Badania genetyczne u dzieci 

Zadbaj o przyszłość swojego dziecka dzięki badaniom genetycznymbadania genetyczne u dzieci

Okres dzieciństwa (już od chwili narodzin) to najlepszy czas, aby wykonać badanie genetyczne u dziecka. Dlaczego? Ponieważ w przypadku wykrycia  ewentualnej choroby wrodzonej jako rodzic masz możliwość przeciwdziałania jej skutkom tj. ciężkim objawom. Wykrycie choroby na wczesnym etapie życia pozwala często na wprowadzenie leczenia i na normalny rozwój dziecka. To właśnie dlatego szerokie badanie genetyczne dziecka pozwoli Ci zadbać o jego lepszą przyszłość. Z tego też powodu prowadzone są m.in badania przesiewowe noworodków w ramach środków z Narodowego Funduszu Zdrowia.

 

Badania przesiewowe noworodków są w Polsce prowadzone już od 1994 roku. Początkowo obejmowały tylko 2 choroby, dziś obejmują 29. Choć wydawać by się mogło, że jest to dużo, to rzeczywistości wciąż jeszcze jest to za mało. W krajach dobrze rozwiniętych liczba ta jest znacznie wyższa np. w USA program przesiewowych badań noworodków obejmuje aż 55 chorób wrodzonych czyli ponad dwa razy więcej niż w Polsce. [1] Badania przesiewowe są niezwykle istotne, ponieważ co roku ratują zdrowie i życie około 400 dzieci (1 na 1000 noworodków rodzi się z chorobą wrodzoną objętą badaniami) [2]. Dzięki nim już dziś wiele dzieci rozwija się całkowicie normalnie – chodzi do szkoły, zdobywa nowe umiejętności i nie „odstaje” od rówieśników. Podczas, gdy jeszcze kilkanaście lat temu takie dzieci były skazane na ciężką niepełnosprawność intelektualną i ruchową a nawet na przedwczesną śmierć. Warto też podkreślić, że leczenie chorób wrodzonych jest najczęściej objęte refundacją.

 

Natomiast badania przesiewowe na NFZ mają też swoje ograniczenia. Przede wszystkim – wspomniany zakres (ilość chorób) oraz metoda ich wykonania. Ze względu na to, że badane nie są geny a parametry z krwi, ostateczne stwierdzenie choroby jest możliwe tylko po dodatkowej, pogłębionej diagnostyce, która może trwać nawet kilka miesięcy. Jeśli próbka do badania przesiewowego zostanie pobrana zbyt wcześnie (przed 4-5 dobą życia), wyniki mogą być fałszywie dodatnie lub ujemne.

 

Warto zatem pomyśleć o dodatkowych działaniach. Są już dostępne szerokie badania genetyczne dla dzieci, które pozwalają jednorazowo zweryfikować ryzyko zachorowania na kilkadziesiąt chorób wrodzonych. W badaniu genetycznym u dziecka sprawdzamy geny – czyli przyczynę choroby wrodzonej. Jest to przyspieszenie ewentualnej diagnozy choroby, a więc też czasu rozpoczęcia leczenia. Jeżeli dziecko nie ma genu choroby wrodzonej – zachorowanie nie jest możliwe, a rodzic zyskuje spokój na całe życie. Geny są niezmienne, więc takie badanie wykonuje się tylko raz.

 

Najważniejsze informacje:

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne dziecka?

 

Przykłady chorób wrodzonych, których wczesne wykrycie daje dziecku szansę na normalny rozwój

 

Jak wyglądają badania genetyczne dzieci i jakie badania są dostępne?

 

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

 

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka?

 

Wykonanie badania genetycznego u dorosłej osoby często stanowi jedynie potwierdzenie danej choroby i nie wpływa znacząco na sposób postępowania z pacjentem. Inaczej jest w przypadku dzieci. Jeśli badanie genetyczne dziecka zostanie wykonane jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby lub na bardzo wczesnym jej etapie, jako rodzic nie jesteś bezsilny. Możesz naprawdę zrobić wiele, aby Twoje dziecko w przyszłości dobrze się rozwijało. Wielu ciężkich objawów związanych z występowaniem choroby genetycznej można uniknąć jeśli tylko rodzic i lekarz mają świadomość jej występowania u małego pacjenta.

