Jakie badania genetyczne przed ciążą warto zrobić?
Zdrowie dziecka nie zawsze jest wyłącznie kwestią przypadku. Może zacząć się od decyzji, którą podejmiecie jeszcze przed ciążą, a która będzie miała wpływ na całe Wasze życie. Badanie GeneScreen® sprawdza geny obojga partnerów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych – i pokazuje to w jedynym momencie, w którym macie do wyboru wszystkie możliwości.
Badania genetyczne przed ciążą dla pary – co warto wiedzieć?
Spis treści
„Jesteśmy zdrowi, nikt w rodzinie nie chorował, a w podstawowych badaniach nic nie wychodzi.”
To, co przez lata wystarczało za odpowiedź, przestało być przepisem na zdrowe dziecko. Dziś wiemy, że istnieje nosicielstwo chorób genetycznych – nie widać go po sobie, nie daje objawów i nie wychodzi w standardowych badaniach. A dla dziecka może mieć poważne konsekwencje.
Badania genetyczne przed ciążą pozwalają sprawdzić geny obojga partnerów i to, co może się stać, gdy się połączą.
Często wynik nie wskazuje ryzyka i możecie spokojnie zacząć starania.
A jeśli coś wyjdzie, dowiadujecie się o tym w jedynym momencie, w którym możecie skorzystać z tego, co dziś oferuje medycyna. Przed ciążą tych możliwości jest kilka. W ciąży zostaje już tylko czas na poznanie choroby i przygotowanie się do leczenia dziecka.
To jest wybór między „wiem i mogę coś z tym zrobić” a zdaniem się na przypadek.
Wynik nie jest wyrokiem. Nawet przy wspólnym nosicielstwie można mieć zdrowe dziecko.
Kto powinien zrobić badania genetyczne przed ciążą?
Każda para planująca dziecko może je rozważyć – także taka, w której w rodzinie nikt nigdy nie chorował. Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ACMG) zaleca, aby badanie nosicielstwa oferować wszystkim osobom planującym ciążę i wszystkim ciężarnym, niezależnie od pochodzenia i historii rodzinnej1,2. To zmiana wobec podejścia sprzed lat, gdy takie badania proponowano wyłącznie osobom „obciążonym” – okazało się, że pomijało ono większość par, których to realnie dotyczyło.
W kilku sytuacjach badanie ma szczególne znaczenie:
- Planujecie ciążę i obawiacie się, czy dziecko będzie zdrowe – przed staraniami macie do dyspozycji najwięcej możliwości, a wynik zostaje ważny na całe życie.
- Przygotowujecie się do zapłodnienia in vitro – jeśli wynik wskaże wspólne nosicielstwo, klinika wie, że warto rozważyć badanie zarodków pod kątem konkretnej choroby (PGT-M), i może zaplanować to od razu, zamiast przerywać rozpoczętą już procedurę.
- Korzystacie z komórek rozrodczych dawcy albo dawczyni – znając własny wynik, wiecie dokładnie, jakiej zmiany trzeba unikać. To pozwala zapytać klinikę, czy jest w stanie dobrać dawcę, u którego nosicielstwa tej samej choroby nie stwierdzono. Zakres badań dawców różni się między bankami. Część ma wykonane szerokie panele nosicielstwa, część węższe, obejmujące tylko najczęstsze choroby. To pytanie warto zadać w klinice, zanim podejmiecie decyzję – bo od odpowiedzi zależy, czy ta droga jest w Waszym przypadku dostępna.
- Jesteście spokrewnieni – nawet dalekie pokrewieństwo zwiększa szansę, że oboje odziedziczyliście tę samą zmianę po wspólnym przodku.
- W rodzinie któregoś z Was wystąpiła choroba genetyczna – wtedy pytanie „czy to może dotyczyć naszego dziecka” wraca przy każdej rozmowie o ciąży. GeneScreen® sprawdza bardzo szeroki zakres genów, a wynik omawia z Wami lekarz genetyk. Powiedzcie o tej chorobie przy zamawianiu – dzięki temu genetyk od razu wie, na co zwrócić uwagę.
