Zły wynik testu PAPP-A, ryzyko pośrednie wystąpienia trisomii – co oznacza i jakie badania zrobić?
Otrzymanie złego wyniku testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Zwiększone ryzyko i ryzyko pośrednie badań prenatalnych jest wskazaniem do wykonania dalszych badań.
W sytuacji ryzyka pośredniego i między 1:100 a 1:1000 pacjentkom proponuje się nieinwazyjne badania płodowego DNA, takie jak bezpieczny test NIFTY pro, który ma wyższą czułość niż PAPP-a.
Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a Cię niepokoi, możesz wykonać zupełnie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro.
.
Dzięki wysokiej czułości badania NIFTY pro jego prawidłowy wynik może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży i uniknąć amniopunkcji.
NIFTY jest jednym z najdokładniejszych badań prenatalnych i najczęściej wybieranym NIPT. Zaufało mu już ponad 9 000 000 Mam na całym świecie.
.
Umawiamy szybkie terminy badań w całej Polsce i wynik jest dostępny on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
.
Zadzwoń teraz i zapytaj o badanie NIFTY pro: tel. 665 761 161(telefon czynny 7 dni w tygodniu)
.
Spis treści – najważniejsze informacje:
- Co oznacza zły wynik testu PAPP-a?
- Test PAPP-a ryzyko pośrednie PAPPa – co to oznacza?
- Zły wynik testu PAPP-a – jakie mogą być przyczyny?
- Co może zafałszować wynik testu PAPPa?
- Zły wynik PAPPa a dobre USG
- Zły wynik testu PAPPa a zdrowe dziecko
- Złe wyniki badań prenatalnych z krwi: zły wynik testu PAPP-a, ryzyko pośrednie testu PAPP-a – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
Dowiedz się więcej co oznaczają złe wyniki badań prenatalnych z krwi i co robić dalej.
WAŻNE: Niniejszy artykuł ma charakter informacyjny. Wynik testu PAPP-a, a także wyniki innych badań prenatalnych powinny być zinterpretowane przez lekarza.
Co oznacza zły wynik testu PAPP-a?
Badane w teście PAPP-a białka to markery najpopularniejszych trisomii – zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Zły wynik testu PAPP-a oznacza, że ryzyko wystąpienia wymienionych schorzeń jest podwyższone i wymaga sprawdzenia. Test PAPP-a wykonuje się razem z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) i w takim ujęciu:
- obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższone beta-hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik obserwuje się u pacjentek, których dzieci rodzą się z zespołem Downa,
- obniżone stężenie białek PAPP-A i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik może świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [1]
Jak obliczane jest ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru?
Aby ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe – obliczają one ryzyko w oparciu o dodatkowe zmienne, takie jak wiek pacjentki, wiek ciąży oraz obciążenia wywiadu położniczego. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. 1:100 – oznacza to, że na 100 kobiet z takim samym wynikiem jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego [2], za złe wyniki (nieprawidłowe) uważa się takie, który określają ryzyko obliczone na podstawie badań prenatalnych I trymestru jako równe lub wyższe niż 1:300.
Test PAPP-a ryzyko pośrednie – co to oznacza?
Z testem PAPP-a związane jest także inne pojęcie – tzw. “ryzyko pośrednie testu PAPP-a”. Obliczone ryzyko pośrednie/niskie/wysokie odnosi się ogólnie do przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży. Za ryzyko pośrednie uważa się obliczone ryzyko wynoszące od 1:300 do 1:1000.
Zły wynik testu PAPP-a, obliczone ryzyko pośrednie testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Taki wynik wskazuje na to, że konieczna jest sprawdzenie przyczyny i dalsza diagnostyka. W sytuacji, gdy otrzymano zły wynik testu PAPP-a, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Tylko specjalista jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania i wskazać dalsze postępowanie.
Zły wynik testu PAPP-a – jakie mogą być przyczyny takiego wyniku?
Test PAPP-a to prenatalne badanie biochemiczne – na wynik mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np. stres u pacjentki, przyjmowane leki czy wiek ciąży. Interpretacja wyniku testu PAPP-a powinna więc zawsze opierać się o dodatkowe parametry.
Co może zafałszować wynik testu PAPPa? Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko
Co może wpłynąć na to, że uzyskano zły wynik testu PAPP-a, mimo że dziecko jest tak naprawdę zdrowe? Na nieprawidłowy wynik testu PAPP-A czyli na jego zafałszowanie mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.: nadmierny stres, infekcje, zaburzona gospodarka hormonalna czy przyjmowane leki.
Prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (czyli wskazującego na chorobę, której nie ma) jest dużo niższe w teście NIFTY pro niż w teście PAPP-a. W przypadku NIFTY pro wynosi ono poniżej 0,05%. Oznacza to, że dzięki NIFTY pro znacznie mniej mam kierowanych jest na niepotrzebną amniopunkcję. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Zły wynik PAPPa a dobre USG
Czasem zdarza się, że para otrzyma zły wynik testu PAPP-a i dobry wynik badania USG (badania przezierności karkowej). Badania te uzupełniają się nawzajem i stosują różne metody, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego z nich.
Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, wskazuje jedynie, że konieczna jest dalsza diagnostyka, która potwierdzi lub wykluczy chorobę. Czasami zdarza się, że test PAPP-a da nieprawidłowy wynik, ale nie potwierdzą tego inne badania.
Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko – co robić?
Często zdarza się, że, mimo iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, wykonane później badanie inwazyjne tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. W takiej sytuacji lekarz może zalecić wykonanie bardziej czułych i nowoczesnych badań wolnego płodowego DNA (NIPT).
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [3]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3]
Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi: zły wynik testu PAPP-a, ryzyko pośrednie testu PAPP-a a test NIFTY pro
Zły wynik przesiewowych badań prenatalnych takich jak PAPP-a, czyli wskazujący na podwyższone ryzyko choroby, stanowi jedno ze wskazań do wykonania prenatalnego badania wolnego płodowego DNA – testu NIFTY pro. To nieinwazyjne badanie genetyczne, którego czułość jest porównywalna z czułością badania inwazyjnego (amniopunkcji). NIFTY pro bada nie tylko najczęściej występujące trisomie (21., 18., 13), ale też rzadkie trisomie oraz mikronieprawidłowosci takie jak mikrodelecje i mikroduplikacje. Łącznie bada aż 94 nieprawidłowości i płeć na życzenie.
Zobacz porównanie badań prenatalnych
.
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
Wykonanie testu NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji.
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro w testDNA?
Dla spokojnej ciąży
- Wysoka czułość badania NIFTY pro.
- Ponad 9 000 000 badań na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna, która jest potwierdzeniem skuteczności.
- <0,05% wyników fałszywie dodatnich (przez co znacznie mniej pacjentek mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję).
- Szeroki zakres – trisomie 21., 18., 13., rzadsze trisomie oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94).
- Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku. Jedyny NIPT i NIFTY z ubezpieczeniem całego zakresu badanych chorób i również wyniku fałszywie negatywnego. Czytaj więcej o ubezpieczeniu >>
- Pozytywne opinie Mam o NIFTY pro w testDNA. Sprawdź opinie naszych Pacjentek >>
Szybki wynik
- Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
- Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
- W testDNA gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
- W testDNA udostępniamy szybkie terminy badań NIFTY pro, nawet w dniu umówienia.
Bezpieczeństwo
- Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji – ponad 99% dla trisomii 21.
- Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja
Konsultacja z lekarzem genetykiem w testDNA
W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.
Zgodnie z rekomendacjami: W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [4]
Umów test NIFTY pro w testDNA blisko Ciebie
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości dostępny już od 10 tygodnia ciąży.
- AŻ 94 NIEPRAWIDŁOWOŚCI. Najszerszy test NIFTY. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
- PŁEĆ na życzenie.
- UBEZPIECZENIE na życzenie. NIFTY to jedyny NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej, w 5-6 dni.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
Dodatkowo w testDNA:
- Pobranie próbki w placówce lub w domu (wizyta pielęgniarki) w cenie badania w całej Polsce.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku pozytywnego (nieprawidłowego) wyniku NIFTY pro w cenie badania.
- Wskazówki “Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania, opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.
- Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
- Dostępne raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
⭐⭐⭐⭐⭐ NIFTY pro w testDNA (średnia 4,95/5,00 z ponad 230 opinii)
Na NIFTY pro w testDNA można umówić się w całej Polsce (w domu i w placówce) wypełniając poniższy formularz ogólnopolskiej rejestracji online. Udostępniamy również płatność w ratach!
Ogólnopolski formularz rejestracji na test NIFTY pro w testDNA
Po otrzymaniu zgłoszenia skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia rezerwacji.
Po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty.
Dlaczego NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
NIFTY pro nie są takie same. Mogą różnić się, w zależności od placówki, w której są wykonywane. Sprawdź, co wyróżnia NIFTY pro w testDNA.
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
- Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
- Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
- Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,96/5,00). Zobacz opinie>>
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Częste pytania o NIFTY pro
Test PAPP-a – informacje o badaniu
Test PAPP-a to przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się pomiędzy 10 i 14 tygodniem ciąży (od skończonego 10 tygodnia do 13+6). Badanie polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i wyznaczeniu stężenia dwóch białek – PAPP-a oraz beta-hCG (test podwójny). Wynik testu PAPP-a i beta-hCG jest interpretowany razem z badaniem USG i innymi danymi. Na tej podstawie jest obliczone ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau) i trisomii 18. (zespół Edwardsa).
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
*W zależności od kursu walutowego
Źródła:
1. www.dobreusg.pl
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
4. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969