Choroby genetyczne

choroby genetyczne cz艂owieka

Choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u ludzi w wielu przypadkach nie ujawniaj膮 si臋 od razu po urodzeniu. Pierwsze, niepokoj膮ce objawy mog膮 pojawi膰 si臋 dopiero w wieku dzieci臋cym lub nawet doros艂ym. Wady genetyczne, kt贸re nie b臋d膮 leczone w odpowiedni spos贸b mog膮 skutkowa膰 powa偶nym upo艣ledzeniem rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak diagnozowa膰 i leczy膰 choroby genetyczne?


Darmowa konsultacja ze specjalist膮
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Czym s膮 choroby genetyczne cz艂owieka?

Choroby genetyczne cz艂owieka to choroby, kt贸re uwarunkowane s膮 zmianami w genotypie. Ich pojawienie si臋 mog膮 powodowa膰:

  • aberracje strukturalne chromosom贸w;
  • mutacje genowe;
  • zmiany w liczbie chromosom贸w autosomalnych lub chromosom贸w p艂ci.

Istniej膮 tak偶e wady genetyczne wieloczynnikowe, kt贸re pojawiaj膮 si臋 w konsekwencji wsp贸艂dzia艂ania czynnik贸w genetycznych oraz 艣rodowiskowych. Grup膮 takich chor贸b s膮 np. choroby nowotworowe.

Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?

 

Choroby genetyczne kojarz膮 si臋 z chorobami, kt贸re s膮 odziedziczone po rodzicach. Jednak nie zawsze tak jest. Aby dziecko zachorowa艂o na dan膮 chorob臋 czasami wystarczy, 偶e jeden z rodzic贸w choruje. Niekiedy oboje rodzice mog膮 by膰 nosicielami wadliwego genu, kt贸ry przekazuj膮 dziecko, kt贸re zaczyna chorowa膰 na dane schorzenie. To jednak nie oznacza, 偶e wszystkie zespo艂y genetyczne s膮 chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mog膮 tak偶e pojawia膰 si臋 w spos贸b nazywany de novo, czyli w spos贸b losowy, niezale偶nie od dziedziczenia.


Zadzwo艅 i porozmawiaj ze specjalist膮 鈥 to nie zobowi膮zuje Ci臋 do zakupu badania WES.

kontakt testdna


Najcz臋stsze choroby genowe

Najcz臋stsze choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u cz艂owieka to:

Niezale偶ne od tego, czy wady genetyczne s膮 dziedziczne, czy te偶 nie, du偶a cz臋艣膰 z nich ma ci臋偶ki oraz przewlek艂y przebieg. Ich konsekwencj膮 mo偶e by膰 upo艣ledzenie rozwoju chorego, a nawet zagro偶enie jego 偶ycia.

Przyk艂ady rzadkich chor贸b genetycznych

Po艣r贸d wad genetycznych ogromn膮 grup臋 stanowi膮 rzadkie choroby genetyczne. Do tej grupy zalicza si臋 takie schorzenia, kt贸re wyst臋puj膮 u nie wi臋cej ni偶 5 na 10 000 os贸b. Jednak warto zauwa偶y膰, 偶e nie jest to tak ma艂o, jakby si臋 mog艂o wydawa膰 鈥 w Polsce rzadkie choroby genetyczne dotykaj膮 nawet 3 milion贸w mieszka艅c贸w, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie oko艂o 30 milion贸w os贸b.

Przyk艂adami rzadkich chor贸b genetycznych s膮:

  • choroba syropu klonowego;
  • choroba Krabbego;
  • fenyloketonuria;
  • homocystynuria;
  • stwardnienie guzowate;
  • zesp贸艂 Pradera-Williego;
  • zesp贸艂 Retta;
  • wrodzone choroby metaboliczne;
  • zesp贸艂 Wolfa-Hirschhorna.

Jak diagnozuje si臋 zespo艂y genetyczne u dzieci i doros艂ych?