- Staracie się dłużej albo macie za sobą trudne doświadczenia – macie już zwykle sporo badań za sobą, ale nosicielstwo to obszar, którego żadne z nich nie obejmuje. Jeśli przygotowujecie się do kolejnej próby, to jest rzecz, którą warto mieć sprawdzoną, zanim znów zaczniecie od nowa. Przy in vitro wynik ma dodatkowe znaczenie: jeśli okaże się, że nosicie zmianę w tym samym genie, klinika może rozważyć badanie zarodków jeszcze przed transferem.
Badanie nosicielstwa nie jest badaniem dla „grup ryzyka”. Jest badaniem dla osób, które nie mają powodu niczego podejrzewać – bo to właśnie one najczęściej nie wiedzą, że coś przekazują.
Badanie genetyczne przed ciążą GeneScreen®
Zdrowi rodzice ≠ zdrowe dziecko. Sprawdźcie geny przed ciążą, by świadomie zadbać o przyszłość dziecka.
Najszerszy dostępny panel
Ponad 2000 genów związanych z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi.
Porównanie genów obu partnerów
Sprawdzamy, czy oboje nosicie zmianę związaną z tą samą chorobą.
Konsultacja z genetykiem w cenie
Przy każdym wyniku, także prawidłowym.
Wygodne pobranie krwi
300+ punktów w Polsce lub pobranie w domu.
Szybki wynik
Dostępny online w Panelu Pacjenta do 25 dni roboczych.
Wsparcie i pomoc na każdym etapie
Jesteśmy dla Ciebie pod telefonem i na czacie.
Wygodna płatność
Raty 0% lub odroczona płatność PayPo.
Wynik ważny przez całe życie
Także przy kolejnej ciąży, bo geny się nie zmieniają.
zapłać za 30 dni · raty 0%
Dlaczego zdrowi rodzice mogą przekazać dziecku chorobę?
Każdy z nas ma każdy gen w dwóch kopiach: jedną po mamie, jedną po tacie. Może się zdarzyć, że od jednego z rodziców dostaliśmy kopię ze zmianą chorobową, a od drugiego prawidłową. Wtedy jesteśmy nosicielami – całkowicie zdrowymi i nieświadomymi, że tę zmienioną kopię możemy przekazać dziecku. Znaczenie ma dopiero to, czy nosicielami tej samej choroby są oboje rodzice.
Jak dochodzi do choroby genetycznej u dziecka?
Choroba może się pojawić tylko wtedy, gdy dziecko dostanie dwie zmienione kopie tego samego genu – po jednej od każdego z rodziców. Możliwe są cztery kombinacje i każda ma takie samo prawdopodobieństwo:
Stąd bierze się liczba, którą zobaczycie w każdym materiale o nosicielstwie: 1 na 4, czyli 25%3.
Jest jednak rzecz, którą warto rozumieć, a którą prawie nikt nie tłumaczy. Te 25% dotyczy każdej ciąży osobno. Prawdopodobieństwo pozostaje takie samo za każdym razem — tak jak przy rzucie monetą poprzednie wyniki nie wpływają na kolejny. Można mieć troje zdrowych dzieci i przy czwartej ciąży mieć nadal dokładnie te same 25%. Działa to też w drugą stronę: pierwsze chore dziecko oznacza, że kolejne ma trzy szanse na cztery, żeby być zdrowe.
Jak mama może przekazać chorobę przez chromosom X?
Część chorób dziedziczy się inaczej. Odpowiadające za nie geny leżą na chromosomie X, czyli jednym z tych, które decydują o płci dziecka. Kobieta ma dwa takie chromosomy, mężczyzna jeden.
Jeśli kobieta ma zmianę na jednym ze swoich chromosomów X, drugi ją zabezpiecza i najczęściej pozostaje zdrowa. Jej syn ma tylko jeden chromosom X, więc zapasowej kopii nie ma – jeśli odziedziczy ten ze zmianą, zachoruje. Córka z takim samym prawdopodobieństwem może zostać zdrową nosicielką.
