Choroby metaboliczne u dzieci – wykonaj badania, które pomogą je wykryć!
👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Ich niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach, a nawet i latach! Ponieważ zaburzenia metaboliczne u dzieci dają poważne powikłania, warto je wykryć zawczasu i odpowiednio zareagować. Można to zrobić dzięki postawieniu diagnozy genetycznej.
- Choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się w ukryciu
- Choroby metaboliczne u dzieci – objawy zaburzeń metabolicznych mogą być niespecyficzne
- Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, nieleczone, dają groźne powikłania
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu
- Choroba metaboliczna u noworodka może wymagać specjalnych przygotowań do szczepienia
- Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – poznaj najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które pomoże je wykryć
- Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto wykonać test WES?
- Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – cena
▶ Choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się w ukryciu
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa około 600 różnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, które wpływają niekorzystnie na funkcjonowanie metabolizmu. Choroba metaboliczna u noworodka lub też choroba metaboliczna u dzieci starszych powoduje, że młody organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie w organizmie mogą się kumulować toksyczne nieprzetworzone substancje.
👉Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym. U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną dochodzi do powstania defektów w wielu narządach i rozwoju niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Ponieważ jednak choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się długo w ukryciu, bez wykonania badań genetycznych dziecka wcale nie tak łatwo jest je wykryć.
▶ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy
Choroby metaboliczne u dzieci mogą dawać bardzo różnorodne objawy. O obecności choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlaka mogą świadczyć np.:
- drgawki i ataki padaczkowe,
- nadmierna senność,
- objawy ze spektrum autyzmu,
- opóźniony i rozwój wzrost dziecka,
- trudności w karmieniu malucha,
- wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
- zaburzenia napięcia mięśniowego.
Ponieważ choroby metaboliczne dają tak niejednoznaczne objawy i mogą podszywać się one pod inne schorzenia, zaburzenia często sieją spustoszenie w organizmie dziecka latami, zanim wreszcie zostaną wykryte.
▶ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt – powikłania
❗ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych są bardzo groźne. Nieleczone, schorzenia te mogą przyczynić się do wystąpienia w organizmie ciężkich niedoborów pokarmowych oraz nagromadzenia toksycznych metabolitów. Choroba metaboliczna u noworodka może doprowadzić do niewydolności narządów i w rezultacie, przyczynić się do przedwczesnej śmierci. Schorzeń tych nie należy więc lekceważyć!
▶ Zaburzenia metaboliczne, a autyzm
Jednym z pierwszych objawów zaburzeń metabolicznych u dzieci jest opóźniony rozwój intelektualny. U chorego dziecka można zaobserwować ataki padaczki, a także objawy ze spektrum autyzmu. Jedynie wcześnie postawiona diagnoza i wdrożenie jak najszybciej leczenia dietetycznego może uratować rozwój dziecka i uchronić je przed niepełnosprawnością.
▶ Choroba metaboliczna u noworodka – szczepienia
Stwierdzona obecność wrodzonej choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlęcia jest ważna także w kontekście przyszłych szczepień profilaktycznych. W przypadku osób z zaburzeniami metabolicznymi podanie szczepionki może być bardzo niebezpieczne i doprowadzić do tzw. dekompensacji metabolicznej organizmu. Czy można bezpiecznie szczepić dziecko z chorobą metaboliczną? Tak – jeśli wiemy, jak prawidłowo przygotować malucha do szczepienia.
▶ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – wykrywanie
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia uwarunkowane genetyczne, można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia malucha za pomocą badań genetycznych. W Polsce są dostępne także biochemiczne testy w kierunku zaburzeń metabolicznych u niemowląt, jednak jedynie genetyczna diagnostyka metaboliczna jest w stanie odkryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli nieprawidłowości w materiale genetycznym.
⭐ Spośród badań metabolicznych u dzieci i dorosłych, najszersze i najdokładniejsze możliwe do wykonania jest test WES (badanie eksomu). To test DNA, który korzysta z najnowszej technologii Sekwencjonowania Genów (NGS). Badanie sprawdza podczas jednej analizy cały eksom człowieka (składający się z około 23 000 genów), co pozwala na wykrycie wszystkich znanych mutacji w genach.
▶ Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto wykonać test WES?
Genetyczne badania metaboliczne u noworodka oraz genetyczne badania metaboliczne u dzieci starszych dają możliwość postawienia pewnej diagnozy. Test WES jednoznacznie potwierdza lub wyklucza obecność jednej z 600 znanych obecnie chorób metabolicznej, co pozwala na opracowanie odpowiedniego i skutecznego w danym przypadku leczenia.
Korzyści, jakie daje wykonanie badania WES to:
- możliwość określenia typu choroby metabolicznej u dziecka i dzięki temu, wprowadzenia indywidualnej diety, która poprawi funkcjonowanie malucha na wielu płaszczyznach,
- możliwość przewidzenia dalszego przebiegu choroby i wyprzedzenia jej objawów,
- możliwość uchronienia dziecka przed ciężkimi powikłaniami nieleczonych zaburzeń metabolicznych, takimi jak ataki padaczki, niepełnosprawność fizyczna i intelektualna, śpiączka, niewydolność narządów, przedwczesna śmierć,
- sposobność do oszacowania ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u krewnych badanego,
- zwiększenie skuteczności terapii – poznanie faktycznego źródła choroby metabolicznej i zastosowanie zawczasu odpowiedniej diety lub suplementacji daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, a nawet wycofanie niektórych z zaobserwowanych objawów.
▶ Cena badań metabolicznych dla dzieci
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Ile kosztuje wykonanie badania metabolicznego u dzieci? Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą:
Objawy wrodzonych chorób metabolicznych mogą być bardzo mylące i tylko na ich podstawie ciężko jest rozróżnić z jaką wrodzoną chorobą metaboliczną mamy do czynienia. Warto więc jak najszybciej wykonać szeroką diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie i wdrożenie odpowiedniej diety ratującej życie.
⭐ Dzięki badaniu WES możesz w jednej analizie sprawdzić ryzyko zachorowania na setki wrodzonych chorób metabolicznych!
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).
⭐ cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem – dr Magdaleną Anną Janeczko
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?
Hemochromatoza to genetyczna skłonność do kumulowania żelaza w organizmie, prowadzący do trwałych uszkodzenia narządów wewnętrznych.
3 mutacje w genie HFE:
- C282Y
- H63D
- S65C
🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 5 do 15 dni roboczych
⭐ próbka: wymaz z policzka
⭐ próbkę można pobrać samodzielnie za pomocą dostarczonego przez nas zestawu pobraniowego
⭐ bezpłatna obsługa kurierska
💲cena badania: 297 zł
Zobacz też: