Badanie WES – wreszcie pewna diagnoza!

Badanie WES

Oto jedyne badanie, które w ciągu 7 tygodni daje ostateczną odpowiedź na pytanie: co jest mojemu dziecku i co możemy z tym zrobić?

Darmowa konsultacja ze specjalistą
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Nie ma nic gorszego niż niepewność i czekanie.

Dlatego od razu przeprowadzamy badanie genetyczne, sprawdzające wszystkie 23 000 genów w trakcie jednej analizy. WES Complex to pierwsze i jedyne badanie, które w razie wykrycia mutacji od razu określa stan aktywności choroby, dzięki czemu nie trzeba czekać kolejnych tygodni na potwierdzenie i można od razu przejść do działania.

Szacuje się, że średnio trzeba czekać aż 7 lat na diagnozę w przypadku rzadkich chorób genetycznych. A tu każda chwila ma znaczenie, bo wiele z tych chorób prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.

Teraz wystarczy kilka kropel krwi (bezbolesne nakłucie), by tyle nie czekać i w ciągu 7 tygodni otrzymać najbardziej wiarygodną diagnozę, jak jest obecnie możliwa. Pobranie próbki może odbyć się w domu, a ona sama zostanie odebrana zamówionym przez nas kurierem. Możesz też w tym celu udać się do jednego z 250 punktów w całej Polsce lub na nasz koszt zamówić mobilną pielęgniarkę.

Nie musisz już chodzić od lekarza do lekarza i czekać miesiącami na wizytę, a potem tygodniami na kolejną diagnozę. Zrób to raz a dobrze. Zapewniamy wstępne bezpłatne konsultacje z lekarzem genetykiem, by zdecydować, czy potrzebujesz tego badania i jaki powinien być jego zakres.

Nasi konsultanci medyczni wszystko załatwią. Na każdym etapie badania możesz liczyć na pomoc i wsparcie z ich strony. Są empatyczni i zawsze chętni do pomocy. Infolinia czynna jest także w soboty, niedziele i święta.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

kontakt testdna

Dlaczego akurat badanie WES jest najlepszym sposobem diagnozy choroby genetycznej?

Każdy człowiek posiada 23 000 poznanych genów. W każdym z nich mogą się kryć mutacje powodujące niepokojące objawy chorobowe. Tradycyjne badanie genetyczne zakłada “typowanie”, czyli określenie, jaki gen może być przyczyną choroby i sprawdzenie go. Jeśli to nie ten gen, typowany jest następny, potem kolejny i tak do skutku.

Problem w tym, że na pojedyncze badania tracimy czas i pieniądze. Analiza jednego genu to koszt nawet tysiąca złotych i tygodnie oczekiwania na wynik. A za jeden objaw może odpowiadać kilkadziesiąt, a nawet kilkaset genów, jak to jest w przypadku padaczki. Istnieją objawy, które są charakterystyczne dla kilkuset chorób, co oznacza wykonanie całej serii badań, które mogą kosztować nawet ponad 20 000 zł.

WES (ang. Whole Exome Sequencing) to badanie sprawdzające wszystkie geny na raz. W badaniu WES Complex dodatkowo wykonywany jest kariotyp molekularny, a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. Dzięki niemu otrzymujemy jednoznaczną diagnozę, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i w jakim jest stadium. Wszystko w ciągu 7 tygodni z kilku kropli krwi.

Badanie WES pozwala wykryć chorobę jeszcze zanim wystąpią objawy oraz skrócić diagnostykę. Dzięki niemu jesteśmy w stanie odkryć przyczynę choroby i szybko podjąć właściwe kroki, zamiast kręcić się w kółko. Zawsze dają jednoznaczny wynik – uzyskanie fałszywego rezultatu jest praktycznie niemożliwe. Są nieinwazyjne, ponieważ pobranie próbek jest szybkie, wygodne i bezpieczne – wystarczy jedno delikatne nakłucie stopy lub palca. Można wykonać je w każdym wieku, nawet u niemowlaka.

Klinij, aby przeczytać historię Oli, której wykonanie badania WES uratowało życie

Ola do swoich 3 urodzin rozwijała się jak zupełnie zdrowe dziecko. Jedyne co odróżniało Ją od rówieśników, to to, że nie nauczyła się skakać bez trzymania się kogoś lub czegoś rękami.

W lutym 2020 roku zaczęła podpierać się ścian podczas chodzenia. Z dnia na dzień straciła całkowicie zainteresowanie oglądaniem swoich ulubionych bajek. Zaczęła dopytywać: ‘Co? Co?’. Chwilę później Jej chód stał się chwiejny i ataktyczny. Od marca do sierpnia szpital stał się drugim domem rodziny. W tym czasie Ola miała przeprowadzony szereg badań: 5 rezonansów, w tym 2 mózgowia, punkcję lędźwiową, badania słuchu, wzroku, EMG, EEG, badania metaboliczne i wiele innych.

