Badanie WES ÔÇô wreszcie pewna diagnoza!

Badanie WES

Oto jedyne badanie, kt├│re w ci─ůgu 7 tygodni daje ostateczn─ů odpowied┼║ na pytanie: co jest mojemu dziecku i co mo┼╝emy z tym zrobi─ç?

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Nie ma nic gorszego ni┼╝ niepewno┼Ť─ç i czekanie.

Dlatego od razu przeprowadzamy badanie genetyczne, sprawdzaj─ůce wszystkie 23 000 gen├│w w trakcie jednej analizy. WES Complex to pierwsze i jedyne badanie, kt├│re w razie wykrycia mutacji od razu okre┼Ťla stan aktywno┼Ťci choroby, dzi─Öki czemu nie trzeba czeka─ç kolejnych tygodni na potwierdzenie i mo┼╝na od razu przej┼Ť─ç do dzia┼éania.

Szacuje si─Ö, ┼╝e ┼Ťrednio trzeba czeka─ç a┼╝ 7 lat na diagnoz─Ö w przypadku rzadkich chor├│b genetycznych. A tu ka┼╝da chwila ma znaczenie, bo wiele z tych chor├│b prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.

Teraz wystarczy kilka kropel krwi (bezbolesne nak┼éucie), by tyle nie czeka─ç i w ci─ůgu 7 tygodni otrzyma─ç najbardziej wiarygodn─ů diagnoz─Ö, jak jest obecnie mo┼╝liwa. Pobranie pr├│bki mo┼╝e odby─ç si─Ö w domu, a ona sama zostanie odebrana zam├│wionym przez nas kurierem. Mo┼╝esz te┼╝ w tym celu uda─ç si─Ö do jednego z 250 punkt├│w w ca┼éej Polsce lub na nasz koszt zam├│wi─ç mobiln─ů piel─Ögniark─Ö.

Nie musisz ju┼╝ chodzi─ç od lekarza do lekarza i czeka─ç miesi─ůcami na wizyt─Ö, a potem tygodniami na kolejn─ů diagnoz─Ö. Zr├│b to raz a dobrze. Zapewniamy wst─Öpne bezp┼éatne konsultacje z lekarzem genetykiem, by zdecydowa─ç, czy potrzebujesz tego badania i jaki powinien by─ç jego zakres.

Nasi konsultanci medyczni wszystko za┼éatwi─ů. Na ka┼╝dym etapie badania mo┼╝esz liczy─ç na pomoc i wsparcie z ich strony. S─ů empatyczni i zawsze ch─Ötni do pomocy. Infolinia czynna jest tak┼╝e w soboty, niedziele i ┼Ťwi─Öta.

Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna

Dlaczego akurat badanie WES jest najlepszym sposobem diagnozy choroby genetycznej?

Ka┼╝dy cz┼éowiek posiada 23 000 poznanych gen├│w. W ka┼╝dym z nich mog─ů si─Ö kry─ç mutacje powoduj─ůce niepokoj─ůce objawy chorobowe. Tradycyjne badanie genetyczne zak┼éada ÔÇťtypowanieÔÇŁ, czyli okre┼Ťlenie, jaki gen mo┼╝e by─ç przyczyn─ů choroby i sprawdzenie go. Je┼Ťli to nie ten gen, typowany jest nast─Öpny, potem kolejny i tak do skutku.

Problem w tym, ┼╝e na pojedyncze badania tracimy czas i pieni─ůdze. Analiza jednego genu to koszt nawet tysi─ůca z┼éotych i tygodnie oczekiwania na wynik. A za jeden objaw mo┼╝e odpowiada─ç kilkadziesi─ůt, a nawet kilkaset gen├│w, jak to jest w przypadku padaczki. Istniej─ů objawy, kt├│re s─ů charakterystyczne dla kilkuset chor├│b, co oznacza wykonanie ca┼éej serii bada┼ä, kt├│re mog─ů kosztowa─ç nawet ponad 20 000 z┼é.

WES (ang. Whole Exome Sequencing) to badanie sprawdzaj─ůce wszystkie geny na raz. W badaniu WES Complex dodatkowo wykonywany jest kariotyp molekularny, a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne. Dzi─Öki niemu otrzymujemy jednoznaczn─ů diagnoz─Ö, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i w jakim jest stadium. Wszystko w ci─ůgu 7 tygodni z kilku kropli krwi.

Badanie WES pozwala wykry─ç chorob─Ö jeszcze zanim wyst─ůpi─ů objawy oraz skr├│ci─ç diagnostyk─Ö. Dzi─Öki niemu jeste┼Ťmy w stanie odkry─ç przyczyn─Ö choroby i szybko podj─ů─ç w┼éa┼Ťciwe kroki, zamiast kr─Öci─ç si─Ö w k├│┼éko. Zawsze daj─ů jednoznaczny wynik ÔÇô uzyskanie fa┼észywego rezultatu jest praktycznie niemo┼╝liwe. S─ů nieinwazyjne, poniewa┼╝ pobranie pr├│bek jest szybkie, wygodne i bezpieczne ÔÇô wystarczy jedno delikatne nak┼éucie stopy lub palca. Mo┼╝na wykona─ç je w ka┼╝dym wieku, nawet u niemowlaka.

Klinij, aby przeczytać historię Oli, której wykonanie badania WES uratowało życie

Ola do swoich 3 urodzin rozwija┼éa si─Ö jak zupe┼énie zdrowe dziecko. Jedyne co odr├│┼╝nia┼éo J─ů od r├│wie┼Ťnik├│w, to to, ┼╝e nie nauczy┼éa si─Ö skaka─ç bez trzymania si─Ö kogo┼Ť lub czego┼Ť r─Ökami.

W lutym 2020 roku zacz─Ö┼éa podpiera─ç si─Ö ┼Ťcian podczas chodzenia. Z dnia na dzie┼ä straci┼éa ca┼ékowicie zainteresowanie ogl─ůdaniem swoich ulubionych bajek. Zacz─Ö┼éa dopytywa─ç: ÔÇśCo? Co?ÔÇÖ. Chwil─Ö p├│┼║niej Jej ch├│d sta┼é si─Ö chwiejny i ataktyczny. Od marca do sierpnia szpital sta┼é si─Ö drugim domem rodziny. W tym czasie Ola mia┼éa przeprowadzony szereg bada┼ä: 5 rezonans├│w, w tym 2 m├│zgowia, punkcj─Ö l─Öd┼║wiow─ů, badania s┼éuchu, wzroku, EMG, EEG, badania metaboliczne i wiele innych.

Z tygodnia na tydzie┼ä dziecko traci┼éo coraz wi─Öcej funkcji i zdobytych uprzednio umiej─Ötno┼Ťci. Nikt nie wiedzia┼é co si─Ö dzieje ani dlaczego. Do listopada 2020 roku Ola pocz─ůtkowo straci┼éa zdolno┼Ť─ç rozumienia mowy (do czerwca 2020 r.), a ostatecznie ca┼ékowicie s┼éuch (koniec sierpnia 2020), zdolno┼Ť─ç chodzenia, m├│wienia, samodzielnego siedzenia, utrzymywania stabilnie g┼éowy na karku, chwytania, podnoszenia. Pogorszeniu uleg┼é r├│wnie┼╝ wzrok. Jednocze┼Ťnie doszed┼é powa┼╝ny problem ze spadkiem wagi.

16 listopada przysz┼éy wyniki bada┼ä genetycznych (badanie ca┼éego eksomu ÔÇô WES). Ola jest pierwsz─ů w Polsce (i jedn─ů z niewielu na ┼Ťwiecie) osob─ů z uwarunkowanym genetycznie deficytem transportera ryboflawiny (RTD typu 2). Pierwsz─ů zdiagnozowan─ů. Nie oznacza to, niestety, ┼╝e jedyn─ů choruj─ůc─ů. Szacuje si─Ö, ┼╝e w przypadku RTD diagnozowany jest zaledwie co tysi─Öczny pacjent.

Przyczyn─ů RTD s─ů mutacje w genach, kt├│re wp┼éywaj─ů negatywnie na dzia┼éanie ryboflawiny, czyli witaminy B2. Witamina B2 jest niezb─Ödna do prawid┼éowego dzia┼éania organizmu, jest potrzebna przede wszystkim dla funkcjonowania uk┼éadu nerwowego. Organizm nie wytwarza samodzielnie witaminy B2 ÔÇô musi by─ç ona przyj─Öta z po┼╝ywienia.  Chocia┼╝ uszkodzonych gen├│w nie da si─Ö naprawi─ç, popraw─Ö stanu zdrowia i funkcjonowania pacjent├│w przynosiÔÇŽ. suplementacja witamin─ů B2! Im wcze┼Ťniej rozpocz─Öta terapia, tym lepsze rokowania dla pacjenta.

Mama Oli pisze: Po niespe┼éna 2 miesi─ůcach od diagnozy i zastosowania leczenia obserwujemy subtelny wzrost napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego i si┼éy mi─Ö┼Ťniowej. Przeszczep implantu ┼Ťlimakowego daje nam du┼╝e realne szanse na odzyskanie zdolno┼Ťci s┼éyszenia oraz nauczenia si─Ö mowy na nowo.

Kiedy zalecane jest wykonanie badania WES?

WES jest badaniem, kt├│re jest przeznaczone g┼é├│wnie dla doros┼éych i dzieci, u kt├│rych wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce objawy, kt├│rych przyczyny nie uda┼éo si─Ö do tej pory okre┼Ťli─ç lub podejrzewa si─Ö, ┼╝e przyczyna le┼╝y w genach. Szczeg├│lnie rekomenduje si─Ö to badanie w poni┼╝szych przypadkach:

  • objawy padaczki, drgawki, ÔÇśzawieszeniaÔÇÖ,
  • zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
  • op├│┼║niony rozw├│j mowy,
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe,
  • op├│┼║nione osi─ůganie kamieni milowych rozwoju u niemowl─ůt,
  • cz─Öste infekcje, zaburzenia odporno┼Ťci (r├│wnie┼╝ podejrzenie pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci),
  • zmiany w wygl─ůdzie (tzw. cechy dysmorfii),
  • podejrzenie choroby metabolicznej,
  • zanik mi─Ö┼Ťni (dystrofia),
  • ┼éamliwo┼Ť─ç ko┼Ťci,
  • nadmierna mobilno┼Ť─ç staw├│w,
  • ryzyko chor├│b nowotworowych,
  • podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej, kt├│rej objawy s─ů wsp├│lne dla wielu schorze┼ä genetycznych,
  • wyst─Öpowanie choroby wrodzonej w rodzinie.

Badanie pomaga znale┼║─ç odpowied┼║ na pytania:

  • Co dziecku/mi dolega?
  • Czy jest mo┼╝liwe leczenie?
  • Czy i jak mo┼╝na przynie┼Ť─ç ulg─Ö choremu?
  • U jakiego specjalisty si─Ö leczy─ç?

W cenie badania otrzymujesz konsultacj─Ö lekarza genetyka

Konsultacje ze specjalist─ů przed badaniem pomagaj─ů ustali─ç, czy ma ono w og├│le sens. Je┼Ťli tak, po otrzymaniu wynik├│w specjalista pomo┼╝e je zinterpretowa─ç i nakre┼Ťli─ç, co nale┼╝y robi─ç dalej dla dobra pacjenta.

To wa┼╝ne, by temat bada┼ä genetycznych konsultowa─ç z lekarzem genetykiem, a nie osob─ů, kt├│ra nie zna najnowszych metod i zakresu diagnozy. Inny lekarz mo┼╝e niechc─ůcy wprowadzi─ç w b┼é─ůd, bo to nie jest jego specjalizacja i nie maj─ů ┼╝adnych kompetencji w zakresie genetyki.

lekarz genetyklekarz genetyklekarz genetyk

 Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna

Dlaczego lepiej nie odkładać badania WES na później?

Niestety czas dzia┼éa na niekorzy┼Ť─ç dziecka w wielu przypadkach chor├│b uwarunkowanych genetycznie. Nierozpoznana choroba mo┼╝e prowadzi─ç do nieodwracalnych szk├│d w organizmie dziecka. Odkrycie przyczyny objaw├│w choroby pozwala na szybk─ů reakcj─Ö zamiast bezsilno┼Ťci i frustracji, gdy nie wiadomo, jak pom├│c dziecku. Czasami okazuje si─Ö, ┼╝e niewiele potrzeba, by zatrzyma─ç chorob─Ö, tylko trzeba zna─ç jej faktyczn─ů przyczyn─Ö.

Jednym z przyk┼éad├│w, gdy trafna diagnoza potrafi zatrzyma─ç chorob─Ö jest niedob├│r biotynidazy spowodowany mutacj─ů w genie BTD. Dzieci, kt├│re nie s─ů leczone dotyka wiele objaw├│w, w tym: niedorozw├│j umys┼éowy, fizyczny, niepe┼énosprawno┼Ť─ç ruchowa, g┼éuchota, ┼Ťlepota i duszenie si─Ö.  Przyczyna jest prosta ÔÇô niedob├│r biotyny. Wystarczy suplementacja i dziecko rozwija si─Ö normalnie. Tymczasem ka┼╝dy dzie┼ä bez diagnozy i suplementacji wywo┼éuje uszkodzenia, cz─Ö┼Ť─ç z nich na zawsze (np.. uszkodzenia s┼éuchu i wzroku). Wczesna diagnoza w wyniku badania sprawi, ┼╝e wrodzona wada genetyczna nie b─Ödzie mia┼éa wp┼éywu na zdrowie dziecka, gdy bez niej, mo┼╝e si─Ö okaza─ç, ┼╝e dziecko straci s┼éuch i wzrok na zawszeÔÇŽ

Badanie WES Complex sprawia, ┼╝e nie pominiemy ┼╝adnego genu i ka┼╝da zmiana zostanie wykryta. Jedno kompleksowe badanie ju┼╝ w ci─ůgu 7 tygodniu da pewne wyniki ÔÇô robimy to najszybciej. Dzi─Öki zastosowanym metodom jest jednocze┼Ťnie najpewniejsze, bo to szerokie badanie WES plus kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.

Chcesz mie─ç 100% pewno┼Ť─ç diagnozy?

Najwa┼╝niejsza sprawa w przypadku szerokich bada┼ä WES ÔÇô kto je wykonuje? Na wiarygodno┼Ť─ç wyniku diagnozy bada┼ä genetycznych ma wp┼éyw wiele element├│w, zwi─ůzanych z technologi─ů badania ÔÇô np. g┼é─Öboko┼Ť─ç pokrycia badania, dob├│r gen├│w,  bazy danych, certyfikacji itp..

Jak to wygl─ůda u nas?

  • Badanie wykonywane jest w Centogene ÔÇô wiod─ůcym laboratorium genetycznym z najwi─Ökszym na ┼Ťwiecie biodatabankiem. Siedziba g┼é├│wna CENTOGENE znajduje si─Ö w Rostocku w Niemczech. Swoje oddzia┼éy posiada r├│wnie┼╝ w Berlinie ÔÇô Niemcy, Rotkreuz ÔÇô Szwajcaria, Bostonie ÔÇô USA, Delhi ÔÇô Indie oraz Dubaju ÔÇô Zjednoczone Emiraty Arabskie.
  • Laboratorium Centogene powsta┼éo w 2006 roku i z jego us┼éug skorzysta┼éo do tej pory ponad 20 000 lekarzy. Dysponuje najszerszym portfolio test├│w diagnostycznych chor├│b rzadkich, obejmuj─ůcym ponad 19 000 gen├│w przy u┼╝yciu ponad 10 000 r├│┼╝nych test├│w. W bazie danych CENTOGENE (biodatabank) znajduje si─Ö ponad 650 000 os├│b.
  • W ci─ůgu 15 lat diagnozowania pacjent├│w na ca┼éym ┼Ťwiecie laboratorium stworzy┼éo najwi─Öksze na ┼Ťwiecie ┼║r├│d┼éo informacji na temat chor├│b rzadkich, metabolicznych i neurodegeneracyjnych. Obejmuje ono ponad 600 000 pr├│bek pacjent├│w i ci─ůgle si─Ö zwi─Öksza. CENTOGENE wykorzystuje dane multiomiczne z biodatabanku, aby na nowo odkrywa─ç i opracowywa─ç leki na rzadkie choroby.
  • CENTOGENE wsp├│┼épracuje w wieloma partnerami, takimi jak Pfizer. Pomaga przyspiesza─ç i zmniejsza─ç ryzyko stosowania lek├│w. W 2019 roku CENTOGENE og┼éosi┼é now─ů umow─Ö o dost─Öpie do danych i wsp├│┼épracy z firm─ů Pfizer Inc. (NYSE: PFE). Umowa zapewnia firmie Pfizer dost─Öp do biodatabanku CENTOGENE, kt├│ry mo┼╝e s┼éu┼╝y─ç do odkrywania i walidacji nowych cel├│w genetycznych i biochemicznych oraz potencjalnego opracowywania nowych terapii rzadkich chor├│b.

Dlaczego warto wybra─ç nasze badanie WES COMPLEX?

  • Nie tracisz czasu na kolejne diagnozy i oszcz─Ödzasz pieni─ůdze ÔÇô za jednym razem otrzymujesz badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny. To jedyne tak szerokie badanie w Polsce, kt├│re daje szans─Ö na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 7 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest du┼╝o ni┼╝szy ni┼╝ w przypadku wykonywania tych bada┼ä osobno.
  • Dajemy Ci w cenie badania dwie konsultacje z lekarzem genetykiem(przed i po badaniu), a wiesz, ┼╝e czas oczekiwania na konsultacj─Ö u lekarza genetyka to cz─Östo kilka, a nawet kilkana┼Ťcie tygodni. U nas tak─ů konsultacj─Ö masz zagwarantowan─ů ÔÇ×od r─ÖkiÔÇŁ.
  • W┼é─ůczenie do badania WES analizy parametr├│w biochemicznych umo┼╝liwia ocen─Ö ci─Ö┼╝ko┼Ťci choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ. Innymi s┼éowy ten sam problem sprawdzany jest z r├│┼╝nych perspektyw.
  • Wystarczy jedna pr├│bka krwi do wykonania wszystkich bada┼ä. Mo┼╝emy j─ů pobra─ç w jednym z 250 punkt├│w w ca┼éej Polsce lub na nasz koszt przys┼éa─ç Ci do domu mobiln─ů piel─Ögniark─Ö. Jej pobranie jest bezbolesne.
  • Ostateczn─ů diagnoz─Ö otrzymasz w ci─ůgu 7 tygodni, a specjalista genetyk wszystko Ci wyja┼Ťni i wska┼╝e, co mo┼╝na zrobi─ç dalej.

Dajemy Ci do wyboru jedn─ů z trzech wersji badania:

Niczego nie kupuj! Um├│w si─Ö na bezp┼éatn─ů konsultacj─Ö, ┼╝eby mie─ç pewno┼Ť─ç, ┼╝e to badanie jest dla Ciebie odpowiednie. Konsultacja to nie zakup ÔÇô t─Ö decyzj─Ö podejmiesz po rozmowie.

kontakt testdna

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania WES s─ů dost─Öpne?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dw├│ch tygodni (dotyczy to zar├│wno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji mo┼╝na wybra─ç samodzielnie korzystaj─ůc z dost─Öpu do Panelu Klienta.

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak ÔÇô wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni ÔÇô PayPo.

Czy badanie WES mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Dodatkowo podj─Öli┼Ťmy wsp├│┼éprac─Ö z poni┼╝szymi Fundacjami. Ich Podopieczni mog─ů liczy─ç na zni┼╝ki!

ÔÇťObywatelska Fundacja Pomocy DzieciomÔÇŁ https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOS┼üYSZ─äCYM ÔÇô ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja ÔÇťSerca dla MaluszkaÔÇŁ https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja ÔÇťRado┼Ť─ç z U┼ŤmiechuÔÇŁ https://radosczusmiechu.pl/

Ile si─Ö czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie WES?
  1. Badanie WES COMPLEX wykonuje si─Ö z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. Badanie WES PREMIUM mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  3. W przypadku  pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI ÔÇô tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA ÔÇô tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI ÔÇô tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak ÔÇô przed badaniem odb─Ödzie si─Ö konsultacja kwalifikuj─ůca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwi─ůzaniem w danym przypadku, ale r├│wnie┼╝ pomo┼╝e w wype┼énieniu dokumentacji medycznej do badania.

Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na analiz─Ö kliniczn─ů i finalny wynik badania. Analiza materia┼éu genetycznego jest indywidualna ÔÇô ukierunkowana na objawy wyst─Öpuj─ůce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo┼╝liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Czy wynik badania WES mo┼╝na zaktualizowa─ç w przysz┼éo┼Ťci?
Tak, istnieje taka mo┼╝liwo┼Ť─ç. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Je┼╝eli pacjent wyrazi zgod─Ö, materia┼é ten mo┼╝e by─ç przechowywany. Je┼╝eli pacjent b─Ödzie chcia┼é zaktualizowa─ç wynik w przysz┼éo┼Ťci, w niekt├│rych przypadkach b─Ödzie mo┼╝na pomin─ů─ç t─ů jedn─ů cz─Ö┼Ť─ç analizy.

Aktualizacja wyniku mo┼╝e by─ç istotna je┼╝eli u pacjenta pojawi┼éy si─Ö nowe objawy kliniczne. Warto r├│wnie┼╝ aktualizowa─ç badanie WES co kilka lat ze wzgl─Ödu na ci─ůg┼éy rozw├│j medycyny i aktualizacj─Ö baz danych, do kt├│rych ÔÇśdok┼éadaneÔÇÖ s─ů kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich gen├│w?

Surowe dane s─ů mo┼╝liwe do uzyskania na szczeg├│ln─ů pro┼Ťb─Ö pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM s─ů one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dost─Öpne s─ů za dodatkow─ů op┼éat─ů.

Surowe dane s─ů przydatne jedynie w momencie kiedy ma si─Ö dost─Öp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa─ç surowych danych samodzielnie.

Czy w badanie WES w┼é─ůczany jest r├│wnie┼╝ materia┼é genetyczny rodzic├│w/rodze┼ästwa?

Je┼╝eli wykonywana jest od razu analiza TRIO ÔÇô tak. Materia┼é DNA rodzic├│w jest por├│wnywany z materia┼éem dziecka (pacjenta) co daje najwi─Öksze szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.

Je┼╝eli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materia┼é genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzj─Ö czy rodzina pacjent powinna by─ç r├│wnie┼╝ zbadana. Najcz─Ö┼Ťciej taka potrzeba zachodzi w poni┼╝szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj─Ö rzadk─ů, o niepotwierdzonej patogeniczno┼Ťci (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice s─ů sprawdzani pod k─ůtem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic├│w ma pom├│c w ocenie wp┼éywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je┼╝eli rodzice maj─ů t─ů sam─ů mutacj─Ö i s─ů zdrowi, mo┼╝na wnioskowa─ç, ┼╝e mutacja ta nie wp┼éywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik├│w zawsze nale┼╝y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si─Ö zmian─Ö, kt├│ra nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji je┼╝eli rodzice nie posiadaj─ů danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chc─ů wiedzie─ç jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodze┼ästwo.
Czy oferowane badania WES sprawdzaj─ů WSZYSTKIE 23 000 gen├│w?

ÔÇśBada si─Ö wszystkie 23 tys. gen├│wÔÇÖ

To stwierdzenie wymaga sprostowania ÔÇô aby zrozumie─ç co jest podstaw─ů analizy KA┼╗DEGO dost─Öpnego na rynku badania WES i mie─ç prawid┼éowe wyobra┼╝enie o tym jak naprawd─Ö przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem ÔÇô czyli co widnieje na wyniku.

O co wi─Öc chodzi z badaniem ÔÇśWSZYSTKICH GEN├ôWÔÇÖ?

 

Takie stwierdzenie mo┼╝na odnie┼Ť─ç do pierwszego etapu analizy ÔÇô czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a w┼éa┼Ťciwie ich cz─Ö┼Ťci ÔÇô sekwencje koduj─ůce ÔÇô s─ů ÔÇśrozczytywaneÔÇÖ, co oznacza ┼╝e mo┼╝na pozna─ç ich budow─Ö.

KA┼╗DE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MO┼╗NA WI─śC POWIEDZIE─ć, ┼╗E JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

Co si─Ö dzieje p├│┼║niej? Efektem sekwencjonowania s─ů dane bioinformatyczne, kt├│re zawieraj─ů ogrom informacji (┼Ťrednio po kilkana┼Ťcie GIGA dla jednej osoby). Teraz nast─Öpuje najwa┼╝niejsza kwestia ÔÇô czyli odsiew wykrytych mutacji, kt├│re mog─ů by─ç wa┼╝ne dla Pacjenta i mog─ů zawa┼╝y─ç na jego diagnozie od tych kt├│re nie s─ů istotne.

 

W tym celu wykonuje si─Ö tzw. ÔÇśprzegl─ůd eksomuÔÇÖ ÔÇô jest to pierwszy etap ÔÇśodsiewuÔÇÖ. Ju┼╝ na tym etapie mo┼╝na wychwyci─ç mutacj─Ö, kt├│ra odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to mo┼╝liwe.

DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

PANELE to zestawy gen├│w, o kt├│rych wiemy ┼╝e mog─ů by─ç powi─ůzane z chorob─ů wyst─Öpuj─ůc─ů u pacjenta (nawet je┼Ťli objawy nie s─ů jednoznacznie ze sob─ů powi─ůzane). Mog─ů one zawiera─ç od setek do tysi─Öcy gen├│w.

Wykonuj─ůc dodatkowo PANELE gen├│w w ramach badania WES bierze si─Ö te geny ju┼╝ nie ÔÇśpod lup─ÖÔÇÖ, a pod ÔÇśmikroskopÔÇś zyskuje si─Ö pewno┼Ť─ç, ┼╝e ┼╝adna, nawet rzadka zmiana nie zosta┼éa przeoczona w trakcie pierwszego etapu ÔÇśodsiewuÔÇÖ.

Na wyniku powinny si─Ö znale┼║─ç wyselekcjonowanie mutacje ÔÇô te najwa┼╝niejsze dla Pacjenta, je┼Ťli oczywi┼Ťcie zosta┼éy wykryte.

Podchodz─ůc do badania WES trzeba ZAWSZE pami─Öta─ç, ┼╝e przyczyna choroby niekoniecznie musi by─ç genetyczna, albo mo┼╝e by─ç niemo┼╝liwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mia┼é w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Obawiam si─Ö, ┼╝e wynik badania WES oka┼╝e si─Ö 'pusty' - co to b─Ödzie oznacza─ç?

Dlaczego ÔÇśpustyÔÇÖ wynik badania to te┼╝ warto┼Ťciowy wynik?

 

Poniewa┼╝ oznacza odsianie setek mo┼╝liwych przyczyn objaw├│w chorego pacjenta.

Dzi─Öki temu mo┼╝na bardzo precyzyjnie pokierowa─ç dalsz─ů diagnostyk─ů ÔÇô to ogromny krok naprz├│d.

Je┼╝eli lekarz zobaczy, ┼╝e zosta┼é wykonany WES, mo┼╝e automatycznie zrezygnowa─ç z podejrzenia wielu chor├│b wrodzonych. Unikamy zlecania zb─Ödnych bada┼ä (r├│wnie┼╝ genetycznych ÔÇô np. pojedynczych gen├│w ÔÇśw ciemnoÔÇÖ), czy wizyt u specjalist├│w. Warto mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e badania pojedynczych gen├│w s─ů r├│wnie┼╝ kosztowne (zbadanie jednego genu t─ů sam─ů metod─ů, kt├│r─ů wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000z┼é), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.

 

Zamiast tego mo┼╝na si─Ö skupi─ç na tym co jeszcze mo┼╝liwe do zrobienia. ÔÇśCzystyÔÇÖ wynik badania WES mo┼╝e wi─Öc oznacza─ç nie tylko oszcz─Ödno┼Ť─ç finans├│w i czasu, ale r├│wnie┼╝ ograniczenie cierpienia i stresu dziecka zwi─ůzanych ze zb─Ödn─ů diagnostyk─ů.

Zyskujemy te┼╝ poczucie, ┼╝e robimy wszystko co si─Ö da, aby dotrze─ç do przyczyny choroby dziecka.

Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy bada┼ä genetycznych, z kt├│rymi najcz─Ö┼Ťciej spotyka si─Ö rodzic pr├│buj─ůcy zdiagnozowa─ç swoje dziecko.

S─ů to analizy dost─Öpne w ramach NFZ ÔÇô lekarze wi─Öc rozpoczynaj─ůc diagnostyk─Ö, cz─Östo w pierwszej kolejno┼Ťci si─Ögn─ů po te narz─Ödzia.
Co je┼╝eli badania te nic nie wykaza┼éy? Czy oznacza to, ┼╝e dziecko jest ÔÇśczyste genetycznieÔÇÖ i przyczyna problem├│w nie jest zwi─ůzana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budow─Ö du┼╝ych element├│w DNA ÔÇô chromosom├│w. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwy┼╝ki w ┼éa┼äcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X.

Wykluczenie tych nieprawid┼éowo┼Ťci niestety nie oznacza, ┼╝e przyczyna choroby nie le┼╝y w genach! To tylko cz─Ö┼Ť─ç diagnostyki, kt├│r─ů mo┼╝na wykona─ç! Ogromna ilo┼Ť─ç chor├│b nie mo┼╝e by─ç wykryta w przy pomocy tych bada┼ä.
Dlatego nale┼╝y dr─ů┼╝y─ç dalej ÔÇô kolejnym krokiem mo┼╝e by─ç zlecenie badania WES, kt├│re jest w stanie zweryfikowa─ç tysi─ůce chor├│b wrodzonych, niemo┼╝liwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

Mia┼éam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci─ů┼╝y czy test WES pokrywa si─Ö zakresem tych bada┼ä?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen├│w. Prawid┼éowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, ┼╝e dziecko nie jest obci─ů┼╝one ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczaj─ů tylko pewien zakres chor├│b).

Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i testu WES tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje ÔÇśspontanicznieÔÇÖ ÔÇô podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu ÔÇô jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç ÔÇśkompletÔÇÖ wadliwych gen├│w ÔÇô od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů ÔÇśnosicielamiÔÇÖ ÔÇô mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa ÔÇô nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo ÔÇô mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby ÔÇô jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat ÔÇô co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç ÔÇô r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami ÔÇô rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?
Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy danej choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje ÔÇśde novoÔÇÖ, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy badanie WES ma jakie┼Ť ograniczenia?

