Badanie genetyczne po poronieniu – kiedy chcesz zrozumieć, dlaczego doszło do straty
W większości przypadków przyczyną poronienia są zmiany genetyczne dziecka, na które nie masz wpływu. To badanie nie sprawi, że będzie “łatwiej”. Dla części kobiet jest jednak sposobem, by lepiej zrozumieć co się wydarzyło.
Dlaczego tak wiele kobiet decyduje się na badania po poronieniu?
Spis treści
Najczęstszą przyczyną poronień (szczególnie w pierwszym trymestrze, nawet 60-80% przypadków) są nieprawidłowości genetyczne u dziecka. Dobra wiadomość jest taka, że zwykle jest to sytuacja losowa i nie powtarza się w kolejnej ciąży.
pomóc zrozumieć, czy przyczyną straty była losowa zmiana genetyczna,
zdjąć z Ciebie odpowiedzialność za to, na co nie miałaś wpływu,
uporządkować diagnostykę i uniknąć długiego błądzenia między kolejnymi badaniami,
dać punkt odniesienia do dalszych rozmów z lekarzami i planowania kolejnych kroków.
Pamiętaj, że możesz liczyć na nasze wsparcie.
Jeśli wynik będzie nieprawidłowy, nie zostaniesz z nim sama. Bezpłatna rozmowa z lekarzem genetykiem pomoże Ci zrozumieć, co on oznacza i jakie ma znaczenie dla kolejnych kroków.
Ważne! Decydując się na badanie genetyczne próbki z poronienia musisz wiedzieć, że bardzo istotne jest to, aby laboratorium, które wybierzesz sprawdziło, czy próbka, jaką otrzymasz ze szpitala faktycznie należy do dziecka, a nie zawiera wyłącznie Twojego DNA. To niezwykle istotne ponieważ tylko wtedy masz gwarancję pewnego wyniku.
Materiał z poronienia często zawiera komórki zarówno dziecka, jak i matki. Zdarza się jednak, że w próbce znajdują się wyłącznie komórki matki. W takiej sytuacji wynik badania nie dotyczyłby dziecka i nie odpowiadałby na pytanie o przyczynę poronienia.Dlatego zawsze porównujemy DNA próbki z poronienia z wymazem z policzka mamy. Dzięki temu mamy pewność, że wydany wynik rzeczywiście dotyczy dziecka.
mgr Krystyna Szymczyk
Kierownik Laboratorium testDNA
Nie każde badanie kończy się wynikiem… ale każde ma sens
Zdarza się, że mimo starannego zabezpieczenia materiału, w próbce znajduje się wyłącznie DNA matki. W takiej sytuacji nie możemy wydać rzetelnego wyniku badania i zwracamy część poniesionych kosztów.
Choć te sytuacje są rzadkie, dzięki tej zasadzie możesz mieć pewność, że każdy wydany wynik jest prawdziwy i dotyczy dziecka.
Jeśli chcesz sprawdzić, czy w Twojej sytuacji to badanie ma sens, możesz skontaktować się z nami jeszcze przed podjęciem decyzji.
Jak możesz sprawdzić, co było przyczyną poronienia?
Poszukiwanie przyczyny poronienia najlepiej rozpocząć od badania genetycznego próbki z poronienia, ponieważ nieprawidłowości genetyczne płodu są najczęstszą przyczyną straty ciąży – szczególnie w pierwszym trymestrze. Dane statystyczne podają, że może ona odpowiadać nawet za 80% przypadków utraty ciąży [1].
Jedynym sposobem, aby sprawdzić, czy przyczyną poronienia była choroba dziecka jest badanie próbki z poronienia– najlepiej jeśli będzie to badanie genetyczne metodą MLPA ponieważ jest bardzo dokładna i umożliwia zbadanie wszystkich chromosomów.
Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą MLPA może pomóc odpowiedzieć na pytanie „dlaczego doszło do straty”, również wtedy, gdy w rodzinie nie było wcześniej chorób genetycznych. Wiele z takich zmian ma charakter losowy i nie jest dziedziczonych.
Jak wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia?
Poniżej zobaczysz, jak wygląda cały proces — krok po kroku. Jeśli chcesz wykonać takie badanie i chcesz, abyśmy poprowadzili Cię przez cały proces – zadzwoń do nas: 665 761 161. Badanie możesz również zamówić w naszym sklepie, a próbkę odbierzemy od Ciebie kurierem lub też możesz ją dostarczyć do jednego z naszych punktów.
Badanie próbki z poronienia krok po kroku
Zamów badanie online – a jeśli wolisz, skontaktuj się z nami, abyśmy pomogli Ci przejść przez cały proces.
Po złożeniu zamówienia skontaktujemy się z Tobą telefonicznie, aby doprecyzować szczegóły i ustalić najwygodniejszy sposób przekazania próbki (z kurierem lub w punkcie pobrań).
Dołącz wymaz z policzka mamy
Wymaz jest potrzebny, aby potwierdzić, że wynik dotyczy dziecka.
Jeśli nie masz wymazówki, możesz wykonać go zwykłym patyczkiem higienicznym: 1) odetnij jedną końcówkę patyczka, 2) drugą końcówką przez ok. 1 minutę pocieraj wnętrze policzka i 3) następnie zapakuj patyczek w papierową kopertę.
Przekaż próbkę do laboratorium
Możesz zamówić kuriera po odbiór próbki (Zamów kuriera po odbiór próbki) lub — jeśli wolisz — dostarczyć ją do punktu pobrań.
Odbierz wynik badania
Wynik otrzymasz w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Gdy próbka dotrze do laboratorium, wyślemy Ci wiadomość z instrukcją i danymi do logowania.
Bezpłatny poradnik: Co robić w trakcie poronienia?
Jeśli ten moment jest dla Ciebie trudny, przygotowaliśmy poradnik, który porządkuje najważniejsze informacje i możliwe kroki. Możesz zobaczyć go tutaj: Poradnik po poronieniu
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne próbki z poronienia w testDNA?
Przede wszystkim jako jedno z nielicznych laboratoriów dokonujemy porównania DNA matki i próbki z poronienia. Ocena makroskopowa (naoczna) nawet dokonana przez histopatologa nie zagwarantuje Ci, że zabezpieczona przez Ciebie lub szpital próbka faktycznie pochodzi od dziecka. Dzięki analizie DNA masz taką gwarancję.
Po drugie możesz liczyć na nasze pełne wsparcie i opiekę. Tym co doceniają nasi pacjenci jest przede wszystkim ogromna empatia i chęć niesienia pomocy a także fachowość. Dla nas nie są to tylko puste slogany, o czym możesz dowiedzieć się czytając nasze opinie np. w Google czy na Facebooku.
Dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?
Dorota
„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
Anna
„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
Ewelina
„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Najczęstsze pytania dotyczące badania próbki z poronienia
Czy mogę z kimś porozmawiać przed podjęciem decyzji?
Tak. Jeśli chcesz porozmawiać lub masz wątpliwości, możesz skontaktować się z nami telefonicznie. Pomożemy Ci zrozumieć, czy to badanie ma sens w Twojej sytuacji i jak wygląda cały proces.
Tytuł spojlera
Ile kosztuje badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA?
Badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA kosztuje 1297 zł, jeśli próbka odbierana jest bezpłatnie kurierem z domu lub szpitala. W przypadku samodzielnego dostarczenia próbki do punktu pobrań koszt badania wynosi 1347 zł.
Cena obejmuje analizę materiału genetycznego dziecka, porównanie próbki z DNA matki oraz konsultację z lekarzem genetykiem w przypadku nieprawidłowego wyniku.
Kiedy mogę wykonać badanie próbki z poronienia?
Badanie próbki z poronienia metodą MLPA możesz wykonać już od 6 tygodnia ciąży.
Poroniłam w domu – czy mogę wykonać badanie po poronieniu?
Tak, możesz wykonać badanie genetyczne także wtedy, gdy do poronienia doszło w domu.
Wystarczy, że zabezpieczysz próbkę materiału zgodnie z prostą instrukcją:
umieść fragment tkanki (np. kosmówki, łożyska, pępowiny) w jałowym pojemniku, takim jak na mocz,
zalej ją solą fizjologiczną (NaCl 0,9%) i przechowuj w lodówce,
następnie skontaktuj się z nami – zorganizujemy bezpłatny odbiór próbki kurierem z Twojego domu lub szpitala,
do próbki dołącz swój wymaz z policzka, abyśmy mogli potwierdzić, że badanie dotyczy materiału pochodzącego od dziecka.
Jeśli nie jesteś pewna, jak zabezpieczyć próbkę, zadzwoń do naszego konsultanta – przeprowadzi Cię przez cały proces krok po kroku i pomoże w każdej sytuacji.
Co wykrywa badanie genetyczne próbki z poronienia (MLPA)?
Badanie MLPA wykrywa nieprawidłowości chromosomowe u dziecka, które w większości przypadków są przyczyną poronienia.
Najczęściej wykrywane choroby genetyczne to m.in.:
inne zmiany liczby lub struktury chromosomów, które prowadzą do obumarcia zarodka.
Badanie pozwala ustalić, czy przyczyną poronienia była wada genetyczna płodu, oraz określić, czy zmiana była przypadkowa czy dziedziczna.
Dlaczego porównanie DNA matki i próbki z poronienia jest tak ważne?
W materiale z poronienia często znajdują się komórki zarówno dziecka, jak i matki.
Bez analizy porównawczej istnieje ryzyko, że wynik badania będzie dotyczył matki – a nie dziecka.
Dlatego laboratorium testDNA jako jedno z nielicznych:
pobiera wymaz z policzka matki,
porównuje DNA matki i próbki z poronienia,
dzięki czemu masz 100% pewność, że wynik dotyczy dziecka.
To kluczowy element wiarygodności wyniku, który pozwala zrozumieć rzeczywistą przyczynę poronienia.
Czy wynik zawsze można uzyskać?
Zdarza się, że w próbce znajduje się wyłącznie DNA matki – wtedy nie można określić wyniku dotyczącego dziecka.
W takiej sytuacji:
laboratorium poinformuje Cię o tym,
otrzymasz zwrot części kosztów,
i wsparcie w dalszym postępowaniu diagnostycznym.
Choć takie przypadki zdarzają się rzadko, zawsze działamy uczciwie – bo naszym celem jest, by każdy wynik był rzetelny i miał sens.
Jak przygotować próbkę do badania genetycznego po poronieniu?
W zależności od miejsca, w którym doszło do poronienia, możesz zabezpieczyć materiał samodzielnie lub poprosić o to personel medyczny.
W szpitalu – poproś o zabezpieczenie fragmentu kosmówki, łożyska lub pępowiny do jałowego pojemnika.
W domu – włóż fragment tkanki do pojemnika jak na mocz i zalej solą fizjologiczną (NaCl 0,9%).
Próbkę przechowuj w lodówce do czasu odbioru. Dołącz także wymaz z policzka matki – możesz go pobrać patyczkiem kosmetycznym lub zamówić bezpłatny zestaw. Instrukcję zabezpieczenia próbki znajdziesz tutaj: Jak zabezpieczyć próbkę do badania po poronieniu
Czy warto wykonać badanie, jeśli w rodzinie nie było chorób genetycznych?
Tak, ponieważ większość chorób genetycznych prowadzących do poronienia nie jest dziedziczona po rodzicach.
To tzw. zmiany losowe, które powstają w momencie zapłodnienia i zazwyczaj nie powtarzają się w kolejnej ciąży.
Dzięki badaniu MLPA możesz więc:
zrozumieć, dlaczego doszło do straty,
odzyskać spokój i poczucie bezpieczeństwa,
lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
Kiedy najlepiej wykonać badanie próbki z poronienia?
Badanie najlepiej wykonać bezpośrednio po poronieniu – kiedy materiał jest jeszcze świeży.
Jeśli próbka została już zabezpieczona (np. w szpitalu), możesz ją przechowywać w lodówce i dostarczyć kurierem do laboratorium do 7 dni.
Jak długo czeka się na wynik badania MLPA?
Wynik badania genetycznego próbki z poronienia metodą MLPA jest dostępny zwykle w ciągu do 15 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Otrzymasz go bezpiecznie w Panelu Pacjenta online, a jeśli wynik będzie nieprawidłowy – skontaktuje się z Tobą lekarz genetyk, aby omówić rezultat.
Czy w wyniku można poznać płeć dziecka?
Tak, na życzenie możesz otrzymać raport o płci dziecka.
Ta informacja ma znaczenie nie tylko symboliczne, ale też praktyczne – może pomóc Ci:
pożegnać się z dzieckiem w indywidualny sposób,
zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego,
uzyskać przysługujące prawa po poronieniu.
Źródła:
1. J. Skrzypczak, B. Kwiniecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bielańska Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży
Ginekol Pol. 2010, 81, s. 682.
2. Zimowski J, Węgrzyn P, Błaszczyk J, Wilczyński J, Wilczyński M. First-trimester spontaneous pregnancy loss – molecular analysis using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Ginekol Pol. 2016;87(1):33-39. doi:10.17772/gp/60202. PubMed
3. Diego-Alvarez D, Rodriguez de Alba M, Cardero-Morales C, Diaz-Recasens J, Ayuso C, Ramos C. MLPA as a screening method of aneuploidy and unbalanced chromosomal rearrangements in spontaneous miscarriages. Prenat Diagn. 2007 Jul;27(7):765-71. doi:10.1002/pd.1772. PubMed
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.