Badanie WES ÔÇô najszersze badanie genetyczne na rynkuBadanie WES

ÔÇÜBadanie WES co to jest?ÔÇÖ – wielu pacjent├│w gdzie┼Ť s┼éysza┼éo o tym badaniu, ale nie wiedz─ů do ko┼äca do czego ono s┼éu┼╝y, jak je wykona─ç i jakie przyniesie im ono korzy┼Ťci. T┼éumaczymy czym jest badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) i jak ┼éatwa jest jego organizacja. Je┼Ťli macie Pa┼ästwo jakiekolwiek pytania o badanie WES – zach─Öcamy do kontaktu:

Badanie WES

Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie ca┼éego egzomu. Co to oznacza? Egzom to inaczej wszystkie znane geny cz┼éowieka, a jest ich oko┼éo 23 000. Badanie WES pozwala wi─Öc w jednej analizie sprawdzi─ç zmiany we wszystkich genach, o kt├│rych wiemy ┼╝e mog─ů powodowa─ç niepokoj─ůce objawy!

wes badanie

1. Badanie WES – jakie objawy diagnozuje?

2. Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA

3. Badanie WES – jakie przynosi korzy┼Ťci dla pacjenta?

4. Badania WES – sprawdzaj─ů wi─Öcej ni┼╝ tylko geny zwi─ůzane z objawami

5. Najlepsze badania WES sprawdzaj─ů te┼╝ zmiany na chromosomach!

6. Badanie WES – jak je wykona─ç w Laboratorium testDNA?

7. Test WES ÔÇô ograniczenia

Badanie WES – jakie objawy diagnozuje?

badanie wes co to jest

Test WES jest badaniem, kt├│re jest przeznaczone dla doros┼éych i dzieci, u kt├│rych wyst─Öpuj─ů objawy kliniczne, kt├│rych przyczyny nie uda┼éo si─Ö do tej pory okre┼Ťli─ç lub podejrzewa si─Ö, ┼╝e przyczyna le┼╝y w genach. Szczeg├│lnie rekomenduje si─Ö to badanie w poni┼╝szych przypadkach:

  • objawy padaczki,
  • zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
  • zaburzenia odporno┼Ťci,
  • zmiany w wygl─ůdzie (tzw. cechy dysmorfii),
  • podejrzenie choroby metabolicznej,
  • zanik mi─Ö┼Ťni (dystrofia),
  • ┼éamliwo┼Ť─ç ko┼Ťci,
  • nadmierna mobilno┼Ť─ç staw├│w,
  • ryzyko chor├│b nowotworowych,
  • podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej, kt├│rej objawy s─ů wsp├│lne dla wielu schorze┼ä genetycznych,
  • wyst─Öpowanie choroby wrodzonej w rodzinie.

­čĹë Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA ­čĹł

Badanie WES

Dlaczego warto wykona─ç u nas badanie WES? Poniewa┼╝ jest to badanie najwy┼╝szej jako┼Ťci i o najszerszym zakresie. R├│wnie┼╝ czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 10 tygodni (w por├│wnaniu do kilku miesi─Öcy, kt├│re cz─Östo proponuj─ů inne laboratoria). Wynik ka┼╝dego badania WES wykonywanego u nas jest konsultowany z do┼Ťwiadczonym lekarzem genetykiem – dzi─Öki temu macie Pa┼ästwo w najszybszym mo┼╝liwym czasie informacj─Ö co on oznacza. Nie czekacie wi─Öc w niepewno┼Ťci na kolejny termin wizyty wyznaczony u lekarza prowadz─ůcego.

