Hemochromatoza

Żelazo to pierwiastek niezbędny do życia. Jednak, aby spełniał prawidłowo swoją funkcję, musi być w idealnej równowadze. Zarówno niedobór żelaza (anemia), jak i nadmiar żelaza może być niebezpieczny i prowadzić do poważnych konsekwencji dla zdrowia. Dowiedz się jak się skutecznie leczyć i co może być przyczyną.

Zawyżony poziom żelaza zdarza się bardzo często i może być niebezpieczny. Dlaczego!

Organizm ludzki  nie ma skutecznego mechanizmu, dzięki któremu może się pozbywać nadmiaru tego pierwiastka. Jedynym mechanizmem chroniącym nas przed nadmiarem żelaza jest ‘blokada’ (działanie białka HFE), dzięki której zbędne żelazo nie dostaje się do krwiobiegu i narządów. Bezpieczna ‘zapasowa’ ilość żelaza jest przechowywana w wewnętrznych ‘magazynach’ – przede wszystkim w wątrobie w postaci ferrytyny. W czasie niedoboru, organizm pobiera potrzebne żelazo właśnie z wewnętrznych źródeł.

Co się dzieje kiedy ten mechanizm zawiedzie?

Dzieje się tak u wielu osób, u których żelazo w nieograniczonych ilościach zaczyna się dostawać do narządów i tkanek, sukcesywnie je niszcząc, mogąc prowadzić nawet do nowotworów. Chory obserwuje u siebie w pierwszej kolejności niepokojące objawy: zmęczenie, bóle brzucha, bóle stawów. Następnie mogą dojść problemy z wątrobą (w konsekwencji marskość), cukrzyca i insulinooporność, zaburzenia hormonalne (nawet niepłodność), zwyrodnienia stawów, niewydolność serca (arytmia, kardiomiopatia), czy osteoporoza.

Jak nazywa się choroba, która prowadzi do nadmiernego odkładania się żelaza w organizmie?

Jest to hemochromatoza, która może dotyczyć nawet 1 na 200 osób! [1] Ze względu na nietypowe objawy czas diagnozy może trwać nawet 10 lat [3], co oznacza że niewiele osób wie o tym że cierpi na tą chorobę. Bardzo często chory leczy się na każde schorzenie osobno, a wdrożone leczenie nie przynosi efektów. Dzieje się tak dlatego, że nie została zdiagnozowana prawdziwa przyczyna, czyli właśnie przeładowanie żelazem.

Aby postawić ostateczną diagnozę, konieczne jest wykonanie badania DNA (badania genetyczne hemochromatoza) na mutacje w genie HFE.

Jeżeli przyczyna zostanie poznana, należy jak najszybciej wdrożyć skuteczne leczenie, które opiera się na obniżeniu zgromadzonego żelaza poprzez upusty krwi. Jest to naturalna metoda, a sam upust krwi niczym nie różnie się od oddania krwi do celów krwiolecznictwa.

Test genetyczny to jedyne badanie, które jednoznacznie potwierdza genetyczną skłonność do zachorowania lub w 100% wyklucza hemochromatozę pierwotną!

Hemochromatoza – cena badania zależy od wyboru opcji!

Jak wykonać badanie genetyczne na mutacje w genie HFE? Możesz wybrać 1 z 2 opcji:

Zamów zestaw i pobierz próbkę samodzielnie

• Badanie daje wiedzę na całe życie – nasze geny są niezmienne, więc badanie wykonuje się tylko raz,
• Próbką do badania jest wymaz z policzka, który można pobrać samodzielnie w domu za pomocą naszego zestawu,
• Każda próbka jest objęta gwarancją jakości,
• Wynik badania otrzymasz w formie on-line w 5 do 15 dni roboczych,
• Zestaw pobraniowy dostarczamy i odbieramy z dowolnego miejsca w Polsce bezpłatnym kurierem lub paczkomatem
• Darmowa wysyłka zestawu za granicę
• Odczynniki stosowane do badania posiadają certyfikat IVD.

 

Wykonaj badanie w przychodni. Przyjdź na umówione badanie:

• do jednej z blisko 300 placówek partnerskich testDNA – ich adresy znajdziesz tutaj
• korzystając z możliwości przyjazdu pielęgniarki mobilnej do Twojego domu
• (koszt badania przy samodzielnym pobraniu jest niższy).

Umów badanie

Odczynniki stosowane do wykonania naszego testu na hemochromatozę posiadają certyfikat IVD. Dzięki temu posiadają gwarancję, że mogą być stosowane w diagnostyce medycznej. Nie wszystkie testy na rynku posiadają ten certyfikat, ponieważ kontrola jakości jest kosztowna. Daje jednak pacjentowi bezpieczeństwo i pewność wyniku, dlatego my szczególnie o nią dbamy.

Wczesne rozpoznanie i postawienie właściwej diagnozy jest kluczowe [4]

Wczesna i pewna diagnoza daje możliwość wdrożenia skutecznego leczenia, zniwelowania nadmiaru żelaza i zahamowania postępu choroby. Badania parametrów żelaza we krwi pokazują jedynie stan organizmu na dany moment, nie pokażą one jednak najważniejszego – przyczyny takiego stanu rzeczy. Zdecydowanie warto wykluczyć tą najpoważniejszą – hemochromatozę pierwotną. To można zrobić jedynie wykonując badanie genetyczne hemochromatoza na mutację w genie HFE.

