Nie wszystko, co ważne przed ciążą, widać w podstawowych badaniach
Kiedy myślicie o przygotowaniach do ciąży, zwykle zaczynacie od tego, co najbardziej oczywiste: zdrowego stylu życia, diety, kwasu foliowego i podstawowych badań. To bardzo ważny pierwszy krok. Jest jednak coś, czego nie widać w standardowych wynikach.


Możecie czuć się dobrze, mieć dobre wyniki, w rodzinie „nic nie było” i mimo to nie wiedzieć, że w Waszych genach są informacje, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia Waszego przyszłego dziecka.
Wiele par zaczyna o tym myśleć dopiero wtedy, gdy ciąża już trwa albo pojawiają się pytania i niepewność. Tymczasem znacznie łatwiej podejmować świadome decyzje, gdy ma się tę wiedzę wcześniej.
Dlatego coraz więcej przyszłych rodziców chce sprawdzić to jeszcze przed ciążą – aby lepiej przygotować się do starań i mieć poczucie, że zrobili wszystko, co mogli.
Właśnie dlatego dla wielu par to nie jest „kolejne badanie”, ale element odpowiedzialnego przygotowania do ciąży.
GeneScreen® pozwala sprawdzić więcej jeszcze przed startem starań – wtedy, gdy jest czas na spokojne decyzje.
GeneScreen® – badanie genetyczne dla par planujących dziecko
GeneScreen® to badanie genetyczne dla par, które chcą podejść do planowania dziecka spokojnie i świadomie. Pozwala wcześniej sprawdzić ważne informacje zapisane w genach kobiety i mężczyzny, zanim rozpoczniecie starania. Badanie obejmuje ponad 2000 genów u każdego z partnerów, związanych z ponad 1400 chorobami genetycznymi.
Dlaczego zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko?
Każdy z nas nosi w sobie kilka zmian w genach – statystycznie nawet 7–10. Nie powodują one choroby, dopóki oboje partnerzy nie mają tej samej zmiany. Dopiero wtedy dziecko może odziedziczyć po nich dwie zmienione kopie genu i urodzić się chore – mimo że rodzice są zupełnie zdrowi, a rodzinie nie było żadnych sygnałów.
❗To nie coś, co można „zauważyć” po sobie.
Nie ma objawów, nie ma sygnałów ostrzegawczych. Tylko badanie genetyczne może to ujawnić
Nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą jest średnio co 25. osoba – i zwykle nie ma o tym pojęcia. Czyli statystycznie w gronie Twoich znajomych, w rodzinie, masz kilka takich osób.
Dlatego coraz więcej par decyduje się sprawdzić to jeszcze przed ciążą. Świadomość nie odbiera spokoju. Ona daje pewność.
Wiele par robi badania prekoncepcyjne po to, żeby wejść w ciążę spokojniej i z poczuciem, że naprawdę zrobili wszystko, co możliwe dla zdrowia przyszłego dziecka.
Zamiast bać się tego, co nieznane, zyskujesz wiedzę, jak chronić swoje dziecko, zanim się urodzi.
Nawet jeśli wynik pokaże coś ważnego, nadal daje Wam to możliwość spokojnego działania i podjęcia dobrych decyzji. 1,2,3,6
Wykonując badanie GeneScreen®, otrzymujecie nie tylko wynik badania, ale również konsultację z genetykiem, który pomaga zrozumieć wynik i wyjaśnia, czy trzeba zrobić coś dalej.
To badanie jest dla Was, jeśli:
Spis treści
- planujecie ciążę i chcecie wejść w ten etap z większym spokojem,
- wolicie wiedzieć wcześniej, niż później zastanawiać się, czy dało się coś sprawdzić,
- chcecie mieć poczucie, że odpowiedzialnie przygotowujecie się do rodzicielstwa,
- macie za sobą trudniejsze doświadczenia i chcecie odzyskać poczucie kontroli,
- zależy Wam na spokojniejszym starcie i większej pewności przed ciążą.
Co wyróżnia GeneScreen®?
GeneScreen® powstał z myślą o parach, które chcą podejść do planowania dziecka spokojnie i świadomie. Badanie pozwala sprawdzić ważne informacje jeszcze przed rozpoczęciem starań, dzięki czemu łatwiej podejmować spokojne i przemyślane decyzje.
Badanie stworzone dla par planujących dziecko
Analizowane są właśnie te informacje genetyczne, które mogą mieć znaczenie przy planowaniu ciąży.
Więcej spokoju przed rozpoczęciem starań
Wiedza zdobyta wcześniej daje wielu parom poczucie większej kontroli i spokojniejszy start w staraniach.
Jasny wynik i konsultacja z genetykiem
Wynik badania omawiacie ze specjalistą, który wyjaśnia wszystko prostym i zrozumiałym językiem.
Analiza wykonywana jest nowoczesną metodą NGS, która pozwala bardzo dokładnie ocenić badane geny. Dzięki temu badanie daje rzetelną i szczegółową informację jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko. 1,3
Dlatego GeneScreen® wybierają pary, którym zależy nie tylko na samym badaniu, ale przede wszystkim na spokoju, jasności i świadomym przygotowaniu się do ciąży.
Umów badanie
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Zobacz warianty badania GeneScreen®
GeneScreen® dostępny jest w trzech wariantach – dla pary, dla kobiety oraz dla mężczyzny. Dzięki temu możecie wybrać rozwiązanie najlepiej dopasowane do Waszej sytuacji i etapu planowania dziecka.
Każdy wariant zawiera:
- Konsultację specjalisty po wyniku: wynik omawia doświadczony lekarz genetyk.
- Metodę badania: analiza wykonywana jest nowoczesną metodą NGS.
- Pobranie krwi: jak do morfologii, bez konieczności bycia na czczo, w jednej z 300 placówek w Polsce lub w domu.
Jak wygląda badanie krok po kroku?
Do badania pobierana jest niewielka próbka krwi – dokładnie tak jak do zwykłej morfologii. Cały proces jest prosty i wygodny. Zobacz, jak wygląda to krok po kroku:
Wybieracie wariant badania
Rezerwujecie termin przez formularz online lub telefonicznie – badanie możecie wykonać w jednej z ok. 300 placówek w Polsce albo skorzystać z domowego pobrania przez pielęgniarkę. Wybieracie to, co jest dla Was wygodniejsze. Do badania nie trzeba być na czczo.
Odbieracie wynik po około 25 dniach roboczych – bezpiecznie online w panelu pacjenta. O gotowym wyniku poinformujemy Was e-mailem.
Umawiacie dogodny termin konsultacji z genetykiem klinicznym – specjalista wyjaśni wynik prostym i zrozumiałym językiem oraz odpowie na Wasze pytania.
Opinie pacjentek o badaniu
Jak wygląda konsultacja po badaniu?
GeneScreen® nie kończy się na samym wyniku. Po jego otrzymaniu możecie omówić wszystko z doświadczonym lekarzem genetykiem, który specjalizuje się w planowaniu ciąży i diagnostyce genetycznej par.
Podczas konsultacji:
- genetyk wyjaśnia, co wynik oznacza w Waszej sytuacji jako pary,
- pomaga spokojnie zrozumieć, które informacje są ważne na etapie planowania ciąży,
- porządkuje wynik i tłumaczy go prostym, zrozumiałym językiem,
- wskazuje, o czym warto porozmawiać dalej z lekarzem prowadzącym.
A jeśli wynik pokaże coś ważnego?
Taki wynik nie przekreśla szans na zdrowe dziecko.
Może być ważną informacją, którą warto poznać wcześniej – zanim pojawi się ciąża, stres i konieczność podejmowania decyzji pod presją.
Wynik GeneScreen® pokazuje przede wszystkim, czy ryzyko dotyczy Was jako pary. W praktyce możliwe są 3 sytuacje:
1. Wynik prawidłowy u obojga
W badanych genach nie znaleziono zmian. Możecie planować ciążę spokojniej, bo sprawdziliście ważny element jeszcze przed staraniami.
2. Zmiana w genie u jednej osoby
Najczęściej nie zmienia to Waszych planów. Dziecko może odziedziczyć taką zmianę po jednym rodzicu i nadal być zdrowe. Genetyk wyjaśni to prostym językiem.
3. Ta sama zmiana u obojga partnerów
To sytuacja, która ma największe znaczenie przy planowaniu ciąży. Genetyk omawia wtedy konkretne ryzyko i możliwe dalsze kroki.
W zależności od wyniku możliwe jest omówienie dalszych możliwości, takich jak:
- planowanie ciąży z uwzględnieniem wyniku,
- odpowiednio dobrana diagnostyka w ciąży,
- w wybranych przypadkach diagnostyka przedimplantacyjna zarodków, czyli PGT-M.
Największą wartością takiego wyniku jest to, że nie zostajecie z nim sami.
Możecie spokojnie omówić go ze specjalistą, zrozumieć jego znaczenie i podjąć decyzje wcześniej – bez pośpiechu i niepewności.
Co zawiera cena badania?
W cenie GeneScreen® zawarta jest pełna usługa diagnostyczna – od organizacji badania, przez analizę w laboratorium, aż po wynik i konsultację z genetykiem. To nie jest tylko samo badanie, ale cały proces, który daje Wam większy spokój i jasność na etapie planowania ciąży.
Cena obejmuje cały proces:
Pomoc konsultantki medycznej
Wsparcie przy wyborze wariantu, umówieniu badania i odpowiedzi na pytania przed wykonaniem badania.
Pobranie próbki krwi
Możliwość wykonania badania w jednej z około 300 placówek w Polsce albo skorzystania z pobrania domowego przez doświadczoną pielęgniarkę.
Dokładną analizę genetyczną
Analiza wykonywana jest nowoczesną metodą NGS w certyfikowanym europejskim laboratorium genetycznym.
Wynik online i konsultację
Wynik omawiacie z genetykiem, który pomaga go spokojnie zrozumieć i wyjaśnia, co warto wiedzieć dalej.
Co dokładnie bada GeneScreen®?
W zależności od wybranego wariantu GeneScreen® obejmuje analizę nawet ponad 2000 genów związanych z ponad 1400 chorobami dziedzicznymi. Dzięki temu jest to jedno z najbardziej rozbudowanych badań tego typu wykonywanych przed ciążą.
Poniżej zobaczysz kilka przykładów. To tylko wybrane choroby spośród znacznie szerszego zakresu badania. GeneScreen® pomaga sprawdzić ważne informacje jeszcze przed ciążą – po to, żeby podejść do planowania dziecka z większym spokojem i świadomością.
| CHOROBA | JAK CZĘSTO KTOŚ MA TAKĄ ZMIANĘ W GENIE | CO MOŻE OZNACZAĆ DLA DZIECKA |
| Mukowiscydoza (gen CFTR) 7 | ok. 1 na 25 osób | Może powodować poważne trudności z oddychaniem i wymaga stałego leczenia. |
| Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (gen SMN1) 8 | ok. 1 na 35 osób | Może prowadzić do osłabienia i zaniku mięśni, a w cięższych postaciach także do trudności z oddychaniem. |
| Zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) 9,10 | ok. 1 na 250 kobiet | Może wiązać się z trudnościami w rozwoju i nauce, szczególnie u chłopców. |
| Fenyloketonuria (gen PAH) | ok. 1 na 50 osób | Bez odpowiedniego leczenia może wpływać na rozwój mózgu i układu nerwowego. |
| Galaktozemia (gen GALT) | ok. 1 na 100 osób | Może powodować poważne problemy zdrowotne już we wczesnym okresie życia. |
Jak wygląda dziedziczenie chorób?
Niektóre ważne informacje zapisane w genach nie wpływają na zdrowie rodziców, dlatego można o nich po prostu nie wiedzieć. Znaczenie pojawia się wtedy, gdy podobna informacja występuje u obojga partnerów i może zostać przekazana dziecku.
Tego nie da się ocenić po samym samopoczuciu ani po podstawowych wynikach badań. Właśnie dlatego część par decyduje się sprawdzić to jeszcze przed ciążą – po to, żeby wejść w ten etap z większym spokojem i większą świadomością.


FAQ: najczęstsze pytania
[2] ACOG Committee Opinion No. 691, 2017
[3] Guha S i wsp., ACMG technical standard 2024, Genet Med
[4] Bell CJ i wsp., Science Translational Medicine 2011
[5] Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, 2022
[6] „Poradnictwo genetyczne” – polskie źródło akademickie (UMP)
[7] GeneReviews®: Cystic Fibrosis
[8] Verhaart IEC i wsp. 2017 / dane o SMA
[9] GeneReviews®: FMR1 Disorders
[10] Lisik MZ, 2017, Psychiatria Polska
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
















