Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Objawy autyzmu u dzieci potrafią być bardzo różnorodne. Do ich ujawnienia się dochodzi zwykle przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. U nawet jednej trzeciej osób z autyzmem wina leży po stronie genów [1]. Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach? Sprawdź jakie badania genetyczne dziecka można wykonać.
Spis treści
Pierwsze objawy autyzmu mogą pojawić się u dziecka w różnym momencie życia. Czasem widać je już po narodzinach. Objawy autyzmu u niemowlaka to między innymi [2]:
Objawy autyzmu u dzieci starszych mają postać zaburzeń w trzech obszarach: komunikacja, interakcje społeczne oraz wzorce zachowań. Lekki autyzm objawia się poprzez brak akceptacji przez dziecko zmian w otoczeniu, powtarzanie określonych zachowań i czynności oraz wyraźne unikanie kontaktów społecznych.
O autyzmie może świadczyć:
W sytuacji, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka powyższe objawy, koniecznie należy sprawdzić, czym zostały one spowodowane. Jeśli odkryjemy przyczynę objawów autyzmu u dzieci, zyskamy bowiem szansę na wyleczenie zaburzeń i poprawę funkcjonowania malucha na wielu płaszczyznach.
Objawy autyzmu u niemowlaka, a także objawy autyzmu u dzieci starszych mogą wynikać z wielu różnych czynników. Wśród przyczyn autyzmu wymienia się między innymi:
W początkowej fazie diagnozy autyzmu dziecko najczęściej jest badane przez lekarza neurologa. Badania obrazowe (jak tomograf) nie są w stanie jednak wskazać wszystkich przyczyn autyzmu. Z ich pomocą nie odkryjemy genetycznych przyczyn objawów autyzmu. Z tego też powodu, jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem w diagnozie dziecka autystycznego jest sprawdzenie jego genów.
Wśród czynników genetycznych, które mogą spowodować wystąpienie objawów autyzmu, wymienia się [3]:
By możliwe było leczenie objawów autyzmu, konieczne jest najpierw wykrycie konkretnej choroby genetycznej, która je wywołuje. Na szczęście w dzisiejszych jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym na autyzm!
Aby sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach, należy wykonać u dziecka badania genetyczne. To najszybsza metoda pozwalająca na postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego dla danego przypadku leczenia.
Leczenie autyzmu jest możliwe, jeśli do pojawienia się objawów autyzmu u niemowlaka doprowadziła wrodzona choroba metaboliczna, wystarczy zastosować odpowiednią dietę eliminacyjną lub też suplementację, by poprawić stan zdrowia dziecka. Badania genetyczne noworodków i dzieci umożliwiają zidentyfikowanie konkretnych genów, w których mutacje mogą być odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu. Dzięki diagnostyce genetycznej można również przewidzieć dalszy rozwój zaburzeń oraz oszacować, jak wysokie jest ryzyko, że autyzm wystąpi u krewnych badanego.
W ofercie Laboratorium testDNA znajdą Państwo genetyczne badania na autyzm wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Jakość analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty, dodatkowo oferujemy bezpłatne konsultacje każdego wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik badania DNA został dobrze zrozumiany. Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu? Podpowiadamy poniżej!
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
👉 BADANIE WES
⭐ Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to najszerszy i najdokładniejszy z testów genetycznych, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem. Badanie WES obejmuje wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000), test WES sprawdza wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne, może zaraportować także o chorobach monogenowych odpowiedzialnych za objawy autyzmu, a także o wielu innych nieprawidłowościach genetycznych, niezwiązanych z autyzmem.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badanie WES sprawdzi m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne noworodka
Źródła:
Artykuły
Badania
Koszyk
