Badanie WES ÔÇô wreszcie pewna diagnoza!

Badanie WES

Oto jedyne badanie, kt├│re w ci─ůgu 7 tygodni daje ostateczn─ů odpowied┼║ na pytanie: co jest mojemu dziecku i co mo┼╝emy z tym zrobi─ç?

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Nie ma nic gorszego ni┼╝ niepewno┼Ť─ç i czekanie.

Dlatego od razu przeprowadzamy badanie genetyczne, sprawdzaj─ůce wszystkie 23 000 gen├│w w trakcie jednej analizy. WES Complex to pierwsze i jedyne badanie, kt├│re w razie wykrycia mutacji od razu okre┼Ťla stan aktywno┼Ťci choroby, dzi─Öki czemu nie trzeba czeka─ç kolejnych tygodni na potwierdzenie i mo┼╝na od razu przej┼Ť─ç do dzia┼éania.

Szacuje si─Ö, ┼╝e ┼Ťrednio trzeba czeka─ç a┼╝ 7 lat na diagnoz─Ö w przypadku rzadkich chor├│b genetycznych. A tu ka┼╝da chwila ma znaczenie, bo wiele z tych chor├│b prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.

Teraz wystarczy kilka kropel krwi (bezbolesne nak┼éucie), by tyle nie czeka─ç i w ci─ůgu 7 tygodni otrzyma─ç najbardziej wiarygodn─ů diagnoz─Ö, jak jest obecnie mo┼╝liwa. Pobranie pr├│bki mo┼╝e odby─ç si─Ö w domu, a ona sama zostanie odebrana zam├│wionym przez nas kurierem. Mo┼╝esz te┼╝ w tym celu uda─ç si─Ö do jednego z 250 punkt├│w w ca┼éej Polsce lub na nasz koszt zam├│wi─ç mobiln─ů piel─Ögniark─Ö.

Nie musisz ju┼╝ chodzi─ç od lekarza do lekarza i czeka─ç miesi─ůcami na wizyt─Ö, a potem tygodniami na kolejn─ů diagnoz─Ö. Zr├│b to raz a dobrze. Zapewniamy wst─Öpne bezp┼éatne konsultacje z lekarzem genetykiem, by zdecydowa─ç, czy potrzebujesz tego badania i jaki powinien by─ç jego zakres.

Nasi konsultanci medyczni wszystko za┼éatwi─ů. Na ka┼╝dym etapie badania mo┼╝esz liczy─ç na pomoc i wsparcie z ich strony. S─ů empatyczni i zawsze ch─Ötni do pomocy. Infolinia czynna jest tak┼╝e w soboty, niedziele i ┼Ťwi─Öta.

Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna

Dlaczego akurat badanie WES jest najlepszym sposobem diagnozy choroby genetycznej?

Ka┼╝dy cz┼éowiek posiada 23 000 poznanych gen├│w. W ka┼╝dym z nich mog─ů si─Ö kry─ç mutacje powoduj─ůce niepokoj─ůce objawy chorobowe. Tradycyjne badanie genetyczne zak┼éada ÔÇťtypowanieÔÇŁ, czyli okre┼Ťlenie, jaki gen mo┼╝e by─ç przyczyn─ů choroby i sprawdzenie go. Je┼Ťli to nie ten gen, typowany jest nast─Öpny, potem kolejny i tak do skutku.

Problem w tym, ┼╝e na pojedyncze badania tracimy czas i pieni─ůdze. Analiza jednego genu to koszt nawet tysi─ůca z┼éotych i tygodnie oczekiwania na wynik. A za jeden objaw mo┼╝e odpowiada─ç kilkadziesi─ůt, a nawet kilkaset gen├│w, jak to jest w przypadku padaczki. Istniej─ů objawy, kt├│re s─ů charakterystyczne dla kilkuset chor├│b, co oznacza wykonanie ca┼éej serii bada┼ä, kt├│re mog─ů kosztowa─ç nawet ponad 20 000 z┼é.

WES (ang. Whole Exome Sequencing) to badanie sprawdzaj─ůce wszystkie geny na raz. W badaniu WES Complex dodatkowo wykonywany jest kariotyp molekularny, a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne. Dzi─Öki niemu otrzymujemy jednoznaczn─ů diagnoz─Ö, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i w jakim jest stadium. Wszystko w ci─ůgu 7 tygodni z kilku kropli krwi.

Badanie WES pozwala wykry─ç chorob─Ö jeszcze zanim wyst─ůpi─ů objawy oraz skr├│ci─ç diagnostyk─Ö. Dzi─Öki niemu jeste┼Ťmy w stanie odkry─ç przyczyn─Ö choroby i szybko podj─ů─ç w┼éa┼Ťciwe kroki, zamiast kr─Öci─ç si─Ö w k├│┼éko. Zawsze daj─ů jednoznaczny wynik ÔÇô uzyskanie fa┼észywego rezultatu jest praktycznie niemo┼╝liwe. S─ů nieinwazyjne, poniewa┼╝ pobranie pr├│bek jest szybkie, wygodne i bezpieczne ÔÇô wystarczy jedno delikatne nak┼éucie stopy lub palca. Mo┼╝na wykona─ç je w ka┼╝dym wieku, nawet u niemowlaka.

Klinij, aby przeczytać historię Oli, której wykonanie badania WES uratowało życie

Ola do swoich 3 urodzin rozwija┼éa si─Ö jak zupe┼énie zdrowe dziecko. Jedyne co odr├│┼╝nia┼éo J─ů od r├│wie┼Ťnik├│w, to to, ┼╝e nie nauczy┼éa si─Ö skaka─ç bez trzymania si─Ö kogo┼Ť lub czego┼Ť r─Ökami.

W lutym 2020 roku zacz─Ö┼éa podpiera─ç si─Ö ┼Ťcian podczas chodzenia. Z dnia na dzie┼ä straci┼éa ca┼ékowicie zainteresowanie ogl─ůdaniem swoich ulubionych bajek. Zacz─Ö┼éa dopytywa─ç: ÔÇśCo? Co?ÔÇÖ. Chwil─Ö p├│┼║niej Jej ch├│d sta┼é si─Ö chwiejny i ataktyczny. Od marca do sierpnia szpital sta┼é si─Ö drugim domem rodziny. W tym czasie Ola mia┼éa przeprowadzony szereg bada┼ä: 5 rezonans├│w, w tym 2 m├│zgowia, punkcj─Ö l─Öd┼║wiow─ů, badania s┼éuchu, wzroku, EMG, EEG, badania metaboliczne i wiele innych.

Z tygodnia na tydzie┼ä dziecko traci┼éo coraz wi─Öcej funkcji i zdobytych uprzednio umiej─Ötno┼Ťci. Nikt nie wiedzia┼é co si─Ö dzieje ani dlaczego. Do listopada 2020 roku Ola pocz─ůtkowo straci┼éa zdolno┼Ť─ç rozumienia mowy (do czerwca 2020 r.), a ostatecznie ca┼ékowicie s┼éuch (koniec sierpnia 2020), zdolno┼Ť─ç chodzenia, m├│wienia, samodzielnego siedzenia, utrzymywania stabilnie g┼éowy na karku, chwytania, podnoszenia. Pogorszeniu uleg┼é r├│wnie┼╝ wzrok. Jednocze┼Ťnie doszed┼é powa┼╝ny problem ze spadkiem wagi.

16 listopada przysz┼éy wyniki bada┼ä genetycznych (badanie ca┼éego eksomu ÔÇô WES). Ola jest pierwsz─ů w Polsce (i jedn─ů z niewielu na ┼Ťwiecie) osob─ů z uwarunkowanym genetycznie deficytem transportera ryboflawiny (RTD typu 2). Pierwsz─ů zdiagnozowan─ů. Nie oznacza to, niestety, ┼╝e jedyn─ů choruj─ůc─ů. Szacuje si─Ö, ┼╝e w przypadku RTD diagnozowany jest zaledwie co tysi─Öczny pacjent.

Przyczyn─ů RTD s─ů mutacje w genach, kt├│re wp┼éywaj─ů negatywnie na dzia┼éanie ryboflawiny, czyli witaminy B2. Witamina B2 jest niezb─Ödna do prawid┼éowego dzia┼éania organizmu, jest potrzebna przede wszystkim dla funkcjonowania uk┼éadu nerwowego. Organizm nie wytwarza samodzielnie witaminy B2 ÔÇô musi by─ç ona przyj─Öta z po┼╝ywienia.  Chocia┼╝ uszkodzonych gen├│w nie da si─Ö naprawi─ç, popraw─Ö stanu zdrowia i funkcjonowania pacjent├│w przynosiÔÇŽ. suplementacja witamin─ů B2! Im wcze┼Ťniej rozpocz─Öta terapia, tym lepsze rokowania dla pacjenta.

Mama Oli pisze: Po niespe┼éna 2 miesi─ůcach od diagnozy i zastosowania leczenia obserwujemy subtelny wzrost napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego i si┼éy mi─Ö┼Ťniowej. Przeszczep implantu ┼Ťlimakowego daje nam du┼╝e realne szanse na odzyskanie zdolno┼Ťci s┼éyszenia oraz nauczenia si─Ö mowy na nowo.

Kiedy zalecane jest wykonanie badania WES?

WES jest badaniem, kt├│re jest przeznaczone g┼é├│wnie dla doros┼éych i dzieci, u kt├│rych wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce objawy, kt├│rych przyczyny nie uda┼éo si─Ö do tej pory okre┼Ťli─ç lub podejrzewa si─Ö, ┼╝e przyczyna le┼╝y w genach. Szczeg├│lnie rekomenduje si─Ö to badanie w poni┼╝szych przypadkach:

  • objawy padaczki, drgawki, ÔÇśzawieszeniaÔÇÖ,
  • zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
  • op├│┼║niony rozw├│j mowy,
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe,
  • op├│┼║nione osi─ůganie kamieni milowych rozwoju u niemowl─ůt,
  • cz─Öste infekcje, zaburzenia odporno┼Ťci (r├│wnie┼╝ podejrzenie pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci),
  • zmiany w wygl─ůdzie (tzw. cechy dysmorfii),
  • podejrzenie choroby metabolicznej,
  • zanik mi─Ö┼Ťni (dystrofia),
  • ┼éamliwo┼Ť─ç ko┼Ťci,
  • nadmierna mobilno┼Ť─ç staw├│w,
  • ryzyko chor├│b nowotworowych,
  • podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej, kt├│rej objawy s─ů wsp├│lne dla wielu schorze┼ä genetycznych,
  • wyst─Öpowanie choroby wrodzonej w rodzinie.

Badanie pomaga znale┼║─ç odpowied┼║ na pytania:

  • Co dziecku/mi dolega?
  • Czy jest mo┼╝liwe leczenie?
  • Czy i jak mo┼╝na przynie┼Ť─ç ulg─Ö choremu?
  • U jakiego specjalisty si─Ö leczy─ç?

W cenie badania otrzymujesz konsultacj─Ö lekarza genetyka

Konsultacje ze specjalist─ů przed badaniem pomagaj─ů ustali─ç, czy ma ono w og├│le sens. Je┼Ťli tak, po otrzymaniu wynik├│w specjalista pomo┼╝e je zinterpretowa─ç i nakre┼Ťli─ç, co nale┼╝y robi─ç dalej dla dobra pacjenta.

