Ponad połowa pacjentów, u których wystąpiła zakrzepica posiada pewne zmiany w genach, które mogą powodować nadmierną krzepliwość i skłonność do tworzenia zakrzepów. Takie zmiany w genach są niewidoczne gołym okiem i nie dają zwykle żadnych objawów w życiu codziennym. Uaktywniają się pod wpływem pewnych czynników środowiskowych np. choroba, unieruchomienie, długa podróż, przyjmowanie określonych leków, palenie papierosów, ciąża, poród itp.
Aż 60-70% przypadków zakrzepicy przebiega całkowicie bezobjawowo!
To dlatego nazywana jest ona “cichym zabójcą”. Czy można temu zapobiec? Tak, jeśli wiemy z czym walczymy!
,
Według stanowiska Forum Naukowego COVID-19 Naczelnej Izby Lekarskiej z dnia 20 marca 2021 r. wirus COVID-19 działa prozakrzepowo i istotnie zwiększa ryzyko zatorowości płucnej i zakrzepicy żył głębokich, w tym incydentów zagrażających życiu
Dlaczego zakrzepica jest tak bardzo groźna dla życia?

Większość chorób rozwija się stopniowo, a to daje nam szasnę na zareagowanie na wczesnym etapie zachorowania. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z tego, że skuteczność leczenia zależy właśnie od szybkości jego wdrożenia. Im bardziej zaawansowana choroba, tym trudniej ją wyleczyć.
W przypadku zakrzepicy problem polega na tym, że jej przebieg jest bardzo gwałtowny. Zmiany w genach zwiększające ryzyko jej wystąpienia są niewidoczne i nie dają żadnych objawów. Dlatego właśnie z pozoru zdrowi ludzi nagle umierają. Kiedy przychodzi diagnoza zwykle jest już za późno – statystyki pokazują, że śmiertelność z powodu zatorowości płucnej spowodowanej zakrzepicą żył głębokich to aż 15-25% [2]. Stąd też tak ważna jest jej wczesna profilaktyka.
>
O zakrzepicy zaczęto mówić głośniej w 2009 roku, kiedy nagle z niewyjaśnionych przyczyn zmarła polska olimpijka Kamila Skolimowska. Wkrótce okazało się, że przyczyną śmierci lekkoatletki była zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą. Podobnych historii jest wiele. Dotyczą one osób w różnym wieku.
>
🩸 Tylko w Polsce co roku około 60 000 osób choruje na zakrzepicę 🩸. Brak szybkiego leczenia powoduje, że śmiertelność w przypadku tego schorzenia sięga nawet 25% [2]. Z drugiej strony okazuje się, że wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia znacznie obniża ten odsetek aż do 2-8%.
Warto wiedzieć, że zapisane w genach predyspozycje do zakrzepów odpowiadają również m.in. za udary w młodym wieku. W wielu przypadkach można zapobiec groźnym powikłaniom i śmierci jeśli tylko pacjent wie, że ma skłonność do zakrzepicy. Niestety takie badania rzadko są wykonywane.
Zakrzepica – kto jest na nią szczególnie narażony?
Badanie genetyczne szczególnie warto wykonać jeśli:
- Masz więcej niż 40 lat – ryzyko zakrzepicy rośnie wraz z wiekiem
- W Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zakrzepicy, udarów, zatorowości płucnej
- Palisz papierosy
- Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
- Jesteś osobą otyłą
- Pozostajesz długo w unieruchomieniu np. często podróżujesz autem lub samolotem, gdzie musisz pozostawać kilka godzin w pozycji siedzącej; masz siedzący tryb pracy i większość dnia spędzasz przed komputerem
- Masz żylaki
- Występuje u Ciebie ból nóg od kolan w dół bez zdiagnozowanej przyczyny
- Doszło u Ciebie do poronienia lub martwego urodzenia
- Występują u Ciebie nieprawidłowości w parametrach krzepnięcia krwi np. podwyższony poziom D-dimmerów.
Ważne! Występowanie kilku czynników jednocześnie zwiększa ryzyko powstania zakrzepu. Dlatego tak bardzo ważna jest profilaktyka oraz odpowiednia diagnostyka
.
Oczywiście nie są to jedyne sytuacje, kiedy warto wykonać badanie w kierunku predyspozycji do zakrzepicy. Choroba ta zagraża każdemu z nas natomiast osoby wyżej opisane są na nią szczególnie narażone.
Badanie na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej możesz wykonać na dwa sposoby:
- Zamawiając specjalny zestaw do pobrania próbek (wymazów z policzka), a następnie odsyłając je darmowym kurierem lub paczkomatem Takie próbki z powodzeniem można pobrać samodzielnie – w zestawie znajduje się szczegółowa instrukcja, a w razie jakichkolwiek pytań nasi pracownicy zawsze są dostępni pod telefonem oraz na czacie. Wielu pacjentów z powodzeniem przesyła próbki nawet zza granicy ponieważ ich transport jest w pełni bezpieczny. Próbka po dotarciu do laboratorium zawsze poddawana jest kontroli jakości. Jeśli z jakiś powodów byłaby niewystarczająca (niezwykle rzadkie sytuacje) np. z powodu za małej ilości DNA lub jego degradacji laboratorium prosi o dosłanie drugiej próbki ZA DARMO. Ta forma badania jest więc w pełni bezpieczna, a wynik jest całkowicie wiarygodny. Warto podkreślić, że właśnie w ten sposób przekazywane są do laboratorium próbki do certyfikacji. Pobierając próbkę do badania samodzielnie oszczędzasz ponieważ całościowy koszt badania z zestawem oraz kurierem odbierającym próbki to 387 zł.
