Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Zespół Patau (trisomia 13) to nieuleczalna choroba genetyczna, zaliczana do wad letalnych (śmiertelnych). W wyniku trisomii 13 w większości przypadków dochodzi do samoistnego poronienia. Jakie objawy daje zespół Patau? Jak diagnozowany jest genetycznych zespół wad wrodzonych? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania.
Spis treści
Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności w kariotypie dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13). Tego typu nieprawidłowości powstają najczęściej losowo, na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców.
Trisomia 13 należy do wad letalnych. Dzieci z zespołem Patau rzadko przychodzą na świat, najczęściej umierają one jeszcze w czasie ciąży. Jeśli jednak maluchowi uda się przeżyć, można u niego zaobserwować charakterystyczne objawy trisomii 13, takie jak:
Trisomia 13 powoduje także rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – serca, nerek, układu oddechowego, nerwowego i rozrodczego.
Kluczową rolę w diagnostyce zespołu Patau odgrywają badania prenatalne takie jak USG, biochemiczny test PAPP-A oraz genetyczne badanie NIFTY pro. Są to tzw. badania przesiewowe, czyli mające na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i wad wrodzonych.
Gdy badania przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik, lekarz zaleca badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Należy do nich między innymi amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Polegają one na pobraniu próbki płynu owodniowego i następnie – analizie kariotypu dziecka pod kątem nieprawidłowości.
Gdy trisomia 13 zostanie wykryta, lekarz zyskuje cenną informację na temat tego, jak dalej poprowadzić ciążę. Natomiast rodzice mogą się przygotować psychicznie do trudnej sytuacji. Jeśli badania inwazyjne nie wykażą nieprawidłowości, rodzice odzyskują cenny spokój – ich dziecko jest zdrowie.
Wiele par obawia się badań inwazyjnych i woli wcześniej wykonać badania wolnego płodowego DNA (NIPT), które są nieinwazyjne, a ich czułość jest wyższa niż w przypadku biochemicznych badań prenatalnych i porównywalna do amniopunkcji
Trisomia 13. odpowiedzialna za zespół Patau jest badana w NIFTY pro już od 10 tygodnia ciąży. To bezpieczny test prenatalny (bez ryzyka poronienia) o wysokiej czułości. Jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć amniopunkcji. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
DUŻA DOKŁADNOŚĆ
Wysoka czułość badania, walidacja kliniczna wykonania na 146 958 ciążach.
BEZPIECZEŃSTWO
Do testu NIFTY pro pobiera się krew obwodową matki, dlatego też badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia i powikłań. Pobranie krwi wygląda jak zwykła morfologia.
WCZESNA WYKRYWALNOŚĆ
Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
DOSTĘPNOŚĆ
Badanie NIFTY pro w testDNA wykonywane jest na terenie całej Polski w ponad 250 placówkach i z pobraniem próbki w domu – jest to taka pierwsza oferta na rynku.
SZEROKI ZAKRES
Jeszcze bardziej dokładny i szeroki nieinwazyjny test prenatalny, zakres obejmuje nie tylko powszechnie występujące trisomie, ale też mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak np. zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.
SZYBKI WYNIK
Maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni).
NAJCZĘŚCIEJ WYBIERANY I SKUTECZNY
Ponad 9 000 000 testów NIFTY wykonanych na całym świecie. Skuteczność NIFTY została potwierdzona w największym badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT.
Zespół Patau należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). Jeśli uda się przyjść na świat dziecku z trisomią 13, z powodu rozległych uszkodzeń będzie ono wymagało stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Najczęściej chorzy z zespołem Patau nie dożywają roku, jedynie niewielki odsetek, 5% pacjentów z trisomią 13. chromosomu dożywa 3 lat.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
Artykuły
Badania
Koszyk