Choroby genetyczne cz艂owieka 鈥 jak z nimi walczy膰?

 

Choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u ludzi w wielu przypadkach nie ujawniaj膮 si臋 od razu po urodzeniu. Pierwsze, niepokoj膮ce objawy mog膮 pojawi膰 si臋choroby dziedziczne dopiero w wieku dzieci臋cym lub nawet doros艂ym. Wady genetyczne, kt贸re nie b臋d膮 leczone w odpowiedni spos贸b mog膮 skutkowa膰 powa偶nym upo艣ledzeniem rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak diagnozowa膰 i leczy膰 choroby genetyczne?


1. Wybierz badanie rozwi艅
2. Wybierz termin rozwi艅

Wybierz dat臋

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodni臋 rozwi艅

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechan贸w, Ul Sp贸艂dzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostr贸w Mazowiecka, ul. S艂owackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 P艂ock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floria艅ska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Paw艂a II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr贸jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostro艂臋ka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowi艅skiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 P艂o艅sk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Ko艂o 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr贸lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Boche艅skiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz贸w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustro艅, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta艅c贸w 艢l膮skich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Bia艂a, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz臋bie Zdr贸j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib贸rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis艂aw 艢l膮ski, ul. Ga艂czy艅skiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Miko艂贸w, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 呕ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B臋dzin, ul. Ma艂ob膮dzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno艣ci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. 艁ab臋dzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno艣ci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Paw艂a II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, ul. Brze藕nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud贸w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Wielu艅ska 28
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Aleja Wolno艣ci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. S艂owackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy艣l, ul. Zb膮szy艅ska 9
Tel: (67) 345 01 77 Pi艂a, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. Boles艂awa Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K臋pno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Wroc艂awska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D膮browskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze艣nia, ul. Piast贸w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko艣cian, ul. Nac艂awska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Rac艂awicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Kaspra Dru偶bickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Bia艂ystok, ul. Dziesi臋ciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwa艂ki, ul. M艂ynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August贸w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Po艂udnie 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mo艅ki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Bia艂ystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Bia艂a Podlaska, ul. Kr贸lowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Che艂m, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja藕ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz贸w, Ul. Le艣miana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra艣nik, Ul. Zygmunta Krasi艅skiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Pu艂awy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 艁uk贸w, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz贸w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart贸w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi艂goraj, ul. Tadeusza Ko艣ciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, al. Jana Paw艂a II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Kar艂owicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi膮dz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowroc艂aw, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toru艅, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 W艂oc艂awek, ul. Zdu艅ska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzy艅, ul. Szosa Rypi艅ska 4a
Tel: (52) 569 10 88 艢wiecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko艣ciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrza艅ska, ul. D艂uga 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S膮cz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Niepodleg艂o艣ci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr贸j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Ko艣ciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak贸w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My艣lenice, ul. Osiedle Tysi膮clecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miech贸w, ul. S艂owackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gda艅sk, ul. Subis艂awa 24
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno艣ci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gda艅ski, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Cz艂uch贸w, Os. Waz贸w 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt贸w, ul. L臋borska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio艣larska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr贸da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 M艂awa, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. 呕eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 E艂k ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmi艅ski, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Pi艂sudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.Architekt贸w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jaros艂aw, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz贸w, ul. Ko艣ciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, Pl. Wolno艣ci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.D膮browskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. Kombatant贸w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Wyszy艅skiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. 艁u偶ycka 7
Tel: (68) 414 52 72 呕ary, ul. Strzelc贸w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje艅skie, Al. Wolno艣ci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia G贸ra, ul. Ogi艅skiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wa艂brzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 K艂odzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 艢l臋za, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Trwa艂a 7
Tel: (74) 660 62 55 艢widnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole艣nica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Z艂otoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Pi艂sudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna G贸ra, ul. W艂adys艂awa Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Skarbowc贸w 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z膮bkowice 艢l膮skie, ul.Wary艅skiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi膮clecia Pa艅stwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec 艢wi臋tokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Paw艂a II 1
Tel: (41) 241 22 02 Ko艅skie, ul. Po艂udniowa 1
Tel: (41) 260 80 03 J臋drzej贸w, ul. Ma艂ogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pi艅cz贸w, ul. Batalion贸w Ch艂opskich 33
Tel: (41) 241 21 45 W艂oszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. 艢l膮ska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S臋dzisz贸w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 K臋dzierzyn Ko藕le, ul. Czerwi艅skiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko艣ciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 G艂ubczyce, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk贸w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Be艂chat贸w, ul. Edward贸w 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wielu艅, ul J.呕ubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie艣cie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D膮browskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powsta艅c贸w Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kili艅skiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wa艂cz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D臋bno, ul. Ko艣ciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 艢winouj艣cie, ul. Pi艂sudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanis艂awa Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My艣lib贸rz, ul. Ko艣cielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamie艅 Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni贸w, ul. Partyzant贸w 11
Tel: (59) 727 33 15 S艂awno, ul. Che艂mo艅skiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kili艅skiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. S艂owackiego 4
4. Podaj dane rozwi艅

