Badanie kariotypu u par starających się o dziecko i po poronieniu

Inne nazwy bada­nia: badanie cyto­gene­ty­czne
>
Badanie kar­i­o­ty­pu to jed­no z najważniejszych badań kariotypwykony­wanych u par po poronie­niu, w przy­pad­ku prob­lemów z poczę­ciem dziec­ka oraz u par, które planu­ją przys­tąpić do zapłod­nienia pozaus­tro­jowego (in vit­ro). Częs­to pozwala poz­nać przy­czynę tych prob­lemów i zaplanować odpowied­nie postępowanie, które poz­woli na szczęśli­we urodze­nie dziec­ka. Bada­nia kar­i­o­ty­pu są rekomen­dowane przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne po drugim poronie­niu, jed­nak wielu lekarzy zale­ca ich wyko­nanie już po pier­wszej utra­cie ciąży ze wzglę­du na to, że dzię­ki nim szy­b­ciej moż­na poz­nać jej przy­czynę.

Specjaliści o badaniu kariotypu:200-przychodni

Badanie kar­i­o­ty­pu part­nerów wchodzi w skład pan­elu diag­nos­ty­cznego par doświad­cza­ją­cych poronień nawraca­ją­cych.”[1]

Przed zapłod­nie­niem pozaus­tro­jowym metodą ICSI u mężczyzn z nieob­struk­cyjną azoosper­mią lub ciężką oligoas­t­enoter­a­to­zoosper­mią należy wykon­ać kar­i­o­typ(…).”[2]

Jeśli w rodzinie wys­tępowały spon­tan­iczne poronienia, niedorozwój lub upośledze­nie umysłowe, badanie kar­i­o­ty­pu powin­no zostać wyko­nane
nieza­leżne od wyników kon­cen­tracji plem­ników.”[3]

Kariotyp — dlaczego jego analiza jest tak ważna?

Przy­czyną poronień są częs­to zmi­any w genach zar­o­d­ka lub rodz­iców. Jeśli nie ma możli­woś­ci prze­bada­nia pod tym kątem bezpośred­nio zar­o­d­ka, to pier­wszym badaniem,kariotyp które warto wykon­ać u rodz­iców, jest właśnie kar­i­o­typ. Aż 3–6% par, które doświad­czyły poronień (dwóch lub więcej) posi­a­da zmi­any w licz­bie lub budowie chro­mo­somów. Te zmi­any są najczęś­ciej zupełnie niewidoczne. Moż­na je wykryć tylko w bada­niu kar­i­o­ty­pu. Częs­to już to jed­no badanie rodz­iców wskazu­je przy­czynę poronienia i pozwala zaplanować lekar­zowi dal­sze postępowanie
z pac­jen­tką.

Wykonując badania kariotypu, zyskujesz:

  • Możli­wość określe­nia przy­czyny poronienia oraz szan­sy na donosze­nie ciąży.
  • Infor­ma­cję, czy masz zmi­any w chro­mo­so­mach, które możesz przekazać swoim dzieciom.
  • Spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że nie masz zmi­an w chro­mo­so­mach, które mogą powodować prob­le­my u Ciebie czy Two­jego potomst­wa.
  • Wyk­lucze­nie ryzy­ka przekaza­nia dziecku wady gene­ty­cznej związanej z liczbą i struk­turą chro­mo­somów.
.

badania kariotypu

Badanie kariotypu w szczególności warto wykonać u:

  • Par stara­ją­cych się o dziecko.
  • Par mają­cych prob­lem z poczę­ciem dziec­ka.
  • Par, które planu­ją przys­tąpić do zapłod­nienia in vit­ro.
  • Par po poronie­niu lub w przy­pad­ku urodzenia martwego dziec­ka. 
  • Par, które mają dziecko z wada­mi wrod­zony­mi.
  • Par, u których w rodzinie wys­tępowały choro­by gene­ty­czne związane ze zmi­aną licz­by lub struk­tu­ry chro­mo­somów
  • Osób z brakiem cech dojrze­wa­nia płciowego.

.
Kariotyp — na czym polega jego analiza?