Badanie WES daje ogromn─ů wiedz─Ö na temat chor├│b czy te┼╝ nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czu┼ée a zarazem bardzo rozleg┼ée st─ůd identyfikuje zmiany, kt├│re by─ç mo┼╝e przez ca┼ée ┼╝ycie danego cz┼éowieka mog┼éyby nie zosta─ç wykryte.  Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby  odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji klinicznej mutacji, bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.  Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje r├│wnie┼╝ tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES nale┼╝y potwierdzi─ç inn─ů metod─ů (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych bada┼ä zawsze daje lekarz genetyk interpretuj─ůcy wynik.

Istniej─ů spore r├│┼╝nice pomi─Ödzy wynikami badania WES lub innych bada┼ä NGS (np. panelowych) wykonywanych w r├│┼╝nych laboratoriach. Mog─ů one dotyczy─ç klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci, mutacji ┼éagodnych i potencjalnie ┼éagodnych. Tego typu zmiany z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem nie stanowi─ů ryzyka rozwoju objaw├│w choroby, w zwi─ůzku z tym mog─ů nie zosta─ç zaraportowane. Decyzj─Ö tak─ů podejmuje diagnosta laboratoryjny (kt├│ry bierze odpowiedzialno┼Ť─ç za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje si─Ö kilka czynnik├│w: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, okre┼Ťlenie zmiany w wybranych bazach danych jako ┼éagodna/potencjalnie ┼éagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dost─Öp do tego typu informacji przez poszczeg├│lne laboratoria mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç! Na ten moment nie istnieje standard dotycz─ůcy raportowania tego typu zmian.

Wybieraj─ů badanie WES zwr├│─ç wi─Öc uwag─Ö przede wszystkim na to:

  • czy badanie jest poprzedzone konsultacj─ů genetyczn─ů ÔÇô co ma wp┼éyw na WYB├ôR GEN├ôW DO ANALIZY
  • z jakich baz danych korzysta laboratorium ÔÇô najlepsze badania WES wykorzystuj─ů P┼üATNE bazy danych
  • jaka jest wysoko┼Ť─ç pokrycia gen├│w ÔÇô powinna by─ç ona minimum x100
  • czy laboratorium jest certyfikowane ÔÇô np. przez Europejsk─ů Agencj─Ö Kontroli Bada┼ä Genetycznych, co jest gwarancj─ů spe┼énienia wy┼Ťrubowanych norm jako┼Ťciowych
  • jaki jest ZAKRES analizy ÔÇô co ma wp┼éyw na to ile chor├│b i zaburze┼ä zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES COMPLEX, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV+ badanie metaboliczne, sprawdzaj─ůce wybrane enzymy i biomarkery
Co to jest klasyfikacja wariant├│w - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostan─ů opatrzone opisem/informacj─ů do jakiego wariantu patogeniczno┼Ťci zosta┼éy zakwalifikowane. Jak mo┼╝na zakwalifikowa─ç wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant mo┼╝e zosta─ç uznany za bezpo┼Ťredni─ů przyczyn─Ö choroby. Nale┼╝y jednak pami─Öta─ç, ┼╝e istnieje wiele zaburze┼ä, kt├│re s─ů spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant mo┼╝e wi─Öc mie─ç tzw. ÔÇśniepe┼én─ů penetracj─ÖÔÇÖ.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem mo┼╝e zosta─ç uznana za przyczyn─Ö choroby. Natomiast nie mo┼╝na mie─ç takiej pewno┼Ťci (dane naukowe na to nie pozwalaj─ů).

Wariant o nieokre┼Ťlnej/nieznanej patogeniczno┼Ťci: wykryta zmiana mo┼╝e by─ç powi─ůzana z objawami pacjenta, ale nie mo┼╝na jednoznacznie okre┼Ťli─ç jej znaczenia. Tego typu wariant├│w nie powinno si─Ö raportowa─ç na wyniku je┼Ťli nie s─ů one zwi─ůzane z objawami pacjenta (czyli na wyniku bada┼ä wykonywanych na przyk┼éad w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie ┼éagodny/┼éagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma ┼╝adnego zwi─ůzku z wyst─Öpowaniem objaw├│w choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostan─ů zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje si─Ö wykryte u pacjenta warianty do poszczeg├│lnych grup? S┼éu┼╝─ů do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te bior─ů pod uwag─Ö na przyk┼éad:

  • wyst─Öpowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjent├│w na ┼Ťwiecie
  • cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje si─Ö, ┼╝e je┼╝eli dany wariant wyst─Öpuje >5% w danej populacji to jest okre┼Ťlany jako ┼éagodny
Wszystkie artykuły
Back to Top