 

Przykłady chorób wrodzonych, których wczesne wykrycie daje dziecku szansę na normalny rozwój

 

• Hipertermia złośliwa – każdy z nas słyszał o przypadkach osób, które zmarły w wyniku narkozy podanej przy okazji wydawać by się mogło mało skomplikowanego zabiegu. Głośna była też sprawa dziecka, które nie przeżyło leczenia stomatologicznego w narkozie [3]. Tak może się stać jeśli pacjent choruje na hipertermię złośliwą. Hipertermia złośliwa (gorączka złośliwa) to choroba uwarunkowana genetycznie, w której po podaniu znieczulenia ogólnego dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury i zesztywnienia mięśni.[4] Hipertermia złośliwa może spowodować, że z pozoru bezpieczny zabieg chirurgiczny, a nawet zwykła wizyta u dentysty może zakończyć się śmiercią dziecka. Z kolei świadomość jej występowania pozwala na dobór bezpiecznego znieczulenia oraz zabezpieczenie leku (Dantrolen), który odwraca skutki choroby natomiast jest drogi i niestabilny dlatego szpitale często po prostu nie mają go na stanie.

 

• Fawizm (choroba bobowa) – bób jest smaczny i odżywczy. Niestety nie każdy może go jeść. Co więcej u osób z fawizmem objawy może wywoływać nawet kontakt z jego pyłkiem! Jakich objawów możemy się spodziewać w przypadku fawizmu? Są to bóle głowy, bóle lędźwi, ból brzucha, żółtaczka, niedokrwistość, obecność wolnej hemoglobiny w moczu. Osoby z fawizmem powinny też unikać pewnych leków jak chociażby popularnego kwasu acetylosalicylowego (aspiryna) ponieważ mogą one prowadzić do ostrej niedokrwistości [5]. Wiedząc o chorobie możemy z jednej strony unikać czynnika powodującego objawy czyli bobu i zrezygnować z niebezpiecznych leków. Z drugiej natomiast jeśli objawy wystąpią wiemy, czym są spowodowane. Dzięki temu unikniemy szerokiej i często skomplikowanej diagnostyki.

 

• Deficyt MCAD – leczenie tej choroby nie jest skomplikowane. Wystarczy tylko unikać głodzenia i zapewnić dziecku odpowiednią ilość kalorii w diecie – w szczególności w przypadku infekcji, gorączki, wysiłku fizycznego czy szczepień profilaktycznych. Przegłodzenie dziecka w tych sytuacjach może prowadzić do poważnych konsekwencji w tym m.in do śpiączki.[6] Jeśli wiemy o chorobie łatwo możemy temu zapobiec.

 

• Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) – tutaj w zasadzie mamy grupę chorób, w przypadku których brak diagnozy może być niezwykle groźny dla zdrowia i życia dziecka. Eksperci szacują, że w Europie aż 70-80% pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności nie ma prawidłowo postawionej diagnozy [7]. Niektóre typy Pierwotnych Niedoborów Odporności mogą mieć bardzo ciężki przebieg a inne z kolei łagodny i ujawnić się dopiero w wieku dorosłym. Wspólnym objawem wszystkich typów Pierwotnych Niedoborów Odporności są częste infekcje (m.in zapalenia uszu, zapalenia zatok, zapalenia płuc), wysypki, pleśniawki, czy grzybice. Powikłaniem niestety są choroby nowotworowe i autoimmunizacyjne, sepsa, czy zapalenie opon mózgowych. [8] Współczesna medycyna potrafi już skutecznie leczyć pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności dlatego ich wczesne wykrycie jest niezwykle istotne – może zaoszczędzić dziecku naprawdę bolesnych powikłań i częstych pobytów w szpitalu. Leczenie pozwala na odbudowanie odporności.

 

• Fenyloketonuria – choroba ta polega na zaburzonej przemianie fenyloalaniny – jednego z aminokwasów. Jego nadmiar powoduje zaburzenia neurologiczne oraz uszkodzenie mózgu. Leczenie polega na zastosowaniu odpowiedniej diety – ubogiej w fenyloalaninę. Tylko wcześnie zastosowana dieta pozwala na uniknięcie niedorozwoju umysłowego u dziecka.[9] Leczone dziecko rozwija się całkowicie normalnie zarówno w okresie dzieciństwa jak i w wieku dorosłym. To tylko kilka przykładów chorób, których wczesne wykrycie pozwala rodzicowi zadbać o lepszą przyszłość dziecka i uniknąć wielu naprawdę groźnych i bolesnych objawów.

