zespół Patau, trisomia 13

Zespół Patau (trisomia 13) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Patau (trisomia 13) to nieuleczalna choroba genetyczna, zaliczana do wad letalnych (śmiertelnych). W wyniku trisomii 13 w większości przypadków dochodzi do samoistnego poronienia. Jakie objawy daje zespół Patau? Jak diagnozowany jest genetycznych zespół wad wrodzonych? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania.

Spis treści:

  1. Zespół Patau (trisomia 13) – przyczyny
  2. Zespół Patau (trisomia 13) – objawy
  3. Zespół Patau (trisomia 13) – diagnostyka
  4. Zespół Patau (trisomia 13) – leczenie

Zespół Patau (trisomia 13) – przyczyny

Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności w kariotypie dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13). Tego typu nieprawidłowości powstają najczęściej losowo, na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców.

Zespół Patau (trisomia 13) – objawy

Trisomia 13 należy do wad letalnych. Dzieci z zespołem Patau rzadko przychodzą na świat, najczęściej umierają one jeszcze w czasie ciąży. Jeśli jednak maluchowi uda się przeżyć, można u niego zaobserwować charakterystyczne objawy trisomii 13, takie jak:

  • deformacje w obrębie twarzy – np. niewykształcone oczodoły;
  • deformacje stóp;
  • dodatkowe palce u rąk lub nóg;
  • małogłowie;
  • niska masa urodzeniowa;
  • rozszczep wargi lub podniebienia.

Trisomia 13 powoduje także rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – serca, nerek, układu oddechowego, nerwowego i rozrodczego.

Zespół Patau (trisomia 13) – diagnostyka

Kluczową rolę w diagnostyce zespołu Patau odgrywają badania prenatalne takie jak USG, biochemiczny test PAPP-A oraz genetyczne badanie NIFTY pro. Są to tzw. badania przesiewowe, czyli mające na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i wad wrodzonych.

Gdy badania przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik, lekarz zaleca badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Należy do nich między innymi amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Polegają one na pobraniu próbki płynu owodniowego i następnie – analizie kariotypu dziecka pod kątem nieprawidłowości.

Gdy trisomia 13 zostanie wykryta, lekarz zyskuje cenną informację na temat tego, jak dalej poprowadzić ciążę. Natomiast rodzice mogą się przygotować psychicznie do trudnej sytuacji. Jeśli badania inwazyjne nie wykażą nieprawidłowości, rodzice odzyskują cenny spokój – ich dziecko jest zdrowie.

Wiele par obawia się badań inwazyjnych i woli wcześniej wykonać badania wolnego płodowego DNA (NIPT), które są nieinwazyjne, a ich czułość jest wyższa niż w przypadku biochemicznych badań prenatalnych i porównywalna do amniopunkcji. Jeśli badanie DNA, np. test NIFTY pro nie wykaże nieprawidłowości, oznacza to, że nie ma konieczności wykonywania ryzykownych badań inwazyjnych – dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe. Czytaj więcej o NIFTY pro.

Zespół Patau (trisomia 13) – leczenie

Zespół Patau należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). Jeśli uda się przyjść na świat dziecku z trisomią 13, z powodu rozległych uszkodzeń będzie ono wymagało stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Najczęściej chorzy z zespołem Patau nie dożywają roku, jedynie niewielki odsetek, 5% pacjentów z trisomią 13. chromosomu dożywa 3 lat.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

5/5 - (2 votes)

Data publikacji: 19/11/2020, Data aktualizacji: 31/05/2021