To wa┼╝ne, by temat bada┼ä genetycznych konsultowa─ç z lekarzem genetykiem, a nie osob─ů, kt├│ra nie zna najnowszych metod i zakresu diagnozy. Inny lekarz mo┼╝e niechc─ůcy wprowadzi─ç w b┼é─ůd, bo to nie jest jego specjalizacja i nie maj─ů ┼╝adnych kompetencji w zakresie genetyki.

lekarz genetyklekarz genetyklekarz genetyk

 Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna

Dlaczego lepiej nie odkładać badania WES na później?

Niestety czas dzia┼éa na niekorzy┼Ť─ç dziecka w wielu przypadkach chor├│b uwarunkowanych genetycznie. Nierozpoznana choroba mo┼╝e prowadzi─ç do nieodwracalnych szk├│d w organizmie dziecka. Odkrycie przyczyny objaw├│w choroby pozwala na szybk─ů reakcj─Ö zamiast bezsilno┼Ťci i frustracji, gdy nie wiadomo, jak pom├│c dziecku. Czasami okazuje si─Ö, ┼╝e niewiele potrzeba, by zatrzyma─ç chorob─Ö, tylko trzeba zna─ç jej faktyczn─ů przyczyn─Ö.

Jednym z przyk┼éad├│w, gdy trafna diagnoza potrafi zatrzyma─ç chorob─Ö jest niedob├│r biotynidazy spowodowany mutacj─ů w genie BTD. Dzieci, kt├│re nie s─ů leczone dotyka wiele objaw├│w, w tym: niedorozw├│j umys┼éowy, fizyczny, niepe┼énosprawno┼Ť─ç ruchowa, g┼éuchota, ┼Ťlepota i duszenie si─Ö.  Przyczyna jest prosta ÔÇô niedob├│r biotyny. Wystarczy suplementacja i dziecko rozwija si─Ö normalnie. Tymczasem ka┼╝dy dzie┼ä bez diagnozy i suplementacji wywo┼éuje uszkodzenia, cz─Ö┼Ť─ç z nich na zawsze (np.. uszkodzenia s┼éuchu i wzroku). Wczesna diagnoza w wyniku badania sprawi, ┼╝e wrodzona wada genetyczna nie b─Ödzie mia┼éa wp┼éywu na zdrowie dziecka, gdy bez niej, mo┼╝e si─Ö okaza─ç, ┼╝e dziecko straci s┼éuch i wzrok na zawszeÔÇŽ

Badanie WES Complex sprawia, ┼╝e nie pominiemy ┼╝adnego genu i ka┼╝da zmiana zostanie wykryta. Jedno kompleksowe badanie ju┼╝ w ci─ůgu 7 tygodniu da pewne wyniki ÔÇô robimy to najszybciej. Dzi─Öki zastosowanym metodom jest jednocze┼Ťnie najpewniejsze, bo to szerokie badanie WES plus kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.

Chcesz mie─ç 100% pewno┼Ť─ç diagnozy?

Najwa┼╝niejsza sprawa w przypadku szerokich bada┼ä WES ÔÇô kto je wykonuje? Na wiarygodno┼Ť─ç wyniku diagnozy bada┼ä genetycznych ma wp┼éyw wiele element├│w, zwi─ůzanych z technologi─ů badania ÔÇô np. g┼é─Öboko┼Ť─ç pokrycia badania, dob├│r gen├│w,  bazy danych, certyfikacji itp..

Jak to wygl─ůda u nas?

  • Badanie wykonywane jest w Centogene ÔÇô wiod─ůcym laboratorium genetycznym z najwi─Ökszym na ┼Ťwiecie biodatabankiem. Siedziba g┼é├│wna CENTOGENE znajduje si─Ö w Rostocku w Niemczech. Swoje oddzia┼éy posiada r├│wnie┼╝ w Berlinie ÔÇô Niemcy, Rotkreuz ÔÇô Szwajcaria, Bostonie ÔÇô USA, Delhi ÔÇô Indie oraz Dubaju ÔÇô Zjednoczone Emiraty Arabskie.
  • Laboratorium Centogene powsta┼éo w 2006 roku i z jego us┼éug skorzysta┼éo do tej pory ponad 20 000 lekarzy. Dysponuje najszerszym portfolio test├│w diagnostycznych chor├│b rzadkich, obejmuj─ůcym ponad 19 000 gen├│w przy u┼╝yciu ponad 10 000 r├│┼╝nych test├│w. W bazie danych CENTOGENE (biodatabank) znajduje si─Ö ponad 650 000 os├│b.
  • W ci─ůgu 15 lat diagnozowania pacjent├│w na ca┼éym ┼Ťwiecie laboratorium stworzy┼éo najwi─Öksze na ┼Ťwiecie ┼║r├│d┼éo informacji na temat chor├│b rzadkich, metabolicznych i neurodegeneracyjnych. Obejmuje ono ponad 600 000 pr├│bek pacjent├│w i ci─ůgle si─Ö zwi─Öksza. CENTOGENE wykorzystuje dane multiomiczne z biodatabanku, aby na nowo odkrywa─ç i opracowywa─ç leki na rzadkie choroby.
  • CENTOGENE wsp├│┼épracuje w wieloma partnerami, takimi jak Pfizer. Pomaga przyspiesza─ç i zmniejsza─ç ryzyko stosowania lek├│w. W 2019 roku CENTOGENE og┼éosi┼é now─ů umow─Ö o dost─Öpie do danych i wsp├│┼épracy z firm─ů Pfizer Inc. (NYSE: PFE). Umowa zapewnia firmie Pfizer dost─Öp do biodatabanku CENTOGENE, kt├│ry mo┼╝e s┼éu┼╝y─ç do odkrywania i walidacji nowych cel├│w genetycznych i biochemicznych oraz potencjalnego opracowywania nowych terapii rzadkich chor├│b.

Dlaczego warto wybra─ç nasze badanie WES COMPLEX?

  • Nie tracisz czasu na kolejne diagnozy i oszcz─Ödzasz pieni─ůdze ÔÇô za jednym razem otrzymujesz badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny. To jedyne tak szerokie badanie w Polsce, kt├│re daje szans─Ö na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 7 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest du┼╝o ni┼╝szy ni┼╝ w przypadku wykonywania tych bada┼ä osobno.
  • Dajemy Ci w cenie badania dwie konsultacje z lekarzem genetykiem(przed i po badaniu), a wiesz, ┼╝e czas oczekiwania na konsultacj─Ö u lekarza genetyka to cz─Östo kilka, a nawet kilkana┼Ťcie tygodni. U nas tak─ů konsultacj─Ö masz zagwarantowan─ů ÔÇ×od r─ÖkiÔÇŁ.
  • W┼é─ůczenie do badania WES analizy parametr├│w biochemicznych umo┼╝liwia ocen─Ö ci─Ö┼╝ko┼Ťci choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ. Innymi s┼éowy ten sam problem sprawdzany jest z r├│┼╝nych perspektyw.
  • Wystarczy jedna pr├│bka krwi do wykonania wszystkich bada┼ä. Mo┼╝emy j─ů pobra─ç w jednym z 250 punkt├│w w ca┼éej Polsce lub na nasz koszt przys┼éa─ç Ci do domu mobiln─ů piel─Ögniark─Ö. Jej pobranie jest bezbolesne.
  • Ostateczn─ů diagnoz─Ö otrzymasz w ci─ůgu 7 tygodni, a specjalista genetyk wszystko Ci wyja┼Ťni i wska┼╝e, co mo┼╝na zrobi─ç dalej.

Dajemy Ci do wyboru jedn─ů z trzech wersji badania:

Niczego nie kupuj! Um├│w si─Ö na bezp┼éatn─ů konsultacj─Ö, ┼╝eby mie─ç pewno┼Ť─ç, ┼╝e to badanie jest dla Ciebie odpowiednie. Konsultacja to nie zakup ÔÇô t─Ö decyzj─Ö podejmiesz po rozmowie.

kontakt testdna

Wszystkie artykuły
Um├│w