Dlatego przy tych chorobach liczy się wynik mamy, niezależnie od wyniku taty. Dla syna prawdopodobieństwo wynosi 1 na 2, czyli 50%8.
W panelu jest 118 genów leżących na chromosomie X – analizujemy je wyłącznie u kobiety8. Wśród nich jest FMR1, odpowiedzialny za zespół łamliwego chromosomu X. Sprawdzamy go osobną metodą, która mierzy długość jego fragmentu. To wystarcza, bo w ponad 99% przypadków chorobę wywołuje właśnie nadmierne wydłużenie tego fragmentu4.
Czy nosicielstwo jest częste?
Tak, znacznie częstsze niż same choroby – i na tym polega cała różnica. Nosicielem zmiany związanej z mukowiscydozą jest w Polsce szacunkowo jedna na 25 osób6, a w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni około jednej na 547.
W badaniu obejmującym 448 ciężkich chorób recesywnych wieku dziecięcego u zdrowych osób wykrywano średnio blisko trzy zmiany chorobotwórcze na osobę: u części badanych żadnej, u innych nawet siedem5.
To znaczy, że w większej klasie szkolnej statystycznie siedzi ktoś, kto jest zdrowym nosicielem i nigdy się o tym nie dowie.
Sama w sobie żadna z tych liczb nic nie mówi o zdrowiu Waszego dziecka – liczy się dopiero zestawienie wyników obojga partnerów.
Nosicielstwo nie jest niczyją winą. Nie wynika ze stylu życia, przebytych chorób ani wieku – dziedziczy się je i nie da się go „nabyć” ani „wyleczyć”.
Jakie choroby sprawdza GeneScreen®?
GeneScreen® sprawdza choroby dziedziczone recesywnie oraz przekazywane przez chromosom X – czyli te, które mogą wystąpić u dziecka całkowicie zdrowych rodziców. Panel obejmuje ponad 2100 chorób, od tych powszechnie znanych po bardzo rzadkie. Poza zakresem zostają choroby, do których wystarczy zmiana odziedziczona po jednym rodzicu, oraz nieprawidłowości w liczbie chromosomów.
Wiedza o tych chorobach jest punktem wyjścia do wszystkiego, co możecie zrobić dla dziecka przed ciążą – od zaplanowania diagnostyki po przygotowanie opieki od pierwszych dni życia. Bez niej te decyzje po prostu nie są dostępne.
Wśród badanych chorób są te, o których pewnie słyszeliście:
- Mukowiscydoza – przewlekłe problemy z oddychaniem i trawieniem.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – postępujące osłabienie mięśni.
- Zespół łamliwego chromosomu X – jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej.
- Fenyloketonuria – zaburzenia rozwoju układu nerwowego, którym można zapobiec dietą, jeśli wykryje się je wcześnie.
- Talasemia i inne choroby krwi – przewlekła niedokrwistość.
- Wrodzone zaburzenia metaboliczne – organizm ma trudność z przetwarzaniem niektórych składników pożywienia.
Pozostałe choroby z panelu dotyczą między innymi pracy mózgu i rozwoju układu nerwowego, siły mięśni i oddychania, przemiany materii, odporności, krzepnięcia krwi, pracy serca, nerek, wątroby i płuc oraz rozwoju wzroku i słuchu.
Czym różnią się badania genetyczne przed ciążą od badań prenatalnych?
Badanie nosicielstwa dotyczy rodziców i wykonuje się je najlepiej przed ciążą. Badania prenatalne dotyczą konkretnej ciąży i wykonuje się je, gdy dziecko już się rozwija. To dwa różne pytania zadane w dwóch różnych momentach – jedno badanie nie zastępuje drugiego.
| GeneScreen® badanie nosicielstwa | NIPT, test złożony | Amniopunkcja, biopsja kosmówki | Przesiew noworodkowy | |
|---|---|---|---|---|
| Kogo bada | oboje rodziców | dziecko w ciąży | dziecko w ciąży | dziecko po urodzeniu |
| Kiedy | najlepiej przed ciążą | ok. 11.–14. tydzień i później | po 11. tygodniu | w pierwszych dniach życia |
| Czego szuka | zmian w genach rodziców, które mogą przejść na dziecko | nieprawidłowej liczby chromosomów, m.in. zespołu Downa | potwierdzenia rozpoznania u dziecka | wybranych chorób, które można wcześnie leczyć |
| Co daje | wiedzę, zanim ciąża się zacznie | ocenę ryzyka w tej ciąży | rozpoznanie w tej ciąży | wczesne wdrożenie leczenia |
| Ile razy w życiu | raz | w każdej ciąży | w razie wskazań | raz |
Badania prenatalne, w tym NIPT, sprawdzają, czy dziecko ma prawidłową liczbę chromosomów – stąd wykrywają na przykład zespół Downa.
Badanie przed ciążą działa odwrotnie: ocenia geny rodziców, a nie zdrowie konkretnej ciąży.
Jeśli jesteście już w ciąży, badanie nosicielstwa nadal ma sens – po prostu zawęża się lista możliwych dalszych kroków. Przed ciążą jest ich najwięcej.
Co pokaże wynik badania GeneScreen®?
Wynik pokazuje jedną z czterech sytuacji: nie wykryto wspólnego nosicielstwa, nosicielstwo wykryto u jednej osoby, oboje macie zmianę w tym samym genie albo u kobiety wykryto nosicielstwo choroby przekazywanej przez chromosom X. Każda z nich oznacza co innego i każda ma opisane dalsze kroki.
1. Wspólnego nosicielstwa nie wykryto
W badanym zakresie nie znaleźliśmy nic, co łączyłoby Was oboje. Możecie planować ciążę, mając ten obszar sprawdzony.
2. Nosicielstwo wykryto tylko u jednej osoby
To częsta sytuacja i najczęściej nie zmienia niczego w Waszych planach. Osoba, u której wykryto zmianę, jest zdrowa i pozostanie zdrowa. Dziecko może odziedziczyć nosicielstwo – czyli być zdrowe i nosić jedną zmienioną kopię, tak jak jeden z rodziców.
Warto też wiedzieć, że taka informacja może mieć znaczenie dla rodzeństwa – ono ma większą szansę nosić tę samą zmianę.
3. Oboje macie zmianę w tym samym genie
Prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy tę chorobę, wynosi 1 na 4 przy każdej ciąży – czyli w trzech przypadkach na cztery dziecko będzie zdrowe.
Taki wynik nie zamyka drogi do rodzicielstwa. Pokazuje, że macie decyzję do podjęcia, i daje czas, żeby spokojnie poznać możliwości, które opisujemy niżej.
4. U kobiety wykryto nosicielstwo choroby przekazywanej przez chromosom X
Tu wynik partnera nie jest potrzebny do oceny sytuacji. Znaczenie dotyczy przede wszystkim synów, a prawdopodobieństwo wynosi 1 na 2. Dotyczy to na przykład hemofilii, dystrofii mięśniowej Duchenne’a czy zespołu łamliwego chromosomu X.
Genetyk omówi z Wami możliwości, a jest ich kilka. Zarodki w procedurze in vitro można sprawdzić pod kątem tej konkretnej zmiany jeszcze przed przeniesieniem do macicy. W ciąży można wykonać badanie u dziecka – biopsję kosmówki albo amniopunkcję – nastawione wyłącznie na tę jedną chorobę. Można też przygotować opiekę na pierwsze dni życia dziecka: przy części tych chorób wczesne rozpoznanie pozwala wdrożyć leczenie, zanim pojawią się powikłania.
Zdaniem ekspertki
„Badanie genetyczne przed ciążą daje przyszłym rodzicom coś bardzo ważnego – czas. Jeśli wynik nie wskazuje wspólnego ryzyka, para może z większym spokojem planować ciążę. Jeśli analiza pokaże zmianę wymagającą uwagi, można jeszcze przed ciążą poznać dostępne rozwiązania i świadomie zdecydować o dalszych krokach z myślą o zdrowiu dziecka.”
dr n. med. Renata Posmyk, genetyk kliniczny
Jeśli oboje jesteście nosicielami – co konkretnie możecie zrobić?