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzib膮: ul. Feliksa Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


  1. Czym s膮 choroby genetyczne cz艂owieka?
  2. Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?
  3. Najcz臋stsze choroby genowe
  4. Przyk艂ady rzadkich chor贸b genetycznych
  5. Jak diagnozuje si臋 zespo艂y genetyczne u dzieci i doros艂ych?
  6. Mutacje genowe, choroby genetyczne 鈥 jak wygl膮da ich leczenie?
  7. Badanie WES – najcz臋stsze pytania rodzic贸w (FAQ)

Czym s膮 choroby genetyczne cz艂owieka?

Choroby genetyczne cz艂owieka to choroby, kt贸re uwarunkowane s膮 zmianami w genotypie. Ich pojawienie si臋 mog膮 powodowa膰:

  • aberracje strukturalne chromosom贸w;wady genetyczne
  • mutacje genowe;
  • zmiany w liczbie chromosom贸w autosomalnych lub chromosom贸w p艂ci.

Istniej膮 tak偶e wady genetyczne wieloczynnikowe, kt贸re pojawiaj膮 si臋 w konsekwencji wsp贸艂dzia艂ania czynnik贸w genetycznych oraz 艣rodowiskowych. Grup膮 takich chor贸b s膮 np. choroby nowotworowe.

Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?

 

Choroby genetyczne kojarz膮 si臋 z chorobami, kt贸re s膮 odziedziczone po rodzicach. Jednak nie zawsze tak jest. Aby dziecko zachorowa艂o na dan膮 chorob臋 czasami wystarczy, 偶e jeden z rodzic贸w choruje. Niekiedy oboje rodzice mog膮 by膰 nosicielami wadliwego genu, kt贸ry przekazuj膮 dziecko, kt贸re zaczyna chorowa膰 na dane schorzenie. To jednak nie oznacza, 偶e wszystkie zespo艂y genetyczne s膮 chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mog膮 tak偶e pojawia膰 si臋 w spos贸b nazywany de novo, czyli w spos贸b losowy, niezale偶nie od dziedziczenia.


Chcesz porozmawia膰 o badaniach genetycznych dla dzieci?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Najcz臋stsze choroby genowe

 

Najcz臋stsze choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u cz艂owieka to:rzadkie choroby genetyczne

Niezale偶ne od tego, czy wady genetyczne s膮 dziedziczne, czy te偶 nie, du偶a cz臋艣膰 z nich ma ci臋偶ki oraz przewlek艂y przebieg. Ich konsekwencj膮 mo偶e by膰 upo艣ledzenie rozwoju chorego, a nawet zagro偶enie jego 偶ycia.