 

Choroby genetyczne s膮 cz臋sto bardzo trudne do wykrycia. Szczeg贸lnie wynika to z faktu, i偶 objawy pojawiaj膮 si臋 p贸藕no oraz z tego, 偶e takie choroby daj膮 niejednoznaczne symptomy. Objawami wad genetycznych mog膮 by膰:

  • objawy padaczki u dzieci;
  • cechy dysmorfii twarzy;
  • nieprawid艂owe napi臋cie mi臋艣niowe;
  • op贸藕nienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
  • problemy gastryczne;
  • zaburzenia odporno艣ci;
  • zaburzenia wzrostu.

W jaki spos贸b dokonuje si臋 diagnostyki mutacji genowych? W aktualnych czasach mamy mo偶liwo艣膰 wykrycia znanych chor贸b genetycznych cz艂owieka przy wykorzystaniu bardzo szczeg贸艂owych bada艅 DNA (w tym bada艅 genetycznych kt贸re kierowane s膮 dla dzieci). W takich badaniach sprawdzane s膮 geny w kierunku okre艣lonych, zwi膮zanych z dan膮 chorob膮 mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych mo偶liwe jest postawienie pewnej diagnozy.

Najpopularniejszym badaniem genetycznym kt贸re ma bardzo szeroki zakres jest test WES. WES analizuje ca艂y eksom dziecka lub doros艂ego 鈥 wszystkie geny sprawdzane s膮 minimum kilkadziesi膮t razy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka.


Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.

Badania genetyczne, kt贸re Pa艅stwu proponujemy, wykonywane s膮 przez najlepszych specjalist贸w w renomowanych o艣rodkach. Ich jako艣膰 potwierdzaj膮 liczne certyfikaty. Ka偶dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp艂atnej konsultacji).

Mutacje genowe, choroby genetyczne 鈥 jak wygl膮da ich leczenie?

Choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u cz艂owieka s膮  nieuleczalne 鈥 medycyna na ten moment nie potrafi naprawi膰 mutacji w genach. Jednak objawy takich chor贸b mo偶na w wielu sytuacjach za艂agodzi膰 poprzez odpowiednio dobran膮, celowan膮 terapi臋. W momencie kiedy uda si臋 zlokalizowa膰 przyczyn臋 schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, mo偶e zosta膰 wprowadzone wielokierunkowe leczenie, dzi臋ki kt贸remu mo偶na  poprawi膰 funkcjonowanie chorego. W przysz艂o艣ci du偶e znaczenie w leczeniu chor贸b genowych mo偶e mie膰 terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, w taki spos贸b aby wyeliminowa膰 wadliwe geny i nie dopu艣ci膰 do rozwoju choroby. Aktualnie terapi臋 genow膮 stosuje si臋 do eksperymentalnego leczenia takich chor贸b jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykorzystywana jest tak偶e wspomagaj膮co w schorzeniach typu choroba Parkinsona czy nowotw贸r piersi.

Badanie WES 鈥 najcz臋stsze pytania rodzic贸w (FAQ)

Czy lekarz innej specjalizacji ni偶 genetyk b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania WES?
Specjalista z innej dziedziny ni偶 genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzie膰 jak interpretowa膰 wyniki bada艅 genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zalece艅 od genetyka, b臋dzie ju偶 w stanie podj膮膰 decyzj臋 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 . Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka.

