Choroba zakrzepowo-zatorowa – czy masz do niej genetyczne predyspozycje?

zakrzepica, objawy zakrzepicy, przyczyny zakrzepicy

Większość chorób rozwija się stopniowo, a to daje nam szasnę na zareagowanie na wczesnym etapie zachorowania. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z tego, że skuteczność leczenia zależy właśnie od szybkości jego wdrożenia. Im bardziej zaawansowana choroba, tym trudniej ją wyleczyć.

W przypadku zakrzepicy problem polega na tym, że jej przebieg jest bardzo gwałtowny. Zmiany w genach zwiększające ryzyko jej wystąpienia są niewidoczne i nie dają żadnych objawów. Dlatego właśnie z pozoru zdrowi ludzi nagle umierają. Kiedy przychodzi diagnoza zwykle jest już za późno – statystyki pokazują, że śmiertelność z powodu zatorowości płucnej spowodowanej zakrzepicą żył głębokich to aż 15-25% [2]. Stąd też tak ważna jest jej wczesna profilaktyka.

zakrzepica-test-dnazakrzepica-test-dna

Zakrzepica – w tym przypadku liczy się czas

O zakrzepicy zaczęto mówić głośniej w 2009 roku, kiedy nagle z niewyjaśnionych przyczyn zmarła polska olimpijka Kamila Skolimowska. Wkrótce okazało się, że przyczyną śmierci lekkoatletki była zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą.  Podobnych historii jest wiele. Dotyczą one osób w różnym wieku.
>
🩸
Tylko w Polsce co roku około 60 000 osób choruje na zakrzepicę 🩸. Brak szybkiego leczenia powoduje, że śmiertelność w przypadku tego schorzenia sięga nawet 25% [2]. Z drugiej strony okazuje się, że wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia znacznie obniża ten odsetek aż do 2-8%.
Warto wiedzieć, że zapisane  w genach predyspozycje do zakrzepów odpowiadają również m.in. za udary w młodym wieku. W wielu przypadkach można zapobiec groźnym powikłaniom i śmierci jeśli tylko pacjent wie, że ma skłonność do zakrzepicy. Niestety takie badania rzadko są wykonywane.

Zakrzepica – kto jest na nią szczególnie narażony?

Badanie genetyczne szczególnie warto wykonać jeśli:

  • Masz więcej niż 40 lat – ryzyko zakrzepicy rośnie wraz z wiekiem
  • W Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zakrzepicy, udarów, zatorowości płucnej
  • Palisz papierosy
  • Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
  • Jesteś osobą otyłą
  • Pozostajesz długo w unieruchomieniu np. często podróżujesz autem lub samolotem, gdzie musisz pozostawać kilka godzin w pozycji siedzącej; masz siedzący tryb pracy i większość dnia spędzasz przed komputerem
  • Masz żylaki
  • Występuje u Ciebie ból nóg od kolan w dół bez zdiagnozowanej przyczyny
  • Doszło u Ciebie do poronienia lub martwego urodzenia
  • Występują u Ciebie nieprawidłowości w parametrach krzepnięcia krwi np. podwyższony poziom D-dimmerów.

Genetyczne skłonności do zakrzepicy, czyli trombofilia wrodzona

Ponad połowa pacjentów, u których wystąpiła zakrzepica posiada pewne zmiany w genach, które mogą powodować nadmierną krzepliwość i skłonność do tworzenia zakrzepów. Takie zmiany w genach są niewidoczne gołym okiem i nie dają zwykle żadnych objawów w życiu codziennym. Uaktywniają się pod wpływem pewnych czynników środowiskowych np. choroba, unieruchomienie, długa podróż, przyjmowanie określonych leków, palenie papierosów, ciąża, poród itp.

Aż 60-70% przypadków zakrzepicy przebiega całkowicie bezobjawowo!
To dlatego nazywana jest ona “cichym zabójcą”. Czy można temu zapobiec? Tak, jeśli wiemy z czym walczymy!

Wybierz
Pakiet:
  • Badanie:
  • Wynik:
  • Zestaw:
  • Dostawa:Kurier, paczkomat
  • Odbiór:Kurier, paczkomat
  • Konsultacja z lekarzem:
Pakiet
Standard
437 zł

  • Badanie na trombofilię wrodzoną*
  • Wynik 4-7 dni roboczych
  • Do samodzielnego pobrania W domu
    Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
  • Darmowa dostawa
  • Darmowy odbiór próbki
  • Konsultacja tel. z genetykiemBrak
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2
Pakiet
Premium
599 zł

+ Szybszy wynik
+ konsultacja z lekarzem

  • Badanie na trombofilię wrodzoną*
  • Wynik 4-7 dni roboczych
  • Do samodzielnego pobrania W domu
    Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
  • Darmowa dostawa
  • Darmowy odbiór próbki
  • Konsultacja tel. z genetykiem
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2

Ważne! Występowanie kilku czynników jednocześnie zwiększa ryzyko powstania zakrzepu. Dlatego tak bardzo ważna jest profilaktyka oraz odpowiednia diagnostyka
.
Oczywiście nie są to jedyne sytuacje, kiedy warto wykonać badanie w kierunku predyspozycji do zakrzepicy. Choroba ta zagraża każdemu z nas natomiast osoby wyżej opisane są na nią szczególnie narażone. 

Zarejestruj się na badanie trombofilii w jednej z 200 przychodni w całej Polsce

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Twoje badanie

Trombofilia wrodzona STANDARD

2. Wybierz miejsce badania

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Badania genetyczne na zakrzepicę to sposób, aby wygrać z chorobą!

Informacja o genetycznych predyspozycjach do zakrzepicy przede wszystkim może uratować życie! Mając świadomość, że mamy predyspozycje do zakrzepicy możemy:

  • Włączyć leki przeciwzakrzepowe podczas długiego unieruchomienia czy choroby wymagającej pozostanie w pozycji leżącej przez dłuższy czas.
  • Zwiększyć swoje szanse na powodzenie leczenia dzięki szybko zastosowanej terapii.
  • Stosować działania profilaktyczne – np. wybrać inny rodzaj antykoncepcji itp. i dzięki temu uniknąć zakrzepu
  • Lekarz ma świadomość potrzeby szczególnego monitorowania stanu zdrowia pacjenta
  • Uniknąć poronienia
  • Uniknąć zakrzepicy w czasie połogu

Badania genetyczne na zakrzepicę

Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy lub sprawdzić czy posiada się do niej genetyczne predyspozycje zaleca się wykonanie badania na trombofilię wrodzoną.

  • Dzięki wykonaniu badania na trombofilię wrodzoną zdecydowanie szybciej można wprowadzić odpowiednią profilaktykę lub odpowiednio ukierunkowane leczenie – szczególnie u osób, u których występują niepokojące objawy lub dodatkowe czynniki ryzyka.
  • Osoby, u których występują mutacje w genach – szczególnie mutacja czynnika V Leiden i/lub mutacja genu protrombiny są kilka razy bardziej narażeni na występowanie zakrzepicy, zatoru płucnego oraz szeregu innych komplikacji – dlatego też jest to bardzo ważna informacja dla lekarza!

Omów wynik badania na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej z lekarzem genetykiem:

.

Omów wynik swojego badania z naszym specjalistą:

Wynik badania genetycznego w kierunku genetycznych predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej (trombofilia wrodzona) powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem. To on, na podstawie przeprowadzonego wywiadu z pacjentem oraz uzyskanego rezultatu badania, może dobrać odpowiednie leczenie, środki profilaktyczne lub zlecić ukierunkowaną, dalszą diagnostykę..

zakrzepica, ba

Wybierając Pakiet Premium pacjent po zakończonym badaniu konsultuje telefonicznie wynik z naszym lekarzem genetykiem. Co ważne, takie konsultacje odbywają się w przeciągu kilku najbliższych dni, dzięki czemu pacjent nie zostaje sam z suchym wynikiem badania genetycznego, a tym samym zdecydowanie szybciej może podjąć odpowiednie kroki.

Źródła:
[1] P. Gutknecht, G. Łuszczyńska-Nitka, J. Siebert: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w praktyce lekarza rodzinnego. Międzyuczelniane Uniwersyteckie Centrum Kardiologii, Katedra Medycyny Rodzinnej, Akademia Medyczna w Gdańsku Katedra i Zakład Radiologii, Akademia Medyczna w Gdańsku, s. 115
[2] Ibidem.
[3] https://nil.org.pl/aktualnosci/5392-szczepionka-astrazeneca-a-zakrzepica
K. Zawilska: Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Hematologia 2013, tom 4, nr 1, s.35

Badanie na trombofilię wrodzoną wykonasz m.in. w: BiałystokBydgoszcz, Częstochowa, ElblągGdańsk, Gorzów Wielkopolski, Jelenia GóraKatowice, KielceKrakówLublin, Nowy Targ, OlsztynOpolePoznań, ToruńWrocław, Warszawa, Zakopane

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń