.
Ile kosztują badania genetyczne przed ciążą?
Badania genetyczne przed ciążą kosztują w Polsce od około 600 zł do blisko 10 000 zł. Ta różnica bierze się z zakresu: najtańsze panele sprawdzają od 3 do 11 chorób, a najszersze ponad 2000 genów. Niżej znajdziesz konkretne kwoty, informację o refundacji z NFZ i wyjaśnienie, za co dokładnie płaci się tę różnicę.
Co obejmują badania genetyczne przed ciążą?
Spis treści
Pod hasłem „badania genetyczne przed ciążą” najczęściej kryje się badanie nosicielstwa. Sprawdza ono, czy Ty albo partner macie w genach zmianę, która u Was nie daje żadnych objawów, ale przekazana dziecku przez oboje rodziców może wywołać chorobę.
Każdy gen mamy w dwóch kopiach: jedną po mamie i jedną po tacie. Jeśli jedna kopia ma zmianę, a druga jest prawidłowa, jesteśmy zdrowymi nosicielami i zwykle nigdy się o tym nie dowiadujemy. Znaczenie pojawia się dopiero wtedy, gdy oboje rodzice noszą zmianę w tym samym genie. Wtedy w każdej ciąży istnieje 25 procent prawdopodobieństwa, że dziecko odziedziczy obie zmienione kopie i zachoruje.
Dlatego przy pytaniu o cenę liczą się dwie rzeczy: ile genów obejmuje badanie oraz czy sprawdzani są oboje partnerzy. Od tego zależy zarówno kwota, jak i to, na jakie pytanie wynik faktycznie odpowie.
Ile kosztuje badanie nosicielstwa dla jednej osoby, a ile dla pary?
Badanie dla jednej osoby kosztuje w Polsce od około 600 zł za panel obejmujący kilka chorób do około 5500 zł za panel obejmujący ponad tysiąc genów. Dla pary to zwykle dwukrotność tej kwoty, chyba że laboratorium ma osobny wariant dla pary. Wtedy bywa taniej niż dwa badania kupowane osobno.
Czy wariant dla pary zawsze obejmuje porównanie wyników?
Nie zawsze i to jedna z ważniejszych rzeczy do sprawdzenia przed zakupem. Część laboratoriów pod nazwą „badanie dla pary” rozumie po prostu dwa badania kupione razem, często z rabatem. Dostajecie wtedy dwa oddzielne raporty i sami musicie je ze sobą zestawić.
Tymczasem przy nosicielstwie to właśnie porównanie wyników obojga partnerów odpowiada na pytanie, które dotyczy dziecka: czy oboje macie zmianę w tym samym genie. Sam wynik jednej osoby mówi tylko, że jest nosicielem, co samo w sobie niczego nie przesądza.
Pytanie do zadania laboratorium brzmi: czy w cenie wariantu dla pary jest zestawienie obu wyników i wspólny raport, czy dwa oddzielne raporty z rabatem. To różnica między informacją „jesteś nosicielem” a odpowiedzią na pytanie o ryzyko dla dziecka.
Czy badanie jednej osoby ma sens?
Przy większości chorób wynik jednej osoby rozstrzyga połowę sprawy, bo znaczenie dla dziecka ma dopiero zestawienie z wynikiem partnera. Badanie jednej osoby ma jednak sens w kilku sytuacjach: gdy partner może oddać krew dopiero później, gdy korzystacie z komórek rozrodczych dawcy przebadanego osobno albo gdy rozkładacie badania na etapy.
Wyjątkiem są choroby przekazywane przez chromosom X, na przykład hemofilia czy zespół łamliwego chromosomu X. Tutaj decyduje wynik kobiety, a wynik partnera nie jest do tej oceny potrzebny.
Czy można rozłożyć płatność za badanie genetyczne przed ciążą?
Część laboratoriów oferuje raty albo odroczenie płatności i przy kwotach rzędu kilku tysięcy złotych warto o to zapytać przed wyborem. W testDNA płatność za badanie można odroczyć o 30 dni albo rozłożyć na 5 rat 0%.
Czy badania genetyczne przed ciążą są refundowane przez NFZ?
Szerokie badania nosicielstwa, obejmujące setki lub tysiące genów, nie są refundowane przez NFZ parom, które planują dziecko i nie mają wskazań medycznych. Refundacja obejmuje wybrane badania genetyczne przy konkretnych wskazaniach, po ocenie lekarza genetyka. Profilaktyczne sprawdzenie nosicielstwa przed ciążą wykonuje się w Polsce prywatnie.
Co NFZ refunduje, a czego nie?
NFZ może pokryć koszt badania, gdy istnieje wskazanie medyczne. Przykłady takich sytuacji to choroba genetyczna w rodzinie, wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną, poronienia nawracające, spokrewnienie partnerów albo nieprawidłowy wynik badania prenatalnego. Genetyk ocenia wtedy, jakie badanie jest potrzebne, i zleca zwykle diagnostykę ukierunkowaną: konkretny gen albo konkretną chorobę.
Poza refundacją zostają szerokie panele nosicielstwa wykonywane profilaktycznie przez zdrową parę bez obciążonego wywiadu. Te badania sprawdzają setki lub tysiące genów naraz i w publicznym systemie nie mają swojego świadczenia.
Jak dostać skierowanie do poradni genetycznej?
Skierowanie wystawia lekarz ubezpieczenia zdrowotnego: ginekolog, lekarz rodzinny albo inny specjalista. Samo planowanie ciąży zwykle nie wystarcza. Potrzebne jest wskazanie, czyli choroba w rodzinie, wcześniejsze straty ciąż, nieprawidłowy wynik badania albo spokrewnienie partnerów.
W poradni genetyk przeprowadza szczegółowy wywiad rodzinny i dopiero na tej podstawie decyduje, czy i jakie badanie zlecić. Część par wychodzi z konsultacji z informacją, że w ich sytuacji badanie w ramach NFZ się nie należy.
Ile czeka się na badanie genetyczne na NFZ?
Czas oczekiwania składa się z kilku etapów i w praktyce liczy się go w miesiącach: najpierw wizyta u lekarza kierującego, potem termin w poradni genetycznej, następnie samo badanie, a na końcu wizyta z omówieniem wyniku. Terminy w poradniach genetycznych różnią się między województwami i bywają odległe, dlatego warto sprawdzić je w swoim regionie przed podjęciem decyzji.
Dlaczego czas ma tu znaczenie. Badanie nosicielstwa daje najwięcej wtedy, gdy wynik znacie przed staraniami, bo wtedy macie do dyspozycji najwięcej możliwości. Jeśli ciąża zacznie się w trakcie oczekiwania na termin, lista dalszych kroków się zawęzi.
Czy można wykonać badanie prywatnie, a wynik omówić na NFZ?
Tak. Wynik badania wykonanego prywatnie możesz zabrać do poradni genetycznej i omówić go w ramach NFZ, jeśli masz skierowanie. Warto jednak wcześniej sprawdzić, czy badanie prywatne obejmuje już konsultację genetyczną w cenie. Jeśli tak, rozmowę z genetykiem masz od razu po odebraniu wyniku, bez czekania na termin.
Czy badania genetyczne przed ciążą można odliczyć od podatku?
Wydatki na badania diagnostyczne mogą podlegać odliczeniu w ramach ulgi rehabilitacyjnej, ale dotyczy ona wyłącznie osób z orzeczeniem o niepełnosprawności albo osób, które mają takie osoby na utrzymaniu. Dla większości par planujących ciążę ta możliwość nie będzie więc dostępna. Szczegóły warto potwierdzić w urzędzie skarbowym albo u księgowego, bo przepisy podatkowe się zmieniają.
Dlaczego jedno badanie kosztuje 900 zł, a inne kilka tysięcy?
Te badania odpowiadają na inne pytania. Panel za kilkaset złotych sprawdza zwykle od 3 do 11 najczęstszych chorób i tylko wybrane, najczęstsze mutacje w każdym genie. Panel za kilka tysięcy analizuje ponad 2000 genów i całe ich istotne fragmenty, więc wykrywa także warianty rzadkie. Przy cenie liczonej za jedną sprawdzoną chorobę proporcje wyglądają zupełnie inaczej niż przy cenie za całe badanie.
Czy większy panel zawsze znaczy lepszy?
Sama liczba genów nie jest zaletą. Towarzystwa naukowe, w tym Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (ESHG) i Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ACMG), wskazują, że w panelu powinny znaleźć się choroby o znanym obrazie klinicznym, czyli takie, o których wiadomo, jakie dają objawy i jak przebiegają.
Dlatego zamiast porównywać samą liczbę genów, warto zadać kilka pytań.
Czy laboratorium bada cały gen, czy tylko wybrane mutacje?
To różnica, której nie widać w cenniku, a która zmienia wartość wyniku. W jednym genie może występować kilkaset różnych zmian prowadzących do tej samej choroby. Tańsze panele sprawdzają kilka albo kilkanaście najczęstszych z nich, szersze analizują wszystkie istotne fragmenty genu.
W praktyce oznacza to, że jeśli Twoja zmiana jest rzadsza, węższe badanie jej nie wykryje, a wynik wyjdzie prawidłowy.
Ile chorób realnie wyklucza ten wynik?
To pytanie warto zadać przed porównaniem kwot. Panel obejmujący 11 chorób wyklucza 11 chorób, pozostałe zostają niesprawdzone. Przeliczenie ceny na jedną sprawdzoną chorobę ustawia oferty w zupełnie innej kolejności niż samo porównanie kwot.
Komu wystarczy węższy panel?
Węższy panel ma sens, gdy chcecie zacząć od wykluczenia najczęstszych chorób i traktujecie to jako pierwszy krok. Sprawdza zwykle mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni i zespół łamliwego chromosomu X, czyli te, które w polskiej populacji występują najczęściej.
Węższe badanie nie jest gorsze, jest po prostu węższe. Warto tylko pamiętać, że prawidłowy wynik panelu obejmującego 11 chorób nie znaczy „nic nie wykryto”, tylko „nie wykryto nic z tych jedenastu”.
Czy nosicielstwo chorób genetycznych jest częste?
Nosicielstwo jest znacznie częstsze niż same choroby i na tym polega cała różnica. Nosicielem zmiany związanej z mukowiscydozą jest w Polsce szacunkowo jedna na 25 osób, a w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni około jednej na 541,2. Nosiciel jest całkowicie zdrowy i przez całe życie nie ma powodu, żeby cokolwiek podejrzewać.
Ile zmian nosi przeciętna zdrowa osoba?
W badaniu obejmującym 448 ciężkich chorób recesywnych wieku dziecięcego u zdrowych osób wykrywano średnio blisko trzy zmiany chorobotwórcze na osobę: u części badanych żadnej, u innych nawet siedem3.
Oznacza to, że przeciętna zdrowa para nosi kilka takich zmian. Nie wie tylko których.
Dlaczego czysty wywiad rodzinny niczego nie przesądza?
Choroby recesywne pojawiają się przede wszystkim w rodzinach, w których nikt wcześniej nie chorował. Zmiana przechodzi przez pokolenia niezauważona, ponieważ u każdego kolejnego nosiciela drugą kopię genu zabezpiecza prawidłowy wariant od drugiego rodzica. Dopiero spotkanie dwojga nosicieli tej samej zmiany sprawia, że choroba może się ujawnić.
Dlatego ACMG zaleca, aby badanie nosicielstwa oferować wszystkim osobom planującym ciążę i wszystkim ciężarnym, niezależnie od pochodzenia i historii rodzinnej4. To zmiana wobec podejścia sprzed lat, gdy badania proponowano wyłącznie osobom obciążonym. Okazało się, że pomijało ono większość par, których to realnie dotyczyło.
Co to znaczy przy wyborze panelu?
Jeśli nie wiecie, czego u siebie szukać, trudno trafić z wyborem jedenastu chorób. Panel obejmujący kilka najczęstszych schorzeń odpowiada na pytanie „czy mamy akurat to”, a szerszy na pytanie „czy mamy cokolwiek”.
Nosicielstwo nie jest niczyją winą. Nie wynika ze stylu życia ani z przebytych chorób, dziedziczy się je i nie da się go „nabyć” ani „wyleczyć”. Można je natomiast sprawdzić, raz w życiu, zanim ciąża się zacznie.
