Dlaczego warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?
Zdrowi rodzice nie zawsze mają zdrowe dzieci – i nie ma to nic wspólnego z tym, jak o siebie dbacie. Jest jedna rzecz, której nie sprawdzi żadne inne badanie przed ciążą: czy oboje nosicie zmianę w tym samym genie. Dla Was jest nieistotna.
Dla dziecka może być decydująca.
Poniżej pięć powodów, dla których warto zrobić je przed ciążą, a nie w jej trakcie.
1. Zdrowie rodziców niczego nie przesądza
Spis treści
Każdy z nas ma dwie kopie prawie każdego genu: jedną od mamy, jedną od taty. Przy wielu chorobach dziedzicznych jedna sprawna kopia w zupełności wystarcza, żeby być zdrowym – i nigdy nie dowiedzieć się, że ta druga jest zmieniona.
Znaczenie pojawia się dopiero wtedy, gdy oboje partnerzy mają zmianę w tym samym genie. Wtedy przy każdej ciąży są trzy szanse na cztery, że dziecko będzie zdrowe, i jedna na cztery, że odziedziczy obie zmienione kopie [1].
I to wcale nie jest rzadkie. Zmianę związaną z mukowiscydozą nosi w Polsce szacunkowo jedna na 25 osób [4]. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni – około jednej na 54 [5]. Te osoby są całkowicie zdrowe i najczęściej nigdy się o tym nie dowiadują.
Same choroby są rzadkie, ale nosicielstwo jest powszechne – i na tym polega cała różnica.
Dlatego badanie wykonuje się u obojga. Wynik jednej osoby sam w sobie niewiele mówi – odpowiedź daje dopiero zestawienie wyników pary.
Nie badamy dlatego, że podejrzewamy chorobę. Badamy dlatego, że możemy o niej nie wiedzieć – a celem jest zdrowa rodzina.
Nie ma tu niczyjej winy. Takich zmian nie da się „nabyć” ani „wyleczyć” – dziedziczy się je i nosi bezobjawowo przez całe życie. Dotyczy to większości z nas.
Wszystko wyglądało dobrze. Do czasu.
Ciąża przebiegała spokojnie. Badania prenatalne nie pokazywały niczego niepokojącego. Rodzice czekali na dziecko z przekonaniem, że wszystko jest w porządku.
Dopiero po porodzie pojawiły się pierwsze objawy, kolejne badania i diagnoza: ciężka choroba genetyczna. Badania rodziców pokazały wtedy, że oboje byli zdrowi, ale każde z nich nosiło zmianę związaną z tą samą chorobą.
„Gdybyśmy wiedzieli wcześniej…”
A przecież ta historia mogła wyglądać inaczej. Kilka miesięcy wcześniej wykonują badanie genetyczne, poznają wspólne nosicielstwo i trafiają do genetyka wtedy, kiedy nadal mają wybór.
Mogą poznać dostępne możliwości – m.in. diagnostykę w ciąży czy in vitro z badaniem zarodków pod kątem konkretnej choroby – i zdecydować, co chcą zrobić dalej.
Po porodzie wynik może już tylko wyjaśnić, dlaczego dziecko zachorowało. Przed ciążą może jeszcze dać wybór i zwiększyć szansę na zdrowe dziecko.
2. Brak chorób w rodzinie nie daje pewności
„W naszej rodzinie nie było chorób genetycznych” to ważna informacja, ale nie wyklucza wspólnego nosicielstwa. Powód jest prosty: nosiciele są zdrowi, więc nie ma czego zauważyć. Zmiana może przechodzić przez kolejne pokolenia i nigdy się nie ujawnić, bo za każdym razem trafiała na sprawną drugą kopię.
3. Inne badania tego nie wykryją
Morfologia, tarczyca i pozostałe badania z krwi mówią o Waszym zdrowiu tu i teraz. O genach przekazywanych dziecku nie mówią nic.
USG w ciąży ocenia rozwój dziecka. NIPT i test złożony szukają przede wszystkim nieprawidłowości w liczbie chromosomów, na przykład zespołu Downa – to zupełnie inny mechanizm niż zmiana w pojedynczym genie odziedziczona po obojgu rodzicach.
Badania przesiewowe noworodka wykrywają część chorób, ale dopiero po urodzeniu.
Żadne z nich nie odpowiada na pytanie, czy oboje macie zmianę w tym samym genie. Odpowiada na nie wyłącznie badanie genów obojga partnerów – i jako jedyne z tej listy można je wykonać, zanim ciąża się zacznie.
4. Przed ciążą macie szereg możliwości, w ciąży już tylko jedną
Wynik pokaże jedną z dwóch rzeczy. Albo nie macie zmian w tym samym genie i ten obszar jest sprawdzony na całe życie. Albo macie – i wtedy zaczyna się rozmowa z genetykiem o tym, co dalej.
Najważniejsze: wynik nie jest wyrokiem. Wspólne nosicielstwo nie oznacza, że nie możecie mieć zdrowego dziecka. Oznacza, że macie do podjęcia decyzję i kilka dróg do wyboru – a większość z nich wymaga przygotowania, na które trzeba czasu.
Dochodzi jeszcze jedno – presja czasu i ciężar emocjonalny. W ciąży wszystko dzieje się szybciej, niż byście chcieli. Na przygotowanie badania trzeba czasu, na wynik kolejnych kilkunastu dni, a decyzje podejmuje się między wizytami, z rosnącym brzuchem i świadomością terminu.
Przed ciążą macie tyle czasu, ile potrzebujecie – możecie przeczytać, zapytać, wrócić do tematu za miesiąc i dopiero wtedy zdecydować.
Poniższe możliwości opisujemy, żebyście wiedzieli, że w ogóle istnieją. Która z nich ma sens akurat u Was, zależy od konkretnej choroby i od tego, co jest dla Was do przyjęcia – o tym rozmawia się z genetykiem.
Przed ciążą macie do wyboru wszystkie te drogi. W ciąży zostaje jedna: badanie dziecka, i to tylko w określonych tygodniach.
5. „Chyba wolę nie wiedzieć” kontra „gdybym wtedy wiedziała”
To jest najczęstsza myśl, która powstrzymuje przed badaniem – i całkowicie zrozumiała. Po co dokładać sobie zmartwień przed ciążą.
Tylko że wybór nie jest między wiedzą a spokojem. Jeśli jest co przekazać, informacja i tak przyjdzie. Wybór dotyczy momentu: teraz, gdy można jeszcze o tym zdecydować, czy później, gdy zostanie już tylko żal.
Jeśli macie dostać trudną wiadomość, lepiej dostać ją wtedy, gdy jest jeszcze czas, żeby coś z nią zrobić.
Do tego wynik nie zobowiązuje Was do niczego. Badanie nie mówi, czy powinniście mieć dziecko – daje więcej informacji, zanim tę decyzję podejmiecie. Część par po wyniku wskazującym wspólne nosicielstwo decyduje się na ciążę bez żadnych dodatkowych kroków i to też jest wybór, który im przysługuje.
Czy to może dotyczyć także nas?
Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki zaleca, aby badanie nosicielstwa oferować wszystkim osobom planującym ciążę i wszystkim ciężarnym, niezależnie od pochodzenia i historii rodzinnej [3]. Szczególne znaczenie ma ono wtedy, gdy przygotowujecie się do in vitro, korzystacie z komórek rozrodczych dawcy lub dawczyni, jesteście spokrewnieni albo w rodzinie któregoś z Was wystąpiła choroba genetyczna.
Jak wygląda samo badanie?
Krew pobierana jak przy zwykłej morfologii, u obojga partnerów, raz w życiu – geny się nie zmieniają, więc wynik zostaje ważny także przy kolejnych ciążach. Pobranie w jednym z ponad 300 punktów w Polsce albo w domu.
W testDNA takim badaniem jest GeneScreen®. Analizujemy 2121 genów u każdej osoby – to zmiany powiązane z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi. Wynik omawia z Wami lekarz genetyk – także wtedy, gdy wszystko jest w porządku.
Zobacz, co dokładnie obejmuje badanie GeneScreen®
Najczęstsze pytania
Źródła
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41–e55.
- ESHRE PGT Consortium. Good practice recommendations for preimplantation genetic testing (PGT). European Society of Human Reproduction and Embryology.
- Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, i wsp. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793–1806.
- Instytut Matki i Dziecka, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. Mukowiscydoza.
- Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, i wsp. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27–32.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
