Niepłodność – jakie badania są pomocne w odnalezieniu przyczyny?

niepłodność, niepłodność badania

Niepłodność to wyzwanie, z którym zmaga się coraz więcej par na całym świecie na drodze do upragnionego rodzicielstwa. Mówi się o niej wówczas, gdy ciąża nie pojawia się po roku regularnego współżycia. Statystyki pokazują, że w równych proporcjach przyczyna leży po stronie jak i mężczyzny.

Szacuje się, że około 10-15% przypadków niepłodności jest związanych z nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak np. nieprawidłowości kariotypu, czy też w przypadku mężczyzn mutacjami genu CFTR. Co ważne, zmiany genetyczne są uważane za jedne z najważniejszych czynników nie tylko ze względu na częstotliwość ich występowania, ale głównie dlatego, że są niezależne od trybu życia [1].

Genetyczna diagnostyka niepłodności pary – dlaczego warto wykonać badania?

Badania genetyczne są jednym z ważniejszych etapów w poszukiwaniu przyczyny niepłodności. Wykrycie lub wykluczenie genetycznych przyczyn ma bardzo duże znaczenie w dalszych staraniach oraz w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu. Jakie badania genetyczne zatem warto wziąć pod uwagę w diagnostyce niepłodności?

  • Badanie kariotypu – to podstawowe badanie genetyczne, które sprawdza czy ilość i struktura chromosomów są prawidłowe (czy nie występują jakieś braki lub zmiany), które mogą być przyczyną niepłodności lub przyczyniać się do poronień.

Badanie cytogenetyczne, czyli badanie kariotypu zaleca się w przypadku poronień i niepłodności, jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, kiedy wyniki badania nasienia są nieprawidłowe. Wykonuje się je raz w życiu.

Badanie wykonuje się raz w życiu i nie wymaga specjalnego przygotowania. Do analizy pobierana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Powinno być wykonane zarówno u kobiety jak i u mężczyzny.

niepłodność

  • Badanie CFTR – mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy, ale również do niepłodności męskiej, która jest spowodowana niedrożnością lub wrodzonym brakiem nasieniowodów.

Wskazaniem do wykonania badania CFTR jest:
– występowanie w rodzinie mukowiscydozy,
– nieprawidłowe wyniki badania nasienia
– nieudane próby in vitro
– wrodzony brak nasieniowodów

Badanie wykonuje się raz w życiu na podstawie próbki śliny.

  • Badanie AZF – sprawdza czy występują mutacje w regionie AZF, które są odpowiedzialne za spermatogenezę. Badanie zaleca się w przypadku występowania zmniejszonej ilości lub całkowitego braku plemników.

Badanie to wykonuje się u mężczyzny tylko raz w życiu. Próbką do analiz jest próbka śliny.

  • Badanie KIR i HLA-C

Badanie KIR i HLA-C sprawdzają, czy występuje zgodność immunologiczna między komórkami układu odpornościowego matki a tkankami płodu, co ma znaczenie w prawidłowym przebiegu ciąży. Niezgodności w tych genach mogą przyczyniać się do problemów z implantacją zarodka i utrzymaniem ciąży, prowadząc do niepłodności lub poronień na wczesnym etapie.

Badanie KIR wykonuje się u kobiety, natomiast badanie HLA-C zarówno u kobiety jak i u mężczyzny. Do badania wystarczy próbka śliny.

Niepłodność – wykonaj badania genetyczne i zwiększ Wasze szanse

Zapraszamy do skorzystania z możliwości umówienia się na kompleksowe badania w zakresie diagnostyki niepłodności. Dostępnych jest ponad 300 punktów w całej Polsce. Rozumiemy, jak cenny jest Twój czas, dlatego gwarantujemy szybki dostęp do badań bez konieczności oczekiwania w długich kolejkach. Aby umówić się na wizytę, wystarczy wypełnić poniższy formularz, wybierając odpowiednie badanie, a także termin oraz lokalizację, która jest dla Ciebie najdogodniejsza.

Umów badanie

Badanie/pakiet
Cena
  Kariotyp
467 zł
  Kariotyp u dwóch osób
934 zł
  AZF
480 zł
  CFTR (2 mutacje)
480 zł
  CFTR (36 mutacji)
570 zł
  Pakiet Niepłodność męska ( AZF, CFTR - 2 mutacje, ANXA5)
580 zł
  Niepłodność męska - Pakiet PLUS (AZF, CFTR fdel 508, dele 2,3 + ANXA5 + kariotyp)
994 zł
  Badanie KIR
509 zł
  Badanie HLA-C
429 zł
  Pakiet KIR + HLA-C dla 1 osoby
846 zł
  Immunofenotyp
450 zł
Cenę poda konsultant w kontakcie zwrotnym
1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
Poprzedni krok rozwiń
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Płońsk, ul. Młodzieżowa 31/N
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Gliwice, Al. Korfantego 21/1
Kłobuck, ul. Staszica 28
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Kraków, ul. Zachodnia 5/12 A
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Pabianice,
Adres:
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Leżajsk, ul. Opalińskiego 24
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Żary, ul. Moniuszki 2
Następny krok rozwiń
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

Następny krok rozwiń
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >> Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Następny krok rozwiń

Informacje o badaniach

Badanie kariotypu

Badanie wykonuje się raz w życiu. Do badania kariotypu pobierana jest próbka krwi (jak przy morfologii).  Dzień przed:

  • nie trzeba być na czczo,
  • nie należy spożywać alkoholu,
  • zaleca się stosować dietę lekkostrawną,
  • należy nawodnić organizm.
  • wynik do 21 dni roboczych

Należy poinformować personel o przyjmowanych lekach.