Możliwości jest kilka: ciąża naturalna z badaniem dziecka w trakcie ciąży, in vitro z badaniem zarodków przed przeniesieniem do macicy (PGT-M), skorzystanie z komórek rozrodczych dawcy lub dawczyni albo świadoma decyzja o ciąży bez dodatkowej diagnostyki.
Nie ma wśród nich jednej właściwej – wybór zależy od konkretnej choroby, Waszej sytuacji i tego, co jest dla Was do przyjęcia. Decyzję podejmuje się po rozmowie z lekarzem genetykiem.
Wspólne dla wszystkich jest jedno: każda zaczyna się od wiedzy o tym, jakie dokładnie zmiany nosicie. Bez tej wiedzy i tak trzeba ją najpierw zdobyć, tyle że wtedy zwykle pod presją czasu.
Wspólne nosicielstwo nie oznacza rezygnacji z dziecka. Oznacza, że macie do podjęcia decyzję – i że podejmujecie ją Wy, w swoim tempie, ze wsparciem genetyka, a nie pod presją terminu badania prenatalnego.
Ile kosztuje GeneScreen® i który wariant wybrać?
GeneScreen® dostępny jest w trzech wariantach: dla pary (6500 zł), dla kobiety (3470 zł) i dla mężczyzny (3470 zł). Zakres analizy jest taki sam w każdym wariancie: ponad 2000 genów u każdej osoby, powiązanych z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi. Różni się to, kto jest badany i czy wyniki są ze sobą zestawiane. W każdym wariancie cena obejmuje konsultację z lekarzem genetykiem, a płatność można rozłożyć na raty 0%.
| Dla pary | Dla kobiety | Dla mężczyzny | |
|---|---|---|---|
| Cena | 6500 zł | 3470 zł | 3470 zł |
| Zakres | ponad 2000 genów u każdej osoby | ponad 2000 genów | ponad 2000 genów |
| Geny z chromosomu X | tak (u kobiety) | tak | nie |
| Porównanie wyników obojga | ✓ tak | – | – |
| Konsultacja z genetykiem | w cenie | w cenie | w cenie |
| Wynik | do 25 dni roboczych | do 25 dni roboczych | do 25 dni roboczych |
| Raty 0% | tak | tak | tak |
Porównanie wyników jest wliczone w wariant dla pary. To ono odpowiada na pytanie, które dotyczy dziecka – bo dopiero zestawienie wyników obojga pokazuje, czy nosicie zmianę w tym samym genie. W wariantach pojedynczych porównania nie ma, bo potrzebne są wyniki dwóch osób.
- Dla pary odpowiada na właściwe pytanie i jest tańszy niż dwa pojedyncze badania: 6500 zł zamiast 6940 zł.
- Dla kobiety ma sens, gdy chcecie zacząć od jednej osoby, gdy partner może oddać krew dopiero później albo gdy korzystacie z nasienia dawcy przebadanego osobno. Ma też wartość samodzielną: w chorobach przekazywanych przez chromosom X znaczenie ma wynik matki.
- Dla mężczyzny wybiera się najczęściej wtedy, gdy partnerka jest już przebadana, albo gdy korzystacie z komórek jajowych dawczyni.
GeneScreen® dla pary - najczęściej wybierany
Dla kogo?
Dla kobiety i mężczyzny, którzy planują dziecko i chcą od razu poznać wspólny wynik, a nie dwa osobne raporty.
Kiedy ten wariant ma sens?
– planujecie badać oboje – to najpełniejszy i najkorzystniejszy cenowo wybór,
– przygotowujecie się do in vitro lub leczycie niepłodność,
– w rodzinie któregoś z Was wystąpiła choroba genetyczna.
Co daje Wam ten wariant?
– analizę ponad 2000 genów u każdego z Was,
– porównanie wyników obojga – sprawdzenie, czy nosicie zmianę w tym samym genie, bo dopiero to ma znaczenie dla dziecka,
– jeden wspólny raport zamiast dwóch oddzielnych,
– konsultację z lekarzem genetykiem w cenie, wynik ważny całe życie.
O czym warto wiedzieć?
Dwa osobne badania to 6940 zł i dwa raporty bez porównania. Wariant dla pary jest tańszy i od razu zestawia wyniki obojga.
Wynik do 25 dni roboczych · raty 0%
GeneScreen® dla kobiety
Dla kogo?
Dla kobiety, która planuje dziecko i chce sprawdzić swoją stronę – niezależnie od tego, czy partner zbada się teraz, później, czy wcale.
Kiedy ten wariant ma sens?
– chcesz zacząć od siebie, a o badaniu partnera zdecydować później,
– partner nie może teraz przystąpić do badania, na przykład jest za granicą,
– korzystacie z nasienia dawcy przebadanego osobno,
– w rodzinie były choroby dziedziczone od strony kobiet.
Co daje Ci ten wariant?
– analizę ponad 2000 genów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych,
– odpowiedź w chorobach przekazywanych przez chromosom X – tu decyduje wynik mamy, wynik taty nie jest potrzebny,
– informację, czy warto, by partner również się zbadał,
– konsultację z lekarzem genetykiem w cenie, wynik ważny całe życie.
O czym warto wiedzieć?
Przy większości chorób znaczenie ma dopiero to, czy tę samą zmianę nosi także partner. Jeśli od początku planujecie badać oboje, korzystniejszy jest wariant dla pary – jeden wspólny wynik i niższa cena niż dwa osobne badania.
Cena: 3470 zł
Wynik do 25 dni roboczych · raty 0%
GeneScreen® dla mężczyzny
Dla kogo?
Dla mężczyzny, którego wynik ma uzupełnić obraz – najczęściej wtedy, gdy partnerka już się zbadała albo jej strona jest sprawdzona w inny sposób.
Kiedy ten wariant ma sens?
– partnerka wykonała już badanie i wykryto u niej nosicielstwo – Twój wynik pokaże, czy nosicie tę samą zmianę,
– korzystacie z komórek jajowych dawczyni przebadanej osobno,
– rozkładacie badania na etapy: najpierw jedna osoba, potem druga.
Co daje Ci ten wariant?
– analizę ponad 2000 genów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych,
– możliwość zestawienia z wynikiem partnerki i poznania wspólnego wyniku pary,
– realny udział taty w przygotowaniu do rodzicielstwa,
– konsultację z lekarzem genetykiem w cenie, wynik ważny całe życie.
O czym warto wiedzieć?
Przy większości chorób sam wynik mężczyzny jeszcze niczego nie rozstrzyga – potrzebne jest zestawienie z wynikiem partnerki. Jeśli oboje jesteście na początku drogi, wybierzcie wariant dla pary.
Cena: 3470 zł
Wynik do 25 dni roboczych · raty 0%
Jak wygląda badanie GeneScreen® krok po kroku?
Badanie przebiega w sześciu krokach: umawiacie termin, oddajecie krew w punkcie pobrań albo w domu, próbka trafia do laboratorium, wynik pojawia się w Panelu Pacjenta do 25 dni roboczych, a na koniec omawiacie go telefonicznie z lekarzem genetykiem.
1. Umawiacie badanie. Online lub telefonicznie. Jeśli macie wątpliwości, najpierw rozmawiacie z konsultantką medyczną – bezpłatnie i bez zobowiązania.
2. Wybieracie sposób pobrania. Mamy ponad 300 punktów pobrań w całej Polsce, więc w praktyce zawsze znajdzie się jakiś blisko Was – bez jeżdżenia do dużego miasta i brania wolnego. Jeśli wolicie zostać w domu, przyjedzie do Was mobilna pielęgniarka, o umówionej godzinie. Oboje możecie oddać krew przy jednej wizycie.
3. Oddajecie krew. Pobranie wygląda tak samo jak przy morfologii, trwa kilka minut. Nie trzeba być na czczo ani specjalnie się przygotowywać.
