Stwardnienie guzowate jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które atakuje głównie skórę oraz komórki nerwowe. Jest to choroba, z którą zmagać trzeba się całe życie. Jednak przy odpowiednim leczeniu chory dożyć może późnej starości. Zanim jednak wdrożymy terapię, konieczne jest postawienie właściwej diagnozy. Jak to zrobić? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!
Stwardnienie guzowate – co to jest?
Stwardnienie guzowate, zwane także zespołem Bournevill’e, jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Powoduje ją mutacja w obrębie genu TSC1 lub TSC2, która może być dziedziczna. Częstość jej występowania określa się na 1: 10 000.
Stwardnienie guzowate zalicza się do chorób nerwowo-skórnych (fakomatoz), ponieważ jej głównym objawem są guzki i zmiany skórne. Mają one łagodny nienowotworowy charakter. Przebieg choroby ogólnie jest dość lekki. Ze stwardnieniem guzowatym może jednak współwystępować padaczka i niepełnosprawność intelektualna. W takiej sytuacji przebieg choroby może być nieco cięższy.
Stwardnienie guzowate – objawy skórne i inne symptomy
Objawy związane ze skórą to główne symptomy stwardnienia guzowatego. Zmiany skórne pojawiają się aż na 80% powierzchni skóry. Najczęstsze z nich to:
- Różowawe grudki zwane guzkami Pringle’a – pojawiają się one najczęściej na nosie chorego. Pierwsze z nich wyskakują około trzeciego roku życia.
- Wysypka (najczęściej pojawiająca się na całym ciele)
- Guzki na twarzy i wokół paznokci
- Odbarwienia na skórze – jest to objaw stwardnienia guzowatego, który pojawia się już u niemowląt
Inne objawy również pojawić mogą się w przebiegu stwardnienia guzowatego. Plamy i inne objawy skórne to tylko jedna grupa symptomów.
Oprócz tego choroba ta może wywoływać:
- Padaczkę
- Niepełnosprawność intelektualną
- Guzki (najczęściej na sercu, nerkach, wątrobie i siatkówce oka)
- Torbiele na nerkach i kościach
- Opóźnienia rozwojowe
- Objawy stomatologiczne – włókniaki w dziąsłach oraz zagłębienia w szkliwie
Stwardnienie guzowate – diagnostyka
Pacjenci z podejrzeniem stwardnienia guzowatego muszą przejść przez dość długi proces diagnostyczny. W jego trakcie trzeba wykonać różne typy badań. Konieczne są m.in. testy okulistyczne, neurologiczne oraz kardiologiczne. Pacjenci muszą wykonać również tomografię komputerową głowy, klatki piersiowej i jamy brzusznej.
Dzięki wyżej wymienionym badaniom dokładnie wiemy, jakie objawy stwardnienia guzowatego pojawiły się u pacjenta. Oprócz nich rozpoznane muszą zostać także najbardziej charakterystyczne objawy tej choroby, czyli zmiany skórne i guzy na narządach wewnętrznych. Dopiero wtedy stwardnienie guzowate może zostać zdiagnozowane.
Długi proces diagnostyczny może być dla pacjentów bardzo męczący. Warto więc spróbować nieco go skrócić poprzez wykonanie badania genetycznego. Może ono wykryć mutację w obrębie genu TSC1 lub TSC2, co jednoznacznie świadczy o stwardnieniu guzowatym. Najlepiej wybrać do tego nowoczesne badanie, takie jak jest WES. Jest to dokładna analiza, dzięki której wada genetyczna z pewnością nie zostanie przeoczona.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Stwardnienie guzowate – rokowania
Rokowania pacjentów ze stwardnieniem guzowatym są bardzo dobre. Choroby co prawda nie można wyleczyć, ale nie ma ona ciężkiego przebiegu. Objawy stwardnienia guzowatego możemy łagodzić poprzez leczenie, a pacjenci mogą przeżyć długie lata mimo choroby.
Stwardnienie guzowate – leczenie
Stwardnienia guzowatego nie da się wyleczyć. Możemy stosować jedynie leczenie objawowe, które nieco złagodzi pojawiające się symptomy. Zmiany skórne leczone są poprzez krioterapię, laseroterapię lub usuwanie chirurgiczne. Interwencja chirurga jest konieczna także do usunięcia guzków, które pojawiły się na narządach wewnętrznych.
Zastosowanie niektórych rodzajów terapii jest zależne od tego, jakie objawy wywołuje stwardnienie guzowate. U niektórych pacjentów konieczne może być leczenie padaczki, a u innych terapia niepełnosprawności intelektualnej. Stosowanie konkretnych form leczenia jest kwestią bardzo indywidualną i zawsze dopasowywaną do konkretnego pacjenta.
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
