Poronienie? To nie musi się powtórzyć! Poznaj badanie, które może Ci pomóc zwiększyć szansę na zdrową ciążę i poród.
Czy wiesz, że wiele kobiet doświadczających strat ciąży ma zmiany w genach powodujące m.in mikrozakrzepy w łożysku? Wykonując badanie na trombofilię wrodzoną możesz temu zapobiec..
Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność krwi do tworzenia zakrzepów i jest jedną z częstych przyczyn poronienia. . Czyli krew u niektórych osób łatwiej się „zlepia” i krzepnie niż powinna. Na co dzień często nic się nie dzieje – osoba może czuć się zupełnie zdrowa. Problem może pojawić się w ciąży i to już w chwili, gdy dojdzie do zapłodnienia.
Co może dziać się w ciąży jeśli masz trombofilię wrodzoną?
Spis treści
Na początku ciąży zarodek musi połączyć się z organizmem mamy przez łożysko. Łożysko działa jak system rurek z krwią, który dostarcza dziecku: tlen i składniki odżywcze.
Jeśli kobieta ma trombofilię wrodzoną, mogą powstawać bardzo małe zakrzepy (mikrozakrzepy) w tych naczyniach. Te mikrozakrzepy mogą z kolei:
- utrudnić przepływ krwi do zarodka
- sprawić, że zarodek nie dostaje wystarczająco tlenu i składników odżywczych
W takiej sytuacji ciąża może się nie rozwijać prawidłowo i może dojść do poronienia. Możesz temu jednak zapobiec! Wiedząc o trombofilii lekarz już przed staraniem o dziecko przepisze Ci leczenie profilaktyczne.
Dlaczego badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną jest tak ważne przy planowaniu ciąży szczególnie po poronieniu?
Badanie genetyczne na trombofilię sprawdza czy masz w genach skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi. Czyli pokazuje, czy Twoje ciało może mieć tendencję do tworzenia zakrzepów w ciąży, nawet jeśli teraz wszystko jest w normie.
A co pokazuje „badanie z krwi”? Badanie z krwi pokazuje to, co dzieje się w organizmie w tej chwili. Czyli wykryje już istniejący zakrzep, aktualne zaburzenia krzepnięcia
Ale problem polega na tym, że: mikrozakrzepy związane z trombofilią często powstają dopiero po zapłodnieniu, gdy organizm zaczyna przygotowywać łożysko. Czyli przed ciążą badania krwi mogą być całkowicie prawidłowe, a problem pojawia się dopiero w czasie ciąży więc tego badanie krwi wykonane przed ciążą nie wykryje.
Dlaczego to badanie genetyczne na trombofilię a nie „badanie z krwi” jest kluczowe przy poronieniach?
Badanie genetyczne na trombofilię szuka przyczyny, a nie tylko skutku. Pokazuje czy istnieje ryzyko, zanim pojawi się zakrzep i pozwala lekarzowi wcześniej wprowadzić leczenie (np. heparynę). Dzięki temu można zmniejszyć ryzyko powstawania mikrozakrzepów i zwiększyć szansę na utrzymanie ciąży.
Jak sprawdzić, czy mam trombofilię wrodzoną?
Trombofilia wrodzona jest zapisana w naszych genach i aby ją wykryć wystarczy wykonać proste badanie genetyczne. Takie badanie możesz wykonać w dowolnym momencie – nawet bezpośrednio po poronieniu ponieważ nasze geny nie zmieniają się.
Badanie w skrócie
Dlaczego nikt mi wcześniej nie powiedział o trombofilii wrodzonej?
To jedno z najczęstszych pytań, które słyszymy od kobiet, które doświadczyły straty ciąży. Frustracja jest zrozumiała – gdybyś wiedziała wcześniej, mogłabyś podjąć działania. Dlaczego więc nikt Ci o tym nie powiedział?
Jest kilka powodów:
- Trombofilia nie daje objawów
Możesz mieć mutację genetyczną przez całe życie i nigdy się o tym nie dowiedzieć. Nie boli, nie widać jej w podstawowych badaniach krwi, nie powoduje żadnych dolegliwości – dopóki nie pojawi się czynnik wyzwalający, jak np. ciąża, antykoncepcja hormonalna czy operacja. - Badania genetyczne nie są standardem
W Polsce nie ma rutynowych badań przesiewowych w kierunku trombofilii dla wszystkich kobiet planujących ciążę. Lekarze zazwyczaj zlecają diagnostykę dopiero po wystąpieniu problemu – poronienia, zakrzepicy czy powikłań ciążowych. - Pierwsze poronienie traktowane jest jako „przypadek”
Statystycznie około 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem, a w około połowie przypadków przyczyną są nieprawidłowości chromosomalne płodu. Dlatego po pierwszej stracie często słyszysz: „to się zdarza, spróbujcie jeszcze raz”. Pogłębiona diagnostyka jest zwykle zalecana dopiero po dwóch lub trzech poronieniach. - System opieki zdrowotnej koncentruje się na leczeniu, nie profilaktyce
NFZ refunduje badania w kierunku trombofilii tylko w określonych sytuacjach klinicznych. Dla wielu kobiet jedyną opcją jest wykonanie badania prywatnie – ale żeby to zrobić, trzeba najpierw wiedzieć, że takie badanie istnieje.
