Dlaczego warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?
Zdrowi rodzice nie zawsze mają zdrowe dzieci – i nie ma to nic wspólnego z tym, jak o siebie dbacie. Jest jedna rzecz, której nie sprawdzi żadne inne badanie przed ciążą: czy oboje nosicie zmianę w tym samym genie. Dla Was jest nieistotna.
Dla dziecka może być decydująca.
Poniżej pięć powodów, dla których warto zrobić je przed ciążą, a nie w jej trakcie.
1. Zdrowie rodziców niczego nie przesądza
Spis treści
Każdy z nas ma dwie kopie prawie każdego genu: jedną od mamy, jedną od taty. Przy wielu chorobach dziedzicznych jedna sprawna kopia w zupełności wystarcza, żeby być zdrowym – i nigdy nie dowiedzieć się, że ta druga jest zmieniona.
Znaczenie pojawia się dopiero wtedy, gdy oboje partnerzy mają zmianę w tym samym genie. Wtedy przy każdej ciąży są trzy szanse na cztery, że dziecko będzie zdrowe, i jedna na cztery, że odziedziczy obie zmienione kopie [1].
I to wcale nie jest rzadkie. Zmianę związaną z mukowiscydozą nosi w Polsce szacunkowo jedna na 25 osób [4]. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni – około jednej na 54 [5]. Te osoby są całkowicie zdrowe i najczęściej nigdy się o tym nie dowiadują.
Same choroby są rzadkie, ale nosicielstwo jest powszechne – i na tym polega cała różnica.
Dlatego badanie wykonuje się u obojga. Wynik jednej osoby sam w sobie niewiele mówi – odpowiedź daje dopiero zestawienie wyników pary.
Nie badamy dlatego, że podejrzewamy chorobę. Badamy dlatego, że możemy o niej nie wiedzieć – a celem jest zdrowa rodzina.
Nie ma tu niczyjej winy. Takich zmian nie da się „nabyć” ani „wyleczyć” – dziedziczy się je i nosi bezobjawowo przez całe życie. Dotyczy to większości z nas.
Wszystko wyglądało dobrze. Do czasu.
Ciąża przebiegała spokojnie. Badania prenatalne nie pokazywały niczego niepokojącego. Rodzice czekali na dziecko z przekonaniem, że wszystko jest w porządku.
Dopiero po porodzie pojawiły się pierwsze objawy, kolejne badania i diagnoza: ciężka choroba genetyczna. Badania rodziców pokazały wtedy, że oboje byli zdrowi, ale każde z nich nosiło zmianę związaną z tą samą chorobą.
„Gdybyśmy wiedzieli wcześniej…”
A przecież ta historia mogła wyglądać inaczej. Kilka miesięcy wcześniej wykonują badanie genetyczne, poznają wspólne nosicielstwo i trafiają do genetyka wtedy, kiedy nadal mają wybór.
Mogą poznać dostępne możliwości – m.in. diagnostykę w ciąży czy in vitro z badaniem zarodków pod kątem konkretnej choroby – i zdecydować, co chcą zrobić dalej.
Po porodzie wynik może już tylko wyjaśnić, dlaczego dziecko zachorowało. Przed ciążą może jeszcze dać wybór i zwiększyć szansę na zdrowe dziecko.
2. Brak chorób w rodzinie nie daje pewności
„W naszej rodzinie nie było chorób genetycznych” to ważna informacja, ale nie wyklucza wspólnego nosicielstwa. Powód jest prosty: nosiciele są zdrowi, więc nie ma czego zauważyć. Zmiana może przechodzić przez kolejne pokolenia i nigdy się nie ujawnić, bo za każdym razem trafiała na sprawną drugą kopię.
3. Inne badania tego nie wykryją
Morfologia, tarczyca i pozostałe badania z krwi mówią o Waszym zdrowiu tu i teraz. O genach przekazywanych dziecku nie mówią nic.
USG w ciąży ocenia rozwój dziecka. NIPT i test złożony szukają przede wszystkim nieprawidłowości w liczbie chromosomów, na przykład zespołu Downa – to zupełnie inny mechanizm niż zmiana w pojedynczym genie odziedziczona po obojgu rodzicach.
Badania przesiewowe noworodka wykrywają część chorób, ale dopiero po urodzeniu.
