Choroby genetyczne występujące u ludzi w wielu przypadkach nie ujawniają się od razu po urodzeniu. Pierwsze, niepokojące objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym. Wady genetyczne, które nie będą leczone w odpowiedni sposób mogą skutkować poważnym upośledzeniem rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak diagnozować i leczyć choroby genetyczne?
Czym są choroby genetyczne człowieka?
Choroby genetyczne człowieka to choroby, które uwarunkowane są zmianami w genotypie. Ich pojawienie się mogą powodować:
- aberracje strukturalne chromosomów;
- mutacje genowe;
- zmiany w liczbie chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci.
Istnieją także wady genetyczne wieloczynnikowe, które pojawiają się w konsekwencji współdziałania czynników genetycznych oraz środowiskowych. Grupą takich chorób są np. choroby nowotworowe.
Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?
Choroby genetyczne kojarzą się z chorobami, które są odziedziczone po rodzicach. Jednak nie zawsze tak jest. Aby dziecko zachorowało na daną chorobę czasami wystarczy, że jeden z rodziców choruje. Niekiedy oboje rodzice mogą być nosicielami wadliwego genu, który przekazują dziecko, które zaczyna chorować na dane schorzenie. To jednak nie oznacza, że wszystkie zespoły genetyczne są chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mogą także pojawiać się w sposób nazywany de novo, czyli w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Najczęstsze choroby genowe
Najczęstsze choroby genetyczne występujące u człowieka to:
Niezależne od tego, czy wady genetyczne są dziedziczne, czy też nie, duża część z nich ma ciężki oraz przewlekły przebieg. Ich konsekwencją może być upośledzenie rozwoju chorego, a nawet zagrożenie jego życia.
Przykłady rzadkich chorób genetycznych
Pośród wad genetycznych ogromną grupę stanowią rzadkie choroby genetyczne. Do tej grupy zalicza się takie schorzenia, które występują u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Jednak warto zauważyć, że nie jest to tak mało, jakby się mogło wydawać – w Polsce rzadkie choroby genetyczne dotykają nawet 3 milionów mieszkańców, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie około 30 milionów osób.
Przykładami rzadkich chorób genetycznych są:
Jak diagnozuje się zespoły genetyczne u dzieci i dorosłych?
Choroby genetyczne są często bardzo trudne do wykrycia. Szczególnie wynika to z faktu, iż objawy pojawiają się późno oraz z tego, że takie choroby dają niejednoznaczne symptomy. Objawami wad genetycznych mogą być:
- objawy padaczki u dzieci;
- cechy dysmorfii twarzy;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- opóźnienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
- problemy gastryczne;
- zaburzenia odporności;
- zaburzenia wzrostu.
W jaki sposób dokonuje się diagnostyki mutacji genowych? W aktualnych czasach mamy możliwość wykrycia znanych chorób genetycznych człowieka przy wykorzystaniu bardzo szczegółowych badań DNA (w tym badań genetycznych które kierowane są dla dzieci). W takich badaniach sprawdzane są geny w kierunku określonych, związanych z daną chorobą mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych możliwe jest postawienie pewnej diagnozy.
Najpopularniejszym badaniem genetycznym które ma bardzo szeroki zakres jest test WES. WES analizuje cały eksom dziecka lub dorosłego – wszystkie geny sprawdzane są minimum kilkadziesiąt razy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Mutacje genowe, choroby genetyczne – jak wygląda ich leczenie?
Choroby genetyczne występujące u człowieka są nieuleczalne – medycyna na ten moment nie potrafi naprawić mutacji w genach. Jednak objawy takich chorób można w wielu sytuacjach załagodzić poprzez odpowiednio dobraną, celowaną terapię. W momencie kiedy uda się zlokalizować przyczynę schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, może zostać wprowadzone wielokierunkowe leczenie, dzięki któremu można poprawić funkcjonowanie chorego. W przyszłości duże znaczenie w leczeniu chorób genowych może mieć terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, w taki sposób aby wyeliminować wadliwe geny i nie dopuścić do rozwoju choroby. Aktualnie terapię genową stosuje się do eksperymentalnego leczenia takich chorób jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykorzystywana jest także wspomagająco w schorzeniach typu choroba Parkinsona czy nowotwór piersi.
Badania genetyczne – najczęstsze pytania rodziców (FAQ)
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
