Rozpoznanie przyczyny drgawek u dzieci nie zawsze jest łatwe. Tym bardziej, że nie każdy napad drgawek u dziecka musi oznaczać konieczność rozpoczęcia diagnostyki w kierunku padaczki. Zdarza się bowiem, że lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych i choroba pozostaje niezdiagnozowana.
- Jakie są najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci?
- Jakie choroby genetyczne mogą dawać objawy w postaci ataków drgawek?
- Jak sprawdzić, czy przyczyny drgawek są związane z genami i zdiagnozować poprawnie te zaburzenia?
Odpowiadamy na te pytania!
Jakie są najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci?
Przyczyny drgawek u dzieci mogą być bardzo różne, dlatego też każdy epizod drgawek u dziecka należy niezwłocznie skonsultować z lekarzem pediatrą.
Drgawki u dzieci – przyczyny:
- genetycznie uwarunkowane zespoły, np. wrodzone choroby metaboliczne, zespół Dravet, stwardnienie guzowate i inne,
- infekcje bakteryjne i wirusowe przebyte przez matkę w czasie ciąży,
- mikrouszkodzenia układu nerwowego,
- nikotynizm u matki,
- wady wrodzone mózgu,
- wysoka temperatura w przebiegu infekcji,
- występowanie czynników okołoporodowych (niedotlenienie, krwiaki podtwardówkowe),
Drgawki u dzieci – przyczyny tego typu zaburzeń mogą być silnie związane z wiekiem malucha
Przyczyny drgawek u dzieci są często zależne od wieku, w którym się pojawiają. Do pojedynczego napadu drgawek może dojść np. w wyniku zatrucia lub urazu.
Drgawki u dzieci – przyczyny:
- w wieku niemowlęcym – choroby genetyczne, wady wrodzone, niedotlenienie mózgu,
- w wieku do 5 lat – wysoka gorączka, urazy, zatrucie, choroby wrodzone.
Przyczyny drgawek u dzieci nie zawsze wiążą się z padaczką – nie zawsze epilepsja objawia się drgawkami i analogicznie – nie zawsze drgawki oznaczają padaczkę. Dopiero gdy drgawki u dziecka powtarzają się co najmniej 2 razy, stanowią one podstawę do dalszej diagnostyki w kierunku padaczki.
Drgawki u dzieci – przyczyny mogą być związane z genami
Przyczyny drgawek u dzieci mogą wynikać ze zmian w genach – u nawet 60% chorych na padaczkę zaburzenia te wynikają z mutacji w genach [1].
Nieprawidłowości te da się zidentyfikować za pomocą badań genetycznych noworodków i dzieci. Jeśli zatem u dziecka powtarzają się drgawki, co stanowi podstawę do rozpoznania padaczki, warto rozważyć przeprowadzenie u malucha genetycznych genetycznych.
Badania genetyczne można wykonać u każdego dziecka, a także u osób dorosłych. Umożliwiają one potwierdzenie lub wykluczenie czynników genetycznych, jako przyczyny drgawek. W szczególności takie badania są zalecane gdy:
- dotychczas stosowane leczenie farmakologiczne nie przynosi skutku lub pojawiają się niebezpieczne objawy niepożądane,
- lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych,
- napady drgawek postępują,
- u dziecka występują inne objawy neurologiczne, np. objawy ze spektrum autyzmu,
- u dziecka występują inne objawy, niezwiązane z układem nerwowym (np. dolegliwości gastryczne, zaburzenia odporności),
- w rodzinie występowały podobne objawy lub zdiagnozowano padaczkę,
- w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne lub inne zaburzenia genetyczne.
Badania genetyczne na padaczkę, czy w kierunku chorób metabolicznych warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych – wiele nieprawidłowości jest bowiem dziedziczonych w sposób recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiły objawy danej choroby, dziecko musi otrzymać od każdego z rodziców (którzy są bezobjawowymi nosicielami) po jednym wadliwym genie prowadzącym do padaczki genetycznej.