­čô▒ cena badania WES obejmuje konsultacj─Ö wyniku z lekarzem genetykiem pediatr─ů – dr Magdalen─ů Ann─ů Janeczko┬á

ÔşÉ badanie obejmuje zakres badania mikromacierzy z bardzo wysok─ů czu┼éo┼Ťci─ů (tzw. zmiany CNV) – nie ka┼╝de badanie WES dost─Öpne na rynku obejmuje taki zakres analiz, a jest on szczeg├│lnie wa┼╝ny w diagnostyce przyczyn zaburze┼ä intelektualnych i padaczki (tylko z pr├│bki krwi),

ÔşÉraportowane s─ů zmiany w genach o niepewnej patogeniczno┼Ťci, tzw. ÔÇÜVUSÔÇÖczyli zmiany bardzo rzadkie,

ÔşÉ za zgod─ů pacjenta mog─ů zosta─ç zaraportowane zmiany w genach stanowi─ůce ryzyko chor├│b nie zwi─ůzanych z wyst─Öpuj─ůcymi objawami (np. nietolerancja laktozy, sk┼éonno┼Ť─ç do podwy┼╝szonego poziomu cholesterolu, podwy┼╝szonego poziomu ┼╝elaza czy miedzi i setki innych),

ÔĆ│ do raz wykonanej analizy mo┼╝na powr├│ci─ç w przysz┼éo┼Ťci i zaktualizowa─ç wynik o najnowsze doniesienia medyczne,

­čĽĺ wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!

­čĆá organizujemy pobranie pr├│bki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobra┼ä (bezp┼éatnie!)

­čĺ▓cena badania WES to 5 497z┼é (5 870z┼é) (jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej za badanie).

My┼Ťlisz o wykonaniu badania WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

Badanie WES – jakie przynosi korzy┼Ťci dla pacjenta?

Dzi─Öki analizie tysi─Öcy gen├│w na raz, pacjent ma szans─Ö na sprawdzenie setek chor├│b i przyczyn swoich objaw├│w za jednym razem. Co wi─Öcej – w badanych genach s─ů sprawdzane wszystkie, nawet najrzadsze zmiany, mog─ůce jednak powodowa─ç rozw├│j choroby (sekwencjonuje si─Ö geny metod─ů NGS, kt├│ra jest niezwykle dok┼éadna). To jest ogromna przewaga badania WES nad standardowymi badaniami genetycznymi, kt├│re pozwala┼éy na sprawdzenie jednego genu (i tylko jego kilku najcz─Östszych mutacji) w kierunku jednej choroby w pojedynczej analizie.

test wes

Oto najwa┼╝niejsze korzy┼Ťci z wykonania badania WES:

  • mo┼╝liwo┼Ť─ç przeprowadzenia bardzo szerokiej tzw. diagnostyki r├│┼╝nicowej. Co to oznacza? Nawet je┼╝eli lekarz ma podejrzenie konkretnej choroby genetycznej na podstawie wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w, to ci─ůgle jest tylko podejrzenie. Wykonanie badania tylko w jednym kierunku (np. sprawdzenie genu jednej choroby) niesie ze sob─ů ryzyko, ┼╝e choroba ta zostanie w tym badaniu wykluczona. I trzeba b─Ödzie wykonywa─ç kolejny i kolejny test – co nie tylko jest kosztowne, ale przede wszystkim oddala czas postawienia diagnozy i wprowadzenia leczenia. Przyk┼éadowo – lekarz u osoby z zaburzeniami odporno┼Ťci mo┼╝e podejrzewa─ç pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci. To grupa kilkuset chor├│b genetycznych! Ich objawy s─ů bardzo podobne: s─ů to cz─Öste infekcje i nieprawid┼éowe wyniki bada┼ä immunologicznych. Badanie WES pozwala na sprawdzenie kilkuset wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci w jednej analizie – jest to szansa na szybkie postawienie diagnozy i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia,
  • unikni─Öcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczno┼Ťci wykonywania kolejnych wykluczaj─ůcych kolejne diagnozy bada┼ä genetycznych,
  • szans─Ö na wprowadzenie skutecznego leczenia farmakologicznego lub terapeutycznego – je┼╝eli zostanie potwierdzona konkretna choroba,
  • szans─Ö na przewidzenie dalszego rozwoju dziecka w przypadku zaburze┼ä rozwoju,
  • szans─Ö na przewidzenie post─Öpu choroby lub jej cofni─Öcia si─Ö dzi─Öki leczeniu,
  • oszacowanie ryzyka zachorowania u najbli┼╝szych cz┼éonk├│w rodziny,
  • oszcz─Ödno┼Ť─ç czasu i pieni─Ödzy.