 

Jak wyglądają badania genetyczne dzieci i jakie badania są dostępne?

Wybierając badanie genetyczne dla dziecka trzeba zwrócić uwagę na jego zakres oraz metodę analizy genów. Zakres powinien być jak najszerszy, aby jednorazowo wykluczyć jak największą ilość genów, które mogą prowadzić do rozwoju niebezpiecznych chorób. Badanie genetyczne u dziecka powinno również zawierać informację o lekach, które mogą powodować u dzieci skutki uboczne. Metodą badania powinien być NGS, dzięki której sprawdzane są wszystkie zmiany w genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej – nie tylko te najczęstsze.

W naszej ofercie znajdują się dwa bardzo szerokie badania genetyczne, które kierowane są specjalnie dla najmłodszych pacjentów:

 

Badanie genetyczne powinno być bardzo proste  w przeprowadzeniu dla rodzica. Próbkę do badania stanowi wymaz z policzka. Jej pobranie jest więc bezbolesne, nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla dziecka. Można to zrobić na dwa sposoby:

badania genetyczne dziecka

 

• Samodzielnie w domu – przekazujemy Państwu wówczas specjalny zestaw pobraniowy a Państwa próbka jest również ubezpieczona na wypadek nieprawidłowego pobrania (to bardzo rzadkie sytuacje ale gdyby miała ona miejsce, wówczas kolejną próbkę pobiorą Państwo całkowicie bezpłatnie).

 

• W punkcie pobrań – współpracujemy z ponad 200 placówkami na terenie Polski, gdzie mogą Państwo przyjść na pobranie próbki i zrobi to personel medyczny. Wystarczy do nas zadzwonić, aby umówić dogodny termin badania.

 

Czym jest test NOVA i dlaczego warto go wykonać?

Test NOVA to proste w wykonaniu i bezbolesne badanie genetyczne dziecka, które za jednym razem jest w stanie wykryć aż 12 000 zmian w genach. To obecnie najszerszy test profilaktyczny dostępny w Polsce. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu technologii NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Każdy uzyskany wynik wskazujący na występowanie danej choroby jest dodatkowo potwierdzany klasyczną metodą stosowaną w genetyce czyli metodą Sangera. To sprawia, że pacjent ma 100% pewność, że rezultat jest wiarygodny.

badania genetyczne dziecka

Korzyści dla rodzica z wykonania testu NOVA:

1. Zwiększenie bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych dzięki wykluczeniu występowania 12 chorób związanych z Pierwotnymi Niedoborami Odporności oraz 68 chorób metabolicznych.

badania genetyczne dziecka

 

Występowanie jednej z tych chorób jest albo przeciwwskazaniem do szczepień żywymi szczepionkami (jak szczepionka MMR) [10] albo stanowi wskazanie do indywidualnego kalendarza szczepień (dziecko może zostać bezpiecznie zaszczepione ale tylko wtedy, gdy jest „wyrównane metabolicznie”)[11]. Są też choroby takie jak np. deficyt MCAD, gdzie do szczepienia trzeba się odpowiednio przygotować – w tym wypadku nakarmić dziecko. [12]

 

2. Możliwość skutecznego leczenia prawdziwej przyczyny częstych infekcji u dziecka.

 

badania genetyczne dzieckaJeśli częste infekcje u dziecka takie jak zapalenie uszu, zatok czy płuc są spowodowane Pierwotnymi Niedoborami Odporności to tylko odpowiednie leczenie przyczyny (najczęściej jest to leczenie substytucyjne preparatami immunoglobulin lub przeszczep szpiku [13]) może zapobiec ich występowaniu lub złagodzić przebieg. Podawanie dziecku kolejnego antybiotyku nie poprawi stanu jego zdrowia. Warto wiedzieć, że nawet 80% pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności może być leczona w nieprawidłowy sposób ponieważ przyczyna częstych infekcji nie została poznana. Jest to związane z małą dostępnością odpowiednich badań. Pierwotny Niedobór Odporności często przebiega w sposób łagodny i może ujawnić się nawet dopiero w wieku dorosłym. Dlatego diagnoza bez odpowiednich badań jest trudna.

