Badanie WES – najszersze badanie genetyczne na rynkuBadanie WES

‚Badanie WES co to jest?’ – wielu pacjentów gdzieś słyszało o tym badaniu, ale nie wiedzą do końca do czego ono służy, jak je wykonać i jakie przyniesie im ono korzyści. Tłumaczymy czym jest badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) i jak łatwa jest jego organizacja. Jeśli macie Państwo jakiekolwiek pytania o badanie WES – zachęcamy do kontaktu:

Badanie WES

Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego egzomu. Co to oznacza? Egzom to inaczej wszystkie znane geny człowieka, a jest ich około 23 000. Badanie WES pozwala więc w jednej analizie sprawdzić zmiany we wszystkich genach, o których wiemy że mogą powodować niepokojące objawy!

wes badanie

1. Badanie WES – jakie objawy diagnozuje?

2. Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA

3. Badanie WES – jakie przynosi korzyści dla pacjenta?

4. Badania WES – sprawdzają więcej niż tylko geny związane z objawami

5. Najlepsze badania WES sprawdzają też zmiany na chromosomach!

6. Badanie WES – jak je wykonać w Laboratorium testDNA?

7. Test WES – ograniczenia

Badanie WES – jakie objawy diagnozuje?

badanie wes co to jest

👉 Test WES jest badaniem, które jest przeznaczone dla dorosłych i dzieci, u których występują objawy kliniczne, których przyczyny nie udało się do tej pory określić lub podejrzewa się, że przyczyna leży w genach. Szczególnie rekomenduje się to badanie w poniższych przypadkach:

  • objawy padaczki,
  • zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
  • zaburzenia odporności,
  • zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii),
  • podejrzenie choroby metabolicznej,
  • zanik mięśni (dystrofia),
  • łamliwość kości,
  • nadmierna mobilność stawów,
  • ryzyko chorób nowotworowych,
  • podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej, której objawy są wspólne dla wielu schorzeń genetycznych,
  • występowanie choroby wrodzonej w rodzinie.

👉 Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA 👈

Badanie WES

Dlaczego warto wykonać u nas badanie WES? Ponieważ jest to badanie najwyższej jakości i o najszerszym zakresie. Również czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 10 tygodni (w porównaniu do kilku miesięcy, które często proponują inne laboratoria). Wynik każdego badania WES wykonywanego u nas jest konsultowany z doświadczonym lekarzem genetykiem – dzięki temu macie Państwo w najszybszym możliwym czasie informację co on oznacza. Nie czekacie więc w niepewności na kolejny termin wizyty wyznaczony u lekarza prowadzącego.

📱 cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą – dr Magdaleną Anną Janeczko 

⭐ badanie obejmuje zakres badania mikromacierzy z bardzo wysoką czułością (tzw. zmiany CNV) – nie każde badanie WES dostępne na rynku obejmuje taki zakres analiz, a jest on szczególnie ważny w diagnostyce przyczyn zaburzeń intelektualnych i padaczki (tylko z próbki krwi),

⭐raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’czyli zmiany bardzo rzadkie,

⭐ za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (np. nietolerancja laktozy, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),

⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne,

🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!

🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

💲cena badania WES to 5 497zł (5 870zł) (jest możliwość płatności ratalnej za badanie).

Myślisz o wykonaniu badania WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

Badanie WES – jakie przynosi korzyści dla pacjenta?

Dzięki analizie tysięcy genów na raz, pacjent ma szansę na sprawdzenie setek chorób i przyczyn swoich objawów za jednym razem. Co więcej – w badanych genach są sprawdzane wszystkie, nawet najrzadsze zmiany, mogące jednak powodować rozwój choroby (sekwencjonuje się geny metodą NGS, która jest niezwykle dokładna). To jest ogromna przewaga badania WES nad standardowymi badaniami genetycznymi, które pozwalały na sprawdzenie jednego genu (i tylko jego kilku najczęstszych mutacji) w kierunku jednej choroby w pojedynczej analizie.

test wes

Oto najważniejsze korzyści z wykonania badania WES:

