Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Oto jedyne badanie, które w ciągu 7 tygodni daje ostateczną odpowiedź na pytanie: co jest mojemu dziecku i co możemy z tym zrobić?
Spis treści
Dlatego od razu przeprowadzamy badanie genetyczne, sprawdzające wszystkie 23 000 genów w trakcie jednej analizy. WES Complex to pierwsze i jedyne badanie, które w razie wykrycia mutacji od razu określa stan aktywności choroby, dzięki czemu nie trzeba czekać kolejnych tygodni na potwierdzenie i można od razu przejść do działania.
Szacuje się, że średnio trzeba czekać aż 7 lat na diagnozę w przypadku rzadkich chorób genetycznych. A tu każda chwila ma znaczenie, bo wiele z tych chorób prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.
Teraz wystarczy kilka kropel krwi (bezbolesne nakłucie), by tyle nie czekać i w ciągu 7 tygodni otrzymać najbardziej wiarygodną diagnozę, jak jest obecnie możliwa. Pobranie próbki może odbyć się w domu, a ona sama zostanie odebrana zamówionym przez nas kurierem. Możesz też w tym celu udać się do jednego z 250 punktów w całej Polsce lub na nasz koszt zamówić mobilną pielęgniarkę.
Nie musisz już chodzić od lekarza do lekarza i czekać miesiącami na wizytę, a potem tygodniami na kolejną diagnozę. Zrób to raz a dobrze. Zapewniamy wstępne bezpłatne konsultacje z lekarzem genetykiem, by zdecydować, czy potrzebujesz tego badania i jaki powinien być jego zakres.
Nasi konsultanci medyczni wszystko załatwią. Na każdym etapie badania możesz liczyć na pomoc i wsparcie z ich strony. Są empatyczni i zawsze chętni do pomocy. Infolinia czynna jest także w soboty, niedziele i święta.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Każdy człowiek posiada 23 000 poznanych genów. W każdym z nich mogą się kryć mutacje powodujące niepokojące objawy chorobowe. Tradycyjne badanie genetyczne zakłada “typowanie”, czyli określenie, jaki gen może być przyczyną choroby i sprawdzenie go. Jeśli to nie ten gen, typowany jest następny, potem kolejny i tak do skutku.
Problem w tym, że na pojedyncze badania tracimy czas i pieniądze. Analiza jednego genu to koszt nawet tysiąca złotych i tygodnie oczekiwania na wynik. A za jeden objaw może odpowiadać kilkadziesiąt, a nawet kilkaset genów, jak to jest w przypadku padaczki. Istnieją objawy, które są charakterystyczne dla kilkuset chorób, co oznacza wykonanie całej serii badań, które mogą kosztować nawet ponad 20 000 zł.
WES (ang. Whole Exome Sequencing) to badanie sprawdzające wszystkie geny na raz. W badaniu WES Complex dodatkowo wykonywany jest kariotyp molekularny, a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. Dzięki niemu otrzymujemy jednoznaczną diagnozę, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i w jakim jest stadium. Wszystko w ciągu 7 tygodni z kilku kropli krwi.
Badanie WES pozwala wykryć chorobę jeszcze zanim wystąpią objawy oraz skrócić diagnostykę. Dzięki niemu jesteśmy w stanie odkryć przyczynę choroby i szybko podjąć właściwe kroki, zamiast kręcić się w kółko. Zawsze dają jednoznaczny wynik – uzyskanie fałszywego rezultatu jest praktycznie niemożliwe. Są nieinwazyjne, ponieważ pobranie próbek jest szybkie, wygodne i bezpieczne – wystarczy jedno delikatne nakłucie stopy lub palca. Można wykonać je w każdym wieku, nawet u niemowlaka.
Ola do swoich 3 urodzin rozwijała się jak zupełnie zdrowe dziecko. Jedyne co odróżniało Ją od rówieśników, to to, że nie nauczyła się skakać bez trzymania się kogoś lub czegoś rękami.
W lutym 2020 roku zaczęła podpierać się ścian podczas chodzenia. Z dnia na dzień straciła całkowicie zainteresowanie oglądaniem swoich ulubionych bajek. Zaczęła dopytywać: ‘Co? Co?’. Chwilę później Jej chód stał się chwiejny i ataktyczny. Od marca do sierpnia szpital stał się drugim domem rodziny. W tym czasie Ola miała przeprowadzony szereg badań: 5 rezonansów, w tym 2 mózgowia, punkcję lędźwiową, badania słuchu, wzroku, EMG, EEG, badania metaboliczne i wiele innych.
Z tygodnia na tydzień dziecko traciło coraz więcej funkcji i zdobytych uprzednio umiejętności. Nikt nie wiedział co się dzieje ani dlaczego. Do listopada 2020 roku Ola początkowo straciła zdolność rozumienia mowy (do czerwca 2020 r.), a ostatecznie całkowicie słuch (koniec sierpnia 2020), zdolność chodzenia, mówienia, samodzielnego siedzenia, utrzymywania stabilnie głowy na karku, chwytania, podnoszenia. Pogorszeniu uległ również wzrok. Jednocześnie doszedł poważny problem ze spadkiem wagi.