Badania WES – sprawdzaj─ů wi─Öcej ni┼╝ tylko geny zwi─ůzane z objawami

Badania WES pozwalaj─ů na sprawdzenie wszystkich gen├│w – nie tylko tych zwi─ůzanych z wyst─Öpuj─ůcymi u pacjenta objawami. Je┼╝eli pacjent chce mie─ç dodatkowe informacje na temat swojego stanu zdrowia lub ryzyka zachorowania na inne schorzenia w przysz┼éo┼Ťci, mo┼╝e takie informacje uzyska─ç. Mo┼╝na wi─Öc dowiedzie─ç si─Ö o sk┼éonno┼Ťci do zakrzep├│w, nietolerancji laktozy, predyspozycji do zachorowania na nowotwory, sk┼éonno┼Ťci do gromadzenia si─Ö ┼╝elaza i miedzi w organizmie, sk┼éonno┼Ťci do wysokiego poziomu cholesterolu i wiele wiele innych.

Badanie WES sprawdza r├│wnie┼╝ status nosicielstwa, co mo┼╝e jest bardzo wa┼╝nym aspektem w kontek┼Ťcie planowania rodziny.

Badanie WES mo┼╝e wi─Öc zast─ůpi─ç podstawowe badania genetyczne na autyzm, badania genetyczne na padaczk─Ö, profilaktyczne badania genetyczne noworodk├│w, czy te┼╝ genetyczne badania na odporno┼Ť─ç.

Najlepsze badania WES sprawdzaj─ů te┼╝ zmiany na chromosomach!

Wybieraj─ůc badania WES najlepiej wybra─ç te, kt├│re raportuj─ů jak najszerszy zakres. Test WES pozwala na sprawdzenie nie tylko mutacji punktowych w genach, ale tzw. zmian CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji. Te tajemniczo brzmi─ůce zmiany to po prostu powt├│rzenia lub braki w materiale genetycznym. Niestety taki typ zmian r├│wnie┼╝ mo┼╝e prowadzi─ç do rozwoju bardzo wielu chor├│b. Szczeg├│lnie tych zwi─ůzanych z zaburzeniami rozwoju intelektualnego, czy objawami ze spektrum autyzmu. Dotychczasowo takie zmiany sprawdza┼éo tylko badanie tzw. mikromacierzy (kariotypu molekularnego). Obecnie jego zakres mo┼╝na uzyska─ç w cenie badania WES. Wybieraj─ůc badanie WES warto mie─ç pewno┼Ť─ç, ┼╝e raportuje ono r├│wnie┼╝ tego typu zmiany.

Badanie WES – jak je wykona─ç w Laboratorium testDNA?

wes badanie

  • Pr├│bk─ů do badania WES jest krew. Pobranie krwi organizujemy dla Pa┼ästwa w plac├│wce wsp├│┼épracuj─ůcej lub przy pomocy piel─Ögniarki mobilnej u Pa┼ästwa w domu.
  • Pobranie pr├│bki i obs┼éuga kurierska jest uj─Öta w cenie badania.
  • Na wyniki badania oczekuje si─Ö 6-10 tygodni.
  • Po otrzymaniu wynik├│w umawiamy Pa┼ästwa na konsultacj─Ö z do┼Ťwiadczonym lekarzem genetykiem. Aby zam├│wi─ç badanie zadzwo┼ä lub napisz na czacie.

lekarz genetyk

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů konsultowane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.

badanie wes co to jest

Badania genetyczne dzieci i doros┼éych, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Dodatkowo ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany.

Test WES ÔÇô ograniczenia

Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji badania bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.┬á Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES.

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka

 

Data publikacji: 23/01/2020, Data aktualizacji: 19/03/2020