Padaczka u dzieci ÔÇô przyczyny

padaczka u dzieci przyczyny

Padaczka to schorzenie neurologiczne, kt├│re dotyczy zar├│wno os├│b doros┼éych, jak i dzieci. Najcz─Ö┼Ťciej do ujawnienia si─Ö epilepsji dochodzi przed 20 rokiem ┼╝ycia. Jak pozna─ç przyczyny padaczki u dzieci? Je┼Ťli za ataki padaczki odpowiadaj─ů czynniki genetyczne, chorob─Ö t─Ö mo┼╝na poprawnie zdiagnozowa─ç, wystarczy wykona─ç u malucha badania genetyczne na padaczk─Ö!


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Padaczka u dzieci ÔÇô przyczyny ÔÇô objawy padaczki to nie tylko drgawki

Padaczka (inaczej epilepsja) to grupa przewlek┼éych zaburze┼ä neurologicznych, kt├│re cz─Östo ujawniaj─ů si─Ö ju┼╝ w m┼éodym wieku ÔÇô pierwsze objawy padaczki mo┼╝na zaobserwowa─ç przed uko┼äczeniem przez dziecko drugiego roku ┼╝ycia [1]. Do objaw├│w padaczki nale┼╝─ů mi─Ödzy innymi drgawki. Nie jest to jednak jedyny objaw epilepsji. Ataki padaczki mog─ů skutkowa─ç tak┼╝e nieopanowanymi i nieskoordynowanymi ruchami ko┼äczyn oraz chwilowymi ÔÇ×wy┼é─ůczeniami ┼Ťwiadomo┼ŤciÔÇŁ i brakiem kontaktu z otoczeniem, co w istotny spos├│b wp┼éywa na jako┼Ť─ç ┼╝ycia chorego.

U ma┼éych dzieci padaczka mo┼╝e si─Ö ujawni─ç poprzez wielokrotne dr┼╝enia r─ůczki, a tak┼╝e serie nag┼éych szarpni─Ö─ç mi─Ö┼Ťniowych [2]. Podczas ataku mo┼╝e doj┼Ť─ç do utraty przytomno┼Ťci, maluch mo┼╝e tak┼╝e w czasie ataku nie reagowa─ç na docieraj─ůce z zewn─ůtrz bod┼║ce (np. g┼éos rodzic├│w i wymawianie jego imienia). Jakie s─ů przyczyny padaczki u dzieci? Okazuje si─Ö, ┼╝e du┼╝y odsetek atak├│w padaczki jest wywo┼éany niekorzystnymi zmianami w genach.

Padaczka u dzieci ÔÇô przyczyny ÔÇô nieprawid┼éowo┼Ťci w genach mog─ů wywo┼éa─ç padaczk─Ö

Padaczka to choroba nieuleczalna, jednak u wi─Ökszo┼Ťci chorych gwa┼étowne napady mo┼╝na kontrolowa─ç, poprzez podawanie odpowiednich lek├│w [3]. By jednak mo┼╝liwe by┼éo leczenie, najpierw nale┼╝y pozna─ç dok┼éadn─ů przyczyn─Ö drgawek.

Przyczyny padaczki u dzieci mog─ů mie─ç r├│┼╝norodne pod┼éo┼╝e. Poniewa┼╝ u ponad po┼éowy dzieci z padaczk─ů za ataki odpowiadaj─ů czynniki genetyczne [1], coraz szersze znaczenie w diagnostyce padaczki maj─ů badania skupione wok├│┼é gen├│w zwi─ůzanych z tym zaburzeniem.

Obecnie znamy ju┼╝ wiele gen├│w, kt├│re s─ů zwi─ůzane z padaczk─ů genetyczn─ů. Do powstania zaburze┼ä mog─ů doprowadzi─ç choroby genetyczne taki

e jak np. stwardnienie guzowate ÔÇô to przewlek┼éa choroba genetyczna, wywo┼éuj─ůca uszkodzenia w wielu narz─ůdach. Ataki padaczki mog─ů wywo┼éa─ç tak┼╝e mutacje w pojedynczych genach, np. mutacja w genie SCN1A (i w jej nast─Öpstwie zesp├│┼é Dravet) czy zespo┼éy mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zesp├│┼é Cri Du Chat). Padaczka genetyczna mo┼╝e tak┼╝e zosta─ç wywo┼éana powstaj─ůc─ů w spos├│b losowy i niezale┼╝ny od dziedziczenia chorob─ů monogenow─ů (zesp├│┼é Retta). Jak pozna─ç przyczyny padaczki u dzieci? Jest to mo┼╝liwe dzi─Öki oferowanym przez testDNA badaniom na padaczk─Ö!