Wynik nie jest też wyrokiem. Nawet przy wspólnym nosicielstwie w trzech przypadkach na cztery dziecko będzie zdrowe, a wiedza o tym, co nosicie, otwiera możliwości, które później przestają być dostępne.
Więcej o samym mechanizmie piszemy w artykule nosicielstwo chorób genetycznych.
Jak porównać oferty badań genetycznych przed ciążą?
Przed porównaniem kwot sprawdźcie pięć rzeczy: ile genów obejmuje badanie, czy analizowany jest cały gen czy wybrane mutacje, czy w cenie wariantu dla pary jest zestawienie obu wyników, czy konsultacja z genetykiem przysługuje przy każdym wyniku oraz co dokładnie znajdzie się w raporcie.
Pięć rzeczy, które realnie robią różnicę w cenie
Ile genów obejmuje badanie
Panele różnią się skalą: jedne sprawdzają od 3 do kilkunastu chorób, inne ponad 2000 genów. Pytaj o konkretną liczbę, nie o to, że badanie jest „szerokie”.
Cały gen czy wybrane mutacje
Tej różnicy nie widać w cenniku. Tańsze panele sprawdzają kilka najczęstszych zmian w genie, szersze wszystkie jego istotne fragmenty.
Jedna osoba czy para z porównaniem wyników
Sprawdź, czy cena dla pary obejmuje zestawienie obu wyników w jednym raporcie, czy to dwa oddzielne badania kupione razem z rabatem.
Konsultacja z genetykiem w cenie
Zapytaj, czy przysługuje przy każdym wyniku, czy tylko przy nieprawidłowym, i czy to rozmowa z lekarzem, czy opis w raporcie.
Co znajdzie się w raporcie
Dobry raport podaje też ryzyko resztkowe, czyli jak niewielka szansa nosicielstwa pozostaje mimo prawidłowego wyniku.
Ile kosztuje GeneScreen® i który wariant wybrać?
GeneScreen® dostępny jest w trzech wariantach, które różnią się tym, kto jest badany, a nie zakresem analizy. W każdym analizowanych jest ponad 2000 genów powiązanych z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi.
Co dokładnie jest w tej cenie?
Wracając do pięciu rzeczy, które realnie robią różnicę:
- Zakres: ponad 2000 genów powiązanych z ponad 2100 chorobami dziedziczonymi recesywnie i przez chromosom X.
- Cały gen, nie wybrane mutacje: analizujemy wszystkie istotne fragmenty każdego badanego genu, więc wykrywamy także warianty rzadkie.
- Porównanie wyników pary: w wariancie dla pary otrzymujecie jeden wspólny raport z zestawieniem obu wyników, a nie dwa oddzielne.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem: w cenie, przy każdym wyniku, także prawidłowym.
- Raport z ryzykiem resztkowym: podaje liczbowo, jak niewielka szansa nosicielstwa pozostaje mimo prawidłowego wyniku.
Do tego pobranie krwi w jednym z ponad 300 punktów pobrań w całej Polsce albo w domu, wynik do 25 dni roboczych oraz płatność odroczona o 30 dni lub rozłożona na 5 rat 0%.
Kiedy wybrać wariant dla pary?
Gdy od początku planujecie badać oboje. To najpełniejszy i najkorzystniejszy cenowo wybór, a w cenie jest porównanie obu wyników, czyli to, co realnie odpowiada na pytanie o ryzyko dla dziecka. Ma to szczególne znaczenie, gdy przygotowujecie się do in vitro albo gdy w rodzinie któregoś z Was wystąpiła choroba genetyczna.
Kiedy wystarczy wariant dla jednej osoby?
Gdy chcecie zacząć od siebie, a o badaniu partnera zdecydować później, gdy partner nie może teraz przystąpić do badania albo gdy korzystacie z komórek rozrodczych dawcy przebadanego osobno. Wariant dla kobiety ma też wartość samodzielną: przy chorobach przekazywanych przez chromosom X decyduje wynik matki, a wynik ojca nie jest do tej oceny potrzebny.
FAQ – najczęstsze pytania
Źródła
- Instytut Matki i Dziecka, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. Mukowiscydoza.
- Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, i wsp. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72 400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27–32.
- Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, i wsp. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4.
- Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, i wsp. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793–1806.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