Badanie KIR i HLA-C

  • Badania wykonuje się raz w życiu.
  • Do badania nie trzeba być na czczo.
  • Dzień przed badaniem należy dobrze nawodnić organizm, nie spożywać alkoholu oraz stosować dietę lekkostrawną
  • Wynik w 6-7 dni roboczych
Badanie CFTR

  • Badania wykonuje się raz w życiu.
  • Do badania nie trzeba być na czczo.
  • Godzinę przed badaniem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy, nie palić papierosów
  • Wynik do 16 dni roboczych

Niepłodność a wyniki badań genetycznych – skonsultuj się z lekarzem genetykiem

Po otrzymaniu wyników badań genetycznych, wskazana jest konsultacja z genetykiem. Specjalista ten posiada gruntowną wiedzę na temat genów oraz ich wpływu na zdrowie, w tym na kwestie związane z niepłodnością, co jest kluczowe dla zrozumienia, jak wykryte nieprawidłowości mogą wpływać na niepłodność. Konsultacje genetyczne, są dostępne praktycznie z dnia na dzień. Co więcej, wszystkie konsultacje odbywają się telefonicznie, co pozwala na komfortowe przeprowadzenie rozmowy w zaciszu własnego domu. To wygodne rozwiązanie pozwala zaoszczędzić czas i zapewnia dostęp do niezbędnych informacji, które pomogą Ci zrozumieć wyniki badań i podjąć świadome decyzje dotyczące dalszego leczenia.

nieplodnosc

Niepłodność – kto powinien wykonać badania genetyczne?

Diagnostykę w kierunku przyczyn niepłodności powinny rozważyć przede wszystkim te pary, którym mimo regularnego współżycia od ponad roku nie udaje się zajść w ciążę.

Genetyczną diagnostykę niepłodności powinny rozważyć pary, które:

  • mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń nie zachodzą w ciążę
  • mają za sobą nieudane próby In Vitro
  • u jednego z partnerów (albo u mężczyzny albo u kobiety) były wykonywane badania, które nie wykazały żadnych nieprawidłowości
  • doświadczyły kilku samoistnych poronień

W uzasadnionych medycznie sytuacjach, wcześniejsze rozpoczęcie badań można rozważyć jeśli:

  • kobieta ma powyżej 35 lat,
  • występują u niej zaburzenia rytmu krwawień o charakterze rzadkich miesiączek lub ich braku,
  • istnieje podejrzenie patologii narządu rodnego oraz kiedy dochodzi do tego czynnik męski niepłodności [1]

.Jakie badania wykonuje się jeszcze w diagnostyce niepłodności?

Postawienie diagnozy o przyczynie niepłodności zazwyczaj opiera się na wynikach przeprowadzonych badań u kobiety i u mężczyzny. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dot. diagnostyki i leczenia niepłodności u kobiety – w zależności od wskazań – wykonuje się:

  • badanie podmiotowe,
  • przedmiotowe z badaniem ginekologicznym,
  • badania hormonalne (FSH, LH, TSH, prolaktyna, AMH – w uzasadnionych przypadkach)
  • badania obrazowe (ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa/żelowa histerosalpingosonografian (HyCoSy/HyFoSy). Zarówno HSG, jak i HyCoSy/HyFoSy wykonuje się u pacjentek bez obciążeń w badaniu podmiotowym, przedmiotowym lub badaniach dodatkowych [2]

Diagnostyka powinna obejmować wywiad dotyczący regularności miesiączek oraz ocenę jajeczkowania (jednorazowy pomiar stężenia progesteronu na 7 dni przed spodziewanym okresem oraz badanie ultrasonograficzne w końcu fazy folikularnej).
U mężczyzn wykonuje się:

  • badanie nasienia (po 2–7 dniowym okresie abstynencji seksualnej): liczebność plemników, żywotność plemników, ruchliwość plemników, morfologia plemników, objętość ejakulatu,
  • badania hormonalne,
  • badania zalecane w szczególnych sytuacjach (nie rutynowo): posiew bakteriologiczny, fragmentacja DNA plemników, pomiar wolnych rodników [3]

[1] Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2018, s. 113-115.
[3] Ibidem.
[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s. 199
[5] Ibidem, s. 198.

Wszystkie artykuły
Back to Top