☝️ Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo istotna, ponieważ wczesna diagnoza może zaważyć na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburzeń, spowodowanych zmianami w genach. Za pomocą nowoczesnych testów DNA jesteśmy w stanie zidentyfikować mutacje w genach prowadzące do rozwoju tych chorób i na tej podstawie postawić diagnozę konkretnego schorzenia. Diagnostyka metaboliczna jest możliwa na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, a nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów. Dzięki temu rodzice mogą zadbać o zdrowie swojego dziecka od pierwszych dni życia i uchronić je przed niebezpiecznymi powikłaniami. A u pacjentów, u których są już widoczne objawy – wprowadzić prawidłowe leczenie, które realnie jest w stanie w wielu przypadkach poprawić stan zdrowia.
Diagnostyka chorób metabolicznych – u kogo warto ją wdrożyć?
Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, które są bardzo trudne do wykrycia bez specjalistycznych badań. Nieleczone, zaburzenia metabolizmu mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń w organizmie. Nierzadko są one odpowiedzialne za wywołanie niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu [1][2], mogą powodować także liczne objawy gastryczne. Inne konsekwencje chorób metabolicznych to zaburzenia neurologiczne, np. ataki padaczki [3].
U kogo wdrażania jest diagnostyka chorób metabolicznych? Może jej wymagać pacjent, u którego wystąpiły podejrzane objawy, takie jak:
- ataki padaczki i drgawki;
- dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia,
- nadmierna senność, zmęczenie, a nawet śpiączka;
- zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub wzmożone napięcie mięśniowe);
- zaburzenia rozwoju intelektualnego lub fizycznego (objawy ze spektrum autyzmu, objawy ze spektrum Aspergera).
Diagnostyka metaboliczna – które badania można wykonać na NFZ, a które są płatne?
Podstawowe badania przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych wykonuje się już w pierwszych dniach życia noworodka. Są one bezpłatne. Ograniczeniem badań w kierunku chorób metabolicznych refundowanych przez NFZ jest jednak niewielki zakres oraz zastosowana metoda. Są to badania biochemiczne, które nie określają bezpośredniej przyczyny choroby (wadliwego genu). Ich wynik może się różnić w zależności od różnych czynników zewnętrznych. W dodatku, badania te są w stanie wykryć jedynie 27 wrodzonych chorób metabolicznych.
Na szczęście diagnostyka chorób metabolicznych to nie tylko biochemiczne badania przesiewowe. W przypadku podejrzenia choroby metabolicznej u dziecka, na NFZ wykonuje się celowane badania biochemiczne w kierunku określonych substancji. Pacjenci mają już też dostęp do nowoczesnych prywatnych badań, dzięki którym można wykryć pierwotne choroby metaboliczne. Badania genetyczne NGS, bo o nich mowa, potrafią zeskanować cały materiał genetyczny pacjenta i jednoznacznie potwierdzić obecność wrodzonej choroby metabolicznej.
Testy wykonywane techniką NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) są w stanie sprawdzić za jednym razem nawet tysiące genów! Diagnostyka metaboliczna prowadzona w oparciu o wyniki testów DNA jest płatna, ale za to o wiele szybsza. Dzięki temu, że test jest w stanie zlokalizować bezpośrednie źródło choroby, czyli wadliwe geny, lekarz unika leczenia pacjenta metodą prób i błędów i w najszybszym możliwym czasie wprowadzić ukierunkowane działania (głównie dietetyczne). Tym samym koszty diagnostyki metabolicznej i późniejszego leczenia maleją.
Choroby metaboliczne – badania genetyczne są w stanie przeskanować nawet tysiące genów w poszukiwaniu niekorzystnych zmian
Dlaczego warto wykonać test DNA w kierunku choroby metabolicznej? Badania te pozwalają szybko wykryć konkretny rodzaj choroby metabolicznej. Obecnie znamy już ponad 600 różnych wrodzonych chorób metabolicznych. Dzięki testom DNA, takim jak np. badanie eksomowe WES (najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać), lekarz otrzymuje jasną i jednoznaczną informację na temat tego, który typ schorzenia wystąpił u pacjenta. Co za tym idzie? Możliwość wprowadzenia indywidualnego leczenia, które będzie skuteczne.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Choroby metaboliczne – badania genetyczne to szansa dla dzieci z objawami autyzmu
Diagnostyka chorób metabolicznych za pomocą badań genetycznych dzieci jest kluczowa w przypadku osób, u których wystąpiły objawy w postaci opóźnienia rozwoju intelektualnego. Badania w kierunku chorób metabolicznych wykonuje się między innymi u dzieci z objawami autyzmu, czy padaczki. Zdiagnozowanie zawczasu przyczyny zaburzeń autystycznych w postaci schorzenia metabolicznego oraz wdrożenie jak najszybciej leczenia, pozwala poprawić funkcjonowanie osoby autystycznej na wielu różnych polach.
Diagnostyka chorób metabolicznych oparta o wyniki badań DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepień
Diagnostyka chorób metabolicznych za pomocą testu DNA odgrywa ważną rolę także w kontekście szczepień profilaktycznych. Zdarzają się sytuacje, że w wyniku zapisanej w genach choroby metabolicznej dziecko wymaga zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień, nie wszystkie rodzaje szczepionek są bowiem dla niego bezpieczne. Wiedza o chorobie zapisanej w genach i odpowiednie przygotowanie malucha pozwala zapobiec niepożądanym objawom po podaniu szczepienia, takim jak drgawki czy też śpiączka!
Diagnostyka metaboliczna – jak wygląda leczenie chorób metabolicznych?
Jak leczy się choroby metaboliczne? Kluczem jest właściwa, zgodna z postawioną diagnozą dieta. Aby zatrzymać rozwój zaburzeń metabolicznych, w niektórych przypadkach wystarczy wyeliminować jakiś składnik z diety lub zastosować suplement. W przypadku fenyloketonurii konieczne jest wyeliminowanie z posiłków produktów zawierających fenyloalaninę. Natomiast wrodzony niedobór karnityny wymaga suplementacji karnityną. Zmian takich nie wolno jednak wprowadzać bez konsultacji z lekarzem lub dietetykiem!
Gdy dziecko ma niepokojące objawy warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Prawidłowa diagnostyka metaboliczna daje szansę na wprowadzenie prawidłowego, indywidualnego leczenia, które przyniesie wymierne rezultaty. Zamiast trwać w tzw. odysei diagnostycznej, wystarczy wykonać badania genetyczne, które dostarczą cennej informacji na temat tego, jak leczyć dziecko.
Badania genetyczna dziecka w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych to szansa na:
- przewidzenie dalszego rozwoju dziecka,
- wprowadzenie skutecznego leczenia farmakologicznego lub terapeutycznego;
- zatrzymanie choroby lub nawet cofnięcie powstałych już objawów.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne autyzm
💙 Badania na odporność
💙 Badania genetyczne noworodka
Źródła:
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
- Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
