Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwo┼Ť─ç)- Jakie s─ů objawy? Jak j─ů rozpozna─ç? Jakie badania wykona─ç? Jak j─ů leczy─ç?

Trombofilia wrodzona to nic innego jak zapisana w naszych genach sk┼éonno┼Ť─ç do powstawania zakrzep├│w. Sk┼éonno┼Ť─ç ta spowodowana jest pewnymi zmianami w genach (mutacjami), kt├│re dziedziczymy po naszych rodzicach i jak si─Ö okazuje s─ů one do┼Ť─ç popularne w┼Ťr├│d Polak├│w. Trombofilia wrodzona mo┼╝e przyczynia─ç si─Ö nie tylko do gro┼║nej dla ┼╝ycia zakrzepicy ┼╝y┼é ale r├│wnie┼╝ do problem├│w z pocz─Öciem dziecka oraz nawykowych poronie┼ä. Dlatego badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů powinna wykona─ç ka┼╝da kobieta planuj─ůca macierzy┼ästwo.

 

trombofilia wrodzona badanie1. Trombofilia wrodzona – przyczyny
2. Trombofilia wrodzona – leczenie
3. Co zyskasz wykonuj─ůc badanie na trombofili─Ö?
4. Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů – jak wykona─ç?
5. Trombofilia wrodzona – zakres badania
6. Niewykryta trombofilia wrodzona mo┼╝e by─ç niebezpieczna w trakcie ci─ů┼╝y
7. Trombofilia – czynniki ryzyka wyst─ůpienia zakrzepicy ┼╝y┼é
8. Trombofilia wrodzona – powik┼éania
9. Kiedy mo┼╝na podejrzewa─ç trombofili─Ö wrodzon─ů?
10. Czy masz lekarza, z kt├│rym mo┼╝esz om├│wi─ç wynik badania na trombofili─Ö wrodzon─ů?


Trombofilia wrodzona przyczyny

 

Najcz─Östsz─ů przyczyn─ů trombofilii wrodzonej jest mutacja genu czynnika V krzepni─Öcia (inaczej mutacja czynnika V Leiden) oraz mutacja genu protrombiny 20210A. U kobiet, kt├│re przygotowuj─ů si─Ö do ci─ů┼╝y lub poroni┼éy dodatkowo warto uzupe┼éni─ç badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů o identyfikacj─Ö polimorfizm├│w (wariant├│w) genu MTHFR zwi─ůzanych z w┼éa┼Ťciwym przyswajaniem kwasu foliowego a tak┼╝e gen├│w PAI-1 i VR2, kt├│re r├│wnie┼╝ zwi─Ökszaj─ů ryzyko chor├│b zakrzepowo-zatorowych oraz zawa┼éu serca..

 

Co zyskasz wykonuj─ůc badanie na trombofili─Ö?

trombofilia wrodzona badanie

01Mo┼╝esz unikn─ů─ç gro┼║nych dla ┼╝ycia i zdrowia powik┼éa┼ä m.in w czasie ci─ů┼╝y i w po┼éogu┬á
Dzi─Öki odpowiedniej profilaktyce mo┼╝esz unikn─ů─ç gro┼║nej dla ┼╝ycia zakrzepicy a tak┼╝e zmniejszy─ç ryzyko poronienia. Z do┼Ťwiadczenia naszych pacjentek wynika, ┼╝e cz─Östo wykrycie trombofilii wrodzonej stanowi prze┼éomowy moment w staraniu o potomstwo. Zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala cz─Östo na szcz─Ö┼Ťliwe donoszenie ci─ů┼╝y.
trombofilia wrodzona badanieB─Ödziesz mog┼éa lepiej przygotowa─ç si─Ö do ci─ů┼╝y i zadba─ç o zdrowie dziecka
Wykonuj─ůc badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů dowiesz si─Ö r├│wnie┼╝, czy w Twoim przypadku wskazane jest stosowanie aktywnej formy kwasu foliowego. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w rekomendacjach z 2017 roku zwraca uwag─Ö na to, ┼╝e w przypadku kobiet z wariantami C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami w por├│wnaniu ze zwyk┼éym kwasem foliowym
trombofilia wrodzona badanieDowiesz si─Ö, czy w Twoim przypadku istniej─ů wskazania do cz─Östego monitorowania poziomu homocysteiny ÔÇô osoby z wariantem genu MTHFR C677T s─ů bardziej nara┼╝one na podwy┼╝szony poziom homocysteiny je┼Ťli w ich diecie jest zbyt ma┼éo kwasu foliowego. Z kolei wysoka homocysteina mo┼╝e przyczynia─ç si─Ö do podwy┼╝szonego ci┼Ťnienia krwi, mia┼╝d┼╝ycy, zakrzepicy oraz podwy┼╝szonego poziomu cholesterolu. Udowodniono, ┼╝e wysoki poziom homocysteiny mo┼╝na obni┼╝y─ç poprzez odpowiedni─ů suplementacj─Ö w┼éa┼Ťciw─ů form─ů kwasu foliowego i witaminy B12.
trombofilia wrodzona badanieB─Ödziesz mog┼éa ┼Ťwiadomie wybra─ç spos├│b antykoncepcji, kt├│ry b─Ödzie dla Ciebie bezpieczny
Je┼Ťli masz trombofili─Ö wrodzon─ů stosowanie pewnych form antykoncepcji hormonalnej mo┼╝e by─ç gro┼║ne dla Twojego ┼╝ycia.