4. Laboratorium analizuje próbki. Badanie organizuje testDNA – pomagamy wybrać wariant, zapewniamy pobranie, transport próbki, dostęp do wyniku w Panelu Pacjenta i konsultację z genetykiem. Samą analizę genetyczną wykonuje laboratorium Eurofins Genoma, metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wynik, który nie spełnia kryteriów jakości, sprawdzany jest dodatkowo drugą metodą – na przykład sekwencjonowaniem Sangera, starszą i wolniejszą, ale bardzo dokładną techniką. Nic nie wychodzi na podstawie jednego odczytu.
5. Odbieracie wynik. Do 25 dni roboczych raport pojawia się w Panelu Pacjenta. Dostajecie o tym powiadomienie e-mailem, więc możecie spokojnie czekać.
6. Umawiacie konsultację i omawiacie wynik. W tej samej wiadomości znajdziecie informację, że możecie umówić konsultację. Termin rezerwujecie samodzielnie w Panelu Pacjenta. Rozmowa odbywa się telefonicznie, z lekarzem genetykiem poradni genetycznej testDNA, i jest wliczona w cenę badania – niezależnie od tego, co pokazał wynik.
Dlaczego badanie nosicielstwa warto wykonać w testDNA?
Nie każde badanie nosicielstwa daje ten sam zakres informacji. Znaczenie ma to, jak szeroko bada laboratorium, co trafia do raportu i co dostajecie po jego odebraniu.
- Analizujemy całe geny, nie wybrane mutacje. Tańsze panele sprawdzają kilka albo kilkanaście najczęstszych zmian w danym genie. My badamy wszystkie istotne fragmenty każdego z badanych genów, więc wykrywamy także warianty rzadkie – również takie, które w polskiej populacji nie należą do najczęstszych.
- Raportujemy tylko to, z czym da się coś zrobić. Do raportu trafiają wyłącznie zmiany o potwierdzonym znaczeniu – takie, o których wiadomo, że mogą powodować chorobę.
- Konsultacja z genetykiem jest częścią badania, nie dodatkiem. Także przy wyniku prawidłowym – bo pytanie „co to dla nas znaczy” pojawia się niezależnie od tego, co pokazał raport.
- Prowadzimy Was przez cały proces. Od wyboru wariantu, przez organizację pobrania i transport próbki, po umówienie konsultacji z genetykiem. Konsultantka medyczna powie też wprost, jeśli w Waszej sytuacji sensowniejsze byłoby inne badanie – nawet jeśli oznacza to rezygnację z tego. Nie zostajecie sami z linkiem do raportu.
- Za organizacją badania stoi doświadczone laboratorium. testDNA działa od 2003 roku i posiada akredytację Polskiego Centrum Akredytacji nr AB 1618. Z naszych badań i wsparcia skorzystało już ponad 460 000 pacjentów, a ocena testDNA w Google wynosi 4,9/5.
Nie płacicie wyłącznie za analizę laboratoryjną. Cena obejmuje cały proces – od doboru wariantu, przez wykonanie i weryfikację badania, po omówienie wyniku z lekarzem genetykiem.
Umów badanie GeneScreen®
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Czego to badanie nie obejmuje?
Każde badanie genetyczne ma określony zakres i uczciwie jest powiedzieć wprost, gdzie on się kończy.
GeneScreen® bada dwa sposoby dziedziczenia: choroby recesywne i przekazywane przez chromosom X. Poza jego zakresem zostają choroby, do których wystarczy zmiana odziedziczona tylko po jednym rodzicu, nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów oraz zmiany, które powstają dopiero przy poczęciu i nie ma ich u żadnego z rodziców8. Tych ostatnich nie da się przewidzieć żadnym badaniem rodziców – od tego są badania prenatalne.
Do raportu trafiają zmiany o potwierdzonym znaczeniu, czyli takie, o których wiadomo, że mogą powodować chorobę. Wiedza o genach się rozwija, więc interpretacja pojedynczych zmian może z czasem zostać doprecyzowana8.