Z tygodnia na tydzień dziecko traciło coraz więcej funkcji i zdobytych uprzednio umiejętności. Nikt nie wiedział co się dzieje ani dlaczego. Do listopada 2020 roku Ola początkowo straciła zdolność rozumienia mowy (do czerwca 2020 r.), a ostatecznie całkowicie słuch (koniec sierpnia 2020), zdolność chodzenia, mówienia, samodzielnego siedzenia, utrzymywania stabilnie głowy na karku, chwytania, podnoszenia. Pogorszeniu uległ również wzrok. Jednocześnie doszedł poważny problem ze spadkiem wagi.

16 listopada przyszły wyniki badań genetycznych (badanie całego eksomu – WES). Ola jest pierwszą w Polsce (i jedną z niewielu na świecie) osobą z uwarunkowanym genetycznie deficytem transportera ryboflawiny (RTD typu 2). Pierwszą zdiagnozowaną. Nie oznacza to, niestety, że jedyną chorującą. Szacuje się, że w przypadku RTD diagnozowany jest zaledwie co tysięczny pacjent.

Przyczyną RTD są mutacje w genach, które wpływają negatywnie na działanie ryboflawiny, czyli witaminy B2. Witamina B2 jest niezbędna do prawidłowego działania organizmu, jest potrzebna przede wszystkim dla funkcjonowania układu nerwowego. Organizm nie wytwarza samodzielnie witaminy B2 – musi być ona przyjęta z pożywienia.  Chociaż uszkodzonych genów nie da się naprawić, poprawę stanu zdrowia i funkcjonowania pacjentów przynosi…. suplementacja witaminą B2! Im wcześniej rozpoczęta terapia, tym lepsze rokowania dla pacjenta.

Mama Oli pisze: Po niespełna 2 miesiącach od diagnozy i zastosowania leczenia obserwujemy subtelny wzrost napięcia mięśniowego i siły mięśniowej. Przeszczep implantu ślimakowego daje nam duże realne szanse na odzyskanie zdolności słyszenia oraz nauczenia się mowy na nowo.

Kiedy zalecane jest wykonanie badania WES?

WES jest badaniem, które jest przeznaczone głównie dla dorosłych i dzieci, u których występują niepokojące objawy, których przyczyny nie udało się do tej pory określić lub podejrzewa się, że przyczyna leży w genach. Szczególnie rekomenduje się to badanie w poniższych przypadkach:

  • objawy padaczki, drgawki, ‘zawieszenia’,
  • zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
  • opóźniony rozwój mowy,
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
  • opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju u niemowląt,
  • częste infekcje, zaburzenia odporności (również podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności),
  • zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii),
  • podejrzenie choroby metabolicznej,
  • zanik mięśni (dystrofia),
  • łamliwość kości,
  • nadmierna mobilność stawów,
  • ryzyko chorób nowotworowych,
  • podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej, której objawy są wspólne dla wielu schorzeń genetycznych,
  • występowanie choroby wrodzonej w rodzinie.

Badanie pomaga znaleźć odpowiedź na pytania:

  • Co dziecku/mi dolega?
  • Czy jest możliwe leczenie?
  • Czy i jak można przynieść ulgę choremu?
  • U jakiego specjalisty się leczyć?

W cenie badania otrzymujesz konsultację lekarza genetyka

Konsultacje ze specjalistą przed badaniem pomagają ustalić, czy ma ono w ogóle sens. Jeśli tak, po otrzymaniu wyników specjalista pomoże je zinterpretować i nakreślić, co należy robić dalej dla dobra pacjenta.

To ważne, by temat badań genetycznych konsultować z lekarzem genetykiem, a nie osobą, która nie zna najnowszych metod i zakresu diagnozy. Inny lekarz może niechcący wprowadzić w błąd, bo to nie jest jego specjalizacja i nie mają żadnych kompetencji w zakresie genetyki.

lekarz genetyklekarz genetyklekarz genetyk

 Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

kontakt testdna

Dlaczego lepiej nie odkładać badania WES na później?

Niestety czas działa na niekorzyść dziecka w wielu przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie. Nierozpoznana choroba może prowadzić do nieodwracalnych szkód w organizmie dziecka. Odkrycie przyczyny objawów choroby pozwala na szybką reakcję zamiast bezsilności i frustracji, gdy nie wiadomo, jak pomóc dziecku. Czasami okazuje się, że niewiele potrzeba, by zatrzymać chorobę, tylko trzeba znać jej faktyczną przyczynę.

