych badań noworodków obejmuje aż 55 chorób wrodzonych czyli ponad dwa razy więcej niż w Polsce. [1] Badania przesiewowe są niezwykle istotne, ponieważ co roku ratują zdrowie i życie około 400 dzieci (1 na 1000 noworodków rodzi się z chorobą wrodzoną objętą badaniami) [2]. Dzięki nim już dziś wiele dzieci rozwija się całkowicie normalnie – chodzi do szkoły, zdobywa nowe umiejętności i nie „odstaje” od rówieśników. Podczas, gdy jeszcze kilkanaście lat temu takie dzieci były skazane na ciężką niepełnosprawność intelektualną i ruchową a nawet na przedwczesną śmierć. Warto też podkreślić, że leczenie chorób wrodzonych jest najczęściej objęte refundacją.

Natomiast badania przesiewowe na NFZ mają też swoje ograniczenia. Przede wszystkim – wspomniany zakres (ilość chorób) oraz metoda ich wykonania. Ze względu na to, że badane nie są geny a parametry z krwi, ostateczne stwierdzenie choroby jest możliwe tylko po dodatkowej, pogłębionej diagnostyce, która może trwać nawet kilka miesięcy. Jeśli próbka do badania przesiewowego zostanie pobrana zbyt wcześnie (przed 4-5 dobą życia), wyniki mogą być fałszywie dodatnie lub ujemne.

Warto zatem pomyśleć o dodatkowych działaniach i badaniach genetycznych noworodka. Są już dostępne szerokie badania genetyczne dla dzieci, które pozwalają jednorazowo zweryfikować ryzyko zachorowania na kilkadziesiąt chorób wrodzonych. W badaniu genetycznym u dziecka sprawdzamy geny – czyli przyczynę choroby wrodzonej. Jest to przyspieszenie ewentualnej diagnozy choroby, a więc też czasu rozpoczęcia leczenia. Jeżeli dziecko nie ma genu choroby wrodzonej – zachorowanie nie jest możliwe, a rodzic zyskuje spokój na całe życie. Geny są niezmienne, więc takie badanie wykonuje się tylko raz.

W jaki sposób badania mogą pomóc w diagnostyce chorób metabolicznych? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:

Jakie badania genetyczne dla dzieci zdrowych możesz wykonać?

Czym jest test NOVA i dlaczego warto go wykonać?
Test NOVA to proste w wykonaniu i bezbolesne badanie genetyczne dziecka, które za jednym razem jest w stanie wykryć aż 12 000 zmian w genach. To obecnie najszerszy test profilaktyczny dostępny w Polsce. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu technologii NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Każdy uzyskany wynik wskazujący na występowanie danej choroby jest dodatkowo potwierdzany klasyczną metodą stosowaną w genetyce czyli metodą Sangera. To sprawia, że pacjent ma 100% pewność, że rezultat jest wiarygodny.

Korzyści dla rodzica z wykonania testu NOVA:

1. Zwiększenie bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych dzięki wykluczeniu występowania 12 chorób związanych z Pierwotnymi Niedoborami Odporności oraz 68 chorób metabolicznych.

Występowanie jednej z tych chorób jest albo przeciwwskazaniem do szczepień żywymi szczepionkami (jak szczepionka MMR) [10] albo stanowi wskazanie do indywidualnego kalendarza szczepień (dziecko może zostać bezpiecznie zaszczepione ale tylko wtedy, gdy jest „wyrównane metabolicznie”)[11]. Są też choroby takie jak np. deficyt MCAD, gdzie do szczepienia trzeba się odpowiednio przygotować – w tym wypadku nakarmić dziecko. [12]

2. Lepsza przyszłość dziecka jeśli w jego genach zapisana jest choroba wrodzona.

Choć choroby wrodzone wydają się rzadkie, to należy sobie uświadomić, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej dwóch takich chorób, a to oznacza, że choć sami jesteśmy zdrowi to możemy przekazać wadliwą kopię genu swojemu potomstwu. Współczesna medycyna potrafi już zapobiegać ciężkim objawom wielu chorób wrodzonych pod warunkiem jednak, że zostaną one odpowiednio wcześnie wykryte. Innymi słowy dziecko z chorobą wrodzoną ma szansę na normalny rozwój tak jak jego rówieśnicy pod warunkiem szybkiego podjęcia leczenia – najlepiej jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dlatego właśnie badanie genetyczne noworodka i dziecka pozwala zadbać o jego lepszą przyszłość.

3. Możliwość uniknięcia skutków ubocznych związanych z indywidualną odpowiedzią dziecka na 32 substancje zawarte w ponad 200 lekach.

Badania genetyczne dzieci sprawdzające tak zwaną „wrażliwość” pacjenta na substancje zawarte w lekach są w Polsce nowością. Od dawna natomiast wiadomo, że obecność niektórych wariantów genetycznych powoduje, że pacjent źle lub dobrze reaguje na lek.[14] Co to znaczy „źle reaguje na lek” ? W dużym uproszczeniu u takiego pacjenta przy podaniu standardowej dawki leku mogą pojawić się skutki uboczne czy zatrucie lekiem. Takie leczenie będzie więc nie tylko nieskuteczne ale wręcz niebezpieczne dla zdrowia a nawet życia. Wiedząc o tym, że taka reakcja może wystąpić lekarz może albo zmniejszyć dawkę leku albo wybrać alternatywny lek z inną substancją. Odwrotną sytuację mamy wtedy, kiedy organizm pacjenta szybko przetwarza substancję leczniczą, co skutkuje koniecznością podania większej dawki leku – standardowa dawka będzie po prostu w tym wypadku nieskuteczna. [15]

