Objawy autyzmu u dzieci potrafi─ů by─ç bardzo r├│┼╝norodne. Do ich ujawnienia si─Ö dochodzi zwykle przed uko┼äczeniem przez malucha 3 roku ┼╝ycia. U nawet jednej trzeciej os├│b z autyzmem wina le┼╝y po stronie gen├│w [1]. Jak sprawdzi─ç, czy objawy autyzmu wynikaj─ů ze zmian w genach? Sprawd┼║ jakie badania genetyczne dziecka mo┼╝na wykona─ç.


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Jakie s─ů objawy autyzmu u niemowlaka?

Pierwsze objawy autyzmu mog─ů pojawi─ç si─Ö u dziecka w r├│┼╝nym momencie ┼╝ycia. Czasem wida─ç je ju┼╝ po narodzinach. Objawy autyzmu u niemowlaka to mi─Ödzy innymi [2]:

  • brak reakcji na komunikaty s┼éowne,
  • brak u┼Ťmiechu, nieodpowiadanie u┼Ťmiechem na u┼Ťmiech,
  • niech─Ö─ç do kontaktu fizycznego,
  • op├│┼║niony lub nieprawid┼éowy rozw├│j ruchowy,
  • uboga mimika twarzy,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • uboga wokalizacja i gaworzenie lub ich brak.

Jakie s─ů objawy autyzmu u dzieci starszych?

Objawy autyzmu u dzieci starszych maj─ů posta─ç zaburze┼ä w trzech obszarach: komunikacja, interakcje spo┼éeczne oraz wzorce zachowa┼ä. Lekki autyzm objawia si─Ö poprzez brak akceptacji przez dziecko zmian w otoczeniu, powtarzanie okre┼Ťlonych zachowa┼ä i czynno┼Ťci oraz wyra┼║ne unikanie kontakt├│w spo┼éecznych.

O autyzmie mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç:

  • agresja w obliczu zmian,
  • dziwne zachowania, np. uporczywe powtarzanie czynno┼Ťci, czy s┼é├│w,
  • interesowanie si─Ö jedn─ů, w─ůsk─ů dziedzin─ů,
  • niech─Ö─ç do zabawy z r├│wie┼Ťnikami i doros┼éymi,
  • nienawi─ůzywanie relacji emocjonalnej,
  • unikanie dotyku, nawet rodzic├│w,
  • op├│┼║niony rozw├│j mowy,
  • problemy z koncentracj─ů uwagi i nauk─ů,
  • unikanie kontaktu wzrokowego.

W sytuacji, gdy zaobserwowali┼Ťmy u dziecka powy┼╝sze objawy, koniecznie nale┼╝y sprawdzi─ç, czym zosta┼éy one spowodowane. Je┼Ťli odkryjemy przyczyn─Ö objaw├│w autyzmu u dzieci, zyskamy bowiem szans─Ö na wyleczenie zaburze┼ä i popraw─Ö funkcjonowania malucha na wielu p┼éaszczyznach.

Autyzm ÔÇô objawy ÔÇô jakie mog─ů by─ç ich przyczyny?

Objawy autyzmu u niemowlaka, a tak┼╝e objawy autyzmu u dzieci starszych mog─ů wynika─ç z wielu r├│┼╝nych czynnik├│w. W┼Ťr├│d przyczyn autyzmu wymienia si─Ö mi─Ödzy innymi:

  • czynniki ┼Ťrodowiskowe ÔÇô ekspozycja na zanieczyszczenia, dym papierosowy, spo┼╝ywanie przetworzonej ┼╝ywno┼Ťci itp.
  • infekcje matki przebyte w trakcie ci─ů┼╝y,
  • oko┼éoporodowe uszkodzenia uk┼éadu nerwowego,
  • urazy g┼éowy,
  • wady w budowie uk┼éadu nerwowego,
  • czynniki genetyczne.

W pocz─ůtkowej fazie diagnozy autyzmu dziecko najcz─Ö┼Ťciej jest badane przez lekarza neurologa. Badania obrazowe (jak tomograf) nie s─ů w stanie jednak wskaza─ç wszystkich przyczyn autyzmu. Z ich pomoc─ů nie odkryjemy genetycznych przyczyn objaw├│w autyzmu. Z tego te┼╝ powodu, je┼╝eli neurolog nic nie stwierdzi ÔÇô kolejnym krokiem w diagnozie dziecka autystycznego jest sprawdzenie jego gen├│w.

W┼Ťr├│d czynnik├│w genetycznych, kt├│re mog─ů spowodowa─ç wyst─ůpienie objaw├│w autyzmu, wymienia si─Ö [3]:

  • choroby monogenowe ÔÇô zesp├│┼é kruchego chromosomu X (gen FMR1) oraz zesp├│┼é Retta (MECP2),
  • wrodzone choroby metaboliczne ÔÇô np. fenyloketonuri─Ö,
  • mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli submikroskopowe zmiany na chromosomach ÔÇô np. zesp├│┼é DiGeorge`a, zesp├│┼é Williamsa i Beurena lub zesp├│┼é Cri Du Chat,
  • szereg innych zaburze┼ä o pod┼éo┼╝u genetycznym, np. stwardnienie guzowate, zesp├│┼é Sotosa, neurofibromatoz─Ö typu

By mo┼╝liwe by┼éo leczenie objaw├│w autyzmu, konieczne jest najpierw wykrycie konkretnej choroby genetycznej, kt├│ra je wywo┼éuje. Na szcz─Ö┼Ťcie w dzisiejszych jest to mo┼╝liwe dzi─Öki badaniom genetycznym na autyzm!

Jak sprawdzi─ç, czy objawy autyzmu wynikaj─ů ze zmian w genach?

