Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Żelazo to pierwiastek niezbędny do życia. Jednak, aby spełniał prawidłowo swoją funkcję, musi być w idealnej równowadze. Zarówno niedobór żelaza (anemia), jak i nadmiar żelaza może być niebezpieczny i prowadzić do poważnych konsekwencji dla zdrowia. Dowiedz się jak się skutecznie leczyć i co może być przyczyną.
Spis treści
Organizm ludzki nie ma skutecznego mechanizmu, dzięki któremu może się pozbywać nadmiaru tego pierwiastka. Jedynym mechanizmem chroniącym nas przed nadmiarem żelaza jest ‘blokada’ (działanie białka HFE), dzięki której zbędne żelazo nie dostaje się do krwiobiegu i narządów. Bezpieczna ‘zapasowa’ ilość żelaza jest przechowywana w wewnętrznych ‘magazynach’ – przede wszystkim w wątrobie w postaci ferrytyny. W czasie niedoboru, organizm pobiera potrzebne żelazo właśnie z wewnętrznych źródeł.
Dzieje się tak u wielu osób, u których żelazo w nieograniczonych ilościach zaczyna się dostawać do narządów i tkanek, sukcesywnie je niszcząc, mogąc prowadzić nawet do nowotworów. Chory obserwuje u siebie w pierwszej kolejności niepokojące objawy: zmęczenie, bóle brzucha, bóle stawów. Następnie mogą dojść problemy z wątrobą (w konsekwencji marskość), cukrzyca i insulinooporność, zaburzenia hormonalne (nawet niepłodność), zwyrodnienia stawów, niewydolność serca (arytmia, kardiomiopatia), czy osteoporoza.
Jest to hemochromatoza, która może dotyczyć nawet 1 na 200 osób! [1] Ze względu na nietypowe objawy czas diagnozy może trwać nawet 10 lat [3], co oznacza że niewiele osób wie o tym że cierpi na tą chorobę. Bardzo często chory leczy się na każde schorzenie osobno, a wdrożone leczenie nie przynosi efektów. Dzieje się tak dlatego, że nie została zdiagnozowana prawdziwa przyczyna, czyli właśnie przeładowanie żelazem.
Aby postawić ostateczną diagnozę, konieczne jest wykonanie badania DNA (badania genetyczne hemochromatoza) na mutacje w genie HFE.
Jeżeli przyczyna zostanie poznana, należy jak najszybciej wdrożyć skuteczne leczenie, które opiera się na obniżeniu zgromadzonego żelaza poprzez upusty krwi. Jest to naturalna metoda, a sam upust krwi niczym nie różnie się od oddania krwi do celów krwiolecznictwa.
Test genetyczny to jedyne badanie, które jednoznacznie potwierdza genetyczną skłonność do zachorowania lub w 100% wyklucza hemochromatozę pierwotną!
Jak wykonać badanie genetyczne na mutacje w genie HFE? Możesz wybrać 1 z 2 opcji:
Zamów zestaw i pobierz próbkę samodzielnie
Cena: 297 zł
Wykonaj badanie w przychodni. Przyjdź na umówione badanie:
Odczynniki stosowane do wykonania naszego testu na hemochromatozę posiadają certyfikat IVD. Dzięki temu posiadają gwarancję, że mogą być stosowane w diagnostyce medycznej. Nie wszystkie testy na rynku posiadają ten certyfikat, ponieważ kontrola jakości jest kosztowna. Daje jednak pacjentowi bezpieczeństwo i pewność wyniku, dlatego my szczególnie o nią dbamy.
Wczesne rozpoznanie i postawienie właściwej diagnozy jest kluczowe [4]
Wczesna i pewna diagnoza daje możliwość wdrożenia skutecznego leczenia, zniwelowania nadmiaru żelaza i zahamowania postępu choroby. Badania parametrów żelaza we krwi pokazują jedynie stan organizmu na dany moment, nie pokażą one jednak najważniejszego – przyczyny takiego stanu rzeczy. Zdecydowanie warto wykluczyć tą najpoważniejszą – hemochromatozę pierwotną. To można zrobić jedynie wykonując badanie genetyczne hemochromatoza na mutację w genie HFE.
Jeżeli u dziecka badania krwi potwierdziły nadmiar żelaza, dobrze jest sprawdzić, czy nie ma ono genetycznej skłonności do ciężkiego przeciążenia żelazem, aby ustrzec je przed rozwojem choroby [5]. Ponieważ hemochromatoza jest dziedziczna, badanie genetyczne jest również zalecane u dzieci i rodzeństwa chorego. Badanie genetyczne jest bezbolesne, bezinwazyjne co istotne szczególnie w przypadku dzieci. Próbkę możesz łatwo pobrać bez wychodzenia z domu. Test genetyczny wykonuje się raz na całe życie (badamy DNA, które nigdy się nie zmienia), a jego wynik jest niezmienny w czasie i niezależny od innych czynników (jak dieta, styl życia, suplementacja czy leczenie farmakologiczne).
Ostateczną diagnozę hemochromatozy postawi lekarz prowadzący – gastroenetrolog, hepatolog lub hematolog. Weźmie on pod uwagę wynik testu genetycznego oraz wyniki badań krwi. Może on zlecić także dodatkowe badania, które wskażą stopień zaawansowania choroby.
Rozpoczęcie terapii na etapie wczesnych objawów często pozwala je cofnąć. Wbrew powszechnym opiniom, zmiana diety nie jest wystarczająca, aby trwale obniżyć niebezpieczny poziom żelaza. Ograniczenie spożywania witaminy C, czerwonego mięsa, czy alkoholu może jedynie zmniejszyć wchłanianie kolejnych ilości tego pierwiastka. Mało osób wie, że z pożywieniem pobieramy jedynie około 1 miligram żelaza, podczas gdy stały poziom żelaza u zdrowego dorosłego człowieka to 3 do 5 gramów! Leczenie hemochromatozy opiera się przede wszystkim na regularnych upustach krwi, dzięki którym zaburzone parametry gospodarki żelazem (ferrytyna, WST, TIBC) po jakimś czasie wracają do prawidłowego poziomu. Już po pierwszych upustach chorzy odczuwają poprawę samopoczucia. Ostateczną decyzję o rozpoczęciu i rodzaju leczenia podejmuje lekarz specjalista: gastroenterolog lub hepatolog. Więcej na temat leczenia hemochromatozy można przeczytać tutaj: Nadmiar żelaza – jak leczyć?
Źródła:
[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), 181-188. [2] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny” 2009, nr 1 (25), s. 9 [3] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60 [4] K. Kościńska-Ilczyszyn, P. Żuchowski, R. Wojciechowski, S. Jeka, Opis przypadku. Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów, „Reumatologia” 2013; 51, 4: 308-312 [5] B. Kaczorowska-Hać, M. Myśliwiec, E. Adamkiewicz-Dróżyńska, E. Miłosz, Hemochromatoza dziedziczna u dzieci, „Developmental Period Medicine”, 2017, XVII ,2 [6] B. Bacon, P. Adams, K. Kowdley, L. Powell, A. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, HEPATOLOGY, July 2011Dowiedz się więcej:
Zobacz też:
Pobierz nasz bezpłatny poradnik:
Artykuły
Badania
Koszyk
