Marskość, zwłóknienie a nawet rak wątroby to najczęstsze powikłania nieleczonego długotrwałego nadmiaru żelaza
Nadmiar żelaza niszczy komórki wątroby, prowadząc do poważnych powikłań – zwłóknienia, marskości i raka. Przyczyną tego procesu najczęściej jest hemochromatoza – choroba genetyczna.
Wątroba to narząd szczególnie zagrożony negatywnymi skutkami nadmiernego odkładania się żelaza, które prowadzi do zwłóknienia, marskości, a nawet raka wątrobowokomórkowego. Dlaczego? Wątroba pełni funkcję ‘magazynu’ żelaza – przechowuje je w postaci specjalnego białka – ferrytyny. W zdrowym organizmie wątroba stale utrzymuje bezpieczny ‘zapasowy’ poziom tego pierwiastka, aby uwolnić go w przypadku czasowego niedoboru i wyrównać jego poziom.
Co się dzieje jeśli żelaza nagromadzonego w wątrobie jest za dużo?
Staje się ono niebezpieczne, gdyż prowadzi do powstawania stresu oksydacyjnego. Oznacza to sukcesywne niszczenie i umieranie komórek wątroby – początkowo wątroba jest powiększona i tkliwa, a pacjent może odczuwać bóle z prawej strony brzucha i pod prawą łopatką.
Po jakimś czasie dochodzi do zwłóknienia, marskości, a w zaawansowanym stadium choroby – do rozwoju nowotworu. Niestety pacjenci chorzy na hemochromatozę ze zdiagnozowaną marskością wątroby mają 100-krotnie większe szanse, że rozwinie się u nich rak wątrobowokomórkowy, w porównaniu z pacjentami u których marskość wątroby wystąpiła z innych przyczyn. Dlatego warto w pierwszej kolejności wykluczyć hemochromatozę jako przyczynę problemów z wątrobą.
Ratunkiem jest wczesna diagnoza – już przy wystąpieniu pierwszych objawów, jakimi są zmęczenie, osłabienie, bóle brzucha. O nadmiarze żelaza świadczą także zawyżone parametry gospodarki żelazem we krwi.
Hemochromatoza może rozwijać się bezobjawowo, a kiedy objawy już wystąpią mogą być bardzo podobne i mylone z innymi częstymi schorzeniami. Chory czuje się zmęczony, osłabiony. Może mieć bóle brzucha, bóle stawów. Wraz z rozwojem, choroba prowadzi nie tylko do problemów z wątrobą, ale także do cukrzycy, chorób jelita, problemów hormonalnych i niepłodności, chorób stawów, czy zaburzeń rytmu serca. Dzięki wczesnej wiedzy o genetycznej skłonności do zachorowania, można monitorować parametry gospodarki żelazem i w odpowiednim momencie wprowadzić leczenie.
Leczenie oparte na upustach krwi pozwala zapobiec destrukcji komórek wątroby, co oznacza że nigdy nie dojdzie do poważnych konsekwencji i objawów. Jeżeli hemochromatoza zostaje rozpoznana w zaawansowanym stadium (już doszło do zwłóknienia lub marskości), leczenie często poprawia stan wątroby i zapobiega dalszemu postępowi degradacji, czyli rozwojowi raka! Zobacz więcej na temat leczenia hemochromatozy: Nadmiar żelaza — jak leczyć?
Jakie są metody diagnozowania hemochromatozy?
Hemochromatoza to choroba genetyczna, a odpowiedzialne za nią są zmiany (mutacje) w genie HFE. Zanim testy genetyczne stały się powszechne, diagnozę hemochromatozy stawiano na podstawie biopsji wątroby.
Dziś da się uniknąć tego inwazyjnego zabiegu – test genetyczny potwierdzający mutacje w genie HFE oraz badania parametrów gospodarki żelazem we krwi są wystarczające do postawienia ostatecznej diagnozy, nawet jeśli nie wystąpiły jeszcze inne objawy kliniczne.
Badanie genetyczne jest bezinwazyjne i bezbolesne. Próbkę do badania można pobrać samodzielnie w domu dzięki darmowemu zestawowi pobraniowemu. Nie jest potrzebne badanie pobranie krwi, gdyż materiałem jest ślina z wewnętrznej strony policzka. Wynik jest dostępny w 15 dni roboczych.
Możesz też umówić się do jednej z placówek współpracujących, gdzie próbkę do badania pobierze wykwalifikowany personel (koszt pobrania próbki w placówce to 50 zł):
Hemochromatoza Standard
- 3 mutacje w genie: C282Y, H63D, S65C
- wynik on-line w 5-15 dni roboczych
- zestaw do samodzielnego pobrania
- bezpłatna dostawa przez kuriera lub wygodna wysyłka paczkomatem
- darmowa wysyłka zestawu za granicę
Cena: 297 zł
Zamów teraz
Odczynniki stosowane do wykonania naszego testu na hemochromatozę posiadają certyfikat IVD. Dzięki temu posiadają gwarancję, że mogą być stosowane w diagnostyce medycznej. Nie wszystkie testy na rynku posiadają ten certyfikat, ponieważ kontrola jakości jest kosztowna. Daje jednak pacjentowi bezpieczeństwo i pewność wyniku, dlatego my szczególnie o nią dbamy.
Biopsję wątroby wykonuje się kiedy zachodzi podejrzenie, że choroba jest na tyle zaawansowana, że doszło już do zwłóknienia wątroby. Zazwyczaj wskazują na to niepoprawne wyniki tzw. ‘prób wątrobowych’ (AlAT, AspAT) oraz poziom ferrytyny >1000 ug/L. W przypadku wystąpienia raka wątrobowo komórkowego, zazwyczaj potrzebny jest przeszczep wątroby. Niestety pacjenci chorzy na hemochromatozę mają mniejszą szanse na powodzenie zabiegu. Dlatego właśnie w przypadku chorób wątroby bardzo ważne jest wczesne wykluczenie hemochromatozy, aby nie doprowadzić do konsekwencji zagrażających życiu.
Zobacz też:
Dowiedz się więcej:
Pobierz nasz bezpłatny poradnik:
Źródła:
EASL, EASL practical guidance for HFE hemochromatosis, Journal of Hepatology 2010 vol. 53/ 3-22
B. R. Bacon, P. C. Adams, K.V. Kowdley, L.W. Powell, A.S. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis 2011 Practice Guidline by the American Association for the Study of Liver Disease, HEPATOLOGY, Vol. 54, No. 1,2011
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