Aby sprawdzi─ç, czy objawy autyzmu wynikaj─ů ze zmian w genach, nale┼╝y wykona─ç u dziecka badania genetyczne. To najszybsza metoda pozwalaj─ůca na postawienie ostatecznej diagnozy i wdro┼╝enie odpowiedniego dla danego przypadku leczenia.

Leczenie autyzmu jest mo┼╝liwe, je┼Ťli do pojawienia si─Ö objaw├│w autyzmu u niemowlaka doprowadzi┼éa wrodzona choroba metaboliczna, wystarczy zastosowa─ç odpowiedni─ů diet─Ö eliminacyjn─ů lub te┼╝ suplementacj─Ö, by poprawi─ç stan zdrowia dziecka. Badania genetyczne noworodk├│w i dzieci umo┼╝liwiaj─ů zidentyfikowanie konkretnych gen├│w, w kt├│rych mutacje mog─ů by─ç odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu. Dzi─Öki diagnostyce genetycznej mo┼╝na r├│wnie┼╝ przewidzie─ç dalszy rozw├│j zaburze┼ä oraz oszacowa─ç, jak wysokie jest ryzyko, ┼╝e autyzm wyst─ůpi u krewnych badanego.

Kt├│re badania genetyczne warto wykona─ç, by pozna─ç przyczyn─Ö objaw├│w autyzmu?

W ofercie Laboratorium testDNA znajd─ů Pa┼ästwo genetyczne badania na autyzm wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Jako┼Ť─ç analiz genetycznych potwierdzaj─ů liczne uzyskane certyfikaty, dodatkowo oferujemy bezp┼éatne konsultacje ka┼╝dego wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem. Dzi─Öki temu zyskuj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e wynik badania DNA zosta┼é dobrze zrozumiany. Kt├│re badania genetyczne warto wykona─ç, by pozna─ç przyczyn─Ö objaw├│w autyzmu? Podpowiadamy poni┼╝ej!


Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


 

­čĹë BADANIE WES

ÔşÉ Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to najszerszy i najdok┼éadniejszy z test├│w genetycznych, jakie mo┼╝na wykona─ç u dziecka z autyzmem. Badanie WES obejmuje wszystkie znane geny cz┼éowieka (ok. 23 000), test WES sprawdza wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne, mo┼╝e zaraportowa─ç tak┼╝e o chorobach monogenowych odpowiedzialnych za objawy autyzmu, a tak┼╝e o wielu innych nieprawid┼éowo┼Ťciach genetycznych, niezwi─ůzanych z autyzmem.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).

Badanie WES sprawdzi m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:

  • ┼éamliwy chromosom X,
  • mikrodelecjei mikroduplikacje na chromosomach,
  • choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
  • zesp├│┼é Retta,
  • stwardnienie guzowate,
  • zesp├│┼é Sotosa,
  • zesp├│┼é Cowdena,
  • Zesp├│┼é Smitha Lemliego i Opitza,
  • Zesp├│┼é Jouberta,
  • Zesp├│┼é Timothy,
  • Zesp├│┼é DiGeorge`a,
  • Zesp├│┼é Williamsa i Beurena,
  • Zesp├│┼é Cri Du Chat,
  • Zesp├│┼é Charge,
  • i setki innych gen├│w zwi─ůzanych z zaburzeniami intelektualnymi.

 


­čĹë Jak um├│wi─ç si─Ö na badanie genetyczne?

Wybierz dogodny dla Ciebie spos├│b um├│wienia si─Ö na badanie genetyczne autyzmu:

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu pr├│bki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj─ů Pa┼ästwo informacj─Ö z Panelu Pacjenta o mo┼╝liwo┼Ťci um├│wienia si─Ö w dogodnym terminie na konsultacj─Ö z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak ÔÇô wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Istnieje tak┼╝e mo┼╝liwo┼Ť─ç skorzystania z systemu odroczonej p┼éatno┼Ťci.
Ile si─Ö czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm mo┼╝na wykona─ç w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr├│bk─Ö do badania mo┼╝na pobra─ç zar├│wno samodzielnie, jak i mo┼╝na skorzysta─ç w cenie badania z pomocy mobilnej piel─Ögniarki. Kolejn─ů opcj─ů jest udanie si─Ö do wybranej plac├│wki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych ÔÇô badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym ÔÇô sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje przyczyn─Ö ÔÇô uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym. Gen├│w, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysi─Öcy i wszystkie one sprawdzane s─ů w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç dalszy rozw├│j dziecka i post─Öp lub zahamowanie choroby. Rodzice b─Öd─ů mogli poszuka─ç specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze┼ä, a tak┼╝e innych rodzic├│w z dzie─çmi, kt├│re cierpi─ů na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy autyzmu, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ÔÇśde novoÔÇÖ, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a autyzmu tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy je┼╝eli badanie genetyczne nic nie wyka┼╝e to znaczy, ┼╝e moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie s─ů dost─Öpne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj pr├│bki do badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew ┼╝ylna

BADANIE FRAX: krew ┼╝ylna

Jakie s─ů pr├│bki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj pr├│bki do badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew ┼╝ylna

BADANIE FRAX: krew ┼╝ylna

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.
Jak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô 2600z┼é

BADANIE FRAX ÔÇô 347z┼é

FAQ ÔÇô najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

 

badania na autyzm

Zobacz te┼╝:

­čĺÖ Badania genetyczne autyzm

­čĺÖ Badania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖ Badania genetyczne noworodka

­čĺÖ Badania genetyczne u dzieci


Źródła:

  1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem ÔÇô zespo┼éy genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapii, red. Galas ÔÇô Zgorzalewicz, Mojs, Pozna┼ä.
  2. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.15.1.11.
  3. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie; 5.
Wszystkie artykuły
Back to Top