Trombofilia wrodzona – zakres badania

mutacja V Leiden
mutacja protrombiny
warianty genu mthfr
pai-1
V-R2---czynnik

Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů – jak wykona─ç?┬á

 

trombofilia wrodzonaSamodzielnie w domu

Wystarczy, ┼╝e zam├│wisz zestaw do badania, w kt├│rym znajduj─ů si─Ö wymaz├│wki. Za ich pomoc─ů mo┼╝esz samodzielnie pobra─ç wymaz. Po pobraniu zamawiasz┬áTUTAJ┬ábezp┼éatny odbi├│r pr├│bki┬á przez kuriera

NOWO┼Ü─ć – pobranie pr├│bki w domu pacjenta
Je┼Ťli jeste┼Ť zainteresowany t─ů opcj─ů – skontaktuj si─Ö z nami w celu ustalenia szczeg├│┼é├│w

 

trombofilia wrodzona

W najbliższej placówce

Badanie możesz także wykonać w 1 z 200 naszych placówek. Wykwalifikowany personel pobierze od Ciebie wymaz (lub krew) i przekaże nam go do badania. Pobranie trwa zaledwie kilka sekund i jest bezbolesne!

Wybierz pakiet najlepszy dla Ciebie

Zale┼╝y Ci na szybszym wyniku, konsultacji z genetykiem lub pobraniu w plac├│wce?

.

Wybierz pakiet, który spełni Twoje oczekiwania.

.

W każdym z pakietów badamy 6 zmian: mutację czynnika V Leiden, genu protrombiny, dwie mutacje genu MTHFR (C677T i A1298c), PAI-1, V R2.
.

Trombofilia wrodzona Pakiet STANDARD:

  • 6 mutacji
  • wynik 7-10 dni roboczych
  • bezp┼éatne dostarczenie i odbi├│r pobranej pr├│bki przez kuriera
  • cena 347 z┼é

samodzielnie-w-domu

Trombofilia wrodzona Pakiet PLUS:

  • 6 mutacji
  • bezp┼éatne dostarczenie i odbi├│r pobranej pr├│bki przez kuriera
  • wynik express (4-5 dni roboczych)
  • pobranie┬áw plac├│wce
  • cena 457 z┼é

przejd┼║ do sklepu

Trombofilia wrodzona Pakiet PREMIUM:

  • 6 mutacji
  • bezp┼éatne dostarczenie i odbi├│r pobranej pr├│bki przez kuriera
  • wynik express (4-5 dni roboczych)
  • konsultacja telefoniczna z genetykiem (30 minut)
  • cena 457 z┼é

przejd┼║ do sklepu

 

trombo
Pakiet badań trombofilia wrodzona obejmuje:
1.czynnik V Leiden
2.mutacj─Ö genu protrombiny G20210A
3. wariant C677T i A1298C genu MTHFR
4. PAI-1/SERPINE1-V R2
Wynik w 7-10 dni roboczych

trombofilia badanieBadanie wykonywane┬á z wymazu jest przy tym tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opieraj─ůce si─Ö na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez wzgl─Ödu na to, sk─ůd zosta┼éo wyizolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metod─ů QF – PCR.