Każdy zdrowy człowiek posi­a­da 46 chro­mo­somów, z czego 23 chro­mo­somy odziedz­iczył po ojcu, a 23 chro­mo­somy odziedz­iczył po matce. Praw­idłowy kar­i­o­typ żeńs­ki to 46 XX a męs­ki 46 XY. Bada­nia kar­i­o­ty­pu pole­ga­ją na sprawdze­niu, czy pac­jent posi­a­da wszys­tkie 46 chro­mo­somów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są praw­idłowe. Zmi­any w kar­i­o­typ­ie, cho­ci­aż same nie powodu­ją u Ciebie wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej, to mogą być przy­czyną poronień lub prob­lemów z poczę­ciem dziec­ka. Takie zmi­any moż­na stwierdz­ić tylko wykonu­jąc badanie kar­i­o­ty­pu.

Niepraw­idłowy kar­i­o­typ nie zawsze powodu­je zaburzenia klin­iczne. W sytu­acji, gdy ilość mate­ri­ału gene­ty­cznego jest zachowana pac­jen­ci są nosi­ciela­mi niepraw­idłowego ale zrównoważonego kar­i­o­ty­pu. Oznacza to, że nie mają objawów choro­by. Niepraw­idłowe chro­mo­somy mogą być przy­czyną poronień czy prob­lemów z zajś­ciem w ciąże.

Rozszerzone badania kariotypu – kiedy warto wykonać?

Jeśli powo­dem, dla którego wykonu­jesz bada­nia kar­i­o­ty­pu, jest poronie­nie lub prob­lem z poczę­ciem dziec­ka, to warto je rozsz­erzyć o test wykry­wa­ją­cy zmi­any w genach związane z trom­bofil­ią wrod­zoną. To badanie również jest rekomen­dowane przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne. Nasi pac­jen­ci częs­to wybier­a­ją badanie rozsz­er­zone ponieważ daje ono dużo więcej infor­ma­cji na tem­at ich stanu zdrowia i pozwala lep­iej przy­go­tować się do kole­jnej ciąży.

Co zyskujesz, wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:

  • Możesz uniknąć kole­jnego poronienia – jeśli przy­czyną poronienia jest zmi­ana w genach związana z trom­bofil­ią wrod­zoną lekarz będzie mógł wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie jeszcze przed kole­jną ciążą.
  • W niek­tórych przy­pad­kach możesz zapo­biec wys­tąpi­e­niu zakrzepicy w ciąży oraz połogu.
  • Będziesz wiedzieć, czy w Twoim przy­pad­ku wskazane jest stosowanie akty­wnych form kwa­su foliowego.
  • Możesz zapo­biec kom­p­likacjom ciążowym w tym m.in. zahamowa­niu wzros­tu pło­du czy urodze­niu martwego dziec­ka.

Dowiedz się więcej o trom­bofil­ii wrod­zonej …

Badanie kariotypu
(podstawowe)

Badanie kar­i­o­ty­pu — 1 oso­ba
Pobranie próbek w przy­chod­ni

Cena: 387,-

Badanie pakietowebadanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kar­i­o­ty­pu — 1 oso­ba
Badanie wari­antów C677TA1298C genu MTHFR
Badanie mutacji czyn­ni­ka V Lei­den i genu pro­trom­biny
Badanie mutacji V R2 i PAI-1
Omówie­nie wyników z lekarzem
Badanie na miejs­cu w przy­chod­ni
Cena: 787,-
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik

Przeczy­taj więcej:

 

 

 

Inne bada­nia po poronie­niu:

 

 

Tagi:

Nawykowe poronienia, Objawy poronienia, Przy­czyny poronienia w 8 tygod­niu ciąży

[1]B. Kwiniec­ka-Dmitriew, A. Latos-Bielańs­ka, J. Skrzypczak: Prze­bieg ciąż u par nosi­cieli aber­racji chro­mo­so­mowych. Peri­na­tolo­gia, Neona­tolo­gia i Ginekolo­gia, tom 3, zeszyt 3, 192–198, 2010.

[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów Pol­skiego­To­warzyst­wa Gineko­log­icznego doty­czące diag­nos­ty­ki i leczenia niepłod­noś­ci, Warsza­wa 2011

[3] A. Jung­wirth (Prze­wod­niczą­cy), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giw­er­c­man, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tour­naye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITYEuro­pean Asso­ci­a­tion of Urol­o­gy 2015.