Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zespół Patau (trisomia 13) to nieuleczalna choroba genetyczna, zaliczana do wad letalnych (śmiertelnych). W wyniku trisomii 13 w większości przypadków dochodzi do samoistnego poronienia. Jakie objawy daje zespół Patau? Jak diagnozowany jest genetycznych zespół wad wrodzonych? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania.
Spis treści
Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności w kariotypie dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13). Tego typu nieprawidłowości powstają najczęściej losowo, na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców.
Trisomia 13 należy do wad letalnych. Dzieci z zespołem Patau rzadko przychodzą na świat, najczęściej umierają one jeszcze w czasie ciąży. Jeśli jednak maluchowi uda się przeżyć, można u niego zaobserwować charakterystyczne objawy trisomii 13, takie jak:
Trisomia 13 powoduje także rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – serca, nerek, układu oddechowego, nerwowego i rozrodczego.
Kluczową rolę w diagnostyce zespołu Patau odgrywają badania prenatalne takie jak USG, biochemiczny test PAPP-A oraz genetyczne badanie NIFTY pro. Są to tzw. badania przesiewowe, czyli mające na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i wad wrodzonych.
Gdy badania przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik, lekarz zaleca badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Należy do nich między innymi amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Polegają one na pobraniu próbki płynu owodniowego i następnie – analizie kariotypu dziecka pod kątem nieprawidłowości.
Gdy trisomia 13 zostanie wykryta, lekarz zyskuje cenną informację na temat tego, jak dalej poprowadzić ciążę. Natomiast rodzice mogą się przygotować psychicznie do trudnej sytuacji. Jeśli badania inwazyjne nie wykażą nieprawidłowości, rodzice odzyskują cenny spokój – ich dziecko jest zdrowie.
Wiele par obawia się badań inwazyjnych i woli wcześniej wykonać badania wolnego płodowego DNA (NIPT), które są nieinwazyjne, a ich czułość jest wyższa niż w przypadku biochemicznych badań prenatalnych i porównywalna do amniopunkcji
Trisomia 13. odpowiedzialna za zespół Patau jest badana w NIFTY pro już od 10 tygodnia ciąży. To bezpieczny test prenatalny (bez ryzyka poronienia) o wysokiej czułości. Jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć amniopunkcji. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% w wykrywaniu zespołu Downa. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co jest potwierdzeniem jego wiarygodności.
SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Gdy tylko będzie gotowy, od razu sprawdzisz go online – wygodnie i szybko.
WYGODNIE I BLISKO
Test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Skorzystaj z szybkich terminów, nawet na dziś!
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, w cenie badania masz zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Zespół Patau należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). Jeśli uda się przyjść na świat dziecku z trisomią 13, z powodu rozległych uszkodzeń będzie ono wymagało stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Najczęściej chorzy z zespołem Patau nie dożywają roku, jedynie niewielki odsetek, 5% pacjentów z trisomią 13. chromosomu dożywa 3 lat.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
