Choroby metaboliczne u dzieci – wykonaj badania, które pomogą je wykryć!

👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Ich niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach, a nawet i latach! Ponieważ zaburzenia metaboliczne u dzieci dają poważne powikłania, warto je wykryć zawczasu i odpowiednio zareagować. Można to zrobić dzięki postawieniu diagnozy genetycznej.

1. Choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się w ukryciu
2. Choroby metaboliczne u dzieci – objawy zaburzeń metabolicznych mogą być niespecyficzne
3. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, nieleczone, dają groźne powikłania
4. Zaburzenia metaboliczne u dzieci mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu
5. Choroba metaboliczna u noworodka może wymagać specjalnych przygotowań do szczepienia
6. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – poznaj najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które pomoże je wykryć
7. Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto wykonać test WES?
8. Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – cena

▶ Choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się w ukryciu

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa około 600 różnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, które wpływają niekorzystnie na funkcjonowanie metabolizmu. Choroba metaboliczna u noworodka lub też choroba metaboliczna u dzieci starszych powoduje, że młody organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie w organizmie mogą się kumulować toksyczne nieprzetworzone substancje.

👉Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym. U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną dochodzi do powstania defektów w wielu narządach i rozwoju niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Ponieważ jednak choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się długo w ukryciu, bez wykonania badań genetycznych dziecka wcale nie tak łatwo jest je wykryć.

▶ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy

Choroby metaboliczne u dzieci mogą dawać bardzo różnorodne objawy. O obecności choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlaka mogą świadczyć np.:

• drgawki i ataki padaczkowe,
• nadmierna senność,
• objawy ze spektrum autyzmu,
• opóźniony i rozwój wzrost dziecka,
• trudności w karmieniu malucha,
• wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
• zaburzenia napięcia mięśniowego.

Ponieważ choroby metaboliczne dają tak niejednoznaczne objawy i mogą podszywać się one pod inne schorzenia, zaburzenia często sieją spustoszenie w organizmie dziecka latami, zanim wreszcie zostaną wykryte.

▶ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt – powikłania

❗ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych są bardzo groźne. Nieleczone, schorzenia te mogą przyczynić się do wystąpienia w organizmie ciężkich niedoborów pokarmowych oraz nagromadzenia toksycznych metabolitów. Choroba metaboliczna u noworodka może doprowadzić do niewydolności narządów i w rezultacie, przyczynić się do przedwczesnej śmierci. Schorzeń tych nie należy więc lekceważyć!

▶ Zaburzenia metaboliczne, a autyzm

Jednym z pierwszych objawów zaburzeń metabolicznych u dzieci jest opóźniony rozwój intelektualny. U chorego dziecka można zaobserwować ataki padaczki, a także objawy ze spektrum autyzmu. Jedynie wcześnie postawiona diagnoza i wdrożenie jak najszybciej leczenia dietetycznego może uratować rozwój dziecka i uchronić je przed niepełnosprawnością.

▶ Choroba metaboliczna u noworodka – szczepienia

Stwierdzona obecność wrodzonej choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlęcia jest ważna także w kontekście przyszłych szczepień profilaktycznych. W przypadku osób z zaburzeniami metabolicznymi podanie szczepionki może być bardzo niebezpieczne i doprowadzić do tzw. dekompensacji metabolicznej organizmu. Czy można bezpiecznie szczepić dziecko z chorobą metaboliczną? Tak –  jeśli wiemy, jak prawidłowo przygotować malucha do szczepienia.

▶ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – wykrywanie

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia uwarunkowane genetyczne, można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia malucha za pomocą badań genetycznych. W Polsce są dostępne także biochemiczne testy w kierunku zaburzeń metabolicznych u niemowląt, jednak jedynie genetyczna diagnostyka metaboliczna jest w stanie odkryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli nieprawidłowości w materiale genetycznym.

⭐ Spośród badań metabolicznych u dzieci i dorosłych, najszersze i najdokładniejsze możliwe do wykonania jest test WES (badanie eksomu). To test DNA, który korzysta z najnowszej technologii Sekwencjonowania Genów (NGS). Badanie sprawdza podczas jednej analizy cały eksom człowieka (składający się z około 23 000 genów), co pozwala na wykrycie wszystkich znanych mutacji w genach.

▶ Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto wykonać test WES?

Genetyczne badania metaboliczne u noworodka oraz genetyczne badania metaboliczne u dzieci starszych dają możliwość postawienia pewnej diagnozy. Test WES jednoznacznie potwierdza lub wyklucza obecność jednej z 600 znanych obecnie chorób metabolicznej, co pozwala na opracowanie odpowiedniego i skutecznego w danym przypadku leczenia.

Korzyści, jakie daje wykonanie badania WES to:

• możliwość określenia typu choroby metabolicznej u dziecka i dzięki temu, wprowadzenia indywidualnej diety, która poprawi funkcjonowanie malucha na wielu płaszczyznach,

• możliwość przewidzenia dalszego przebiegu choroby i wyprzedzenia jej objawów,

• możliwość uchronienia dziecka przed ciężkimi powikłaniami nieleczonych zaburzeń metabolicznych, takimi jak ataki padaczki, niepełnosprawność fizyczna i intelektualna, śpiączka, niewydolność narządów, przedwczesna śmierć,

• sposobność do oszacowania ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u krewnych badanego,

• zwiększenie skuteczności terapii – poznanie faktycznego źródła choroby metabolicznej i zastosowanie zawczasu odpowiedniej diety lub suplementacji daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, a nawet wycofanie niektórych z zaobserwowanych objawów.

▶ Cena badań metabolicznych dla dzieci

Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Ile kosztuje wykonanie badania metabolicznego u dzieci? Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą:

Zobacz też:

💙 Badanie WES cena

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka