Mutacja czynnika II (protrombiny) – F2 (G20210A)

Czynnik II (protrombina) uczestniczy w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja protrombiny jest przyczyną zwiększenia poziomu krzepliwości, co aż 2-3 krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowej oraz poronień i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Badanie protrombiny warto wykonać również wówczas, gdy doszło do zahamowania wzrostu płodu wewnątrz macicy (tzw. hipotrofia płodu).
.

W tych sytuacjach warto wykonać badanie mutacji w genie protrombiny:

protombina

 

Analizę genu protrombiny warto wykonać wraz z badaniem czynnika V Leiden, ponieważ u 23% nosicieli mutacji genu protrombiny (20210A) obserwuje się jednocześnie mutację czynnika V Leiden. Ma to z kolei ogromne znaczenie dla oceny stanu zdrowia pacjenta i zaplanowanie skutecznej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

Kolejna często rozpoznawana mutacja dotyczy genu protrombiny (P20210A). W tym przypadku nadmierne wytwarzanie protrombiny zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej trzykrotnie[1]

Badanie protrombiny – kiedy warto wykonać badanie rozszerzone (pakietowe)

badanie mutacji genu protrombinyBadanie pakietowe (rozszerzone o inne mutacje związane z trombofilią wrodzoną m.in mutację V Leiden czy genu MTHFR) polecane jest przede wszystkim pacjentkom borykającym się z nawracającymi poronieniami oraz osobom, u których w rodzinie wystąpiły zakrzepy  czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
W tych sytuacjach oprócz mutacji w genie protrombiny warto wykluczyć również inne mutacje  odpowiedzialne za trombofilię wrodzoną, bo dzięki temu pacjent otrzymuje kompleksową informację i może poddać się skutecznej profilaktyce.
.
Badanie pakietowe obejmuje aż 6 mutacji odpowiedzialnych m.in za poronienia czy patologie ciąży a także rozwój zakrzepicy, problemy naczyniowe i udary.

mutacja protrombiny

.

.

.

..

.

.

.

.

Dodatkowo nasi pacjenci mają również możliwość skonsultowania uzyskanego wyniku z doświadczonym lekarzem genetykiem.
W trakcie 30 minutowej konsultacji lekarz omówi znaczenie danej mutacji, powie w jaki sposób można przeciwdziałać jej skutkom i pomoże w zaplanowaniu skutecznej profilaktyki.


mutacje genu protrombinyWykonaj badanie protrombiny bez wychodzenia z domu

Większość naszych pacjentów pobiera próbki do badania mutacji genu protrombiny samodzielnie w domu. Do badania wykorzystywany jest wymaz z policzka (nie krew). Jego pobranie jest bardzo proste, bezbolesne i trwa kilkanaście sekund. Twoje próbki są też ubezpieczone na wypadek nieprawidłowego pobrania, zatem możesz czuć się w pełni bezpiecznie. Badanie mutacji genu protrombiny wykonywane z wymazu z policzka jest taka samo pewne i czułe jak test z krwi.


Aby wykonać badanie samodzielnie w domu wystarczy zamówić je na naszej stronie internetowej lub telefonicznie. Prześlemy Państwu specjalny zestaw do pobrania próbek (wymazów z policzka). Badanie jest bardzo proste, a próbki odsyła się do laboratorium pocztą lub kurierem. Wynik przekazujemy Państwu
listownie oraz elektronicznie na wskazany adres e-mail..

Mutacja protrombiny

Badanie mutacji
genu protrombiny

Badanie mutacji genu protrombiny
Zestaw do pobrania próbek + wysyłka
Wynik już w 14 dni roboczych
mutacje genu protrombinyCena: 217,-

Badanie rozszerzone pakietowe badanie mutacji genu protrombiny


Badanie wariantów C677T
i A1298C genu MTHFR
Polimorfizm PAI-1
Mutacja czynnika V Leiden
Badanie mutacji V R2
Badanie mutacji w genie protombiny
Zestaw do pobrania próbek
+ wysyłka
Wynik już w 14 dni roboczych
mutacja protrombinyCena: 330,-

 

mutacje genu protrombiny

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

.Źródła:[1]W. Noszczyk, P. Ciostek: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375


Dowiedz się więcej:

Samodzielne pobranie wymazu – dlaczego warto?
Mutacja genu protrombiny a trombofilia wrodzona
Dlaczego warto zbadać mutację czynnika V Leiden?
Sprawdź, co łączy mutację genu protrombiny i mutację MTHFR
.

Dowiedz się więcej o innych badaniach: badanie przyczyny poronienia, badanie wad genetycznych po poronieniu, badanie płci płodu po poronieniu, badanie protrombiny, mutacja protrombiny, mutacje genu protrombiny, badanie mutacji genu protrombiny

Data publikacji: 17/12/2015, Data aktualizacji: 12/10/2018