馃摬 Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Obawiam si臋, 偶e wynik badania WES oka偶e si臋 'pusty' - co to b臋dzie oznacza膰?
鈥楶usty鈥 wynik badania WES to taki, kt贸ry stwierdza, 偶e na ten moment nie mo偶na zaraportowa膰 zmian w genach, kt贸re mog膮 stanowi膰 przyczyn臋 objaw贸w pacjenta. Wielu rodzic贸w obawia si臋, 偶e otrzymanie takiego wyniku oznacza, 偶e zmarnowali pieni膮dze.  Dlaczego 鈥榩usty鈥 wynik badania to r贸wnie偶 warto艣ciowy wynik?
 Poniewa偶 oznacza wykluczenie setek mo偶liwych przyczyn objaw贸w pacjenta. To umo偶liwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalsz膮 diagnostyk膮 鈥 to ogromny krok naprz贸d. Na podstawie 鈥榩ustego鈥 wyniku badania WES lekarz mo偶e automatycznie zrezygnowa膰 z podejrzenia wielu chor贸b wrodzonych. Oznacza to unikni臋cie zlecania zb臋dnych bada艅 (r贸wnie偶 genetycznych 鈥 np. pojedynczych gen贸w), czy wizyt u specjalist贸w. Testy sprawdzaj膮ce pojedyncze geny s膮 kosztowne (zbadanie jednego genu t膮 sam膮 metod膮, kt贸r膮 wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000z艂), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadaj膮c wynik badania WES 鈥 nawet je艣li jest on 鈥榩usty鈥 pozwala na skierowania dalszego dzia艂ania na w艂a艣ciwe 鈥榯ory鈥 i nie marnowanie czasu na zb臋dn膮 diagnostyk臋. 
Czy jest sens wykonywa膰 badanie WES je偶eli badanie KARIOTYPU, MIKROMACIERZY, FRAX nic nie wykaza艂y?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy test贸w genetycznych, z kt贸re s膮 najcz臋艣ciej wykonywane w pierwszej kolejno艣ci, poniewa偶 s膮 one stosunkowo tanie i mo偶na je zleci膰 w ramach NFZ. Co je偶eli badania te nic nie wykaza艂y? Czy oznacza to, 偶e dziecko jest 鈥榗zyste genetycznie鈥 i przyczyna problem贸w nie jest zwi膮zana z genami?
Niestety nie!

Wykluczenie tych nieprawid艂owo艣ci niestety nie oznacza, 偶e przyczyna objaw贸w nie jest 鈥榞enetyczna鈥!  Ogromna ilo艣膰 chor贸b (spowodowanych mutacjami punktowymi w genach) nie mo偶e by膰 wykryta w przy pomocy tych analiz.
Warto wi臋c dr膮偶y膰 dalej 鈥 kolejnym krokiem cz臋sto jest zlecenie badania WES, kt贸re jest w stanie zweryfikowa膰 tysi膮ce chor贸b wrodzonych spowodowanych mutacjami punktowymi, kt贸rych nie mo偶na zdiagnozowa膰 przy pomocy badania KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

Czy zaburzenia genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, 偶e rodzice mog膮 mie膰 prawid艂owe geny, a dziecko i tak mo偶e zachorowa膰. Jak to mo偶liwe? Mutacje w genach mog膮 pojawia膰 si臋 鈥榮pontanicznie鈥 鈥 podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka ju偶 po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu 鈥 jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w w kierunku tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (badani s膮 r贸wnie偶 rodzice) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w:

  • pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka,
  • je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo 鈥 mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji,
  • wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy rodze艅stwo chorego dziecka r贸wnie偶 jest w grupie ryzyka zachorowania.

Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby 鈥 jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat 鈥 co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 鈥 r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami 鈥 rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym otoczenie i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.

Czy badanie WES mo偶na op艂aci膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest mo偶liwo艣膰 wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji.

Dodatkowo podj臋li艣my wsp贸艂prac臋 z poni偶szymi Fundacjami. Ich Podopieczni mog膮 liczy膰 na zni偶ki!

  • 鈥淥bywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom鈥 https://pomocdzieciom.eu/
  • Fundacja 鈥淩ado艣膰 z U艣miechu鈥 https://radosczusmiechu.pl/
  • POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOS艁YSZ膭CYM 鈥 ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
  • Fundacja 鈥淪erca dla Maluszka鈥 https://sercadlamaluszka.pl/
Czy badanie WES sprawdza wszystkie geny?
Wielu pacjent贸w poszukuje badania, kt贸re sprawdzi 鈥榳szystko鈥. Chc膮 otrzyma膰 informacje o budowie wszystkich gen贸w. Nie jest to celem badania WES, poniewa偶 wykonuje si臋 je g艂贸wnie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane s膮 wi臋c geny, kt贸re s膮 odpowiedzialne za wyst膮pienie objaw贸w. 
O co wi臋c chodzi z badaniem 鈥榃SZYSTKICH GEN脫W鈥?
Takie stwierdzenie mo偶na odnie艣膰 do pierwszego etapu analizy 鈥 czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a w艂a艣ciwie ich cz臋艣ci 鈥 sekwencje koduj膮ce 鈥 s膮 鈥榬ozczytywane鈥, co oznacza 偶e mo偶na szczeg贸艂owo pozna膰 ich budow臋.

