Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można poznać dzięki badaniom DNA
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które dotyczy zarówno osób dorosłych, jak i dzieci. Najczęściej do ujawnienia się epilepsji dochodzi przed 20 rokiem życia. Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Jeśli za ataki padaczki odpowiadają czynniki genetyczne, chorobę tę można poprawnie zdiagnozować, wystarczy wykonać u malucha badania genetyczne na padaczkę!
Padaczka u dzieci – przyczyny – najważniejsze informacje:
1. Padaczka u dzieci – przyczyny – objawy padaczki to nie tylko drgawki
2. Padaczka u dzieci – przyczyny – nieprawidłowości w genach mogą wywołać padaczkę
3. Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można poznać dzięki badaniom genetycznym
4. Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Które badania wykonać?
Padaczka u dzieci – przyczyny – objawy padaczki to nie tylko drgawki
👉 Padaczka (inaczej epilepsja) to grupa przewlekłych zaburzeń neurologicznych, które często ujawniają się już w młodym wieku – pierwsze objawy padaczki można zaobserwować przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia [1]. Do objawów padaczki należą między innymi drgawki. Nie jest to jednak jedyny objaw epilepsji. Ataki padaczki mogą skutkować także nieopanowanymi i nieskoordynowanymi ruchami kończyn oraz chwilowymi „wyłączeniami świadomości” i brakiem kontaktu z otoczeniem, co w istotny sposób wpływa na jakość życia chorego.
U małych dzieci padaczka może się ujawnić poprzez wielokrotne drżenia rączki, a także serie nagłych szarpnięć mięśniowych [2]. Podczas ataku może dojść do utraty przytomności, maluch może także w czasie ataku nie reagować na docierające z zewnątrz bodźce (np. głos rodziców i wymawianie jego imienia). Jakie są przyczyny padaczki u dzieci? Okazuje się, że duży odsetek ataków padaczki jest wywołany niekorzystnymi zmianami w genach.
Padaczka u dzieci – przyczyny – nieprawidłowości w genach mogą wywołać padaczkę
Padaczka to choroba nieuleczalna, jednak u większości chorych gwałtowne napady można kontrolować, poprzez podawanie odpowiednich leków [3]. By jednak możliwe było leczenie, najpierw należy poznać dokładną przyczynę drgawek.
Przyczyny padaczki u dzieci mogą mieć różnorodne podłoże. Ponieważ u ponad połowy dzieci z padaczką za ataki odpowiadają czynniki genetyczne [1], coraz szersze znaczenie w diagnostyce padaczki mają badania skupione wokół genów związanych z tym zaburzeniem.
Obecnie znamy już wiele genów, które są związane z padaczką genetyczną. Do powstania zaburzeń mogą doprowadzić choroby genetyczne taki
e jak np. stwardnienie guzowate – to przewlekła choroba genetyczna, wywołująca uszkodzenia w wielu narządach. Ataki padaczki mogą wywołać także mutacje w pojedynczych genach, np. mutacja w genie SCN1A (i w jej następstwie zespół Dravet) czy zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół Cri Du Chat). Padaczka genetyczna może także zostać wywołana powstającą w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia chorobą monogenową (zespół Retta). Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Jest to możliwe dzięki oferowanym przez testDNA badaniom na padaczkę!
Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można poznać dzięki badaniom genetycznym
👉 Co robić, jeśli u malucha zauważono objawy epilepsji? Rodzice dziecka mają już dostęp do dokładnych i wiarygodnych badań molekularnych, które pozwalają na szeroką diagnostykę genetycznych przyczyn padaczki. Jeśli za atakami padaczki stoją czynniki genetyczne, przyczyny padaczki u dzieci da się więc łatwo zidentyfikować. Jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym, korzystającym z nowych, przełomowych technologii, takich jak NGS.
NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji to technologia sekwencjonowania genów z wyjątkową (w porównaniu z podstawowymi badaniami genetycznymi) dokładnością. Dzięki temu możliwe jest przeanalizowanie za jednym razem kilkuset, a nawet kilku tysięcy genów odpowiedzialnych za daną chorobę i wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach. Jakie badania genetyczne wykonać, by poznać przyczyny padaczki u dzieci?
Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Które badania wykonać?
Współcześnie w wielu przypadkach jest już możliwe skuteczne leczenie padaczki, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Diagnostyka genetyczna padaczki pozwala bowiem określić rodzaj i pochodzenie napadów padaczki. Dzięki badaniom genetycznym dziecka lekarz może ocenić ryzyko nawrotu choroby, a także oszacować ryzyko wystąpienia zaburzeń u rodziny chorego. Wynik badań DNA pozwala również wybrać optymalną dla danego przypadku metodę leczenia [4].
Które badania DNA mogą Państwo wykonać w testDNA, by poznać genetyczne przyczyny padaczki? Są to:
• mini-panele NGS,
• kompleksowe panele padaczkowe NGS,
• badanie WES.
Padaczka u dzieci – przyczyny – mini-panele NGS
Mini-panele NGS to badanie w kierunku przyczyn padaczki u dzieci, którego celem jest zidentyfikowanie pojedynczych zmian w genach, które mogą odpowiadać za ataki padaczki. To badanie podstawowe, o wąskim zakresie.
Padaczka u dzieci – przyczyny – kompleksowe panele padaczkowe NGS
Kompleksowe panele padaczkowe NGS to szeroki panel badań genetycznych dla osób z objawami padaczki. Podczas jednego badania analizowane są 132 geny, które, na podstawie danych literaturowych, mogą być związane z atakami padaczki. To badanie o szerszym zakresie niż mini-panele NGS.
Padaczka u dzieci – przyczyny – badanie WES
👉 Badanie WES (inaczej test eksomowy) to najszersze i najdokładniejsze z dostępnych na polskim rynku badań genetycznych. Test sprawdza wszystkie znane geny człowieka i identyfikuje wszystkie znane choroby metaboliczne (około 600), a także inne przyczyny padaczki genetycznej: zespół Dravet, zespół Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
👉 Badanie WES to test DNA, który często zamyka diagnostykę padaczki. Badanie umożliwia postawienie pewnej i ostatecznej diagnozy u nawet 40% pacjentów z zespołami padaczkowymi [1]. Wynik badania pozwala zastosować odpowiednią dla danego przypadku terapię i w wyraźny sposób poprawić jakość życia pacjenta, a także jego rodziny.
Sprawdź ofertę testDNA i wybierz najlepsze badanie dla siebie. Gwarantujemy pewny wynik testu DNA oraz pełne zaangażowanie i wsparcie (merytoryczne i emocjonalne) naszych konsultantów medycznych. Oferujemy także możliwość skonsultowania wyniku badania genetycznego z naszym specjalistą – lekarzem genetykiem. Umożliwiamy również organizację pobrania próbki do badania na terenie autoryzowanej placówki medycznej lub w domu pacjenta – wygodnie i bezpiecznie.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów padaczki u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy padaczki.
➕ badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
Przeczytaj:
Pierwotne niedobory odporności
Źródła:
1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Neurologia Dziecięca; 26, 52: 75-83. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/wywiady/169967,padaczka-u-dzieci-to-nie-zawsze-drgawki
3. Eadie M.J., 2012. Shortcomings in the current treatment of epilepsy. Expert review of neurotherapeutics; 12, 12: 1419–1427.
4. Słowińska M, Jóźwiak S., 2017. Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Neurologia Dziecięca; 26, 53: 11-17.