Przyk艂ady rzadkich chor贸b genetycznych

 

Po艣r贸d wad genetycznych ogromn膮 grup臋 stanowi膮 rzadkie choroby genetyczne. Do tej grupy zalicza si臋 takie schorzenia, kt贸re wyst臋puj膮 u nie wi臋cej ni偶 5 na 10 000 os贸b. Jednak warto zauwa偶y膰, 偶e nie jest to tak ma艂o, jakby si臋 mog艂o wydawa膰 鈥 w Polsce rzadkie choroby genetyczne dotykaj膮choroby genetyczne cz艂owieka nawet 3 milion贸w mieszka艅c贸w, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie oko艂o 30 milion贸w os贸b.

Przyk艂adami rzadkich chor贸b genetycznych s膮:

Jak diagnozuje si臋 zespo艂y genetyczne u dzieci i doros艂ych?

 

Choroby genetyczne s膮 cz臋sto bardzo trudne do wykrycia. Szczeg贸lnie wynika to z faktu, i偶 objawy pojawiaj膮 si臋 p贸藕no oraz z tego, 偶e takie choroby daj膮 niejednoznaczne symptomy. Objawami wad genetycznych mog膮 by膰:choroby genetyczne

  • objawy padaczki u dzieci;
  • cechy dysmorfii twarzy;
  • nieprawid艂owe聽napi臋cie mi臋艣niowe;
  • op贸藕nienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
  • problemy gastryczne;
  • zaburzenia odporno艣ci;
  • zaburzenia wzrostu.

W jaki spos贸b dokonuje si臋 diagnostyki mutacji genowych? W aktualnych czasach mamy mo偶liwo艣膰 wykrycia znanych chor贸b genetycznych cz艂owieka przy wykorzystaniu bardzo szczeg贸艂owych bada艅 DNA (w tym bada艅 genetycznych kt贸re kierowane s膮 dla dzieci). W takich badaniach sprawdzane s膮 geny w kierunku okre艣lonych, zwi膮zanych z dan膮 chorob膮 mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych mo偶liwe jest postawienie pewnej diagnozy.

Najpopularniejszym badaniem genetycznym kt贸re ma bardzo szeroki zakres jest test WES. WES analizuje ca艂y eksom dziecka lub doros艂ego 鈥 wszystkie geny sprawdzane s膮 minimum kilkadziesi膮t razy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka.


Zobacz jakie badania WES proponujemy:


馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.


Mutacje genowe, choroby genetyczne 鈥 jak wygl膮da ich leczenie?

Choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u cz艂owieka s膮聽 nieuleczalne 鈥 medycyna na ten moment nie potrafi naprawi膰 mutacji w genach. Jednak objawy takich chor贸b mo偶na w wielu sytuacjach za艂agodzi膰 poprzez odpowiednio dobran膮, celowan膮 terapi臋. W momencie kiedy uda si臋 zlokalizowa膰 przyczyn臋 schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, mo偶e zosta膰 wprowadzone wielokierunkowe leczenie, dzi臋ki kt贸remu mo偶na聽 poprawi膰 funkcjonowanie chorego. W przysz艂o艣ci du偶e znaczenie w leczeniu chor贸b genowych mo偶e mie膰 terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, w taki spos贸b aby wyeliminowa膰 wadliwe geny i nie dopu艣ci膰 do rozwoju choroby. Aktualnie terapi臋 genow膮 stosuje si臋 do eksperymentalnego leczenia takich chor贸b jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykorzystywana jest tak偶e wspomagaj膮co w schorzeniach typu choroba Parkinsona czy nowotw贸r piersi.

Badanie WES – najcz臋stsze pytania rodzic贸w (FAQ)

Czy lekarz innej specjalizacji ni偶 genetyk b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania WES?
Specjalista z innej dziedziny ni偶 genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzie膰 jak interpretowa膰 wyniki bada艅 genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zalece艅 od genetyka, b臋dzie ju偶 w stanie podj膮膰 decyzj臋 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 . Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka.

 

馃摬 Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Obawiam si臋, 偶e wynik badania WES oka偶e si臋 'pusty' - co to b臋dzie oznacza膰?
’Pusty’ wynik badania WES to taki, kt贸ry stwierdza, 偶e na ten moment nie mo偶na zaraportowa膰 zmian w genach, kt贸re mog膮 stanowi膰 przyczyn臋 objaw贸w pacjenta. Wielu rodzic贸w obawia si臋, 偶e otrzymanie takiego wyniku oznacza, 偶e zmarnowali pieni膮dze.聽 Dlaczego 鈥榩usty鈥 wynik badania to r贸wnie偶 warto艣ciowy wynik?
馃懇鈥嶐煍 Poniewa偶 oznacza wykluczenie setek mo偶liwych przyczyn objaw贸w pacjenta. To umo偶liwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalsz膮 diagnostyk膮 – to ogromny krok naprz贸d. Na podstawie 'pustego’ wyniku badania WES lekarz mo偶e automatycznie zrezygnowa膰 z podejrzenia wielu chor贸b wrodzonych. Oznacza to unikni臋cie zlecania zb臋dnych bada艅 (r贸wnie偶 genetycznych – np. pojedynczych gen贸w), czy wizyt u specjalist贸w. Testy sprawdzaj膮ce pojedyncze geny s膮 kosztowne (zbadanie jednego genu t膮 sam膮 metod膮, kt贸r膮 wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000z艂), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadaj膮c wynik badania WES – nawet je艣li jest on 'pusty’ pozwala na skierowania dalszego dzia艂ania na w艂a艣ciwe 'tory’ i nie marnowanie czasu na zb臋dn膮 diagnostyk臋.聽
Czy jest sens wykonywa膰 badanie WES je偶eli badanie KARIOTYPU, MIKROMACIERZY, FRAX nic nie wykaza艂y?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy test贸w genetycznych, z kt贸re s膮 najcz臋艣ciej wykonywane w pierwszej kolejno艣ci, poniewa偶 s膮 one stosunkowo tanie i mo偶na je zleci膰 w ramach NFZ.聽Co je偶eli badania te nic nie wykaza艂y? Czy oznacza to, 偶e dziecko jest 鈥榗zyste genetycznie鈥 i przyczyna problem贸w nie jest zwi膮zana z genami?
Niestety nie!

Wykluczenie tych nieprawid艂owo艣ci niestety nie oznacza, 偶e przyczyna objaw贸w nie jest 'genetyczna’!聽 Ogromna ilo艣膰 chor贸b (spowodowanych mutacjami punktowymi w genach) nie mo偶e by膰 wykryta w przy pomocy tych analiz.
Warto wi臋c dr膮偶y膰 dalej – kolejnym krokiem cz臋sto jest zlecenie badania WES, kt贸re jest w stanie zweryfikowa膰 tysi膮ce chor贸b wrodzonych spowodowanych mutacjami punktowymi, kt贸rych nie mo偶na zdiagnozowa膰 przy pomocy badania KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

馃憠 Czy zaburzenia genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, 偶e rodzice mog膮 mie膰 prawid艂owe geny, a dziecko i tak mo偶e zachorowa膰. Jak to mo偶liwe? Mutacje w genach mog膮 pojawia膰 si臋 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka ju偶 po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

馃憠 Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w w kierunku tej mutacji.聽 W przypadku badania WES TRIO (badani s膮 r贸wnie偶 rodzice) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w:

  • pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka,
  • je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji,
  • wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy rodze艅stwo chorego dziecka r贸wnie偶 jest w grupie ryzyka zachorowania.

Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym otoczenie i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.

Czy badanie WES mo偶na op艂aci膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest mo偶liwo艣膰 wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji.

Dodatkowo podj臋li艣my wsp贸艂prac臋 z poni偶szymi Fundacjami. Ich Podopieczni mog膮 liczy膰 na zni偶ki!

