Choroba zakrzepowo-zatorowa – czy masz do niej predyspozycje genetyczne?

Ponad połowa pacjentów, u których wystąpiła zakrzepica posiada pewne zmiany w genach, które mogą powodować nadmierną krzepliwość i skłonność do tworzenia zakrzepów. Takie zmiany w genach są niewidoczne gołym okiem i nie dają zwykle żadnych objawów w życiu codziennym. Uaktywniają się pod wpływem pewnych czynników środowiskowych np. choroba, unieruchomienie, długa podróż, przyjmowanie określonych leków, palenie papierosów, ciąża, poród itp.

Aż 60-70% przypadków zakrzepicy przebiega całkowicie bezobjawowo! ⚠ To dlatego nazywana jest ona “cichym zabójcą”. Czy można temu zapobiec? Tak, jeśli wiemy z czym walczymy!
,

⚠ Ważne!  Według stanowiska Forum Naukowego COVID-19 Naczelnej Izby Lekarskiej z dnia 20 marca 2021 r.  wirus COVID-19 działa prozakrzepowo i istotnie zwiększa ryzyko zatorowości płucnej i zakrzepicy żył głębokich, w tym incydentów zagrażających życiu

Choroba zakrzepowo-zatorowa najważniejsze informacje: 

1. Dlaczego zakrzepica jest tak bardzo groźna dla życia?
2. Zakrzepica – kto jest na nią szczególnie narażony?
3. Badania genetyczne na zakrzepicę to sposób, aby wygrać z chorobą!
4. Zakrzepica a koronawirus
5. Omów wynik z genetykiem
6. 👉Jak wykonam badania genetyczne w kierunku zakrzepicy?

Dlaczego zakrzepica jest tak bardzo groźna dla życia?

Większość chorób rozwija się stopniowo, a to daje nam szasnę na zareagowanie na wczesnym etapie zachorowania. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z tego, że skuteczność leczenia zależy właśnie od szybkości jego wdrożenia. Im bardziej zaawansowana choroba, tym trudniej ją wyleczyć. W przypadku zakrzepicy problem polega na tym, że jej przebieg jest bardzo gwałtowny. Zmiany w genach zwiększające ryzyko jej wystąpienia są niewidoczne i nie dają żadnych objawów. Dlatego właśnie z pozoru zdrowi ludzi nagle umierają. Kiedy przychodzi diagnoza zwykle jest już za późno – statystyki pokazują, że śmiertelność z powodu zatorowości płucnej spowodowanej zakrzepicą żył głębokich to aż 15-25% [2]. Stąd też tak ważna jest jej wczesna profilaktyka.
>
O zakrzepicy zaczęto mówić głośniej w 2009 roku, kiedy nagle z niewyjaśnionych przyczyn zmarła polska olimpijka Kamila Skolimowska. Wkrótce okazało się, że przyczyną śmierci lekkoatletki była zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą.  Podobnych historii jest wiele. Dotyczą one osób w różnym wieku.
>
🩸 Tylko w Polsce co roku około 60 000 osób choruje na zakrzepicę 🩸. Brak szybkiego leczenia powoduje, że śmiertelność w przypadku tego schorzenia sięga nawet 25% [2]. Z drugiej strony okazuje się, że wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia znacznie obniża ten odsetek aż do 2-8%.

Warto wiedzieć, że zapisane  w genach predyspozycje do zakrzepów odpowiadają również m.in. za udary w młodym wieku. W wielu przypadkach można zapobiec groźnym powikłaniom i śmierci jeśli tylko pacjent wie, że ma skłonność do zakrzepicy. Niestety takie badania rzadko są wykonywane.

Zakrzepica – kto jest na nią szczególnie narażony?

Badanie genetyczne szczególnie warto wykonać jeśli:

• Masz więcej niż 40 lat – ryzyko zakrzepicy rośnie wraz z wiekiem
• W Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zakrzepicy, udarów, zatorowości płucnej
• Palisz papierosy
• Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
• Jesteś osobą otyłą
• Pozostajesz długo w unieruchomieniu np. często podróżujesz autem lub samolotem, gdzie musisz pozostawać kilka godzin w pozycji siedzącej; masz siedzący tryb pracy i większość dnia spędzasz przed komputerem
• Masz żylaki
• Występuje u Ciebie ból nóg od kolan w dół bez zdiagnozowanej przyczyny
• Doszło u Ciebie do poronienia lub martwego urodzenia
• Występują u Ciebie nieprawidłowości w parametrach krzepnięcia krwi np. podwyższony poziom D-dimmerów.