16 listopada przyszły wyniki badań genetycznych (badanie całego eksomu – WES). Ola jest pierwszą w Polsce (i jedną z niewielu na świecie) osobą z uwarunkowanym genetycznie deficytem transportera ryboflawiny (RTD typu 2). Pierwszą zdiagnozowaną. Nie oznacza to, niestety, że jedyną chorującą. Szacuje się, że w przypadku RTD diagnozowany jest zaledwie co tysięczny pacjent.
Przyczyną RTD są mutacje w genach, które wpływają negatywnie na działanie ryboflawiny, czyli witaminy B2. Witamina B2 jest niezbędna do prawidłowego działania organizmu, jest potrzebna przede wszystkim dla funkcjonowania układu nerwowego. Organizm nie wytwarza samodzielnie witaminy B2 – musi być ona przyjęta z pożywienia. Chociaż uszkodzonych genów nie da się naprawić, poprawę stanu zdrowia i funkcjonowania pacjentów przynosi…. suplementacja witaminą B2! Im wcześniej rozpoczęta terapia, tym lepsze rokowania dla pacjenta.
Mama Oli pisze: Po niespełna 2 miesiącach od diagnozy i zastosowania leczenia obserwujemy subtelny wzrost napięcia mięśniowego i siły mięśniowej. Przeszczep implantu ślimakowego daje nam duże realne szanse na odzyskanie zdolności słyszenia oraz nauczenia się mowy na nowo.
WES jest badaniem, które jest przeznaczone głównie dla dorosłych i dzieci, u których występują niepokojące objawy, których przyczyny nie udało się do tej pory określić lub podejrzewa się, że przyczyna leży w genach. Szczególnie rekomenduje się to badanie w poniższych przypadkach:
Badanie pomaga znaleźć odpowiedź na pytania:
Konsultacje ze specjalistą przed badaniem pomagają ustalić, czy ma ono w ogóle sens. Jeśli tak, po otrzymaniu wyników specjalista pomoże je zinterpretować i nakreślić, co należy robić dalej dla dobra pacjenta.
To ważne, by temat badań genetycznych konsultować z lekarzem genetykiem, a nie osobą, która nie zna najnowszych metod i zakresu diagnozy. Inny lekarz może niechcący wprowadzić w błąd, bo to nie jest jego specjalizacja i nie mają żadnych kompetencji w zakresie genetyki.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Niestety czas działa na niekorzyść dziecka w wielu przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie. Nierozpoznana choroba może prowadzić do nieodwracalnych szkód w organizmie dziecka. Odkrycie przyczyny objawów choroby pozwala na szybką reakcję zamiast bezsilności i frustracji, gdy nie wiadomo, jak pomóc dziecku. Czasami okazuje się, że niewiele potrzeba, by zatrzymać chorobę, tylko trzeba znać jej faktyczną przyczynę.
Jednym z przykładów, gdy trafna diagnoza potrafi zatrzymać chorobę jest niedobór biotynidazy spowodowany mutacją w genie BTD. Dzieci, które nie są leczone dotyka wiele objawów, w tym: niedorozwój umysłowy, fizyczny, niepełnosprawność ruchowa, głuchota, ślepota i duszenie się. Przyczyna jest prosta – niedobór biotyny. Wystarczy suplementacja i dziecko rozwija się normalnie. Tymczasem każdy dzień bez diagnozy i suplementacji wywołuje uszkodzenia, część z nich na zawsze (np.. uszkodzenia słuchu i wzroku). Wczesna diagnoza w wyniku badania sprawi, że wrodzona wada genetyczna nie będzie miała wpływu na zdrowie dziecka, gdy bez niej, może się okazać, że dziecko straci słuch i wzrok na zawsze…
Badanie WES Complex sprawia, że nie pominiemy żadnego genu i każda zmiana zostanie wykryta. Jedno kompleksowe badanie już w ciągu 7 tygodniu da pewne wyniki – robimy to najszybciej. Dzięki zastosowanym metodom jest jednocześnie najpewniejsze, bo to szerokie badanie WES plus kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.
Najważniejsza sprawa w przypadku szerokich badań WES – kto je wykonuje? Na wiarygodność wyniku diagnozy badań genetycznych ma wpływ wiele elementów, związanych z technologią badania – np. głębokość pokrycia badania, dobór genów, bazy danych, certyfikacji itp..
Jak to wygląda u nas?
Dajemy Ci do wyboru jedną z trzech wersji badania:
Niczego nie kupuj! Umów się na bezpłatną konsultację, żeby mieć pewność, że to badanie jest dla Ciebie odpowiednie. Konsultacja to nie zakup – tę decyzję podejmiesz po rozmowie.
Artykuły
Badania
Koszyk