Dobra wiadomość? Teraz już wiesz. I możesz sama zdecydować, czy chcesz poznać swój status genetyczny – bez czekania na skierowanie.
Źródła: Quenby S. et al., Lancet 2021; ACOG Practice Bulletin 2018
Jakie inne powikłania w ciąży może powodować niewykryta trombofilia wrodzona?
Inne powikłania, jakie może powodować wrodzona to:
- niewydolność łożyska,
- stan przedrzucawkowy,
- obumarcie płodu w drugiej połowie ciąży,
- hipotrofia płodu,
- wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu [1].
Czy trombofilia wrodzona przekreśla szanse na prawidłowy przebieg ciąży?
Trombofilia wrodzona nie przekreśla szans na ciążę i poród zdrowego dziecka. Wykrycie trombofilii wrodzonej – po pierwsze może dać Ci odpowiedź, co przyczyniło się do poronienia. Po drugie – wynik badania jest wskazówką dla lekarza, czy jest wskazanie, aby włączyć leczenie przeciwzakrzepowe. Profilaktyka trombofilii w czasie ciąży może zwiększyć szanse na donoszenie kolejnej ciąży. Odpowiednie dalsze postępowanie i monitorowanie pozwala na zdrową ciążę nawet u kobiet z trombofilią.
Jakie badanie na trombofilię wybrać?
W testDNA możesz wykonać kompleksowe badanie na trombofilię, które obejmuje najczęstsze zmiany w genach wpływające na zakrzepy w ciąży:
- Czynnik V Leiden (G1691A)
- Protrombina (czynnik II) (G20210A)
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298C
- PAI-1/SERPINE1
- V R2 (H1299R)
To badanie pozwala wykryć predyspozycje, które mogą mieć znaczenie przy poronieniach, trudnościach z zajściem w ciążę lub powikłaniach w jej przebiegu.
Wynik dostępny jest w ciągu 4–7 dni roboczych, a próbkę możesz pobrać samodzielnie w domu.
-
467 zł467 zł417 zł 🎁Oszczędzasz 50 zł z kodem LATO50Tylko do 16.06.
Kup teraz i zapłać później za 30 dni- Badanie najczęstszych mutacji związanych z trombofilią (V Leiden, Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1, Czynnik V R2)
- Wymaz z policzka - proste pobranie w domu
- Wynik w 4–7 dni roboczych
- Bezpłatna wysyłka zestawu i odbiór próbki
- Wynik z czytelnym oznaczeniem wykrytych mutacji
Dowiedz się więcej.💡 Wszystkie próbki są ubezpieczone – jeśli ilość DNA okaże się zbyt mała, otrzymasz bezpłatnie nowy zestaw do pobrania.
Jaki jest zakres badania na trombofilię wrodzoną w testDNA?
Jakie są opinie pacjentów o testDNA?
Nasi Pacjenci doceniają przede wszystkim profesjonalne podejście naszych konsultantów, którzy prostym językiem potrafią wszystko wytłumaczyć i doradzić właściwy kierunek w zależności od sytuacji danej osoby. Dodatkowo są dostępni 6 dni w tygodniu i prowadzą krok po kroku przez wszystkie etapy badania.
Zaufało nam tysiące pacjentek po poronieniach – sprawdź ich historie
Dorota„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
Anna„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
Ewelina„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Czy mogę wykonać badanie na trombofilię w placówce medycznej?
Oczywiście. Mamy dostępne w Polsce 300 punktów pobrań, gdzie wykonasz badanie na trombofilię wrodzoną. Jeśli zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania genetycznego na trombofilię wrodzoną został pobrany przez personel medyczny, to zostaw swoje dane w formularzu poniżej. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji do ceny podstawowej należy doliczyć 50 zł za pobranie.
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty1. Wybierz badanie
lubWybierz badanie2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.Czy trudno wykonać badanie na trombofilię?