 

3. Lepsza przyszłość dziecka jeśli w jego genach zapisana jest choroba wrodzona.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka

Choć choroby wrodzone wydają się rzadkie, to należy sobie uświadomić, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej dwóch takich chorób, a to oznacza, że choć sami jesteśmy zdrowi to możemy przekazać wadliwą kopię genu swojemu potomstwu. Współczesna medycyna potrafi już zapobiegać ciężkim objawom wielu chorób wrodzonych pod warunkiem jednak, że zostaną one odpowiednio wcześnie wykryte. Innymi słowy dziecko z chorobą wrodzoną ma szansę na normalny rozwój tak jak jego rówieśnicy pod warunkiem szybkiego podjęcia leczenia – najlepiej jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dlatego właśnie badanie genetyczne dziecka pozwala zadbać o jego lepszą przyszłość.

 

4. Możliwość uniknięcia skutków ubocznych związanych z indywidualną odpowiedzią dziecka na 32 substancje zawarte w ponad 200 lekach.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka

Badania sprawdzające tak zwaną „wrażliwość” pacjenta na substancje zawarte w lekach są w Polsce nowością. Od dawna natomiast wiadomo, że obecność niektórych wariantów genetycznych powoduje, że pacjent źle lub dobrze reaguje na lek.[14] Co to znaczy „źle reaguje na lek” ? W dużym uproszczeniu u takiego pacjenta przy podaniu standardowej dawki leku mogą pojawić się skutki uboczne czy zatrucie lekiem. Takie leczenie będzie więc nie tylko nieskuteczne ale wręcz niebezpieczne dla zdrowia a nawet życia. Wiedząc o tym, że taka reakcja może wystąpić lekarz może albo zmniejszyć dawkę leku albo wybrać alternatywny lek z inną substancją. Odwrotną sytuację mamy wtedy, kiedy organizm pacjenta szybko przetwarza substancję leczniczą, co skutkuje koniecznością podania większej dawki leku – standardowa dawka będzie po prostu w tym wypadku nieskuteczna. [15]

 

5. Zwiększenie bezpieczeństwa przy zabiegach/ leczeniu stomatologicznym wymagającym podania narkozy.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka

Zdarza się, że słyszymy o przypadkach osób, które zmarły po przeprowadzonym drobnym zabiegu chirurgicznym. Tak może się stać m.in wtedy, kiedy mamy zapisaną w genach skłonność do wystąpienia hipertermii złośliwej. Pacjent z tą chorobą jest całkowicie zdrowy i nie ma żadnych niepokojących objawów wynikających z obciążenia genetycznego. Natomiast podanie standardowych leków stosowanych do narkozy powoduje u niego gwałtowny wzrost temperatury ciała. W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że jego organizm „gotuje się”, co prowadzi do nagłej śmierci. Często nie jesteśmy nawet w stanie przewidzieć, kiedy podanie narkozy będzie konieczne (np. jeśli dojdzie do wypadku i zaistnieje konieczność przeprowadzenia operacji ratującej życie). Oczywiście świadomość, że mamy taką genetyczną hipertermię złośliwą nie oznacza, że nie możemy być w ogóle poddawani narkozie. U takich pacjentów stosuje się inne leki usypiające i znieczulające, lekarz ma pod ręką zawsze lek (Dantrolen), którego natychmiastowe podanie hamuje rozwój choroby. [16]

 

 

6. Możliwość poznania jednej z przyczyn autyzmu i wdrożenia leczenia, które poprawi stan zdrowia dziecka.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka

Przyczyn autyzmu jest wiele. Nie wszystkie zostały nawet do tej pory poznane. Natomiast wiadomo, że około 3-5% dzieci z autyzmem może mieć chorobę metaboliczną. Jeśli tak jest możemy realnie poprawić stan zdrowia dziecka i złagodzić objawy autystyczne stosując leczenie – najczęściej leczenie dietą. Test NOVA wykrywa aż 68 chorób metabolicznych. Wiele z nich może dawać objawy autystyczne jeśli nie są one leczone właściwą dietą.

 

 

Wynik badania zawiera nie tylko informację, czy dziecko ma daną chorobę ale również czy jest jej nosicielem – to znaczy, że samo nie zachoruje ale może przekazać gen swojemu potomstwu. To bardzo ważna informacja dla planowania rodziny w przyszłości.

 

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Cena badań genetycznych dzieci zależy od wielu czynników:

1. Zakresu badania i ilości badanych zmian w genach w jednej analizieJak wyglądają badania genetyczne dzieci

Im więcej sprawdzanych chorób w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Jeżeli jednorazowo analizowanych jest kilkadziesiąt chorób, możliwe jest osiągnięcie niższej ceny jednorazowej analizy.