  • „Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
  • Fundacja „Rado艣膰 z U艣miechu” https://radosczusmiechu.pl/
  • POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOS艁YSZ膭CYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
  • Fundacja 鈥淪erca dla Maluszka鈥 https://sercadlamaluszka.pl/
Czy badanie WES sprawdza wszystkie geny?
Wielu pacjent贸w poszukuje badania, kt贸re sprawdzi 'wszystko’. Chc膮 otrzyma膰 informacje o budowie wszystkich gen贸w. Nie jest to celem badania WES, poniewa偶 wykonuje si臋 je g艂贸wnie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane s膮 wi臋c geny, kt贸re s膮 odpowiedzialne za wyst膮pienie objaw贸w.聽
O co wi臋c chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GEN脫W’?
Takie stwierdzenie mo偶na odnie艣膰 do聽pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a w艂a艣ciwie ich cz臋艣ci – sekwencje koduj膮ce – s膮 'rozczytywane’, co oznacza 偶e mo偶na szczeg贸艂owo pozna膰 ich budow臋.
KA呕DE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY!聽NIE MO呕NA WI臉C POWIEDZIE膯, 呕E JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

 

Co si臋 dzieje p贸藕niej? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilo艣膰 danych bioinformatycznych (艣rednio po kilkana艣cie Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje si臋 najwa偶niejsze zadanie – analiz臋 wykrytych mutacji, kt贸re mog膮 by膰 wa偶ne dla Pacjenta i mog膮 zawa偶y膰 na jego diagnozie w celu wytypowania tych, kt贸re maj膮 wp艂yw na objawy pacjenta.
馃攷聽W tym celu wykonuje si臋 tzw.聽'przegl膮d eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Ju偶 na tym etapie mo偶na wychwyci膰 mutacj臋, kt贸ra odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to mo偶liwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJ膭聽 I DODATKOWO WYKONUJ膭 TZW. PANELE GEN脫W W RAMACH BADANIA WES.

 

PANELE to zestawy specjalnie dobranych gen贸w, o kt贸rych wiemy 偶e mog膮 by膰 odpowiedzialne za chorob臋 wyst臋puj膮c膮 u pacjenta. Mog膮 one zawiera膰 od setek do tysi臋cy gen贸w.
馃馃敩 Dodatkowa analiza paneli gen贸w w ramach badania WES to absolutna pewno艣膰, 偶e nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcze艣niejszych etap贸w.
Na wyniku powinny si臋 znale藕膰 tylko te mutacje, kt贸re zosta艂y oznaczone jako wa偶ne dla zdrowia pacjenta.
Podchodz膮c do badania WES trzeba ZAWSZE pami臋ta膰, 偶e przyczyna choroby niekoniecznie musi by膰 genetyczna, albo mo偶e by膰 niemo偶liwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
馃懇鈥嶁潳鈥嶐煈 Czy je偶eli w rodzinie nie wyst臋powa艂y choroby genetyczne to jest sens wykonywa膰 badanie WES?
鉂桼odzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej nie musz膮 mie膰 objaw贸w danej choroby, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za wyst臋powanie niepokoj膮cych objaw贸w to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

馃拤 Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W sporadycznych przypadkach pr贸bka mo偶e nie spe艂nia膰 norm jako艣ciowych koniecznych do wykonania badania. W takiej sytuacji Pacjent zostanie o tym poinformowany w przeci膮gu 1-2 tygodni od pobrania. Bezp艂atnie zorganizujemy ponowne pobranie pr贸bki i jej transport do laboratorium.聽

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi jak i wymazu z policzka.

馃拤Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo – mo偶na normalnie spo偶ywa膰 posi艂ki, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsce.聽 Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.聽 Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi r贸wnie偶 u dzieci i noworodk贸w.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

馃憠 Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzymuje dost臋p do Panelu Klienta on-line. 聽Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pe艂ni warto艣ciowy). 聽O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno wyniki bada艅 jak i dane osobowe s膮 bezpieczne.
馃摬 Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem?

Na konsultacj臋 genetyczn膮 umawiamy pacjenta w przeci膮gu 2 tygodni (dotyczy to zar贸wno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji mo偶na wybra膰 samodzielnie korzystaj膮c z dost臋pu do Panelu Klienta.

馃挷 Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – umo偶liwiamy wyb贸r p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

馃晵 Ile si臋 czeka na wynik badania WES?

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

馃晵 Czy wynik badania WES mo偶na zaktualizowa膰 w przysz艂o艣ci?
Tak. W sytuacji kiedy badanie WES nie wska偶e przyczyn objaw贸w, a lekarz podejrzewa pod艂o偶e genetyczne choroby, warto co kilka lat aktualizowa膰 wynik badania WES. Aktualizacja polega na tym, 偶e wraz z rozwojem wiedzy medycznej mo偶liwe jest rozszerzanie baz danych.

Aktualizacja wyniku mo偶e by膰 te偶 istotna je偶eli u pacjenta pojawi艂y si臋 nowe objawy.

Mia艂am robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci膮偶y czy test WES mo偶e powiedzie膰 co艣 wi臋cej?

Tak, poniewa偶 wymienione badania sprawdzaj膮 choroby genetyczne na poziomie chromosom贸w (zwi膮zane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom贸w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi膮zane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen贸w. Prawid艂owy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, 偶e dziecko nie jest obci膮偶one ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczaj膮 tylko pewien zakres chor贸b).

Wskazane jest wykonanie obu bada艅: testu NIFTY w ci膮偶y i testu WES. W przypadku podejrzenia choroby wrodzonej jeszcze w ci膮偶y badanie WES mo偶na wykona膰 z p艂ynu owodniowego. O wykonaniu badania decyduje lekarz.

Mieszkam za granic膮, jak mog臋 wykona膰 badanie WES?
  1. Badanie WES STANDARD mo偶na wykona膰 z wymazu z policzka. Wystarczy zam贸wi膰 zestaw do pobrania pr贸bek (wysy艂amy takie zestaw r贸wnie偶 za granic臋 bez dodatkowych op艂at). Natomiast po pobraniu materia艂u nale偶y odes艂a膰 pobran膮 pr贸bk臋 we w艂asnym zakresie.
  2. W przypadku pobrania krwi, nale偶y samodzielnie zorganizowa膰 pobranie w miejscu zamieszkania – za granic膮. Mo偶emy wys艂a膰 zestaw do pobrania krwi oraz niezb臋dn膮 dokumentacj臋 na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op艂at. Krew powinna zosta膰 odes艂ana do laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze艅stwa pobranie powinno si臋 odby膰 w poniedzia艂ek lub wtorek.
馃殫Czy pobrana pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, wymaz z policzka to bardzo trwa艂y no艣nik DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (np. transportem lotniczym) pr贸bka jest bezpieczna. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,聽 zapewniamy bezp艂atn膮 organizacj臋 ponownego pobrania pr贸bki. Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce. W transporcie pr贸bka krwi nie musi by膰 ch艂odzona.

馃憠 Czy badanie WES ma ograniczenia?

Jak ka偶de badanie genetyczne, r贸wnie偶 WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzaj贸w zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niekt贸rych zmian liczby kopii oraz du偶ych zmian chromosomowych.

Niekt贸re badania WES nie sprawdzaj膮 r贸wnie偶:

  • DNA mitochondrialnego
  • zmian liczby kopii (CNV)
  • zmian g艂臋bokointronowych

Nale偶y zwr贸ci膰 uwag臋 na to czy powy偶szy zakres jest uj臋ty w wybranym badaniu WES.

馃憠 Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich gen贸w?

Tak – na pro艣b臋 pacjenta s膮 one udost臋pniane. Aby pobra膰 surowe dane nale偶y mie膰 przygotowany no艣nik o wielko艣ci co najmniej kilkana艣cie Gb. W przypadku badania WES PREMIUM surowe dane s膮 udost臋pniane bezp艂atnie, w przypadku badania WES STANDARD za udost臋pnienie surowych danych pobieramy op艂at臋 w wysoko艣ci 350z艂.

Surowe dane s膮 przydatne jedynie w momencie kiedy ma si臋 dost臋p do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa膰 surowych danych samodzielnie.

馃懇鈥嶁潳鈥嶐煈 Czy w badanie WES w艂膮czany jest r贸wnie偶 materia艂 genetyczny rodzic贸w/rodze艅stwa?

Je偶eli wykonywana jest od razu analiza WES TRIO – tak. Materia艂 genetyczny rodzic贸w jest por贸wnywany z materia艂em pacjenta co daje najwi臋ksze szanse na wykrycie niebezpiecznych zmian w jednej analizie.

Je偶eli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie analizowany jest materia艂 DNA pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz podejmuje decyzj臋 czy rodzice pacjenta powinni by膰 r贸wnie偶 zbadani. Najcz臋艣ciej taka potrzeba zachodzi w poni偶szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj臋 rzadk膮, o niepotwierdzonej patogeniczno艣ci (tzw. VUS). W tej sytuacji DNA rodzic贸w jest analizowane pod k膮tem tylko konkretnej mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic贸w ma pom贸c w ocenie wp艂ywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je偶eli rodzice maj膮 t膮 sam膮 mutacj臋 i s膮 zdrowi, mo偶na wnioskowa膰, 偶e mutacja ta nie wp艂ywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik贸w zawsze nale偶y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si臋 mutacj臋 de novo (nie dziedziczn膮)
  • rodzice planuj膮 potomstwo i chc膮 wiedzie膰 jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez nie
馃憠 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z pacjentem?

Tak – przed badaniem odb臋dzie si臋 konsultacja kwalifikuj膮ca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwi膮zaniem w danym przypadku, ale r贸wnie偶 pomo偶e w wype艂nieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne poniewa偶 od tego jakie objawy zostan膮 uwzgl臋dnione w dokumentacji mo偶e zale偶e膰 wynik badania WES. Analiza materia艂u genetycznego jest indywidualna 鈥 ukierunkowana na objawy wyst臋puj膮ce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo偶liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Koszt konsultacji to 300 z艂 i nie zobowi膮zuje ona do wykonania badania. Je偶eli jednak pacjent finalnie zdecyduje si臋 na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariant贸w - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostan膮 opatrzone opisem/informacj膮 do jakiego wariantu patogeniczno艣ci zosta艂y zakwalifikowane. Jak mo偶na zakwalifikowa膰 wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant mo偶e zosta膰 uznany za bezpo艣redni膮 przyczyn臋 choroby. Nale偶y jednak pami臋ta膰, 偶e istnieje wiele zaburze艅, kt贸re s膮 spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant mo偶e wi臋c mie膰 tzw. 'niepe艂n膮 penetracj臋’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z du偶ym prawdopodobie艅stwem mo偶e zosta膰 uznana za przyczyn臋 choroby. Natomiast nie mo偶na mie膰 takiej pewno艣ci (dane naukowe na to nie pozwalaj膮).

Wariant o nieokre艣lnej/nieznanej patogeniczno艣ci: wykryta zmiana mo偶e by膰 powi膮zana z objawami pacjenta, ale nie mo偶na jednoznacznie okre艣li膰 jej znaczenia. Tego typu wariant贸w nie powinno si臋 raportowa膰 na wyniku je艣li nie s膮 one zwi膮zane z objawami pacjenta (czyli na wyniku bada艅 wykonywanych na przyk艂ad w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie 艂agodny/艂agodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma 偶adnego zwi膮zku z wyst臋powaniem objaw贸w choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostan膮 zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje si臋 wykryte u pacjenta warianty do poszczeg贸lnych grup? S艂u偶膮 do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).聽

Wytyczne te bior膮 pod uwag臋 na przyk艂ad:

  • wyst臋powanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjent贸w na 艣wiecie
  • cz臋sto艣膰 wyst臋powania danej mutacji w populacji. Przyjmuje si臋, 偶e je偶eli dany wariant wyst臋puje >5% w danej populacji to jest okre艣lany jako 艂agodny

Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.

Data publikacji: 29/03/2022, Data aktualizacji: 24/05/2022