Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Oto jedyne badanie, które w ciągu 7 tygodni daje ostateczną odpowiedź na pytanie: co jest mojemu dziecku i co możemy z tym zrobić?
Dlatego od razu przeprowadzamy badanie genetyczne, sprawdzające wszystkie 23 000 genów w trakcie jednej analizy. WES Complex to pierwsze i jedyne badanie, które w razie wykrycia mutacji od razu określa stan aktywności choroby, dzięki czemu nie trzeba czekać kolejnych tygodni na potwierdzenie i można od razu przejść do działania.
Szacuje się, że średnio trzeba czekać aż 7 lat na diagnozę w przypadku rzadkich chorób genetycznych. A tu każda chwila ma znaczenie, bo wiele z tych chorób prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.
Teraz wystarczy kilka kropel krwi (bezbolesne nakłucie), by tyle nie czekać i w ciągu 7 tygodni otrzymać najbardziej wiarygodną diagnozę, jak jest obecnie możliwa. Pobranie próbki może odbyć się w domu, a ona sama zostanie odebrana zamówionym przez nas kurierem. Możesz też w tym celu udać się do jednego z 250 punktów w całej Polsce lub na nasz koszt zamówić mobilną pielęgniarkę.
Nie musisz już chodzić od lekarza do lekarza i czekać miesiącami na wizytę, a potem tygodniami na kolejną diagnozę. Zrób to raz a dobrze. Zapewniamy wstępne bezpłatne konsultacje z lekarzem genetykiem, by zdecydować, czy potrzebujesz tego badania i jaki powinien być jego zakres.
Nasi konsultanci medyczni wszystko załatwią. Na każdym etapie badania możesz liczyć na pomoc i wsparcie z ich strony. Są empatyczni i zawsze chętni do pomocy. Infolinia czynna jest także w soboty, niedziele i święta.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Każdy człowiek posiada 23 000 poznanych genów. W każdym z nich mogą się kryć mutacje powodujące niepokojące objawy chorobowe. Tradycyjne badanie genetyczne zakłada “typowanie”, czyli określenie, jaki gen może być przyczyną choroby i sprawdzenie go. Jeśli to nie ten gen, typowany jest następny, potem kolejny i tak do skutku.
Problem w tym, że na pojedyncze badania tracimy czas i pieniądze. Analiza jednego genu to koszt nawet tysiąca złotych i tygodnie oczekiwania na wynik. A za jeden objaw może odpowiadać kilkadziesiąt, a nawet kilkaset genów, jak to jest w przypadku padaczki. Istnieją objawy, które są charakterystyczne dla kilkuset chorób, co oznacza wykonanie całej serii badań, które mogą kosztować nawet ponad 20 000 zł.
WES (ang. Whole Exome Sequencing) to badanie sprawdzające wszystkie geny na raz. W badaniu WES Complex dodatkowo wykonywany jest kariotyp molekularny, a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. Dzięki niemu otrzymujemy jednoznaczną diagnozę, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i w jakim jest stadium. Wszystko w ciągu 7 tygodni z kilku kropli krwi.
Badanie WES pozwala wykryć chorobę jeszcze zanim wystąpią objawy oraz skrócić diagnostykę. Dzięki niemu jesteśmy w stanie odkryć przyczynę choroby i szybko podjąć właściwe kroki, zamiast kręcić się w kółko. Zawsze dają jednoznaczny wynik – uzyskanie fałszywego rezultatu jest praktycznie niemożliwe. Są nieinwazyjne, ponieważ pobranie próbek jest szybkie, wygodne i bezpieczne – wystarczy jedno delikatne nakłucie stopy lub palca. Można wykonać je w każdym wieku, nawet u niemowlaka.
Ola do swoich 3 urodzin rozwijała się jak zupełnie zdrowe dziecko. Jedyne co odróżniało Ją od rówieśników, to to, że nie nauczyła się skakać bez trzymania się kogoś lub czegoś rękami.
W lutym 2020 roku zaczęła podpierać się ścian podczas chodzenia. Z dnia na dzień straciła całkowicie zainteresowanie oglądaniem swoich ulubionych bajek. Zaczęła dopytywać: ‘Co? Co?’. Chwilę później Jej chód stał się chwiejny i ataktyczny. Od marca do sierpnia szpital stał się drugim domem rodziny. W tym czasie Ola miała przeprowadzony szereg badań: 5 rezonansów, w tym 2 mózgowia, punkcję lędźwiową, badania słuchu, wzroku, EMG, EEG, badania metaboliczne i wiele innych.
Z tygodnia na tydzień dziecko traciło coraz więcej funkcji i zdobytych uprzednio umiejętności. Nikt nie wiedział co się dzieje ani dlaczego. Do listopada 2020 roku Ola początkowo straciła zdolność rozumienia mowy (do czerwca 2020 r.), a ostatecznie całkowicie słuch (koniec sierpnia 2020), zdolność chodzenia, mówienia, samodzielnego siedzenia, utrzymywania stabilnie głowy na karku, chwytania, podnoszenia. Pogorszeniu uległ również wzrok. Jednocześnie doszedł poważny problem ze spadkiem wagi.