⚠ Ważne! Występowanie kilku czynników jednocześnie zwiększa ryzyko powstania zakrzepu. Dlatego tak bardzo ważna jest profilaktyka oraz odpowiednia diagnostyka
.
Oczywiście nie są to jedyne sytuacje, kiedy warto wykonać badanie w kierunku predyspozycji do zakrzepicy. Choroba ta zagraża każdemu z nas natomiast osoby wyżej opisane są na nią szczególnie narażone. 

🩸Badanie na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej możesz wykonać na dwa sposoby:

• Zamawiając specjalny zestaw do pobrania próbek (wymazów z policzka), a następnie odsyłając je darmowym kurierem lub paczkomatem – Takie próbki z powodzeniem można pobrać samodzielnie – w zestawie znajduje się szczegółowa instrukcja, a w razie jakichkolwiek pytań nasi pracownicy zawsze są dostępni pod telefonem oraz na czacie. Wielu pacjentów z powodzeniem przesyła próbki nawet zza granicy ponieważ ich transport jest w pełni bezpieczny. Próbka po dotarciu do laboratorium zawsze poddawana jest kontroli jakości. Jeśli z jakiś powodów byłaby niewystarczająca (niezwykle rzadkie sytuacje) np. z powodu za małej ilości DNA lub jego degradacji laboratorium prosi o dosłanie drugiej próbki ZA DARMO. Ta forma badania jest więc w pełni bezpieczna, a wynik jest całkowicie wiarygodny. Warto podkreślić, że właśnie w ten sposób przekazywane są do laboratorium próbki do certyfikacji.  Pobierając próbkę do badania samodzielnie oszczędzasz ponieważ całościowy koszt badania z zestawem oraz kurierem odbierającym próbki to 387 zł.  Zestaw możesz zamówić tutaj>>
• Rejestrując się na badanie w kierunku predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej poprzez wypełnienie formularza znajdującego się poniżej (badanie możesz wykonać w jednej z 200 placówek w całej Polsce). Koszt badania w placówce medycznej to 437 zł.
  

Zarejestruj się na badanie trombofilii w jednej z 2000 przychodni w całej Polsce

Badania genetyczne na zakrzepicę to sposób, aby wygrać z chorobą!

Informacja o genetycznych predyspozycjach do zakrzepicy przede wszystkim może uratować życie! Mając świadomość, że mamy predyspozycje do zakrzepicy możemy:

• Włączyć leki przeciwzakrzepowe podczas długiego unieruchomienia czy choroby wymagającej pozostanie w pozycji leżącej przez dłuższy czas.
• Zwiększyć swoje szanse na powodzenie leczenia dzięki szybko zastosowanej terapii.
• Stosować działania profilaktyczne – np. wybrać inny rodzaj antykoncepcji itp. i dzięki temu uniknąć zakrzepu
• Lekarz ma świadomość potrzeby szczególnego monitorowania stanu zdrowia pacjenta
• Uniknąć poronienia
• Uniknąć zakrzepicy w czasie połogu
  

Zakrzepica a koronawirus (COVID-19)

Według stanowiska Forum Naukowego COVID-19 Naczelnej Izby Lekarskiej z dnia 20 marca 2021 r. w sprawie szczepionki COVID-19 firmy AstraZeneca: „ Sam wirus COVID-19 działa prozakrzepowo i istotnie zwiększa ryzyko zatorowości płucnej i zakrzepicy żył głębokich, w tym incydentów zagrażających życiu” [3].

Badania genetyczne na zakrzepicę

Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy lub sprawdzić czy posiada się do niej genetyczne predyspozycje zaleca się wykonanie badania na trombofilię wrodzoną.

Omów wynik badania na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej z lekarzem genetykiem:

.

Zobacz, jaki wpływ ma zakrzepica w konkretnych sytuacjach

.

.