Badanie genetyczne po poronieniu 
metodą MLPA
Najważniejszą przyczyną poronień samoistnych jest nieprawidłowy materiał genetyczny zarodka/płodu, czyli ciężka choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Od 50 do 80% zarodków poronionych w 1. trymestrze wykazuje nieprawidłowości chromosomowe, z których najczęstszymi są aberracje liczby chromosomów [1].
.
Aby dowiedzieć się, czy przyczyną poronienia była wada genetyczna zarodka warto wykonać badanie genetyczne metodą MLPA na próbce z poronienia.
Spis treści:
- 5 powodów, dla których warto wykonać badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA
- Badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA – zakres, cena
- Jak zlecić badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA?
- Ważne informacje
- Badanie przyczyn poronienia – niezbędne dokumenty
5 powodów, dla których warto wykonać badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA
1. W badaniu zostaną sprawdzone wszystkie 23 pary chromosomów pod kątem aberracji liczbowych. Standardowe badanie w większości laboratoriów obejmuje wyłącznie sprawdzenie chromosomów X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22. Wykonując badanie po poronieniu metodą MLPA, rodzice otrzymują znacznie szerszy zakres informacji.
.
2. Do analizy pod kątem aberracji chromosomowej potrzebny jest również wymaz od matki – jest to niezmiernie ważne, ponieważ próbka, którą zabezpiecza lekarz pochodzi z ciała matki, zatem może zdarzyć się tak, że będzie zanieczyszczona jej DNA. Żeby wydać wynik dot. tego czy dziecko miało jakąś chorobę genetyczną musimy mieć pewność, że próbka, którą badamy pochodzi od dziecka. Jeśli próbka będzie zanieczyszczona DNA matki i zostanie przeprowadzone badanie, to wynik będzie dotyczył matki, nie dziecka, czyli nie będzie wiarygodny. Jest to niezmiernie ważne, dlatego jeśli rozważasz wykonanie badania w innym laboratorium , koniecznie dopytaj, czy dokonują takiego porównania.
.
3. Cena badania obejmuje także telefoniczne omówienie wyników z lekarzem genetykiem. Dzięki temu, rodzice dowiedzą się, co tak naprawdę oznacza uzyskany wynik oraz jakie dalsze kroki powinny zostać podjęte.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
4. W ramach badania rodzice mogą otrzymać raport dot. płci materiału z poronienia. Dzięki temu rodzice mogą skorzystać z przysługujących praw po poronieniu, m.in. skróconego urlopu macierzyńskiego 56dni, zasiłku pogrzebowego 4 tys. zł., odszkodowanie z dodatkowej polisy ubezpieczeniowej).
.
5. Próbkę odbieramy z dowolnego miejsca w Polsce (zarówno z domu jak i ze szpitala). Rodzice nie muszą na własną rękę organizować dostarczenia próbki.
Badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA – zakres, cena
-
- Badanie metodą MLPA
- sprawdzenie wszystkich 46 chromosomów
- wynik w 5-15 dni roboczych
- badanie próbki w soli fizjologicznej
- bezpłatny odbiór próbki przez kuriera
- wsparcie konsultanta 7 dni w tygodniu
(również w święta) - Cena 1187 zł
.
Jak zlecić badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA?
Szczegółowe informacje jak zlecić badanie płci po poronieniu znajdziesz 👉 TUTAJ
Ważne informacje
- Do badania przyjmujemy tkanki z poronienia. Jeśli uzyskali Państwo informację ze szpitala, że został zabezpieczony cały płód, bardzo prosimy, aby personel szpitala wyodrębnił dla Państwa kawałeczek tkanki (wówczas materiał możemy od Państwa odebrać). Jeśli szpital nie może tego dla Państwa zrobić, prosimy o samodzielne dostarczenie próbki do naszego laboratorium w Katowicach. Wówczas diagności zabezpieczą odpowiednie tkanki na miejscu.
- Duże znaczenie dla wykonania badania ma jakość pobranego materiału, czyli to, jaki materiał zostanie zabezpieczony w trakcie poronienia.
.
Próbkę po poronieniu zabezpieczoną w soli fizjologicznej można dostarczyć do naszego laboratorium nawet do 7 dni od jej pobrania/zabezpieczenia (nie ma wymogu dostarczenia jej w przeciągu 24h). Ważne, aby do momentu odbioru próbka była przechowywana w lodówce. Dla realizacji badania kluczowe znaczenie ma to, jaki materiał został zabezpieczony podczas zabiegu. Najlepiej, aby była to kosmówka, kosmki kosmówki, fragment pępowiny lub przypępowinowe fragmenty łożyska.
Badanie przyczyn poronienia – niezbędne dokumenty
Wraz z próbką z poronienia do badania niezbędny jest uzupełniony formularz zlecenia badania, który znajdziecie Państwo klikając w „Dokumenty do pobrania”. W zakładce tej znajdują się również instrukcje jaki materiał i w jaki sposób należy zabezpieczyć do badania. Wszystkie informacje dot. badania oraz instrukcje możemy przesłać Państwu na maila.
.
Pełne wsparcie konsultanta na każdym etapie badania
Wystarczy zadzwonić do nad, a my przeprowadzimy Państwa przez całe badanie. Nasz telefon jest czynny od poniedziałku do piątku w godzinach 7.00 do 19.00, a w weekendy i święta od 9.00 do 17.00. Mogą Państwo liczyć na nasze pełne wsparcie i pomoc na każdym etapie wykonania badania. Zorganizujemy również dla Państwa odbiór próbki ze szpitala lub z domu w całej Polsce oraz pomożemy w wypełnieniu dokumentów. Po uzyskaniu wyniku, ustalacie Państwo dogodny dla Was termin konsultacji tel. z lekarzem genetykiem, który wskaże co nasz lekarz genetyk zadzwoni do Państwa, aby i omówi go (bezpłatnie). Dzięki temu nie zostaniesz sama. Będziesz dokładnie wiedziała, co dalej robić.
Co z próbką z poronienia po badaniu genetycznym?
Na formularzu zlecenia badania zaznaczacie Państwo, co mamy zrobić z próbką z poronienia po badaniu:
- zwrócić Państwu lub do szpitala
- zutylizować.
Zawsze postępujemy zgodnie z dyspozycją, jaką zostawiacie Państwo na formularzu. Utylizacja próbki, nie wiąże się z dodatkowym kosztem.
Od którego tygodnia ciąży jest możliwe określenie płci po poronieniu?
Badanie określające płeć można wykonać bez względu na czas trwania ciąży. Jesteśmy w stanie określić płeć nawet już od 6 tygodnia.
Czy mogę osobiście przywieźć materiał poronny do badań genetycznych?
Tak, oczywiście. Materiał można dostarczać do nas osobiście od poniedziałku do piątku w godz. 8:00-17:00.
Mam materiał w formalinie – czy mogę go przekazać do badań?
Materiał w formalinie należy jak najszybciej przełożyć do soli fizjologicznej. Im dłużej przebywa w formalinie, tym bardziej może być podegradowany. Dlatego, jeśli otrzymaliście Państwo tak zabezpieczony materiał bardzo prosimy o kontakt telefoniczny.
W jaki sposób otrzymam wynik?
Wynik może Pani otrzymać na e-mail lub pocztą tradycyjną. Wystarczy dogodną opcję zaznaczyć na formularzu zlecenia badania.
Kiedy i w jaki sposób dokonać płatności za badanie?
Płatność za badanie należy uregulować po przekazaniu próbki do badania. Można dokonać przelewu internetowego lub nadać przekaz pocztowy. Dane do płatności za badanie znajdują się na pierwszej stronie na formularzu zlecenia badania oraz TUTAJ.
Czy kurier będzie miał ze sobą jakieś dodatkowe opakowanie?
Kurier nie posiada żadnych dodatkowych opakowań. Dlatego ważne jest, aby materiał zapakować zgodnie z instrukcją, którą można pobrać klikając TUTAJ.
Czy kurier będzie miał ze sobą lodówkę?
Nie, kurier nie ma ze sobą lodówki. W okresie letnim, gdy temperatura sięga powyżej 20 stopni sugerujemy obłożenie pojemnika z materiałem poronnym wkładami chłodzącymi, które można kupić w aptece.
Czy kurier będzie kontaktować się ze mną przed przyjazdem?
Kurier nie ma obowiązku kontaktowania się przed przyjazdem. Zdarzają się jednak sytuacje kontaktu kuriera z Państwem.
Czy przesyłkę muszę przekazać osobiście, czy może to zrobić inna osoba?
Nie musi Pani robić tego osobiście. Można poprosić kogoś bliskiego o przekazanie przesyłki kurierowi.
Czy kurier może odebrać próbkę ze szpitala?
Tak, kurier może odebrać ze szpitala odpowiednio przygotowaną próbkę do transportu. TUTAJ można pobrać instrukcję, jak należy to zrobić. Zamawiając kuriera bardzo prosimy o wskazanie, gdzie dokładnie ma się udać kurier (oddział, piętro) oraz wskazać osobę, która wyda próbkę.
Na formularzu jest zapis „Data pobrania próbki”. Czy mam tutaj wpisać datę poronienia czy zabiegu?
Bardzo prosimy o wpisanie w tym miejscu daty, kiedy próbka została zabezpieczona np. w soli fizjologicznej.
Czy jest możliwość zrobienia badań genetycznych po poronieniu tylko w zakresie przyczyny poronienia?
Jak najbardziej. Wykonując badanie określające przyczyny poronienia nie musimy informować Państwa o płci.
Jak długo trwają badania na określenie płci po poronieniu?
Badania określające płeć trwają 5 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Jak przekazać próbki do badania genetycznego po poronieniu?
Materiał poronny w soli fizjologicznej możecie Państwo do nas dostarczyć osobiście. Możemy również zamówić dla Państwa bezpłatnego kuriera, który odbierze odpowiednio przygotowaną próbkę (wg instrukcji, którą możecie Państwo TUTAJ pobrać.
Źródło:
[1] J. Skrzpczak, B. Kwiniecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bielańska: Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży. Ginekol Pol. 2010, 81, s. 682.
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