16 listopada przyszły wyniki badań genetycznych (badanie całego eksomu – WES). Ola jest pierwszą w Polsce (i jedną z niewielu na świecie) osobą z uwarunkowanym genetycznie deficytem transportera ryboflawiny (RTD typu 2). Pierwszą zdiagnozowaną. Nie oznacza to, niestety, że jedyną chorującą. Szacuje się, że w przypadku RTD diagnozowany jest zaledwie co tysięczny pacjent.
Przyczyną RTD są mutacje w genach, które wpływają negatywnie na działanie ryboflawiny, czyli witaminy B2. Witamina B2 jest niezbędna do prawidłowego działania organizmu, jest potrzebna przede wszystkim dla funkcjonowania układu nerwowego. Organizm nie wytwarza samodzielnie witaminy B2 – musi być ona przyjęta z pożywienia. Chociaż uszkodzonych genów nie da się naprawić, poprawę stanu zdrowia i funkcjonowania pacjentów przynosi…. suplementacja witaminą B2! Im wcześniej rozpoczęta terapia, tym lepsze rokowania dla pacjenta.
Mama Oli pisze: Po niespełna 2 miesiącach od diagnozy i zastosowania leczenia obserwujemy subtelny wzrost napięcia mięśniowego i siły mięśniowej. Przeszczep implantu ślimakowego daje nam duże realne szanse na odzyskanie zdolności słyszenia oraz nauczenia się mowy na nowo.
WES jest badaniem, które jest przeznaczone głównie dla dorosłych i dzieci, u których występują niepokojące objawy, których przyczyny nie udało się do tej pory określić lub podejrzewa się, że przyczyna leży w genach. Szczególnie rekomenduje się to badanie w poniższych przypadkach:
Badanie pomaga znaleźć odpowiedź na pytania:
Konsultacje ze specjalistą przed badaniem pomagają ustalić, czy ma ono w ogóle sens. Jeśli tak, po otrzymaniu wyników specjalista pomoże je zinterpretować i nakreślić, co należy robić dalej dla dobra pacjenta.
To ważne, by temat badań genetycznych konsultować z lekarzem genetykiem, a nie osobą, która nie zna najnowszych metod i zakresu diagnozy. Inny lekarz może niechcący wprowadzić w błąd, bo to nie jest jego specjalizacja i nie mają żadnych kompetencji w zakresie genetyki.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Niestety czas działa na niekorzyść dziecka w wielu przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie. Nierozpoznana choroba może prowadzić do nieodwracalnych szkód w organizmie dziecka. Odkrycie przyczyny objawów choroby pozwala na szybką reakcję zamiast bezsilności i frustracji, gdy nie wiadomo, jak pomóc dziecku. Czasami okazuje się, że niewiele potrzeba, by zatrzymać chorobę, tylko trzeba znać jej faktyczną przyczynę.
Jednym z przykładów, gdy trafna diagnoza potrafi zatrzymać chorobę jest niedobór biotynidazy spowodowany mutacją w genie BTD. Dzieci, które nie są leczone dotyka wiele objawów, w tym: niedorozwój umysłowy, fizyczny, niepełnosprawność ruchowa, głuchota, ślepota i duszenie się. Przyczyna jest prosta – niedobór biotyny. Wystarczy suplementacja i dziecko rozwija się normalnie. Tymczasem każdy dzień bez diagnozy i suplementacji wywołuje uszkodzenia, część z nich na zawsze (np.. uszkodzenia słuchu i wzroku). Wczesna diagnoza w wyniku badania sprawi, że wrodzona wada genetyczna nie będzie miała wpływu na zdrowie dziecka, gdy bez niej, może się okazać, że dziecko straci słuch i wzrok na zawsze…
Badanie WES Complex sprawia, że nie pominiemy żadnego genu i każda zmiana zostanie wykryta. Jedno kompleksowe badanie już w ciągu 7 tygodniu da pewne wyniki – robimy to najszybciej. Dzięki zastosowanym metodom jest jednocześnie najpewniejsze, bo to szerokie badanie WES plus kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.
Najważniejsza sprawa w przypadku szerokich badań WES – kto je wykonuje? Na wiarygodność wyniku diagnozy badań genetycznych ma wpływ wiele elementów, związanych z technologią badania – np. głębokość pokrycia badania, dobór genów, bazy danych, certyfikacji itp..
Jak to wygląda u nas?
Dajemy Ci do wyboru jedną z trzech wersji badania:
Niczego nie kupuj! Umów się na bezpłatną konsultację, żeby mieć pewność, że to badanie jest dla Ciebie odpowiednie. Konsultacja to nie zakup – tę decyzję podejmiesz po rozmowie.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.
Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których ‘dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM są one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dostępne są za dodatkową opłatą.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.
Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
‘Bada się wszystkie 23 tys. genów’
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są ‘rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!
Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne.
W tym celu wykonuje się tzw. ‘przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.
PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie ‘pod lupę’, a pod ‘mikroskop‘ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu ‘odsiewu’.
Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu pacjent nie będzie miał wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik?
Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód.
Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.
Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.
Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.
Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik.
Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.
Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
Artykuły
Badania
Koszyk