Żadne z nich nie odpowiada na pytanie, czy oboje macie zmianę w tym samym genie. Odpowiada na nie wyłącznie badanie genów obojga partnerów – i jako jedyne z tej listy można je wykonać, zanim ciąża się zacznie.
4. Przed ciążą macie szereg możliwości, w ciąży już tylko jedną
Wynik pokaże jedną z dwóch rzeczy. Albo nie macie zmian w tym samym genie i ten obszar jest sprawdzony na całe życie. Albo macie – i wtedy zaczyna się rozmowa z genetykiem o tym, co dalej.
Najważniejsze: wynik nie jest wyrokiem. Wspólne nosicielstwo nie oznacza, że nie możecie mieć zdrowego dziecka. Oznacza, że macie do podjęcia decyzję i kilka dróg do wyboru – a większość z nich wymaga przygotowania, na które trzeba czasu.
Dochodzi jeszcze jedno – presja czasu i ciężar emocjonalny. W ciąży wszystko dzieje się szybciej, niż byście chcieli. Na przygotowanie badania trzeba czasu, na wynik kolejnych kilkunastu dni, a decyzje podejmuje się między wizytami, z rosnącym brzuchem i świadomością terminu.
Przed ciążą macie tyle czasu, ile potrzebujecie – możecie przeczytać, zapytać, wrócić do tematu za miesiąc i dopiero wtedy zdecydować.
Poniższe możliwości opisujemy, żebyście wiedzieli, że w ogóle istnieją. Która z nich ma sens akurat u Was, zależy od konkretnej choroby i od tego, co jest dla Was do przyjęcia – o tym rozmawia się z genetykiem.
Przed ciążą macie do wyboru wszystkie te drogi. W ciąży zostaje jedna: badanie dziecka, i to tylko w określonych tygodniach.
5. „Chyba wolę nie wiedzieć” kontra „gdybym wtedy wiedziała”
To jest najczęstsza myśl, która powstrzymuje przed badaniem – i całkowicie zrozumiała. Po co dokładać sobie zmartwień przed ciążą.
Tylko że wybór nie jest między wiedzą a spokojem. Jeśli jest co przekazać, informacja i tak przyjdzie. Wybór dotyczy momentu: teraz, gdy można jeszcze o tym zdecydować, czy później, gdy zostanie już tylko żal.
Jeśli macie dostać trudną wiadomość, lepiej dostać ją wtedy, gdy jest jeszcze czas, żeby coś z nią zrobić.
Do tego wynik nie zobowiązuje Was do niczego. Badanie nie mówi, czy powinniście mieć dziecko – daje więcej informacji, zanim tę decyzję podejmiecie. Część par po wyniku wskazującym wspólne nosicielstwo decyduje się na ciążę bez żadnych dodatkowych kroków i to też jest wybór, który im przysługuje.
Czy to może dotyczyć także nas?
Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki zaleca, aby badanie nosicielstwa oferować wszystkim osobom planującym ciążę i wszystkim ciężarnym, niezależnie od pochodzenia i historii rodzinnej [3]. Szczególne znaczenie ma ono wtedy, gdy przygotowujecie się do in vitro, korzystacie z komórek rozrodczych dawcy lub dawczyni, jesteście spokrewnieni albo w rodzinie któregoś z Was wystąpiła choroba genetyczna.
Jak wygląda samo badanie?
Krew pobierana jak przy zwykłej morfologii, u obojga partnerów, raz w życiu – geny się nie zmieniają, więc wynik zostaje ważny także przy kolejnych ciążach. Pobranie w jednym z ponad 300 punktów w Polsce albo w domu.
W testDNA takim badaniem jest GeneScreen®. Analizujemy 2121 genów u każdej osoby – to zmiany powiązane z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi. Wynik omawia z Wami lekarz genetyk – także wtedy, gdy wszystko jest w porządku.
Zobacz, co dokładnie obejmuje badanie GeneScreen®
Najczęstsze pytania
Źródła
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41–e55.
- ESHRE PGT Consortium. Good practice recommendations for preimplantation genetic testing (PGT). European Society of Human Reproduction and Embryology.
- Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, i wsp. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793–1806.
- Instytut Matki i Dziecka, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. Mukowiscydoza.
- Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, i wsp. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27–32.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
