Badanie genetyczne po poronieniu – poznaj prawdziwą przyczynę straty i odzyskaj spokój
To często jedyne badanie, które może wskazać, dlaczego doszło do poronienia. Sprawdź dlaczego.
Po stracie ciąży wiele kobiet zadaje sobie pytanie „dlaczego?”. Lekarz często nie ma na nie odpowiedzi – bo żadne standardowe badanie krwi, USG czy badanie hormonalne jej nie pokaże. Odpowiedź, jeśli w ogóle istnieje, znajduje się w tkance, która została po poronieniu.
Aż 6 na 10 wczesnych poronień jest spowodowanych błędem genetycznym u dziecka – najczęściej dziecko otrzymało w momencie poczęcia o jeden chromosom za dużo lub za mało1. To sytuacja losowa. Nie ma nic wspólnego ze stylem życia matki, stresem, dźwiganiem czy tym, co jadła. Ale żeby się o tym przekonać – trzeba to sprawdzić. I jedynym sposobem jest badanie genetyczne próbki z poronienia.
>
Co dokładnie sprawdzamy w badaniu genetycznym próbki z poronienia?
Spis treści
Każdy człowiek ma określony zestaw chromosomów – to jakby genetyczny plan budowy organizmu, w którym wszystko musi się zgadzać co do liczby i struktury elementów. W momencie poczęcia czasem dochodzi do przypadkowego błędu przy podziale komórek – dziecko dostaje np. jedną kopię chromosomu za dużo lub za mało. To najczęstsza genetyczna przyczyna wczesnej straty ciąży i jednocześnie mechanizm stojący za zespołem Downa, Edwardsa czy Pataua. W większości przypadków taki błąd uniemożliwia dalszy rozwój ciąży już na bardzo wczesnym etapie i dochodzi do poronienia.
W laboratorium sprawdzamy wszystkie 46 chromosomów dziecka nowoczesną metodą MLPA – nie wybrane fragmenty, tylko pełny obraz. Dzięki temu wynik jest jednoznaczny: albo znajdujemy błąd, który tłumaczy stratę, albo mamy pewność, że przyczyna leży gdzie indziej – i wtedy wiecie, w jakim kierunku szukać dalej.
Dlaczego badanie krwi rodziców (badanie kariotypu) to za mało, aby znaleźć przyczynę poronienia?
Wiele par, szukając przyczyny poronienia, zaczyna od badania kariotypu –swojego i partnera. I choć to ważne badanie, to samo w sobie rzadko daje odpowiedź. Nieprawidłowy wynik badania kariotypu rodziców zdarza się tylko u 2–5% par, które doświadczyły powtarzających się poronień 2. U pozostałych 95–98% kariotyp rodziców jest prawidłowy, a mimo to dochodzi do straty ciąży.
Zupełnie inaczej wygląda to w przypadku badania genetycznego próbki z poronienia. Tam błąd genetyczny znajdujemy nawet w 60% – 80% przypadków. 1, 3
Innymi słowy, jeśli chcecie poznać przyczynę poronienia to właśnie badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA, daje Wam największe szanse na uzyskanie odpowiedzi. Znacznie większe niż jakiekolwiek badanie z krwi czy też inne wykonane wyłącznie u Was.
Co konkretnie zyskujecie, mając wynik badania genetycznego próbki z poronienia?
Wynik badania genetycznego próbki z poronienia prowadzi do jednego z dwóch scenariuszy. Oba dają Wam coś, czego przed badaniem nie mieliście: konkretny punkt odniesienia do dalszych decyzji.
- Jeśli wynik badania genetycznego próbki z poronienia pokaże wadę genetyczną zarodka (najczęstsza sytuacja) – to zwykle kończy dalszą diagnostykę – nie ma potrzeby wykonywania kolejnych, kosztownych badań „na wszelki wypadek”, które i tak niczego by nie wykazały, bo przyczyna nie leżała ani u Was, ani w macicy, ani w hormonach.
>
Wiecie, że to nie była Wasza wina – to był błąd losowy, który powstał w momencie poczęcia i zwykle nie powtarza się w kolejnej ciąży.
Rozmowa z lekarzem o kolejnej próbie przebiega inaczej – nie zaczynacie od zera, tylko od konkretnej informacji, która pozwala pominąć zbędne etapy diagnostyki i przystąpić do dalszych starań ze spokojniejszą głową (mniej obaw, że to się powtórzy bo taka sytuacja bardzo rzadko się powtarza).
> - Jeśli wynik pokaże, że dziecko miało prawidłowy zestaw chromosomów – to równie ważna informacja – oznacza, że przyczyny należy szukać gdzie indziej: np. w budowie macicy, gospodarce hormonalnej, krzepliwości krwi (trombofilia wrodzona) czy czynnikach immunologicznych.