Pakiet STANDARD
- Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
- Czas realizacji: 6-7 dni roboczych
- Zestaw do samodzielnego pobrania próbek w cenie
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
- Bezpłatny odbiór próbek (kurier/paczkomat)
Cena: 387 zł
Zamów teraz
Pakiet PREMIUM
- Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
- Czas realizacji: 4-5 dni roboczych
- Konsultacja wyniku z genetykiem (telefoniczna)
- Zestaw do pobrania próbek w domu w cenie
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
- Bezpłatny odbiór pobranej próbki (kurier/paczkomat)
Cena: 497 zł
Zamów teraz
- Rejestrując się na badanie w kierunku predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej poprzez wypełnienie formularza znajdującego się poniżej (badanie możesz wykonać w jednej z 200 placówek w całej Polsce). Koszt badania w placówce medycznej to 437 zł.
Zarejestruj się na badanie trombofilii w jednej z 200 przychodni w całej Polsce
Badania genetyczne na zakrzepicę to sposób, aby wygrać z chorobą!
Informacja o genetycznych predyspozycjach do zakrzepicy przede wszystkim może uratować życie! Mając świadomość, że mamy predyspozycje do zakrzepicy możemy:
- Włączyć leki przeciwzakrzepowe podczas długiego unieruchomienia czy choroby wymagającej pozostanie w pozycji leżącej przez dłuższy czas.
- Zwiększyć swoje szanse na powodzenie leczenia dzięki szybko zastosowanej terapii.
- Stosować działania profilaktyczne – np. wybrać inny rodzaj antykoncepcji itp. i dzięki temu uniknąć zakrzepu
- Lekarz ma świadomość potrzeby szczególnego monitorowania stanu zdrowia pacjenta
- Uniknąć poronienia
- Uniknąć zakrzepicy w czasie połogu
Zakrzepica a koronawirus (COVID-19)
Według stanowiska Forum Naukowego COVID-19 Naczelnej Izby Lekarskiej z dnia 20 marca 2021 r. w sprawie szczepionki COVID-19 firmy AstraZeneca: „ Sam wirus COVID-19 działa prozakrzepowo i istotnie zwiększa ryzyko zatorowości płucnej i zakrzepicy żył głębokich, w tym incydentów zagrażających życiu” [3].
Badania genetyczne na zakrzepicę
Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy lub sprawdzić czy posiada się do niej genetyczne predyspozycje zaleca się wykonanie badania na trombofilię wrodzoną.
- Dzięki wykonaniu badania na trombofilię wrodzoną zdecydowanie szybciej można wprowadzić odpowiednią profilaktykę lub odpowiednio ukierunkowane leczenie – szczególnie u osób, u których występują niepokojące objawy lub dodatkowe czynniki ryzyka.
- Osoby, u których występują mutacje w genach – szczególnie mutacja czynnika V Leiden i/lub mutacja genu protrombiny są kilka razy bardziej narażeni na występowanie zakrzepicy, zatoru płucnego oraz szeregu innych komplikacji – dlatego też jest to bardzo ważna informacja dla lekarza!
Omów wynik badania na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej z lekarzem genetykiem:
.
Omów wynik swojego badania z naszym specjalistą:
Wynik badania genetycznego w kierunku genetycznych predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej (trombofilia wrodzona) powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem. To on, na podstawie przeprowadzonego wywiadu z pacjentem oraz uzyskanego rezultatu badania, może dobrać odpowiednie leczenie, środki profilaktyczne lub zlecić ukierunkowaną, dalszą diagnostykę..
Wybierając Pakiet Premium pacjent po zakończonym badaniu konsultuje telefonicznie wynik z naszym lekarzem genetykiem. Co ważne, takie konsultacje odbywają się w przeciągu kilku najbliższych dni ✅, dzięki czemu pacjent nie zostaje sam z suchym wynikiem badania genetycznego, a tym samym zdecydowanie szybciej może podjąć odpowiednie kroki.
Źródła:
[1] P. Gutknecht, G. Łuszczyńska-Nitka, J. Siebert: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w praktyce lekarza rodzinnego. Międzyuczelniane Uniwersyteckie Centrum Kardiologii, Katedra Medycyny Rodzinnej, Akademia Medyczna w Gdańsku Katedra i Zakład Radiologii, Akademia Medyczna w Gdańsku, s. 115
[2] Ibidem.
[3] https://nil.org.pl/aktualnosci/5392-szczepionka-astrazeneca-a-zakrzepica
K. Zawilska: Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Hematologia 2013, tom 4, nr 1, s.35
Badanie na trombofilię wrodzoną wykonasz m.in. w: Białystok, Bydgoszcz, Częstochowa, Elbląg, Gdańsk, Gorzów Wielkopolski, Jelenia Góra, Katowice, Kielce, Kraków, Lublin, Nowy Targ, Olsztyn, Opole, Poznań, Toruń, Wrocław, Warszawa, Zakopane