Jako┼Ť─ç naszych bada┼ä potwierdza certyfikat UK NEQAS

.Zastanawiasz si─Ö, czy wymaz jest dobr─ů pr├│bk─ů?
Przeczytaj koniecznie „Wymaz z policzka czy krew ÔÇô kt├│ra pr├│bka jest bardziej pewna w przypadku bada┼ä genetycznych?”


Diagnostyka trombofilii – niewykryta mo┼╝e by─ç niebezpieczna w trakcie ci─ů┼╝y

Niewykryta trombofilia wrodzona mo┼╝e by─ç szczeg├│lnie niebezpieczna dla kobiet w ci─ů┼╝y. Dlaczego? Ot├│┼╝ kobiety w trakcie ci─ů┼╝y s─ů bardziej nara┼╝one na wyst─ůpienie zakrzepicy. Jest to zwi─ůzane mi─Ödzy innymi ze zmianami hormonalnymi ale te┼╝ z wi─Ökszym uciskiem macicy na ┼╝y┼éy biodrowe. Je┼Ťli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzep├│w mo┼╝e doj┼Ť─ç do gro┼║nego dla zdrowia zatoru a tak┼╝e do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.

Ci─ů┼╝a jest czynnikiem ryzyka ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania tej choroby jest w├│wczas pi─Öcio-, dziesi─Öciokrotnie wi─Öksza ni┼╝ u kobiet, kt├│re nie s─ů w ci─ů┼╝y w por├│wnywalnej grupie wiekowej. 40% incydent├│w ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej wyst─Öpuje w pierwszym trymestrze ci─ů┼╝y, szczeg├│lnie w przypadku zap┼éodnienia in vitro. Okresem najwi─Ökszego ryzyka jest po┼é├│g.Zator t─Ötnicy p┼éucnej pozostaje g┼é├│wn─ů bezpo┼Ťredni─ů przyczyn─ů zgon├│w kobiet w okresie ci─ů┼╝y i w po┼éogu. Dodatkowymi czynnikami ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej s─ů w tym czasie: wiek powy┼╝ej 35 lat, trombofilia, cukrzyca, nadci┼Ťnienie t─Ötnicze, zabieg cesarskiego ci─Öcia, zabiegi chirurgiczne wykonywane w czasie ci─ů┼╝y, oty┼éo┼Ť─ç.┬á

badanie po poronieniu

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne Rekomenduje:

U wszystkich kobiet z powtarzaj─ůcymi si─Ö poronieniami nale┼╝y przeprowadza─ç wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on wyst─Öpowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udar├│w, zawa┼é├│w, zakrzepicy ┼╝ylnej oraz choroby wie┼äcowej zar├│wno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia.Dodatni wywiad obliguje do wykonania bada┼ä w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, st─Ö┼╝enia antytrombiny oraz poziomu bia┼éka C i bia┼éka S.[1].

Trombofilia – czynniki ryzyka wyst─ůpienia zakrzepicy ┼╝y┼é

  • ci─ů┼╝a
  • po┼é├│g
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosowanie hormonalnej terapii zast─Öpczej
  • uraz
  • zabieg operacyjny
  • palenie papieros├│w
  • unieruchomienie np. po urazie ale te┼╝ d┼éuga podr├│┼╝ samochodem, samolotem, d┼éu┼╝sza choroba zmuszaj─ůca pacjenta do le┼╝enia w ┼é├│┼╝ku
  • wiek – powy┼╝ej 60 lat

Trombofilia wrodzona powikłania

Wszystkie te czynniki u osoby, kt├│ra ma zmiany w genach zwi─ůzane z trombofili─ů wrodzon─ů mog─ů doprowadzi─ç do wyst─ůpienia zakrzep├│w. Mog─ů to by─ç zar├│wno niewielkie zakrzepy w ┼éo┼╝ysku, kt├│re przyczyniaj─ů si─Ö do poronie┼ä jak i r├│wnie┼╝ gro┼║ne dla ┼╝ycia zakrzepy ┼╝y┼é. Trombofilia wrodzona jest jednym z g┼é├│wnych czynnik├│w ryzyka ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza si─Ö j─ů u 41% chorych na zakrzepic─Ö ┼╝y┼é g┼é─Öbokich.

