Zły wynik testu PAPP-a, ryzyko pośrednie wystąpienia trisomii – co oznacza?

Zły wynik testu PAPP-a, test Pappa ryzyko pośrednie, ryzyko pośrednie test Pappa, co może zafałszować wynik testu pappa, złe wyniki badań prenatalnych z krwi

Otrzymanie złego wyniku testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Zwiększone ryzyko i ryzyko pośrednie badań prenatalnych jest wskazaniem do wykonania dalszych badań.

W sytuacji ryzyka między 1:100 a 1:1000 pacjentkom proponuje się nieinwazyjne badania płodowego DNA, takie jak nieinwazyjny test NIFTY pro o wysokiej czułości.

Co oznacza wynik testu PAPP-A i co dalej

Bezpłatny poradnik o wyniku testu PAPP-A i testu złożonego

Nasz poradnik w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:


    Zamów bezpłatny poradnik

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu wysłania zamówionego poradnika, odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO). Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

    .

    Co oznacza zły wynik testu PAPP-a?

    Wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.

    Badane w teście PAPP-a białka to markery najpopularniejszych trisomii – zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

    Zły wynik testu PAPP-a oznacza, że ryzyko wystąpienia wymienionych schorzeń jest podwyższone i wymaga sprawdzenia.

    Test PAPP-a wykonuje się razem z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) i w takim ujęciu:

    • obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższone beta-hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik obserwuje się u pacjentek, których dzieci rodzą się z zespołem Downa,
    • obniżone stężenie białek PAPP-A i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik może świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [1]

    Jak obliczane jest ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru?

    Aby ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe – obliczają one ryzyko w oparciu o dodatkowe zmienne, takie jak wiek pacjentki, wiek ciąży oraz obciążenia wywiadu położniczego. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. 1:100 – oznacza to, że na 100 kobiet z takim samym wynikiem jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa.

    Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego [2], za złe wyniki (nieprawidłowe) uważa się takie, który określają ryzyko obliczone na podstawie badań prenatalnych I trymestru jako równe lub wyższe niż 1:300.

    Test PAPP-a ryzyko pośrednie – co to oznacza?

    Z testem PAPP-a związane jest także inne pojęcie – tzw. “ryzyko pośrednie”. Obliczone ryzyko pośrednie/niskie/wysokie odnosi się ogólnie do przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży. Za ryzyko pośrednie uważa się obliczone ryzyko wynoszące od 1:300 do 1:1000.

    Zły wynik testu PAPP-a, obliczone ryzyko pośrednie nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. Taki wynik wskazuje na to, że wskazana jest dalsza diagnostyka. W sytuacji, gdy otrzymano wynik wskazujący na zwiększone ryzyko choroby warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Tylko specjalista jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania i wskazać dalsze postępowanie.

    Zły wynik testu PAPP-a – jakie mogą być przyczyny takiego wyniku?

    Test PAPP-a to prenatalne badanie biochemiczne – na wynik mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np. stres u pacjentki, przyjmowane leki czy wiek ciąży. Interpretacja wyniku testu PAPP-a powinna więc zawsze opierać się o dodatkowe parametry.

    Co może zafałszować wynik testu PAPPa?

    Co może wpłynąć na to, że uzyskano zły wynik testu PAPP-a, mimo że dziecko jest tak naprawdę zdrowe? Na nieprawidłowy wynik testu PAPP-A czyli na jego zafałszowanie mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.: nadmierny stres, infekcje, zaburzona gospodarka hormonalna czy przyjmowane leki.

    Prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (czyli wskazującego na chorobę, której nie ma) jest dużo niższe w teście NIFTY niż w teście PAPP-a. W przypadku NIFTY wynosi ono poniżej 0,05% dla trisomii 21., 18. i 13.. Oznacza to, że dzięki NIFTY pro znacznie mniej mam zdrowych dzieci kierowanych jest na badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja. Więcej o NIFTY pro >>

    Test PAPP-A normy. Co oznacza wynik testu PAPP-A?

    Zły wynik PAPPa a dobre USG

    Czasem zdarza się, że para otrzyma zły wynik testu PAPP-a i dobry wynik badania USG (badania przezierności karkowej). Badania te uzupełniają się nawzajem i stosują różne metody, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego z nich.

    Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko

    Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a i podwyższone ryzyko nie oznaczają, że dziecko urodzi się chore, wskazuje jedynie, że konieczna jest dalsza diagnostyka, która potwierdzi lub wykluczy chorobę. Czasami zdarza się, że test PAPP-a da nieprawidłowy wynik, ale nie potwierdzą tego inne badania.

    Często zdarza się, że, mimo iż test PAPP-a i test złożony wskazały na podwyższone ryzyko choroby, wykonane później badanie inwazyjne tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. W takiej sytuacji lekarz może zalecić wykonanie bardziej czułych i nowoczesnych badań wolnego płodowego DNA (NIPT).

    REKOMENDACJE

    Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka[3]:

    • NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
    • W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3]

    Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).

    Złe wyniki badań prenatalnych z krwi a NIFTY pro

    Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-A sugeruje chorobę. np. trisomię 21., można wykonać zupełnie nieinwazyjny test NIFTY pro. NIFTY jest dokładnym badaniem prenatalnym NIPT, które zostało wykonane już ponad 10 000 000 razy na całym świecie. Umawiamy szybkie terminy badań NIFTY pro w całej Polsce i wynik jest dostępny on-line, bez konieczności odbioru w placówce.

     

    Zapraszamy do obejrzenia filmu, kliknij poniżej:

    Bezpłatne konsultacje

    Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne 7 dni w tygodniu, również w niedziele i święta.

      Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26.

      Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

       

      Porównanie badan prenatalnych

      porównanie badań prenatalnych

      Informacje o teście PAPP-a

      Test PAPP-a to przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się pomiędzy 10 i 14 tygodniem ciąży (od skończonego 10 tygodnia do 13+6). Badanie polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i wyznaczeniu stężenia dwóch białek – PAPP-a oraz beta-hCG (test podwójny). Wynik testu PAPP-a i beta-hCG jest interpretowany razem z badaniem USG i innymi danymi. Na tej podstawie jest obliczone ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau) i trisomii 18. (zespół Edwardsa).

       

      Częste pytania o NIFTY pro

      Czym jest test NIFTY pro?
      Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIFTY pro jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

      Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?
      Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (94 choroby genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:

      • wiek matki wynosi ponad 35 lat,
      • w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
      • w rodzinie występują choroby genetyczne,
      • badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
      • jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
      W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?
      Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.

      Co bada test NIFTY pro?
      Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY – bada najwięcej nieprawidłowości – i jako jedyny zapewnia ubezpieczenie wszystkich badanych nieprawidłowości (nie tylko wybranych). Ubezpieczenie obejmuje wynik pozytywny oraz fałszywie negatywny (przed i po narodzinach dziecka).

      Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?
      Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

      Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-A?
      Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

      ogólnopolska rejestracja online NIFTY pro

      Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

      Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

      Klaudia

      Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

      Kinga

      „Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

      Anna

      „Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

      Edyta

      *W zależności od kursu walutowego

      Źródła:
      1. www.dobreusg.pl

      2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.

      3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

      4. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

      Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla

      4.9/5 - (18 głosów / głosy)

       

      Wszystkie artykuły

      Powiązane artykuły

      Wszystkie artykuły
      Back to Top