Jednym z przykładów, gdy trafna diagnoza potrafi zatrzymać chorobę jest niedobór biotynidazy spowodowany mutacją w genie BTD. Dzieci, które nie są leczone dotyka wiele objawów, w tym: niedorozwój umysłowy, fizyczny, niepełnosprawność ruchowa, głuchota, ślepota i duszenie się.  Przyczyna jest prosta – niedobór biotyny. Wystarczy suplementacja i dziecko rozwija się normalnie. Tymczasem każdy dzień bez diagnozy i suplementacji wywołuje uszkodzenia, część z nich na zawsze (np.. uszkodzenia słuchu i wzroku). Wczesna diagnoza w wyniku badania sprawi, że wrodzona wada genetyczna nie będzie miała wpływu na zdrowie dziecka, gdy bez niej, może się okazać, że dziecko straci słuch i wzrok na zawsze…

Badanie WES Complex sprawia, że nie pominiemy żadnego genu i każda zmiana zostanie wykryta. Jedno kompleksowe badanie już w ciągu 7 tygodniu da pewne wyniki – robimy to najszybciej. Dzięki zastosowanym metodom jest jednocześnie najpewniejsze, bo to szerokie badanie WES plus kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.

Chcesz mieć 100% pewność diagnozy?

Najważniejsza sprawa w przypadku szerokich badań WES – kto je wykonuje? Na wiarygodność wyniku diagnozy badań genetycznych ma wpływ wiele elementów, związanych z technologią badania – np. głębokość pokrycia badania, dobór genów,  bazy danych, certyfikacji itp..

Jak to wygląda u nas?

  • Badanie wykonywane jest w Centogene – wiodącym laboratorium genetycznym z największym na świecie biodatabankiem. Siedziba główna CENTOGENE znajduje się w Rostocku w Niemczech. Swoje oddziały posiada również w Berlinie – Niemcy, Rotkreuz – Szwajcaria, Bostonie – USA, Delhi – Indie oraz Dubaju – Zjednoczone Emiraty Arabskie.
  • Laboratorium Centogene powstało w 2006 roku i z jego usług skorzystało do tej pory ponad 20 000 lekarzy. Dysponuje najszerszym portfolio testów diagnostycznych chorób rzadkich, obejmującym ponad 19 000 genów przy użyciu ponad 10 000 różnych testów. W bazie danych CENTOGENE (biodatabank) znajduje się ponad 650 000 osób.
  • W ciągu 15 lat diagnozowania pacjentów na całym świecie laboratorium stworzyło największe na świecie źródło informacji na temat chorób rzadkich, metabolicznych i neurodegeneracyjnych. Obejmuje ono ponad 600 000 próbek pacjentów i ciągle się zwiększa. CENTOGENE wykorzystuje dane multiomiczne z biodatabanku, aby na nowo odkrywać i opracowywać leki na rzadkie choroby.
  • CENTOGENE współpracuje w wieloma partnerami, takimi jak Pfizer. Pomaga przyspieszać i zmniejszać ryzyko stosowania leków. W 2019 roku CENTOGENE ogłosił nową umowę o dostępie do danych i współpracy z firmą Pfizer Inc. (NYSE: PFE). Umowa zapewnia firmie Pfizer dostęp do biodatabanku CENTOGENE, który może służyć do odkrywania i walidacji nowych celów genetycznych i biochemicznych oraz potencjalnego opracowywania nowych terapii rzadkich chorób.

Dlaczego warto wybrać nasze badanie WES COMPLEX?

  • Nie tracisz czasu na kolejne diagnozy i oszczędzasz pieniądze – za jednym razem otrzymujesz badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny. To jedyne tak szerokie badanie w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 7 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
  • Dajemy Ci w cenie badania dwie konsultacje z lekarzem genetykiem(przed i po badaniu), a wiesz, że czas oczekiwania na konsultację u lekarza genetyka to często kilka, a nawet kilkanaście tygodni. U nas taką konsultację masz zagwarantowaną „od ręki”.
  • Włączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych umożliwia ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem sprawdzany jest z różnych perspektyw.
  • Wystarczy jedna próbka krwi do wykonania wszystkich badań. Możemy ją pobrać w jednym z 250 punktów w całej Polsce lub na nasz koszt przysłać Ci do domu mobilną pielęgniarkę. Jej pobranie jest bezbolesne.
  • Ostateczną diagnozę otrzymasz w ciągu 7 tygodni, a specjalista genetyk wszystko Ci wyjaśni i wskaże, co można zrobić dalej.

Dajemy Ci do wyboru jedną z trzech wersji badania:

Niczego nie kupuj! Umów się na bezpłatną konsultację, żeby mieć pewność, że to badanie jest dla Ciebie odpowiednie. Konsultacja to nie zakup – tę decyzję podejmiesz po rozmowie.

kontakt testdna

Wszystkie artykuły
Umów