Padaczka u dzieci ÔÇô przyczyny padaczki u dzieci mo┼╝na pozna─ç dzi─Öki badaniom genetycznym

Co robi─ç, je┼Ťli u malucha zauwa┼╝ono objawy epilepsji? Rodzice dziecka maj─ů ju┼╝ dost─Öp do dok┼éadnych i wiarygodnych bada┼ä molekularnych, kt├│re pozwalaj─ů na szerok─ů diagnostyk─Ö genetycznych przyczyn padaczki. Je┼Ťli za atakami padaczki stoj─ů czynniki genetyczne, przyczyny padaczki u dzieci da si─Ö wi─Öc ┼éatwo zidentyfikowa─ç. Jest to mo┼╝liwe dzi─Öki badaniom genetycznym, korzystaj─ůcym z nowych, prze┼éomowych technologii, takich jak NGS.

NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji to technologia sekwencjonowania gen├│w z wyj─ůtkow─ů (w por├│wnaniu z podstawowymi badaniami genetycznymi) dok┼éadno┼Ťci─ů. Dzi─Öki temu mo┼╝liwe jest przeanalizowanie za jednym razem kilkuset, a nawet kilku tysi─Öcy gen├│w odpowiedzialnych za dan─ů chorob─Ö i wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach. Jakie badania genetyczne wykona─ç, by pozna─ç przyczyny padaczki u dzieci?

Jak pozna─ç przyczyny padaczki u dzieci? Kt├│re badania wykona─ç?

Wsp├│┼écze┼Ťnie w wielu przypadkach jest ju┼╝ mo┼╝liwe skuteczne leczenie padaczki, zar├│wno u dzieci, jak i u doros┼éych. Diagnostyka genetyczna padaczki pozwala bowiem okre┼Ťli─ç rodzaj i pochodzenie napad├│w padaczki. Dzi─Öki badaniom genetycznym dziecka lekarz mo┼╝e oceni─ç ryzyko nawrotu choroby, a tak┼╝e oszacowa─ç ryzyko wyst─ůpienia zaburze┼ä u rodziny chorego. Wynik bada┼ä DNA pozwala r├│wnie┼╝ wybra─ç optymaln─ů dla danego przypadku metod─Ö leczenia [4].

Kt├│re badania DNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç w testDNA, by pozna─ç genetyczne przyczyny padaczki? S─ů to:
ÔÇó mini-panele NGS,
ÔÇó kompleksowe panele padaczkowe NGS,
ÔÇó badanie WES.

Padaczka u dzieci ÔÇô przyczyny ÔÇô mini-panele NGS

Mini-panele NGS to badanie w kierunku przyczyn padaczki u dzieci, kt├│rego celem jest zidentyfikowanie pojedynczych zmian w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za ataki padaczki. To badanie podstawowe, o w─ůskim zakresie.

Padaczka u dzieci ÔÇô przyczyny ÔÇô kompleksowe panele padaczkowe NGS

Kompleksowe panele padaczkowe NGS to szeroki panel bada┼ä genetycznych dla os├│b z objawami padaczki. Podczas jednego badania analizowane s─ů 132 geny, kt├│re, na podstawie danych literaturowych, mog─ů by─ç zwi─ůzane z atakami padaczki. To badanie o szerszym zakresie ni┼╝ mini-panele NGS.

Padaczka u dzieci ÔÇô przyczyny ÔÇô badanie WES

 Badanie WES (inaczej test eksomowy) to najszersze i najdok┼éadniejsze z dost─Öpnych na polskim rynku bada┼ä genetycznych. Test sprawdza wszystkie znane geny cz┼éowieka i identyfikuje wszystkie znane choroby metaboliczne (oko┼éo 600), a tak┼╝e inne przyczyny padaczki genetycznej: zesp├│┼é Dravet, zesp├│┼é Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dzieci─Öca padaczka napad├│w nie┼Ťwiadomo┼Ťci).

