Choroba zakrzepowo-zatorowa – czy masz do niej genetyczne predyspozycje?

zakrzepica, objawy zakrzepicy, przyczyny zakrzepicy

Większość chorób rozwija się stopniowo, a to daje nam szasnę na zareagowanie na wczesnym etapie zachorowania. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z tego, że skuteczność leczenia zależy właśnie od szybkości jego wdrożenia. Im bardziej zaawansowana choroba, tym trudniej ją wyleczyć.

choroba zakrzepowo-zatorowaW przypadku zakrzepicy problem polega na tym, że jej przebieg jest bardzo gwałtowny. Zmiany w genach zwiększające ryzyko jej wystąpienia są niewidoczne i nie dają żadnych objawów. Dlatego właśnie z pozoru zdrowi ludzi nagle umierają. Kiedy przychodzi diagnoza zwykle jest już za późno – statystyki pokazują, że śmiertelność z powodu zatorowości płucnej spowodowanej zakrzepicą żył głębokich to aż 15-25% [2]. Stąd też tak ważna jest jej wczesna profilaktyka.

Zakrzepica – w tym przypadku liczy się czas

O zakrzepicy zaczęto mówić głośniej w 2009 roku, kiedy nagle z niewyjaśnionych przyczyn zmarła polska olimpijka Kamila Skolimowska. Wkrótce okazało się, że przyczyną śmierci lekkoatletki była zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą.  Podobnych historii jest wiele. Dotyczą one osób w różnym wieku.
>
🩸
Tylko w Polsce co roku około 60 000 osób choruje na zakrzepicę 🩸. Brak szybkiego leczenia powoduje, że śmiertelność w przypadku tego schorzenia sięga nawet 25% [2]. Z drugiej strony okazuje się, że wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia znacznie obniża ten odsetek aż do 2-8%.
Warto wiedzieć, że zapisane  w genach predyspozycje do zakrzepów odpowiadają również m.in. za udary w młodym wieku. W wielu przypadkach można zapobiec groźnym powikłaniom i śmierci jeśli tylko pacjent wie, że ma skłonność do zakrzepicy. Niestety takie badania rzadko są wykonywane.

Zakrzepica – kto jest na nią szczególnie narażony?

Badanie genetyczne szczególnie warto wykonać jeśli:

  • Masz więcej niż 40 lat – ryzyko zakrzepicy rośnie wraz z wiekiem
  • W Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zakrzepicy, udarów, zatorowości płucnej
  • Palisz papierosy
  • Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
  • Jesteś osobą otyłą
  • Pozostajesz długo w unieruchomieniu np. często podróżujesz autem lub samolotem, gdzie musisz pozostawać kilka godzin w pozycji siedzącej; masz siedzący tryb pracy i większość dnia spędzasz przed komputerem
  • Masz żylaki
  • Występuje u Ciebie ból nóg od kolan w dół bez zdiagnozowanej przyczyny
  • Doszło u Ciebie do poronienia lub martwego urodzenia
  • Występują u Ciebie nieprawidłowości w parametrach krzepnięcia krwi np. podwyższony poziom D-dimmerów.

Genetyczne skłonności do zakrzepicy, czyli trombofilia wrodzona

Ponad połowa pacjentów, u których wystąpiła zakrzepica posiada pewne zmiany w genach, które mogą powodować nadmierną krzepliwość i skłonność do tworzenia zakrzepów. Takie zmiany w genach są niewidoczne gołym okiem i nie dają zwykle żadnych objawów w życiu codziennym. Uaktywniają się pod wpływem pewnych czynników środowiskowych np. choroba, unieruchomienie, długa podróż, przyjmowanie określonych leków, palenie papierosów, ciąża, poród itp.

Aż 60-70% przypadków zakrzepicy przebiega całkowicie bezobjawowo!
To dlatego nazywana jest ona “cichym zabójcą”. Czy można temu zapobiec? Tak, jeśli wiemy z czym walczymy!

Ważne! Występowanie kilku czynników jednocześnie zwiększa ryzyko powstania zakrzepu. Dlatego tak bardzo ważna jest profilaktyka oraz odpowiednia diagnostyka
.
Oczywiście nie są to jedyne sytuacje, kiedy warto wykonać badanie w kierunku predyspozycji do zakrzepicy. Choroba ta zagraża każdemu z nas natomiast osoby wyżej opisane są na nią szczególnie narażone. 

Badanie na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej możesz wykonać na dwa sposoby:

  • Zamawiając specjalny zestaw do pobrania próbek (wymazów z policzka), a następnie odsyłając je darmowym kurierem lub paczkomatem  Takie próbki z powodzeniem można pobrać samodzielnie – w zestawie znajduje się szczegółowa instrukcja, a w razie jakichkolwiek pytań nasi pracownicy zawsze są dostępni pod telefonem oraz na czacie. Wielu pacjentów z powodzeniem przesyła próbki nawet zza granicy ponieważ ich transport jest w pełni bezpieczny. Próbka po dotarciu do laboratorium zawsze poddawana jest kontroli jakości. Jeśli z jakiś powodów byłaby niewystarczająca (niezwykle rzadkie sytuacje) np. z powodu za małej ilości DNA lub jego degradacji laboratorium prosi o dosłanie drugiej próbki ZA DARMO. Ta forma badania jest więc w pełni bezpieczna, a wynik jest całkowicie wiarygodny. Warto podkreślić, że właśnie w ten sposób przekazywane są do laboratorium próbki do certyfikacji.  Pobierając próbkę do badania samodzielnie oszczędzasz ponieważ całościowy koszt badania z zestawem oraz kurierem odbierającym próbki to 387 zł.

