Zespół Patau (trisomia 13) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

zespół Patau, trisomia 13

Zespół Patau (trisomia 13) to nieuleczalna choroba genetyczna, zaliczana do wad letalnych (śmiertelnych). W wyniku trisomii 13 w większości przypadków dochodzi do samoistnego poronienia. Jakie objawy daje zespół Patau? Jak diagnozowany jest genetycznych zespół wad wrodzonych? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania.

Zespół Patau (trisomia 13) – przyczyny

Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności w kariotypie dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13). Tego typu nieprawidłowości powstają najczęściej losowo, na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców.

Zespół Patau (trisomia 13) – objawy

Trisomia 13 należy do wad letalnych. Dzieci z zespołem Patau rzadko przychodzą na świat, najczęściej umierają one jeszcze w czasie ciąży. Jeśli jednak maluchowi uda się przeżyć, można u niego zaobserwować charakterystyczne objawy trisomii 13, takie jak:

  • deformacje w obrębie twarzy – np. niewykształcone oczodoły;
  • deformacje stóp;
  • dodatkowe palce u rąk lub nóg;
  • małogłowie;
  • niska masa urodzeniowa;
  • rozszczep wargi lub podniebienia.

Trisomia 13 powoduje także rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – serca, nerek, układu oddechowego, nerwowego i rozrodczego.

Zespół Patau (trisomia 13) – diagnostyka

Kluczową rolę w diagnostyce zespołu Patau odgrywają badania prenatalne takie jak USG, biochemiczny test PAPP-A oraz genetyczne badanie NIFTY pro. Są to tzw. badania przesiewowe, czyli mające na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i wad wrodzonych.

 

Gdy badania przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik, lekarz zaleca badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Należy do nich między innymi amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Polegają one na pobraniu próbki płynu owodniowego i następnie – analizie kariotypu dziecka pod kątem nieprawidłowości.

 

Gdy trisomia 13 zostanie wykryta, lekarz zyskuje cenną informację na temat tego, jak dalej poprowadzić ciążę. Natomiast rodzice mogą się przygotować psychicznie do trudnej sytuacji. Jeśli badania inwazyjne nie wykażą nieprawidłowości, rodzice odzyskują cenny spokój – ich dziecko jest zdrowie.

 

Wiele par obawia się badań inwazyjnych i woli wcześniej wykonać badania wolnego płodowego DNA (NIPT), które są nieinwazyjne, a ich czułość jest wyższa niż w przypadku biochemicznych badań prenatalnych i porównywalna do amniopunkcji

Zespół Patau a NIFTY pro

Trisomia 13. odpowiedzialna za zespół Patau jest badana w NIFTY pro już od 10 tygodnia ciąży. To bezpieczny test prenatalny (bez ryzyka poronienia) o wysokiej czułości. Jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć amniopunkcji. Czytaj więcej o NIFTY pro >>

 

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?


DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% dla zespołu Downa. Walidacja kliniczna na blisko 147 000 ciąż. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co również jest potwierdzeniem jego wiarygodności Jednocześnie NIFTY pro jest nieinwazyjny i bezpieczny.


SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Wynik dostępny od razu online.


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Zespół Patau (trisomia 13) – leczenie

Zespół Patau należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). Jeśli uda się przyjść na świat dziecku z trisomią 13, z powodu rozległych uszkodzeń będzie ono wymagało stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Najczęściej chorzy z zespołem Patau nie dożywają roku, jedynie niewielki odsetek, 5% pacjentów z trisomią 13. chromosomu dożywa 3 lat.

 

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

5/5 - (2 głosów / głosy)

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń
Zadaj pytanie
Scan the code
Witaj 👋
Jak możemy Ci pomóc?