 

Dla porównania:

 

Badanie w kierunku 1 choroby wrodzonej (metodą NGS)— mukowiscydozy.

Cena: 2 800 zł

 

testNOVA, sprawdzający 87 chorób wrodzonych, w tym mukowiscydozę (metodą NGS)

Cena: 3 887 zł

 

Pakiet Zdrowe Dziecko, sprawdzający 91 chorób wrodzonych,w tym mukowiscydozę (metodą NGS):

Cena: 4 887 zł

 

2. Metody wykonania badaniaJak wyglądają badania genetyczne dzieci

Najnowocześniejszą metodą, sprawdzającą wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji).  Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagająca analizować tysiące zmian w genach w jednym momencie.

Wynik badania NGS powinien być potwierdzony metodą Sangera.Tak wykonane badanie wiąże się z wyższymi kosztami analizy, ale daje najszerszą możliwą informację o zmianach w genach i  pewność wyniku. Taka metoda analizy jest wykorzystana w teście NOVA.

 

3. Czas oczekiwania na wynikJak wyglądają badania genetyczne dzieci

W przypadku badań genetycznych dzieci czas otrzymania wyniku jest bardzo istotny. Powinien być on jak najszybszy — tak aby móc odpowiednio wcześnie wprowadzić ewentualne odpowiednie leczenie. Większość badań genetycznych wykonywanych przez NFZ to wielomiesięczne oczekiwanie w niepewności na wynik. Jest tak ze względu na ograniczenia budżetowe i niestety w wielu przypadkach w tym czasie zdrowie dziecka może być poważnie zagrożone.

Szybsze uzyskanie wyniku (już w kilka tygodni) podwyższa cenę badania, ale równocześnie daje wczesną diagnozę i bezcenną wiedzę w odpowiednim czasie.

 

4. Jakość laboratorium 

Jak wyglądają badania genetyczne dzieci

Laboratorium gdzie wykonywane są badania genetyczne dla dzieci powinno mieć odpowiednie certyfikaty oraz doświadczenie, liczone w ilości wykonanych analiz. Ważna jest także wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mogą podwyższyć koszt badania, ale gwarantują najwyższą jakość analiz.

 

Badania genetyczne dzieci organizowane przez Laboratorium testDNA są wykonywane w siedzibie firmy w Katowicach oraz w Laboratorium BGI w Shenzen w Chinach.

Laboratorium testDNA przeszło kosztowny i wymagający proces akredytacji zakończony sukcesem. Posiada również certyfikaty: GEDNAP,ISFG,UKNEQUAS.

Laboratorium BGI to największy światowy ośrodek rozwoju genetyki. Założono go w 1999 roku w celu uczestnictwa w prestiżowym międzynarodowym projekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project).BGI pragnie stworzyć łatwo dostępną platformę naukową poprzez wykorzystywanie wiedzy eksperckiej z dziedziny szeroko pojętej bioinformatyki. W tym celu instytut opracował wysokie standardy mieszczące się na granicy nauki oraz biznesu. Dowodem tego jest wydanie ponad 170 publikacji naukowych zamieszczonych w znanych i cenionych czasopismach takich jak: ”Nature” czy ”Science”.

 

Jak wyglądają badania genetyczne dzieci

Źródła:
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce

[2] Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022, Podstawa prawna: art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych
(Dz.U. 2018 poz. 1510, z późn. zm.), Warszawa 2018

[3] Nagły zgon z powodu hipertermii złośliwej podczas znieczulenia ogólnego, Katarzyna Wochna, Agnieszka P. Jurczyk, Wojciech Krajewski, Jarosław Berent ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2013, LXIII, 7-10 DOI: https://doi.org/10.5114/amsik.2013.46010 Online publish date: 2014/10/16
[4] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html
[5] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[6] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.2.
[7] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf – s.17
[8] http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/czy-mozna-szczepic-osoby-z-obnizona-odpornoscia
[9] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[10] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[11] https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/572/original/13-20.pdf?1473669073
[12] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[13] Do znalezienia źródło szczepieniu w chorobach metabolicznych
[14] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[15] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf
[16] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[17] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[18] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html

Data publikacji: 18/06/2019, Data aktualizacji: 27/06/2019