Objawy autyzmu u niemowlaka, objawy autyzmu u dzieci
– wykonaj badania DNA i poznaj ich przyczynę!
Objawy autyzmu u dzieci potrafią być bardzo różnorodne. Do ich ujawnienia się dochodzi zwykle przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. U nawet jednej trzeciej osób z autyzmem wina leży po stronie genów [1]. Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach? Sprawdź jakie badania genetyczne dziecka można wykonać.
Lekki autyzm – objawy – z tego artykułu dowiesz się:
- Jakie są objawy autyzmu u niemowlaka?
- Jakie są objawy autyzmu u dzieci starszych?
- Autyzm – objawy – jakie mogą być ich przyczyny?
- Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach?
- Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu?
Jakie są objawy autyzmu u niemowlaka?
Pierwsze objawy autyzmu mogą pojawić się u dziecka w różnym momencie życia. Czasem widać je już po narodzinach. Objawy autyzmu u niemowlaka to między innymi [2]:
- brak reakcji na komunikaty słowne,
- brak uśmiechu, nieodpowiadanie uśmiechem na uśmiech,
- niechęć do kontaktu fizycznego,
- opóźniony lub nieprawidłowy rozwój ruchowy,
- uboga mimika twarzy,
- unikanie kontaktu wzrokowego,
- uboga wokalizacja i gaworzenie lub ich brak.
Jakie są objawy autyzmu u dzieci starszych?
Objawy autyzmu u dzieci starszych mają postać zaburzeń w trzech obszarach: komunikacja, interakcje społeczne oraz wzorce zachowań. Lekki autyzm objawia się poprzez brak akceptacji przez dziecko zmian w otoczeniu, powtarzanie określonych zachowań i czynności oraz wyraźne unikanie kontaktów społecznych.
O autyzmie może świadczyć:
- agresja w obliczu zmian,
- dziwne zachowania, np. uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
- interesowanie się jedną, wąską dziedziną,
- niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi,
- nienawiązywanie relacji emocjonalnej,
- unikanie dotyku, nawet rodziców,
- opóźniony rozwój mowy,
- problemy z koncentracją uwagi i nauką,
- unikanie kontaktu wzrokowego.
W sytuacji, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka powyższe objawy, koniecznie należy sprawdzić, czym zostały one spowodowane. Jeśli odkryjemy przyczynę objawów autyzmu u dzieci, zyskamy bowiem szansę na wyleczenie zaburzeń i poprawę funkcjonowania malucha na wielu płaszczyznach.
Autyzm – objawy – jakie mogą być ich przyczyny?
Objawy autyzmu u niemowlaka, a także objawy autyzmu u dzieci starszych mogą wynikać z wielu różnych czynników. Wśród przyczyn autyzmu wymienia się między innymi:
- czynniki środowiskowe – ekspozycja na zanieczyszczenia, dym papierosowy, spożywanie przetworzonej żywności itp.
- infekcje matki przebyte w trakcie ciąży,
- okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego,
- urazy głowy,
- wady w budowie układu nerwowego,
- czynniki genetyczne.
W początkowej fazie diagnozy autyzmu dziecko najczęściej jest badane przez lekarza neurologa. Badania obrazowe (jak tomograf) nie są w stanie jednak wskazać wszystkich przyczyn autyzmu. Z ich pomocą nie odkryjemy genetycznych przyczyn objawów autyzmu. Z tego też powodu, jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem w diagnozie dziecka autystycznego jest sprawdzenie jego genów.
Wśród czynników genetycznych, które mogą spowodować wystąpienie objawów autyzmu, wymienia się [3]:
- choroby monogenowe – zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) oraz zespół Retta (MECP2),
- wrodzone choroby metaboliczne – np. fenyloketonurię,
- mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli submikroskopowe zmiany na chromosomach – np. zespół DiGeorge`a, zespół Williamsa i Beurena lub zespół Cri Du Chat,
- szereg innych zaburzeń o podłożu genetycznym, np. stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, neurofibromatozę typu
By możliwe było leczenie objawów autyzmu, konieczne jest najpierw wykrycie konkretnej choroby genetycznej, która je wywołuje. Na szczęście w dzisiejszych jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym na autyzm!
Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach?
Aby sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach, należy wykonać u dziecka badania genetyczne. To najszybsza metoda pozwalająca na postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego dla danego przypadku leczenia.
Leczenie autyzmu jest możliwe, jeśli do pojawienia się objawów autyzmu u niemowlaka doprowadziła wrodzona choroba metaboliczna, wystarczy zastosować odpowiednią dietę eliminacyjną lub też suplementację, by poprawić stan zdrowia dziecka. Badania genetyczne noworodków i dzieci umożliwiają zidentyfikowanie konkretnych genów, w których mutacje mogą być odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu. Dzięki diagnostyce genetycznej można również przewidzieć dalszy rozwój zaburzeń oraz oszacować, jak wysokie jest ryzyko, że autyzm wystąpi u krewnych badanego.
Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu?
W ofercie Laboratorium testDNA znajdą Państwo genetyczne badania na autyzm wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Jakość analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty, dodatkowo oferujemy bezpłatne konsultacje każdego wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik badania DNA został dobrze zrozumiany. Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu? Podpowiadamy poniżej!
Badanie autyzmu – myślisz o jego wykonaniu ?
Nasz konsultant doradzi Ci najlepsze rozwiązanie.
👉 BADANIE WES
⭐ Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to najszerszy i najdokładniejszy z testów genetycznych, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem. Badanie WES obejmuje wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000), test WES sprawdza wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne, może zaraportować także o chorobach monogenowych odpowiedzialnych za objawy autyzmu, a także o wielu innych nieprawidłowościach genetycznych, niezwiązanych z autyzmem.
Proponujemy Państwo dwa rozwiązania. Badanie WES AUTYZM oraz badanie WES PREMIUM AUTYZM. Badanie PREMIUM to maksymalnie przyspieszony czas otrzymania wyniku, a także maksymalnie rozszerzony zakres badania.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane lekiKoszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
WES PREMIUM sprawdza nieznane dotąd zmiany w genach, zwiększając szansę na poprawną diagnozę aż o 11%!
Poniższa tabelka pokazuje podsumowanie najważniejszych informacji o obu badaniach.
Badanie WES sprawdzi m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:
- łamliwy chromosom X,
- mikrodelecjei mikroduplikacje na chromosomach,
- choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sotosa,
- zespół Cowdena,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Timothy,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Williamsa i Beurena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge,
- i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.
👉 Panel NGS 'AUTYZM PODSTAWOWY’
To badanie genetyczne dziecka autystycznego DNA korzystające z najnowszej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji. W trakcie jednego badania analizuje się 224 wybranych genów, które, zgodnie z danymi literaturowymi, mogą prowadzić do objawów autyzmu,
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 12 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 3 887 zł
👉Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)
To nowoczesna metoda genetycznej analizy chromosomów, pod kątem występowania zmian submikroskopowych. Badanie może wykryć zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, odpowiedzialne za wywołanie objawów autyzmu u dzieci,
Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 2 600 zł
👉Badania FRAX (łamliwy chromosom X)
Badanie DNA pod kątem mutacji w konkretnym genie – FMR1. Ponieważ jednym z objawów zespołu łamliwego chromosomu X jest niepełnosprawność intelektualna, badanie to często wykonuje się u osób z autyzmem, by poznać przyczynę zaburzeń,
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 347 zł
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne noworodka
Źródła:
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas – Zgorzalewicz, Mojs, Poznań.
- https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.15.1.11.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie; 5.