Nieleczona wrodzona trombofilia mo┼╝e nie tylko przyczynia─ç si─Ö do komplikacji w I i III trymestrze ci─ů┼╝y ale r├│wnie┼╝ do urodzenia martwego dziecka.
Gro┼║nym dla ┼╝ycia powik┼éaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim zwi─ůzanej z wyst─Öpowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) mo┼╝e by─ç wyst─ůpienie zawa┼éu serca.

Do wyst─ůpienia powik┼éa┼ä najcz─Ö┼Ťciej przyczynia si─Ö wsp├│┼éwyst─Öpowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wy┼╝ej czynnikami ryzyka np. ci─ů┼╝a.

Trombofilia wrodzona leczenie

Osoby ze stwierdzon─ů trombofili─ů wrodzon─ů na co dzie┼ä nie maj─ů zwykle ┼╝adnych objaw├│w, a dzi─Öki odpowiedniej profilaktyce mog─ů unikn─ů─ç gro┼║nych powik┼éa┼ä takich jak zakrzepica ┼╝y┼é. W zale┼╝no┼Ťci od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowan─ů ci─ů┼╝─ů mo┼╝e zaleci─ç stosowanie lek├│w przeciwzakrzepowych, kt├│re w tej sytuacji pozwol─ů na zwi─Ökszenie szans na pocz─Öcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest r├│wnie┼╝ cz─Östo w ci─ů┼╝y oraz w po┼éogu, co ma zapobiec powik┼éaniom zar├│wno w trakcie ci─ů┼╝y jak i po porodzie (ro┼Ťnie w├│wczas ryzyko zakrzepicy ┼╝y┼é). Samo leczenie nie jest uci─ů┼╝liwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadz─ůcy lekarz ginekolog lub hematolog. Do wyniku badania wykonanego w naszym laboratorium pacjenci otrzymuj─ů r├│wnie┼╝ obja┼Ťnienia i dodatkowe zalecenia. Wykonuj─ůc to jedno proste badanie mo┼╝esz wi─Öc nie tylko zwi─Ökszy─ç swoje szanse na pocz─Öcie dziecka i szcz─Ö┼Ťliwe donoszenie ci─ů┼╝y ale r├│wnie┼╝ unikn─ů─ç powik┼éa┼ä, kt├│re zagra┼╝aj─ů Twojemu ┼╝yciu.


Kiedy mo┼╝na podejrzewa─ç trombofili─Ö wrodzon─ů?

Trombofili─Ö wrodzon─ů mo┼╝na podejrzewa─ç w├│wczas, gdy u pacjenta dosz┼éo do epizodu zakrzepowego, w jego rodzinie wyst─Öpowa┼éa zakrzepica albo udar m├│zgu w m┼éodym wieku a tak┼╝e w przypadku urodzenia martwego dziecka czy poronienia p┼éodu.

Czy masz lekarza, z kt├│rym mo┼╝esz om├│wi─ç wynik
badania na trombofili─Ö wrodzon─ů?

Je┼Ťli nie – ┬áw takim przypadku mo┼╝esz um├│wi─ç si─Ö na konsultacj─Ö telefoniczn─ů z naszym specjalist─ů z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupe┼énionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby b─Ödzie m├│g┼é powiedzie─ç┬ájakie znaczenie dla Twojego zdrowia maj─ů wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.

Jak wygl─ůda konsultacja? Kliknij i sprawd┼║.
.

Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej

Autor: mgr Katarzyna Makuszewska

Data aktualizacji: 04.01.2019 r.
Data publikacji: 19.04.2016 r.

 


porozmawiaj o badaniu

Bezp┼éatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podej┼Ťcie do ka┼╝dego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 19:00 Weekendy i ┼Ťwi─Öta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara D─Öbowska

mgr Barbara D─Öbowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

Źródła:

1.Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ci─ů┼╝y oraz post─Öpowania w ci─ů┼╝y po zap┼éodnieniu in vitro, s. 10.
2. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
3.┬áSeremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folian├│w w etiologii poronie┼ä nawracaj─ůcych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chor├│b Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4.┬áStosowanie z┼éo┼╝onych ┼║r├│de┼é folian├│w w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburze┼ä spowodowanych niedoborami folian├│w w okresie planowania ci─ů┼╝y i w ci─ů┼╝yÔÇô State of the Art 2015

Data publikacji: 19/04/2016, Data aktualizacji: 07/02/2020