4. Zwiększenie bezpieczeństwa przy zabiegach/ leczeniu stomatologicznym wymagającym podania narkozy.

Zdarza się, że słyszymy o przypadkach osób, które zmarły po przeprowadzonym drobnym zabiegu chirurgicznym. Tak może się stać m.in wtedy, kiedy mamy zapisaną w genach skłonność do wystąpienia hipertermii złośliwej. Pacjent z tą chorobą jest całkowicie zdrowy i nie ma żadnych niepokojących objawów wynikających z obciążenia genetycznego. Natomiast podanie standardowych leków stosowanych do narkozy powoduje u niego gwałtowny wzrost temperatury ciała. W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że jego organizm „gotuje się”, co prowadzi do nagłej śmierci. Często nie jesteśmy nawet w stanie przewidzieć, kiedy podanie narkozy będzie konieczne (np. jeśli dojdzie do wypadku i zaistnieje konieczność przeprowadzenia operacji ratującej życie). Oczywiście świadomość, że mamy taką genetyczną hipertermię złośliwą nie oznacza, że nie możemy być w ogóle poddawani narkozie. U takich pacjentów stosuje się inne leki usypiające i znieczulające, lekarz ma pod ręką zawsze lek (Dantrolen), którego natychmiastowe podanie hamuje rozwój choroby. [16]

Wynik badania zawiera nie tylko informację, czy dziecko ma daną chorobę ale również czy jest jej nosicielem – to znaczy, że samo nie zachoruje ale może przekazać gen swojemu potomstwu. To bardzo ważna informacja dla planowania rodziny w przyszłości.

 

badania genetyczne dziecka

badania genetyczne dziecka cena

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci

Próbkę do badania (w zależności od jego rodzaju) stanowi wymaz z policzka lub próbka krwi. W przypadku obu próbek możemy umówić Państwa na pobranie do placówki współpracującej lub w domu – przy pomocy pielęgniarki mobilnej. Próbki pobieramy na terenie całej Polski!

W przypadku próbki, którą jest wymaz z policzka możemy wysłać do Państwa specjalny zestaw pobraniowy, a pobranie możecie Państwo wykonać samodzielnie w domu.

Obsługa kurierska naszych badań jest bezpłatna.

Każdy wynik naszego badania jest konsultowany z lekarzem genetykiem pediatrą – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko.

 

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Cena badań genetycznych dzieci zależy od wielu czynników:

1. Zakresu badania i ilości badanych zmian w genach w jednej analizie

Im więcej sprawdzanych chorób w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Jeżeli jednorazowo analizowanych jest kilkadziesiąt chorób, możliwe jest osiągnięcie niższej ceny jednorazowej analizy.

 

Dla porównania:

Badanie w kierunku 1 genu choroby wrodzonej (metodą NGS)— mukowiscydozy.

Cena: 2 750 zł

Badanie WES, sprawdzające wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000)

Cena: 5 497 zł

 

2. Metody wykonania badania

Najnowocześniejszą metodą, sprawdzającą wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji).  Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagająca analizować tysiące zmian w genach w jednym momencie.

 

3. Czas oczekiwania na wynik

W przypadku badań genetycznych dzieci czas otrzymania wyniku jest bardzo istotny. Powinien być on jak najszybszy — tak aby móc odpowiednio wcześnie wprowadzić ewentualne odpowiednie leczenie. Większość badań genetycznych wykonywanych przez NFZ to wielomiesięczne oczekiwanie w niepewności na wynik. Jest tak ze względu na ograniczenia budżetowe i niestety w wielu przypadkach w tym czasie zdrowie dziecka może być poważnie zagrożone.

Szybsze uzyskanie wyniku (już w kilka tygodni) podwyższa cenę badania, ale równocześnie daje wczesną diagnozę i bezcenną wiedzę w odpowiednim czasie.

 

4. Jakość laboratorium 

badania genetyczne dla dzieci

Laboratorium gdzie wykonywane są badania genetyczne dla dzieci powinno mieć odpowiednie certyfikaty oraz doświadczenie, liczone w ilości wykonanych analiz. Ważna jest także wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mogą podwyższyć koszt badania, ale gwarantują najwyższą jakość analiz.

Badania genetyczne dzieci organizowane przez Laboratorium testDNA są wykonywane w siedzibie firmy w Katowicach, w Laboratorium Partnerskim w Warszawie oraz w Laboratorium BGI w Shenzen w Chinach.

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

 

Źródła:

[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[2] [2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce

[2] Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022, Podstawa prawna: art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych
(Dz.U. 2018 poz. 1510, z późn. zm.), Warszawa 2018

[3] Nagły zgon z powodu hipertermii złośliwej podczas znieczulenia ogólnego, Katarzyna Wochna, Agnieszka P. Jurczyk, Wojciech Krajewski, Jarosław Berent ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2013, LXIII, 7-10 DOI: https://doi.org/10.5114/amsik.2013.46010 Online publish date: 2014/10/16
[4] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html
[5] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[6] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.2.
[7] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf – s.17
[8] http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/czy-mozna-szczepic-osoby-z-obnizona-odpornoscia
[9] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[10] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[11] https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/572/original/13-20.pdf?1473669073
[12] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[13] Do znalezienia źródło szczepieniu w chorobach metabolicznych
[14] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[15] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf
[16] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[17] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[18] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html

 

Data publikacji: 18/06/2019, Data aktualizacji: 22/04/2020