  • możliwość przeprowadzenia bardzo szerokiej tzw. diagnostyki różnicowej. Co to oznacza? Nawet jeżeli lekarz ma podejrzenie konkretnej choroby genetycznej na podstawie występujących objawów, to ciągle jest tylko podejrzenie. Wykonanie badania tylko w jednym kierunku (np. sprawdzenie genu jednej choroby) niesie ze sobą ryzyko, że choroba ta zostanie w tym badaniu wykluczona. I trzeba będzie wykonywać kolejny i kolejny test – co nie tylko jest kosztowne, ale przede wszystkim oddala czas postawienia diagnozy i wprowadzenia leczenia. Przykładowo – lekarz u osoby z zaburzeniami odporności może podejrzewać pierwotny niedobór odporności. To grupa kilkuset chorób genetycznych! Ich objawy są bardzo podobne: są to częste infekcje i nieprawidłowe wyniki badań immunologicznych. Badanie WES pozwala na sprawdzenie kilkuset wrodzonych niedoborów odporności w jednej analizie – jest to szansa na szybkie postawienie diagnozy i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia,
  • uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania kolejnych wykluczających kolejne diagnozy badań genetycznych,
  • szansę na wprowadzenie skutecznego leczenia farmakologicznego lub terapeutycznego – jeżeli zostanie potwierdzona konkretna choroba,
  • szansę na przewidzenie dalszego rozwoju dziecka w przypadku zaburzeń rozwoju,
  • szansę na przewidzenie postępu choroby lub jej cofnięcia się dzięki leczeniu,
  • oszacowanie ryzyka zachorowania u najbliższych członków rodziny,
  • oszczędność czasu i pieniędzy.

Badania WES – sprawdzają więcej niż tylko geny związane z objawami

👉 Badania WES pozwalają na sprawdzenie wszystkich genów – nie tylko tych związanych z występującymi u pacjenta objawami. Jeżeli pacjent chce mieć dodatkowe informacje na temat swojego stanu zdrowia lub ryzyka zachorowania na inne schorzenia w przyszłości, może takie informacje uzyskać. Można więc dowiedzieć się o skłonności do zakrzepów, nietolerancji laktozy, predyspozycji do zachorowania na nowotwory, skłonności do gromadzenia się żelaza i miedzi w organizmie, skłonności do wysokiego poziomu cholesterolu i wiele wiele innych.

Badanie WES sprawdza również status nosicielstwa, co może jest bardzo ważnym aspektem w kontekście planowania rodziny.

Badanie WES może więc zastąpić podstawowe badania genetyczne na autyzm, badania genetyczne na padaczkę, profilaktyczne badania genetyczne noworodków, czy też genetyczne badania na odporność.

Najlepsze badania WES sprawdzają też zmiany na chromosomach!

Wybierając badania WES najlepiej wybrać te, które raportują jak najszerszy zakres. Test WES pozwala na sprawdzenie nie tylko mutacji punktowych w genach, ale tzw. zmian CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji. Te tajemniczo brzmiące zmiany to po prostu powtórzenia lub braki w materiale genetycznym. Niestety taki typ zmian również może prowadzić do rozwoju bardzo wielu chorób. Szczególnie tych związanych z zaburzeniami rozwoju intelektualnego, czy objawami ze spektrum autyzmu. Dotychczasowo takie zmiany sprawdzało tylko badanie tzw. mikromacierzy (kariotypu molekularnego). Obecnie jego zakres można uzyskać w cenie badania WES. Wybierając badanie WES warto mieć pewność, że raportuje ono również tego typu zmiany.

Badanie WES – jak je wykonać w Laboratorium testDNA?

wes badanie

  • 🏠 Próbką do badania WES jest krew lub wymaz z policzka (w tej opcji nie są raportowane zmiany CNV).
  • Pobranie krwi organizujemy dla Państwa BEZPIECZNIE przy pomocy pielęgniarki mobilnej u Państwa w domu.
  • Wymaz z policzka można pobrać samodzielnie BEZ WYCHODZENIA Z DOMU.
  • Pobranie próbki i obsługa kurierska jest ujęta w cenie badania.
  • Na wyniki badania oczekuje się 6-10 tygodni.
  • Po otrzymaniu wyników umawiamy Państwa na konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Aby zamówić badanie zadzwoń lub napisz na czacie.

lekarz genetyk

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są konsultowane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.

badanie wes co to jest

Badania genetyczne dzieci i dorosłych, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

Test WES – ograniczenia

Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji badania biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta.  Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES.

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

 

Data publikacji: 23/01/2020, Data aktualizacji: 14/04/2020