Istnieją także choroby genetyczne, do których powstania dochodzi spontanicznie. Dobrym przykładem jest Zespół Dravet, choroba ta (dająca objawy w postaci ataków padaczki) jest wywołana mutacją w genie SCN1A, do której powstania dochodzi w sposób losowy i spontaniczny.
Kiedy przyczyny drgawek mogą mieć związek z chorobą metaboliczną?
Przyczyny drgawek mogą być związane z wrodzoną chorobą metaboliczną. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu powodują, że organizm chorego nie jest w stanie prawidłowo przyswajać, ani też rozkładać substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku u chorego może dojść do gromadzenia się w narządach (w tym także w mózgu) szkodliwych dla niego produktów przemiany materii.
Wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600 i mogą objawiać się na wiele sposobów, jeśli doszło do uszkodzeń w układzie nerwowym, często pierwszym objawem jest napad drgawek. Inne objawy chorób metabolicznych to także:
Im dłużej choroba metaboliczna będzie się rozwijać w ukryciu, tym większe uszkodzenia powstaną. Niektóre z objawów choroby metabolicznej da się cofnąć, aby było to jednak możliwe, konieczna jest wczesna diagnoza.
Podstawą leczenia chorób metabolicznych jest indywidualna dieta eliminacyjna lub suplementacja. Aby jednak dobrać taką dietę należy mieć pewność z jaką dokładnie chorobą metaboliczną mamy do czynienia.
Nie wolno ‘eksperymentować’ i eliminować składników z diety dziecka bez jasnych wskazań lekarza! W ten sposób można bowiem doprowadzić do niebezpiecznych niedoborów!
Jakie badania wykonać, by okryć genetyczne przyczyny drgawek u dzieci?
U dziecka, u którego wystąpiły drgawki, warto przeprowadzić podstawowe badania krwi oraz badania obrazowe mózgu, takie jak np. EEG czy tomografia komputerowa. Ponieważ nawet u 50% pacjentów z padaczką EEG nie pokazuje żadnych nieprawidłowości [1], bardzo istotne w diagnostyce zaburzeń neurologicznych są także badania genetyczne na padaczkę.
W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania na padaczkę, które pozwalają odkryć genetyczne przyczyny padaczki u dzieci.
Są to:
- panel padaczkowy NGS ‘PODSTAWOWY’– badanie, korzystające z najnowszej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji sprawdza aż 132 geny, które są ściśle związane z padaczkami. Test DNA umożliwia diagnostykę między innymi takich zespołów padaczkowych jak dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), Zespół Dravet czy stwardnienie guzowate.
- badanie WES – to najdokładniejsze i najszersze spośród dostępnych na rynku badań genetycznych.
👉Badanie WES sprawdza wszystkie znane ludzkie geny pod kątem zmian w ich regionach kodujących.
👉 Badanie identyfikuje wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (ok. 6000, a także inne genetyczne przyczyny drgawek oraz padaczki, takie jak np. zespół Retta, zespół Dravet, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
👉 Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne w kierunku padaczki oraz, na życzenie pacjenta lub jego opiekunów, raportuje także o innych wykrytych zmianach, np. genetycznym ryzyku chorób onkologicznych, nietolerancjach pokarmowych czy pierwotnych niedoborach odporności czy onkogeny.
Wyniki badań, które Państwu proponujemy, są omawiane (w cenie badania) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Lekarz wyjaśni wszelkie wątpliwości, a także wyda dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem. Przed wyborem badania genetycznego na padaczkę zachęcamy do kontaktu!
NOWOSĆ! W ramach badania WES STANDARD wykonujemy analizę w kierunku ryzyka SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)!
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj:
Badania na odporność
Zaburzenia odporności
Pierwotne niedobory odporności
Obniżona odporność
Badanie WES cena
Mikromacierze badanie
Badanie FRAX
Źródła:
- Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