Pakiet STANDARD

  • Zakres badania:
    – mutacja czynnika V Leiden
    – mutacja genu protrombiny
    – MTHFR C677T i A1298C
    – PAI-1
    – V R2
  • Czas realizacji: 6-7 dni roboczych
  • Zestaw do samodzielnego pobrania próbek w cenie
  • Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
  • Bezpłatny odbiór próbek (kurier/paczkomat)

Cena: 387 zł

Zamów teraz

 

Pakiet PREMIUM

  • Zakres badania:
    – mutacja czynnika V Leiden
    – mutacja genu protrombiny
    – MTHFR C677T i A1298C
    – PAI-1
    – V R2
  • Czas realizacji: 4-5 dni roboczych
  • Konsultacja wyniku z genetykiem (telefoniczna)
  • Zestaw do pobrania próbek w domu w cenie
  • Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
  • Bezpłatny odbiór pobranej próbki (kurier/paczkomat)

Cena: 497 zł

Zamów teraz

 

  • Rejestrując się na badanie w kierunku predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej poprzez wypełnienie formularza znajdującego się poniżej (badanie możesz wykonać w jednej z 200 placówek w całej Polsce). Koszt badania w placówce medycznej to 437 zł.

Zarejestruj się na badanie trombofilii w jednej z 200 przychodni w całej Polsce

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
Poprzedni krok rozwiń
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Płońsk, ul. Młodzieżowa 31/N
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Gliwice, Al. Korfantego 21/1
Kłobuck, ul. Staszica 28
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Kraków, ul. Zachodnia 5/12 A
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Pabianice,
Adres:
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Leżajsk, ul. Opalińskiego 24
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Żary, ul. Moniuszki 2
Następny krok rozwiń
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

Następny krok rozwiń
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >> Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Następny krok rozwiń

Badania genetyczne na zakrzepicę to sposób, aby wygrać z chorobą!

Informacja o genetycznych predyspozycjach do zakrzepicy przede wszystkim może uratować życie! Mając świadomość, że mamy predyspozycje do zakrzepicy możemy:

  • Włączyć leki przeciwzakrzepowe podczas długiego unieruchomienia czy choroby wymagającej pozostanie w pozycji leżącej przez dłuższy czas.
  • Zwiększyć swoje szanse na powodzenie leczenia dzięki szybko zastosowanej terapii.
  • Stosować działania profilaktyczne – np. wybrać inny rodzaj antykoncepcji itp. i dzięki temu uniknąć zakrzepu
  • Lekarz ma świadomość potrzeby szczególnego monitorowania stanu zdrowia pacjenta
  • Uniknąć poronienia
  • Uniknąć zakrzepicy w czasie połogu

Badania genetyczne na zakrzepicę

Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy lub sprawdzić czy posiada się do niej genetyczne predyspozycje zaleca się wykonanie badania na trombofilię wrodzoną.

  • Dzięki wykonaniu badania na trombofilię wrodzoną zdecydowanie szybciej można wprowadzić odpowiednią profilaktykę lub odpowiednio ukierunkowane leczenie – szczególnie u osób, u których występują niepokojące objawy lub dodatkowe czynniki ryzyka.
  • Osoby, u których występują mutacje w genach – szczególnie mutacja czynnika V Leiden i/lub mutacja genu protrombiny są kilka razy bardziej narażeni na występowanie zakrzepicy, zatoru płucnego oraz szeregu innych komplikacji – dlatego też jest to bardzo ważna informacja dla lekarza!

Omów wynik badania na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej z lekarzem genetykiem:

.

Omów wynik swojego badania z naszym specjalistą:

Wynik badania genetycznego w kierunku genetycznych predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej (trombofilia wrodzona) powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem. To on, na podstawie przeprowadzonego wywiadu z pacjentem oraz uzyskanego rezultatu badania, może dobrać odpowiednie leczenie, środki profilaktyczne lub zlecić ukierunkowaną, dalszą diagnostykę..

zakrzepica, ba

Wybierając Pakiet Premium pacjent po zakończonym badaniu konsultuje telefonicznie wynik z naszym lekarzem genetykiem. Co ważne, takie konsultacje odbywają się w przeciągu kilku najbliższych dni, dzięki czemu pacjent nie zostaje sam z suchym wynikiem badania genetycznego, a tym samym zdecydowanie szybciej może podjąć odpowiednie kroki.

Źródła:
[1] P. Gutknecht, G. Łuszczyńska-Nitka, J. Siebert: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w praktyce lekarza rodzinnego. Międzyuczelniane Uniwersyteckie Centrum Kardiologii, Katedra Medycyny Rodzinnej, Akademia Medyczna w Gdańsku Katedra i Zakład Radiologii, Akademia Medyczna w Gdańsku, s. 115
[2] Ibidem.
[3] https://nil.org.pl/aktualnosci/5392-szczepionka-astrazeneca-a-zakrzepica
K. Zawilska: Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Hematologia 2013, tom 4, nr 1, s.35

Badanie na trombofilię wrodzoną wykonasz m.in. w: BiałystokBydgoszcz, Częstochowa, ElblągGdańsk, Gorzów Wielkopolski, Jelenia GóraKatowice, KielceKrakówLublin, Nowy Targ, OlsztynOpolePoznań, ToruńWrocław, Warszawa, Zakopane

Wszystkie artykuły
Back to Top