Zdaniem ekspertki
„W badaniach nosicielstwa raportuje się warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne, czyli takie, o których wiadomo, że mogą mieć znaczenie dla rozwoju choroby. W naszym DNA znajduje się jednak także wiele innych zmian, których wpływu na zdrowie na obecnym etapie wiedzy nie potrafimy określić. Nie uwzględnia się ich w takim wyniku, ponieważ nie dają pewnej i użytecznej informacji medycznej, a ich podanie mogłoby jedynie wywołać niepotrzebny niepokój. Dlatego, zgodnie ze standardami ACMG, w raporcie uwzględnia się przede wszystkim te warianty, których znaczenie kliniczne jest odpowiednio potwierdzone.”
mgr Krystyna Szymczyk, Dyrektor Laboratorium testDNA
Wynik prawidłowy zmniejsza prawdopodobieństwo, ale go nie zeruje. Zostaje ryzyko resztkowe – czyli policzona informacja o tym, jak niewielka szansa nosicielstwa pozostaje mimo braku wykrytych zmian. Raport podaje je liczbowo, a genetyk wyjaśni je podczas konsultacji.
To, że wypisujemy powyższą listę, jest powodem, żeby zaufać reszcie tej strony. Badanie, którego ograniczeń nikt nie chce nazwać, warto sprawdzić dokładniej.
Czym GeneScreen® różni się od innych badań nosicielstwa?
Ceny badań nosicielstwa różnią się kilkukrotnie i zwykle wynika to z tego, co dokładnie jest w środku. Przed porównaniem kwot sprawdźcie trzy rzeczy: czy cena dotyczy jednej osoby czy pary, ile genów analizowanych jest u każdej z nich i czy wyniki partnerów są ze sobą zestawiane. Warto też sprawdzić, czy konsultacja z genetykiem jest w cenie zawsze, czy tylko przy wyniku nieprawidłowym.
| Co porównujemy | GeneScreen® | FertiSCREEN pro | Parento |
|---|---|---|---|
| Zakres u jednej osoby | ponad 2000 genów | 128–129 genów | Optimum: 190 genów u kobiety / 169 u mężczyzny Maximum: ponad 1700 / ponad 1500 |
| Cena za jedną osobę | 3470 zł | 2599 zł | Optimum: 3900 zł Maximum: 5500 zł |
| Cena dla pary | 6500 zł | ok. 5198 zł 2 × 2599 zł | Optimum: 6800 zł Maximum: 9800 zł |
| Czy cena obejmuje parę | ✓ tak | nie – badania zamawiane osobno | dostępne warianty dla pary |
| Porównanie wyników partnerów | ✓ | ✓ | ✓ |
| Konsultacja z genetykiem w cenie | ✓ przy każdym wyniku | nie | tylko przy nieprawidłowym wyniku |
| Czas oczekiwania na wynik | do 25 dni roboczych | 3–5 tygodni | Optimum: do 8 tygodni Maximum: do 12 tygodni |
Dane o badaniach innych laboratoriów opracowano na podstawie publicznie dostępnych cenników i opisów badań. Zakres, ceny, czas realizacji i warunki konsultacji mogą się zmieniać. Stan porównania: wrzesień 2026 r.
Tańsze badanie nie jest gorsze – jest po prostu węższe. Pytanie brzmi, czy odpowie na to, o co pytacie.
FAQ – Najczęstsze pytania
Informacje dla lekarzy i klinik
Źródła
- Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, i wsp. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793–1806.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e35–e40.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41–e55.
- Monaghan KG, Lyon E, Spector EB. ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing. Genet Med. 2013;15(7):575–586.
- Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, i wsp. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4.
- Instytut Matki i Dziecka, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. Mukowiscydoza.
- Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, i wsp. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72 400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27–32.
- Eurofins Genoma. Genescreen – Information Sheet. Mod. PR 11 L29 ENG Rev. 00, 2024, oraz dokumentacja metodyczna badania.
- ESHRE PGT Consortium. Good practice recommendations for preimplantation genetic testing (PGT), w tym PGT-M. European Society of Human Reproduction and Embryology.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