KA呕DE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY! NIE MO呕NA WI臉C POWIEDZIE膯, 呕E JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

Co si臋 dzieje p贸藕niej? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilo艣膰 danych bioinformatycznych (艣rednio po kilkana艣cie Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje si臋 najwa偶niejsze zadanie 鈥 analiz臋 wykrytych mutacji, kt贸re mog膮 by膰 wa偶ne dla Pacjenta i mog膮 zawa偶y膰 na jego diagnozie w celu wytypowania tych, kt贸re maj膮 wp艂yw na objawy pacjenta.
 W tym celu wykonuje si臋 tzw. 鈥榩rzegl膮d eksomu鈥 鈥 jest to pierwszy etap 鈥榦dsiewu鈥. Ju偶 na tym etapie mo偶na wychwyci膰 mutacj臋, kt贸ra odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to mo偶liwe.

DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJ膭  I DODATKOWO WYKONUJ膭 TZW. PANELE GEN脫W W RAMACH BADANIA WES.

PANELE to zestawy specjalnie dobranych gen贸w, o kt贸rych wiemy 偶e mog膮 by膰 odpowiedzialne za chorob臋 wyst臋puj膮c膮 u pacjenta. Mog膮 one zawiera膰 od setek do tysi臋cy gen贸w.
  Dodatkowa analiza paneli gen贸w w ramach badania WES to absolutna pewno艣膰, 偶e nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcze艣niejszych etap贸w.
Na wyniku powinny si臋 znale藕膰 tylko te mutacje, kt贸re zosta艂y oznaczone jako wa偶ne dla zdrowia pacjenta.
Podchodz膮c do badania WES trzeba ZAWSZE pami臋ta膰, 偶e przyczyna choroby niekoniecznie musi by膰 genetyczna, albo mo偶e by膰 niemo偶liwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Czy je偶eli w rodzinie nie wyst臋powa艂y choroby genetyczne to jest sens wykonywa膰 badanie WES?
鉂桼odzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej nie musz膮 mie膰 objaw贸w danej choroby, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za wyst臋powanie niepokoj膮cych objaw贸w to tzw. mutacje 鈥榙e novo鈥, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W sporadycznych przypadkach pr贸bka mo偶e nie spe艂nia膰 norm jako艣ciowych koniecznych do wykonania badania. W takiej sytuacji Pacjent zostanie o tym poinformowany w przeci膮gu 1-2 tygodni od pobrania. Bezp艂atnie zorganizujemy ponowne pobranie pr贸bki i jej transport do laboratorium. 

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi jak i wymazu z policzka.

Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo 鈥 mo偶na normalnie spo偶ywa膰 posi艂ki, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsce.  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi r贸wnie偶 u dzieci i noworodk贸w.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzymuje dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pe艂ni warto艣ciowy).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno wyniki bada艅 jak i dane osobowe s膮 bezpieczne.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem?

Na konsultacj臋 genetyczn膮 umawiamy pacjenta w przeci膮gu 2 tygodni (dotyczy to zar贸wno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji mo偶na wybra膰 samodzielnie korzystaj膮c z dost臋pu do Panelu Klienta.

Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak 鈥 umo偶liwiamy wyb贸r p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni 鈥 PayPo.

Ile si臋 czeka na wynik badania WES?

Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czy wynik badania WES mo偶na zaktualizowa膰 w przysz艂o艣ci?
Tak. W sytuacji kiedy badanie WES nie wska偶e przyczyn objaw贸w, a lekarz podejrzewa pod艂o偶e genetyczne choroby, warto co kilka lat aktualizowa膰 wynik badania WES. Aktualizacja polega na tym, 偶e wraz z rozwojem wiedzy medycznej mo偶liwe jest rozszerzanie baz danych.

Aktualizacja wyniku mo偶e by膰 te偶 istotna je偶eli u pacjenta pojawi艂y si臋 nowe objawy.

Mia艂am robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci膮偶y czy test WES mo偶e powiedzie膰 co艣 wi臋cej?

Tak, poniewa偶 wymienione badania sprawdzaj膮 choroby genetyczne na poziomie chromosom贸w (zwi膮zane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom贸w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi膮zane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen贸w. Prawid艂owy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, 偶e dziecko nie jest obci膮偶one ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczaj膮 tylko pewien zakres chor贸b).

Wskazane jest wykonanie obu bada艅: testu NIFTY w ci膮偶y i testu WES. W przypadku podejrzenia choroby wrodzonej jeszcze w ci膮偶y badanie WES mo偶na wykona膰 z p艂ynu owodniowego. O wykonaniu badania decyduje lekarz.

Mieszkam za granic膮, jak mog臋 wykona膰 badanie WES?
  1. Badanie WES mo偶na wykona膰 z suchej kropli krwi. Wystarczy zam贸wi膰 zestaw do pobrania pr贸bek (wysy艂amy takie zestaw r贸wnie偶 za granic臋 bez dodatkowych op艂at). Natomiast po pobraniu materia艂u nale偶y odes艂a膰 pobran膮 pr贸bk臋 we w艂asnym zakresie.
  2. W przypadku pobrania krwi, nale偶y samodzielnie zorganizowa膰 pobranie w miejscu zamieszkania 鈥 za granic膮. Mo偶emy wys艂a膰 zestaw do pobrania krwi oraz niezb臋dn膮 dokumentacj臋 na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op艂at. Krew powinna zosta膰 odes艂ana do laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze艅stwa pobranie powinno si臋 odby膰 w poniedzia艂ek lub wtorek.
Czy pobrana pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI 鈥 tak, sucha kropla krwi to bardzo trwa艂y no艣nik DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (np. transportem lotniczym) pr贸bka jest bezpieczna. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  zapewniamy bezp艂atn膮 organizacj臋 ponownego pobrania pr贸bki. Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA 鈥 tak, wymaz z policzka to bardzo trwa艂y no艣nik DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (np. transportem lotniczym) pr贸bka jest bezpieczna. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  zapewniamy bezp艂atn膮 organizacj臋 ponownego pobrania pr贸bki. Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI 鈥 tak, je偶eli zostanie dostarczona do laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce. W transporcie pr贸bka krwi nie musi by膰 ch艂odzona.

Czy badanie WES ma ograniczenia?

Jak ka偶de badanie genetyczne, r贸wnie偶 WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzaj贸w zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niekt贸rych zmian liczby kopii oraz du偶ych zmian chromosomowych.

Niekt贸re badania WES nie sprawdzaj膮 r贸wnie偶:

  • DNA mitochondrialnego
  • zmian liczby kopii (CNV)
  • zmian g艂臋bokointronowych

Nale偶y zwr贸ci膰 uwag臋 na to czy powy偶szy zakres jest uj臋ty w wybranym badaniu WES.

Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich gen贸w?

Tak 鈥 na pro艣b臋 pacjenta s膮 one udost臋pniane. Aby pobra膰 surowe dane nale偶y mie膰 przygotowany no艣nik o wielko艣ci co najmniej kilkana艣cie Gb. W przypadku badania WES PREMIUM i WES COMPLEX surowe dane s膮 udost臋pniane bezp艂atnie, w przypadku badania WES STANDARD za udost臋pnienie surowych danych pobieramy op艂at臋 w wysoko艣ci 350z艂.

Surowe dane s膮 przydatne jedynie w momencie kiedy ma si臋 dost臋p do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa膰 surowych danych samodzielnie.

鈥嶁 Czy w badanie WES w艂膮czany jest r贸wnie偶 materia艂 genetyczny rodzic贸w/rodze艅stwa?

Je偶eli wykonywana jest od razu analiza WES TRIO 鈥 tak. Materia艂 genetyczny rodzic贸w jest por贸wnywany z materia艂em pacjenta co daje najwi臋ksze szanse na wykrycie niebezpiecznych zmian w jednej analizie.

Je偶eli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie analizowany jest materia艂 DNA pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz podejmuje decyzj臋 czy rodzice pacjenta powinni by膰 r贸wnie偶 zbadani. Najcz臋艣ciej taka potrzeba zachodzi w poni偶szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj臋 rzadk膮, o niepotwierdzonej patogeniczno艣ci (tzw. VUS). W tej sytuacji DNA rodzic贸w jest analizowane pod k膮tem tylko konkretnej mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic贸w ma pom贸c w ocenie wp艂ywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je偶eli rodzice maj膮 t膮 sam膮 mutacj臋 i s膮 zdrowi, mo偶na wnioskowa膰, 偶e mutacja ta nie wp艂ywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik贸w zawsze nale偶y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si臋 mutacj臋 de novo (nie dziedziczn膮)
  • rodzice planuj膮 potomstwo i chc膮 wiedzie膰 jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez nie
Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z pacjentem?

Tak 鈥 przed badaniem odb臋dzie si臋 konsultacja kwalifikuj膮ca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwi膮zaniem w danym przypadku, ale r贸wnie偶 pomo偶e w wype艂nieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne poniewa偶 od tego jakie objawy zostan膮 uwzgl臋dnione w dokumentacji mo偶e zale偶e膰 wynik badania WES. Analiza materia艂u genetycznego jest indywidualna 鈥 ukierunkowana na objawy wyst臋puj膮ce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo偶liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Koszt konsultacji to 300 z艂 i nie zobowi膮zuje ona do wykonania badania. Je偶eli jednak pacjent finalnie zdecyduje si臋 na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariant贸w - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostan膮 opatrzone opisem/informacj膮 do jakiego wariantu patogeniczno艣ci zosta艂y zakwalifikowane. Jak mo偶na zakwalifikowa膰 wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant mo偶e zosta膰 uznany za bezpo艣redni膮 przyczyn臋 choroby. Nale偶y jednak pami臋ta膰, 偶e istnieje wiele zaburze艅, kt贸re s膮 spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant mo偶e wi臋c mie膰 tzw. 鈥榥iepe艂n膮 penetracj臋鈥.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z du偶ym prawdopodobie艅stwem mo偶e zosta膰 uznana za przyczyn臋 choroby. Natomiast nie mo偶na mie膰 takiej pewno艣ci (dane naukowe na to nie pozwalaj膮).

Wariant o nieokre艣lnej/nieznanej patogeniczno艣ci: wykryta zmiana mo偶e by膰 powi膮zana z objawami pacjenta, ale nie mo偶na jednoznacznie okre艣li膰 jej znaczenia. Tego typu wariant贸w nie powinno si臋 raportowa膰 na wyniku je艣li nie s膮 one zwi膮zane z objawami pacjenta (czyli na wyniku bada艅 wykonywanych na przyk艂ad w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie 艂agodny/艂agodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma 偶adnego zwi膮zku z wyst臋powaniem objaw贸w choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostan膮 zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje si臋 wykryte u pacjenta warianty do poszczeg贸lnych grup? S艂u偶膮 do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te bior膮 pod uwag臋 na przyk艂ad:

  • wyst臋powanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjent贸w na 艣wiecie
  • cz臋sto艣膰 wyst臋powania danej mutacji w populacji. Przyjmuje si臋, 偶e je偶eli dany wariant wyst臋puje >5% w danej populacji to jest okre艣lany jako 艂agodny

Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.

Wszystkie artyku艂y
Back to Top
Um贸w