Badanie WES to test DNA, kt├│ry cz─Östo zamyka diagnostyk─Ö padaczki. Badanie umo┼╝liwia postawienie pewnej i ostatecznej diagnozy u nawet 40% pacjent├│w z zespo┼éami padaczkowymi [1]. Wynik badania pozwala zastosowa─ç odpowiedni─ů dla danego przypadku terapi─Ö i w wyra┼║ny spos├│b poprawi─ç jako┼Ť─ç ┼╝ycia pacjenta, a tak┼╝e jego rodziny.

Sprawd┼║ ofert─Ö testDNA i wybierz najlepsze badanie dla siebie. Gwarantujemy pewny wynik testu DNA oraz pe┼éne zaanga┼╝owanie i wsparcie (merytoryczne i emocjonalne) naszych konsultant├│w medycznych. Oferujemy tak┼╝e mo┼╝liwo┼Ť─ç skonsultowania wyniku badania genetycznego z naszym specjalist─ů ÔÇô lekarzem genetykiem. Umo┼╝liwiamy r├│wnie┼╝ organizacj─Ö pobrania pr├│bki do badania na terenie autoryzowanej plac├│wki medycznej lub w domu pacjenta ÔÇô wygodnie i bezpiecznie.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů lub such─ů kropl─Ö krwi) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego na padaczk─Ö?
Je┼╝eli pacjent jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mie─ç w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö ÔÇô lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotycz─ůce dalszego post─Öpowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko cz─Ö┼Ť─ç tych chor├│b.

Dodatkowo warto wiedzie─ç, ┼╝e badania w poradni metaboliczne bardzo cz─Östo s─ů badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dosta─ç pewn─ů diagnoz─Ö choroby metabolicznej niezb─Ödne jest, ┼╝eby pacjent mia┼é wykryt─ů mutacj─Ö w genie, kt├│ra odpowiada za dan─ů chorob─Ö.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje ÔÇśde novoÔÇÖ, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka. Gen├│w odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym. Wszystkie geny, kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do wyst─Öpowania padaczki sprawdzane s─ů w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c pacjentowi z padaczk─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç post─Öp lub zahamowanie choroby.

Jakie s─ů pr├│bki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczk─Ö?
Pr├│bka do badania uzale┼╝niona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczk─Ö zdecyduje si─Ö pacjent.

  1. WES COMPLEX ÔÇô sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna
  3. WES STANDARD ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX ÔÇô krew ┼╝ylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô krew ┼╝ylna
Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostan─ů Pa┼ästwo wiadomo┼Ť─ç w kt├│rej pokierowani zostan─ů Pa┼ästwo w jaki spos├│b wybra─ç najdogodniejszy dla Pa┼ästwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö ÔÇô lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz po zako┼äczonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak ÔÇô wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Jest r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç aby skorzysta─ç z odroczonej p┼éatno┼Ťci a┼╝ o 56 dni.
Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI ÔÇô tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA ÔÇô tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI ÔÇô tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Cena badania genetycznego na padaczk─Ö uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô 2600z┼é

BADANIE FRAX ÔÇô 347z┼é


Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


grupa badanie wes


 

Przeczytaj:

Badania na odporno┼Ť─ç

Zaburzenia odporno┼Ťci

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci

Obni┼╝ona odporno┼Ť─ç

Badanie WES cena

Mikromacierze badanie

Badanie FRAX

Źródła:
1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji. Neurologia Dzieci─Öca; 26, 52: 75-83. Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/wywiady/169967,padaczka-u-dzieci-to-nie-zawsze-drgawki
3. Eadie M.J., 2012. Shortcomings in the current treatment of epilepsy. Expert review of neurotherapeutics; 12, 12: 1419ÔÇô1427.
4. S┼éowi┼äska M, J├│┼║wiak S., 2017. Post─Öpy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przesz┼éo┼Ťci oraz wyzwania wsp├│┼éczesnej epileptologii, Neurologia Dzieci─Öca; 26, 53: 11-17.

Wszystkie artykuły
Back to Top