U chorych na hemochromatozę występują niespecyficzne objawy, często mylone z innymi schorzeniami:

• nieprawidłowe wyniki parametrów gospodarki żelazem we krwi (żelazo, ferrytyna, WST, TIBC),
• bóle stawów często rozpoznane jako reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) lub choroba zwyrodnieniowa stawów,
• ogólne zmęczenie, a także obniżenie nastroju prowadzące do depresji,
• osteoporoza i osteopenia – osłabienie kości, 
• wzrost tzw. ‘prób wątrobowych’ – aminotransferaz (ALAT, AspAT)
• uszkodzenie wątroby prowadzące do marskości wątroby, a nawet raka wątrobowokomórkowego,
• uszkodzenie trzustki i w konsekwencji cukrzyca, która może prowadzić do insulinooporności (hemochromatoza jest również nazywana cukrzycą brunatną lub cukrzycą brązową),
• uszkodzenie przysadki mózgowej (u mężczyzn także uszkodzenie jąder), wiążące się z zaburzeniem gospodarki hormonalnej,
• impotencja, spadek libido, niepłodność, wczesna menopauza,
• bóle brzucha i uszkodzenie dwunastnicy, często mylone z zespołem jelita drażliwego,
• brązowe zabarwienie skóry, koncentrujące się głównie w okolicach kolan i łokci,
• zaburzenia rytmu serca, choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia), zaburzenia sercowo-naczyniowe

Czy badanie jest odpowiednie także dla dzieci?

Jeżeli u dziecka badania krwi potwierdziły nadmiar żelaza, dobrze jest sprawdzić, czy nie ma ono genetycznej skłonności do ciężkiego przeciążenia żelazem, aby ustrzec je przed rozwojem choroby [5]. Ponieważ hemochromatoza jest dziedziczna, badanie genetyczne jest również zalecane u dzieci i rodzeństwa chorego. Badanie genetyczne jest bezbolesne, bezinwazyjne co istotne szczególnie w przypadku dzieci. Próbkę możesz łatwo pobrać bez wychodzenia z domu. Test genetyczny wykonuje się raz na całe życie (badamy DNA, które nigdy się nie zmienia), a jego wynik jest niezmienny w czasie i niezależny od innych czynników (jak dieta, styl życia, suplementacja czy leczenie farmakologiczne).

Mam zmiany w genie odpowiedzialne za chorobę – co teraz?

• To nie wyrok! To szansa na normalne, zdrowe życie!

Ostateczną diagnozę hemochromatozy postawi lekarz prowadzący – gastroenetrolog, hepatolog lub hematolog. Weźmie on pod uwagę wynik testu genetycznego oraz wyniki badań krwi. Może on zlecić także dodatkowe badania, które wskażą stopień zaawansowania choroby.

• Sama dieta nie wystarczy!

Rozpoczęcie terapii na etapie wczesnych objawów często pozwala je cofnąć. Wbrew powszechnym opiniom, zmiana diety nie jest wystarczająca, aby trwale obniżyć niebezpieczny poziom żelaza. Ograniczenie spożywania witaminy C, czerwonego mięsa, czy alkoholu może jedynie zmniejszyć wchłanianie kolejnych ilości tego pierwiastka. Mało osób wie, że z pożywieniem pobieramy jedynie około 1 miligram żelaza, podczas gdy stały poziom żelaza u zdrowego dorosłego człowieka to 3 do 5 gramów! Leczenie hemochromatozy opiera się przede wszystkim na regularnych upustach krwi, dzięki którym zaburzone parametry gospodarki żelazem (ferrytyna, WST, TIBC) po jakimś czasie wracają do prawidłowego poziomu. Już po pierwszych upustach chorzy odczuwają poprawę samopoczucia. Ostateczną decyzję o rozpoczęciu i rodzaju leczenia podejmuje lekarz specjalista: gastroenterolog lub hepatolog. Więcej na temat leczenia hemochromatozy można przeczytać tutaj: Nadmiar żelaza – jak leczyć?

Źródła: 

[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), 181-188.

[2] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny”  2009, nr 1 (25), s. 9

[3] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60

[4] K. Kościńska-Ilczyszyn, P. Żuchowski, R. Wojciechowski, S. Jeka, Opis przypadku. Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów, „Reumatologia” 2013; 51, 4: 308-312

[5] B. Kaczorowska-Hać, M. Myśliwiec, E. Adamkiewicz-Dróżyńska, E. Miłosz, Hemochromatoza dziedziczna u dzieci, „Developmental Period Medicine”, 2017, XVII ,2

[6] B. Bacon, P. Adams, K. Kowdley, L. Powell, A. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, HEPATOLOGY, July 2011

Dowiedz się więcej:

• Zażywasz dodatkowo żelazo? Sprawdź, czy jest dla Ciebie bezpieczne
• Kiedy witamina C szkodzi — przypadek osób chorych na hemochromatozę
• Impotencja, brak libido, bezpłodność w hemochromatozie – jak leczyć?
• Nadmiar żelaza – jak leczyć?
• Czego nie wiesz o nadmiarze żelaza? Ciekawostki o hemochromatozie.
• Choroby stawów – przyczyną może być nadmiar żelaza
• Przewlekłe zmęczenie, a nadmiar żelaza
• Cukrzyca typu 2 – to może być cukrzyca brunatna
• Każda choroba wątroby powinna być diagnozowana w kierunku hemochromatozy

Zobacz też:

• Badanie WES – analiza wszystkich genów
• Badania na autyzm
• Choroby metaboliczne u dzieci
• Badania na padaczkę

Pobierz nasz bezpłatny poradnik: