Choroby genetyczne

choroby genetyczne cz艂owieka

Choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u ludzi w wielu przypadkach nie ujawniaj膮 si臋 od razu po urodzeniu. Pierwsze, niepokoj膮ce objawy mog膮 pojawi膰 si臋 dopiero w wieku dzieci臋cym lub nawet doros艂ym. Wady genetyczne, kt贸re nie b臋d膮 leczone w odpowiedni spos贸b mog膮 skutkowa膰 powa偶nym upo艣ledzeniem rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak diagnozowa膰 i leczy膰 choroby genetyczne?


Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Czym s膮 choroby genetyczne cz艂owieka?

Choroby genetyczne cz艂owieka to choroby, kt贸re uwarunkowane s膮 zmianami w genotypie. Ich pojawienie si臋 mog膮 powodowa膰:

  • aberracje strukturalne chromosom贸w;
  • mutacje genowe;
  • zmiany w liczbie chromosom贸w autosomalnych lub chromosom贸w p艂ci.

Istniej膮 tak偶e wady genetyczne wieloczynnikowe, kt贸re pojawiaj膮 si臋 w konsekwencji wsp贸艂dzia艂ania czynnik贸w genetycznych oraz 艣rodowiskowych. Grup膮 takich chor贸b s膮 np. choroby nowotworowe.

Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?

 

Choroby genetyczne kojarz膮 si臋 z chorobami, kt贸re s膮 odziedziczone po rodzicach. Jednak nie zawsze tak jest. Aby dziecko zachorowa艂o na dan膮 chorob臋 czasami wystarczy, 偶e jeden z rodzic贸w choruje. Niekiedy oboje rodzice mog膮 by膰 nosicielami wadliwego genu, kt贸ry przekazuj膮 dziecko, kt贸re zaczyna chorowa膰 na dane schorzenie. To jednak nie oznacza, 偶e wszystkie zespo艂y genetyczne s膮 chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mog膮 tak偶e pojawia膰 si臋 w spos贸b nazywany de novo, czyli w spos贸b losowy, niezale偶nie od dziedziczenia.


Zadzwo艅 i porozmawiaj ze specjalist膮 鈥 to nie zobowi膮zuje Ci臋 do zakupu badania WES.

kontakt testdna


Najcz臋stsze choroby genowe

Najcz臋stsze choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u cz艂owieka to:

Niezale偶ne od tego, czy wady genetyczne s膮 dziedziczne, czy te偶 nie, du偶a cz臋艣膰 z nich ma ci臋偶ki oraz przewlek艂y przebieg. Ich konsekwencj膮 mo偶e by膰 upo艣ledzenie rozwoju chorego, a nawet zagro偶enie jego 偶ycia.

Przyk艂ady rzadkich chor贸b genetycznych

Po艣r贸d wad genetycznych ogromn膮 grup臋 stanowi膮 rzadkie choroby genetyczne. Do tej grupy zalicza si臋 takie schorzenia, kt贸re wyst臋puj膮 u nie wi臋cej ni偶 5 na 10 000 os贸b. Jednak warto zauwa偶y膰, 偶e nie jest to tak ma艂o, jakby si臋 mog艂o wydawa膰 鈥 w Polsce rzadkie choroby genetyczne dotykaj膮 nawet 3 milion贸w mieszka艅c贸w, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie oko艂o 30 milion贸w os贸b.

Przyk艂adami rzadkich chor贸b genetycznych s膮:

Jak diagnozuje si臋 zespo艂y genetyczne u dzieci i doros艂ych?

 

Choroby genetyczne s膮 cz臋sto bardzo trudne do wykrycia. Szczeg贸lnie wynika to z faktu, i偶 objawy pojawiaj膮 si臋 p贸藕no oraz z tego, 偶e takie choroby daj膮 niejednoznaczne symptomy. Objawami wad genetycznych mog膮 by膰:

  • objawy padaczki u dzieci;
  • cechy dysmorfii twarzy;
  • nieprawid艂owe napi臋cie mi臋艣niowe;
  • op贸藕nienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
  • problemy gastryczne;
  • zaburzenia odporno艣ci;
  • zaburzenia wzrostu.

W jaki spos贸b dokonuje si臋 diagnostyki mutacji genowych? W aktualnych czasach mamy mo偶liwo艣膰 wykrycia znanych chor贸b genetycznych cz艂owieka przy wykorzystaniu bardzo szczeg贸艂owych bada艅 DNA (w tym bada艅 genetycznych kt贸re kierowane s膮 dla dzieci). W takich badaniach sprawdzane s膮 geny w kierunku okre艣lonych, zwi膮zanych z dan膮 chorob膮 mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych mo偶liwe jest postawienie pewnej diagnozy.

Najpopularniejszym badaniem genetycznym kt贸re ma bardzo szeroki zakres jest test WES. WES analizuje ca艂y eksom dziecka lub doros艂ego 鈥 wszystkie geny sprawdzane s膮 minimum kilkadziesi膮t razy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka.


Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.

Badania genetyczne, kt贸re Pa艅stwu proponujemy, wykonywane s膮 przez najlepszych specjalist贸w w renomowanych o艣rodkach. Ich jako艣膰 potwierdzaj膮 liczne certyfikaty. Ka偶dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp艂atnej konsultacji).

Mutacje genowe, choroby genetyczne 鈥 jak wygl膮da ich leczenie?

Choroby genetyczne wyst臋puj膮ce u cz艂owieka s膮  nieuleczalne 鈥 medycyna na ten moment nie potrafi naprawi膰 mutacji w genach. Jednak objawy takich chor贸b mo偶na w wielu sytuacjach za艂agodzi膰 poprzez odpowiednio dobran膮, celowan膮 terapi臋. W momencie kiedy uda si臋 zlokalizowa膰 przyczyn臋 schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, mo偶e zosta膰 wprowadzone wielokierunkowe leczenie, dzi臋ki kt贸remu mo偶na  poprawi膰 funkcjonowanie chorego. W przysz艂o艣ci du偶e znaczenie w leczeniu chor贸b genowych mo偶e mie膰 terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, w taki spos贸b aby wyeliminowa膰 wadliwe geny i nie dopu艣ci膰 do rozwoju choroby. Aktualnie terapi臋 genow膮 stosuje si臋 do eksperymentalnego leczenia takich chor贸b jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykorzystywana jest tak偶e wspomagaj膮co w schorzeniach typu choroba Parkinsona czy nowotw贸r piersi.

Badania genetyczne 鈥 najcz臋stsze pytania rodzic贸w (FAQ)

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak 鈥 wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni 鈥 PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI 鈥 tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA 鈥 tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI 鈥 tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 鈥榮pontanicznie鈥 鈥 podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu 鈥 jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 鈥榢omplet鈥 wadliwych gen贸w 鈥 od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 鈥榥osicielami鈥 鈥 mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa 鈥 nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo 鈥 mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby 鈥 jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat 鈥 co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 鈥 r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami 鈥 rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Wszystkie artyku艂y
Back to Top