<
Przed kolejną ciążą warto więcej sprawdzić, czy jest coś, co mogło spowodować poronienie po to, aby lepiej przygotować się do kolejnej ciąży. Wspólnie z lekarzem możesz zaplanować, które badania rozważyć w pierwszej kolejności, aby „nie celować na ślepo” i narażać się na niepotrzebne koszty.
Najczęstsze pytania par
Skąd pewność, że wynik dotyczy dziecka (a nie mamy)?
W takiej sytuacji wynik badania nie dotyczyłby dziecka i nie odpowiadałby na pytanie o przyczynę poronienia. Dlatego zawsze porównujemy DNA próbki z poronienia z wymazem z policzka mamy.
Dzięki temu mamy pewność, że wydany wynik rzeczywiście dotyczy dziecka.
mgr Krystyna Szymczyk
Kierownik Laboratorium testDNA
Jak wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia?
Poniżej masz krótką instrukcję. Po zgłoszeniu, zadzwonimy do Ciebie i poprowadzimy krok po kroku. Badanie zamówisz telefonicznie lub online, a próbkę odbierze kurier lub dostarczysz ją do wybranego punktu blisko Ciebie.
- Zamów badanie online – lub zadzwoń 665 761 161 (pomożemy od razu).
- Zabezpiecz próbkę + dołącz wymaz z policzka mamy (żaby potwierdzić, że wynik dotyczy dziecka)
Szczegółowe instrukcje znajdziesz tutaj: Instrukcja jak zabezpieczyć materiał do badania - Przekaż próbkę do laboratorium (kurierem lub w Punkcie Pobrań) i odbierz wynik online w Panelu Pacjenta (otrzymasz SMS z informacją o jego gotowości).
- Pewność, że wynik dotyczy dziecka (porównanie próbki z DNA mamy)
- Wykrywa częste wady genetyczne (analiza 46 chromosomów dziecka)
- Jasne instrukcje i kontakt po zamówieniu (ustalamy kolejne kroki)
6-15 dni roboczych
1297 zł
Zamów badanie
Jak możesz sprawdzić, co było przyczyną poronienia?
Poszukiwanie przyczyny poronienia najlepiej rozpocząć od badania genetycznego próbki z poronienia, ponieważ nieprawidłowości genetyczne płodu są najczęstszą przyczyną straty ciąży – szczególnie w pierwszym trymestrze. Dane statystyczne podają, że może ona odpowiadać nawet za 80% przypadków utraty ciąży [1].
Jedynym sposobem, aby sprawdzić, czy przyczyną poronienia była choroba dziecka jest badanie próbki z poronienia– najlepiej jeśli będzie to badanie genetyczne metodą MLPA ponieważ jest bardzo dokładna i umożliwia zbadanie wszystkich chromosomów.
Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą MLPA może pomóc odpowiedzieć na pytanie „dlaczego doszło do straty”, również wtedy, gdy w rodzinie nie było wcześniej chorób genetycznych. Wiele z takich zmian ma charakter losowy i nie jest dziedziczonych.
Bezpłatny poradnik: Co robić w trakcie poronienia?
Jeśli ten moment jest dla Ciebie trudny, przygotowaliśmy poradnik, który porządkuje najważniejsze informacje i możliwe kroki.
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne próbki z poronienia w testDNA?
Przede wszystkim jako jedno z nielicznych laboratoriów dokonujemy porównania DNA matki i próbki z poronienia. Ocena makroskopowa (naoczna) nawet dokonana przez histopatologa nie zagwarantuje Ci, że zabezpieczona przez Ciebie lub szpital próbka faktycznie pochodzi od dziecka. Dzięki analizie DNA masz taką gwarancję.
Po drugie możesz liczyć na nasze pełne wsparcie i opiekę. Tym co doceniają nasi pacjenci jest przede wszystkim ogromna empatia i chęć niesienia pomocy a także fachowość. Dla nas nie są to tylko puste slogany, o czym możesz dowiedzieć się czytając nasze opinie np. w Google czy na Facebooku.
Zaufało nam tysiące pacjentek po poronieniach – sprawdź ich historie
„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
FAQ – szczegóły badania i organizacji
Umów wizytę w placówce
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Źródła:
1. J. Skrzypczak, B. Kwiniecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bielańska
Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży
Ginekol Pol. 2010, 81, s. 682.
2. Zimowski J, Węgrzyn P, Błaszczyk J, Wilczyński J, Wilczyński M.
First-trimester spontaneous pregnancy loss – molecular analysis using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
Ginekol Pol. 2016;87(1):33-39. doi:10.17772/gp/60202.
PubMed
3. Diego-Alvarez D, Rodriguez de Alba M, Cardero-Morales C, Diaz-Recasens J, Ayuso C, Ramos C.
MLPA as a screening method of aneuploidy and unbalanced chromosomal rearrangements in spontaneous miscarriages.
Prenat Diagn. 2007 Jul;27(7):765-71. doi:10.1002/pd.1772.
PubMed
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
