Choroby genetyczne

Choroby genetyczne występujące u ludzi w wielu przypadkach nie ujawniają się od razu po urodzeniu. Pierwsze, niepokojące objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym. Wady genetyczne, które nie będą leczone w odpowiedni sposób mogą skutkować poważnym upośledzeniem rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak diagnozować i leczyć choroby genetyczne?

Czym są choroby genetyczne człowieka?

Choroby genetyczne człowieka to choroby, które uwarunkowane są zmianami w genotypie. Ich pojawienie się mogą powodować:

• aberracje strukturalne chromosomów;
• mutacje genowe;
• zmiany w liczbie chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci.

Istnieją także wady genetyczne wieloczynnikowe, które pojawiają się w konsekwencji współdziałania czynników genetycznych oraz środowiskowych. Grupą takich chorób są np. choroby nowotworowe.

Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?

Choroby genetyczne kojarzą się z chorobami, które są odziedziczone po rodzicach. Jednak nie zawsze tak jest. Aby dziecko zachorowało na daną chorobę czasami wystarczy, że jeden z rodziców choruje. Niekiedy oboje rodzice mogą być nosicielami wadliwego genu, który przekazują dziecko, które zaczyna chorować na dane schorzenie. To jednak nie oznacza, że wszystkie zespoły genetyczne są chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mogą także pojawiać się w sposób nazywany de novo, czyli w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Najczęstsze choroby genowe

Najczęstsze choroby genetyczne występujące u człowieka to:

• zespół Downa (trisomia 21);
• zespół Edwardsa (trisomia 18);
• zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY);
• zespół Patau (trisomia 13);
• zespół Turnera (monosomia chromosomu X).

Niezależne od tego, czy wady genetyczne są dziedziczne, czy też nie, duża część z nich ma ciężki oraz przewlekły przebieg. Ich konsekwencją może być upośledzenie rozwoju chorego, a nawet zagrożenie jego życia.

Przykłady rzadkich chorób genetycznych

Pośród wad genetycznych ogromną grupę stanowią rzadkie choroby genetyczne. Do tej grupy zalicza się takie schorzenia, które występują u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Jednak warto zauważyć, że nie jest to tak mało, jakby się mogło wydawać – w Polsce rzadkie choroby genetyczne dotykają nawet 3 milionów mieszkańców, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie około 30 milionów osób.

Przykładami rzadkich chorób genetycznych są:

• choroba syropu klonowego;
• choroba Krabbego;
• fenyloketonuria;
• homocystynuria;
• stwardnienie guzowate;
• zespół Pradera-Williego;
• zespół Retta;
• wrodzone choroby metaboliczne;
• zespół Wolfa-Hirschhorna.

Jak diagnozuje się zespoły genetyczne u dzieci i dorosłych?

Choroby genetyczne są często bardzo trudne do wykrycia. Szczególnie wynika to z faktu, iż objawy pojawiają się późno oraz z tego, że takie choroby dają niejednoznaczne symptomy. Objawami wad genetycznych mogą być:

• objawy padaczki u dzieci;
• cechy dysmorfii twarzy;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• opóźnienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
• problemy gastryczne;
• zaburzenia odporności;
• zaburzenia wzrostu.

W jaki sposób dokonuje się diagnostyki mutacji genowych? W aktualnych czasach mamy możliwość wykrycia znanych chorób genetycznych człowieka przy wykorzystaniu bardzo szczegółowych badań DNA (w tym badań genetycznych które kierowane są dla dzieci). W takich badaniach sprawdzane są geny w kierunku określonych, związanych z daną chorobą mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych możliwe jest postawienie pewnej diagnozy.

Najpopularniejszym badaniem genetycznym które ma bardzo szeroki zakres jest test WES. WES analizuje cały eksom dziecka lub dorosłego – wszystkie geny sprawdzane są minimum kilkadziesiąt razy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Mutacje genowe, choroby genetyczne – jak wygląda ich leczenie?

Choroby genetyczne występujące u człowieka są  nieuleczalne – medycyna na ten moment nie potrafi naprawić mutacji w genach. Jednak objawy takich chorób można w wielu sytuacjach załagodzić poprzez odpowiednio dobraną, celowaną terapię. W momencie kiedy uda się zlokalizować przyczynę schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, może zostać wprowadzone wielokierunkowe leczenie, dzięki któremu można  poprawić funkcjonowanie chorego. W przyszłości duże znaczenie w leczeniu chorób genowych może mieć terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, w taki sposób aby wyeliminować wadliwe geny i nie dopuścić do rozwoju choroby. Aktualnie terapię genową stosuje się do eksperymentalnego leczenia takich chorób jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykorzystywana jest także wspomagająco w schorzeniach typu choroba Parkinsona czy nowotwór piersi.

Badania genetyczne – najczęstsze pytania rodziców (FAQ)