Zły wynik testu PAPP-A, ryzyko pośrednie wystąpienia trisomii – co oznacza i jakie badania zrobić?

Otrzymanie złego wyniku testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Zwiększone ryzyko i ryzyko pośrednie badań prenatalnych jest wskazaniem do wykonania dalszych badań.

W sytuacji ryzyka pośredniego i między 1:100 a 1:1000 pacjentkom proponuje się nieinwazyjne badania płodowego DNA, takie jak bezpieczny test NIFTY pro, który ma wyższą czułość niż PAPP-a.

.

Spis treści – najważniejsze informacje:

1. Co oznacza zły wynik testu PAPP-a?
2. Test PAPP-a ryzyko pośrednie PAPPa – co to oznacza?
3. Zły wynik testu PAPP-a – jakie mogą być przyczyny?
4. Co może zafałszować wynik testu PAPPa?
5. Zły wynik PAPPa a dobre USG
6. Zły wynik testu PAPPa a zdrowe dziecko
7. Złe wyniki badań prenatalnych z krwi: zły wynik testu PAPP-a, ryzyko pośrednie testu PAPP-a – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

Dowiedz się więcej co oznaczają złe wyniki badań prenatalnych z krwi i co robić dalej.

WAŻNE: Niniejszy artykuł ma charakter informacyjny. Wynik testu PAPP-a, a także wyniki innych badań prenatalnych powinny być zinterpretowane przez lekarza.

Co oznacza zły wynik testu PAPP-a?

Badane w teście PAPP-a białka to markery najpopularniejszych trisomii – zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Zły wynik testu PAPP-a oznacza, że ryzyko wystąpienia wymienionych schorzeń jest podwyższone i wymaga sprawdzenia. Test PAPP-a wykonuje się razem z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) i w takim ujęciu:

• obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższone beta-hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik obserwuje się u pacjentek, których dzieci rodzą się z zespołem Downa,
• obniżone stężenie białek PAPP-A i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik może świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [1]

Jak obliczane jest ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru?

Aby ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe – obliczają one ryzyko w oparciu o dodatkowe zmienne, takie jak wiek pacjentki, wiek ciąży oraz obciążenia wywiadu położniczego. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. 1:100 – oznacza to, że na 100 kobiet z takim samym wynikiem jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa.

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego [2], za złe wyniki (nieprawidłowe) uważa się takie, który określają ryzyko obliczone na podstawie badań prenatalnych I trymestru jako równe lub wyższe niż 1:300.

Test PAPP-a ryzyko pośrednie – co to oznacza?

Z testem PAPP-a związane jest także inne pojęcie – tzw. “ryzyko pośrednie testu PAPP-a”. Obliczone ryzyko pośrednie/niskie/wysokie odnosi się ogólnie do przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży. Za ryzyko pośrednie uważa się obliczone ryzyko wynoszące od 1:300 do 1:1000.

Zły wynik testu PAPP-a, obliczone ryzyko pośrednie testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Taki wynik wskazuje na to, że konieczna jest sprawdzenie przyczyny i dalsza diagnostyka. W sytuacji, gdy otrzymano zły wynik testu PAPP-a, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Tylko specjalista jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania i wskazać dalsze postępowanie.

Zły wynik testu PAPP-a – jakie mogą być przyczyny takiego wyniku?

Test PAPP-a to prenatalne badanie biochemiczne – na wynik mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np. stres u pacjentki, przyjmowane leki czy wiek ciąży. Interpretacja wyniku testu PAPP-a powinna więc zawsze opierać się o dodatkowe parametry.

Co może zafałszować wynik testu PAPPa? Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko

Co może wpłynąć na to, że uzyskano zły wynik testu PAPP-a, mimo że dziecko jest tak naprawdę zdrowe? Na nieprawidłowy wynik testu PAPP-A czyli na jego zafałszowanie mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.: nadmierny stres, infekcje, zaburzona gospodarka hormonalna czy przyjmowane leki.

Prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (czyli wskazującego na chorobę, której nie ma) jest dużo niższe w teście NIFTY pro niż w teście PAPP-a. W przypadku NIFTY pro wynosi ono poniżej 0,05%. Oznacza to, że dzięki NIFTY pro znacznie mniej mam kierowanych jest na niepotrzebną amniopunkcję. Czytaj więcej o NIFTY pro >>

Zły wynik PAPPa a dobre USG

Czasem zdarza się, że para otrzyma zły wynik testu PAPP-a i dobry wynik badania USG (badania przezierności karkowej). Badania te uzupełniają się nawzajem i stosują różne metody, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego z nich.

Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, wskazuje jedynie, że konieczna jest dalsza diagnostyka, która potwierdzi lub wykluczy chorobę. Czasami zdarza się, że test PAPP-a da nieprawidłowy wynik, ale nie potwierdzą tego inne badania.

Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko – co robić?

Często zdarza się, że, mimo iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, wykonane później badanie inwazyjne tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. W takiej sytuacji lekarz może zalecić wykonanie bardziej czułych i nowoczesnych badań wolnego płodowego DNA (NIPT).

Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).

Złe wyniki badań prenatalnych z krwi: zły wynik testu PAPP-a, ryzyko pośrednie testu PAPP-a a test NIFTY pro

Zły wynik przesiewowych badań prenatalnych takich jak PAPP-a, czyli wskazujący na podwyższone ryzyko choroby, stanowi jedno ze wskazań do wykonania prenatalnego badania wolnego płodowego DNA – testu NIFTY pro. To nieinwazyjne badanie genetyczne, którego czułość jest porównywalna z czułością badania inwazyjnego (amniopunkcji). NIFTY pro bada nie tylko najczęściej występujące trisomie (21., 18., 13), ale też rzadkie trisomie oraz mikronieprawidłowosci takie jak mikrodelecje i mikroduplikacje. Łącznie bada aż 94 nieprawidłowości i płeć na życzenie.

Zobacz porównanie badań prenatalnych

.

WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%)  wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.

Wykonanie testu NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji.

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro w testDNA?

Dla spokojnej ciąży

• Wysoka czułość badania NIFTY pro.
• Ponad 9 000 000 badań na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna, która jest potwierdzeniem skuteczności.
• <0,05% wyników fałszywie dodatnich (przez co znacznie mniej pacjentek mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję).
• Szeroki zakres – trisomie 21., 18., 13., rzadsze trisomie oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94).
• Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku. Jedyny NIPT i NIFTY z ubezpieczeniem całego zakresu badanych chorób i również wyniku fałszywie negatywnego. Czytaj więcej o ubezpieczeniu >>
• Pozytywne opinie Mam o NIFTY pro w testDNA. Sprawdź opinie naszych Pacjentek >>

 Szybki wynik

• Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
• Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
• W testDNA gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
• W testDNA udostępniamy szybkie terminy badań NIFTY pro, nawet w dniu umówienia.

 Bezpieczeństwo

• Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji – ponad 99% dla trisomii 21.
• Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja

Konsultacja z lekarzem genetykiem w testDNA

W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.

Umów test NIFTY pro w testDNA blisko Ciebie

 

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości dostępny już od 10 tygodnia ciąży.
• AŻ 94 NIEPRAWIDŁOWOŚCI. Najszerszy test NIFTY. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
• PŁEĆ na życzenie.
• UBEZPIECZENIE na życzenie. NIFTY to jedyny NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej, w 5-6 dni.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.

Dodatkowo w testDNA:

• Pobranie próbki w placówce lub w domu (wizyta pielęgniarki) w cenie badania w całej Polsce.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku pozytywnego (nieprawidłowego) wyniku NIFTY pro w cenie badania.
• Wskazówki  “Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania, opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.
• Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
• Dostępne raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.

⭐⭐⭐⭐⭐ NIFTY pro w testDNA (średnia 4,95/5,00 z ponad 230 opinii)

Cena: 2397 ,-

Na NIFTY pro w testDNA można umówić się w całej Polsce (w domu i w placówce) wypełniając poniższy formularz ogólnopolskiej rejestracji online. Udostępniamy również płatność w ratach!

Ogólnopolski formularz rejestracji na test NIFTY pro w testDNA

Po otrzymaniu zgłoszenia skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia rezerwacji.

Po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty.

Dlaczego NIFTY pro warto wykonać w testDNA?

NIFTY pro nie są takie same. Mogą różnić się, w zależności od placówki, w której są wykonywane. Sprawdź, co wyróżnia NIFTY pro w testDNA.

  

.

Częste pytania o NIFTY pro

Test PAPP-a – informacje o badaniu

Test PAPP-a to przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się pomiędzy 10 i 14 tygodniem ciąży (od skończonego 10 tygodnia do 13+6). Badanie polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i wyznaczeniu stężenia dwóch białek – PAPP-a oraz beta-hCG (test podwójny). Wynik testu PAPP-a i beta-hCG jest interpretowany razem z badaniem USG i innymi danymi. Na tej podstawie jest obliczone ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau) i trisomii 18. (zespół Edwardsa).

*W zależności od kursu walutowego

Źródła:
1. www.dobreusg.pl
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.

3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

4. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969