Wykrycie mutacji związanych z trombofilią wrodzoną (genetycznie uwarunkowaną skłonnością do tworzenia się zakrzepów) jest bardzo proste. Polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka. Taka próbka jest samo wiarygodna jak badanie krwi w diagnostyce trombofilii, dlatego wielu pacjentów pobiera samodzielnie w domu. Jest to zarazem bardzo proste i komfortowe. Kliknij TUTAJ i zobacz jak wygląda takie pobranie próbki.
Zamówiony zestaw do badania trombofilii wyślemy do Ciebie bezpłatnie (pod wskazany adres lub do paczkomatu). Również dostarczenie pobranej próbki do laboratorium jest bezpłatne. Wystarczy, że zamówisz kuriera na naszej stronie www lub nadasz w paczkomacie
Jak zrobić badanie na trombofilię?
Badanie wykonasz bardzo prosto w kilku krokach:
- Zamówienie zestawu do wykonania badania
- Pobranie wymazu z policzka
- Odesłanie próbki do laboratorium (bezpłatnie)
- Otrzymanie wyniku
- Jeżeli chcesz możesz dodatkowo skonsultować wynik z lekarzem genetykiem.
Co zyskam, wykonując badanie na trombofilię?
Wynika badania na trombofilię wrodzoną to bardzo ważna informacja dla Ciebie na przyszłość
- Będziesz wiedzieć, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. Taka informacja jest niezmiernie ważna np. w sytuacji gdy rozważasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej (kobiety z mutacją genu protrombiny lub/i czynnika V Leiden nie powinny stosować tej formy antykoncepcji) oraz przed zabiegiem operacyjnym.
- Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Dlatego jeśli u Ciebie zostaną stwierdzone mutacje – najbliżsi członkowie również mogą je mieć.
- Wykonujesz je tylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania, dzięki czemu zaoszczędzisz pieniądze.
- Pobierając raz próbkę, uzyskujesz wynik dotyczący kilku zmian w genach, czyli będziesz wiedzieć więcej nt. swojego zdrowia.
Podsumowując: test na trombofilię wrodzoną pozwala sprawdzić predyspozycje genetyczne do zakrzepicy, ocenić ryzyko kolejnych poronień i podjąć działania profilaktyczne. Wystarczy jedno badanie, aby zyskać wiedzę na całe życie.
Dodatkowo, poznanie predyspozycji genetycznych może być szczególnie pomocne dla kobiet, które mają trudności, by zajść w ciążę – taka wiedza pozwala lepiej zaplanować dalszą diagnostykę i zwiększyć szanse na osiągnięcie upragnionego celu.
Dlaczego testDNA zapewnia wiarygodne wyniki?
Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Badanie DNA na trombofilię wrodzoną wykonujemy metodą QF – PCR.
Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań. To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Z kim skonsultować wynik badania trombofilii wrodzonej?
Wynik badania możesz skonsultować z lekarzem genetykiem, który na podstawie wyniku ustala dalsze postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne, wskazując Ci kolejne kroki w diagnostyce.
Czy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie – możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia i przyszłej ciąży mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:
- dr Renata Posmyk
- lek. Beata Kozak-Klonowska
Co mówią badania naukowe o trombofilii i poronieniach?
„Coraz częściej uważa się, że przyczyną poronień nawracających mogą być zmiany zakrzepowe uwarunkowane wystąpieniem trombofilii wrodzonej lub nabytej. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim” zaleca się poszerzenie diagnostyki w kierunku trombofilii[3].”
..
„Do najczęściej opisywanych przyczyn trombofilii wrodzonych mających udział w powikłaniach położniczych należą: czynnik V Leiden (1691G>A) (około 20% powikłań), mutacja 20210G>A genu protrombiny (około 10% powikłań) oraz hiperhomocysteinemia.”
..„Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T)[2].”
..„Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska[3].”
..„Trombofilię wrodzoną wymienia się ponadto jako możliwą przyczynę poronień nawracających oraz powikłań w późnej ciąży, będących prawdopodobnie następstwem zakrzepicy w krążeniu maciczno-łożyskowym[4].”
.„Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[5].„
Jakie są najczęściej zadawane pytania o trombofilię wrodzoną?
Odpowiedzi udzielił specjalista genetyki klinicznej lek. Iwona Płowaś
Data publikacji: 28.01.2019 r.Źródła:
1.Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
2. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
3.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011O autorzeZespół laboratorium testDNAData publikacji: 19.04.2021, 07:08 | Ostatnia aktualizacja: 09.06.2026, 12:39Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
