Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość) – jakie badania wykonać? Przyczyny, rozpoznanie i leczenie trombofilii
Trombofilia wrodzona to nic innego jak zapisana w naszych genach skłonność do powstawania zakrzepów w żyłach i tętnicach. Skłonność ta spowodowana jest pewnymi zmianami w genach (mutacjami), które dziedziczymy po naszych rodzicach i jak się okazuje, są one dość popularne wśród Polaków.
👉 Test na trombofilię wrodzoną jest bardzo prostym badaniem, dzięki któremu możesz dowiedzieć się, czy Twój organizm ma predyspozycje do tworzenia się zakrzepów.
Spis treści:
1.Trombofilia wrodzona – jakie są jej przyczyny?
2. Zakres badania na trombofilię wrodzoną
3. 👉 Zamów badanie na trombofilię wrodzoną
4. Pakiety badań trombofilii wrodzonej
5. Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
6. Umów termin badania w najbliższej placówce
7. Ile trwają badania na trombofilię wrodzoną?
8. Co zyskasz wykonując badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną?
✅Trombofilia wrodzona – jakie są jej przyczyny?
Trombofilia wrodzona może przyczyniać się nie tylko do groźnej dla życia zakrzepicy żył, ale również do problemów z poczęciem dziecka oraz wczesnych lub nawykowych poronień.
.
Głównymi przyczynami trombofilii wrodzonej są:
- mutacja mutacja czynnika V Leiden (inaczej mutacja genu czynnika V krzepnięcia)
- mutacja genu protrombiny 20210A.
U kobiet, które przygotowują się do ciąży lub poroniły dodatkowo warto uzupełnić badanie na trombofilię wrodzoną o identyfikację polimorfizmów (wariantów) genu MTHFR związanych z właściwym przyswajaniem kwasu foliowego, a także genów PAI-1 i VR2, które również zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca.
Trombofilię wrodzoną można podejrzewać wówczas, gdy:
- u pacjenta doszło do epizodu zakrzepowego,
- w jego rodzinie występowała zakrzepica albo udar mózgu w młodym wieku,
- ktoś w najbliższej rodzinie ma stwierdzoną trombofilię wrodzoną,
- kiedy doszło do urodzenia martwego dziecka lub występują poronienia.
Zakres badania na trombofilię – badanie aż 6 zmian w genach !
.
Zamów badanie na trombofilię wrodzoną
Badanie obejmuje analizę 6 mutacji:
- mutacja czynnika V Leiden
- mutacja genu protrombiny 20210
- wariant C677T genu MTHFR
- wariant A1298C genu MTHFR
- PAI-1 / SERPINE1
- V R2
Zamawiając badanie otrzymujesz:
– analizę 6 mutacji w 5 genach
– domowy zestaw pobraniowy
– bezpłatną dostawę i odbiór pobranych próbek
– wynik już w 6-7 dni roboczych
.
Cena: 387 zł
✅Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Próbką do badania na trombofilię jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Z tego względu aż 90% naszych pacjentów samodzielnie pobiera próbkę w domu. Jest to niezwykle proste, bezbolesne i trwa około 30 sekund. Kliknij TUTAJ i zobacz, jak wygląda pobranie próbki do badania trombofilii.
Dodatkowo w cenie badania masz zagwarantowaną dostawę zestawu do domu. Możemy go wysłać do Ciebie firmą kurierską lub dostarczyć do paczkomatu.
.
Ważne!
Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie. Poza tym badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane z wymazu jest przy tym tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS
Mimo wszystko zastanawiasz się, czy wymaz jest dobrą próbką? Jeśli tak, koniecznie przeczytaj:“Wymaz z policzka czy krew – która próbka jest bardziej pewna w przypadku badań genetycznych?”
Umów termin badania w najbliższej placówce
Jeśli jednak zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania na trombofilię wrodzoną został pobrany przez personel medyczny, to możemy umówić Cię w 1 z ponad 200 naszych placówek w dogodnej dla Ciebie lokalizacji. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji, badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną kosztuje 437 zł.
Cena badania przy wizycie domowej jest ustalana indywidualnie
✅lIe trwają badania na trombofilię wrodzoną?
Analiza pod kątem trombofilii wrodzonej trwa 6 – 7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania na trombofilię udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.
✅Omów wynik badania na trombofilię wrodzoną z genetykiem
.
Omów wynik swojego badania z naszym specjalistą:
dr Renata Posmyk
lek. Iwona PłowaśCzy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie – w takim przypadku możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.
✅Co zyskasz wykonując badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną?
 Możesz uniknąć groźnych dla życia i zdrowia powikłań Dzięki odpowiedniej profilaktyce możesz uniknąć groźnej dla życia zakrzepicy i zatorowości płucnej a także zmniejszyć ryzyko poronienia. Z doświadczenia naszych pacjentek wynika, że często wykrycie trombofilii wrodzonej stanowi przełomowy moment w staraniu o potomstwo. Zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala często na szczęśliwe donoszenie ciąży. |
|
 Będziesz mogła lepiej przygotować się do ciąży i zadbać o zdrowie dzieckaWykonując badanie na trombofilię wrodzoną dowiesz się również, czy w Twoim przypadku wskazane jest stosowanie aktywnej formy kwasu foliowego. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w rekomendacjach z 2017 roku zwraca uwagę na to, że w przypadku kobiet z wariantami C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym |
|
 Dowiesz się, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania do częstego monitorowania poziomu homocysteiny – osoby z wariantem genu MTHFR C677T są bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny jeśli w ich diecie jest zbyt mało kwasu foliowego. Z kolei wysoka homocysteina może przyczyniać się do podwyższonego ciśnienia krwi, miażdżycy, zakrzepicy oraz podwyższonego poziomu cholesterolu. Udowodniono, że wysoki poziom homocysteiny można obniżyć poprzez odpowiednią suplementację właściwą formą kwasu foliowego i witaminy B12. |
|
 Będziesz mogła świadomie wybrać sposób antykoncepcji, który będzie dla Ciebie bezpiecznyJeśli masz trombofilię wrodzoną stosowanie pewnych form antykoncepcji hormonalnej może być groźne dla Twojego życia. |
✅Trombofilia a ciąża
Niewykryta trombofilia wrodzona może być szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Dlaczego? Otóż kobiety w trakcie ciąży są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy. Jest to związane między innymi ze zmianami hormonalnymi ale też z większym uciskiem macicy na żyły biodrowe. Jeśli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzepów może dojść do groźnego dla zdrowia zatoru a także do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne Rekomenduje:
Wskazania do diagnostyki w kierunku trombofili wrodzonej
Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy żył w przypadku potwierdzenia trombofilii wrodzonej
- ciąża
- połóg
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
- uraz
- zabieg operacyjny
- palenie papierosów
- unieruchomienie np. po urazie ale też długa podróż samochodem, samolotem, dłuższa choroba zmuszająca pacjenta do leżenia w łóżku
- wiek – powyżej 60 lat
Trombofilia wrodzona powikłania
Wszystkie powyższe czynniki u osoby, która ma zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną mogą doprowadzić do wystąpienia zakrzepów. Mogą to być zarówno niewielkie zakrzepy w łożysku, które przyczyniają się do poronień jak i również groźne dla życia zakrzepy żył. Trombofilia wrodzona jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza się ją u 41% chorych na zakrzepicę żył głębokich.
Nieleczona wrodzona trombofilia może nie tylko przyczyniać się do komplikacji w I i III trymestrze ciąży ale również do urodzenia martwego dziecka.
Groźnym dla życia powikłaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim związanej z występowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) może być wystąpienie zawału serca.
Do wystąpienia powikłań najczęściej przyczynia się współwystępowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wyżej czynnikami ryzyka np. ciąża.
Leczenie trombofilii wrodzonej
Osoby ze stwierdzoną trombofilią wrodzoną na co dzień nie mają zwykle żadnych objawów, a dzięki odpowiedniej profilaktyce mogą uniknąć groźnych powikłań takich jak zakrzepica żył. W zależności od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowaną ciążą może zalecić stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które w tej sytuacji pozwolą na zwiększenie szans na poczęcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest również często w ciąży oraz w połogu, co ma zapobiec powikłaniom zarówno w trakcie ciąży jak i po porodzie (rośnie wówczas ryzyko zakrzepicy żył). Samo leczenie nie jest uciążliwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadzący lekarz ginekolog lub hematolog. Do wyniku badania wykonanego w naszym laboratorium pacjenci otrzymują również objaśnienia i dodatkowe zalecenia. Wykonując to jedno proste badanie możesz więc nie tylko zwiększyć swoje szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży ale również uniknąć powikłań, które zagrażają Twojemu życiu.
Badanie na trombofilię wrodzoną – najczęstsze pytania
👉 Pakiet STANDARD
• Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
• Wynik 6-7 dni roboczych
• Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
• Cena: 387 zł
📌 Pakiet STANDARD możesz kupić TUTAJ
👉 Pakiet PREMIUM
• Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
• Wynik Express 4-5 dni roboczych
• Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
• Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
• Cena: 497 zł
📌 Pakiet PREMIUM możesz kupić TUTAJ
Tak, badanie na trombofilię wrodzoną można wykonać od razu po poronieniu. Jest to badanie genetyczne, co oznacza, że sytuacja poronienia nie będzie miała wpływu na wynik badania.
Badania w kieurnku trombofilii wrodzonej to najczęściej:
- mutacja czynnika V Leiden,
- mutacja genu protrombiny,
- MTHFR C677T i A1298C,
- PAI-1/SERPINE1,
- V R2.
Wprowadzenie leczenia na trombofilię wrodzoną uzależnione jest nie tylko od wyniku badania, ale również od zebranego wywiadu przez lekarza. Najczęściej w leczeniu stosuje się leki przeciwkrzepliwe, m.in. heparynę drobnocząsteczkową.
✅Jesteś w ciąży? Być może zainteresuje Cię również to badanie
Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne o wysokiej czułości (ponad 99%) i szerokim zakresie (94 choroby).
Może pomóc zyskać spokój, gdy pojawiają się wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka oraz zdecydować, czy konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych.
Jest przy tym zupełnie bezpieczne, gdyż pobiera się jedynie krew z żyły odłokciowej jak do morfologii. Test NIFTY pro można wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Dowiedz się więcej o teście NIFTY Pro
Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej
Autor: mgr Katarzyna Makuszewska
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
Źródła:
1.Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10.
2. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
3. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015