O niepłodności mówimy, gdy mimo regularnego współżycia partnerów bez antykoncepcji nie dochodzi ciąży w przeciągu roku. Jeśli para wykonała już szereg podstawowych badań i zostały wykluczone patologie i schorzenia wówczas kolejnym krokiem powinny być badania genetyczne zarówno u kobiety jak i mężczyzny [1]. Według statystyk co najmniej 40% tych osób korzysta z pomocy podstawowej opieki zdrowotnej, a około 60% wymaga specjalistycznego postępowania lekarskiego i diagnostycznego.
Niepłodność a badania genetyczne
Statystyki pokazują, że niepłodność dotyka 15% par, a zmiany genetyczne są uważane za jedne z najważniejszych czynników nie tylko ze względu na częstotliwość ich występowania, ale głównie dlatego, że są niezależne od trybu życia [2].
Badania genetyczne są jednym z najważniejszych etapów w poszukiwaniu przyczyny niepłodności. Wykrycie lub wykluczenie genetycznych przyczyn ma bardzo duże znaczenie w dalszych staraniach. Genetyczna diagnostyka pary ma istotne znaczenie także w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu.
Jakie badania genetyczne warto wykonać, aby poznać przyczynę niepłodności?
- Badanie kariotypu – jedno z podstawowych badań genetycznych. Za jego pomocą sprawdza się, czy ilość oraz struktura chromosomów jest prawidłowa.
Jego wykonanie zaleca się szczególnie:
– w niepłodności,
– jeśli wystąpiło poronienia lub martwy poród,
– kiedy w najbliższej rodzinie występowały choroby genetyczne,
– w przypadku nieprawidłowych wyników badania nasienia,
– nieudane próby In Vitro.
.
Wskazania:
– poronienie/poronienia nawykowe,
– niepłodność,
– podejrzenie niepłodności immunologicznej,
– nieudane próby In Vitro.
.
Warto wykonać w sytuacjach:
– nieprawidłowe wyniki badania nasienia,
– brak nasieniowodów
– wystąpienie w najbliższej rodzinie mukowiscydozy,
– nieudane próby In Vitro.
Niepłodność – umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie
Badanie genetyczne możesz wykonać na terenie całej Polski. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.
Niepłodność – kto powinien wykonać badania genetyczne?
Diagnostykę w kierunku przyczyn niepłodności powinny rozważyć przede wszystkim te pary, którym mimo regularnego współżycia od ponad roku nie udaje się zajść w ciążę. W uzasadnionych medycznie sytuacjach, wcześniejsze rozpoczęcie badań można rozważyć jeśli:
- kobieta ma powyżej 35 lat,
- występują u niej zaburzenia rytmu krwawień o charakterze
rzadkich miesiączek lub ich braku,
- istnieje podejrzenie patologii narządu rodnego oraz kiedy dochodzi do tego czynnik męski niepłodności [1]
Badania genetyczne są najważniejszym elementem postępowania diagnostycznego. Wykluczenie lub potwierdzenie genetycznej przyczyny niepłodności daje lekarzowi możliwość postawienia diagnozy oraz oszacowania szans na poczęcie dziecka. Warto wiedzieć, że badania genetyczne mają istotne znaczenie w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu.
.
Diagnostykę genetyczną powinny rozważyć pary, które:
- mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń nie zachodzą w ciążę
- mają za sobą nieudane próby In Vitro
- u jednego z partnerów (albo u mężczyzny albo u kobiety) były wykonywane badania, które nie wykazały żadnych nieprawidłowości
- doświadczyły kilku samoistnych poronień
.Jakie badania wykonać w poszukiwaniu przyczyn niepłodności?
Postawienie diagnozy o przyczynie niepłodności zazwyczaj opiera się na wynikach przeprowadzonych badań u kobiety i u mężczyzny. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dot. diagnostyki i leczenia niepłodności u kobiety – w zależności od wskazań – wykonuje się:
- badanie podmiotowe,
- przedmiotowe z badaniem ginekologicznym,
- badania hormonalne (FSH, LH, TSH, prolaktyna, AMH – w uzasadnionych przypadkach)
- badania obrazowe (ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa/żelowa histerosalpingosonografian (HyCoSy/HyFoSy). Zarówno HSG, jak i HyCoSy/HyFoSy wykonuje się u pacjentek bez obciążeń w badaniu podmiotowym, przedmiotowym lub badaniach dodatkowych [2]
Diagnostyka powinna obejmować wywiad dotyczący regularności miesiączek oraz ocenę jajeczkowania (jednorazowy pomiar stężenia progesteronu na 7 dni przed spodziewanym okresem oraz badanie ultrasonograficzne w końcu fazy folikularnej).
U mężczyzn wykonuje się:
- badanie nasienia (po 2–7 dniowym okresie abstynencji seksualnej): liczebność plemników, żywotność plemników, ruchliwość plemników, morfologia plemników, objętość ejakulatu,
- badania hormonalne,
- badania zalecane w szczególnych sytuacjach (nie rutynowo): posiew bakteriologiczny, fragmentacja DNA plemników, pomiar wolnych rodników [3]
[1] Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności – skrót, Ginekol Pol. 2012, 83, 149-154, s.150
[2] Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2018, s. 113-115.
[3] Ibidem.
[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s. 199
[5] Ibidem, s. 198.